CAMMINARE:(definizione ICF) a410 : azione coordinata dell’avanzare a piedi, passo dopo passo, in modo che almeno un piede sia sempre appoggiato al suolo Inclusioni: azioni di passeggiare, gironzolare, camminare per brevi, medie e lunghe distanze, avanti, a ritroso, lateralmente, su superfici inclinate, lisce, accidentate, in movimento, bagnate, fangose, ghiacciate od altro, attorno ad ostacoli in movimento o fissi, con l’aiuto di un bastone, di un deambulatore, di una protesi e di tutori ortopedici Esclusioni: attività di cambiare collocazione (a330) altre attività relative allo spostarsi (a420)

INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DEL CAMMINO

VERSO LA MARCIA

Definizione clinica: spostamento finalizzato lungo un piano antero posteriore, attraverso una successione di appoggi effettuata con i due piedi. Nel corso della marcia il soggetto è permanentemente in squilibrio, nel senso meccanico del termine, lo squilibrio massimo si raggiunge alla fine della fase di appoggio di un piede.

“ALGORITMO PER L’INQUADRAMENTO DEI

DISTURBI DELLA MARCIA”

ALGORITMO DIAGNOSTICO: “DISTURBI DELLA MARCIA”

1 2

4 STRATI DECISIONALI

2 LIVELLI DECISIONALI

2 STRATI DECISIONALI

alterazione non neurologica

marcia dolorosa

marcia anomala

alterazione neurologica

I LIVELLO DECISIONALE

I STRATO DECISIONALE

II STRATO DECISIONALE

III STRATO DECISIONALE

IV STRATO DECISIONALE

no

no

no

no

si

si

si

si

II LIVELLO DECISIONALE

I STRATO DECISIONALE

II STRATO DECISIONALE

no

no

si

si

SINDROME PARKINSONIANA

SINDROME FOCALE MONO O BILATERALE

I LIVELLO

I STRATO DECISIONALE: MARCIA DOLOROSA

Test alla prostigmina +

Esaminare gli assi arteriosi degli arti inferiori

Diminuzione od abolizione dei polsi, stenosi doppler dimostrabile

Ricercare una sindrome neurogena periferica

Deficit motorio-sensitivo, fascicolazioni diffuse, alterazioni EMG

Esaminare l’apparato osteo articolare

ROM limitata o dolorosa,deformazioni del piede, anomalie Rx

Ricercare una sindrome miogena

Deficit motori, ROT conservati, alterazioni EMG

AOCP

Radiculopatia Canale stretto Mono/multi nevrite SLA

Causa osteoarticolare

Miastenia

Miopatie metaboliche Miositi

Al livello precedente - II strato

no

no

no

no no

si si

si

si

si

I LIVELLO DECISIONALE

Mielopatia cervicale artrosica Tumore rachideo

II STRATO DECISIONALE: MARCIA ANOMALA

Neuropatia periferica

Espanso fossa post. Ischemia Atrofia cerebellare Sclerosi a Placche M. di Friedreich

III LIVELLO DECISIONALE

Movimenti parassiti

Marcia cerebellare

Anomalie TC o RNM

Steppage uni o bilaterale

Segni EMG neurogeni

si

Marcia a piccoli passi o astasia abasia

S.Parkinsoniana

no

Marcia spastica

Segni compress. midollare anamnesi di lesione, compressione ab extrinseco, TAC o mielografia positivi Patologia submidollare

(vascolare/tumor) S.M. M.eredo-degener. spinocerebellare

Coreo-atetosi Distonia della marcia

Al livello precedente - III strato

si

si

si

si

si

no no

no

no

no

I LIVELLO DECISIONALE

III STRATO DECISIONALE: ALTERAZIONE NEUROLOGICA

ALGORITMO MARCIA SPASTICA

Al livello precedente - IV Strato

Miopatia Atrofia neurogena pseudomiopatica

Guillain Barré Neuropatia periferica

M. di Lyme Tumori cerebrali Idrocefalo Aff.Degenerative Pat. Vascolare S.M.

Lyme test +

Sindrome miogena

Alterazioni enzimatiche, EMG, Bioptiche

Sindrome neurogena

Esordio, ROT ass., diss.album/citica LCR

Sindrome midollare

Segni encefalici

TC o RM anomala

si

si

si

si

si

no

no

no

no

no

no

no

I LIVELLO DECISIONALE

IV STRATO DECISIONALE: ALTERAZIONE NON NEUROLOGICA

no

si Contesto

Psicopatologico

Nevrosi di conversione Causa Reumatologica Deficit percettivo Causa iatrogena

II LIVELLO DECISIONALE

S. Parkinsoniana isolata o preponderante

Assunzione neurolettici

Trattamento anti Parkinson

efficace

Guarigione dopo sospensione

Intossicazione da neurolettici

si si si

no no

si Malattia di Parkinson

S. Para Parkinsoniana rara (Steele- Richardson)

no

I STRATO DECISIONALE: SINDROME PARKINSONIANA

no

Al II Strato

II LIVELLO DECISIONALE

Segni encefalici focali o bilaterali

si

TC ed RNM +

processo espansivo HIV +

Neuro AIDS Tumore cerebrale Ematoma sottodurale

degenerazione periventricolare Pat. Cerebrale ischemica

dilatazione ventricolare Miglioramento

dopo derivazione Aff.degenerativa Marcia Senile Sd.Ipocinetica

si

si

si

no

no

II STRATO DECISIONALE: SINDROME FOCALE MONO O BILATERALE

“I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO”

