PRIMO PIANO 3Corriere del TicinoMERCOLEDÌ 8 FEBBRAIO 2017PRIMO PIANO2 Corriere del Ticino

MERCOLEDÌ 8 FEBBRAIO 2017

Malattie rareMirco, un bambino specialeche sogna di camminareHa7annievivenelBellinzonese–A18mesi ladiagnosi: atrofiamuscolare spinaleLochoc inizialedei genitori epoi l’impegnoquotidianoperalleviare ledifficoltà

Martedì 28 febbraio si celebra in tutta Europa laGiornata dellemalattie rare,patologiespessodioriginegeneticapotenzialmentemortaliocheprovocanoun’invaliditàcronicaper lequalinonsiconosconocurerisolutive. «Adoggi sicontanocirca8.000disturbidiquesto tipoesenescopronocinquenuoviognisettimana», spiega il ricercatoreMaurizioMolinarinellapaginaaccanto.UnostudiopromossodalConsiglio federale stimachenelnostroPaese lapercen-tualedipersone toccatedal fenomenosi situi tra il 2,2%e il 12,3%dellapopo-lazione. InTicino,quindi,parliamodiunminimodi7.700ediunmassimodi43.000persone.Moltedi lorosonobambini. La speranzache la ricerca riescaad individuaredelle terapie efficaci contro lemalattie rare èpiù chemai vivae si incontra con la volontà politica di aiutare i pazienti nel loro difficile per-corso. Questo lo scopo della Piattaforma malattie rare Svizzera italiana, direcentecreazione,con laquale ilnostrocantone intendeagganciarsialPianomalattie rare promossonel 2014 a livello federale. Staremoa vedere. Intantoseguiamo la vicenda di un bimbo speciale, Mirco, che tenta ogni giorno disuperare i suoi limiti.

PAGINE DIROMINA BORLA

zxy Scoprire che tuo figlio di pochi mesinon camminerà mai è un pugno nellostomaco. Capire che avrà un’esistenzadiversa dalla norma, a causa di unamalattia rara, e che dovrà appoggiarsiagli altri per effettuare un mucchio dibanali azioni quotidiane è devastante.Però, dopo una fase di giustificata di-sperazione e di rabbia, ci si rimbocca lemaniche, sforzandosi di adattarsi allasituazione.Sollevatiunpocodallemanitese che si moltiplicano intorno. Rassi-curati dal fatto che quell’esserino tantofragile inventa stratagemmi fenomenaliper superare i suoi limiti e dimostra diavere una sensibilità e un’intelligenzafuoridal comunechepotrannoaiutarloa trovare un posto confortevole nelmondo.Questa è la storia della famiglia di Mir-co, un bambino di 7 anni del Bellinzo-nese che soffre di atrofia muscolarespinale (SMA 2), una rara patologiadelle cellule nervose delle corna ante-riori del midollo spinale, caratterizzatada un progressivo indebolimentodell’apparatomuscolare. Parla suama-dre, una signora dalla voce decisa e losguardo gentile che a tratti si appannaper l’emozione: «Mio figlio non gatto-nava ancora ma si reggeva in piedi

tranquillamente finché un giorno, daunmomento all’altro, è crollato. Non siè più rialzato. Aveva 15 mesi. Abbiamochiestounparere alla pediatra la quale,all’inizio, ci rassicurava». Anche per unsecondo medico rientrava tutto nellanorma. «Maai suoi 18mesi è arrivata lamazzata: dopo un prelievo di sangue etre settimane di attesa, ci hanno comu-nicato che nostro figlio soffriva di unarara malattia neuromuscolare, l’atrofiamuscolare spinale, che limitao impedi-sce attività quali andare carponi, cam-minare e tuttauna seriedi altre azioni».Si tratta di solito di una patologia auto-somica recessiva, ovvero che simanife-sta solo se entrambi i genitori sono

portatori del gene responsabile dellamalattia (in quel caso il rischio di tra-smettere il gene ai figli, rendendoli af-fetti da SMA, è molto alto). Esistonoanchealcune formeestremamente raredi atrofiamuscolare spinale che posso-nomanifestarsi come formamutante oautosomica dominante. «Sia io sia miomarito siamoportatori sani e non lo sa-pevamo», spiega ladonna.Nella sfortu-na la coppia ha avuto però la fortuna discoprire presto il problema del figlio einunqualchemodo intervenire. In altricasi ci vogliono addirittura anni per in-dividuare ilmostro contro il quale biso-gnacombattere;molte famiglie corronodaundottore all’altromentre l’angosciasale. Riprende la nostra interlocutrice:«Pernoi è statounochoc.Ci è crollato ilmondo addosso. Il futuro che avevamoimmaginato per nostro figlio e il nostronucleo familiare era svanito nel nullaancora prima di iniziare». Largo allapaura. Al dolore. Poi, piano piano, i ge-nitori hanno ricominciato a respirare esi sono organizzati al meglio delle pos-sibilità per rendere l’esistenza di Mircopiù comoda e sicura. Il piccolo adessofrequenta le elementari, come farebbequalsiasi bimbo della sua età, solo cir-cola per i corridoi con la sedia a rotelle.Ci è salitoper laprimavoltaa3anni «edè partito in tromba», come se l’avessefatto da sempre. Una piccola consola-zione per i genitori: «Non è stato facileaccettarlo. Credo che abbia imparatosemplicemente osservando il mondointorno a lui e guardando un telefilmdovesi vedevaunuomoinsediaa rotel-le che giocava abasket».Tornando alla scuola, Mirco è seguitoda unamaestra che lo aiuta a compieretutte le azioni che da solo non riesce afare. La conosce da quando ha iniziatol’asilo e si fida ciecamente di lei. «Pur-troppo non ha forza», sottolinea lamamma. «Ad esempio per togliere iltappo alla penna deve aiutarsi coi den-ti». Anche i compagni di classe lo so-stengono tantissimo, si sono spartiti icompiti: uno gli leva le scarpe, l’altro lagiacca ecc. «Tutte attività troppo impe-

