Sindrome di Klinefelter:

Fertilità e

opzioni di paternità

Dr. Walter Vena&

Dr. Alessandro Pizzocaro ICH-Istituti Clinici Humanitas, Rozzano

(MI)

Chi ha la Sindrome di Klinefelter può diventare padre ??

SI Concepimento spontaneo

IN TRE MODIProcreazione assistita

Adozione

Concepimento spontaneoOltre il 90 % dei soggetti con KS non ha spermatozoi nel liquido seminale

La presenza di spermatozoi nel liquido seminale è riportata in una percentuale di individui variabile del 7- 8 % ma con concentrazione di spermatozoi molto inferiore rispetto alla norma, rendendo il concepimento spontaneo un evento estremamente raro

Le gravidanze spontanee documentate in letteratura sono infatti rarissime

Procreazione medicalmente assistita (PMA) Quando è necessario ricorrere alla PMA ?

Le tecniche di PMA sono indicate nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto, e per i quali altri interventi farmacologici o chirurgici sono inadeguati.

Cause di ricorso a PMA nell’anno 2013 Dati Registro Nazionale PMA – Istitutito Superiore di Sanità

Procreazione medicalmente assistita (PMA) Tecniche di I livello

Inseminazione intrauterina (o artificiale)

Per inseminazione artificiale la maggior parte delle volte si intende la inseminazione intrauterina, cioè una tecnica di procreazione medicalmente assistita nella quale vi è l’introduzione del liquido seminale all’interno della cavità uterina (IUI).

Indicata in presenza di infertilità maschile di grado lieve-moderato e/o fattore cervicale femminile.

Procreazione medicalmente assistita (PMA)

Tecniche di II livello

Fecondazione in Vitro e Trasferimento dell’embrione (FIVET)

È una tecnica di PMA in cui i gameti (ovocita per la donna e spermatozoo per l’uomo) si incontrano all’esterno del corpo della donna:- dapprima si aspira l’ovocita per via trans-

vaginale, poi gli ovociti vengono fecondati dagli spermatozoi «migliori»

- dopo 2-3 giorni gli embrioni formati, vengono trasferiti nel’utero

Tecnica utilizzata quando la fertilità del maschio è buona, ma la donna ha un problema tubarico (ad esempio un’ostruzione)

Procreazione medicalmente assistita (PMA)

Tecniche di II livello

Microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI):

- come per la FIVET deve essere aspirato l’ovocita per via transvaginale - poi l’ovocita viene fecondato mediante l’iniezione di un singolo spermatozoo all’interno del citoplasma - dopo 2-3 giorni si procede al trasferimento degli embrioni nell’utero.

La tecnica viene utilizzata quando la fertilità del maschio è molto ridotta (ad esempio KS, in cui vengono utilizzati spermatozoi recuperati chirurgicamente dal testicolo, TESE)

Tecniche per il recupero chirurgico degli spermatozoi

TESE convenzionale Micro TESE

TESE : estrazione testicolare dello sperma

Risultati della PMA nella Sindrome di Klinefelter

Dall’introduzione di tecniche di PMA come la TESE combinata con ICSI:

- oltre il 40 % degli uomini con diagnosi di KS può recuperare spermatozoi

- il 16% delle coppie chi iniziano il percorso PMA ottengono un bimbo

La stragrande maggioranza dei i bimbi nati da PMA da genitori KS ha un cariotipo normale (stessa percentuale della popolazione generale)

Le altre opzioni…

Fecondazione eterologaTecnica che prevede l'utilizzo di gameti donati da individui esterni alla coppia o provenienti da una delle così dette "banche del seme".In Italia, la normativa di riferimento in materia di fecondazione assistita è rappresentata dalla legge numero 40 del 19 febbraio 2004, la quale vietava nel nostro paese il ricorso alla fecondazione eterologa.

Tale divieto, è stato superato dalla sentenza numero 162/2014 con la quale la Consulta ha, appunto, dichiarato l'illegittimità costituzionale degli articoli 4, comma 3 (nella parte in cui stabilisce per la coppia il divieto del ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita di tipo eterologo, qualora sia stata diagnosticata una patologia che sia causa di sterilità o infertilità assolute ed irreversibili)

Per accedere all’ eterologa è necessario rivolgersi ad un centro specializzato, che effettuerà tutta una serie di esami di verifica di infertilità assoluta di almeno uno dei partner (es. assenza o riduzione degli spermatozoi)

I richiedenti devono essere maggiorenni, conviventi in modo stabile o sposati.

I donatori possono essere gli uomini tra i 18 e i 40 anni e le donne tra i 20 e i 35 anni.

Fecondazione eterologa

SSN:

donne < 43 anni (massimo di 3 cicli)

costo ticket variabile da regione a regione

Strutture private:

no limiti di età/numero cicli

Costo: da 2500 -3000 euro

Adozione – procedura

http://www.italiaadozioni.it/?page_id=154

Cancelleria AdozioniTribunale dei Minori

CHECKLIST • certificato di nascita dei richiedenti• stato di famiglia• dichiarazione di assenso all’adozione da parte dei genitori dei coniugi

(o in caso di decesso, il certificato di morte)• certificato del medico di base che attesti la buona salute di entrambi

i coniugi• modello 101 o 740 o busta paga• certificato del Casellario giudiziale dei richiedenti• dichiarazione che attesti lo stato di non separazione dei coniugi• alcuni esami clinici certificazione di Sana costituzione

psicofisica accertata da struttura pubblica, da cui risulti l’esclusione di affezioni TBC, veneree, cardiovascolari ed HIV

Gruppo KING

Il progetto KING (Klinefelter ItaliaN Group), coordinato dalla Prof.ssa Daniela Pasquali (Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Napoli), consiste nella task force SIAMS deputata alla cura, alla ricerca e alla tutela dei pazienti affetti da Sindrome di Klinefelter (KS).

http://www.siams.info/king/

Prospettive future…

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walter.vena@humanitas.it