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Lezione 1
LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE
1
4.1 Il simile genera (più o meno) il simile
▪ Gli organismi si riproducono secondo due modalità – Riproduzione asessuata
– I figli ereditano il DNA di un solo genitore – I figli sono una copia esatta del genitore
– Riproduzione sessuata – Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni – I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino agli altri
individui
2
3
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula
▪ Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante principio della biologia:
Ogni cellula deriva da una cellula preesistente ▪ Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c’è
sempre la divisione cellulare
4
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula
Ruoli della divisione cellulare – Riproduzione asessuata
– Riproduzione di un intero organismo (negli unicellulari) – Rinnovamento e riparazione dei tessuti (nei pluricellulari)
– Riproduzione sessuata – Formazione delle cellule uovo e spermatozoo – Sviluppo di un organismo dall’uovo fecondato all’adulto – Rinnovamento e riparazione dei tessuti
5
4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria
▪ Scissione binaria significa “divisione a metà” – Avviene nelle cellule procariote – Genera due cellule identiche
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Fasi della scissione binaria – Il cromosoma si duplica e le due copie si separano
raggiungendo i poli della cellula – La cellula si accresce e si allunga – La membrana plasmatica si ripiega verso l’interno
dividendo la cellula madre in due cellule figlie
Cromosomaprocariote
Duplicazione del cromosomae separazione delle copie
Parete cellulare
Membrana plasmatica
1
7
Cromosomaprocariote
Duplicazione del cromosomae separazione delle copie
Parete cellulare
Membrana plasmatica
1
La cellula si allunga e le duecopie del cromosoma si allontanano
2
8
Cromosomaprocariote
Duplicazione del cromosomae separazione delle copie
Parete cellulare
Membrana plasmatica
1
La cellula si allunga e le duecopie del cromosoma si allontanano
2
Divisione in duecellule figlie
3
9
Copie del cromosoma batterico
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Lezione 2
IL CICLO CELLULARE DELLE CELLULE EUCARIOTE
E LA MITOSI
11
4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare
▪ I cromosomi degli eucarioti sono composti da cromatina – La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine – Durante la divisione cellulare, la cromatina si compatta
formando cromosomi ben distinguibili al microscopio – Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i
propri cromosomi – Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due
copie, indicate come cromatidi fratelli – I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero
12
13
Cromatidi fratelli
Centromero
14
Centromero
Duplicazione del cromosoma
Cromatidi fratelli
Distribuzione dei cromosomi
alle cellulefiglie
15
4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva
▪ Il ciclo cellulare comprende due stadi principali – Interfase: duplicazione del contenuto della cellula
– G1: la cellula si accresce – S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi – G2: la cellula completa l’accrescimento e si prepara alla divisione
cellulare – Fase mitotica: divisione cellulare
– Mitosi: divisione del nucleo – Citodieresi: divisione del citoplasma
16
S (Sintesi del DNA)G1
G2
Citodieresi
Mito
si
INTERFASE
FASE MITOTICA (M)
17
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque stadi principali
– Profase – Prometafase – Metafase – Anafase – Telofase
– Citodieresi
▪ Di solito la citodieresi avviene contemporaneamente alla telofase
esplorando
18
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico – Il fuso mitotico è costituito da microtubuli – I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due
centrosomi – Centri di organizzazione dei microtubuli – Contengono i centrioli
– Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto
esplorando
19
Centrosomi (con una coppia di centrioli) Cinetocore
Fuso mitotico in formazione
Cromatina
INTERFASE PROMETAFASEPROFASE
Centrosoma Frammenti dell’involucro nucleare
Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli
Involucro nucleare
Microtuboli del fuso
NucleoloCentromero
20
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ Interfase: è lo stadio in cui una cellula si accresce e sintetizza nuove molecole e organuli
– Alla fine della sottofase G2 – Il contenuto della cellula viene duplicato e compaiono i due centrosomi – I cromosomi sono duplicati ma non visibili perché despiralizzati – Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per l’assemblaggio di ribosomi e
quindi per la sintesi proteica
esplorando
21
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ Profase – Nel nucleo – I cromosomi spiralizzano e diventano visibili – Scompaiono i nucleoli – Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due cromatidi identici uniti a
livello del centromero
– Nel citoplasma – Incomincia a formarsi il fuso mitotico
esplorando
22
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ Prometafase – L’involucro nucleare si frammenta – I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi – Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di ognuno dei cromatidi fratelli – Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il centro della cellula
esplorando
23
– Altri microtuboli del fuso entrano in contatto con i microtuboli provenienti dal polo opposto
Metaphase plate
Nucleo in formazione
METAFASE TELOFASE E CITODIERESIANAFASE
Solco di divisione
Cromosomi figli
Involucro nucleare in formazioneFuso
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4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ Metafase – Il fuso è completamente formato – I cromosomi si radunano al piano equatoriale della cellula – Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono
rivolti verso i poli opposti del fuso – I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono
tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello provengono dal polo opposto
esplorando
25
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ Anafase – I cromatidisi separano a livello del centromero e si allontanano
– Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma
– Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula
– I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga
– L’anafase termina quando due serie di cromosomi hanno raggiunto i poli opposti della cellula
esplorando
26
4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici
▪ Telofase – Continua l’allungamento della cellula – ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano a mano che gli
involucri nucleari si completano racchiudendo i cromosomi – La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza – Riappaiono i nucleoli
– Il fuso mitotico scompare
esplorando
27
▪ Citodieresi – Il citoplasma viene diviso nelle
due cellule figlie
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali
▪ Cellule animali – Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un
anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina
– L’anello si contrae e il solco diventa sempre più profondo fino a separare la cellula madre in due cellule figlie
28
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali
▪ Cellule vegetali – Durante la telofase al centro della cellula madre si
raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che formeranno le future pareti cellulari
– Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare
– La piastra cellulare si accresce verso l’esterno
– I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete cellulare della cellula madre divedendola nelle due cellule figlie
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Solco di divisione
Anello di microfilamenti che si contrae
Cellule figlie
Solco di divisione
30
Solco di divisione
31
Anello di microfilamenti che si contrae
Cellule figlie
Solco di divisione
32
Piastra cellulare
Cellule figlie
Parete cellulare
Vescicole contenenti i materiali Della parete cellulare
Nucleo della cellula figlia
Formazione della piastra cellulare
Parete della cellula madre
Nuova parete cellulare
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Nucleo della cellula figlia
Formazione della piastra cellulare
Parete della cellula madre
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Piastra cellulare Cellule figlie
Parete cellulare
Vescicole contenenti i materiali della parete cellulare
Nuova parete cellulare
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4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superficie
▪ Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo di divisione cellulare
– Presenza di sostanze nutritive essenziali – Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione
cellulare – Inibizione da contatto: la divisione cellulare può
interrompersi quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta
– Dipendenza dall’ancoraggio: le cellule si dividono soltanto se sono a contatto con una superficie solida
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Coltura di cellule
Aggiuntadel fattoredi crescita
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Le cellule si ancorano alla superficie della piastra per coltura e si dividono
Quando le cellule hanno formato un singolo strato completo, smettono di dividersi (inibizione da contatto)
Se alcune cellule vengono rimosse, quelle rimaste riprendono a dividersi fino a riempire la piastraper colturacon un singolo strato; a quel punto la divisione si arresta (inibizione da contatto)
38
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
▪ Il sistema di controllo del ciclo cellulare – È costituito da una serie di molecole proteiche che,
ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo cellulare
39
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
▪ I punti di controllo – in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo
cellulare subisce automaticamente un arresto finché la cellula non riceve un segnale di via libera
– Superato il punto di controllo G1 una cellula generalmente può completare il proprio ciclo: se non lo supera, sospende il ciclo cellulare, ed entra in G0
– Punto di contrllo G2 – Punto di controllo M
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Punto di controllo G1
Sistema di controllo
M
S
G2
G1
Punto di controllo M
Punto di controllo G2
G0
41
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
▪ L’azione di un fattore di crescita sul sistema sul sistema di controllo
– Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana plasmatica della cellula
– Il legame innesca la trasduzione del segnale all’interno della cellula
– Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di procedere
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Punto di controllo G1
Sistema di
controllo
M
S
G2
G1
Proteina recettrice
Viadi trasduzionedel segnale
Proteine di rilascio
Membrana plasmatica
Fattore di crescita
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COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
▪ Le cellule tumorali non rispondono più in modo normale al sistema di controllo del ciclo cellulare
– Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse cellulari anomale, dette tumori
– Possono invadere altri tessuti dell’organismo
44
COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
▪ I tipi di tumore – Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito
originale – Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti
del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni
– La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito d’origine viene chiamata metastasi
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COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
▪ I tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie in base al sito in cui si sono generati
– Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno o interno del corpo
– Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione meccanica, come le ossa e i muscoli
– Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue
46
COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
▪ Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di possedere una crescita priva di controlli
– Non subiscono inibizione da contatto – Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita o
li sintetizzano autonomamente – Non necessitano di una superficie di ancoraggio – In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi
indefinitamente, per questo vengono dette “immortali”
47
COLLEGAMENTO salute
Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?
