Disordini Disordini NutrizionaliNutrizionali

Disordini Disordini NutrizionaliNutrizionali

La nutrizione è un fattore indispensabile ai fini della sopravvivenza.

L’alimentazione può essere causa di malattia quando:L’apporto è inadeguato al fabbisogno alimentare

•Ipo-•Iper-Alimentazione

Patologie da aumentato o Patologie da aumentato o diminuito apporto caloricodiminuito apporto calorico

Ingrassamento Ingrassamento Iperplasia Iperplasia IpertrofiaIpertrofia obesitàobesità

DimagramentoDimagramento Denutrizione Denutrizione

IpoproteinemiaIpoproteinemia Edemi da fameEdemi da fame

MarasmaMarasma

Disordini Disordini NutrizionaliNutrizionali

Patologie da alimentazione Patologie da alimentazione squilibratasquilibrata

AcquaAcqua Fabbisogno giornaliero - 2 litriFabbisogno giornaliero - 2 litri Danno irreversibile - -10% di Danno irreversibile - -10% di

acqua acqua Intossicazione da acquaIntossicazione da acqua

Diabete insipidoDiabete insipido Potomania, malattia psichicaPotomania, malattia psichica

Disordini Disordini NutrizionaliNutrizionali

Patologie da alimentazione Patologie da alimentazione squilibratasquilibrata

Sali mineraliSali minerali VitamineVitamine

IpovitaminosiIpovitaminosi IpervitaminosiIpervitaminosi

Disordini Disordini NutrizionaliNutrizionali

VITAMINA B1 TIAMINA

Vitamina BVitamina B11: aspetti : aspetti generaligenerali

Assorbita efficacemente Assorbita efficacemente dall’Intestino (assorbimento dall’Intestino (assorbimento compromesso negli alcolisti)compromesso negli alcolisti)

Strettamente correlata al Strettamente correlata al metabolismo glicidicometabolismo glicidico

Forma attivaForma attivaIl TPP (tiamina pirofosfato), che Il TPP (tiamina pirofosfato), che si forma per trasferimento di un si forma per trasferimento di un gruppo pirofosfato dall’ATP alla gruppo pirofosfato dall’ATP alla tiamina.tiamina.

Encefalopatia di Wernicke

PellagraPellagra(Deficienza niacina)(Deficienza niacina)

Disordini Disordini NutrizionaliNutrizionali

Deficienza da Niacina Deficienza da Niacina (pellagra)(pellagra)

© 2002 Charles H. Halsted

Disordini Disordini NutrizionaliNutrizionali

Iperomocisteinemia

L'omocisteina è un amminoacido contenente zolfo che si forma in seguito alla trasformazione enzimatica della metionina

             

tiolo

L'omocisteina è un amminoacido contenente zolfo che si forma in seguito alla trasformazione enzimatica della metionina

L'omocisteina viene considerata un fattore di rischio indipendente poiché da sola è in grado di aumentare l'incidenza di malattie cardiovascolari indipendentemente dalla presenza di altri fattori predisponenti. Già valori superiori a 10-12 µmoli per litro si correlano ad un aumentato rischio di aterosclerosi, ictus ed infarto del miocardio.

Così come il colesterolo l'omocisteina si associa ad un aumentato rischio di malattie cardiovascolari, ma a differenza di questo aumenta il rischio di molte altre patologie sia del sistema cardiocircolatorio (trombosi venosa, embolia polmonare) che non (malformazioni fetali, decadimento mentale, Alzheimer, fratture spontanee).

Livelli di omocisteina normali nel plasma: 5-15 µ moli per litro

Se i valori ematici di omocisteina sono superiori alla norma si distinguono tre

classi di rischio: moderato (16-30 μmol/L)medio (31–100 μmol/L)severo (>100 μmol/L).

L'espressione del danno da iperomocisteina si espleta in alcuni passaggi consequenziali: - addensamento dell'intima- aumento del turnover piastrinico e dell'attivazione piastrinica- disfunzione endoteliale- attivazione dei leucociti- ossidazione dell'LDL e aumento della formazione di cellule schiumose per deposizione lipidica nella parete vasale, e proliferazione delle fibrocellule muscolari lisce.