piapermantenere il piùpossibile la suacondizione fisica. Due volte l’anno loaspettano il cardiologo e lo specialistaper controllare le apnee notturne. Me-dicamenti particolari non ne assume ela sua famiglia segueda lontano ilmon-do delle sperimentazioni che rappre-sentano la speranza di sconfiggere an-che l’atrofiamuscolare spinale. «Èdiffi-cile riuscire ad avere informazioni inquesto senso e ancora più difficile pen-sare di provare sunostro figlio una curasperimentale. È un impegno pesante,senzanessunacertezzae lanostravitaègià complicata così». Infatti lamadre diMirco lavoraall’80%e,quando leinonècasa, c’è una badante giovane e capaceche si occupa del piccolo. I Samaritanilo portano a terapia e le fisioterapiste,oltre ad ascoltare gli sfoghi dei genitori,organizzano il tutto. «Moltissime altrepersone ci hanno aiutato e continuanoa farlo. Ho scoperto unmondo che pri-ma non consideravo nemmeno. Proinfirmis ci ha dato una mano con laburocrazia: non è facile capire comemuoversi di fronte alle cassi malati eall’AI (certificati, formulari ecc.).Abbia-mo dovuto dotarci di un ascensore do-mestico, così il piccolo è più indipen-dente. Lo abbiamo fatto in ottica futurae la spesa non è stata indifferente. Co-munque l’aiuto finanziario è arrivato.Dobbiamo ringraziare tra gli altri ProInfirmis,AssociationSuisse romandeetitalienne contre les myopathies

(ASRIM), Fondazione Cattori-Steurm,FondazioneDaniloeLucaFossati, Fon-dazione Helfer und Schlüter, Cerebral,Fondazioneparaplegici svizzeri».La famiglia di Mirco non conosce altrinuclei ticinesi confrontati con la stessapatologia «anche se sappiamo della lo-ro esistenza», però è in contatto con lefamiglie SMA in Italia grazie al Web(www.famigliesma.org). «In questomodo ci si sente meno soli, ci si scam-biano esperienze e si parla delle novitàin ambito medico. Ogni anno organiz-zanoun incontrodiqualchegiornoconseminari, conferenze, giochi, dove ibambini colpiti dalla malattia e i lorogenitori possono trovarsi faccia a fac-cia». E la vita tumultuosa va avantimentre Mirco cresce, rendendosi sem-pre più conto della sua situazione. «Perquesto stiamo pensando di rivolgerci auno psicologo che lo aiuti a capire lasua diversità ma pure che le sue man-canze sono compensate damolti puntidi forza. In alcuni periodi ci pone tantedomande. Ad esempio: «Perché io noncammino?». Non gli abbiamo mai na-scosto la verità. E lui? Prima diceva:«Quando divento grande trovo qualcu-no chemi insegna a correre». Adesso èpiù difficile, capisce che non riesce afarlo.Macontrobatte: «Mamma, andia-mo dal dottore a fargli vedere come so-no, così lui inventa una pastiglia perfarmi camminare». Ma la realtà, pur-troppo, nonè così facile».

L’EVENTO

La «Giornata delle malattie rare» –che si celebra ogni anno l’ultimo gior-no di febbraio – è il più importanteappuntamento nel mondo per i mala-ti rari, i familiari, gli operatori medicie sociali del settore. Promossa daEurordis (European Organization forRare Diseases), organizzazione cheda molti anni ha ruolo di primo pianonella pressione verso i massimi orga-nismi politici continentali al fine diinserire le malattie rare nelle norma-tive europee, si ripropone di «uniretutti gli interessati verso un obiettivocomune: far considerare dalla politi-ca la lotta contro le malattie rare unapriorità di sanità pubblica».Sin dalla sua creazione, la Giornatadelle malattie rare è regolata su duelivelli: internazionale e nazionale neidiversi Paesi europei. L’organizzazio-ne internazionale è di competenza diEurordis, che ne fissa il tema annua-le, lo slogan, il poster, coordina la co-municazione comune dei vari Paesi,realizza ricerche di mercato, concorsie altre iniziative. A livello nazionale,la promozione e il coordinamento de-gli eventi sono invece affidati ad as-sociazioni locali: in Svizzera a ProRa-ris, l’Alleanza malattie rare, costituitanel 2010 con la partecipazione di 42associazioni di pazienti.Tema della «Giornata delle malattierare 2017» è la ricerca: martedì 28febbraio dunque migliaia di personeda tutto il mondo si riuniranno per so-stenere il progresso della ricerca invi-tando – attraverso le più svariate ini-ziative – ricercatori, università,studenti, aziende, politici e medici adincrementare i loro sforzi e la consa-pevolezza dell’importanza della ricer-ca per la comunità delle malattie rare.

