4-Caporossi 14-15 Genetica Generale
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1 Cellula Diploide (2n) Patrimonio genetico formato da coppie di cromosomi omologhi, aventi gli stessi geni, uno di origine paterna e uno di origine materna Ogni cromosoma contiene migliaia di geni, ognuno dei quali occupa posizioni fisiche ben definite sui cromosomi, note come loci genici. Gli alleli di uno stesso gene occupano loci identici sui cromosomi omologhi. Le varianti alleliche codificano per lo stesso prodotto genico, e quindi controllano lo stesso tipo di carattere. Loci genici Questi geni sono alleli Questi geni non sono alleli Gli alleli controllano lo stesso tipo di carattere, ma identificano in genere varianti funzionali. Nero Lungo Corto Marrone I gameti portano un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi e quindi un solo allele per ogni coppia di geni allelici. Con la fecondazione, i gameti si uniscono per formare uno zigote, la prima cellula diploide del nuovo organismo.. Cromosomi Geni Alleli Gene: tratto di DNA codificante per determinato carattere (proteina) Ad es. gene per il colore di un determinato fiore, ecc. Allele: forma alternativa per un determinato carattere. L’identificazione delle linee «pure» Incrocio / Re-incrocio Ogni carattere dipende da almeno due fattori Leggi di Mendel La prima legge di Mendel Legge della segregazione Per ogni “carattere” un organismo eredita due “fattori” (geni), uno di origine paterna e uno di origine materna. Durante la meiosi i due geni, che sono posizionati su due cromosomi omologhi, “segregano” nei gameti e, a seguito della fecondazione, si ricongiungono nello zigote AA aa A a Aa Ceppi parentali Gameti Generazione F 1 Quando i due fattori portano informazioni differenti, ovvero sono alleli differenti, non verranno espressi entrambi, ma solo uno dei due, che verrà perciò chiamato dominante (A, nell’esempio) rispetto a quello che non si esprime che si chiamerà recessivo (a, nell’esempio)
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Caporossi . Iusm 2014-2015 . Dispensa . Universita' foro italico ROma .
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Cellula Diploide (2n)Patrimonio genetico formato da coppiedi cromosomi omologhi, aventi glistessi geni, uno di origine paterna euno di origine materna
Ogni cromosoma contiene migliaia digeni, ognuno dei quali occupaposizioni fisiche ben definite suicromosomi, note come loci genici.
Gli alleli di uno stesso gene occupano
loci identici sui cromosomi omologhi.
Le varianti alleliche codificano per lo
stesso prodotto genico, e quindi
controllano lo stesso tipo di carattere.
Loci genici
Questi genisono alleli
Questi geninon sono alleli
Gli alleli controllano lo stesso tipodi carattere, ma identificano ingenere varianti funzionali.
Nero
Lungo Corto
Marrone
I gameti portano un solo cromosoma per ogni
coppia di omologhi e
quindi un solo allele
per ogni coppia di
geni allelici.
Con la fecondazione, i gameti si unisconoper formare uno zigote, la prima celluladiploide del nuovo organismo..
CromosomiGeniAlleli
Gene: tratto di DNA codificante per determinato carattere (proteina) Ad es. gene per il colore di un determinato fiore, ecc.
Allele: forma alternativa per un determinato carattere.
L’identificazione delle linee «pure» Incrocio / Re-incrocio
Ogni carattere dipende da
almeno due fattori
Leggi di Mendel
La prima legge di MendelLegge della segregazione
Per ogni “carattere” un
organismo eredita due “fattori” (geni), uno di origine paterna e
uno di origine materna.
