Prof. Anna Antonelli

anna.antonelli@uniroma1.it

Esercitazione di Genetica

26.04.2016

Nella specie Drosophila Melanogaster il colore del corpo di tipo selvatico è grigio e una mutazione recessiva di un gene autosomico conferisce al corpo il colore nero (gene “black”). Quale tipo di incrocio deve essere programmato per conoscere il genotipo di una drosophila con corpo grigio ?

Fenotipo: “ A” dominante : grigio ; “ a “ recessivo :nero Genotipo : AA oppure Aa aa Fenotipo A genotipo ? incrocio : A (grigio) x a (nero) genotipo : AA x aa Aa x aa gameti : A a A ; a a figli : 100% Aa 50% Aa :fenotipo dominante Grigio fenotipo dominante Grigio 50% aa : fenotipo recessivo Nero

Da incroci tra due cavie di colore nero sono nati 29 piccoli neri e 9 bianchi. Quali sono i genotipi parentali e quelli della progenie ?

P nero X nero F1 29 neri ; 9 bianco Rapporto 3,2 : 1

♀ Genotipi P Aa x Aa A a gameti A, a A, a ♂ A AA Aa a Aa aa F1 1 AA, 2 Aa , 1 aa Nero Bianco

Dite quale è la probabilità che una cavia nera della F1 dell’esercizio precedente : 1. sia eterozigote ; 2. abbia un figlio bianco se incrociata con una cavia bianca

1. p= 2/3 2. P = 2/3 x1/2 = 1/3

A B

AB B A B

B B 0 A 0

Sono riportati i fenotipi per il gruppo sanguigno ABO dei membri dell’albero genealogico. Indicare i rispettivi genotipi e indicare i genotipi e fenotipi dei figli che potrebbero nascere dall’unione tra III,3 e III,4

?

0

A B

AB B A B

B B 0 A 0

IA i - IB i

IAIB, IB i, IB I, ii, IAi

IB- , ii , IB- , IAi ,ii

?

Se III, 3 ha genotipo IB i :

genotipi figli IAIB, IB i , IA i , ii

fenotipi AB B A 0

Se III, 3 ha genotipo IB IB :

genotipi figli IAIB, IB i

fenotipi AB B

0

Sono riportati i fenotipi per il gruppo sanguigno ABO dei membri dell’albero genealogico. Indicare i rispettivi genotipi e indicare i genotipi e fenotipi dei figli che potrebbero nascere dall’unione tra III,3 e III,4

Nell’albero genealogico i simboli pieni rappresentano maschi affetti da emofilia. Indicate con una freccia le portatrici certe di emofilia e con un asterisco le portatrici potenziali indicando la relativa probabilità

1/2

1/2

DIIBRIDISMO

I geni A e B sono indipendenti e ognuno presenta un allele dominante ( A e B) e uno recessivo (a e b). Indicate la probabilità di ottenere :

a. Un gamete Ab da un individuo AaBb

b. Uno zigote AABB da un incrocio AaBb x AaBb

c. Un fenotipo AB da un incrocio AaBb x AaBb

d. Un fenotipo AB da un incrocio AAbb x aaBb

e. Un fenotipo Ab da un incrocio Aabb x aaBb

DIIBRIDISMO

I geni A e B sono indipendenti e ognuno presenta un allele dominante ( A e B) e uno recessivo (a e b). Qual è la probabilità di ottenere :

a. Un gamete Ab da un individuo AaBb

b. Uno zigote AABB da un incrocio AaBb x AaBb

c. Un fenotipo AB da un incrocio AaBb x AaBb

d. Un fenotipo AB da un incrocio AAbb x aaBb

e. Un fenotipo Ab da un incrocio Aabb x aaBb

1/4

1/16

9/16

1/2

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Nella specie umana il locus AB0 e quello Rh (gene D) sono indipendenti . Un uomo e una donna sono entrambi ARh+ e i loro padri sono 0Rh- (Rh- è recessivo rispetto a Rh+). Indicare : 1 il genotipo dell’uomo e della donna 2. la probabilità che dall’unione dell’uomo con la donna nasca un figlio 0Rh- 3. la probabilità che nasca un figlio con fenotipo diverso da quello dei genitori per almeno uno dei due gruppi sanguigni

