DIMENSIÓN SANITARIA, TECNOLÓGICA Y ÉTICO-LEGAL DE LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

INFORMÁTICA Y TECNOLOGÍA DIGITAL EN MEDICINA DE PRECISIÓN

Dr. Fernando Martin Sanchez

Profesor de Investigación, Instituto de Salud Carlos III Miembro Comité Científico Asesor de la

Sociedad Española de Informática de la Salud (SEIS)

2014 FMDHS Research Review

Prof. Keith Yamamoto UCSF

US Precision Medicine Initiative – All of Us Research Program

Evolución y concepto • En 1902, Archibald Garrod sugirió que las

personas eran diferentes, no sólo en su fenotipo, si no también a nivel bioquímico.

• 1953 - Descubrimiento estructura ADN

• 1999 - Término ‘personalised medicine’ acuñado por Robert Langreth and Michael Waldholz (periodistas del Wall Street Journal)

• 2001 – Secuencia Genoma Humano

• 2008 - Precision Medicine. Clayton M. Christensen

Evolución y concepto

• Nueva clasificación de las enfermedades, mediante la identificación de causas comunes y su representación en nuevas taxonomías

Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease, 2011, ©2012 National Academy of Science.

Because something called precision medicine ... gives us one of the greatest opportunities for new medical breakthroughs that we have

ever seen.”

January 30, 2015

Evolución y concepto

Genómica Personalizada Individualizada Estratificada Precisión (Predictiva) (UK) (EEUU)

Personalizada (EU)

Evolución y concepto

Evolución y concepto La Medicina de Precisión es un enfoque para

descubrir y desarrollar medicamentos, vacunas o intervenciones (nutrición, etc.) que permiten la

prevención de enfermedades y ofrecen resultados terapéuticos superiores para los pacientes,

mediante la integración de "Big Data", clínicos, moleculares (multi-ómicas incluida la epigenética y

microbiómica), información ambiental y de comportamiento para comprender las bases

biológicas de la enfermedad.

Thomas Wilckens MD, Coordinador y fundador PRECISION MEDICINE INSIGHT Linkedin group

https://www.linkedin.com/groups/5180384

La Medicina de Precisión es holística (G * E P) y tiene en cuenta la variabilidad

individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de cada persona

(microbioma, proteoma, metaboloma, exposición, comportamiento)

Fuente: elaboración propia

La Medicina de Precisión requiere vistas longitudinales de datos

individuales (patient journey) para la estratificación de los pacientes; no

solo instantáneas estáticas de genomas y estado clínico

joinallofus.org (PMI >10 años)

La Medicina de Precisión requiere un enfoque de pensamiento sistémico en el que se reconoce que múltiples agentes pueden afectar a la salud al mismo

tiempo y de forma no determinista.

Fuente: elaboración propia

La Medicina de Precisión incluye investigaciones sobre individuos sanos y

enfermos, con el fin de desarrollar enfoques preventivos basados en el

modelado predictivo y la estratificación del riesgo de enfermedad

La Medicina de precisión se enfoca en mejorar la manera en que prevenimos

y diagnosticamos enfermedades, mediante una reclasificación o nueva

taxonomía basada en causas genéticas y ambientales subyacentes.

Report by US National Academies: Towards Precision Medicine New taxonomy based on human molecular biology

La Medicina de Precisión se enfoca no solo en datos genéticos y clínicos, también son necesarios datos ambientales y de comportamiento (exposoma), que se pueden recoger con métodos de

salud digital participativos (apps, cuestionarios, sensores, servicios directos al consumidor)

Fuente: elaboración propia

La Medicina de Precisión reconoce el valor de la salud participativa, que requiere el uso de resultados informados por el paciente y datos generados por el paciente

Trust

Your logo here

Genome / Genotype Exposome / Expotype

Phenome / Phenotype

Biomarkers (DNA sequence, Epigenetics)

Environmental risk factors (pollution, radiation, toxic agents, …)

Anatomy, Physiological, biochemical parameters (cholesterol, temperature, glucose, heart rate…)

Social media / Integrated personal health record / Research repositories

La Medicina de Precisión requiere grandes volúmenes de datos, procedentes de cohortes de individuos muy diversos

(PMI >= 106 participantes) 50 cohorts > 100.000 pax

81% of 2500 GWAS son personas de origen caucasiano

Equidad y diversidad

La Medicina de Precisión permite una medicina más segura, más eficiente, preventiva y predictiva, pero necesita

abordar la complejidad y diversidad de la información de salud personal, más allá de la secuencia del genoma.