Mangiando normalmente pasta, riso, pane, carne, pesce, uova, latte, dolci si introducono circa 100 microgrammi di ACIDO FOLICO. E’ necessario introdurre altri 200- 300 microgrammi di ACIDO FOLICO con la verdura!

Cianocobalamina

Idrossicobalamina

Metilcobalamina

Adenosilcobalamina

““L’Obesità rappresenta L’Obesità rappresenta una condizione in cui una condizione in cui esiste un eccesso di esiste un eccesso di

massa corporea dovuto massa corporea dovuto essenzialmente ad un essenzialmente ad un accumulo di grasso”accumulo di grasso”Wing R. et al. Wing R. et al.

Handbook of obesity, M Handbook of obesity, M Dekker, N.Y., 1998Dekker, N.Y., 1998

BILANCIO BILANCIO ENERGETICOENERGETICO

Mangiare in eccessoMangiare in eccesso

Criteri di Valutazione (1)Criteri di Valutazione (1)L’obesità viene valutata mediante l’Indice di L’obesità viene valutata mediante l’Indice di

Massa Corporea (BMI)Massa Corporea (BMI)

OBESITA’

Essenziale

Secondaria

ridotto consumoenergetico

stile di vitasedentariostile di vita sedentario

fattori genetici

aumentato introito

alimentare

abitudinialimentar

i

fattori genetici disturbi

dell’umoredisturbi d’ansia

forme genetiche

malattie endocri

ne

obesità da farmaci

disturbi mentali

malattie neurologiche

COMPORTAMENTO- iperfagia prandiale- grignottage- disturbo da alimentazione incontrollata

Consequenze Consequenze dell’obesitàdell’obesità

Fattori di rischio cardiovascolare

Patologie respiratorie

Patologie cardiache

Patologie della colecisti

Anormalità ormonali

Iperuricemiae gotta

Ictus

Diabete

OsteoartriteCancro

CONDIZIONI NEGATIVE ONCOLOGICHECONDIZIONI NEGATIVE ONCOLOGICHE

AUMENTATA INCIDENZA AUMENTATA INCIDENZA

NEOPLASIE:NEOPLASIE: MammellaMammella EndometrioEndometrio ProstataProstata ColonColon

AUMENTATA INCIDENZA AUMENTATA INCIDENZA

NEOPLASIE:NEOPLASIE: MammellaMammella EndometrioEndometrio ProstataProstata ColonColon

Estremamente elevato

>40Obesità severa

III

Criteri di Valutazione (2) : : Rapporto vita/fianchiRapporto vita/fianchi

  DONNEDONNE vita/fianchivita/fianchi

ObesitObesitàà Ginoide Ginoide 0.780.78

IntermediaIntermedia 0.79-0.840.79-0.84

ObesitObesitàà Androide Androide 0.850.85

  UOMINIUOMINI vita/fianchivita/fianchi

ObesitObesitàà Ginoide Ginoide 0.940.94

IntermediaIntermedia 0.95-0.990.95-0.99

ObesitObesitàà Androide Androide 1.001.00

La circonferenza della vita è La circonferenza della vita è una misura del grasso una misura del grasso

visceraleviscerale

Donne

>88 cm = aumentato rischio

Uomini

>102 cm = aumentato rischio

1Lean MEJ, et al. Lancet;1998:351:853–6

cm

Criteri di Valutazione (3)Criteri di Valutazione (3) :: la circonferenza addominalela circonferenza addominale

La Sindrome Metabolica (SM)La Sindrome Metabolica (SM)La SM è caratterizzata da:La SM è caratterizzata da: Obesità VisceraleObesità Viscerale definita da circonferenza definita da circonferenza

vitavita: : > 94cm nell’uomo> 94cm nell’uomo > 80cm nella donna> 80cm nella donna

e da e da almeno 2almeno 2 dei seguenti criteri diagnostici: dei seguenti criteri diagnostici: DislipidemiaDislipidemia definita da: definita da:

Ipertrigliceridemia Ipertrigliceridemia 150 mg/dL150 mg/dL bassi livelli di HDL-colesterolo <35mg/dLbassi livelli di HDL-colesterolo <35mg/dL

Ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa 140/90 mmHg140/90 mmHg Insulino-ResistenzaInsulino-Resistenza definita da: definita da:

IperinsulinemiaIperinsulinemia Iperglicemia a digiuno Iperglicemia a digiuno 100mg/dL 100mg/dL Grundy et Grundy et

al, Circulation 2005al, Circulation 2005

EpidemiologiaEpidemiologiaPersone di sesso maschile obese per classe di età e regione

Anno 2005 (tassi per 100 persone e tassi standardizzati) - Fonte: Istat

02468

1012141618

NORD CENTRO SUD

25-44 45-64 > 65

EpidemiologiaEpidemiologiaPersone di sesso femminile obese per classe di età e regione

Anno 2005 (tassi per 100 persone e tassi standardizzati) - Fonte: Istat

0

5

10

15

20

NORD CENTRO SUD

25-44 45-64 > 65

EpidemiologiaEpidemiologiaPersone di sesso maschile in sovrappeso per classe di età e regione

Anno 2005 (tassi per 100 persone e tassi standardizzati) - Fonte: Istat

0

10

20

30

40

50

60

NORD CENTRO SUD

25-44 45-64 > 65

EpidemiologiaEpidemiologiaPersone di sesso femminile in sovrappeso per classe di età e regione Anno 2005 (tassi per 100 persone e tassi standardizzati) - Fonte: Istat

05

1015202530354045

NORD CENTRO SUD

25-44 45-64 > 65

Global Prevalence of Obesity in Adult Males

% Obese% Obese

0-9.9%0-9.9%

10-14.9%10-14.9%

15-19.9%15-19.9%

20-24.9%20-24.9%

25-29.9%25-29.9%

≥≥30%30%

Self Reported dataSelf Reported data

Data not Data not availableavailable

North AmericaUSA 31%Mexico 19%Canada (self report) 17%Guyana 14%Bahamas 14%

South Central AmericaPanama 28%Paraguay 23%Argentina (urban) 20%Uruguay (self report) 17%Dominican Republic 16%

AfricaSouth Africa 10% Seychelles 9%Cameroon (urban) 5% Ghana 5% Tanzania (urban) 5%

South East Asia & Pacific RegionNauru 80%Tonga 47%Cook Island 41%French Polynesia 36% Samoa 33%

Eastern Mediterrane

anLebanon 36%

Qatar 35% Jordan 33%Kuwait 28%

Saudi Arabia 26%

European RegionCroatia 31%Cyprus 27%Czech Republic 25%Albania (urban) 23%England 23%… …. …..Italy 10%

With examples of the top 5 Countries in each Region

Sources and references are available from the IOTF. © International Obesity TaskForce, London –January 2007

Global Prevalence of Obesity in Adult Females

South East Asia & Pacific RegionNauru 78%Tonga 70%Samoa 63%Niue 46%French Polynesia 44%

AfricaSeychelles 28%South Africa 28%Ghana 20% Mauritania 19%Cameroon (urban) 14%

South Central AmericaPanama 36%Paraguay 36%Peru (urban) 23%Chile (urban) 23%Dominican Republic 18%

North AmericaUSA 33%Barbados 31%Mexico 29%St Lucia 28%Bahamas 28%

Eastern MediterraneanJordan 60%Qatar 45%Saudi Arabia 44%Palestine 43%Lebanon 38%

European RegionAlbania 36%Malta 35%Turkey 29%Slovakia 28%Czech Republic 26%… … …Italy 9%

With examples of the top 5 Countries in each Region

Sources and references are available from the IOTF. © International Obesity TaskForce, London –January 2007

% Obese% Obese

0-9.9%0-9.9%

10-14.9%10-14.9%

15-19.9%15-19.9%

20-24.9%20-24.9%

25-29.9%25-29.9%

≥≥30%30%

Self Reported dataSelf Reported data

Data not Data not availableavailable

Global Prevalence of Overweight in Boys2000-2006

% Overweight% Overweight

< 5 %< 5 %

5-9.9%5-9.9%

10-14.9%10-14.9%

15-19.9%15-19.9%

20-24.9%20-24.9%

25-29.9%25-29.9%

≥≥30%30%

Self Reported dataSelf Reported data

Data not Data not availableavailableSources and references are available from the IOTF. © International Obesity TaskForce,

