Disturbi dello spettro autistico PARTE 1

• Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare l’autismo

• Criteri diagnostici DSM-V• Strumenti di screening e diagnostici• Epidemiologia • Prime fasi dello sviluppo nel disturbo dello spettro

autistico• Neuroscienze

Disturbi dello spettro autistico PARTE 1

• Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare l’autismo

• Criteri diagnostici DSM-V• Strumenti di screening e diagnostici• Epidemiologia • Prime fasi dello sviluppo nel disturbo dello spettro

autistico• Neuroscienze

Diagnosi

a. L’atto o processo attraverso cui si identifica o

determina la natura e la causa di un deficit o

una patologia attraverso la valutazione della

storia del paziente, valutazione clinica, di test

e dei dati di laboratorio.

b. L’opinione che deriva da tale valutazione

Diagnosi

Per i disturbi psicologici/psichiatrici questo processo

coinvolge l’identificazione e la valutazione di

comportamenti, pensieri e sentimenti.

Impatto negativo sulla vita dell’individuo

Il Sistema ufficiale per la classificazione di questi

disturbi e’ realizzato dall’ American Psychiatric

Association (APA)

Background storico

1840: Registro di individui con insanita’ mentale

1880: 7 categorie di malattie mentali

1945: 2GM; sono necessarie ulteriori catergorie per i veterani di guerra

1952: Diagnostic and Statistical Manual: Mental Disorder (DSM-I)

Revisioni del DSM

DSM-I :1952

DSM-II : 1968

DSM-III : 1980

DSM-III-R : 1987

DSM-IV : 1994

DSM-IV-TR: 2000

DSM-5: 2013

Dal DSM-I, il numero di disturbi è passato da circa 100 a circa 300. A partire dal DSM-IV c’èstato un tentative di coordinamento con il Sistema di classifcazione ICD

Sviluppo di una categoria diagnostica

Kanner (1943) – psichiatra austriaco

• Descrive 11 bambini con “disturbo autisticodel contatto affettivo”, felici se lasciati soli ma poco reattivi in ambito relazionale.

• Ritiene che la loro difficolta’ principalerisieda nell’inabilita’ a comunicare

• Eziologia psicogena. I genitori furonoconsiderati freddi, distaccati e perfezionisti e, in quanto tali, causa dell’autismo dei figli.

Scoprì 3 punti fondamentali relativi la condizione autistica: isolamento acustico, desiderio di ripetitivita’, isolotti di capacita’ in un contesto di ritardo mentalegeneralizzato.

Sviluppo di una categoria diagnostica

Rutter (1978) – psichiatra inglese

• Delinea una caratterizzazionedell’autismo basata sulladescrizione di Kanner

• Ne include anche risultati di ricerche scientifiche (DNA, neuroimmagine, interazione trabiologico e sociale)

• La sua descrizione diviene la prima definizione ufficiale di autismo(DSM-III:1980)

DSM-IV-TR (2000): Disturbi pervasivi dello sviluppo

• Disturbo autistico: triade di deficit in interazionesociale, comunicazione e interessi e comportamentiristretti.

• Sindrome di Asperger

• Sindrome di Rett

• Disturbo disintegrativo dell’infanzia

• Disturbo pervasivo dello sviluppo NAS (DPS-NAS)

Disturbo autistico DSM-IV

Comparsa dei sintomiprima dei 30 mesi di vita. Deficit che riguardano:

1) Socializzazione2) Comunicazione3) Interessiristretti/comportamentiripetitivi

Sindrome di Asperger (spesso detto Autismo ad alto funzionamento)

Stessi sintomi del disturboautistico tranne il criterio di ritardo nel linguaggio a 30 mesi

Linguaggio e abilita’ cognitive precoci preservatenelle prime fasi di sviluppo

Hans Asperger (1944)

Sindrome di Rett

• Solo in individui di sesso femminile

• Breve periodo di sviluppo nomale (circa 6 mesi) seguito da riduzione della crescitadella circonferenza cranica, perdita di movimenti manuali intenzionali e sviluppodi un ritardo psicomotorio, perdita di interesse sociale.

• Deficit nello sviluppo del linguaggio

Disturbo disintegrativo della fanciullezza

• Traiettoria di sviluppo molto diversa dal disturbo autistico e con prognosi peggiore

• Sviluppo normale per 2 anni

• Drammatico deterioramento di linguaggio, competenze sociali, perdita’ del controllo di sfinteri e vescica e della coordinazione senso-motoria

Disturbo pervasivo dello sviluppo NAS

• Casi sotto-soglia

• I soggetti mostrano deficit nell’interazione sociale, comunicazione e/o comportamenti stereotipici ma non raggiungono i criteri per nessuna delle categorie di disturbo pervasivo dello sviluppo.

• IL DPS-NAS era quello maggiormente diagnosticato ma il meno studiato.

Problematiche associate alla descrizione DSM-IV

• Mancanza di evidenze genetiche/psicologiche chedimostrassero l’esistenza dei sottogruppi

• Inconsistenza nella diagnosi clinica della sindrome di Asperger

• I deficit sociali e comunicativi sono spesso sovrapposti e difficili da distinguere

• Le problematiche sensoriali non vengono prese in considerazione

Disturbi dello spettro autistico PARTE 1

• Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare l’autismo

• Criteri diagnostici DSM-V• Strumenti di screening e diagnostici• Epidemiologia • Prime fasi dello sviluppo nel disturbo dello spettro

autistico• Neuroscienze

DSM-5 (2013): Disturbi dello spettro autistico

• Tutti i sottogruppi di disturbi pervasivi dellosviluppo sono stati rimossi e presentati sotto unasola categoria

• Vengono identificati ‘bisogni aggiuntivi/altredifficolta’

• La gravita’ (grave, moderata, lieve) puo’ esseredocumentata sulla base del grado di supportonecessario

DSM-5 (2013): Disturbi dello spettro autistico

Dato che i deficit sociali e comunicativi sono spessosovrapposti e difficili da distinguere, la triade di deficit descritta nel DSM-IV viene ridotta nel DSM-V a 2 macro-aree

1) Deficit della comunicazione sociale e interazione

2) Comportamenti e/o interessi e/o attività ristretti e ripetitivi.

1) deficit della comunicazione sociale come evidenziato da tutti e 3 i seguenti punti:

• Deficit nella reciprocità socio-emotiva

• Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale

• Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni

2) Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive. Almeno due dei seguenti:

• Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi

• Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti

• Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti

• Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali

Anomalie sensoriali

• Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell'ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti.

• Le anomalie sensoriali sono osservate in proporzioni che vanno tra il 69 e il 90% di individui con ASD (Kern et al., 2007)

• Influenza le risposte a stimoli uditivi, visivi, olfattivi e tattili (Gerland, 2003)

Introduzione dei livelli di gravita’

• 3 livelli (lieve, moderato e grave) sulla base della quantita’ di supporto necessaria

LIVELLO DI GRAVITÀ COMUNICAZIONE SOCIALE COMPORTAMENTI RISTRETTI, RIPETITIVI

LIVELLO 3“È necessario un supporto molto significativo”

Gravi deficit delle abilità di comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano gravi

compromissioni del funzionamento, avvio molto limitato delle interazioni sociali e reazioni minime

alle aperture sociali da parte di altri.

Inflessibilità di comportamento, estrema difficoltà nell’affrontare il cambiamento o altri

comportamenti ristretti/ripetitivi interferiscono in modo marcato con tutte le aree del funzionamento.

Grande disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione.

