MALASSORBIMENTIMALASSORBIMENTI

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DIGESTIONE DIGESTIONE ED ED

ASSORBIMENTOASSORBIMENTO

SistemaSistema nervosonervoso•• atassiaatassia, , epilessiaepilessia•• depressionedepressione

CuoreCuore•• cardiopatiecardiopatie

Cute e Cute e mucosemucose•• dermatitedermatite herpetiformeherpetiforme•• afteafte oraliorali•• alopeciaalopecia

SistSist. . riproduttivoriproduttivo•• abortiaborti ripetutiripetuti•• infertilitinfertilitàà

GeneraleGenerale•• ritardoritardo di di crescitacrescita e e pubertpubertàà•• linfomalinfoma•• anemiaanemia

SistSist. gastro . gastro -- entericoenterico•• diarreadiarrea, , vomitovomito•• meteorismometeorismo•• doloredolore addominaleaddominale•• malnutrizionemalnutrizione, , calocalo ponderaleponderale

OssoOsso•• osteoporosiosteoporosi•• fratturefratture spontaneespontanee•• ipoplasiaipoplasia dellodello smaltosmalto dentariodentario

PRESENTAZIONE CLINICAPRESENTAZIONE CLINICA

UNICA PATOLOGIA O

UNICA PATOLOGIA O

PIUPIU’’ MALATTIE ?

MALATTIE ?

UnaUna vacanzavacanza ““indimenticabileindimenticabile””

UnaUna giovanegiovane escursionistaescursionistainespertainesperta bevebeve acquaacquaprovenienteproveniente dada unauna sorgentesorgentenon non filtratafiltrata, , dopodopo cheche un ranger un ranger dichiaradichiara di di ““non aver non aver maimaiavutoavuto problemiproblemi con con ll’’acquaacquadi di quellaquella fontefonte””, ma , ma improvvisamenteimprovvisamente cominciacomincia ad ad avereavere diarreadiarrea persistentepersistente e e progressivoprogressivo calocalo ponderaleponderale 11--4 4 settimanesettimane dopodopo ……

DIGESTIONE ed ASSORBIMENTODIGESTIONE ed ASSORBIMENTO

FASE LUMINALEFASE LUMINALE secrezionisecrezioni pancreatichepancreatiche e e biliaribiliariproteineproteine, , grassigrassi e e carboidraticarboidrati

FASE MUCOSALEFASE MUCOSALE enzimienzimi brush borderbrush border enterocitienterocitiidrolisiidrolisi carboidraticarboidrati e e peptidipeptidi

trasportotrasporto cellularecellulareassorbimentoassorbimento

FASE DI RIMOZIONEFASE DI RIMOZIONE sistemasistema linfaticolinfaticopassaggiopassaggio circolazionecircolazionelinfaticalinfatica e e sanguignasanguigna

MALDIGESTIONEMALDIGESTIONE

MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO

- - - ---

ALTERAZIONE DELLA ALTERAZIONE DELLA FASE MUCOSALEFASE MUCOSALE

1) RIDOTTA ATTIVITA1) RIDOTTA ATTIVITA’’ DELLE IDROLASIDELLE IDROLASI

•• Deficit di Deficit di lattasilattasi primitivoprimitivo o o secondariosecondario((enteropatieenteropatie, , gastroenteritigastroenteriti acute, acute, alcolismoalcolismo))

•• Deficit di Deficit di saccarasisaccarasi--isomaltasiisomaltasi•• Deficit di Deficit di trealasitrealasi ((funghifunghi))

FASE MUCOSALE: FASE MUCOSALE: RUOLO DELLA LATTASIRUOLO DELLA LATTASI

Deficit di Deficit di lattasilattasi acquisitoacquisito primitivoprimitivo

•• ∼∼70% 70% delladella popolazionepopolazione adultaadulta ((differenzedifferenzeetnicheetniche))

•• riduzioneriduzione deidei livelli di livelli di lattasilattasi dopodopo lo lo svezzamentosvezzamento

ALTERAZIONE DELLA ALTERAZIONE DELLA FASE MUCOSALEFASE MUCOSALE

2) ALTERAZIONE MECCANISMI DI TRASPORTO2) ALTERAZIONE MECCANISMI DI TRASPORTO•• DifettiDifetti ereditariereditari carrier carrier specificispecifici ((glucosioglucosio, , galattosiogalattosio, ,

amminoacidiamminoacidi, , abetalipoproteinemiaabetalipoproteinemia))