L’INTERVISTA zxy MAURIZIO MOLINARI*

«Ricerchenonredditizieper l’industriadei farmaci»Emancaunregistrodeipazienti –L’aiutoai familiarizxy «Mamma, vedrai che il dottore in-venta una pastiglia per farmi correre»,dice Mirco nella vicenda raccontata afianco. «Una pillola che aiuta tutti ibambini come me». La realtà è forsepiù complicata, ma la speranza che laricerca individui delle terapie efficacicontro le malattie rare è più che maivivaanche se –affermaMaurizioMoli-nari, direttoredi laboratoriodell’Istitu-to di ricerca in biomedicina (IRB)dell’USI e professore associato al Poli-tecnico federale di Losanna – «èdiffici-le trovare i finanziamenti per portarlaavanti». L’industria farmaceutica è in-fatti poco interessata allo sviluppo dimedicinali «orfani» (farmacipotenzial-mente utili per trattare lemalattie rare)perché poco redditizi in quanto desti-nati ad un mercato limitato che però –fa notare il nostro interlocutore – tantolimitato non è. Ma facciamo un passoindietro.Maurizio Molinari, quando una ma-lattia è considerata rara?«In Europa una malattia è consideratarara se si manifesta in meno di 1 casosu 2.000 abitanti. Stiamo parlando dimalattie, spesso di origine genetica,potenzialmentemortali o cheprovoca-no un’invalidità cronica, per le qualinon si conoscono cure risolutive. At-tenzione però al termine “rara” che èfuorviante. Infatti ad oggi si conosconocirca 8.000 patologie rare e se ne sco-prono 5 nuove ogni settimana (fibrosicistica, deficienza di alpha1-antitripsi-na, distrofia muscolare di Duchenne,sclerosi laterale amiotrofica, sindromediMarfan ecc.). Se per alcune di loro siha notizia di pochissime persone col-pite (1-2 casi a livello mondiale), altresono più rappresentate: ad esempio sicontano un migliaio di casi di fibrosicistica in Svizzera e oltre 100.000 nelmondo.UnostudiopromossodalCon-siglio federale stima che nel nostro Pa-ese la percentuale di persone toccatedal fenomeno si situi tra il 2,2 e il 12,3%della popolazione. In Ticino, quindi, sista parlando di un minimo di 7.700 eunmassimodi 43.000persone.Nonmisembranopoche».Quali sono le sfide che devono af-frontare le persone affette da malat-tie rare?«I pazienti incontrano parecchie diffi-coltà sul loro percorso: la fatica di arri-vare a una diagnosi, la complicata ri-cerca di specialisti e di informazioninella propria lingua, la mancanza dicure mediche adeguate e specifiche,l’infinito bisogno di sostegno sociale.Mentre l’autosufficienza, l’integrazionesociale e professionale sono realtàtutt’altro che scontate, per non parlaredel peso psicologico dovuto all’isola-mentoealla vana speranzadi guarigio-ne. Inoltre i costi delle terapie, chespesso servono solo a migliorare laqualità di vita del paziente senza arri-vare a guarirlo, sono altissimi e la co-pertura da parte delle casse malattia odelle assicurazioni sociali non è sem-pre scontata. Conosco un bambino af-fetto da unamalattia rara per cui il suoorganismo non riesce a produrre unacerta proteina, così i medici gliela de-vono immettere nel corpo ogni setti-mana. Il costo del trattamento per unanno: 450 mila franchi. Chi li paga?

Senza contare, sempre per quel che ri-guarda la copertura assicurativa, i pro-blemi dovuti al passaggio dalla pedia-tria allamedicina per adulti».Qual è il ruolo del suo laboratorionella ricerca sullemalattie rare?«All’IRB, come anche all’Istituto onco-logico regionale (IOR) e al Neurocen-tro della Svizzera italiana (NSI), opera-no vari gruppi impegnati nella lottacontro lemalattie rare. Noi ci occupia-mo di ricerca fondamentale, quindicerchiamo di capire i meccanismi dibase che portano allo sviluppo di certemalattie.Nelmiogruppoall’IRB siamotutti biologi cellulari e ciò che voglia-mo scoprire è come le cellule esercita-no la loro attività fondamentale, ovve-ro la produzione di proteine. Le cellulein effetti sono delle piccole fabbrichedi proteine e ogni cellula del nostrocorpo ha una precisa paletta di protei-ne da produrre (ad esempio, le celluledel sistema immunitario produconoanticorpi). Problemi nella produzionediproteine sonoall’originedipatologiemolto gravi che vanno dai tumori allemalattie rare. Molte patologie rare so-no infatti causate dalla produzione diproteine mutate che non funzionanocorrettamente».Aquel punto, cosa accade?«Alcune di queste proteinemutate for-mano degli aggregati (o depositi) cheintossicano progressivamente le cellu-le e i tessuti che leospitano. Inquest’ot-tica, malattie diversissime tra loro co-me la fibrosi cistica che causa princi-palmente problemi a livello polmona-re, le malattie neurodegenerative co-me Alzheimer e Parkinson (le formeereditarie) che colpiscono il sistemanervoso centrale e la deficienza di alfa1-antitripsina che interessa polmoni efegato, possono essere considerate, daun ricercatore fondamentale,molto si-mili. Siccome lo studio dettagliato ditutte lemalattie rarenonè ipotizzabile,è fondamentale riuscire a trovare unmodo di raggrupparle in base a carat-teristiche comuni che permettano di

sviluppare trattamenti applicabili a piùpatologie diverse».Diquali patologie vi state occupandoinparticolare?«Studiamo patologie rare di cui soffro-no anche bambini ticinesi, ad esempiola malattia di Hunter che colpisce unadecina di minori in Svizzera tra i qualiun bimbo del Luganese. Facciamo ri-cerca anche su una malattia chiamata“deficienza di alfa 1-antitripsina” cheprovoca problemi ai polmoni ed è lacausapiù frequentedi trapianti di fega-to nei bambini. Vogliamo capire cosasuccede alle cellule di questi due orga-ni che si trovanoaprodurredelle formemutate di alfa 1-antitripsina e com’èpossibile difenderle dall’accumulo tos-sico della proteina mutata. Altre pato-logie che ci interessano sono quellecausatedall’accumulodimateriale tos-sico in piccoli organelli intracellulariche si chiamano lisosomi».Quanti bambini affetti da malattierare ci sononel nostro cantone?«Nel 2015 ho posto la domanda ad al-cuni pediatri senza ricevere risposteesaurienti. I numeri disponibili eranopuramente indicativi. Di fatto non esi-ste un registro che raccolga i dati relati-vi ai pazienti colpiti da questo tipo dipatologie, cosa che sarebbemolto utilenon solo per le autorità, gli operatorisanitari e i ricercatori (che potrebberoindirizzare meglio i propri studi) mapureper le famiglie chehanno il dispe-rato bisogno di appoggiarsi a personeche stanno vivendo o hanno vissuto lostesso dramma».Cosa si fa per aiutare le famiglie toc-cate dal problema?«In Ticino, e più in generale in Svizze-ra, si fa giàmoltoma non ancora a suf-ficienza per offrire a tutte le famigliecolpite un’assistenza adeguata perquanto riguarda l’ottenimento di dia-gnosi in tempi brevi, l’accesso ai datiriguardanti lemalattie rarepresenti sulterritorio e agli eventuali approcci tera-peutici esistenti, l’aiuto nel disbrigo diquestioni amministrative (per esem-pio relative alla copertura dei costi deitrattamenti), sociali, professionali. An-che la formazione del personalemedi-co e il finanziamento alla ricerca sullemalattie rare devono essere potenziati.Di questo si è reso conto anche il Con-siglio federale che alla fine del 2014 haemanato un Piano nazionale malattierare che pone obiettivi da raggiungereper colmare la distanza che ci separadalla situazione, in alcuni campi pa-recchio migliore, esistente nei Paesiche ci circondano (vedi box sopra,n.d.r.). Alla fine del 2016 si sono inoltreposte le basi della creazione della Piat-taformamalattie rare Svizzera italiana,con la quale il Ticino intende aggan-ciarsi al Piano malattie rare promossoa livello federale. Si tratta di una sortadi rete che riunisce tutti gli attori chepossonoconcorrere amigliorare la vitadei pazienti: EOC, USI, SUPSI, Cardio-centro, IRB, IOR, NSI, Associazionemalattie genetiche rare, Clinica Hilde-brand di Brissago, l’Istituto delle assi-curazioni sociali e ilmedico cantonale.Una novità che si delineerà nei prossi-mimesi».* direttore di laboratorio dell’IRB (Istituto di ricerca in

