dottoressa Graziella MARTOGLIO

Caso Clinico 1 Il caso impossibile

Questa ragazzina di 15 anni si presenta al Terapeuta accompagnata dai genitori e racconta la sua storia clinica:

Amenorrea primaria.  Sempre benessere, nega malattie croniche o infiammatorie/autoimmuni. All’aspetto fenotipico presenta tutti i caratteri sessuali secondari adeguati per sesso ed età, con distribuzione grasso/peli nella norma. Esami ematochimici ed ormonali nella norma per età. Non ha mai effettuato alcun accertamento strumentale (1980).

Nega episodi di colica addominale. Alimentazione ed attività fisica in equilibrio. Nessun intervento chirurgico. Sviluppo psico-cognitivo nella norma. Frequenta il Liceo con ottimi risultati. Nessuna terapia in corso. Nessuna allergia. Quali altri dettagli anamnestici chiederesti alla paziente ?   Cosa consigli quindi in prima linea ? Cosa consigli successivamente ?   Invii la paziente direttamente da un medico ? Se si, a chi in particolare e Perché ?    

Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser

Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser

Evoluzione Embriologia Fetale

Testosterone Estrogeni

dottoressa Graziella MARTOGLIO

Caso Clinico 2 Altro caso impossibile

La Sindrome delle Belle Donne

Si presenta questa ragazza di 16 anni e vi racconta la sua storia clinica:   Amenorrea primaria.  Ha sempre goduto di buona salute e presenta tutti i caratteri sessuali secondari adeguati per sesso ed età. Nessun episodio di coliche addominali. Alimentazione ed attività fisica in equilibrio. Nessun intervento chirurgico. Sviluppo psico-cognitivo nella norma e frequenta il Liceo con ottimi risultati. Nessuna terapia in corso. Esami ematochimici nella norma per età. OPS .... forse ci siamo sbagliati ? E’ il caso precedente ?

Si presenta questa ragazza di 16 anni e vi racconta la sua storia clinica:   Amenorrea primaria.  Ha sempre goduto di buona salute e presenta tutti i caratteri sessuali secondari adeguati per sesso ed età. Nessun episodio di coliche addominali. Alimentazione ed attività fisica in equilibrio. Nessun intervento chirurgico. Sviluppo psico-cognitivo nella norma, frequenta il Liceo con ottimi risultati. Nessuna terapia in corso. Esami ematochimici nella norma per età.

OPS .... forse ci siamo sbagliati ? E’ il caso precedente ? NO E’ UN ALTRO CASO

Ad un attento esame fisico presenta una peluria scarsa Agli esami ormonali si evidenzia uno stato di eccesso di testosterone ed androstendione con associato un discreto tasso di estrogeni Quali altri dettagli anamnestici chiederesti alla paziente ?   Cosa consigli quindi in prima linea ? Cosa consigli successivamente ?   Invii la paziente direttamente da un medico ? Se si, a chi in particolare e Perché ?    

Sindrome di Morris

Mancata risposta agli Androgeni

mutato insensibile

Evoluzione Embriologia Fetale XY

Testosterone XX Estrogeni

resta una Donna a tutti gli effetti (anche legali) perché embriologicamente nasciamo tutti Donna

dottoressa Graziella MARTOGLIO

Caso Clinico 3 Coppia giovanissima

Si presenta al Centro per la Fertilità una coppia giovanissima, 18 anni lei e 20 anni lui, albanesi e vi raccontano la loro storia clinica: Sono sposati da 2 anni ed hanno rapporti liberi più volte alla settimana (?) ma la ragazza non riesce a rimanere in cinta. Entrambi hanno sempre goduto di buona salute. Lei non fuma, non beve, non fa attività fisica, alimentazione corretta, peso/altezza BMI 21, nessuna pregressa gravidanza o aborto, presenta da 2 anni oligomenorrea e negli ultimi 3 mesi amenorrea senza altri sintomi associati. Casalinga Lui non fuma, non beve, non fa attività fisica, alimentazione corretta, peso/altezza BMI 22, nessuna gravidanza o aborto nelle relazioni precedenti, attività lavorativa impiegatizia Quale aspetto dell’anamnesi approfondireste ?   Cosa consigli quindi in prima linea ?

Dall’anamnesi familiare si evince che la mamma di Lei aveva avuto 2 figli ed un aborto a 16, 18 e 19 anni (gravidanza abortiva). In seguito non è più riuscita a procreare e aveva presentato irregolarità mestruali. Cosa è successo alla madre ? E’ importante nella storia clinica della figlia ?

La mamma di Lei è andata in Menopausa a 33 anni e le 3 sorelle della medesima (zie materne) hanno tutte presentato Menopausa fra i 30 e i 35 anni. Diagnosi della paziente in studio ?

CASO FINITO MALE

Riserva ovarica ridotta POF conta ecografica dei follicoli antrali ridotta

Riserva ovarica ridotta POF (1%) N. di follicoli ovarici e livelli di Ormone antiMulleriano AMH

Riserva ovarica ridotta POF

livelli ormonali e N. di follicoli ovarici

cause e sintomi di Menopausa precoce POF

Familiarità (30%)

Autoimmunità (altre patologie AI)

Iatrogena (CH, TX)

Cromosomiche (Sind della X fragile)

(Disgenesie gonadiche)

Celiachia

Abitudini voluttuarie (fumo

alcool, droghe)

Vampate di calore

Oligo-Amenorrea

Osteoporosi

Secchezza vaginale

Atrofia tissutale

Irritabilità Idiopatica

Irregolarità mestruali

Insonnia

éGiro vita

perché in Italia non si fanno figli ...

Ragazza con menopausa precoce iatrogena post-CT per Leucemia Infantile Sottoposta a Terapia Ormonale Sostitutiva Gravidanza insperata dopo un anno e mezzo

CASO FINITO BENE GRAZIE A GINEVRA .... BELLISSIMA BIMBA

Grazie mille per l’attenzione

dottoressa Graziella MARTOGLIO