•• Deficit Deficit acquisitiacquisiti riduzioneriduzione superficiesuperficieassorbente/trasportoassorbente/trasporto ((resezioniresezioni intestinaliintestinali, , enteropatieenteropatie, m di Whipple, , m di Whipple, gastroenteritigastroenteriti eosinofileeosinofile, , amiloidosiamiloidosi, , sarcoidosisarcoidosi, , farmacifarmaci, AIDS), AIDS)

1) RIDOTTA ATTIVITA1) RIDOTTA ATTIVITA’’ DELLE IDROLASIDELLE IDROLASI

•• Deficit di Deficit di lattasilattasi primitivoprimitivo o o secondariosecondario((enteropatieenteropatie, , gastroenteritigastroenteriti acute, acute, alcolismoalcolismo))

•• Deficit di Deficit di saccarasisaccarasi--isomaltasiisomaltasi•• Deficit di Deficit di trealasitrealasi ((funghifunghi))

ALTERAZIONE DELLA FASE DI ALTERAZIONE DELLA FASE DI RIMOZIONERIMOZIONE

•• OstruzioniOstruzioni sistemasistemalinfaticolinfatico linfangectasielinfangectasie, , neoplasieneoplasie, , tbctbc

•• InsufficienzaInsufficienza vascolarevascolarepiccolo piccolo intestinointestino

•• StasiStasi venosavenosa scompensoscompensocardiacocardiaco congestiziocongestizio, , pericarditepericardite((ostacoloostacolo al al deflussodeflusso linfaticolinfatico))

micelle

digestione e diffusione dei

grassi

chilomicroni: passaggio nel

capillarelinfatico

DEFLUSSO LINFATICODEFLUSSO LINFATICO

Enzimi intestinali dellEnzimi intestinali dell’’orlettoorlettoa spazzolaa spazzola

Vitamina B12Vitamina B12Sali biliariSali biliari

DuodenoDuodenoClCl, Fe, Ca,, Fe, Ca,

Mg, HMg, H22O, NaO, Na

DigiunoDigiunoPeptidiPeptidi e aminoacidi e aminoacidi Vitamine Vitamine lipolipo--solubilisolubili

Monosaccaridi, disaccaridi Monosaccaridi, disaccaridi Acqua, elettrolitiAcqua, elettroliti

IleoIleo terminaleterminale

SecrezioneSecrezione biliarebiliare e e pancreaticapancreatica

SEDI DI ASSORBIMENTO DEI NUTRIENTISEDI DI ASSORBIMENTO DEI NUTRIENTI

SEDE edSEDE ed

ESTENSIONE

ESTENSIONE del del dannodanno

ENTITAENTITA’’ e TIPO di MALASSORBIMENTO

e TIPO di MALASSORBIMENTO

SINDROME DA MALASSORBIMENTOSINDROME DA MALASSORBIMENTO1)1) PARZIALEPARZIALE-- GlucidiGlucidi deficit deficit disaccaridasidisaccaridasi

-- LipidiLipidi e e vit.liposolubilivit.liposolubili alterazionialterazioni capacitcapacitàà di di solubilizzaresolubilizzare i i grassigrassi

-- LipidiLipidi, , vit.liposolubilivit.liposolubili e vit.B12e vit.B12 alterazionialterazioni ileoileo terminaleterminale,,colonizzazionecolonizzazione battericabatterica tenuetenue

-- LipidiLipidi, , vit.liposolubilivit.liposolubili, , glucidiglucidi, , protidiprotidiinsufficienzainsufficienza pancreaticapancreatica ((primariaprimaria o o secondariasecondaria))

2) GLOBALE riduzioneriduzione delladella capacitcapacitàà globaleglobale di di

assorbimentoassorbimento per per riduzioneriduzione delladella superficiesuperficie assorbenteassorbente o o

delledelle funzionifunzioni delldell’’enterocitaenterocita ((celiachiaceliachia, , GiardiasiGiardiasi, Whipple, , Whipple, enteriteenterite

dada raggiraggi, , CrohnCrohn, , amiloidosiamiloidosi, , ostruzioneostruzione linfaticalinfatica, , resezioniresezioni) )

CLINICA CLINICA

VariabileVariabile associazioneassociazione deidei sintomisintomi

AmpioAmpio spettrospettro di di gravitgravitàà di di presentazionepresentazione clinicaclinica

DaDa repertireperti obiettiviobiettivi normalinormali a:a:MagrezzaMagrezza, , pzpz defedatodefedatoPallorePalloreEdemiEdemi asciteascite e e versamentoversamentopleuricopleuricoEmatomiEmatomi ((↓↓ vitvit K)K)LesioniLesioni cutaneecutaneeRitardoRitardo crescitacrescitaclubbing, clubbing, itteroittero, , ulcereulcere oraliorali, , glossiteglossite