LIVELLO 2“È necessario un supporto significativo”

Deficit marcati delle abilità di comunicazione sociale verbale e non verbale; compromissioni

sociali visibili anche in presenza di supporto; avvio limitato delle interazioni sociali; reazioni ridotte o

anomale alle aperture sociali da parte di altri.

Inflessibilità di comportamento, difficoltà nell’affrontare i cambiamenti o altri comportamenti ristretti/ripetitivi sono sufficientemente frequenti

da essere evidenti a un osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi

contesti. Disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione.

LIVELLO 1“È necessario un supporto”

In assenza di supporto, i deficit della comunicazione sociale causano notevoli compromissioni. Difficoltà

ad avviare le interazioni sociali e chiari esempi di risposte atipiche o infruttuose alle aperture sociali

da parte di altri. L’individuo può mostrare un interesse ridotto per le interazioni sociali.

L’inflessibilità di comportamento causa interferenze significative con il funzionamento in uno o più

contesti. Difficoltà nel passare da un’attività all’altra. I problemi nell’organizzazione e nella

pianificazione ostacolano l’indipendenza.

Altre novità del DSM V

• La sindrome di Rett ora rientra nei disturbi neurologici (DSM V)

• Viene introdotto il disturbo della comunicazione sociale in cui c’e’ deficit a livello linguistico e comunicativo ma non ci sono comportamenti stereotipati/rigidi/ripetitivi

Disturbi dello spettro autistico PARTE 1

• Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare l’autismo

• Criteri diagnostici DSM-V• Strumenti di screening e diagnostici• Epidemiologia • Prime fasi dello sviluppo nel disturbo dello spettro

autistico• Neuroscienze

Valutazione diagnostica

• Èquipe multidiscilplinare all’interno di un servizio di neuropsichiatria infantile (neuropsichiatra infantile, psicologo, logopedista)

• Incontri dedicati ai genitori: • raccolta anamnestica (familiarità, presenza di altre condizioni mediche, ricostruzione

delle prime fasi di vita per definire l’epoca di acquisizione delle tappe di sviluppo psico-motorio)

• Ricerca di specifici comportamenti atipici• Interviste semi-strutturate

• Incontri dedicati al bambino• Esame neurologico e parametri audiometrici• Osservazioni semi-strutturate, test standardizzati per valutare sintomi autistici,

competenze cognitive, comunicative e adattive, comorbilità

Strumenti

• Screening (identificazione di bambini a rischio intorno ai 18-24 mesi)• Domande al genitore e osservazione diretta di comportamenti chiave da parte

del pediatra

• Checklist per identificazione precoce (CHAT e M-CHAT): valutazione della presenza/assenza di competenze quali pointing dichiarativo, monitoraggio dello sguardo, gioco condiviso, disturbi sensoriali, anomalie motorie.

• Diagnosi • ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Scale – generic)

• ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

• Vineland Adaptive Behavior Scales

ADOS-G

• Protocollo di osservazione semi-strutturato standardizzato per valutare comunicazione, reciprocità sociale, gioco simbolico, comportamenti stereotipati e interessi ristretti.

• Moduli con attività diverse a seconda di età e capacità linguistiche

• Somministrazione: 30 - 45 minuti, training specifico richiesto

ADI-R

• Intervista ad ampio raggio rivolta ai genitori o educatori di soggetti dalla prima infanzia all’età adulta

• Focus su comportamenti non osservati in soggetti non clinici e presenti nel DSM per la diagnosi:

• Linguaggio e comunicazione

• Interazione sociale

• Comportamenti stereotipati e ristretti

• Comparsa della sintomatologia

Vineland Adaptive Behavior Scales

• Valutano l’autonomia personale e la responsabilità sociale dalla nascita fino all’età adulta nelle seguenti aree:

• Comunicazione• Abilità quotidiane• Socializzazione• Abilità motorie

• Compilazione da parte di una persona che conosce bene il soggetto

• Permettono la programmazione di interventi educativi o riabilitativi

• Bambini pre-scolari con autismo ottengono punteggi inferiori al gruppo di controllo (Stone et al., 1999)

Disturbi dello spettro autistico PARTE 1

• Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare l’autismo

• Criteri diagnostici DSM-V• Strumenti di screening e diagnostici• Epidemiologia • Prime fasi dello sviluppo nel disturbo dello spettro

autistico• Neuroscienze

• Prevalenza: 1% nella popolazione generale (e.g. Baxter et al., 2015)

• Maggiore prevalenza nei maschi (M:F = 4:1)

• Disabilità intellettiva nel 70% dei casi

• Studi su gemelli (Tick et al., 2015)

• Monozigoti Correlazione = .98

• Dizigoti Correlazione = .67

• I meccanismi genetici coinvolti nell’autismo sonocomplessi ed includono:

• anomalie cromosomiche rare

• Diversi geni specifici che danno luogo ad effettiimportanti

• svariate variazioni genetiche comuni che dannoluoghi agli effetti minori

• Fattori protettivi nelle femmine?

• Mutazioni genetiche e comorbidità (epilessia, deficit motori, disturbi del sonno)

Fattori ambientali?

• Alcuni studi hanno evidenziato il ruolo svolto dalla carenzadi alcune vitamine in gravidanza, dell’inquinamentoambientale, ecc nell’incidenza di autismo (e.g. Lyall et al., 2014).

• Vaccino-fobia – Dr. Wakefield, 1998• Gli studi epidemiologici non hanno confermato l’ipotesi di

un maggior rischio di distrurbi dello spettro autisticoassociato alle vaccinazioni (Baird et al., 2008; Hornig et al., 2008)

Disturbi dello spettro autistico PARTE 1

• Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare l’autismo

• Criteri diagnostici DSM-V• Strumenti di screening e diagnostici• Epidemiologia • Prime fasi dello sviluppo nel disturbo dello spettro

autistico• Neuroscienze

Sviluppo in bambini con Disturbo dellospettro autistico• Secondo il modello di Johnson (2011) i sintomi del ASD

emergono da una complessa interazione tra vulnerabilità pre-esistente e l’ambiente di vita del bambino.

• I fattori di rischio genetici ed ambientali interagiscono fino ad alterare la struttura cerebrale e compromettere l'abilità di apprendimento.

• Importanza dello studio, sin dalla nascita, di bambini ad alto rischio di sviluppare autismo per comprendere i meccanismi di evoluzione del disturbo e i markersprecoci.

Metanalisi di Jones, Gliga, Bedford, Charman & Johnson (2013)

• Metanalisi di studi di bambini (0 – 2/3 anni) ad alto rischio di sviluppare ASD (con fratello/sorella maggiore con diagnosi di ASD)

• 20% di questi bambini ad alto rischio riceve la diagnosi di ASD entro i tre anni di vita (Ozonoff et al., 2011)

• 10 – 20% sviluppa tratti sub-clinici di ASD o altre difficolta’ dello sviluppo (Messinger et al., 2013)

• Markers neuro cognitivi precoci: atipica risposta neurale allo sguardo e slow disengagment (prima della diagnosi)

Comportamenti studiati in bambini a rischio: INTERAZIONE E COMUNICAZIONE SOCIALE

I bambini con sviluppo tipicousano espressioni facciali, sguardo condiviso, postura e gesti per regolare le interazioni sociali

C’è una riduzione o assenzadi questi comportamenti nelprimo sviluppo di bambini con ASD?

Modalità di risposta alle interazioni socialinello sviluppo tipico

• Preferenza precoce per volti vs. figure geometriche, e in particolare per il volto della mamma.