DEAMBULAZIONE PATOLOGICA DI ORIGINE NEUROLOGICA

14

7 TIPI PRINCIPALI :

Emiplegica

Diplegica

Neuropatica

Miopatica

Parkinsoniana

Coreiforme

Atassica

“I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO”

GLI AUSILI PER LA DEAMBULAZIONE

Per utilizzare con sicurezza ed efficacia gli ausili per la deambulazione sono necessarie: •Funzioni COGNITIVE adeguate

•Capacità di giudizio conservata

•Capacità Visive adeguate

•Funzioni vestibolari adeguate (equilibrio)

•Forza degli arti superiori

•Resistenza allo sforzo (endurance)

PREREQUISITI:

•Tutti gli ausili per deambulazione devono essere adattati alla taglia del paziente.

•Valutare sempre la possibilità di aggiungere supporti antibrachiali od ascellari per scaricare le articolazioni del gomito e del polso o per ridistribuire il peso del corpo.

CONSIDERAZIONI GENERALI

•L’altezza del bastone o del deambulatore deve essere uguale alla distanza tra il grande trocantere ed il pavimento e deve essere presa mentre il pz. indossa le scarpe che utilizzerà per deambulare. •Quando il bastone od il deambulatore appoggia verticalmente sul terreno il gomito deve risultare flesso di 15/20 gradi e mai superare i 30 gradi. •L’impugnatura deve risultare all’altezza della piega del polso quando il braccio è disteso lungo il fianco.

CONSIDERAZIONI per BASTONI e DEAMBULATORI

•La altezza di un canadese deve essere valutata ponendo il puntale 5 centimetri all’esterno e 15 centimetri anteriormente al piede.

•Con il puntale appoggiato ed il canadese impugnato il gomito deve risultare flesso di 15/20 gradi e la foecella antibrachiale deve appoggiare circa 5/10 centimetri sotto il la piega del gomito.

CONSIDERAZIONI per CANADESI

FIGURA 1. Bastone di legno standard, la lunghezza deve essere personalizzata.

FIGURA 2. Bastone di alluminio standard. La lunghezza è regolabile

FIGURA 3. Bastone procurvato standard. La lunghezza è regolabile

FIGURA 4. Bastone procurvato multiappoggio, quadripode, tutti i piedini devono appoggiare simultaneamente al suolo

FIGURA 5. Quadripode per deambulazione o semideambulatore, Per pazienti che necessitano di scarico continuo utilizzando una sola mano

FIGURA 6. Bastoni antibrachiali o canadesi o di Loftstrand, adatte per uno scarico occasionale, richiedono un buon controllo dell’equilibrio, consentono di superare scalini

FIGURA 7. Grucce ascellari o stampelle, richiedono forza e possono dare disturbi da compressione del cavo ascellare, consentono una maggior stabilità e l’uso delle mani – per uso temporaneo

FIGURA 8. Deambulatore standard, il pz. deve in grado di sollevarlo da terra con forza sufficente mantenedo la stazione eretta e, se articolato, di gestire il moto alternato.

snodi

FIGURA 9. Deambulatore con ruote anteriori, incrementa la velocità del cammino ma diminuisce la stabilità.

FIGURA 10. Deambulatore a 4 ruote, aumenta la base di appoggio ma buon scivolare in avanti se caricato con tutto il peso e deve avere dei freni che il pz. Deve essere in grado di manovrare.

FIGURA 11. Appoggi antibrachiali od ascellari – possono essere adattati a tutti i deambulatori per distribuire il peso del corpo scaricando i polsi o gli avambracci.

Prescrizione in rapporto alla sottrazione del carico

Sono necessarie entrambe le braccia per alleggerire il carico ?

È necessario alleggerire il carico ? È necessario alleggerire il carico ?