1. IAi Dd x IAi Dd 2. 1/16 3. 7/16

Nella specie umana il carattere “capelli lanosi” è autosomico dominante (gene A) . Un uomo ha capelli non lanosi ed è daltonico , sua figlia ha capelli lanosi e normale visione dei colori (gene D), Schematizzate i genotipi dell’uomo e di sua figlia indicando con segmenti i cromosomi e i relativi alleli per i due caratteri. Indicate i gameti prodotti dalla donna con le relative percentuali

x

D d

A a Figlia

Uomo d a a

x x

y

Gameti figlia : 25% DA

25% Da

25% dA

25% da

In Drosophila le mutazioni recessive del gene “black” (allele b) e del gene “ebony” (allele e) danno lo stesso fenotipo in quanto producono la colorazione nera del corpo. I due geni sono localizzati su cromosomi differenti. (a) Quale è il fenotipo della F1 ottenuta dall’incrocio tra due genitori

uno omozigote “bb” e l’altro “ee” ? (b) Quale è il rapporto fenotipico della prole ottenuta dall’incrocio tra

due individui della F1 (c) Quale è il rapporto fenotipico del reincrocio tra un individuo della F1

e il genitore con genotipo “bb” ? (d) Quale termine definisce i rapporti di interazione tra i due geni ?

(a) P BBee x bbEE F1 BbEe colore selvatico (b) BbEe x BbEe fenotipi F2 9 BE, 3 Be, 3 bE, 1 be 9 selvatico : 7 nero (c) BbEe x bbEE Gameti BE , Be, bE, be bE Figli BbEe, BbEe, bbEE, bbEe 1 selvatico : 1 nero (d) Complementazione genica

Nel seguente albero genealogico sono riportati i fenotipi per ABO . Premesso che III,1 e III2 sono figli legittimi , fornite una spiegazione per l’apparente incongruità con le modalità di eredità del gruppo sanguigno ABO

Fenotipo Bombay Genotipo IB i , hh

IB i ,Hh ii, Hh

IB i ,H-

IA i, H-

IA IB Hh

ii, Hh

Esempio di EPISTASI recessiva : il gene H in forma omozigote

recessiva è epistatico su gene ABO

Reincroci di diverse piante eterozigoti per i caratteri recessivi “pianta nana” e “ frutto rugoso” determinati da mutazioni dei rispettivi alleli selvatici che esprimono i caratteri dominanti “pianta alta” (locus A) e “frutto liscio” (locus B) hanno dato i seguenti risultati : I reincrocio II reincrocio alto, liscio 161 7 alto, rugoso 5 138 nano, liscio 5 165 nano, rugoso 118 4 totale 289 314 a. I geni A e B sono indipendenti ? b. Schematizzate il genotipo delle piante utilizzate nei reincroci disegnando i

cromosomi come segmenti e indicando i relativi alleli c. Utilizzando i dati del I reincrocio calcolate la distanza di mappa dei due loci

a. No b. I reincrocio x ovvero : AB/ab x ab/ab

II reincrocio X ovvero : Ab/aB x ab/ab c. 5+5/289 = 0,035 3,5 cM (centimorgan)

A B

b a

a b

b a

A b

B a

a b

b a

1. Nella meiosi I l’assortimento indipendente riguarda : a. i cromosomi omologhi b. i cromatidi di ogni cromosoma c. le diverse coppie di cromosomi d. i cromosomi che subiscono crossing over e. i telomeri dei bracci corti e lunghi di ogni cromosoma 2. Quale delle seguenti caratteristiche riguardanti la meiosi è ERRATA ? a. durante la profase I ogni cromosoma è costituito da 2 cromatidi b. la II divisione riguarda cellule aploidi c. i cromatidi fratelli si separano nell’anafase I d. durante la meiosi non avviene sintesi di DNA e. Il crossing over avviene tra cromatidi di cromosomi omologhi 3. In una specie animale l’assetto cromosomico è 2n = 44. Indicate quanti cromosomi sono presenti nei seguenti tipi di cellule : a. spermatociti II b. oogoni c. cellule epiteliali d. spermatozoi e. cellule in G0

