9

3

3

1

Il meccanismo con cui si ereditano i caratteri è spiegabile con le modalità di trasmissione dei cromosomi durante la gametogenesi e la fecondazione. Questa teoria si basa su alcuni principi fondamentali:

La teoria cromosomica dell'ereditarietà mette in relazione il comportamento dei cromosomi con

l'eredità dei caratteri secondo Mendel

- I cr contengono il materiale genetico che viene trasmesso dai genitori

- I cr vengono replicati e trasmessi di generazione in generazione

- I nuclei contengono cr che si presentano in coppie omologhe; unmembro di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre

- Durante la gametogenesi i cr di tipo diverso segregano indipendentemente l'uno dall'altro.

La 1° legge di Mendel si può spiegare con la

segregazione dei cromosomi omologhi

durante la meiosi.

Le due copie di un gene si trovano su cromosomi omologhi.

Durante la meiosi II:

segregazione dei due alleli

in gameti distinti

Durante la metafase I, le disposizioni possibili dei cromosomi omologhi

entro le tetradi possono condurre a combinazioni differenti degli alleli

nei gameti risultanti.

La 2° legge di Mendel si può spiegare

con l'allineamento casuale delle tetradi

durante la profase della meiosi I

Combinazionidi due genisu due cromosomi differenti

I CROMOSOMI

SESSUALI

Cromosomi sessuali

Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi.

Uno è un cromosoma "X", l'altro, strutturalmente e funzionalmente diverso, èchiamato cromosoma "Y".

-il sesso XX è femmina ed è

definito omogametico; ♀-il sesso XY è maschio ed è

definito eterogametico♂

CARATTERI LEGATI AL SESSO

Thomas Morgan nel 1910 pubblicò i risultati di incroci

sperimentali con la Drosophila (moscerino della frutta).

Morgan trovò in una sua linea pura una mosca con occhi di

colore biancobianco, anziché del colore rossorosso mattone

caratteristico del selvatico (o wild-type: un organismo o un

gene che sia il più frequente nella popolazione naturale di

quell'organismo).

Il colore biancobianco è definito come prodotto da un allele

mutato.

1-Morgan incrociò un maschio occhi bianchibianchi con una femmina occhi rossirossi.

Tutte le mosche della F1 avevano occhi rossirossi.

Conclusione: il carattere occhi bianchibianchi era recessivo.

2-Autoincrocio della progenie F1 e raggruppamento in classi fenotipiche degli individui della F2:

a) 3470 occhi rossirossi e 782 con occhi bianchibianchi

� diverso dal rapporto atteso 3:1.

b) tutte le mosche con occhi bianchi bianchi erano maschi.

Morgan propose quindi

che il gene che determina la variante del colore dell'occhio

fosse localizzato sul cromosoma X

In questo incrocio abbiamo un rapporto di 3:1

Rapporto diverso dal 3:1

visto nel caso precedente

50% e 50%

La differenza tra i rapporti fenotipici

nelle due serie di incroci

riflette la modalità di trasmissione dei

cromosomi del sesso

e dei geni in esso localizzati

CECITA’ AI COLORI RECESSIVA X-LINKED

Ereditarietà criss-cross:

la trasmissione di un allele da genitore maschio

attraverso una figlia femmina

a un nipote maschio

ESTENSIONE

DELL’ANALISI

GENETICA

MENDELIANA

Ampliamento del concetto corrispondenza gene (allele) ���� carattere:

1. non solo 2 alleli, ma piu’ alleli2. non solo un gene, ma piu’ geni

3. non solo genoma, ma anche ambiente

INTERAZIONI ALLELICHE:1. Dominanza incompleta

2. Codominanza3. Allelismo multiplo

4. Alleli letali

INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI:

1. Interazioni geniche e comparsa di nuovi fenotipi2. Epistasi

AMBIENTE ED ESPRESSIONE GENICA:

Penetranza – Espressività variabile in relazione all’ambiente interno ed esterno

DOMINANZA INCOMPLETA quando un allele non è completamente dominante su un altro

Fenotipo dell’eterozigote èintermedio tra quello degli omozigoti

Es: Mendel osserva nella F1 fiori rosa (rossa x bianco)

RR x rr

Rr x Rr � ¼ rosso

½ rosa

¼ bianco

1

2

1

Dominanza incompleta:

- un allele non è dominante completamente su un altro allele

- il fenotipo dell’eterozigote èintermedio tra quello degli omozigoti (per l’uno o per l’altro degli alleli interessati).

Codominanza:quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 omozigoti

Es: Sistema gruppo sanguigno MN

Fenotipi : M N MN

Genotipi: LM LM LNLN LMLNLM LN

LM

LN

LM LM LM LN

LM LN LNLN

Alleli multipli : in una popolazione si verifica esistono molte forme alleliche (varianti) di un gene (serie allelica multipla)

Un individuo diploide ha solo 2 alleli per gene!

Un allele per ciascuno dei due

cromosomi omologhi in cui èlocalizzato il locus

genico

- Gli alleli multipli obbediscono alle stesse regole di trasmissione degli alleli dei quali esistono solo due forme e lerelazioni di dominanza tra alleli multipli possono variare.

- Un singolo individuo diploide puo’ possedere al massimo due di questi alleli, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi su cui è localizzato il locus genico.

Alleli multipli: Gruppi sanguigni, sistema AB0

Il numero di possibili genotipi per una serie allelica multipla dipende dal numero di alleli implicati

Per n alleli:

genotipi possibili

n omozigoti n (n-1)/2 eterozigoti

GENI ESSENZIALI (Alleli letali)

Un allele che determini la morte di un organismo èdefinito allele letale ed il gene in questione è chiamato essenziale.

I geni essenziali sono geni che, se mutati, determinano un fenotipo letale.

