Post on 18-Feb-2019
Genetica della trasmissione
dei caratteri
Genetica molecolare
Genetica di popolazione
caratteristiche della prole determinate dai gameti
Individuò regole attraverso cui i caratteri dei genitori si ripresentano nella progenie
vantaggio di impollinazione controllata
vantaggio: linea pura, cioè popolazione di soggettiche incrociate molte volte fra loro mostravano sempre lo stesso carattere
Mendel condusse esperimenti su caratteristiche chiaramente contrastanti
carattere liscio domina sulrugoso
dominante
recessivo
liscio x rugosoP
F1 liscio x liscio
F2 3 liscio, 1 rugoso
Mendel intuì che doveva essere presente un “fattore”, sotto formadi piccole unità (geni), capace di determinare caratteristiche ereditabili
Mendel spiegò i suoi risultati affermando che ogni “fattore ereditario” èpresente in due copie (alleli), uno ereditato dal padre e l’altro dalla madre;
se la linea è pura le due copie sono uguali;nei gameti è presente una sola copia (alla meiosi i due alleli
si separano o “segregano”)
I Legge di Mendel (legge della dominanza): tutti i soggetti F1 manifestano solo uno dei due alleli che viene detto dominante, la forma alternativa, che
non si manifesta, è detta recessiva.
II Legge di Mendel (legge della segregazione): ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria ed i membri di
ciascuna coppia segregano alla gametogenesi
Teoria cromosomica dell’ereditarietà: i cromosomi sono i veicoli dei geni
il principio della segregazione di Mendel è correlato agli eventi della meiosi
alleli
omozigote: AA (dominante), aa (recessivo)
eterozigote: Aa
allele dominante: A (quello che si manifesta)
allele recessivo: a
Come si determina il genotipo dei discendenti?
quadrato di Punnet
rappresentazione grafica per calcolare le possibili combinazionidegli alleli nei gameti di individui in un incrocio mendeliano
P: SS, ss
S S
s
s
Ss Ss
Ss Ss
omozigote
S s
S
s
SS Ss
Ss ss
S S
s
s
Ss
SsSs
Ss
Test cross
S = liscio s = rugoso
Y = giallo y = verde
P: liscio e giallo = SSYY
P: rugoso e verde= ssyy
SY
SY
sy sy
SsYy SsYy
SsYy SsYy
F1: lisci e gialli
incrocio diibrido:2 caratteri, colore del seme
e forma del seme
liscio e giallo (9)
liscio e verde (3)
rugoso e verde (1)
rugoso e giallo (3)
III legge di Mendel: assortimento indipendente
III legge di Mendel (dell’assortimento indipendente):alla gametogenesi, gli alleli di un gene segregano indipendentemente
dagli alleli di un altro gene
caratteri relativi a due geniche si trovano su cromosomi
diversi e che quindi assortisconoindipendentemente
deviazione dalla III legge di Mendel: geni concatenati
due geni vengono ereditati insieme, discostandosi dalla III legge, perchésono sullo stesso cromosoma
alleli che codificano per caratteri diversi assortiscono sempre indipendentemente?
I fenotipi ricombinanti si hanno grazie al crossing-over
Dominanza incompleta: interazione fra alleli dello stesso gene
in questi incroci i rapporti tra genotipi e fenotipi sono identici
Codominanza: interazione fra alleli dello stesso geneentrambi gli alleli di un locus vengono espressi
alleli a, b, 0: gruppo sanguigno ABO
allele a e b codificano per l’enzima trasferasi che espone sulla membrana deiglobuli rossi l’antigene A o B, rispettivamente; allele 0 tale enzima non funziona
alleli multipli: a, b, 0
codominanza: a e b
Polimorfismo: presenza, in una popolazione, di due o più forme alleliche di un gene
0 donatore universale: non ha antigeni sui globuli rossi, ma puòricevere solo da 0 perché ha gli anticorpi anti-A ed anti-B
AB ricevente universale: non ha anticorpi anti-A ed anti-B, ma può donare solo ad ABperché ha entrambi gli antigeni sui globuli rossi
donatore
ricevente
Pleitropia:un singolo allele esercita
effetti multipli sul fenotipo(effetti multipli di un singolo gene)
caratteri che si manifestano con molte varianti fenotipiche:tali caratteri non presentano una netta differenza fra i gruppi di individui ma una
gradazione di lievi differenze detta variazione continua
Poligenia:caratteri come peso, altezza, colore della pelle
dipendono dall’effetto di più geni(interazione tra alleli di più geni)
Fenotipi umani che seguono la genetica Mendeliana
albero genealogico: rappresentazione grafica che illustra come si distribuiscono i fenotipi di un carattere nelle generazioni di una famiglia
Modalità di trasmissione del carattere
Autosomica dominante
Autosomica recessiva
Associata al sesso:legata all’X recessivalegata all’X dominantelegata all’Y
la recessività è spesso dovuta ad una perdita di funzione:il prodotto del gene mutato o non funziona o è sintetizzato in quantità insufficiente
l’allele A codifica per un enzima che interviene nella sintesi della melanina
l’allele a codifica una versione dell’enzima ad attività bassa o nulla
CARATTERI AUTOSOMICI RECESSIVI(albinismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, talassemia)
I soggetti con il carattere hanno genitori che non lo manifestano (eterozigoti)
Il carattere salta le generazioni
Due individui che manifestano il carattere (omozigoti recessivi) generano tuttii figli che manifestano il carattere
Unione di un soggetto portatore ed uno con fenotipo recessivo, ½ di probabilitàdi generare figli con lo stesso fenotipo
Unione tra due eterozigoti (portatori), ¼ di probabilità di generare figlio chemanifesta il carattere
Unione di un omozigote recessivo con un omozigote dominante, genera figli chenon manifestano il carattere
CARATTERI AUTOSOMICI DOMINANTI(brachidattilia, capelli lanosi)
Ogni individuo con il fenotipo considerato (normale o patologico) ha almenoun genitore con la stessa manifestazione
Il carattere passa attraverso le generazioni senza salti
Un individuo con il fenotipo considerato lo trasmetterà mediamente alla metàdei suoi figli
Nel caso di unione tra due eterozigoti i figli, con ¼ di probabilità, possono nonmanifestare il fenotipo considerato
Recessivo legato all’X