biomedicina) e docente all’EPFL di Losanna

SottostimaIl termine «malattie rare»è fuorviante: questepatologie, spesso di originegenetica, toccano infattitra il 2,2 e il 12,3%della popolazione

gnative per lui, ma mentalmente è for-tissimo. Ce lo diceva anche il dottore:visto che ha un problema fisico, svilup-perà di più il lato intellettuale. E poi èfantastico vedere come inventa truc-chetti per superare gli ostacoli. Adesempio non riesce ad alzare le brac-cia? Allora cammina sul suo corpo conlemani fino a salire sopra la testa e cosìriesce nel suo intento». Inoltre, conti-nua la signora, è un bimbo solare epiuttosto testone. Per niente timido.Parla con tutti e non ha timore di chie-dere aiuto. Non riesce a raccogliere unoggetto e passa uno sconosciuto,Mircosubito gli domanda: me lo passi per fa-vore?Oltre alla scuola, il bambino ha degliimpegni fissi inderogabili: la visita delneuropediatra e quella dell’ortopedico.Inoltre tre volte la settimana deve «alle-narsi». Piscina, fisioterapia ed ergotera-

IL PIANO NAZIONALEIl 26 settembre 2014 il Consiglio federaleha pubblicato il Piano nazionale sullemalattie rare nell’ambito delle priorità dipolitica sanitaria «Sanità2020» approvatedal Consiglio federale nel 2013, ricordaFabrizio Barazzoni, Capo Area medicadell’EOC. «I suoi obiettivi sono molteplicie comprendono: giungere a una diagnosiin tempi brevi, assicurare una presa incarico di qualità durante l’intero decorsodella malattia, sostenere e rafforzare lerisorse a disposizione dei pazienti e dei

loro familiari, assicurare un sostegnosocioprofessionale ai pazienti per aiutarlinella gestione delle pratiche amministrati-ve e incoraggiare la partecipazione attiva emirata della Svizzera ai progetti di ricercainternazionali». Nello specifico è prevista,tra l’altro, l’istituzione di centri diriferimento per le malattie (o i gruppi dimalattie) che richiedono un’attenzioneparticolare. Tali centri devono garantire aipazienti l’accesso a cure di qualitàdurante l’intero decorso della malattia,specie al momento del passaggio dall’età

pediatrica alla medicina per adulti, eoffrire ai professionisti della salute lapossibilità di seguire corsi di perfeziona-mento. Altre misure riguardano i coordina-tori in seno ai cantoni e agli ospedali, ilcui compito sarà soprattutto quello diguidare i pazienti attraverso le praticheamministrative e di trovare i mezzi persostenere e sgravare i familiari. «Con lacreazione della Piattaforma malattie rareSvizzera italiana il Ticino intendeagganciarsi al Piano malattie rarepromosso a livello federale. È ancora

presto per dire che forma prenderà, ma disicuro coinvolgerà la rete di attori chepossono concorrere a migliorare la vita deipazienti e la ricerca clinica».

IN TICINOSul territorio cantonale, nel frattempo,opera l’Associazione malattie geneticherare Svizzera italiana (www.malattiegene-ticherare.ch) che fornisce consulenza esostegno alle persone colpite da malattieneuromuscolari genetiche rare (o solorare) o da altre malattie genetiche rare e

ai loro familiari. L’Associazione si occupapure di difendere i diritti e gli interessidei malati e di promuovere e tutelare laloro qualità di vita.

IN INTERNETOrphanet è un portale di riferimentocreato nel 1997 dalla genetista edepidemiologa francese Ségolène Aymé.Questa piattaforma gratuita contiene unelenco delle malattie rare e deimedicamenti «orfani», nonché unsistema di classificazione, un’enciclope-

dia, diverse prestazioni e documenti(consulenze, attività di ricerca, registri,studi clinici, gruppi di auto-aiuto,raccomandazioni e rapporti). Orphanet ègestito da un consorzio di circa 40 Paesi,inclusa la Svizzera e coordinato da unteam dell’INSERM (Istituto nazionalefrancese per la salute e la ricercamedica), che è responsabile dell’infra-struttura, degli strumenti di elaborazione,del controllo della qualità, dell’aggiorna-mento dell’elenco delle malattie rare edella redazione dell’enciclopedia.D

ASAPER

E

La scopertaQuando aveva un annoe mezzo ci hanno dettoche nostro figlio soffrivadi una rara malattia. Pernoi è stato un colpo: ci ècrollato il mondo addosso

La reazioneDove non arriva fisicamen-te, Mirco arriva intellettual-mente: è un testoneed è fantastico vederecome inventa trucchettiper superare gli ostacoli

PIÙ ATTENZIONE Il 28 febbraio, la Giornata delle malattie rare si propone di sensibilizzare la popolazione sulla necessità di intensificare la ricerca su questepatologie che, anche in Ticino, colpiscono un numero elevato di persone. (Foto Keystone)