Simulazione prova scritta esame di Biologia e Genetica

4. Nella Drosophila l’assetto cromosomico è 2n=8. Ammettendo assenza di crossing-over, quale proporzione delle cellule uovo formate da una femmina contengono solo i cromosomi di origine materna? a. tutte b. nessuna c. 1/ 2 d. 1/16 e. 1/8 5. Quale delle seguenti coppie di genitori ha probabilità ½ di avere dei figli affetti da fenilchetonuria (carattere autosomico recessivo) ? a. FF x ff b. Ff x FF c. Ff x Ff d. Ff x ff e. ff x ff

6. Quale delle seguenti affermazioni dimostra che il carattere Rh- è recessivo rispetto a Rh+ ? a. da genitori entrambi Rh+ non possono nascere figlio Rh- b. da genitori entrambi Rh- nasce il 100% di figli Rh- c. Da madre Rh- nascono solo figli Rh- d. figli Rh+ non hanno mai padre Rh- e. da padre Rh- e madre Rh+ nascono maschi Rh- e femmine Rh+

7. Un uomo affetto da ipercolesterolemia familiare (IF, autosomica

dominante, gene A letale in forma omozigote dominante) e portatore di fenilchetonuria (PKU, autosomica recessiva , gene F) si unisce ad una donna non affetta da IF e portatrice di PKU. Indicate i genotipi dell’uomo e della donna

a. AaFf x aaFf b. Aaff x AaFf c. Aaff x aaff d. AAFf x aaFf e. aaFf x Aa Ff

8. Quale è la probabilità che dalla coppia dell’esercizio precedente nasca un figlio affetto da entrambe le patologie ? a. 1/ 2 b. 3/ 4 c. 1/ 4 d. 1/8 e. 1/16

9. Secondo i criteri di trasmissione dei caratteri X linked recessivi indicare quali sono le affermazioni Vere o False: a. l’incidenza del carattere è più alta nei maschi che nelle femmine b. un maschio affetto trasmette l’allele mutato a tutte le figlie c. Un maschio affetto da una patologia X-linked recessiva ha genotipo omozigote recessivo d. le femmine eterozigoti trasmettono l’allele mutato a ½ dei figli (maschi e femmine) e. I maschi ricevono i geni X linked dal nonno paterno

10. Una donna fenotipicamente normale ha avuto 5 figli maschi dei quali due sono affetti da Daltonismo e tre da Emofilia. I geni responsabili delle due patologie sono localizzati entrambi sul cromosoma X alla distanza di 3cM Quale è con maggiore probabilità il genotipo della donna ? a. ed/ed b. Ed/eD c. ED/eD d. Ee/Dd e. Ee, Dd

11. Considerate due geni autosomici A e B ognuno dei quali è presente sotto due forme alleliche (A dominante su a e B dominante su b).Quale è la frequenza dei gameti “ab” prodotti da un individuo doppio eterozigote nei seguenti casi : a. i geni A e B sono indipendenti b. i geni A e B sono associati con distanza di mappa 6 cM ( associazione in cis) c. i geni A e B sono associati con distanza di mappa 6 cM ( associazione in trans

12. Un uomo, enzimopenico per G6PD (gene X-linked) e con capelli lanosi (genotipo eterozigote) si unisce ad una donna portatrice di enzimopenia G6PD e con capelli normali. Dall’unione è nata una bambina enzimopenica per G6PD e con capelli normali. Quale è la probabilità che nasca un secondo figlio di sesso maschile enzimopenico per G6PD e con capelli normali ? a.0 b.dipende dalla possibilità di ricombinazione dei due geni attraverso crossing-over c.1/16 d.1/ 2 e.1/8

1. C 2. C 3. a. 22, b. 44, c.44, d. 22, e. 44 4. D 5. D 6. B 7.a 8.d 9. a. v, b. v, c.f, d.v, e.f 10. b 11.a 0,25 b. 0,47 c. 0,03 12.e

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