SEGNI OBIETTIVISEGNI OBIETTIVIClassiciClassici::

DiarreaDiarrea ((acquosaacquosa, , steatorreasteatorrea))

CaloCalo ponderaleponderaleDistensioneDistensione addominaleaddominaleBorborigmiBorborigmi, , flatulenzaflatulenzaDoloreDolore addominaleaddominaleasteniaastenia, , doloredolore osseoosseo, , crampicrampimuscolarimuscolari, , parestesieparestesie, , riduzioneriduzionevisionevisione crepuscolarecrepuscolare

SINTOMISINTOMI

DIAGNOSIDIAGNOSIANAMNESIANAMNESI DurataDurata e e presentazionepresentazione sintomisintomi, , chirurgiachirurgia, , farmacifarmaci, , alcolalcol, , fattorifattori di di rischiorischio ((viaggiviaggi, , tossicodipendenzatossicodipendenza, etc), , etc), familiaritfamiliaritàà

ESAMI BIOUMORALIESAMI BIOUMORALI::

II°° livellolivello emocromoemocromo, , profiloprofilo proteicoproteico, , indiciindici di di flogosiflogosi, , sideremiasideremia, , transaminasitransaminasi

Anemia microcitica ( Fe+)macrocitica (B12, folati)dimorfa

Ipoprotidemia (ipoalbuminemia)

Aumento indici di flogosi (VES, PCR, α2 globuline, …)

IIII°° livellolivello Tempo di Quick, Tempo di Quick, colesterolemiacolesterolemia, , calcemiacalcemia, Mg, Zn, , Mg, Zn, VitVit D, D, AbAb anti anti transglutaminasitransglutaminasi, , ……

DIAGNOSTICA DI FUNZIONEDIAGNOSTICA DI FUNZIONE

TEST DI ASSORBIMENTOTEST DI ASSORBIMENTO

Grassi FecaliGrassi Fecali • Buon test per confermare il malassorbimento

• ? causa piccolo intestino, pancreas, fegato e VB

BreathBreath TestTest(Lattosio, Glucosio)(Lattosio, Glucosio)

• superfluo nei quadri di malassorbimento globale

PermeabilitPermeabilitààIntestinaleIntestinale SS--L/ML/M

•• presenza di danno intestinale

• identifica la sede di danno ma non la patologia

AltriAltri test:test: test test alloallo xilosioxilosio, test di Schilling (vit.B, test di Schilling (vit.B1212), ), SeHCAtSeHCAt test (test (salisalibiliaribiliari))

DIAGNOSIDIAGNOSI

INDAGINI DI IINDAGINI DI I°°LIVELLOLIVELLOEGDS con biopsie duodenaliEGDS con biopsie duodenaliEcografia addome superioreEcografia addome superiore

ESAMI STRUMENTALI

INDAGINI DI IIINDAGINI DI II°°LIVELLOLIVELLO

RxRx Tenue SelettivoTenue Selettivo

EnteroscopiaEnteroscopia

TAC, RMN TAC, RMN

VideocapsulaVideocapsula

ColangioColangio RMN RMN

DIAGNOSTICA PER DIAGNOSTICA PER IMMAGINIIMMAGINI

Prof. F. Prof. F. PomerriPomerri

MALATTIA CELIACAMALATTIA CELIACA

Lesione Lesione immunoimmuno--mediatamediata della mucosa del piccolo della mucosa del piccolo intestino causata, in soggetti intestino causata, in soggetti geneticamente geneticamente predisposti, dallpredisposti, dall’’ingestione diingestione di glutineglutine..

Predisposizione genetica: Predisposizione genetica: HLAHLA--DQ2DQ2 // DQ8 DQ8

GLUTINEGLUTINE(80% della frazione proteica del grano(80% della frazione proteica del grano)

gliadinegliadine ((αα β γβ γ ωω)) glutenineglutenine(4 g/100 g farina)(4 g/100 g farina)

CEREALICEREALI COINVOLTICOINVOLTIPROTEINE TOSSICHE:PROTEINE TOSSICHE:

PROLAMINEPROLAMINEricche di ricche di glutaminaglutamina (>30%)(>30%) e e prolinaprolina (>15%)(>15%)

TOSSICHE

TOSSICHE

NON TOSSICHE

NON TOSSICHE

Frumento Frumento gliadinegliadine

Orzo Orzo ordeineordeine

Segale Segale secalinesecaline

(Farro, (Farro, kamutkamut, , speltaspelta, , triticaletriticale))

Mais Mais RisoRiso

Avena (?)Avena (?)