▪ Terapie per combattere il cancro – Un tumore ben circoscritto può essere rimosso
chirurgicamente – Per trattare tumori che si sono diffusi nell’organismo si
ricorre alla chemioterapia
48
Da una singola cellula tumorale si sviluppa un tumore
Le cellule tumorali si diffondono in altre parti del corpo attraverso i vasi linfatici e sanguigni
Le cellule tumorali invadono i tessuti circostanti
Tumore
Tessuto ghiandolare
Vasilinfatici
Vasosanguigno
49
4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata
▪ La mitosi genera cellule geneticamente identiche per
– Crescita – Riparazione dei tessuti – Riproduzione asessuale
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51
52
53
Lezione 3
LA MEIOSI E IL CROSSING OVER
54
4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
▪ Tutte le celulle somatiche del corpo umano hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di cromosomi omologhi
▪ I cromosomi omologhi – Hanno le stesse dimensioni e posizione del centromero – Contengono i geni che controllano le stesse
caratteristiche ereditarie – Un locus è la posizione di un determinato gene – Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti dello
stesso gene nel medesimo locus
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4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
▪ Negli esseri umani ▪ 22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine ▪ Una coppia di cromosomi sessuali determina il
sesso dell’individuo
▪ I cromosomi sessuali X e Y ▪ Sono differenti come dimensioni e come forma ▪ Contengono geni differenti
▪ Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre
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Cromatidi fratelli
Centromero
Coppia di cromosomi omologhi
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4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico
▪ Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il corredo cromosomico della cellula
– Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi omologhi, corredo cromosomico 2n
– Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei gameti, sono diploidi
– Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi, corredo cromosomico n
– I gameti (cellule sessuali) sono aploidi
58
4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico
▪ Il ciclo vitale umano – Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata
comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi – Durante la fecondazione due gameti (n) si fondono
formando una cellula detta zigote (2n) – Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un
adulto formato da cellule diploidi (2n) – Negli organi sessuali vengono generati i gameti per
meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il dimezzamento del numero originario di cromosomi: 2n à n
59
60
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
▪ La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che produce gameti aploidi
▪ È preceduta da un’interfase durante la quale i cromosomi si duplicano
▪ Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari consecutive
– Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi – Il numero di cromosomi si riduce di metà
– Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli
esplorando
61
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
▪ Meiosi I – Profase I
– All’inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi diventano visibili al microscopio
– Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno composto da due cromatidi fratelli, si appaiano
– Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro cromatidi, è chiamata tetrade
– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si possono scambiarsi segmenti in un processo chiamato crossing over
esplorando
62
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
▪ Meiosi I – Metafase I
– Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula – Anafase I
– I cromosomi migrano verso i due poli della cellula – Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun
cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero
esplorando
63
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
▪ Meiosi I – Telofase I
– I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula – A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico
aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due cromatidi fratelli
esplorando
64
PROPHASE I
Microtubuli attaccati al cinetocore
Siti del crossing over Piano equatoriale
Spindle
MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate
METAPHASE I
I cromatidi fratellirimangono uniti
ANAPHASE I
Cromatidifratelli
Centromero (con il cinetocore)
I cromosmi omolochi Si separano
Tetrade
Solco di divisione
PROFASE I METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I E CITODIERESI
65
4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico portandolo da diploide (2n) ad aploide (n)
▪ La meiosi II segue la meiosi I senza che i cromosomi vengano prima duplicati