• Progressiva maggiore sensibilità a cambiamenti nella direzione dello sguardo e ai gesti

• Preferenza per volti sorridenti dai 3.5 mesi

• Progressiva sensibilità alle fonti di emozione per le altre persone

• Imitazione (importante per il primo sviluppo cognitivo e sociale)

• Still face procedure: iniziale aumento di sorriso, vocalizzazioni e sguardi diretti al volto della madre. Poi progressiva riduzione dei sorrisi

• Risultati da alcuni studi comportamentali indicano chedurante i primi mesi di vita i bambini che svilupperannoASD non mostrano deficit significativi nell’orientarel’attenzione verso i volti ed i gesti sociali (e.g. Elsabagh et al., 2013; Young et al., 2009) o nel seguire lo sguardo(Bedford et al., (2012)

• Anche il sorriso sociale e le vocalizzazioni sonorelativamente tipiche a 6 mesi

• Ozonoff et al., (2010) hanno riportato un declino nel sorrisosociale e nelle fissazioni sui volti tra i 6 - 24 mesi

• Jones & Klin (2013) hanno realizzato uno studio longitudinale con osservazione naturalistica (video) di bambini con ASD e con sviluppo tipico di età compresa trai 2 e i 24 mesi

• I bambini con sviluppo tipico mostrano una progressivamaggiore tendenza a fissare negli occhi mentre questatendenza diminuisce nei bambini con ASD

• I risultati indicano un’erosione delle competenze socialiinizialmente nella norma nei bambini con autismo.

• Le traiettorie di sviluppo sono diverse per bambini con ASD e sviluppo tipico

Lambert-Brown et al 2015 - Valutazione del deficit nell’engagmentemozionale

• 43 bambini ad alto rischio e 25 a basso rischio, età media 6 mesi• Dei 43, 11 hanno ricevuto diagnosi di autismo• still face procedure

• Tutti i bambini ad alto rischio mostrano un minor sorriso sociale nelle prime fasi della prova, ma rispondono come i bambini a basso rischio nella seconda fase (riduzione dei sorrisi verso il caregiver).

• Tuttavia solo quelli che poi svilupperanno autismo NON mostrano una riduzione dei sorrisi dopo un certo periodo di non-responsività genitoriale.

• Alcuni markers possono essere individuati intorno ai 6 mesi di vita

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• Problemi e cambiamenti storici nel concettualizzare l’autismo

• Criteri diagnostici DSM-V• Strumenti di screening e diagnostici• Epidemiologia • Prime fasi dello sviluppo nel disturbo dello spettro

autistico• Neuroscienze

Pelphrey & Carter (2008). Solco temporale superiore (STS) risponde a

Biological motionDirezione dello sguardoEspressioni facciali

Il STS e altre aree ‘sociali’ sono alterate in individui con autismo:Minore quantità di sostanza grigiaMinore attivazione di queste aree durante compiti sociali

• Non solo individui con autismo già diagnosticato ma anche bambini ad alto rischio di autismo (4-6 mesi) mostrano una risposta minore da parte del STS a stimoli sociali (Lloyd-Fox et al., 2013)

• I bambini che sono stati diagnosticati con autismo a 3 anni avevano mostrato un’atipica risposta neurale(ERP) a spostamenti dello sguardo a 6-9 mesi(Elsabbagh et al., 2012)

LETTURA E DISCUSSIONE CRITICA DELL’ARTICOLO SCIENTIFICO

Jones & Klin (2013)

• Attention to Eyes is Present But in Decline in 2–6 Month-Olds Later Diagnosed with Autism

Disturbi dello spettro autistico – PARTE 2

• Teoria della mente • Competenze cognitive• Elaborazione delle emozioni• Funzioni esecutive• Linguaggio

Disturbi dello spettro autistico – PARTE 2

• Teoria della mente • Competenze cognitive• Elaborazione delle emozioni• Funzioni esecutive• Linguaggio

Teoria della mente o mentalizzazione

• La teoria della mente è un’abilità cognitiva che ci permette di comprendere ciò che gli altri sentono, pensano, le loro emozioni

• Un individuo possiede una teoria della mente se è capace di attribuire stati mentali a stesso e agli altri e di prevedere il comportamento sulla base di tali stati (Premack e Woodruff, 1978).

• Il precursore della Teoria della mente è l’INTERSOGGETTIVITA’

INTERSOGGETTIVITA’

Esperienza di riconoscimento reciproco delle motivazioni, dei desideri e degli scopi impliciti dell'altro che orientano le azioni, nonché le sensazioni che accompagnano questo processo (Tronick et al., 1979).

COMPRENSIONE SOCIALE DELLE EMOZIONI

Inter-soggettività

SincroniaContingenza

Condivisione dell’attenzione

Nonostante l’assenza del linguaggio e l’immaturità psichica del neonato, tra madre e bambino nei primi due mesi si instaurano i primi dialoghi sociali, proto-conversazioni costituite da sguardi, sorrisi, vocalizzazioni, ricchi dell’emozione della «consapevolezza dell’altro» (Trevarthen e Braten, 2007)

Inter-soggettività primaria (reciprocità)

Inter-soggettività secondaria (9 mesi, attenzione condivisa)

Emergono valori e credenze congiuntamente condivisi

Teoria della mente a partire da circa 4 anni

Si valuta utilizzando il test della falsa credenza

Classico esempio di test della falsa credenza

Sally-Anne task (Baron-Cohen, Leslie & Frith, 1985)

Sally ha un gioco nelsuo cesto.

Anne ha una scatola

Sally esce dalla stanza

Anne sposta il gioco di Sally nella sua scatola

Quando Sally ritorna, dove cerchera’ il suogioco?

Dove pensa che si troviil suo gioco?

• Hanno confrontato bambini con autismo, sindrome di Down e bambini con sviluppo tipico di 3-4 anni

• % che superano il test

• Sviluppo tipico: 85% • Sindrome di Down: 86%• autismo: 20%

Nello studio originale:

Baron-Cohen et al. (1985)

“Sally dove cerchera’

il suo gioco??”

Compito di falsa credenza di primo

ordine: (Io penso che tu pensi…)

“Sally non sa che il suo gioco è stato

spostato.”

Verso i 4 anni i bambini sono in grado di

risolvere questi compiti

Compito di falsa credenza

di secondo ordine:

«io penso che tu pensi che

lui pensa»

I bambini sono in grado di

risolverlo verso i 6-7 anni

Esempio test falsa credenza di secondo ordine

• Un bambino di nome John e sua sorella Mary stanno giocando con il loro nuovo mazzo di carte nella cameretta di John.

• Mary informa il fratello della sua decisione di metter via il mazzo di carte e di riprendere a giocare dopo cena. Mary mette le carte nell’armadio e si allontana per andare ad apparecchiare la tavola.

• John decide di fare uno scherzo alla sorellina, così toglie le carte dall’armadio e le mette sotto il letto.

• Mary, però, che ha finito presto di apparecchiare, si incammina verso la stanza e vede John che nasconde le carte sotto il letto. John però non vede Mary. Alla fine Mary, dopo cena afferma di voler andare nella stanza a tirare fuori il mazzo di carte.

• Dopo alcune domande di controllo per verificare la comprensione della storia, si chiede al bambino: «John dove pensa che Mary cercherà il mazzo di carte? Perchè John pensa questo?»

• ToM è stata ampiamente studiata nell’autismo (review di Baron-Cohen 2001)

• Secondo alcuni autori sarebbe la mancanza di ToM a causaredifficoltà nella direzione dello sguardo, la scarsa presenza del gioco di finzione e, infine, ad impedire al bambino con autismodi stabilire rapporti efficienti con gli altri (Baron-Cohen 1985, 1995).