SI

SI NO

NO

SI

Talvolta: Bastone procurvato

Spesso: Quadripode

Sempre: Semideam- bulatore

Bastone standard

talvolta: Deambula- tore a ruote Anteriori o Canadesi

spesso Deambula- tore a ruote Anteriori o standard

sempre: Deambula- tore a ruote Anteriori o standard

NO

Deambula- tore a 4 ruote

Prescrizione in rapporto alla diagnosi clinica e

al Tipo di Deambulazione

Malattia Condizione Tipo cammino Ausilio

Neurologica periferica

Atassia Sensoriale (colonne post., nervi periferici)

Instabile, non coordinato

Bastone

Atassia Vestibolare

Instabile, ondeggiante ("da ubriaco")

Atassia Visiva Per tentativi, incerta

Locomotoria Osteo articolare

Osteo Artrosi, Artrite Reumatoide

Antalgica Evita il carico sull’arto affetto ridotta la fase di appoggio

Lieve: bastone standard, Moderata: tripode, deambulatore a ruote

Locomotoria Miopatica e Neuropatica

Miopatie Neuropatia motoria prossimale Neuropatia motoria distale

Anserino (debolezza del cingolo pelvico) Anserino con piede ciondolante Incespicante, piede ciondolante dorsiflessione della caviglia e caduta del piede

Grave: deambulatore standard o con ruote anteriori

Spasticità Emiplegia/paresi Falciante; ginocchio spesso iperesteso, caviglia flessa, plantare e pronata

Bastone

Paraplegia/paresi Cammino “a forbice”: entrambi gli arti inferiori circondotti, passi corti, strascicati e raschianti

Canadesi, Deambulatore

Parkinsonismo

Festinazione, passi corti strascicati, esitazione, ante o retropulsione, cambi di direzione “in blocco”. Movimento delle braccia assente

Deambulatore adattato

Atassia cerebellare

Cammino a base allargata con ondeggiamento del tronco aumentato, possibili incespicamenti soprattutto nei cambi di direzione.

Deambulatore standard

Deambulazione “frontale”

MM.cerebrovascolari

Incapacità di incominciare il passo, disequilibrio frontale, deambulazione atassica.

Deambulatore standard

Idrocefalo normoteso

Come sopra spesso associato a disturbi cognitivi, piramidali o urinari.

Deambulazione “timorosa”

Paura di cadute Risposte posturali corrette. Base normale od allargata, Passo accorciato, Velocità ridotta, Cambi di direzione “in blocco”.

Dipende dalla gravità

“I DISTURBI DELLA MARCIA NELL’ADULTO”

LE PROTESI TRANSFEMORALI

• Protesi per disarticolazione di ginocchio - 06.24.12

• Protesi transfemorale - 06.24.15.

LE PROTESI TRANSFEMORALI SCELTA DELLA PROTESI E VALUTAZIONE DELLA DEAMBULAZIONE

INVASO

STELO

Meccansimo di frizione del ginocchio

sistema endoscheletrico scheletro, con funzione anche portante, inserito tra

invasatura e piede protesico

costituita da invasatura a cosciale

adattabile,, applicata sulla stessa

struttura tubolare usata nella

definitiva

INVASATURA A SUZIONE

Monconi “CRITICI”:

• lunghezza inferiore al terzo prossimale e di forma conica;

• che non possono subire sollecitazioni concentrate in un’area ristretta qual

è quella della tuberosità ischiatica (monconi con esiti di ustioni e amputati

anziani, branche ischiopubiche osteomalaciche/ osteoporotici);

• che non tollerano un’eccessiva sollecitazione nella zona mediale ischio-

pubica;

• di amputati vascolari che necessitano di ridurre il più possibile l’entità della

contro spinta anteriore nella zona in cui passano i fasci vascolari femorali e

sono presenti cicatrici di by-pass.

presenza, al livello del

ginocchio e del piede,

di un “sistema

registrabile di

allineamento” e di

sistemi di recupero

dell’energia

Le cause:

1. debolezza degli abduttori dell'anca;

2. invaso abdotto;

3. insufficiente supporto da parte della parete laterale dell'invaso. Se la parete

laterale dell'invaso non blocca il movimento laterale del femore, il bacino

tenderà a cadere sul lato sano quando la protesi è in appoggio;

4. sensazione di dolore o mancanza di comfort;

5. particolarmente frequente quando il paziente cammina con una andatura

abdotta;

6. protesi corta.

PIEGAMENTO LATERALE DEL TRONCO: si rileva osservando il

paziente da dietro e si verifica immediatamente dopo l'appoggio

calcaneare fino a metà della fase di stance. L'amputato si piega verso

la parte amputata quando si trova in stance

Le possibili cause :

1.dolore o mancanza di comfort nell'area perineale;

2. abduttori dell'anca contratti;

3. protesi troppo lunga;

4. allineamento della gamba in posizione valga rispetto alla coscia;

5. sensazione di insicurezza nel cammino da parte dell'amputato;

6. posizionamento abdotto dell'invaso.

LARGHEZZA DEL PASSO ALLARGATA

(CAMMINO ABDOTTO):

si osserva da dietro nella fase di doppio appoggio.

cause:

1. l'amputato flette il ginocchio insufficientemente per insicurezza;

2. la protesi è bloccata in estensione, a causa del ginocchio bloccato oppure del

ginocchio con freno automatico eccessivamente frenato;

3. sospensione inadeguata che permette un movimento relativo tra invaso e moncone;

4. invaso troppo stretto;

5. posizionamento del piede in flessione plantare.

