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Cellula Diploide (2n)Patrimonio genetico formato da coppiedi cromosomi omologhi, aventi glistessi geni, uno di origine paterna euno di origine materna

Ogni cromosoma contiene migliaia digeni, ognuno dei quali occupaposizioni fisiche ben definite suicromosomi, note come loci genici.

Gli alleli di uno stesso gene occupano

loci identici sui cromosomi omologhi.

Le varianti alleliche codificano per lo

stesso prodotto genico, e quindi

controllano lo stesso tipo di carattere.

Loci genici

Questi genisono alleli

Questi geninon sono alleli

Gli alleli controllano lo stesso tipodi carattere, ma identificano ingenere varianti funzionali.

Nero

Lungo Corto

Marrone

I gameti portano un solo cromosoma per ogni

coppia di omologhi e

quindi un solo allele

per ogni coppia di

geni allelici.

Con la fecondazione, i gameti si unisconoper formare uno zigote, la prima celluladiploide del nuovo organismo..

CromosomiGeniAlleli

Gene: tratto di DNA codificante per determinato carattere (proteina) Ad es. gene per il colore di un determinato fiore, ecc.

Allele: forma alternativa per un determinato carattere.

L’identificazione delle linee «pure» Incrocio / Re-incrocio

Ogni carattere dipende da

almeno due fattori

Leggi di Mendel

La prima legge di MendelLegge della segregazione

Per ogni “carattere” un

organismo eredita due “fattori” (geni), uno di origine paterna e

uno di origine materna.

Durante la meiosi i due geni,

che sono posizionati su due

cromosomi omologhi,

“segregano” nei gameti e, a

seguito della fecondazione, si

ricongiungono nello zigote

AA aa

A a

Aa

Ceppi parentali

Gameti

Generazione F1

Quando i due fattori portano informazioni differenti, ovvero sono

alleli differenti, non verranno espressi

entrambi, ma solo uno dei due, che

verrà perciò chiamato dominante (A,

nell’esempio) rispetto a quello che non

si esprime che si chiamerà recessivo(a, nell’esempio)

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Leggi di MendelLegge della segregazione

I geni sono unità discrete che non si mescolanoL’allele recessivo non scompare, ma resta

presente nel cromosoma e può essere

espresso, se in una successiva riproduzione

verrà a combinarsi con un altro identico allele recessivo (aa)

Ogni individuo ha quindi, geneticamente

parlando, due aspetti, uno “visibile”, chiamato

Fenotipo, e uno per così dire “nascosto” nel

DNA, cioè il Genotipo

AA aa

A a

Aa

A A

a a

Aa Aa

AA

aa

FenotipoLa manifestazione “visibile” di un

determinato carattere

GenotipoLa composizione genetica di un organismo

AA aa

A a

Aa

A A

a a

Aa Aa

AA

aa

Ceppi parentali

Gameti

Generazione F1

Generazione F2

Gameti

Dominanza 3:1

Leggi di Mendel

Per ciascun carattere quindi,

un individuo viene definito:

Omozigote: se gli alleli che

definiscono quel carattere

sono uguali

�omozigote dominante (AA)�omozigote recessivo (aa)

Eterozigote: se gli alleli che

definiscono quel carattere

sono differenti, uno dominante

e uno recessivo (Aa)

Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI

PT T t t

T T t tTT t t

t tttT TTT

Meiosi 1

T t

Omozigote dominante Omozigote recessivo

T t

F1Gameti

Meiosi 2

1,01,0

1,0

3

Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI

F1T t t T

T t t TtT t T

T Tttt tTT

Meiosi 1

Gameti T t

Eterozigote Eterozigote

T tF2

Meiosi 2

Tt

TT t t0,50,50,50,5

0,25 0,5 0,25

Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI

Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI

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Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI

Meiosi

nella

F1

Gameti

nella

F1

Caratteri ad ereditarietà mendeliana: Esempi di incrocio - 1

GG X Gg (omozigote dominante x eterozigote)

Gameti G g

G GG Gg

gg X Gg (omozigote recessivo x eterozigote)

Gameti G g

g gG gg

Dominanza incompleta

Entrambi gli alleli

si esprimono

nell’eterozigoteIl fenotipo della generazione F1 è intermedio rispetto a quelli dei genitori

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Codominanza e Alleli multipli

Esempio del gruppo sanguigno AB0

Codominanza e Alleli multipli

Esempio del gruppo sanguigno AB0

PleiotropiaLa pleiotropia è quel fenomeno per il quale un unico allele è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un essere vivente, a seconda del livello di analisi utilizzato

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La seconda legge di Mendel

o dell’Assortimento indipendente degli alleli

Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene per un carattere segregano indipendentemente dagli alleli di un gene per un altro carattere.Nell’esempio, le 16 possibili combinazioni gametiche danno origine a 9 diversi genotipi. Poiché S e Y sono rispettivamente dominanti su s e y, i 9 genotipideterminano 4 fenotipidiversi in rapporto di 9:3:3:1.

Generazione parentale

Generazione F1

Gameti

Generazione F2

Gameti

femminili

Gameti

maschili

SY Sy sY sy

sy

sY

Sy

SY SY

Sy

sY

sy

Le piante SsYy producono quattro

tipi di gameti in proporzioni uguali

I gameti si combinano casualmente per dare origine

alle piante della generazione F2, caratterizzata da

quattro fenotipi in un rapporto di 9:3:3:1

Dominanza 9:3:3:1

Assortimento

indipendente degli alleli

Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI

Meiosi

nella

F1

Gameti

nella

F1

Individuo

BbSs

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Caratteri ad ereditarietà mendeliana: Esempi di incrocio - 2

GGLL X GgLl (doppio omozigote dominante x doppioeterozigote)

GL Gl gL gl

GL GGLL GGLl GgLL GgLl

ggLL X GGll (doppio omozigote recessivo/dominante x

doppio omozigote dominante/recessivo)

Gl

gL GgLl

Esercizi

1. AaBB x aaBb

aB ab

AB AaBB AaBb

aB aaBB aaBb

Esercizi

1. AaBB x aaBb

2. Un organismo può produrre

gameti AB, Ab, aB, ab a partire

da quale genotipo?

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Associazione eRicombinazione

I geni che si trovano sullo

stesso cromosoma si

dicono associati, non

assortiscono

indipendentemente e

quindi tendono a

segregare insieme

(linkage)

Possono segregare

indipendentemente nei

gameti in seguito a

crossing over

(ricombinazione)

Determinazione del Sesso ed Ereditarietà legata ai cromosomi

sessualiI geni localizzati sul cromosoma X o sul cromosoma Y non seguono le leggi mendeliane, ma, in definitiva,

rappresentano l’eccezione che conferma la regola

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E’ necessario inoltre

ricordare che la

informazione genetica non

è contenuta esclusivamente

nel nucleo, ma anche, se

pur in proporzione

minima, nei mitocondri.

La trasmissione di questi

caratteri, generalmente

correlati con la funzione

mitocondriale, non segue le

leggi mendeliane, ma si

parla di eredità

citoplasmatica o materna.

EREDITA’ MITOCONDRIALE

Eredità poligenicaL’eredità poligenica riguarda i caratteri quantitativi, che variano in modo continuo in una popolazione e sono influenzati anche da fattori ambientali, viene perciò definita anche multifattoriale

Eredità Multifattoriale

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La prestazione motoria è il risultato dell’interazione di diversi fenotipi (forza muscolare, VO2max, tempo di reazione, ecc.), ognuno dei quali è controllato da

numerosi geni (caratteri quantitativi)