London –January 2007

Global Prevalence of Overweight in Girls2000-2006

Sources and references are available from the IOTF. © International Obesity TaskForce, London –January 2007

% Overweight% Overweight

< 5 %< 5 %

5-9.9%5-9.9%

10-14.9%10-14.9%

15-19.9%15-19.9%

20-24.9%20-24.9%

25-29.9%25-29.9%

≥≥30%30%

Self Reported dataSelf Reported data

Data not Data not availableavailable

L’apporto lipidico raccomandato, calcolato per la popolazione italiana (LARN 1996) ammonta al 30% delle calorie totali nel bambino e nell’adolescente e diminuisce con il progredire dell’età fino al 20-25%.

Ai fini nutrizionali, oltre alla quantità, è anche la qualità:gli acidi grassi saturi non dovrebbero superare il 10% delle calorie totali, mentre la rimanente quota dovrebbe essere coperta da mono- e polinsaturi.

In particolare, gli acidi grassi essenziali (ac. linoleico ed ac. Linolenico) sono consigliati in quantità del 2,5% delle calorie totali nell’adulto.

Per coprire tali fabbisogni si consiglia che i 2/3 della quota lipidica sia di origine vegetale mentre 1/3 di origine animale

Per l’adulto sano la FAO e l’OMS hanno stabilito un apporto proteico di sicurezza pari a 0,75 g/kg peso corporeo al giorno di proteine di alta qualità (52,5 g per l’uomo di riferimento del peso di 70 kg).

Tenendo conto che le fonti proteiche sono sia animali che vegetali e che il valore biologico delle proteine mediamente è più basso ( NPU nella dieta degli italiani è stato valutato para a 70) tale valore è stato portato a 1g /kg peso corporeo al giorno, corrispondente al 10% dell’energia totale (LARN 1996)

Non è stato stabilito un apporto glucidico giornaliero ottimale, tuttavia i LARN per la popolazione italiana consigliano che almeno il 50% delle calorie totali sia formato da tali nutrienti, anche se in una dieta equilibrata, i valori oscillano tra il 55-65% delle calorie totali.

Gli zuccheri semplici non devono superare il 10-12% delle calorie totali mentre per la fibra i valori ottimali di assunzione per l’adulto si aggirano a 30-35 g/die.

Riduce il grasso addominale

ATTIVITA’ FISICA

Effetti dell’esercizio fisico Effetti dell’esercizio fisico

L’esercizio fisico regolare:L’esercizio fisico regolare:

Aumenta la massa magraAumenta la massa magra

Modifica la composizione delle fibre Modifica la composizione delle fibre muscolari (muscolari ( IIa, IIa, IIb) IIb)

Aumenta il dispendio energetico a riposoAumenta il dispendio energetico a riposo

•Aumento dispendio energetico da Aumento dispendio energetico da esercizio fisicoesercizio fisico•Aumento metabolismo basaleAumento metabolismo basale•Aumento termogenesi da cibo (?)Aumento termogenesi da cibo (?)

Esercizio fisicoEsercizio fisico

Aumento del Aumento del Consumo energeticoConsumo energetico

ENTEROPATIA SENSIBILE AL GLUTINE GENETICAMENTE DETERMINATA

GLIADINE

SEGALINE

ORNITINE

La predisposizione genetica è determinata dagli aplotipi DQ2 e DQ8 codificanti le molecole HLA di classe II che svolgono un ruolo cruciale nella risposta immunologica

CELIACHIA: COME E’ SORTA

10000 ANNI FA

STANZIALI

TRIBU’ NOMADI

INIZIANO LE COLTIVAZIONI

CEREALI PRIMITIVI

SELEZIONE DEI CEREALI

Albumine elettroforesi

su gel di amido

farina digrano

globuline

NaCl

Acqua Etanolo

insolubiliGlutenine

Gliadine

A-gliadina

α β γ ω

ultracentrifugazione Peptide 31-49

Digestione cianobromidica

- gln – gln – gln – pro -

Diarrea Dimagrimento Distensione addominale Arresto della crescita

Sintomi

La mucosa intestinale di un individuo normale

La mucosa intestinale di un paziente con MC

(Aumentata infiltrazione linfocitaria)