CIRCONDUZIONE DELL'ARTO

AMPUTATO: si osserva da dietro durante

la fase di swing. Il paziente esegue un

movimento laterale e circolare con la

protesi. La principale causa di questo difetto

è la lunghezza eccessiva della protesi

possibili cause :

1. insufficiente frizionamento del ginocchio della protesi;

2. lunghezza eccessiva della protesi, i cui fattori determinanti sono stati

precedentemente citati.

ANDATURA “A BALZI”: l'amputato alza

l'intero corpo e presenta una eccessiva

flessione plantare del piede sano. Si

osserva nella visione sagittale del paziente

durante la fase di swing della protesi

Le principali cause sono:

1. allineamento improprio del ginocchio nel piano trasversale;

2. negli invasi a tenuta pneumatica senza altri sistemi di sospensione, questo difetto può

essere dovuto ad una cuffia muscolare debole e flaccida che ruota liberamente attorno al

femore o alla presenza di un invaso rigido o non ben modellato che provoca, alla

contrazione dei muscoli, una sua rotazione lungo l'asse della coscia.

A) tipo mediale : durante la fase di stacco del

piede il ginocchio muove verso l'esterno

mentre il tallone del piede va verso l'interno

B) tipo laterale durante la fase di

stacco del piede il ginocchio muove

verso l'interno e il tallone del piede

verso l'esterno. Questo difetto è

rilevabile osservando il paziente da

dietro.

TORSIONE RECIPROCA TRA GINOCCHIO E PIEDE:

Causa:

1. cuneo del tallone troppo morbido.

Causa:

1. cuneo del tallone troppo rigido.

ROTAZIONE DEL PIEDE PROTESICO AL

CONTATTO CALCANEARE:

rotazione del piede verso l'esterno quando il

paziente è osservato frontalmente.

PLANTIFLESSIONE DEL PIEDE

TROPPO RAPIDA:

(slapping)

si manifesta immediatamente dopo il

contatto calcaneare.

ECCESSIVO SOLLEVAMENTO DEL

TALLONE PROTESICO RISPETTO

ALL'ARTO SANO NELLA FASE DI SWING

cause

1. insufficiente frizionamento del ginocchio protesico;

2. insufficiente regolazione del sistema di controllo del ginocchio o assenza

dello stesso;

3. flessione dell'anca forzata per garantire la certezza dell'estensione del

ginocchio al momento del contatto calcaneare.

INSUFFICIENTE SOLLEVAMENTO DEL

TALLONE PROTESICO RISPETTO

ALL'ARTO SANO NELLA FASE DI SWING

1. eccessivo frizionamento del ginocchio protesico;

2. eccessiva regolazione del sistema di controllo del ginocchio o assenza dello

stesso;

3. blocco manuale del ginocchio.

VIOLENTO IMPATTO DEL GINOCCHIO

ALLA FINE DELL'ESTENSIONE DELL'ARTO,

E/O RUMORE.

Questo difetto si manifesta alla fine della fase di

swing e si rileva osservando il paziente dal lato

1. insufficiente frizione del ginocchio protesico;

2. eccessiva regolazione del sistema di controllo dell'estensione del ginocchio;

3. estensione rapida dell'anca da parte del paziente

“STEP” ASIMMETRICO

Questo difetto può essere dovuto a:

1. dolore o insicurezza del paziente che porta il peso rapidamente

sull'arto sano;

2. contrattura dell'anca in flessione o insufficiente flessione dell'invaso;

3. insufficiente frizionamento del ginocchio o insufficiente regolazione

del sistema di controllo dell'estensione dello stesso.

Può essere dovuto a:

1. contrattura dell'anca in flessione;

2. insufficiente flessione dell'invaso;

3. insufficiente supporto dal bordo anteriore dell'invaso;

4. debolezza dei muscoli estensori;

5. debolezza dei muscoli addominali.

IPERLORDOSI DURANTE

LA FASE DI APPOGGIO

(STANCE) DELLA PROTESI

Turbe della marcia nell’età evolutiva

MARCIA E SVILUPPO MOTORIO

LA STAZIONE ERETTA

Nelle prime settimane il lattante tenuto in posizione eretta cifotizza il dorso e lascia cadere la testa in avanti

A 12 settimane, raddrizza la testa e la controlla bene.

A 20 settimane, prende appoggio leggermente sulle gambe.

A 24 settimane, si appoggia bene sulle gambe. A 30 settimane, stende completamente le gambe e “salta” di gioia

A 36 settimane, si tiene eretto contro i mobili se lo si aiuta.

A 40 settimane, si attacca ai mobili per mettersi in piedi spingendo indietro le natiche.