• Ma alcuni individui con disturbi dello spettro autisticosuperano il test della ToM nonostante evidenze di incomprensione delle emozioni altrui nella vita reale (20%; Baron Cohen et al., 1985; Perner et al., 1987)

La critica di Klin all’ipotesi del deficit di ToM come spiegazione dell’autismo

Klin (2000) ha testato un gruppo di partecipanti con autismo ma buone capacità verbali (alto funzionamento e Asperger) con età media di 16 anni.

I partecipanti hanno ottenuto un punteggio di 3.9 anni nel subtest «relazioni interpersonali» della Vineland AdaptiveBehaviour Scales

Tuttavia i partecipanti erano in grado di superare compiti di falsa credenza per 4-6 anni di età.

Come è possibile che fossero in grado di superare icompiti della ToM ma mostrare competenze socialinaturalistiche così scarse?

1) Natura verbale del compito2) Il compito della ToM è di tipo esplicito (a differenza

della situazioni sociali della vita reale)3) Natura dicotomica del compito4) Test superato/non superato ma non valuta la grandevariabilità nelle competenze (es: Wing, 2000)5) Gli autori decidono di utilizzare un test menoesplicito e non-dicotomico

Klin et al., (2000) -social attribution task (SAT) (Heider &Simmel, 1944)

https://www.youtube.com/watch?v=Jr5bc5IaBLs

20 con autismo ad alto funzionamento20 con sindrome di Asperger20 controlli

Età media: 20 aa, QI nella norma

Compito: descrivere quello che vedevano. Verbalizzazioni codificate sulla base dalla capacità di attribuire un significato sociale alle figure geometriche

• Gli adolescenti con Asperger e Autismo che riuscivano nel compito di falsa credenza erano in grado di rilevare solo un quarto degli elementi sociali descritti dai controlli nel SAT. Molto poco sensibili agli indizi di movimento.

• Individui con autismo:• usano meno termini che indicano stati mentali

• usano i termini che indicano stati mentali in modo inappropriato

• estraggono un minor numero di caratteristiche di personalità

• notano elementi irrilevanti

Evidenzia l’utilità di questa tipologia di test nel creare un legame tra misure di laboratorio ed osservazione clinica

Disturbi dello spettro autistico – PARTE 2

• Teoria della mente • Competenze cognitive• Elaborazione delle emozioni• Funzioni esecutive• Linguaggio

• Il quoziente intellettivo dei participanti deve esserepreso in considerazione quando si progetta una ricerca

• Wechsler Adult Intelligence Scales (WAIS) 16+ anni

• Weschler Intelligence Scales for children (WISC) 6-16 anni

• Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI) 2.6 – 7 anni

Test di intelligenza standardizzati

Weschler Intelligence Tests for Children (WISC-IV)

Con la WISC-IV si possono calcolare 5 punteggi

compositi:

quoziente intellettivo totale (QIT) per rappresentare le

capacità cognitive complesse del bambino,

E 4 punteggi aggiuntivi:

indice di Comprensione verbale (ICV),

Indice di Ragionamento percettivo (IPR),

Indice di Memoria di lavoro (IML),

Indice di Velocità di elaborazione (IVE).

Struttura della WISC-IV

La WISC-IV è composta da 15 subtest: 10 principali e 5 supplementari.

INDICE DI COMPRENSIONE VERBALE• Disegno dei cubi (principale)• Concetti per immagini (principale)• Ragionamento con matrici (principale)

INDICE DI RAGIONAMENTO PERCETTIVO• Somiglianze (principale)• Vocabolario (principale): • Comprensione (principale)

INDICE DI MEMORIA DI LAVORO• Memoria di cifre (principale)• Riordinamento di lettere e numeri (principale)

INDICE DI VELOCITÀ DI ELABORAZIONE• Cifrario (principale)• Ricerca di simboli (principale)

• Completamento di figure (supplementare)• Cancellazione (supplementare)• Informazione (supplementare)• Ragionamento aritmetico (supplementare)• Ragionamento con le parole (supplementare)

1. INDICE DI COMPRENSIONE VERBALE–misura la formazione di concetti verbali

• Somiglianze — si chiede in cosa due parole sonosimili.

• Vocabolario – viene chiesta la definizione di una certaparola.

• Comprensione – contiene domande relative a prassisociali e senso comune (es: proverbi)

2. INDICE DI RAGIONAMENTO VISUO-PERCETTIVO-misura il ragionamento fluido e non-verbale

• Disegno con i cubi — utilizzando dei cubi colorati di bianco e rosso, il soggetto deve riprodurre, entro un limite di tempo specificato, una serie di disegni geometrici modellati dall'esaminatore

• Concetti per immagine — dopo aver osservato due o tre file di figure riportate nel libro stimoli, il soggetto deve scegliere una figura da ciascuna fila per formare un gruppo con caratteristiche simili.

2. INDICE DI RAGIONAMENTO VISUO-PERCETTIVO-misura il ragionamento fluido e non-verbale

• Ragionamento con le matrici — per ciascun item, il soggetto deve completare una matrice di figure con il tassello mancante selezionandolo tra cinque alternative di risposta.

3. INDICE DI MEMORIA DI LAVORO

Memoria di cifre- ai bambini vengono dati dei

numeri e viene loro rischiesto di ripeterli nello

stesso ordine e in ordine inverso

Riordinamento di lettere e numeri — dopo che

l'esaminatore ha letto ad alta voce una sequenza di

numeri e lettere, il soggetto deve ripeterla

disponendo dapprima i numeri in ordine crescente e

poi le lettere in ordine alfabetico.

4. INDICE DI VELOCITA DI ELABORAZIONE

• CIFRARIO — Entro un limite di tempo specificato, il soggetto deve copiare all'interno di una serie di caselle dei simboli che sono associati a forme geometriche o a numeri, utilizzando una chiave.

• RICERCA DI SIMBOLI — entro un limite di tempo specificato, il soggetto deve esaminare per ciascun item un gruppo di simboli (definito "gruppo di ricerca") e indicare se vi sono presenti o meno uno o più simboli bersaglio contrassegnando la casella del SÌ o del NO sul foglio di risposta.

Nader et al 2014

25 BAMBINI CON AUTISMO E 25 CONTROLLI Età: 10-11 anni

Media QI totale: 87 vs 110

Discrepanze tra i vari sub-test nel profilo dei bambini autistici:

Molto peggio nel VCI (Indice verbale) e molto meglio nel PRI (ragionamento visuo percettivo). Molto bene anche nelle matrici di Raven (RPM)

IL WISC-IV potrebbe sottostimare l’intelligenza dei bambini con autismo

Legenda:VCI: Verbal concept index (Indice di comprensione verbale)PSI: processing Speed Index (indice di velocità di elaborazione)PRI: perceptual reasoning Index (indice di ragionamento percettivo)FSIQ: full scal IQ (QI totale)WMI: working memory index (indice della memoria di lavoro)RPM: Matrici di Raven

Valutazione del QI nell’autismo

• Il QI sebbene spesso sotto la media, può anche essere nella norma

• È fondamentale valutare i punteggi ai vari subtest per chiarire il profilo specifico della persona che stiamo valutando

Nell’ultima parte abbiamo visto:• Il punteggio QI della WISC include i risultati da 4 indici, ciascuno dei quali

include diversi test.

• Individui con disturbi dello sviluppo possono mostrare dei profili cognitivimolto frastagliati, con picchi e cadute nei diversi sub-test

• I bambini con autismo hanno una prestazione molto bassa al sub-test di comprensione verbale

Disturbi dello spettro autistico – PARTE 2

• Teoria della mente • Competenze cognitive• Elaborazione delle emozioni• Funzioni esecutive• Linguaggio

Deficit nell’elaborazione delle emozioni nell’ autismo

• Gli studi sperimentali in genere usano volti e voci con diverse espressioni emotive

• Uljaravic & Hamilton (2012) hanno condotto una meta-analisi sugli studi di riconoscimento di emozioni e hanno concluso che l’autismo è caratterizzato da un deficit nell’elaborazione delle emozioni.