Ipertrofia delle cripte

Subatrofia dei villi intestinali

ETERODIMERO HLA DQ2

Forma CIS Forma TRANS

β α β α

DR3 DR5

DR70201

0201

05010501

Occludina

Claudina

Fodrina

ZO-1

ZO-2

p130

Cingolina

7H6

Simplechina

Spazio Paracellulare

COOHCOOH

COOHCOOH

ZOTNHNH22

ZONULINANHNH22

Vibrio Vibrio CholeraCholeraee

G

GGG G G

G

G

G

T-CD8 T-γ/δ

Branca efferente

T-CD4+

G G

CAP

T-CD4+ γ-INF

Espressione HLAPermeabilitàCripte

FNT

IL-6 B-Linfocita

IgA

IgMIgG

C5a

Eosinofili

Branca afferente

G

Metabolitidell' O 2

Catalizza il legame tra proteine

Deamidazione

Trasduzione dei segnali cellulari Apoptosi

Attività enzimatiche della transglutaminasi tissutale

P (CH2)2

O

NH2

C

Glutammina (Q)

+ P(CH2)4H2N

Lisina (K)

tTG

Ca2+P (CH2)2

O

N

C

H

P

Legame g-glutamil-e-lisina

(CH2)4

Glutammina (Q) Acido glutammico (E)

P (CH2)2

O

NH2

C

O -

P (CH2)2

O

CtTG

Ca2+

La transglutaminasi agisce a livello delle glutammine Le gliadine sono ricche in glutammine (36%) e in

proline (17%-23%) Le gliadine sono un substrato per la transglutaminasi

Gliadina e Transglutaminasi

Gliadina tTG

tTG

T

La tTG presente nella mucosa intestinale modifica i peptidi del glutine attraverso una specifica deamidazione di alcuni residui di glutammina

Enzimi presenti nel lume intestinale che idrolizzano il glutine in peptidi più piccoli

I peptidi modificati dalla tTG si legano efficientemente alle molecole HLA-DQ2, espresse sulla superficie delle cellule intestinali, presentanti l'antigene

HLA-DQ2

I linfociti T helper CD4+ presenti sulla mucosa intestinale dei soggetti celiaci riconoscono il complesso HLA DQ2-peptide deamidato e si attivano

Celiachia: Incidenza della malattia

QUAL’E’ LA CURA?

Diabete mellito di tipo 1 Tiroidite autoimmuneSindrome di Down Sindrome di TurnerEpatite e colangite autoimmune Cirrosi biliare primitivaNefropatia da IgAMiastenia GraveVasculiti con crioglobulinemiaAnemia emolitica autoimmuneConnettivitiSindrome di SjogrenMalattie Infiammatorie intestinaliMorbo di Addison

Percorso diagnostico per la rilevazione del morbo celiaco

AGA IgA - IgG EMA IgA- IgG Anti tTG IgA - IgG

AGA negativi

EMA assenti

Anti tTG negativi

AGA positivi

EMA assenti

Anti tTG negativi

AGA positivi

EMA assenti

Anti tTG b.l.

AGA positivi

EMA positivi

Anti tTG positivi

Biopsia digiunaleTipizzazione HLA

Assenza di specifiche lesioni della parete intestinale

Presenza di specifiche lesioni della parete

L’individuo non può essere definito celiaco. E’ opportuno attendere

L’individuo è definito celiaco

DQ2/DQ8 positivi:

si attende

DQ2/DQ8 negativi:

si esclude morbo celiaco

DQ2/DQ8 positivi:

si attende DQ2/DQ8 negativi:

si esclude morbo celiaco

DQ2/DQ8 positivi:

si attende

DQ2/DQ8 negativi:

si esclude morbo celiaco

Ricerca sierologica degli:

EMAEMA

Gli anticorpi anti-endomisio sono Gli anticorpi anti-endomisio sono autoanticorpi diretti verso autoanticorpi diretti verso l’endomisio della muscolatura liscial’endomisio della muscolatura liscia