A 48 settimane, cammina di traverso tenendosi ai mobili e può camminare se tenuto per entrambe le mani.

A 52 settimane (1 anno), cammina tenuto per una sola mano.

A questo punto si può stabilizzare per 4 o 6 mesi.

La marcia senza appoggio può comparire tra i 10 e i 16 mesi (in media 13) ed in seguito per 4 o 6 mesi può non verificarsi alcun progresso. Il 3 % dei bimbi può stare in piedi da solo a 9/10 mesi.

Solo verso 19 o 20 mesi si può considerare anormale l’assenza di un cammino indipendente.

VERSO LA MARCIA A 10 mesi, il bambino comincia a tentare di tenersi in appoggio monopodalico (nella marcia dell’adulto questa postura corrisponde all’80 % della durata di un passo). Questa capacità è fondamentale per padroneggiare il gesto ed acquisire una marcia fluida e stabile. All’inizio il bambino cammina sollevando molto in alto le gambe e facendo dei passi ineguali in direzioni diverse, tenendo i gomiti flessi e le braccia in abduzione.

A 15 mesi, non è in grado di lanciare una palla senza cadere

A 16-18 mesi, può salire una scala posando un piede dopo l’altro su ciascun gradino e tenendosi alla ringhiera.

A 21 mesi, raccoglie un oggetto senza perdere l’equilibrio.

A 2 anni, sale e scende un scala da solo posando i due piedi su ciascun gradino; può calciare una palla senza cadere.

A 2 anni e mezzo, può camminare sulla punta dei piedi e saltare ma non è in grado di mantenere la stazione monopodalica

A 3 anni, sale una scala mettendo un solo piede su ciascun gradino ma scende mettendo i due piedi su ciascun gradino.

Turbe della marcia classifiocazione eziopatogenetica

Turbe della marcia

UNA MARCIA CORRETTA RICHIEDE L’INTEGRITA’ DELL’APPARATO LOCOMOTORE:

- Scheletro

- Sistema nervoso centrale

- Sistema nervoso periferico

Turbe della marcia classificazione in rapporto all’insorgenza

Patologie acute o subacute Minuti, ore, giorni Patologie croniche Settimane, mesi

DISTURBI DELLA MARCIA:

PATOLOGIE ACUTE e SUBACUTE

Turbe della marcia Patologie acute e subacute

Antecedenti personali:

Cardiopatie

Epilessie

Assunzione cronica di farmaci

Turbe della marcia Patologie acute e subacute

Anamnesi:

1)caratteristiche di esordio:

o Cadute

o Infezioni, febbre

o Assunzione di farmaci

o Altri sintomi riportati: cefalee, vomito, dolore, parestesie

Esame clinico

esame generale

esame della colonna, percussione

esame delle anche, palpazione degli arti, edema di un arto o di una articolazione

Turbe della marcia Patologie acute e subacute

Esame neurologico: Coscienza Linguaggio Esame dei nervi cranici : nistagmo, paralisi,

asimmetria Esame della motricità : qualità dei movimenti,

simmetria, tono assiale e periferico, forza muscolare, riflessi miotattici, RCP, riflessi cut add, movimenti anormali: dismetrie, tremori, corea

sensibilità superficiale e profonda

Turbe della marcia Patologie acute e subacute

Turbe della marcia Patologie acute e subacute

Esame neurologico :

La marcia: - Incapacità a camminare - Rifiuto di camminare o di tenersi in piedi - Zoppia, mancato appoggio su uno degli arti inferiori - Falciamento - Atassia - Ancheggiamento - Steppage marcia su una linea, Romberg

Patologie ortopediche: - Fratture: dolore alla palpazione frattura della corticale, infrazione Diagnostica: RX - Osteomielite: Diagnostica : RX, scintigrafia, sindrome

infiammatoiria - Sinovite dell’anca: Diagnostica : eco dell’anca

Turbe della marcia Patologie acute e subacute

Spondilodiscite

Infezione del disco intervertebrale

Diagnostica :

RM della colonna e del midollo

Sindrome di Legg-Calvé-Perthes

Turbe della marcia acute e subacute neurologiche

Livello delle

sezioni

Corteccia

motoria

lingua

volto

mano

Arto

superiore

tronco

Arto

inferiore

Motoneurone

Muscolo scheletrico

Midollo

ventral

e

dorsale

cervelletto

tronco

Emisfero cerebrale

Lesioni cerebrali:

- Emiplegia o sindrome piramidale

- Atassia

- Coreo-atetosi o rigidità e sindrome extrapiramidale

Turbe della marcia Patologie acute e subacute

EMIPLEGIA, SINDROME PIRAMIDALE UNILATERALE

Qualità dei movimenti alterata

unilateralmente, movimenti globali (sincinesie), debolezza muscolare unilaterale, sindrome piramidale unilaterale, ipertonia unilaterale,

marcia falciante, schema flessorio Inoltre: disturbi della sensibilità unilaterali,

afasia …

Emiplegia acuta e subacuta

Eziologia: ACV Ematoma sotto-durale Emorragia intracerebrale Tumore Ascesso SM Diagnostica : Imaging cerebrale : TAC o RM cerebrale