-Se la mutazione è dovuta ad un

allele letale dominante:

omo/eterozigoti manifestano fenotipo letale

-Se la mutazione è dovuta ad un

allele letale recessivo:

solo omozigoti manifestano fenotipo letale

INTERAZIONI E RAPPORTI MENDELIANI MODIFICATI

a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica� si producono FENOTIPI NUOVI

Vi sono casi in cui si hanno deviazioni rispetto ai rapporti standard

9:3:3:1

Questo indica che il FENOTIPO è il risultato di una interazione di due o più geni:

I due prodotti genici interagiscono influenzando la stessa caratteristica

e producendo fenotipi nuovi

� percentuali fenotipiche modificate

Frastagliata (rose)

Wyandotte

A fagiolo (pea)

Brahma

A noce (walnut)

A cresta singola, Leghorn

Cresta è controllata da due geni: R e P, ognuno con 2 alleli

Wyandotte : RRpp Brahma: rrPP

a)

- un gene (epistatico) maschera l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico (ipostatico),

pur essendo rappresentati entrambi in un genotipo:

EPISTASINon vengono prodotti nuovi fenotipi,

ma rapporti diversi.

Es.: epistasi duplicata recessiva

L’epistasi si verifica in entrambe le direzioni tra due paia di geni.

- Si manifesta lo stesso fenotipo ogni volta che l’una o l’altra coppia allelica è in omozigosi recessiva.- c/c epistatico su P/- ; p/p epistatico su C/-- rapporto fenotipico 9:7

In un allevamento di volpi sorse una mutazione che determinava il colore platino della pelliccia. Gli allevatori non riuscirono ad ottenere una linea pura platino; tutte le volte che venivano incrociate due volpi platino comparivano nella progenie alcuni elementi normali (es: 82 platino, 38 normali). Costruire un’ipotesi genetica semplice che renda conto di questi risultati.

Hp: Rapporto 2:1 Allele letale recessivo

P platino x platino

P AP a+ x AP a+

F1 ¼ APAP ¼ APa+ ¼ APa+ ¼ a+a+

F1 ¼ muore ½ platino ¼ normale

2:1 � 82:38

L’allele platino ha un effetto dominante per quanto riguarda il colore del pelo, ma agisce da recessivo relativamente al fenotipo letalità, poiché solo gli omozigoti muoiono.

L’allele AP esercita il suo effetto su due caratteri: 1) il colore della pelliccia; 2) la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto fenotipico distinto vengono chiamati PLEIOTROPICI

Un maiale di colore rosso viene incrociato con uno di colore bianco. Gli individui ottenuti dalla F1 (rossi) sono incrociati tra di loro e hanno dato la seguente progenie: 25 rossi, 19 color sabbia e 3 bianchi. Determinare il genotipo della generazione parentale e spiegare i risultati.

P Rosso x Bianco

P AABB x aabb

F1 AaBb rossi

F2 ¾ A-

¼ aa

¾ B-

¼bb¾ B-

¼bb

9/16 A-B-

3/16 A-bb

3/16 aaB-

1/16 aabb

9

6

1

rossi

sabbia

sabbia

bianchi

Rapporto mendeliano modificato: o l’uno o l’altro dominante determinano il color sabbia mentre i due geni dominanti non allelici fra loro (A- B-) interagiscono tra loro per dare il colore rosso

I maschi di gatto domestico sono neri o rossi; le femmine nere, tartaruga o rossa.

a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato al sesso, come si possono interpretare questi fenotipi?

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.

c) fare l’incrocio reciproco

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metànere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼ femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

a) se questi colori sono sotto il controllo di un gene associato alsesso, come si possono interpretare questi fenotipi?

Hp: maschi neri o rossi

femmine nere, rosse o tartaruga

Da queste hp possiamo dedurre che il carattere è sul cromosoma X e che le femmine tartaruga sono tutte Ht.

XRXR rossa, XNXN nera, XRXN tartaruga♀

♂ XR Y rosso, XN Y nero

b) indicare i fenotipi attesi nella prole nata da un incrocio tra una femmina rossa e un maschio nero.

P XRXR x XNY

F1 XRXN

XRY

Femmine tutte tartaruga

Maschi tutti rossi

c) fare l’incrocio reciproco

P XNXN x XR Y

F1 XNXR Femmine tutte tartaruga

XNY Maschi tutti neri

Quando non si ottengono gli stessi risultati da incroci reciproci e si osservano rapporti diversi per i due sessi della progenie, si puòpensare che siano implicate caratteristiche legate al sesso

d) un certo incrocio da come risultato metà femmine tartaruga e metànere, metà maschi rossi e metà neri. Quali sono i fenotipi dei genitori?

¼ ♀ tartaruga ¼ ♀ nere ¼ ♂ rossi ¼ ♂ neri

¼ XRXN ¼ XNXN ¼ XRY ¼ XN Y

100% gameti paterni

Gli altri quindi sono i materni: XR e XN

Quindi:

- ♀ di sicuro la madre è tartaruga XRXN

- il padre deve avere per forza XN

P XRXN x XNY

F1

♀ ½ XR

½ XN

½ XN ½ Y

¼ XRXN ¼ XRY

¼ XNXN ¼ XNY

♂La nostra ipotesi era vera

e) In un altro incrocio si ottengono per ¼ maschi rossi, per ¼femmine rosse, per ¼ maschi neri e per ¼ femmine tartaruga. Quali sono i colori dei genitori?

¼ ♂ rossi, ¼ ♀ rosse, ¼ ♂ neri, ¼ ♀ tartaruga

¼ XRXN¼ XRY ¼ XRXR ¼ XN Y

P madre tartaruga XRXN

padre rosso XRY