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MERCOLEDÌ 8 FEBBRAIO 2017

Malattie rareMirco, un bambino specialeche sogna di camminareHa7annievivenelBellinzonese–A18mesi ladiagnosi: atrofiamuscolare spinaleLochoc inizialedei genitori epoi l’impegnoquotidianoperalleviare ledifficoltà

Martedì 28 febbraio si celebra in tutta Europa laGiornata dellemalattie rare,patologiespessodioriginegeneticapotenzialmentemortaliocheprovocanoun’invaliditàcronicaper lequalinonsiconosconocurerisolutive. «Adoggi sicontanocirca8.000disturbidiquesto tipoesenescopronocinquenuoviognisettimana», spiega il ricercatoreMaurizioMolinarinellapaginaaccanto.UnostudiopromossodalConsiglio federale stimachenelnostroPaese lapercen-tualedipersone toccatedal fenomenosi situi tra il 2,2%e il 12,3%dellapopo-lazione. InTicino,quindi,parliamodiunminimodi7.700ediunmassimodi43.000persone.Moltedi loro sonobambini. La speranzache la ricerca riescaad individuaredelle terapie efficaci contro lemalattie rare èpiù chemai vivae si incontra con la volontà politica di aiutare i pazienti nel loro difficile per-corso. Questo lo scopo della Piattaforma malattie rare Svizzera italiana, direcentecreazione,con laquale ilnostrocantone intendeagganciarsialPianomalattie rare promossonel 2014 a livello federale. Staremoa vedere. Intantoseguiamo la vicenda di un bimbo speciale, Mirco, che tenta ogni giorno disuperare i suoi limiti.

PAGINE DIROMINA BORLA

zxy Scoprire che tuo figlio di pochi mesinon camminerà mai è un pugno nellostomaco. Capire che avrà un’esistenzadiversa dalla norma, a causa di unamalattia rara, e che dovrà appoggiarsiagli altri per effettuare un mucchio dibanali azioni quotidiane è devastante.Però, dopo una fase di giustificata di-sperazione e di rabbia, ci si rimbocca lemaniche, sforzandosi di adattarsi allasituazione.Sollevatiunpocodallemanitese che si moltiplicano intorno. Rassi-curati dal fatto che quell’esserino tantofragile inventa stratagemmi fenomenaliper superare i suoi limiti e dimostra diavere una sensibilità e un’intelligenzafuoridal comunechepotrannoaiutarloa trovare un posto confortevole nelmondo.Questa è la storia della famiglia di Mir-co, un bambino di 7 anni del Bellinzo-nese che soffre di atrofia muscolarespinale (SMA 2), una rara patologiadelle cellule nervose delle corna ante-riori del midollo spinale, caratterizzatada un progressivo indebolimentodell’apparatomuscolare. Parla suama-dre, una signora dalla voce decisa e losguardo gentile che a tratti si appannaper l’emozione: «Mio figlio non gatto-nava ancora ma si reggeva in piedi

tranquillamente finché un giorno, daunmomento all’altro, è crollato. Non siè più rialzato. Aveva 15 mesi. Abbiamochiestounparere alla pediatra la quale,all’inizio, ci rassicurava». Anche per unsecondo medico rientrava tutto nellanorma. «Maai suoi 18mesi è arrivata lamazzata: dopo un prelievo di sangue etre settimane di attesa, ci hanno comu-nicato che nostro figlio soffriva di unarara malattia neuromuscolare, l’atrofiamuscolare spinale, che limitao impedi-sce attività quali andare carponi, cam-minare e tuttauna seriedi altre azioni».Si tratta di solito di una patologia auto-somica recessiva, ovvero che simanife-sta solo se entrambi i genitori sono

portatori del gene responsabile dellamalattia (in quel caso il rischio di tra-smettere il gene ai figli, rendendoli af-fetti da SMA, è molto alto). Esistonoanchealcune formeestremamente raredi atrofiamuscolare spinale che posso-nomanifestarsi come formamutante oautosomica dominante. «Sia io sia miomarito siamoportatori sani e non lo sa-pevamo», spiega ladonna.Nella sfortu-na la coppia ha avuto però la fortuna discoprire presto il problema del figlio einunqualchemodo intervenire. In altricasi ci vogliono addirittura anni per in-dividuare ilmostro contro il quale biso-gnacombattere;molte famiglie corronodaundottore all’altromentre l’angosciasale. Riprende la nostra interlocutrice:«Pernoi è statounochoc.Ci è crollato ilmondo addosso. Il futuro che avevamoimmaginato per nostro figlio e il nostronucleo familiare era svanito nel nullaancora prima di iniziare». Largo allapaura. Al dolore. Poi, piano piano, i ge-nitori hanno ricominciato a respirare esi sono organizzati al meglio delle pos-sibilità per rendere l’esistenza di Mircopiù comoda e sicura. Il piccolo adessofrequenta le elementari, come farebbequalsiasi bimbo della sua età, solo cir-cola per i corridoi con la sedia a rotelle.Ci è salitoper laprimavoltaa3anni «edè partito in tromba», come se l’avessefatto da sempre. Una piccola consola-zione per i genitori: «Non è stato facileaccettarlo. Credo che abbia imparatosemplicemente osservando il mondointorno a lui e guardando un telefilmdovesi vedevaunuomoinsediaa rotel-le che giocava abasket».Tornando alla scuola, Mirco è seguitoda unamaestra che lo aiuta a compieretutte le azioni che da solo non riesce afare. La conosce da quando ha iniziatol’asilo e si fida ciecamente di lei. «Pur-troppo non ha forza», sottolinea lamamma. «Ad esempio per togliere iltappo alla penna deve aiutarsi coi den-ti». Anche i compagni di classe lo so-stengono tantissimo, si sono spartiti icompiti: uno gli leva le scarpe, l’altro lagiacca ecc. «Tutte attività troppo impe-