• Soprattutto paura (mentre riconoscono meglio la felicità)

Il ruolo dell’ Alessitimia

• Alessitimia. Difficoltà nell’identificare e descriveresentimenti, nel distinguere sentimenti da sensazionicorporee, difficoltà nella simbolizzazione e tendenza a focalizzarsi su eventi esterni piuttosto che sulle esperienzepersonali (Nehiam et al., 1976)

• Secondo alcuni teorici l’alessitimia può rappresentare una spiegazione teorica del deficit di elaborazione delle emozioni negli altri e, dunque, contribuire alla difficoltà nelle interazioni sociali.

IN INDIVIDUI CON AUTISMO AD ALTO FUNZIONAMENTO E’ STATO RIPORTATO:

• Hill et al., (2004), Berthoz & Hill, (2005) – l’85% presenta grave o moderata alessitimia

• Heaton et al., (2012) – forte associazione tra le difficoltànel descrivere le proprie emozioni (alessitimia) e difficoltà nel categorizzare le emozioni nella voce deglialtri

Silani, et al., 2008Partecipanti adulti con autismo ad alto funzionamento e

controlli hanno completato

• la Toronto Alexithymia Scale (TAS 20: Bagby, Parker & Taylor, 1994) per la valutrazione dell’alessitimia

• Davis Interpersonal Reactivity Index (IRI; Davis 1980) per la misurazione dell’empatia

Inoltre ai partecipanti venivano mostrate immagini trattedall’ International Affective Picture System (IAPS: Lang, Bagby & Cuthbert, 1999) con diversi valori in valenza(positive vs negative) e attivazione (alta vs. bassa)

Su queste immagini si richiedevano due compiti:

Compito interno – valuta l’emozione provocata dalla foto

Compito esterno – valuta il bilanciamento di bianco/nero (RT)

fMRI

Risultati Silani, et al., 20081) Differenze significative tra i gruppi per alessitimia e

empatia (soggetti con autismo sono più alessitimici e meno empatici)

2) Correlazione significativa tra misure di alessitimia e di empatia (link tra consapevolezza di sè e degli altri)

3) Entrambi I gruppi sono più lenti nel compito esterno e soprattutto quando l’immagine è negativa

4) Risultati rilevanti dalla fMRI

Silani et al 2008 - Dati fMRI

Per entrambi i gruppi è emersa

una forte correlazione tra attività

cerebrale nell’insula anteriore e

l’abilità di giudicare i propri

sentimenti in risposta alle foto

spiacevoli che venivano

mostrate.

Ipoattività nell’insula in soggetti

con autismo

Silani et al 2008 – conclusioni sui dati MRI

• Le difficoltà nella consapevolezza delle emozioni nell’autismo sono collegate alla ipo-attività dell’insula anteriore

Disturbi dello spettro autistico – PARTE 2

• Teoria della mente • Competenze cognitive• Elaborazione delle emozioni• Funzioni esecutive• Linguaggio

• Pianificazione• Flessibilità cognitiva• Automonitoraggio delle proprie

azioni• Generazione di azioni• Inibizione• Memoria di lavoro

Deficit delle funzioni esecutivenell’autismo (e.g. Hughes et al., 1994)

Cosa sono le funzioni esecutive?

• Tenerne memoria (questa sera ho ospiti a cena)

• Tenere memoria di ciò che è stato fatto e ciò che resta da fare (ordinedelle cose da cucinare)

• Mettere in atto I comportamenti appropriate (es accendere il forno)

• Sospendere un comportamento quando non più appropriato(grattuggiare il formaggio)

• Inibire risposte evocate dall’ambiente (non mangiare tutto ciò che siprepara)

• Spostare l’attenzione da una cosa all’altra (preparare il sugo e condirel’insalata)

• Prendere decisioni (es preparare la lasagne in anticipo/cuocerla sulmomento)

Ospiti a cena

• Due tipi nell’autismo:• comportamenti stereotipati e autolesivi• Insistenza sulle stesse cose, linguaggio

circoscritto

• I comportamenti ripetitivi sono statiassociati a deficit nella flessibilitàcognitiva, memoria di lavoro e inibizione (e.g. Turner 1999; Lopez et al. 2005)

• Ossessioni• Inflessibilità di pensiero ed azione (strada

ciusa?)

Funzioni esecutive e comportamenti ripetitivi

e.g. Turner (1997; 1999)

A

B

• Ordina per • Colore, forma, numero

• Cambia la regola (viene datofeedback)

• Cambia la strategia

COMPORTAMENTO PERSEVERATIVO (ripetitivo, stereotipato)

sistematicamente osservato in individui anche adulti con autismo

Wisconsin Card Sort Test

• Valuta la capacità di passare da una strategiaad un’altra

e.g. Rumsey &

Hamburger (1990)

Compito della finestra

• Valuta la capacità di inibizione

Hughes & Russell (1993)

FALLIMENTO

NELL’INIBIRE LA

RISPOSTA PREPOTENTE

(INCORRETTA)

• Per ottenere la caramella

indica la finestra senza

caramella

– No feedback

Compito della finistra - risultati

• % di bambini in grado di superare i 20 trials:

– 15% di bambini con autismo

– 70% controlli (ritardo mentale senza autismo)

• Incapacità di inibire una risposta prepotente

DEFICIT SPECIFICO DELL’AUTISMO

NELL’INIBIZIONE + ARBITRARIETà NEL

SEGUIRE LE REGOLE

• Spostare i dischi nellacondizione di partenza per raggiungere la condizionefinale

COMPITI DELLE TORRI

• Valuta la capacità di pianificazione, la memoria di lavoro, ecc

TOWER OF LONDON TOWER OF HANOI

Spostare I dischi per ottenere il risultatofinale:

• Spostare un disco per volta• Spostare il disco se non ha

altri dischi sopra• Posizionare il disco su un

cilindro prima di spostare un altro disco

Compiti delle torri(e.g. Ozonoff et al., 1991; Hughes et al., 1994)

• Successo nel compito• 13% bambini con autismo

• 49% controlli con ritardomentale

• 65% controlli normodotati

Tower of London - Risutati

DEFICIT DI PIANIFICAZIONE

SPECIFICO DELL’AUTISMO

Hughes et al. (1994)

– I bambini con autismo

avevano bisogno di un

maggior numero di

spostamenti per

completare il compito

Disturbi dello spettro autistico – PARTE 2

• Teoria della mente • Competenze cognitive• Elaborazione delle emozioni• Funzioni esecutive• Linguaggio

Linguaggio

• Valutare gli stadi precoci nello sviluppo del linguaggionello sviluppo tipico

• Metodi utilizzati per la valutazione del linguaggio neglistudi sperimentali

• Deficit del linguaggio nei Disturbi dello Spettro Autistico

LINGUAGGIO: sottocomponenti

• Fonologia: capacità di discriminare i suoni linguistici e di riprodurli.

• Grammatica: la capacità di combinare tra loro le parole in base a regole relativamente stabili, dotate di significato.

• La semantica riguarda la capacità di convogliare specifici significati attraverso i suoni linguistici.

