Lezione 1

LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE

1

4.1 Il simile genera (più o meno) il simile

▪ Gli organismi si riproducono secondo due modalità – Riproduzione asessuata

– I figli ereditano il DNA di un solo genitore – I figli sono una copia esatta del genitore

– Riproduzione sessuata – Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni – I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino agli altri

individui

2

3

4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula

▪ Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante principio della biologia:

Ogni cellula deriva da una cellula preesistente ▪ Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c’è

sempre la divisione cellulare

4

4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula

Ruoli della divisione cellulare – Riproduzione asessuata

– Riproduzione di un intero organismo (negli unicellulari) – Rinnovamento e riparazione dei tessuti (nei pluricellulari)

– Riproduzione sessuata – Formazione delle cellule uovo e spermatozoo – Sviluppo di un organismo dall’uovo fecondato all’adulto – Rinnovamento e riparazione dei tessuti

5

4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria

▪ Scissione binaria significa “divisione a metà” – Avviene nelle cellule procariote – Genera due cellule identiche

6

Fasi della scissione binaria – Il cromosoma si duplica e le due copie si separano

raggiungendo i poli della cellula – La cellula si accresce e si allunga – La membrana plasmatica si ripiega verso l’interno

dividendo la cellula madre in due cellule figlie

Cromosomaprocariote

Duplicazione del cromosomae separazione delle copie

Parete cellulare

Membrana plasmatica

1

7

Cromosomaprocariote

Duplicazione del cromosomae separazione delle copie

Parete cellulare

Membrana plasmatica

1

La cellula si allunga e le duecopie del cromosoma si allontanano

2

8

Cromosomaprocariote

Duplicazione del cromosomae separazione delle copie

Parete cellulare

Membrana plasmatica

1

La cellula si allunga e le duecopie del cromosoma si allontanano

2

Divisione in duecellule figlie

3

9

Copie del cromosoma batterico

10

Lezione 2

IL CICLO CELLULARE DELLE CELLULE EUCARIOTE

E LA MITOSI

11

4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare

▪ I cromosomi degli eucarioti sono composti da cromatina – La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine – Durante la divisione cellulare, la cromatina si compatta

formando cromosomi ben distinguibili al microscopio – Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i

propri cromosomi – Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due

copie, indicate come cromatidi fratelli – I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero

12

13

Cromatidi fratelli

Centromero

14

Centromero

Duplicazione del cromosoma

Cromatidi fratelli

Distribuzione dei cromosomi

alle cellulefiglie

15

4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva

▪ Il ciclo cellulare comprende due stadi principali – Interfase: duplicazione del contenuto della cellula

– G1: la cellula si accresce – S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi – G2: la cellula completa l’accrescimento e si prepara alla divisione

cellulare – Fase mitotica: divisione cellulare

– Mitosi: divisione del nucleo – Citodieresi: divisione del citoplasma

16

S (Sintesi del DNA)G1

G2

Citodieresi

Mito

si

INTERFASE

FASE MITOTICA (M)

17

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque stadi principali

– Profase – Prometafase – Metafase – Anafase – Telofase

– Citodieresi

▪ Di solito la citodieresi avviene contemporaneamente alla telofase

esplorando

18

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico – Il fuso mitotico è costituito da microtubuli – I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due

centrosomi – Centri di organizzazione dei microtubuli – Contengono i centrioli

– Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto

esplorando

19

Centrosomi (con una coppia di centrioli) Cinetocore

Fuso mitotico in formazione

Cromatina

INTERFASE PROMETAFASEPROFASE

Centrosoma Frammenti dell’involucro nucleare

Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli

Involucro nucleare

Microtuboli del fuso

NucleoloCentromero

20

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ Interfase: è lo stadio in cui una cellula si accresce e sintetizza nuove molecole e organuli

– Alla fine della sottofase G2 – Il contenuto della cellula viene duplicato e compaiono i due centrosomi – I cromosomi sono duplicati ma non visibili perché despiralizzati – Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per l’assemblaggio di ribosomi e

quindi per la sintesi proteica

esplorando

21

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ Profase – Nel nucleo – I cromosomi spiralizzano e diventano visibili – Scompaiono i nucleoli – Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due cromatidi identici uniti a

livello del centromero

– Nel citoplasma – Incomincia a formarsi il fuso mitotico

esplorando

22

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ Prometafase – L’involucro nucleare si frammenta – I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi – Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di ognuno dei cromatidi fratelli – Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il centro della cellula

esplorando

23

– Altri microtuboli del fuso entrano in contatto con i microtuboli provenienti dal polo opposto