piapermantenere il piùpossibile la suacondizione fisica. Due volte l’anno loaspettano il cardiologo e lo specialistaper controllare le apnee notturne. Me-dicamenti particolari non ne assume ela sua famiglia segueda lontano ilmon-do delle sperimentazioni che rappre-sentano la speranza di sconfiggere an-che l’atrofiamuscolare spinale. «Èdiffi-cile riuscire ad avere informazioni inquesto senso e ancora più difficile pen-sare di provare sunostro figlio una curasperimentale. È un impegno pesante,senzanessunacertezzae lanostravitaègià complicata così». Infatti lamadre diMirco lavoraall’80%e,quando leinonècasa, c’è una badante giovane e capaceche si occupa del piccolo. I Samaritanilo portano a terapia e le fisioterapiste,oltre ad ascoltare gli sfoghi dei genitori,organizzano il tutto. «Moltissime altrepersone ci hanno aiutato e continuanoa farlo. Ho scoperto unmondo che pri-ma non consideravo nemmeno. Proinfirmis ci ha dato una mano con laburocrazia: non è facile capire comemuoversi di fronte alle cassi malati eall’AI (certificati, formulari ecc.).Abbia-mo dovuto dotarci di un ascensore do-mestico, così il piccolo è più indipen-dente. Lo abbiamo fatto in ottica futurae la spesa non è stata indifferente. Co-munque l’aiuto finanziario è arrivato.Dobbiamo ringraziare tra gli altri ProInfirmis,AssociationSuisse romandeetitalienne contre les myopathies

(ASRIM), Fondazione Cattori-Steurm,FondazioneDaniloeLucaFossati, Fon-dazione Helfer und Schlüter, Cerebral,Fondazioneparaplegici svizzeri».La famiglia di Mirco non conosce altrinuclei ticinesi confrontati con la stessapatologia «anche se sappiamo della lo-ro esistenza», però è in contatto con lefamiglie SMA in Italia grazie al Web(www.famigliesma.org). «In questomodo ci si sente meno soli, ci si scam-biano esperienze e si parla delle novitàin ambito medico. Ogni anno organiz-zanoun incontrodiqualchegiornoconseminari, conferenze, giochi, dove ibambini colpiti dalla malattia e i lorogenitori possono trovarsi faccia a fac-cia». E la vita tumultuosa va avantimentre Mirco cresce, rendendosi sem-pre più conto della sua situazione. «Perquesto stiamo pensando di rivolgerci auno psicologo che lo aiuti a capire lasua diversità ma pure che le sue man-canze sono compensate damolti puntidi forza. In alcuni periodi ci pone tantedomande. Ad esempio: «Perché io noncammino?». Non gli abbiamo mai na-scosto la verità. E lui? Prima diceva:«Quando divento grande trovo qualcu-no chemi insegna a correre». Adesso èpiù difficile, capisce che non riesce afarlo.Macontrobatte: «Mamma, andia-mo dal dottore a fargli vedere come so-no, così lui inventa una pastiglia perfarmi camminare». Ma la realtà, pur-troppo, nonè così facile».

L’EVENTO

La «Giornata delle malattie rare» –che si celebra ogni anno l’ultimo gior-no di febbraio – è il più importanteappuntamento nel mondo per i mala-ti rari, i familiari, gli operatori medicie sociali del settore. Promossa daEurordis (European Organization forRare Diseases), organizzazione cheda molti anni ha ruolo di primo pianonella pressione verso i massimi orga-nismi politici continentali al fine diinserire le malattie rare nelle norma-tive europee, si ripropone di «uniretutti gli interessati verso un obiettivocomune: far considerare dalla politi-ca la lotta contro le malattie rare unapriorità di sanità pubblica».Sin dalla sua creazione, la Giornatadelle malattie rare è regolata su duelivelli: internazionale e nazionale neidiversi Paesi europei. L’organizzazio-ne internazionale è di competenza diEurordis, che ne fissa il tema annua-le, lo slogan, il poster, coordina la co-municazione comune dei vari Paesi,realizza ricerche di mercato, concorsie altre iniziative. A livello nazionale,la promozione e il coordinamento de-gli eventi sono invece affidati ad as-sociazioni locali: in Svizzera a ProRa-ris, l’Alleanza malattie rare, costituitanel 2010 con la partecipazione di 42associazioni di pazienti.Tema della «Giornata delle malattierare 2017» è la ricerca: martedì 28febbraio dunque migliaia di personeda tutto il mondo si riuniranno per so-stenere il progresso della ricerca invi-tando – attraverso le più svariate ini-ziative – ricercatori, università,studenti, aziende, politici e medici adincrementare i loro sforzi e la consa-pevolezza dell’importanza della ricer-ca per la comunità delle malattie rare.