▪ Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I iniziano la meiosi II
esplorando
66
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
▪ Meiosi I – Profase II
– I cromosmi condensano – Si forma il fuso
esplorando
67
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
▪ Meiosi II – Metafase II
– I cromosomi si allineano sul piano equatoriale – A causa del crossing over, che si è verificato nella metafase I, i
due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici
– Anafase II – I centromeri dei cromatidi fratelli si separano – I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli opposti
della cellula
esplorando
68
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
▪ Meiosi II – Telofase II e citodieresi
– Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei – Contemporaneamente si verifica la citodieresi – Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie,
geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un corredo cromosomico aploide
esplorando
69
I cromatidi fratelli si separano
Formazione di quattro cellule aploidi
PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II E CITODIERESI
70
4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze
▪ La mitosi (che provvede alla crescita dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre
▪ La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi
71
4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze
▪ Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi? – I cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase
che precede la divisione
72
4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze
▪ Caratteristiche distintive della meiosi – Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante
la meiosi I – Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I – Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si
allineano sul piano equatoriale – Durante l’anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non i
cromatidi fratelli) – La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la differenza
è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n)
73
Profase
Metafase IMetafase
2n = 4
Le tetradi si allineano sul piano equatoriale
Cromosoma duplicato (due cromatidi fratelli)
Cellula madre (prima della duplicazione dei cromosomi)
Duplicazione dei cromosomi
I cromosomi si allineano sul piano equatoriale
Anafase Telofase Durante l’anafase
i cromatidi fratelli si separano
Cellule prodotteconla mitosi
2n 2n
n
Duplicazione dei cromosomi
Sito del crossing over
Formazione della tetrade per sinapsi dei cromosomi omologhi
MEIOSI
Profase I
Anafase ITelofase I
MITOSI
MEIOSI I
Aploide n = 2
Cellule prodotte
con la maiosi I
MEIOSI II
n n nCellule prodotte con la meiosi II
Durante l’anafase I i cromosomi omologhi si separano ma i cromatidi fratelli rimangono uniti
Non avvengono altre duplicazioni cromosomiche; durante l’anafase II i cromatidi fratelli si separano
74
4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione
▪ La casualità della disposizione dei cromosomi – La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi
(tetradi) nella metafase I è casuale – Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva il
cromosoma materno o paterno di una certa coppia omologa sono identiche
– Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n corrisponde al numero aploide di cromosomi
75
4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione
▪ La variabilità prodotta dalla fecondazione – La variabilità aumenta ulteriormente quando i due
gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione
76
Due configurazioni cromosomiche
ugualmente probabili (metafase I)
Caso 1 Caso 2
77
Due configurazioni cromosomiche
ugualmente probabili (metafase I)
Caso 1 Caso 2
Metafase II
78
Due configurazioni cromosomiche
ugualmente probabili (metafase I)
Caso 1 Caso 2
Metafase II
Combinazione 1
Gameti
Combinazione 2 Combinazione 3 Combinazione 4
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4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse dello stesso gene
▪ La divisione dei cromosomi omologhi durante la meiosi può portare a differenze genetiche tra i gameti
– I due cromosomi omologhi che formano una singola tetrade possono avere versioni differenti dello stesso gene
– Durante l’anafase I della meiosi i due cromosomi omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti
– Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due versioni
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Tetrade nella cellula madre (coppia di cromosomi omologhi duplicati)
Geni per il colore del pelo
Cromosomi nei 4 gameti
Meiosi
RosaBianco
NeroMarrone
Geni per il colore degli occhi
C
e
E
c
C
e
E
c
C
e
E
c
81
Pelo marrone (C); occhi neri (E) Pelo bianco (c); occhi rosa(e)
82
4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti
▪ Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti corrispondenti tra due cromosomi omologhi