Metaphase plate

Nucleo in formazione

METAFASE TELOFASE E CITODIERESIANAFASE

Solco di divisione

Cromosomi figli

Involucro nucleare in formazioneFuso

24

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ Metafase – Il fuso è completamente formato – I cromosomi si radunano al piano equatoriale della cellula – Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono

rivolti verso i poli opposti del fuso – I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono

tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello provengono dal polo opposto

esplorando

25

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ Anafase – I cromatidisi separano a livello del centromero e si allontanano

– Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma

– Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula

– I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga

– L’anafase termina quando due serie di cromosomi hanno raggiunto i poli opposti della cellula

esplorando

26

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

▪ Telofase – Continua l’allungamento della cellula – ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano a mano che gli

involucri nucleari si completano racchiudendo i cromosomi – La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza – Riappaiono i nucleoli

– Il fuso mitotico scompare

esplorando

27

▪ Citodieresi – Il citoplasma viene diviso nelle

due cellule figlie

4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali

▪ Cellule animali – Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un

anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina

– L’anello si contrae e il solco diventa sempre più profondo fino a separare la cellula madre in due cellule figlie

28

4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali

▪ Cellule vegetali – Durante la telofase al centro della cellula madre si

raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che formeranno le future pareti cellulari

– Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare

– La piastra cellulare si accresce verso l’esterno

– I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete cellulare della cellula madre divedendola nelle due cellule figlie

29

Solco di divisione

Anello di microfilamenti che si contrae

Cellule figlie

Solco di divisione

30

Solco di divisione

31

Anello di microfilamenti che si contrae

Cellule figlie

Solco di divisione

32

Piastra cellulare

Cellule figlie

Parete cellulare

Vescicole contenenti i materiali Della parete cellulare

Nucleo della cellula figlia

Formazione della piastra cellulare

Parete della cellula madre

Nuova parete cellulare

33

Nucleo della cellula figlia

Formazione della piastra cellulare

Parete della cellula madre

34

Piastra cellulare Cellule figlie

Parete cellulare

Vescicole contenenti i materiali della parete cellulare

Nuova parete cellulare

35

4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superficie

▪ Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo di divisione cellulare

– Presenza di sostanze nutritive essenziali – Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione

cellulare – Inibizione da contatto: la divisione cellulare può

interrompersi quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta

– Dipendenza dall’ancoraggio: le cellule si dividono soltanto se sono a contatto con una superficie solida

36

Coltura di cellule

Aggiuntadel fattoredi crescita

37

Le cellule si ancorano alla superficie della piastra per coltura e si dividono

Quando le cellule hanno formato un singolo strato completo, smettono di dividersi (inibizione da contatto)

Se alcune cellule vengono rimosse, quelle rimaste riprendono a dividersi fino a riempire la piastraper colturacon un singolo strato; a quel punto la divisione si arresta (inibizione da contatto)

38

4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare

▪ Il sistema di controllo del ciclo cellulare – È costituito da una serie di molecole proteiche che,

ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo cellulare

39

4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare

▪ I punti di controllo – in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo

cellulare subisce automaticamente un arresto finché la cellula non riceve un segnale di via libera

– Superato il punto di controllo G1 una cellula generalmente può completare il proprio ciclo: se non lo supera, sospende il ciclo cellulare, ed entra in G0

– Punto di contrllo G2 – Punto di controllo M

40

Punto di controllo G1

Sistema di controllo

M

S

G2

G1

Punto di controllo M

Punto di controllo G2

G0

41

4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare

▪ L’azione di un fattore di crescita sul sistema sul sistema di controllo

– Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana plasmatica della cellula

– Il legame innesca la trasduzione del segnale all’interno della cellula

– Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di procedere

42

Punto di controllo G1

Sistema di

controllo

M

S

G2

G1

Proteina recettrice

Viadi trasduzionedel segnale

Proteine di rilascio

Membrana plasmatica

Fattore di crescita

43

COLLEGAMENTO salute

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?