L’endomisio (endo-; gr. L’endomisio (endo-; gr. Mus=muscolo) è il delicato Mus=muscolo) è il delicato rivestimento di fibre reticolari che rivestimento di fibre reticolari che circonda ciascuna cellula muscolare circonda ciascuna cellula muscolare liscialiscia

substrato (tessuto)

anticorpo (EMA)

anticorpo fluorocromizzato anti-immunoglobuline (coniugato)

Immunofluorescenza indiretta

Immunocomplesso fluorescente

ProblematicheProblematiche

Fonte del substratoFonte del substrato

Interpretazione Interpretazione soggettivasoggettiva

Differenti substratiDifferenti substrati

Specificità del coniugatoSpecificità del coniugato

Esofago di scimmia III inferiore

Es-EMA

Es– Controllo negativoEs– Controllo negativo

Effetto mascheranteEffetto mascherante

È provocato dalla presenza di SMA È provocato dalla presenza di SMA sugli EMAsugli EMAIn tal caso i sieri andranno testati a In tal caso i sieri andranno testati a titolo superiore (1:20; 1:50; …)titolo superiore (1:20; 1:50; …)La diluizione provocherà La diluizione provocherà diminuzione della fluorescenza degli diminuzione della fluorescenza degli SMASMAL’eventuale presenza di EMA potrà L’eventuale presenza di EMA potrà essere meglio discriminata essere meglio discriminata

EMA e SMAEMA e SMA

HUC HUC Cordone Cordone Ombelicale Ombelicale UmanoUmano

HUC: arteria e venaHUC: arteria e vena

Espressione del risultatoEspressione del risultato

La quantizzazione (+, ++, +++), La quantizzazione (+, ++, +++), ad ogni lettura positiva ad ogni lettura positiva dell’endomisio, pone difficoltà di dell’endomisio, pone difficoltà di standardizzazione del risultatostandardizzazione del risultato

La refertazione in La refertazione in presenzapresenza o o assenzaassenza rende meno soggettiva la rende meno soggettiva la valutazione diagnosticavalutazione diagnostica

Ricerca anticorpale nella Ricerca anticorpale nella MCMC

AGA IgG

AGA IgA

EmA*

Anticorpi Sensibilità Specificità

60-90% 75-80%

55-70% 80-90%

95-100% 100%

* Ridotta Sensibilità in pazienti asintomatici

Estrazione

Elettroforesi

Inizio

Campione PCR

MIX 1 MIX 2

Identificazione

Assegnazione degli aplotipi

DQA1*0501DQB1*0302

DQB1*02

Schema della procedura operativa

Rilevamento

Elettroforesi sottomarina tramite gel d’agarosioElettroforesi sottomarina tramite gel d’agarosio

Visualizzazione delle Bande

Transilluminatore UV

I raggi UV eccitano il bromuro di etidio intercalato tra due molecole di Timina.L’eccitazione UV provoca emissione di fluorescenza

C1

M1 M2

C2

M1 M2

C3

M1 M2

C4

M1 M2

C5

M1 M2

C6

M1 M2

C7

M1 M2

C8

M1 M2

Campione 7

Campione 1

Campione 2

Campione 3

Campione 4

Campione 5

Campione 6

Campione 8

x

x

x x

x

x

x

x

x

x xxx

DQ2

DQ2

Neg

DQ2

DQ8

Neg

DQ2 / DQ8

DQ8

NomeDQA1*05

(DQ2)DQB1*0302

(DQ8)DQB1*02

(DQ2)DQA1*0201

(DQ2)ESITO

209 bp 125 bp 188 bp 139 bp

Mix 1 (blu) Mix 2 (rossa)

QUAL’E’ LA CURA?

Oggi l’unica terapia è la dieta priva di glutine

MALASSORBIMENTO

SINTOMI E SEGNI MALASSORBIMENTO DIDiarrea carboidrati, acidi biliari, acidi

grassiCrampiDistensione addominale carboidratiFlatulenzaPerdita di peso nutrienti variTetano, ParestesieOsteomalacia, Fratture vit D, Mg, Ca, fosfatoFacile sanguinamentoEcchimosi vit K e vit CGlossite, CheiliteStomatite vit B12, folati, vit C, ferro