• Pragmatica: Funzioni comunicative, conversazione, dialogo

• Lessico: insieme dei vocaboli conosciuti e immagazzinati

SVILUPPO

PRELINGUISTICO

SVILUPPO

LINGUISTICO

Grammatica

Lessico

Fonologia

Pragmatica

Acquisizione del linguaggio nello sviluppotipico

• Fase Età (mesi)

• Lallazione 6 – 8

• 1-parola/Stadio olofrasico 9 - 18

• 2-parole 18 - 24

• Stadio telegrafico 24 - 30

• Frasi con più parole 30+

Lallazione - Sviluppo delle competenze vocali

• La lallazione è la prima manifestazione di una capacità linguisticaemergente.

• I bambini sono esposti a due tipi di input vocale:• la parola degli altri

• le loro produzioni

• L’esercizio accresce il controllo e la precisione con cui il movimento viene

eseguito.

• L’esercizio nella produzione della lallazione è importante anche per il feedback uditivo.

1-parola/Stadio olofrasico (9-18 mesi)

• Il bambino, pur pronunciando una sola parola alla volta esprime, a livello comunicativo, un contenuto semantico più ampio e complesso grazie anche all’aiuto di gesti ed appoggiandosi al contesto situazionale e linguistico.

• Una stessa parola acquista cosi’ il significato di “frasi” anche molto diverse fra loro.

• Notevole discrepanza (circa 5 mesi) tra produzione e comprensione

Frasi di 2 parole (18-24 mesi)

Parole singole in successione, nella maggior parte si tratta si sequenze prive di verbo.

• Le frasi sono principalmente di tipo richiestivo ed imperativo (“jajomio”).

Stadio telegrafico (24 – 39 mesi)

• Riesco a vedere la mucca Vedo mucca

• Che cosa mangia la bimba? Mangia bimba?

• Discrepanza tra produzione e comprensione– Si aspettanoche gli adulti usino tutti gli elementi grammaticali

Frasi ampliate (30+ mesi)

A partire da circa 24 mesi I bambini iniziano ad utilizzare gli elementi grammaticali (congiunzioni, preposizioni come “e che, quando, dove” ecc) e illinguaggio diventa progressivamante meno telegrafico

Riconoscimento del linguaggio – un processo complesso

Onda Sonora in entrata

Trasformata in segnale neurale

Elaborata dal cervello

Interpretazione del significato

110

Onda sonora

Intenzione comunicativa

Elaborazione uditiva

Estrazione delle caratteristiche fonetiche

Analisi fonologica

Riconoscimento della parola

Ricerca lessicale/semantica

Parsing

Individuazione del tema

Uso dell’inferenza

Interpretazione del contesto sociale

Riconoscimentodel linguaggio

Componentesemantica/ lessicale

Interpretazionedella frase

Linguaggio ricettivo(comprensione)

Linguaggio espressivo(parlato)

Sebbene la maggior parte dei bambini sia in grado di acquisire ed utilizzare il linguaggio in modo spontaneo, esso può essere rallentato e

deficitario in bambini con disturbi dellosviluppo

112

Difficoltà o ritardi nel linguaggio possonoavere molteplici cause

• Udito

• Percezione (uditiva/visiva)

• Memoria uditiva a breve termine

• Componente motoria e/o cognitiva

• Ruolo delle abilità comunicative e sociali non-verbali precoci

Abilità sociali e comunicative precoci

____________________________________

Nascita …………………………………………18 mesi

Diade Triade

Abilità sociali e comunicative precoci

• Richiedere attenzione condivisa• Rispondere all’attenzione condivisa

• Fare rischieste• Rispondere a delle richieste

• Interazioni sociali – turni, condivisione, ecc

I primi gesti: 9-13 mesi

Servono per: RICHIEDERE, MOSTRARE, INDICARE

Esprimono soltanto l’intenzione comunicativa del bambino. Il referente di questi gesti è dato interamente dal contesto

Gesti e linguaggio formano un unico Sistema comunicativo integrato piuttosto che non due modalità separate (Wray, Frazier-Norbury Alcock, 2015)

Test per la valutazione del linguaggio (comprensione

e produzione)COMPONENTI DEL LINGUAGGIO

Fonologia, Semantica, Grammatica e Pragmatica

LINGUAGGIO: sottocomponenti

• Fonologia: capacità di discriminare i suoni linguistici e di riprodurli.

• Grammatica: la capacità di combinare tra loro le parole in base a regole relativamente stabili, dotate di significato.

• La semantica riguarda la capacità di convogliare specifici significati attraverso i suoni linguistici.

• Pragmatica: Funzioni comunicative, conversazione, dialogo

Test per la valutazione dellecompetenze fonologiche

• Compiti di ripetizione di parole, non-parole e frasi di lunghezza crescente (memoria fonologica a breve termine)

• Compiti di elisione e sound matching (consapevolezza fonologica)

Compiti di ripetizione di parole, non parole e frasi

“ripeti dopo di me…”

•Tavolo, libro, estate, …

•Barta, novolo, refido, ….

•La barca si trova al largo.

•Ho promesso di innaffiare i fiori del vicinomentre è in vacanza.

Ripetizione di non parole di lunghezza crescente

1. fevo2. sevolo3. rebone4. lasefola5. Covirenete

Questa tipologia di test valuta la memoria fonologica a breve termine

La memoria fonologica a BT è un predittore della cresctitadel vocabolario e dell’acquisizione sintattica (Gathercole& Baddeley, 1990)

Consapevolezza fonologica

• La Consapevolezza fonologica è un’abilità metalinguistica che implica la riflessione sulle caratteristiche del linguaggio.

• Rappresenta uno dei più importanti prerequisiti per l’apprendimento della lettura e scrittura all’inizio del processo di alfabetizzazione (Scalisi, Pelagaggi & Fanini, 2003).

• Consente di riconoscere le somiglianze e le differenze fonologiche tra le parole.

Consapevolezza fonologica – compiti di elisione e sound matching

• Elisione“dimmi televisione” “ora dimmi televisione senza tele”“dimmi correre” “ora dimmi correre senza ere”“dimmi sevolo” “ora dimmi sevolo senza la s”

• Sound matching “quale parola inizia con la stessa lettera di libro?” “letto, tavolo, sedia”

Test per la valutazione dellasemantica (vocabolario)

• Peabody Picture Vocabulary test (vocabolario espressivo PPVT e ricettivo EVT)

• Primo vocabolario del bambino (PVB)

Peabody Picture Vocabulary test

“inidca la forchetta”

comprensione 125

Peabody Picture Vocabulary test

“nominare ciascuna figura”

produzione 126

Primo vocabolario del bambino (PVB)

• Questionario per genitori di bambini di 8-36 mesi

• Due versioni: gesti e parole (8-17 mesi) e parole e frasi (18-30 mesi)

• Per ogni gesto o parola bisogna indicare se il bambino lo capisce e se lo produce

• Luyster et al (2007) I bambini con disturbo dello spettroautistico riportano un ritardo nel vocabolario ricettivo edespressivo e di comunicazione non-verbale

127

Test per la valutazionedella grammatica

• TROG: (Bishop, 1989) valutazione di costrutti grammaticali semplici e complessi

Test for the Reception of Grammar (TROG)

“la gallina segue la pecora che è nera”

129

“la gallina sulla palla è nera”130

Test for the Reception of Grammar (TROG)

TROG-2 (Bishop, 2003) misura 20 costruttigrammaticali da semplici a complessi

Permette di valutare la comprensione dei contrasti grammaticali indicati dai suffissi, dalle parole funzionali e dall’ordine delle parole.

due elementi – “la pecora corre”

Negativi – “l’uomo non è seduto”

Tre elementi– “la ragazza spinge la scatola”

Quattro elementi – “il cavallo vede la tazza ed il libro”

TROG – Costrutti grammaticali complessi

• Nè - nè – “la ragazza non sta nè mangiando nè correndo”

• X ma non Y – ”la tazza è rossa ma la forchetta non lo è”

• Proposizioni relative o subordinate– “la ragazza segue ilcane che sta saltando”

• Frase col significato nel centro– “ la pecora a cui la ragazzaguarda sta correndo”

Test per la valutazionedella pragmatica

• Children’s Communication Checklist (CCC: Bishop, 2003)

• Vineland Adaptive Behaviour Scales (Sparrow, 2005)

The Children’s Communication Checklist

Questionario a 70 item che misura gliaspetti pragmatici della comunicazione in bambini di 4 – 16 anni.