▪ Le cellule tumorali non rispondono più in modo normale al sistema di controllo del ciclo cellulare

– Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse cellulari anomale, dette tumori

– Possono invadere altri tessuti dell’organismo

44

COLLEGAMENTO salute

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?

▪ I tipi di tumore – Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito

originale – Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti

del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni

– La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito d’origine viene chiamata metastasi

45

COLLEGAMENTO salute

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?

▪ I tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie in base al sito in cui si sono generati

– Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno o interno del corpo

– Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione meccanica, come le ossa e i muscoli

– Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue

46

COLLEGAMENTO salute

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?

▪ Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di possedere una crescita priva di controlli

– Non subiscono inibizione da contatto – Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita o

li sintetizzano autonomamente – Non necessitano di una superficie di ancoraggio – In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi

indefinitamente, per questo vengono dette “immortali”

47

COLLEGAMENTO salute

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?

▪ Terapie per combattere il cancro – Un tumore ben circoscritto può essere rimosso

chirurgicamente – Per trattare tumori che si sono diffusi nell’organismo si

ricorre alla chemioterapia

48

Da una singola cellula tumorale si sviluppa un tumore

Le cellule tumorali si diffondono in altre parti del corpo attraverso i vasi linfatici e sanguigni

Le cellule tumorali invadono i tessuti circostanti

Tumore

Tessuto ghiandolare

Vasilinfatici

Vasosanguigno

49

4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata

▪ La mitosi genera cellule geneticamente identiche per

– Crescita – Riparazione dei tessuti – Riproduzione asessuale

50

51

52

53

Lezione 3

LA MEIOSI E IL CROSSING OVER

54

4.11 I cromosomi formano coppie omologhe

▪ Tutte le celulle somatiche del corpo umano hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di cromosomi omologhi

▪ I cromosomi omologhi – Hanno le stesse dimensioni e posizione del centromero – Contengono i geni che controllano le stesse

caratteristiche ereditarie – Un locus è la posizione di un determinato gene – Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti dello

stesso gene nel medesimo locus

55

4.11 I cromosomi formano coppie omologhe

▪ Negli esseri umani ▪ 22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine ▪ Una coppia di cromosomi sessuali determina il

sesso dell’individuo

▪ I cromosomi sessuali X e Y ▪ Sono differenti come dimensioni e come forma ▪ Contengono geni differenti

▪ Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre

56

Cromatidi fratelli

Centromero

Coppia di cromosomi omologhi

57

4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico

▪ Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il corredo cromosomico della cellula

– Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi omologhi, corredo cromosomico 2n

– Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei gameti, sono diploidi

– Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi, corredo cromosomico n

– I gameti (cellule sessuali) sono aploidi

58

4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico

▪ Il ciclo vitale umano – Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata

comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi – Durante la fecondazione due gameti (n) si fondono

formando una cellula detta zigote (2n) – Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un

adulto formato da cellule diploidi (2n) – Negli organi sessuali vengono generati i gameti per

meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il dimezzamento del numero originario di cromosomi: 2n à n

59

60

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

▪ La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che produce gameti aploidi

▪ È preceduta da un’interfase durante la quale i cromosomi si duplicano

▪ Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari consecutive

– Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi – Il numero di cromosomi si riduce di metà

– Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli

esplorando

61

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

▪ Meiosi I – Profase I

– All’inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi diventano visibili al microscopio

– Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno composto da due cromatidi fratelli, si appaiano

– Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro cromatidi, è chiamata tetrade

– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si possono scambiarsi segmenti in un processo chiamato crossing over

esplorando

62

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

▪ Meiosi I – Metafase I

– Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula – Anafase I

– I cromosomi migrano verso i due poli della cellula – Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun

cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero

esplorando

63

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

▪ Meiosi I – Telofase I

– I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula – A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico

aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due cromatidi fratelli

esplorando

64

PROPHASE I

Microtubuli attaccati al cinetocore

Siti del crossing over Piano equatoriale

Spindle

MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate

METAPHASE I

I cromatidi fratellirimangono uniti

ANAPHASE I

Cromatidifratelli

Centromero (con il cinetocore)

I cromosmi omolochi Si separano

Tetrade

Solco di divisione

PROFASE I METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I E CITODIERESI

65

4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico portandolo da diploide (2n) ad aploide (n)