CAUSE ACV: - 1/3: cardiopatie - 1/3: diversi (turbe della coagulazione, drepanocitosi, moya moya…) - 1/3: idiopatiche (infettive e post infettive)

Disturbi della marcia: patologie acute/subacute

Ematoma sottodurale : traumatismi, turbe della coagulazione

Emorragie: -Cavernoma -Malformazione AV -Difetti di coagulazione

Disturbi della marcia: patologie acute/subacute

Tumore cerebrale

Atassie:

marcia barcollante, base d’appoggio allargata

1) lesione cerebellare

2) (lesione dei nervi della sensibilità profonde)

3) lesione cerebrale diffusa

Atassie acute/subacute

A) lesione cerebellare 1) Tumore cerebellare: Segni associati: nistagmo, dismetria, tremori Se ipertensione endocranica: cefalea, vomito,

edema papillare Eziologie : medulloblastoma, astrocitoma Diagnosi: imaging cerebrale

Atassie acute/subacute

A) lesione cerebellare 2) Cerebellite post-infettiva lesione sostanza bianca cerebellare anamnesi di infezione recente (varicella) Segni associati: dismetria, tremori Diagnostica: imaging cerebrale, PL (proteinorachia aumentata) o

per esclusione

Atassie acute/subacute

Cerebellite

C) lesione cerebrale diffusa

a) Intossicazione: Carbamazepina, benzodiazepine, alcool Segni associati : alterazione della

coscienza, nistagmo Diagnostica : dosaggio farmaco tossicologico

Atassie acute/subacute

b) Stato di male non convulsivo Attacco epilettico

Segni associati: alterazione dello stato di coscienza

Diagnostica: EEG

Atassie acute/subacute

Sindrome extrapiramidale acuta/subacuta

A) Coreo-atetosi

movimenti involontairi coreici od atetosici

Corea di Sydenham o altre forme post infettive

Diagnostica: TASLO, tampone faringeo

B) Rigidità, acinesia

Altri segni: alterazione della coscienza, sindrome piramidale

Intossicazione

Es: Domperidone (Motilium)

Diagnostica : Dosaggio farmaco tossicologico

Sindrome extrapiramidale acuta/subacuta

DISTURBI DELLA MARCIA: LESIONE MIDOLLARE

Segni clinici: Paraplegia (paresi), sindrome piramidale

bilaterale, deficit sensitivo con livello, disturbi sfinterici (ritenzione vesicale)

Eziologie : - Mielite - Tumore (midollare o extra-midollare) - Ascesso peridurale - Sclerosi a placche - Accidente ischemico, malformazione AV

Diagnostica: RM della midollo PL Arteriografia ?

DISTURBI DELLA MARCIA: LESIONE MIDOLLARE

Mielite

lesione del cono terminale

Clinica: marcia : steppage, debolezza e ipo o areflessia

degli arti inferiori, deficit sensitivo con livello neurologico, disturbi sfinterici (incontinenza)

Eziologie: - Tumore… Diagnostica: - RM lombo sacrale - RM del piccolo bacino

lesione del motoneurone inferiore

Clinica: indebolimento muscolare senza distribuzione

topografica,non disturbi sensitivi o sfinterici, ipo o areflessia, risparmio dei nervi cranici

Eziologie (rara) Poliomielite (post vaccinale) Diagnostica: Sierologia

Neuropatia

Clinica: Steppage, atassia debolezza muscolare soprattutto distale, Parestesie, disturbi sensitivi a calza, Areflessia, lesione dei nervi cranici, talvolta

lesione dei ms. respiratori Eziologie: Sd. di Guillain-Barré Diagnostica: PL, velocità di conduzione

Lesione muscolare

Miosite

Clinica:

• debolezza muscolare soprattutto prossimale,

• dolori muscolari

Diagnostica: aumento del CPK, EMG

DISTURBI DELLA MARCIA:

PATOLOGIE CRONICHE

disturbi della marcia: patologie croniche

• ritardo d’acquisizione della marcia

• perdita d’acquisizione della marcia, regressione neuromotoria

Anamnesi familiare

Anamnesi personale:

Patologia della gravidanza: infezioni,…

Patologia perinatale: prematurità, Soff.Fet.Ac.