– I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati chiasmi
▪ I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over sono chiamati ricombinanti
83
Centromero
ChiasmaTetrade
84
I cromatidi omologhi si spezzano
Geni per il colore del pelo
Geni per il colore degli occhi
C(coppia di cromosomiomologhi)
E
c e
1
Tetrade
C E
c e
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente2
I cromosomi omologhi si separano (anafase I)3
C E
c e
Chiasma
I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa4
C E
c e
c E
C e
c e
c E
C E
C e
Cromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
85
I cromatidi omologhi si spezzano
Geni per ilcolore del pelo
Geni per ilcolore degli occhi
C(coppia di cromosmiomologhi)
E
c e
Tetrade
C E
c e
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente2
C E
c e
Chiasma
1
86
I cromosomi omologhi si separano (anafase I)
C E
c e
Chiasma
I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa
C E
c e
c E
C e
c e
c E
C E
C eCromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
4
3
87
Lezione 4
LE ALTERAZIONI DEL NUMEROE DELLA STRUTTURA
DEI CROMOSOMI
88
4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo
▪ Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le immagini ottenute in modo ordinato in base alle dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo
– Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente si usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase
– L’analisi del cariotipo permette di individuare anomalie cromosomiche
89
Globuli rossie globuli bianchisi separano dal sangue
CentrifugaCampionedi sangue
Plasma1
90
Globuli rossie globuli bianchisi separano dal sangue
CentrifugaCampionedi sangue
Plasma1
Soluzioneipotonica
2
91
Globuli rossie globuli bianchisi separano dal sangue
CentrifugaCampionedi sangue
Plasma1
Soluzioneipotonica
2
3
Fissatore
Globulibianchi
Colorante
92
4
93
Centromero
Cromatidifratelli
Coppia di cromosomiomologhi
5
94
COLLEGAMENTO salute
Quale difetto genetico dà luogo alla sindrome di Down?
▪ La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni del numero cromosomico e si verifica quando in un individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21
– La presenza di una copia in più del cromosoma 21 causa un condizione chiamata sindrome di Down
– Tratti caratteristici
– Predisposizione per diverse malattie
– Aspettativa di vita inferiore alla media
– Ritardo mentale più o meno grave
– L’incidenza di questa condizione aumenta con l’età della madre
95
96
97
Neo
nati
con
sin
drom
e di
Dow
n (s
u 10
00 n
ati)
Età della madre
90
70
60
50
40
30
20
10
0
80
20 40353025 5045
98
4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi
▪ La non disgiunzione è la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi
– Quando avviene durante la meiosi I – Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi
– Quando avviene durante la meiosi II – Metà dei gameti avranno un numero alterato di cromosomi
▪ La fecondazione di un gamete anomalo dà origine a uno zigote con numero errato di cromosomi
99
Non disgiunzione nella meiosi I
100
Non disgiunzione nella meiosi I
Meiosi II normale
101
Non disgiunzione nella meiosi I
Meiosi II normale
n + 1
Gameti
Numero di cromosomi
n + 1 n – 1 n – 1
102
Meiosi I normale
103
Non disgiunzione nella meiosi II
Meiosi I normale
104
Non disgiunzione nella meiosi II
Meiosi I normale
Gameti
Numero di cromosomi
n + 1 n – 1 n n
105
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie
▪ Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie negli autosomi
– Possibili cause: – Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente pochi
geni – Nelle donne un cromosoma X è inattivo
alla luce dell’evoluzione
106
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie
▪ Le cellule poliploidi hanno più di due corredi cromosomici
– Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante – Molto più raro negli animali
alla luce dell’evoluzione
107
108
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie
▪ Come può nascere una specie poliploide? – Un errore durante la meiosi può produrre un gamete
diploide – Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide si
ottiene uno zigote poliploide (tetraploide) – Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a
una nuova specie – Il processo è più probabile nelle piante che possono
autofecondarsi
alla luce dell’evoluzione
109
4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori
▪ Alterazioni della struttura di un cromosoma – Delezione: perdita di un frammento – Duplicazione: ripetizione di un frammento – Inversione: rotazione di 180° di un frammento – Translocazione: trasferimento di un segmento in un
cromosoma non omologo ▪ Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle
cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo del cancro
110
Delezione
Inversione
Duplicazione
Cromosomi omologhi
111
Traslocazione reciproca
Cromosominon omologhi
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