▪ La meiosi II segue la meiosi I senza che i cromosomi vengano prima duplicati

▪ Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I iniziano la meiosi II

esplorando

66

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

▪ Meiosi I – Profase II

– I cromosmi condensano – Si forma il fuso

esplorando

67

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

▪ Meiosi II – Metafase II

– I cromosomi si allineano sul piano equatoriale – A causa del crossing over, che si è verificato nella metafase I, i

due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici

– Anafase II – I centromeri dei cromatidi fratelli si separano – I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli opposti

della cellula

esplorando

68

4.13 La meiosi produce gameti aploidi

▪ Meiosi II – Telofase II e citodieresi

– Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei – Contemporaneamente si verifica la citodieresi – Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie,

geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un corredo cromosomico aploide

esplorando

69

I cromatidi fratelli si separano

Formazione di quattro cellule aploidi

PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II E CITODIERESI

70

4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze

▪ La mitosi (che provvede alla crescita dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre

▪ La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi

71

4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze

▪ Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi? – I cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase

che precede la divisione

72

4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze

▪ Caratteristiche distintive della meiosi – Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante

la meiosi I – Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I – Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si

allineano sul piano equatoriale – Durante l’anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non i

cromatidi fratelli) – La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la differenza

è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n)

73

Profase

Metafase IMetafase

2n = 4

Le tetradi si allineano sul piano equatoriale

Cromosoma duplicato (due cromatidi fratelli)

Cellula madre (prima della duplicazione dei cromosomi)

Duplicazione dei cromosomi

I cromosomi si allineano sul piano equatoriale

Anafase Telofase Durante l’anafase

i cromatidi fratelli si separano

Cellule prodotteconla mitosi

2n 2n

n

Duplicazione dei cromosomi

Sito del crossing over

Formazione della tetrade per sinapsi dei cromosomi omologhi

MEIOSI

Profase I

Anafase ITelofase I

MITOSI

MEIOSI I

Aploide n = 2

Cellule prodotte

con la maiosi I

MEIOSI II

n n nCellule prodotte con la meiosi II

Durante l’anafase I i cromosomi omologhi si separano ma i cromatidi fratelli rimangono uniti

Non avvengono altre duplicazioni cromosomiche; durante l’anafase II i cromatidi fratelli si separano

74

4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione

▪ La casualità della disposizione dei cromosomi – La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi

(tetradi) nella metafase I è casuale – Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva il

cromosoma materno o paterno di una certa coppia omologa sono identiche

– Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n corrisponde al numero aploide di cromosomi

75

4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione

▪ La variabilità prodotta dalla fecondazione – La variabilità aumenta ulteriormente quando i due

gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione

76

Due configurazioni cromosomiche

ugualmente probabili (metafase I)

Caso 1 Caso 2

77

Due configurazioni cromosomiche

ugualmente probabili (metafase I)

Caso 1 Caso 2

Metafase II

78

Due configurazioni cromosomiche

ugualmente probabili (metafase I)

Caso 1 Caso 2

Metafase II

Combinazione 1

Gameti

Combinazione 2 Combinazione 3 Combinazione 4

79

4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse dello stesso gene

▪ La divisione dei cromosomi omologhi durante la meiosi può portare a differenze genetiche tra i gameti

– I due cromosomi omologhi che formano una singola tetrade possono avere versioni differenti dello stesso gene

– Durante l’anafase I della meiosi i due cromosomi omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti

– Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due versioni

80

Tetrade nella cellula madre (coppia di cromosomi omologhi duplicati)

Geni per il colore del pelo

Cromosomi nei 4 gameti

Meiosi

RosaBianco

NeroMarrone

Geni per il colore degli occhi

C

e

E

c

C

e

E

c

C

e

E

c

81

Pelo marrone (C); occhi neri (E) Pelo bianco (c); occhi rosa(e)

82

4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti

▪ Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti corrispondenti tra due cromosomi omologhi

– I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati chiasmi

▪ I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over sono chiamati ricombinanti

83

Centromero

ChiasmaTetrade

84

I cromatidi omologhi si spezzano

Geni per il colore del pelo

Geni per il colore degli occhi

C(coppia di cromosomiomologhi)