Convulsioni…

disturbi della marcia: patologie croniche

esame clinico generale:

Dismorfismi: esame della colonna

Amiotrofia o pseudo-ipertrofia

disturbi della marcia: patologie croniche

esame neurologico: • interazione ambientale • linguaggio • stato cognitivo • esame dei nervi cranici : nistagmo, paralisi,

asimmetria • esame della motricità : qualità dei movimenti,

simmetria, tono assiale e periferico, forza muscolare, riflessi miotatici, RCP, riflessi cut abd, movimenti anormali, dismetrie, tremori

• sensibilità superficiale e profonda

disturbi della marcia: patologie croniche

marcia

asssente o anormale

- Diplegia

- Atassie

- Ancheggiamento

- Steppage

disturbi della marcia: patologie croniche

Ritardo d’acquisizione della marcia

• Paralisi cerebrale infantile

• Deficit cognitivo

• Amiotrofia spinale progressiva II

• Miopatie

• (lesione midollare, spina bifida)

Paralisi cerebrale infantile

Definizione: Anomalia persistente della postura e dei

movimenti secondarie a lesioni cerebrali non evolutive sopravvenute in un cervello immaturo

Classificazione delle PCI

• Topografica - emiplegia - diplegia - quadriplegia o tetraplegia • Motolesionale - spasticità - discinesia, atetosi - atassia • Gravità del deficit

Paralisi cerebrale infantile

• Incidenza : 1,5 - 2,5 / 1000

• Nel prematuro, 1/40 o 25/1000

• Nelle diplegie spastiche il 60 - 75 % riguarda i prematuri

Eziologia ante e perinatale delle PCI

• Genetica

• Malformativa

• Infettiva : TORCH e altre

• Tossiche

• Encefalopatie anoxo-ischemiche pre/perinatali

Segni clinici associati:

Deficit cognitivo, epilessia, deficit visivo e/o uditivo

Diagnostica:

• clinica

• RM cerebrale

Paralisi cerebrale infantile

Diplegia: sequela di leucomalacia periventricolare

Ritardo d’acquisizione della marcia:

ritardo mentale Definizione:

QI < 70

QI 70-85

Incidenza:

1 / 2 % della popolazione

Ritardo mentale

clinica:

• Qualità normale della motricità, ipotonia assiale, ritardo psicomotorio globale (linguaggio, elaborazione del gioco….)

• Turbe della coordinazione motoria

• Dismorfismi, malformazioni delle mani…

Eziologie:

• Genetica

• Sequele di anossia-ischemia ante o perinatale

• Sequele d’infezione feto-materna

• Incompatibilità feto-materna

Ritardo mentale

Diagnostica :

Clinica

Eziologie: RM cerebrale, studi genetici, anamnesi

Ritardo mentale

ritardo d’acquisizione della marcia AMIOTROFIA SPINALE DI TIPO II

• malattia genetica, autosomica recessiva • lesione dei motoneuroni delle corna anteriori • clinica: debolezza muscolare, areflessia e amiotrofia;

acquisizione stazione seduta ma non stazione eretta.

cifoscoliosi, lussazione delle anche e contratture con deformazioni ossee, paralisi m. intercostali

Decesso per IR età variabile

Diagnostica:

EMG: tracciato neurogeno, velocità di conduzione normali o di ampiezza diminuita

analisi DNA: gene SMN ( 95 %)

AMIOTROFIA SPINALE DI TIPO II

ritardo d’acquisizione della marcia

MIOPATIE

Distrofie muscolari congenite o di altro tipo Miopatie congenite clinica: Debolezza prossimale , amiotrofia, Riflessi diminuiti od aboliti Esagerazione dei riflessi miotattici, scoliosi e

retrazioni muscolari Acquisizione della marcia variabile,

ancheggiamento Talvolta lesione SNC

Ritardo di acquisizione della marcia

Miopatie

Diagnostica:

Elevazione degli enz. musculari, CPK

EMG: miogeno

analisi genetica

Biopsia muscolare

perdita della della marcia acquisita REGRESSIONE NEUROMOTORIA

SNC: malattie metaboliche, neurodegenerative

SNP: - amiotrofia spinale

- neuropatie

- miopatie

malattie neurodegenerative del SNC

• Leucodistrofie

• Lesione dei nuclei della base

• Encefalopatie epilettogene

• Atrofie cerebellari

Leucodistrofie: lesioni degenerative principalmente della sostanza bianca clinica : lesione principalmente motoria, evoluzione : quadriplegia, sindrome piramidale , in seguito: deterioramento globale Es: Leucodistrofia metacromatica, adrenoleucodistrofia Diagnostica: analisi metaboliche, enzimatiche o del DNA

malattie neurodegenerative del SNC

Leucodistrofia metacromatica

adrenoleucodistrofia

malattie neurodegenerative

lesione dei nuclei centrali lesione motoria e sindrome extrapiramidale, deterioramento mentale progressivo M. di Hallervorden-Spatz

perdita dell’acquisizione della marcia MIOPATIE

Le distrofie muscolari -Duchenne

-Becker

-dei cingoli

Miopatie

Clinica: Debolezza muscolare progressiva Debolezza soprattutto prossimale : manovra di Gowers

Miopatie

clinica : •iporeflessia •amiotrofia e pseudoipertrofia dei polpacci •non disturbi sensitivi