Topol E. Cell 2014

Salud Digital – Datos individuales obtenidos de tecnologías digitales en salud

Wearables

Sensores

DTC lab tests

Apps

Aplicaciones - Investigación

• 115 sitios reclutando participantes • 710.000 muestras almacenadas en el biobanco (10.000 diarias) • 100.000 personas voluntarias, de ellas, 50.000 ya han completado el protocolo inicial

Agosto 2018

Repositorio de datos genéticos, clínicos y ambientales de 1M de participantes

Aplicaciones - Práctica clínica • Los Datos genómicos obtenidos en laboratorios deben integrarse en la

práctica clínica. Sólo algunas experiencias en EEUU y UK. • Weill Cornell Medicine:

o Cancer Precision Medicine o Exome Test (EXaCT-1) . Variantes en 21.000 genes o Datos del test se almacenan en la Historia Clínica Electrónica y en la

base de datos para investigación o Conexión de sistemas de laboratorio, clínicos, de patología y de

investigación o Soporte a la decisión (ACMG Tier 1 y 2), Precision Medicine

Knowledge Base o Trabajo conjunto entre clinical informatics y bioinformatics

Malhotra et al. AMIA Summit 2018. San Francisco

Aplicaciones - Salud de Precisión

• “El objetivo es proporcionar a los pacientes opciones más informadas que incluyan factores determinantes de la salud tales como las exposiciones ambientales y datos socioeconómicos, basados en datos del mundo real”.

• “Para ir desde la Medicina de Precisión hasta la Salud de la Población, necesitamos extender nuestras fuentes de datos tradicionales basadas en la genética y la medicina cllínica".

Dr. Sachin Kheterpal, Associate dean for research information technology at the University of Michigan Medical School and co-director of its Precision Health initiative.

Informática Médica

HEALTH & BIOMEDICAL INFORMATICS BIOINFORMATICS & COMPUTATIONAL SYSTEMS BIOLOGY

Informática médica

• Datos sobre personas que surgen de un número creciente de fuentes y contextos: – Investigación clínica – Práctica clínica - HCEs – Registros de enfermedades – Apps de salud – Sensores digitales – Datos ambientales – Datos de redes sociales – Resultados de genómica personal

Informática médica – datos clínicos • Distribuidos (HCE, sistemas departamentales) • Múltiples formatos (texto, imágenes, numérico, vídeos,..) • Algunos datos están en sistemas diferentes • Datos generados por los pacientes • Datos estructurados y no estructurados • Definiciones y variables inconsistentes • Nuevos datos aparecen a diario • Complejidad (el cuerpo humano) • Entornos regulatorios cambiantes • Privacidad Adapted from Dan LeSueur (Health Catalyst)

Por qué los datos de salud son diferentes…

Informática médica

Bioinformática

Proteomics and

Metabolomics Data

Gene expression

Data

Genomic Data

Patient generated

Data

Population Data

Clinical Data

Conclusión. Gestión del proyecto • Centros de secuenciación (escala nacional, 12 centros) • Aplicaciones clínicas (investigación y de salud pública) • Desarrollo profesional (formación) • Implicación del público (participación) • Aspectos éticos, legales y sociales (diversidad) • Gestión de datos (incl. informática médica y datos

ambientales) • Economía de la salud (coste/eficiencia)

The Future of Precision Medicine in Australia ACOLA 2018

Muchas gracias por su

atención…

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