L’INTERVISTA zxy MAURIZIO MOLINARI*

«Ricerchenonredditizieper l’industriadei farmaci»Emancaunregistrodeipazienti –L’aiutoai familiarizxy «Mamma, vedrai che il dottore in-venta una pastiglia per farmi correre»,dice Mirco nella vicenda raccontata afianco. «Una pillola che aiuta tutti ibambini come me». La realtà è forsepiù complicata, ma la speranza che laricerca individui delle terapie efficacicontro le malattie rare è più che maivivaanche se –affermaMaurizioMoli-nari, direttoredi laboratoriodell’Istitu-to di ricerca in biomedicina (IRB)dell’USI e professore associato al Poli-tecnico federale di Losanna – «èdiffici-le trovare i finanziamenti per portarlaavanti». L’industria farmaceutica è in-fatti poco interessata allo sviluppo dimedicinali «orfani» (farmacipotenzial-mente utili per trattare lemalattie rare)perché poco redditizi in quanto desti-nati ad un mercato limitato che però –fa notare il nostro interlocutore – tantolimitato non è. Ma facciamo un passoindietro.Maurizio Molinari, quando una ma-lattia è considerata rara?«In Europa una malattia è consideratarara se si manifesta in meno di 1 casosu 2.000 abitanti. Stiamo parlando dimalattie, spesso di origine genetica,potenzialmentemortali o cheprovoca-no un’invalidità cronica, per le qualinon si conoscono cure risolutive. At-tenzione però al termine “rara” che èfuorviante. Infatti ad oggi si conosconocirca 8.000 patologie rare e se ne sco-prono 5 nuove ogni settimana (fibrosicistica, deficienza di alpha1-antitripsi-na, distrofia muscolare di Duchenne,sclerosi laterale amiotrofica, sindromediMarfan ecc.). Se per alcune di loro siha notizia di pochissime persone col-pite (1-2 casi a livello mondiale), altresono più rappresentate: ad esempio sicontano un migliaio di casi di fibrosicistica in Svizzera e oltre 100.000 nelmondo.UnostudiopromossodalCon-siglio federale stima che nel nostro Pa-ese la percentuale di persone toccatedal fenomeno si situi tra il 2,2 e il 12,3%della popolazione. In Ticino, quindi, sista parlando di un minimo di 7.700 eunmassimodi 43.000persone.Nonmisembranopoche».Quali sono le sfide che devono af-frontare le persone affette da malat-tie rare?«I pazienti incontrano parecchie diffi-coltà sul loro percorso: la fatica di arri-vare a una diagnosi, la complicata ri-cerca di specialisti e di informazioninella propria lingua, la mancanza dicure mediche adeguate e specifiche,l’infinito bisogno di sostegno sociale.Mentre l’autosufficienza, l’integrazionesociale e professionale sono realtàtutt’altro che scontate, per non parlaredel peso psicologico dovuto all’isola-mentoealla vana speranzadi guarigio-ne. Inoltre i costi delle terapie, chespesso servono solo a migliorare laqualità di vita del paziente senza arri-vare a guarirlo, sono altissimi e la co-pertura da parte delle casse malattia odelle assicurazioni sociali non è sem-pre scontata. Conosco un bambino af-fetto da unamalattia rara per cui il suoorganismo non riesce a produrre unacerta proteina, così i medici gliela de-vono immettere nel corpo ogni setti-mana. Il costo del trattamento per unanno: 450 mila franchi. Chi li paga?

Senza contare, sempre per quel che ri-guarda la copertura assicurativa, i pro-blemi dovuti al passaggio dalla pedia-tria allamedicina per adulti».Qual è il ruolo del suo laboratorionella ricerca sullemalattie rare?«All’IRB, come anche all’Istituto onco-logico regionale (IOR) e al Neurocen-tro della Svizzera italiana (NSI), opera-no vari gruppi impegnati nella lottacontro lemalattie rare. Noi ci occupia-mo di ricerca fondamentale, quindicerchiamo di capire i meccanismi dibase che portano allo sviluppo di certemalattie.Nelmiogruppoall’IRB siamotutti biologi cellulari e ciò che voglia-mo scoprire è come le cellule esercita-no la loro attività fondamentale, ovve-ro la produzione di proteine. Le cellulein effetti sono delle piccole fabbrichedi proteine e ogni cellula del nostrocorpo ha una precisa paletta di protei-ne da produrre (ad esempio, le celluledel sistema immunitario produconoanticorpi). Problemi nella produzionediproteine sonoall’originedipatologiemolto gravi che vanno dai tumori allemalattie rare. Molte patologie rare so-no infatti causate dalla produzione diproteine mutate che non funzionanocorrettamente».Aquel punto, cosa accade?«Alcune di queste proteinemutate for-mano degli aggregati (o depositi) cheintossicano progressivamente le cellu-le e i tessuti che leospitano. Inquest’ot-tica, malattie diversissime tra loro co-me la fibrosi cistica che causa princi-palmente problemi a livello polmona-re, le malattie neurodegenerative co-me Alzheimer e Parkinson (le formeereditarie) che colpiscono il sistemanervoso centrale e la deficienza di alfa1-antitripsina che interessa polmoni efegato, possono essere considerate, daun ricercatore fondamentale,molto si-mili. Siccome lo studio dettagliato ditutte lemalattie rarenonè ipotizzabile,è fondamentale riuscire a trovare unmodo di raggrupparle in base a carat-teristiche comuni che permettano di

sviluppare trattamenti applicabili a piùpatologie diverse».Diquali patologie vi state occupandoinparticolare?«Studiamo patologie rare di cui soffro-no anche bambini ticinesi, ad esempiola malattia di Hunter che colpisce unadecina di minori in Svizzera tra i qualiun bimbo del Luganese. Facciamo ri-cerca anche su una malattia chiamata“deficienza di alfa 1-antitripsina” cheprovoca problemi ai polmoni ed è lacausapiù frequentedi trapianti di fega-to nei bambini. Vogliamo capire cosasuccede alle cellule di questi due orga-ni che si trovanoaprodurredelle formemutate di alfa 1-antitripsina e com’èpossibile difenderle dall’accumulo tos-sico della proteina mutata. Altre pato-logie che ci interessano sono quellecausatedall’accumulodimateriale tos-sico in piccoli organelli intracellulariche si chiamano lisosomi».Quanti bambini affetti da malattierare ci sononel nostro cantone?«Nel 2015 ho posto la domanda ad al-cuni pediatri senza ricevere risposteesaurienti. I numeri disponibili eranopuramente indicativi. Di fatto non esi-ste un registro che raccolga i dati relati-vi ai pazienti colpiti da questo tipo dipatologie, cosa che sarebbemolto utilenon solo per le autorità, gli operatorisanitari e i ricercatori (che potrebberoindirizzare meglio i propri studi) mapureper le famiglie chehanno il dispe-rato bisogno di appoggiarsi a personeche stanno vivendo o hanno vissuto lostesso dramma».Cosa si fa per aiutare le famiglie toc-cate dal problema?«In Ticino, e più in generale in Svizze-ra, si fa giàmoltoma non ancora a suf-ficienza per offrire a tutte le famigliecolpite un’assistenza adeguata perquanto riguarda l’ottenimento di dia-gnosi in tempi brevi, l’accesso ai datiriguardanti lemalattie rarepresenti sulterritorio e agli eventuali approcci tera-peutici esistenti, l’aiuto nel disbrigo diquestioni amministrative (per esem-pio relative alla copertura dei costi deitrattamenti), sociali, professionali. An-che la formazione del personalemedi-co e il finanziamento alla ricerca sullemalattie rare devono essere potenziati.Di questo si è reso conto anche il Con-siglio federale che alla fine del 2014 haemanato un Piano nazionale malattierare che pone obiettivi da raggiungereper colmare la distanza che ci separadalla situazione, in alcuni campi pa-recchio migliore, esistente nei Paesiche ci circondano (vedi box sopra,n.d.r.). Alla fine del 2016 si sono inoltreposte le basi della creazione della Piat-taformamalattie rare Svizzera italiana,con la quale il Ticino intende aggan-ciarsi al Piano malattie rare promossoa livello federale. Si tratta di una sortadi rete che riunisce tutti gli attori chepossonoconcorrere amigliorare la vitadei pazienti: EOC, USI, SUPSI, Cardio-centro, IRB, IOR, NSI, Associazionemalattie genetiche rare, Clinica Hilde-brand di Brissago, l’Istituto delle assi-curazioni sociali e ilmedico cantonale.Una novità che si delineerà nei prossi-mimesi».* direttore di laboratorio dell’IRB (Istituto di ricerca in