CELIACHIA: IMPATTO SOCIALECELIACHIA: IMPATTO SOCIALE

Am J Gastr 1999, 94(3) 691-6

EuropaEuropa--ItaliaItalia 1:2001:200 EtEtàà media = 30media = 30--53 anni 53 anni (20% >60 anni)(20% >60 anni)

USA USA 1:250 M/F = 1/31:250 M/F = 1/3Nuova Zelanda 1:100 Nuova Zelanda 1:100

MC manifestaMC manifesta

MCMC silente / silente / subclinicasubclinica

MC latenteMC latente 0

20

40

60

'90 '91 '92 '93 '94

ADULTIADULTInn°° 382382

BAMBINIBAMBINInn°° 644644

Anni

Pre

vale

nza

(%)

IPOTESI PATOGENETICAIPOTESI PATOGENETICAAtrofia villi e iperplasia cripte

AGA IgA-G

anti tTGIgA-G

Tcit.

Plasmacellula

Fibroblasti

B

BT

T

M

tTG

Degradazione matrice

TNF-α

GliadinaVilli

Cripte IEL

Mod. da: W. Dieterich, All Immunol 2003

QUADRO CLINICOQUADRO CLINICO

diarreadiarreafeci abbondanti, maleodoranti, untuosefeci abbondanti, maleodoranti, untuose

++dolore addominaledolore addominalenausea e vomito nausea e vomito

malassorbimentomalassorbimento+/+/-- dimagrimentodimagrimento

Sintomi “Intestino irritabile”

- alvo alterno- meteorismo- dolore addominale lieve

SINTOMI SINTOMI GASTROENTERICIGASTROENTERICI

* S. Sanders, Lancet 2001

QUADRO CLINICO QUADRO CLINICO SINTOMI EXTRAINTESTINALISINTOMI EXTRAINTESTINALI

S. emopoieticoanemia (Fe e/o folati; B12)iposplenismo“sanguinamenti” (vit. K)

A. muscolo-scheletricoosteoporosi: dolore, fratture osseecrampi, tetania (Ca++)

S. neurologicoatrofia cerebrale, demenza atassia, neuropatia perifericaepilessia

Altri (dermatite herpetiforme,

glomerulonefriti, infertilità)

GRUPPI A RISCHIOGRUPPI A RISCHIO

Familiari di primo gradoFamiliari di primo grado per per celiachiaceliachia (5(5--20%)20%)

Deficit selettivo di Deficit selettivo di IgAIgA (7(7--15%)15%)

Patologie Patologie autoimmuniautoimmuni (2(2--15%): 15%): TiroiditiTiroiditi, DMID, gastriti , DMID, gastriti

autoimmuniautoimmuni, CBP, S. , CBP, S. SjogrenSjogren

Anomalie cromosomicheAnomalie cromosomiche (4(4--14%): 14%): sdrsdr di Down, di Down, TurnerTurner

Predisposizione genetica tra MC e patologie Predisposizione genetica tra MC e patologie autoimmuniautoimmuni(HLA DR3(HLA DR3--DQ2)DQ2)

Rischio x 5Rischio x 5--10 10 vsvs popolazione generalepopolazione generale

SostituzioneSostituzione EMAEMAbasso basso costocosto, , facilitfacilitàà di di esecuzioneesecuzione

9595--99999595--9898tTGtTG IgAIgA

““Gold standardGold standard””CostosoCostoso, , operatoreoperatore dipendentedipendente

∼∼1001009090--9898EMA EMA IgAIgA

Deficit Deficit selettiviselettivi IgAIgA (?)(?)7373--90906969--8585AGA AGA IgGIgG

Non Non usatiusati neglinegli adultiadulti8282--95957575--9090AGA AGA IgAIgA

UTILITUTILITÀÀSPECIFICITSPECIFICITÀÀ

(%)(%)

SENSIBILITSENSIBILITÀÀ

(%)(%)

TEST TEST

SIEROLOGICISIEROLOGICI

modifmodif. . dada: : ChandChand N, J N, J ClinClin GastroenterolGastroenterol, 2006 , 2006

““Sospetto diagnosticoSospetto diagnostico””

Istologia duodeno distale-digiuno “Gold standard” diagnosticoIstologiaIstologia duodeno distaleduodeno distale--digiuno digiuno ““Gold standardGold standard”” diagnosticodiagnostico

““Conferma diagnosticaConferma diagnostica””