Creato per essere completato da un professionista (insegnante o terapista) checonosce molto bene il bambino

CCC-2 valuta 10 domini del linguaggio

• a) produzione del linguaggio

• b) sintassi

• c) semantica

• d) coerenza

• e) inizio inappropriato della comunicazione

• f) linguaggio stereotipato

• g) uso del contesto

• h) comunicazione non-verbale

• i) relazioni sociali

• J) interessi

pragmatica

Comportamento sociale

Linguaggio strutturale

Punteggi composti che derivano dal CCC

• Attraverso queste scale si possono calcolare due punteggi globali:

• Il Punteggio globale di comunicazione (GCC) è usato per identificarebambini che potrebbero avere problemi clinicamente significativinella comunicazione.

• Il Punteggio globale di discrepanza dell’interazione sociale (SIDC) può aiutare nell’identificare bambini con un profilo comunicativocaratteristico dell’autismo

Vineland Adaptive Behaviour Scales(VABS - Sparrow, 2005)

• Intervista semi-strutturata compilata da un clinico con un genitore

• Valuta l’autonomia personale e la responsabilità sociale dallanascita all’età adulta

• Socializzazione

• Competenze della vita quotidiana

• Capacità motorie

• Comunicazione

Valutazione delle competenze comunicativenella VABS

• Include test di comprensione, lettura e scrittura

• Alta correlazione con altri test che valutano illinguaggio (Fenson et al., 1993)

Disturbo dello spettroautistico

Il deficit del linguaggio non è più inclusotra I criteri del DSM per la diagnosi

Enorme variabilità nelle competenzelinguistiche nell’autismo

Il clinico che effettua la diagnosi deveannotare se il bambino ha in comorbiditàun disturbo del linguaggio (DSM-V)

Caratteristiche altamente atipiche nellaproduzione linguistica nell’autismo

• Ecolalia – Ripetizione continua e involontaria di parole o frasi. Immediata e differita. Potrebbe essereutilizzata come aiuto nella turnazione o avere unafunzione dichiarativa (richiamare l’attenzione altrui suun oggetto) (Prizant & Duchan (1981)

• Neologismi – parole inventate che potrebbero avereun significato idiosincratico (e.g. Eigsti et al., 2007)

Prevalenza dei disturbi del linguaggionell’autismo

• Il 50% degli individui con autismo non acquisisce maiun linguaggio funzionale (Prizant, 1996, Rapin, 1991)

• Circa il 25% non acquisisce mai competenzelinguistiche (Tager-Flusberg & Lord, 2005)

Traiettorie linguistiche variabili

La maggior parte dei bambini con autismo mostra un ritardo nell’acquisizione delle tappe linguistiche -soprattutto prime parole e frasi

Alcuni mostrano un accelerazione nello sviluppo del linguaggio nel 3° o 4° anno (Satmari et al., (2000)

Altri mostrano dei pattern di regressione – iniziano a produrre parole intorno ai 12-15 mesi ma poi smettononel secondo anno di vita (Pickles et al., 2009). Alcuni, ma non tutti, riacquisiscono in seguito le competenzelinguistiche.

Potenziali vincoli all’acquisizionedel linguaggio nell’autismo

Interazioni sociali ridotte e atipiche (es diadiche ma non triadiche) determinano una“deprivazione sociale auto-originata” durante il periodo in cui normalmente sistabiliscono le basi delloscambio comunicativo e linguistico (Boucher, 2012)

Potenziali vincoli all’acquisizione del linguaggionell’autismo

Le abilità di attenzionecondivisa sono importanteper aspetti di comprensionedel linguaggio (relazioni di causa effetto, linguaggiometaforico, ironia, sarcasmo, ecc) e sono deficitarie in individui con autism

Difficoltà percettive

Studi sperimentali indicano anomalie nellapercezione del linguaggio• Difficoltà nell’elaborazione del linguaggio in condizioni di rumore

(Alcantara, Weisblatt, Moore & Bolton, 2004)• Necessità di un maggiore speech-to-noise ratio (SNR)

• Maggiore attenzione alle componenti percettive del linguaggio e minore attenzione al significato convogliato (Heaton, Hudry, Ludlow & Hill, 2008; Jarvinen-Pasley, Wallace, Ramus, Happe & Heaton, 2008)

Ruolo dell’intelligenza sul linguaggio?

Individui con autismo e QI nella norma hanno un punteggio appropriato alla loro età nella lettura di parole singole, riconoscimento, ripetizione di storie, (e.g. Norbury & Bishop, 2002) e test standardizzati di vocabolario (e.g. Kjelgaard & Tager-Flusberg, 2001)

Gravità dei sintomi?

• Charman et al., (2005), Luyster et al., (2007) riportano una correlazione negativasignificativa tra misure di linguggio recettivoed espressivo e gravità dei sintomi autistici.

• Precoce capacità di gioco funzionale, responsività alle altrui richieste di attenzionecondivisa, frequenza di comportamentirichiestivi rappresentano predittori dellecompetenze linguistiche negli adolescenti con autismo (Sigman & McGovern, 2005)

• comportamenti sociali di auto-deprivazionedell’esposizione al linguaggio meno gravi?

Uso pragmatico del linguaggioChildren’s Communication Checklist (CCC-2)

a) produzione del linguaggio

b) sintassi

c) semantica

d) coerenza

e) inizio inappropriato della comunicazione

f) linguaggio stereotipato

g) uso del contesto

h) comunicazione non-verbale

i) relazioni sociali

J) interessi

E: Inizio inappropriate della comunicazione: Indiscriminato, parla troppo, non prende argomentidi mutuo interesse, reiterazione della parte inizialedella conversazione

F: Linguaggio stereotipato: Abuso di parole appresepoco comuni, anomalie nella prosodia (discorso monotono, voce cantilenante, tono troppo acuto, articolazione eccessivamente precisa)

G: Uso del contesto e comprensione delle regolesociali che governano la comunicazione, inclusaeducazione, sarcasm, umorismo, abilità di interpretare correttamente I termini anche astratti

H: Comunicazione non-verbale: comprensione edutilizzo del non-verbale (gesti, espressioni facciali )

Usopragmaticodel linguaggio

I: Relazioni sociali: interesse nellarelazione con I pari

J: Interessi Ristretti e/o ripetitivi, mancanza di flessibilità

Difficoltà nei sottodominipragmatico e sociale sono statiidentificati in bambini con autismodi età scolare (Bishop & Baird, 2001; Geurts et al., 2004; Verté et al., 2006, Philosfky et al., 2007)

Comportamentisociali

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO –PARTE 3

1. Interpretazioni teoriche dell’autismo:

• La sindrome di Savant

• Teoria della coerenza centrale debole

• Funzionamento percettivo intensificato

2. Metodi di riabilitazione

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO –PARTE 3

1. Interpretazioni teoriche dell’autismo:

• La sindrome di Savant

• Teoria della coerenza centrale debole

• Funzionamento percettivo intensificato

2. Metodi di riabilitazione

RISORSE SPECIALI IN INDIVIDUI CON AUTISMO -SINDROME DEL SAVANT

Vedi Bennett & Heaton, 2012; 2017 per una panoramica deitalenti nell’autismo

“The astounding vocabulary of the speaking children, the excellent memory for events of several years before, the phenomenal rote memory for poems and names and the precise recollection of complex patterns and sequences bespeak good intelligence in the sense in which this word is commonly used”

Leo Kanner (1946)

Jebediah Buxton (1707-1772) braccianteagricolo e genio matematico

Thomas Fuller Descritto da Rush nel 1789

•Quando gli veniva chiesto quanti secondi avesse vissuto un uomo che aveva vissuto70 anni, 17 giorni e 12 ore lui dava la risposta corretta (2,210,500,800) in 90 secondi

• “Non riusciva a comprendere nulla, sia a livello teorico che pratico, oltre checontare."