MALASSORBIMENTO

SINTOMI E SEGNI MALASSORBIMENTO DI

Edema proteine e albumina

Amenorrea proteine e lipidi

Cecità notturna vit A

Acrodermatite zinco e acidi grassi

Unghie sottili ferrocoilonichia

Malassorbimenti parziali

(Lipidi eProteine) Bassa concentrazione endoluminale di Sali BiliariGrave insufficienza epaticaColestasiFarmaci (colestiramina)Interruzione del circolo enteroepatico dei Sali BiliariResezione ileo terminaleCrohn ilealeOvergrowth batterico nel tenueAnatomica (ansa cieca, fistole, stretture)Funzionale (diabete, sclerodermia, pseudoostruzione)

Malassorbimenti globali

(Lipidi, Proteine e Carboidrati)

Deficit di idrolisi enzimaticaInsufficienza Pancreas esocrino (Pancreatite cronica, Ca Pancreas, Fibrosi Cistica)Zollinger Ellison

Ridotto numero di enterociti in contatto con i nutrienti

Resezioni digiunaliBypass digiunaliCeliachiaCrohn digiunaleEnterite da raggi

Malassorbimenti globali(Lipidi, Proteine e

Carboidrati)Ostacolato accesso dei nutrienti alla circolazione sanguigna

LinfomaWhippleScompenso cardiaco congestizioVasculiti intestinali

Steatorrea E’ il primo segno presente neimalassorbimenti piu’ comuni Feci abbondanti, giallastre, oleose Grassi fecali aumentati Esame funzionale delle feci [semiquantitativo(Sudan)] Concentrazione grassi fecali >6g/die[quantitativo]

Fisiopatologia dei Malassorbimenti Normalmente piu’ del 94% dei grassi delladieta viene assorbito (principalmente nei 2/3prossimali del digiuno) Quindi se la quantita’ di grassi fecali eccede i6 grammi/24 ore (con una dieta di 100grammi di grassi/24 ore) si consideramalassorbimento dei grassi

INDAGINI LABORATORISTICHE

Esami chimicoclinici = emocromo con formula e piastrine, colesterolo, trigliceridi, albumina, PT, Fe - ferritina, Ca, Ac; folico, vit. B12, TSH - FT4, Anticorpi anti-

endomisio, gastrina

Esame delle feci ed esame qualitativo e quantitativo dei grassi fecali

Test al D-xilosio

Test di Schilling (assorbimento Vit B12)

Breath test al 14C o Idrogeno marcato

Test allo xilosioMonosaccaride assorbito nel digiuno per diffusione facilitata.25 g per os, raccolta delle urine per 5 oree/o prelievo di sangue dopo un’ ora. Positivo se l’escrezione urinaria è minore di 4 go con una xilosemia minore di 30 mg/dl. Test generico, poco sensibile.Se positivo permette di ipotizzare una enteropatia

MALASSORBIMENTO

INDAGINI STRUMENTALI

- Ecografia = studio fegato, vie biliari, pancreas, anse intestinali

- Studio radiologico dell’intestino tenue = può evidenziare calcificazioni pancreatiche, M. celiaca, M. di Crohn, linfomi, dierticoli, stenosi e occlusioni

- TAC = dimostrazione di linfonodi addominali indicativi di M. di Whipple o linfomi

- ERCP

• Breath test all’Idrogeno ( H2): si somministra lattosio, fruttosio, sorbitolo e si misura la escrezione di H2 nel respiro (Test di malassorbimento selettivo degli zuccheri)

• Anticorpi anti gliadina, anti-endomisio e anti-transglutaminasi tissutale Specifici per la diagnosi di malattia celiaca (specie gli anti-endomisio e antitransglutaminasi IgA). Utili anche per identificare soggetti a rischio senza sintomi specifici di malattia celiaca (familiari di I grado, pazienti con anemia sideropenica, con ipertransaminasemia ecc.). Utili per controllare l’aderenza del paziente alla dieta

• Biopsia intestinale ( della II porzione duodenale in corso di EGDS)Permette di identificare patologie come la celiachia, il morbo di Whipple, l’abetalipoproteinemia, la linfangectasia intestinale

• Rx tenue seriato o enteroclisma del tenuePermette di identificare patologie dell’intestino con carattere segmentario ( Crohn) o con atonia diffusa come la sclerodermia, o le fistole entero-coliche