E

c e

1

Tetrade

C E

c e

I cromatidi omologhi si saldano nuovamente2

I cromosomi omologhi si separano (anafase I)3

C E

c e

Chiasma

I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa4

C E

c e

c E

C e

c e

c E

C E

C e

Cromosoma parentale

Gameti di quattro tipi genetici diversi

Cromosoma ricombinante

Cromosoma parentale

Cromosoma ricombinante

85

I cromatidi omologhi si spezzano

Geni per ilcolore del pelo

Geni per ilcolore degli occhi

C(coppia di cromosmiomologhi)

E

c e

Tetrade

C E

c e

I cromatidi omologhi si saldano nuovamente2

C E

c e

Chiasma

1

86

I cromosomi omologhi si separano (anafase I)

C E

c e

Chiasma

I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa

C E

c e

c E

C e

c e

c E

C E

C eCromosoma parentale

Gameti di quattro tipi genetici diversi

Cromosoma ricombinante

Cromosoma parentale

Cromosoma ricombinante

4

3

87

Lezione 4

LE ALTERAZIONI DEL NUMEROE DELLA STRUTTURA

DEI CROMOSOMI

88

4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo

▪ Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le immagini ottenute in modo ordinato in base alle dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo

– Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente si usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase

– L’analisi del cariotipo permette di individuare anomalie cromosomiche

89

Globuli rossie globuli bianchisi separano dal sangue

CentrifugaCampionedi sangue

Plasma1

90

Globuli rossie globuli bianchisi separano dal sangue

CentrifugaCampionedi sangue

Plasma1

Soluzioneipotonica

2

91

Globuli rossie globuli bianchisi separano dal sangue

CentrifugaCampionedi sangue

Plasma1

Soluzioneipotonica

2

3

Fissatore

Globulibianchi

Colorante

92

4

93

Centromero

Cromatidifratelli

Coppia di cromosomiomologhi

5

94

COLLEGAMENTO salute

Quale difetto genetico dà luogo alla sindrome di Down?

▪ La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni del numero cromosomico e si verifica quando in un individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21

– La presenza di una copia in più del cromosoma 21 causa un condizione chiamata sindrome di Down

– Tratti caratteristici

– Predisposizione per diverse malattie

– Aspettativa di vita inferiore alla media

– Ritardo mentale più o meno grave

– L’incidenza di questa condizione aumenta con l’età della madre

95

96

97

Neo

nati

con

sin

drom

e di

Dow

n (s

u 10

00 n

ati)

Età della madre

90

70

60

50

40

30

20

10

0

80

20 40353025 5045

98

4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi

▪ La non disgiunzione è la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi

– Quando avviene durante la meiosi I – Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi

– Quando avviene durante la meiosi II – Metà dei gameti avranno un numero alterato di cromosomi

▪ La fecondazione di un gamete anomalo dà origine a uno zigote con numero errato di cromosomi

99

Non disgiunzione nella meiosi I

100

Non disgiunzione nella meiosi I

Meiosi II normale

101

Non disgiunzione nella meiosi I

Meiosi II normale

n + 1

Gameti

Numero di cromosomi

n + 1 n – 1 n – 1

102

Meiosi I normale

103

Non disgiunzione nella meiosi II

Meiosi I normale

104

Non disgiunzione nella meiosi II

Meiosi I normale

Gameti

Numero di cromosomi

n + 1 n – 1 n n

105

4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie

▪ Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie negli autosomi

– Possibili cause: – Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente pochi

geni – Nelle donne un cromosoma X è inattivo

alla luce dell’evoluzione

106

4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie

▪ Le cellule poliploidi hanno più di due corredi cromosomici

– Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante – Molto più raro negli animali

alla luce dell’evoluzione

107

108

4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie

▪ Come può nascere una specie poliploide? – Un errore durante la meiosi può produrre un gamete

diploide – Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide si

ottiene uno zigote poliploide (tetraploide) – Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a

una nuova specie – Il processo è più probabile nelle piante che possono

autofecondarsi

alla luce dell’evoluzione

109

4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori

▪ Alterazioni della struttura di un cromosoma – Delezione: perdita di un frammento – Duplicazione: ripetizione di un frammento – Inversione: rotazione di 180° di un frammento – Translocazione: trasferimento di un segmento in un

cromosoma non omologo ▪ Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle

cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo del cancro

110

Delezione

Inversione

Duplicazione

Cromosomi omologhi

111

Traslocazione reciproca

Cromosominon omologhi

112