DIAGNOSIDIAGNOSI

DIAGNOSI STRUMENTALEDIAGNOSI STRUMENTALENORMALE

EGDS con BIOPSIE EGDS con BIOPSIE DUODENALI DISTALIDUODENALI DISTALI

riduzione/scomparsa plicheriduzione/scomparsa pliche

aspetto a mosaico o nodulareaspetto a mosaico o nodulare

visibilitvisibilitàà reticolo vascolare reticolo vascolare

CELIACO

CELIACHIA: COMPLICANZECELIACHIA: COMPLICANZE

Osteopatia Osteopatia 5050--7070

Patologie Patologie autoimmuniautoimmuni 20 20

NeoplasieNeoplasie ((sptspt linfomi)linfomi) 88--1313

CeliachiaCeliachia refrattariarefrattaria 77--1010

DigiunoDigiuno--ileiteileite ulcerativaulcerativa <5<5

Disordini sfera riproduttivaDisordini sfera riproduttiva ??……

FrequenzaFrequenza %%

DIAGNOSTICA DIAGNOSTICA ANATOMOANATOMO--PATOLOGICAPATOLOGICA

Prof. A. Prof. A. ParentiParenti

UnaUna vacanzavacanza ““indimenticabileindimenticabile””

UnaUna giovanegiovane escursionistaescursionistainespertainesperta bevebeve acquaacquaprovenienteproveniente dada unauna sorgentesorgentenon non filtratafiltrata, , dopodopo cheche un ranger un ranger dichiaradichiara di di ““non aver non aver maimaiavutoavuto problemiproblemi con con ll’’acquaacquadi di quellaquella fontefonte””, ma , ma improvvisamenteimprovvisamente cominciacomincia ad ad avereavere diarreadiarrea persistentepersistente e e progressivoprogressivo calocalo ponderaleponderale 11--4 4 settimanesettimane dopodopo ……

INFESTAZIO

NE DA

INFESTAZIO

NE DA

GIARDIA

LAMBLIA

GIARDIA

LAMBLIA!!!!!!

%

• diarrea senza sangue 89• malessere generale 84• feci maleodoranti, untuose 72

e poco formate (steatorrea)• dolore addominale 70• meteorismo 69• nausea 68• calo ponderale 64• vomito 22• febbricola 13

PRESENTAZIONE CLINICAPRESENTAZIONE CLINICAspessospesso asintomaticaasintomatica (40(40--50%)50%)

Giardia Giardia lamblialamblia ((protozooprotozoo) )

Mucosa intestinale (ospite)

MODALITAMODALITA’’ DI INFESTAZIONE DI INFESTAZIONE

•• presenzapresenza di sole 10 di sole 10 cisticisti 100% 100% infezioneinfezione ((OmsOms))

•• parassitaparassita del del tenuetenue•• dannodanno epitelialeepiteliale con con atrofiaatrofia villivilli intestinaliintestinali•• inibisceinibisce l'assorbimentol'assorbimento di di nutrientinutrienti fermentazionifermentazioni

•• favoriscefavorisce la la moltiplicazionemoltiplicazione battericabatterica nelnel trattotratto intestinaleintestinale

•• inibisceinibisce l'azionel'azione deglidegli enzimienzimi digestividigestivi intestinaliintestinali

•• UbiquitarioUbiquitario (>20(>20%% paesipaesi in via di in via di svilupposviluppo))

•• GruppiGruppi a a rischiorischio: : viaggiatoriviaggiatori, , soggsogg. . immunocompromessiimmunocompromessi, deficit , deficit di di IgAIgA, , soggsogg. con . con acloridriaacloridria e e gastroresezionegastroresezione

•• ZoonosiZoonosi:: cane, gatto, suini, cavalli.cane, gatto, suini, cavalli.

•• TrasmissioneTrasmissione orooro--fecalefecale

GIARDIASIGIARDIASI

Cisti Cisti

(colon, feci)(colon, feci)

TrofozoiteTrofozoite(duodeno, digiuno)(duodeno, digiuno)

CICLO BIOLOGICO CICLO BIOLOGICO

Acqua Acqua -- cibo cibo mani sporche mani sporche

mosche, scarafaggimosche, scarafaggi

RicercaRicerca del del parassitaparassita in:in:

fecifeci (n(n°° 3 3 campionicampioni possibilmentepossibilmente a fresco) a fresco) cisticisti ((trofozoititrofozoiti in in

fecifeci diarroichediarroiche))

biopsiebiopsie duodenaliduodenali, , succosucco duodenaleduodenale trofozoititrofozoiti

sierosiero e e fecifeci anticorpi/antigenianticorpi/antigeni specificispecifici

DIAGNOSIDIAGNOSI