Miopatie distrofia muscolare di Duchenne

malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X clinica: Inizio verso 3 anni, marcia impacciata, con ancheggiamento, Difficoltà a correre e salire le scale Pseudoipertrofia dei polpacci, iporeflessia, non disturbi sensitivi Iperlordosi, retrazioni muscolari e deformazione articolare, scoliosi Perdita della marcia verso 8-9 anni Decesso verso 15 anni (IR o IC)

Miopatie distrofia muscolare di Duchenne

Diagnostica: Aumento del CPK EMG Analisi del DNA, lesione del gene della distrofina, braccio corto cromosoma X Malattia ereditaria legata a X Incidenza : 1/3000

perdita dell’acquisizione della marcia

AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA III

malattia ereditaria autosomica recessiva lesione del motoneurone inferiore clinica: inizio > 18 mesi debolezza muscolare soprattutto prossimale

(manovra di Gowers) e amiotrofia progressive, areflessia rotulea senza disturbi sensitivi né sfinterici

marcia : ancheggiamento, evoluzione variabile,

AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA III

Diagnostica:

EMG: tracciato neurogeno, velocità di conduzione normale o di ampiezza diminuita

malattia autosomica recessiva

analisi DNA: gene SMN ( 95 %)

perdita dell’acquisizione della marcia

NEUROPATIA

malattia di Charcot Marie Thoot malattia ereditaria autosomica dominante più geni responsabili dello stesso quadro clinico neuropatia ereditaria sensitivo-motoria = HSMN neuropatia demielinizzante

perdita dell’acquisizione della marcia

neuropatia di Charcot-Marie-Thoot

clinica: inizio variabile marcia traballante, talvolta steppage debolezza muscolare soprattutto distale disturbi sensitivi (tatto, dolore) piedi cavi

Diagnostica: Studi genetici

Casi clinici

1) Arturo 4 anni: turbe della marcia da 2 giorni

Antecedenti familiari e personali:

Anamnesi: Dolore agli arti inferiori da 5 giorni,

squilibrio della marcia da 2 giorni,

rifuto della marcia dal mattino

non cadute, non febbre nè infezioni

non ha assunto farmaci

esame clinico generale nella norma

esame neurologico: lamentoso

n. cranici: nx

se strofina le gambe: disestesia ?

manouvra di Gowers +

Areflessia

Atassia, base appoggio allargata

sintesi:

Turbe della marcia, Areflessia, Disturbi sensitivi , Debolezza

muscolare

Esami complementari :

Vdc: rallentata : 10 m/s sullo SEP

PL : 4 GB e proteinorachia = 225 mg/dl

Diagnosi : Sindrome de Guillain-Barré

1) Arturo 4 anni: turbe della marcia da 2 giorni

Chiara 8 anni : turbe della marcia al risveglio

Antecedenti familiari e personali:

Epilessia trattata da 6 mesi con Tegretol (Carbamazepina)

Anamnesi: marcia incerta, deficit dell'equilibrio,

difficoltà di concentrazione

non cadute, non cefalea, non febbere

Tegretol 400 mg 2 die, modifica recente della posologia

esame della colonna, delle anche e degli AAII : NX

esame clinico generale nella norma

esame neurologico: sonnolenta

n. cranici: nistagmo bilaterale

forza muscolare normale

non deficit sensitivo

atassia

Esami complementari :

: Dosaggio carbamazepina : 14 mg/l N: 4-10 mg/dl

Diagnosi: intossicazione da farmaci

Chiara 8 anni : turbe della marcia al risveglio

Dimitri 4 anni, turbe della marcia da 2 mesi

Da 2 mesi, cadute, difficoltà a salire le scale, affaticato

Antecedenti familiari e personali:

esame generale: ipertrofia dei polpacci

esame neurologico : debolezza muscolare prossimale

Manouvra de Gowers +

Areflessia rotulea

marcia con ancheggiamento

sintesi:

Debolezza muscolare prossimale progressiva

Pseudoipertrofia dei polpacci

Areflessia rotulea

Marcia con ancheggiamento

Esami complementari:

CPK: 10000 UI/mL

analisi genetica: + per distrofia di Duchenne

Dimitri 4 anni, turbe della marcia da 2 mesi

Valentina 20 mesi: ritardo della marcia

Non si tiene in piedi, posizione seduta verso 12 mesi,

Buon linguaggio , buono stato cognitivo

Antecedenti familiari e personali:

esame clinico : normale

esame neurologico: ipotonia assiale e periferica

debolezza muscolare generalizzata, predominante prossimalmente

areflessia

Donc : ritardo della marcia con debolezza muscolare

generalizzata, areflessia e buono stato cognitivo

Esami complementari :

CPK :normale

EMG : neurogeno

analisi mutazion del gene SMN +

Conclusione:

amiotrofia spinale progressiva II

Valentina 20 mesi: ritardo della marcia