Durante la meiosi i due geni,
che sono posizionati su due
cromosomi omologhi,
“segregano” nei gameti e, a
seguito della fecondazione, si
ricongiungono nello zigote
AA aa
A a
Aa
Ceppi parentali
Gameti
Generazione F1
Quando i due fattori portano informazioni differenti, ovvero sono
alleli differenti, non verranno espressi
entrambi, ma solo uno dei due, che
verrà perciò chiamato dominante (A,
nell’esempio) rispetto a quello che non
si esprime che si chiamerà recessivo(a, nell’esempio)
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Leggi di MendelLegge della segregazione
I geni sono unità discrete che non si mescolanoL’allele recessivo non scompare, ma resta
presente nel cromosoma e può essere
espresso, se in una successiva riproduzione
verrà a combinarsi con un altro identico allele recessivo (aa)
Ogni individuo ha quindi, geneticamente
parlando, due aspetti, uno “visibile”, chiamato
Fenotipo, e uno per così dire “nascosto” nel
DNA, cioè il Genotipo
AA aa
A a
Aa
A A
a a
Aa Aa
AA
aa
FenotipoLa manifestazione “visibile” di un
determinato carattere
GenotipoLa composizione genetica di un organismo
AA aa
A a
Aa
A A
a a
Aa Aa
AA
aa
Ceppi parentali
Gameti
Generazione F1
Generazione F2
Gameti
Dominanza 3:1
Leggi di Mendel
Per ciascun carattere quindi,
un individuo viene definito:
Omozigote: se gli alleli che
definiscono quel carattere
sono uguali
�omozigote dominante (AA)�omozigote recessivo (aa)
Eterozigote: se gli alleli che
definiscono quel carattere
sono differenti, uno dominante
e uno recessivo (Aa)
Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI
PT T t t
T T t tTT t t
t tttT TTT
Meiosi 1
T t
Omozigote dominante Omozigote recessivo
T t
F1Gameti
Meiosi 2
1,01,0
1,0
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Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI
F1T t t T
T t t TtT t T
T Tttt tTT
Meiosi 1
Gameti T t
Eterozigote Eterozigote
T tF2
Meiosi 2
Tt
TT t t0,50,50,50,5
0,25 0,5 0,25
Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI
Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI
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Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI
Meiosi
nella
F1
Gameti
nella
F1
Caratteri ad ereditarietà mendeliana: Esempi di incrocio - 1
GG X Gg (omozigote dominante x eterozigote)
Gameti G g
G GG Gg
gg X Gg (omozigote recessivo x eterozigote)
Gameti G g
g gG gg
Dominanza incompleta
Entrambi gli alleli
si esprimono
nell’eterozigoteIl fenotipo della generazione F1 è intermedio rispetto a quelli dei genitori
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Codominanza e Alleli multipli
Esempio del gruppo sanguigno AB0
Codominanza e Alleli multipli
Esempio del gruppo sanguigno AB0
PleiotropiaLa pleiotropia è quel fenomeno per il quale un unico allele è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un essere vivente, a seconda del livello di analisi utilizzato
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La seconda legge di Mendel
o dell’Assortimento indipendente degli alleli
Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene per un carattere segregano indipendentemente dagli alleli di un gene per un altro carattere.Nell’esempio, le 16 possibili combinazioni gametiche danno origine a 9 diversi genotipi. Poiché S e Y sono rispettivamente dominanti su s e y, i 9 genotipideterminano 4 fenotipidiversi in rapporto di 9:3:3:1.
Generazione parentale
Generazione F1
Gameti
Generazione F2
Gameti
femminili
Gameti
maschili
SY Sy sY sy
sy
sY
Sy
SY SY
Sy
sY
sy
Le piante SsYy producono quattro
tipi di gameti in proporzioni uguali
I gameti si combinano casualmente per dare origine
alle piante della generazione F2, caratterizzata da
quattro fenotipi in un rapporto di 9:3:3:1
Dominanza 9:3:3:1
Assortimento
indipendente degli alleli
Leggi di Mendel come conseguenza della MEIOSI
Meiosi
nella
F1
Gameti
nella
F1
Individuo
BbSs
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Caratteri ad ereditarietà mendeliana: Esempi di incrocio - 2
GGLL X GgLl (doppio omozigote dominante x doppioeterozigote)
GL Gl gL gl
GL GGLL GGLl GgLL GgLl
ggLL X GGll (doppio omozigote recessivo/dominante x
doppio omozigote dominante/recessivo)
Gl
gL GgLl
Esercizi
1. AaBB x aaBb
aB ab
AB AaBB AaBb
aB aaBB aaBb
Esercizi
1. AaBB x aaBb
2. Un organismo può produrre
gameti AB, Ab, aB, ab a partire
da quale genotipo?
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Associazione eRicombinazione
I geni che si trovano sullo
stesso cromosoma si
dicono associati, non
assortiscono
indipendentemente e
quindi tendono a
segregare insieme
(linkage)
Possono segregare
indipendentemente nei
gameti in seguito a
crossing over
(ricombinazione)
Determinazione del Sesso ed Ereditarietà legata ai cromosomi
sessualiI geni localizzati sul cromosoma X o sul cromosoma Y non seguono le leggi mendeliane, ma, in definitiva,
rappresentano l’eccezione che conferma la regola
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E’ necessario inoltre
ricordare che la
informazione genetica non
è contenuta esclusivamente
nel nucleo, ma anche, se
pur in proporzione
minima, nei mitocondri.
La trasmissione di questi
caratteri, generalmente
correlati con la funzione
mitocondriale, non segue le
leggi mendeliane, ma si
parla di eredità
citoplasmatica o materna.
EREDITA’ MITOCONDRIALE
Eredità poligenicaL’eredità poligenica riguarda i caratteri quantitativi, che variano in modo continuo in una popolazione e sono influenzati anche da fattori ambientali, viene perciò definita anche multifattoriale
Eredità Multifattoriale
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La prestazione motoria è il risultato dell’interazione di diversi fenotipi (forza muscolare, VO2max, tempo di reazione, ecc.), ognuno dei quali è controllato da
numerosi geni (caratteri quantitativi)