Gottfried Mind - The Cat Raphael1768 - 1814

Non sapeva leggere o scriverema mostrava un vero talentonel disegno.

Si creò una reputazione in tutta Europa per un quadroad acquarelli di un gatto chefu acquistato dal Re Giorgio IV.

Blind Tom Wiggins(1849-1908)

Musicista e pianista di fama internazionale

Gilles Tréhin Poliglotta, musicistaartista, autore e creatore della cittàimmaginaria di "Urville“

Autismo ad alto funzionamento

Stima delle prevalenze di individui con autismo e capacitàeccezionali in un dominio

28.5% sulla base di report genitoriali (Howlin et al., 2009)

42% in un campione di 125 bambini aveva una competenzaspeciale che veniva riferita anche da un membro esternoalla famiglia (Report genitoriali, Bennett & Heaton (2012)

45% degli individui con autismo e ritardi nel linguaggiohanno delle competenze savant (Report genitoriali, Riviere-des-Praries Hospital Montreal (Mottron et al., 2013)

Ma da dove derivanoquesteabilità?

Modelli cognitivi che cercano di spiegare l’autimso e le risorseeccezionali

1) Teoria della Coerenza Centrale debole (e.g.Happé, 1999)

2) Teoria del Funzionamento percettivo intensificato(Mottron & Burack, 2001; Mottron, Dawson, Soulieres, Hubert & Burack, 2006)

Teoria della coerenza centrale debole

Nell’autismo è stato riscontrato un deficit nella capacità di mettereinsieme diverse informazioni per costruire un significato di alto livellodella situazione, della globalità.

• Evidenze sperimentali di un bias locale in compiti visuo-spaziali

Children’s embedded figures task (CEFT)Lettere gerarchiche (Navon)illusioni percettivecopia di disegni impossibilielaborazione dei volti

Children’s embedded figures task (CEFT) e.g. Shah & Frith, (1983)

In questo test i bambini con autismo hanno una performance migliore rispetto a controlli (ritardo mentale e normali)

Figure gerarchiche (Navon)

Compito locale: riportare la lettera piccolaCompito globale: riportare la lettera grande

I soggetti di controllo sono più rapidi nel compito globaleIndividui con autismo mostrano la tendenza a riportare la lettera locale e non quella globale, o ad essere molto più lenti nel compito globale (Porter et al., 2006; Wang et al., 2006)

Illusioni percettive

Happé (1996)

I soggetti con autismo sonomeno soggetti alle illusionirispetto ai controlli

Dato interpretato a supporto della teoria della“coerenza centrale debole”

Disegno di figure impossibili

Mottron et al (1999)

Compito di copia -disegno.

I partecipanti con autismo

erano più inclini ad iniziare

il disegno basandosi sui

dettagli ed erano meno

rallentati dal’impossibilità

della figura

Dato a supporto di un bias locale

Elaborazione di volti

• Autistici migliori dei controlli in compiti di matching di volti invertiti (elaborazionedei dettagli vs. globale) Deruelle et al (2004)

• Autistici ottengono punteggi peggiorinell’identificazione di genere, emozione, direzione dello sguardo (elaborazioneglobale).

• Prestazione nella norma nelriconoscimento di identità (elaborazionelocale)

I risultati che mostrano un bias locale non sono sempre replicati• Ozonoff et al (1994) normale vantaggio dell’elaborazione globale e

dell’interferenza

• Molti studi non hanno replicato il dato di competenze superiorinell’individuare la figura nascosta in individui con autismo (White & Saldana, 2011).

• Ropar & Mitchell, (1999; 2001) Tutti i partecipanti con autismosubivano l’effetto dell’illusione visiva

La produzione degli

individui con

sindrome di Savant

è in genere molto

dettagliata ma non

necessariamente

manca la coerenza

globale

Limiti della teoria della coerenza centraledebole• Le difficoltà nell’elaborazione globale vs. locale sono difficili da

definire e operazionalizzare

• Potrebbe rappresentare il funzionamento in un sotto-gruppo di individui con autismo (Jarrod & Russell, 1997, Scheuffgen, 1998, Caron et al., Heaton, Cummins, Williams & Happe, 2006)

Teoria del funzionamento percettivointensificato

• I processi di tipo bottom-up sono superiorinegli individui con autismo e questodetermina una migliore elaborazione di basso livello.

• Nella visione c’è un ridotto feedback dallearee corticali visive superiori verso la corteccia visiva primaria.

• La percezione è più flessibile negli inidividuicon autismo rispetto alle persone con sviluppo tipico (risente meno degli schemi)

Teoria del “funzionamento percettivo intensificato” (e.g. Mottron & Burack 2001;2006)

• Secondo questi modelli i savants hanno competenzepercettive migliori (bias locale) ma anche buone capacitàdi elaborare l’informazione globale (assenza di un deficit di elaborazione globale)

• Sarebbero perciò in grado di riprodurre tutti i dettagli in un disegno ma anche produrre un disegno coerente nelcomplesso. Idem per savant nella musica (molto sensibilialle piccolo variazioni ma apprezzano il pezzo nelcomplesso)

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO –PARTE 3

1. Interpretazioni teoriche dell’autismo:

• La sindrome di Savant

• Teoria della coerenza centrale debole

• Funzionamento percettivo intensificato

2. Metodi di riabilitazione

Trattamenti riabilitativi

•Obiettivi generali:•Migliorare le funzioni sociali, la comunicazione, e altre funzioni cognitive deficitarie

•ridurre i comportamenti stereotipati e ripetitivi

Trattamenti riabilitativi

ABA TEACCH

ApprendimentoMotivazioneRinforzo positivo

Routines positiveApprendimento strutturato

Review Fennel et al 2013

• Poche evidenze che diagnosi ed intervento precoce abbia un effetto sulla storia naturale del disturbo

• Non c’è un unico trattamento che funzioni per tutti (variabilità individuale, comorbidità)

• Qualche evidenza di efficacia del Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI) in bambini con disturbi dello spettro autistico (rientra nelle tecniche ABA)

Early intervention program

• Trattamento intensivo di tipo cognitivo-comportamentale per bambini in età prescolare con diagnosi di autismo, il cui scopo è insegnare al bambino ad “imparare ad imparare” (Klevestrand, Isaksen, Gloersen & Gloersen, 1996)

Obiettivo

Incrementare o diminuire la frequenza di un comportamento attraverso la manipolazione degli eventi ambientali antecedenti e conseguenti

RELAZIONI FUNZIONALI

Le procedure utilizzate dai entrambi i metodi si basano sempre sui principi comportamentali di base, in base ai quali si spiegano nuovi comportamenti. Utilizza sempre:

• Rinforzo

• Punizione

• Estinzione

• Prompting

• Fading

• Shaping

AREE DI INTERVENTO