biomedicina) e docente all’EPFL di Losanna

SottostimaIl termine «malattie rare»è fuorviante: questepatologie, spesso di originegenetica, toccano infattitra il 2,2 e il 12,3%della popolazione

gnative per lui, ma mentalmente è for-tissimo. Ce lo diceva anche il dottore:visto che ha un problema fisico, svilup-perà di più il lato intellettuale. E poi èfantastico vedere come inventa truc-chetti per superare gli ostacoli. Adesempio non riesce ad alzare le brac-cia? Allora cammina sul suo corpo conlemani fino a salire sopra la testa e cosìriesce nel suo intento». Inoltre, conti-nua la signora, è un bimbo solare epiuttosto testone. Per niente timido.Parla con tutti e non ha timore di chie-dere aiuto. Non riesce a raccogliere unoggetto e passa uno sconosciuto,Mircosubito gli domanda: me lo passi per fa-vore?Oltre alla scuola, il bambino ha degliimpegni fissi inderogabili: la visita delneuropediatra e quella dell’ortopedico.Inoltre tre volte la settimana deve «alle-narsi». Piscina, fisioterapia ed ergotera-

IL PIANO NAZIONALEIl 26 settembre 2014 il Consiglio federaleha pubblicato il Piano nazionale sullemalattie rare nell’ambito delle priorità dipolitica sanitaria «Sanità2020» approvatedal Consiglio federale nel 2013, ricordaFabrizio Barazzoni, Capo Area medicadell’EOC. «I suoi obiettivi sono molteplicie comprendono: giungere a una diagnosiin tempi brevi, assicurare una presa incarico di qualità durante l’intero decorsodella malattia, sostenere e rafforzare lerisorse a disposizione dei pazienti e dei

loro familiari, assicurare un sostegnosocioprofessionale ai pazienti per aiutarlinella gestione delle pratiche amministrati-ve e incoraggiare la partecipazione attiva emirata della Svizzera ai progetti di ricercainternazionali». Nello specifico è prevista,tra l’altro, l’istituzione di centri diriferimento per le malattie (o i gruppi dimalattie) che richiedono un’attenzioneparticolare. Tali centri devono garantire aipazienti l’accesso a cure di qualitàdurante l’intero decorso della malattia,specie al momento del passaggio dall’età

pediatrica alla medicina per adulti, eoffrire ai professionisti della salute lapossibilità di seguire corsi di perfeziona-mento. Altre misure riguardano i coordina-tori in seno ai cantoni e agli ospedali, ilcui compito sarà soprattutto quello diguidare i pazienti attraverso le praticheamministrative e di trovare i mezzi persostenere e sgravare i familiari. «Con lacreazione della Piattaforma malattie rareSvizzera italiana il Ticino intendeagganciarsi al Piano malattie rarepromosso a livello federale. È ancora

presto per dire che forma prenderà, ma disicuro coinvolgerà la rete di attori chepossono concorrere a migliorare la vita deipazienti e la ricerca clinica».

IN TICINOSul territorio cantonale, nel frattempo,opera l’Associazione malattie geneticherare Svizzera italiana (www.malattiegene-ticherare.ch) che fornisce consulenza esostegno alle persone colpite da malattieneuromuscolari genetiche rare (o solorare) o da altre malattie genetiche rare e

ai loro familiari. L’Associazione si occupapure di difendere i diritti e gli interessidei malati e di promuovere e tutelare laloro qualità di vita.

IN INTERNETOrphanet è un portale di riferimentocreato nel 1997 dalla genetista edepidemiologa francese Ségolène Aymé.Questa piattaforma gratuita contiene unelenco delle malattie rare e deimedicamenti «orfani», nonché unsistema di classificazione, un’enciclope-

dia, diverse prestazioni e documenti(consulenze, attività di ricerca, registri,studi clinici, gruppi di auto-aiuto,raccomandazioni e rapporti). Orphanet ègestito da un consorzio di circa 40 Paesi,inclusa la Svizzera e coordinato da unteam dell’INSERM (Istituto nazionalefrancese per la salute e la ricercamedica), che è responsabile dell’infra-struttura, degli strumenti di elaborazione,del controllo della qualità, dell’aggiorna-mento dell’elenco delle malattie rare edella redazione dell’enciclopedia.D

ASAPER

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La scopertaQuando aveva un annoe mezzo ci hanno dettoche nostro figlio soffrivadi una rara malattia. Pernoi è stato un colpo: ci ècrollato il mondo addosso

La reazioneDove non arriva fisicamen-te, Mirco arriva intellettual-mente: è un testoneed è fantastico vederecome inventa trucchettiper superare gli ostacoli

PIÙ ATTENZIONE Il 28 febbraio, la Giornata delle malattie rare si propone di sensibilizzare la popolazione sulla necessità di intensificare la ricerca su questepatologie che, anche in Ticino, colpiscono un numero elevato di persone. (Foto Keystone)