Le demenze rare
S.Bruno MDUO neurologia Conegliano
Demenze in età > ai 65 anni
Demenze in età < 65 anni
Demenze primarie
1. Demenza di Alzheimer
2. Demenza fronto-temporale
• Afasia primaria progressiva• Demenza semantica• Demenza fronto-temporale con amiotrofia• Demenza Fronto-temporale e parkinsonismo associati
3 Degenerazione cortico-basale
- PSP
- M.DI PARKINSON - DEMENZA A CORPI DI LEWY
- COREA DI HUNTINGTON
- VASCULOPATIE CEREBRALI
- SCLEROSI MULTIPLA- M.DI CREUTZFELDT-JAKOB- NEOPLASIE CEREBRALI- IDROCEFALO NORMOTESO
- TRAUMA CRANICO
DEMENZE ASSOCIATE AD ALTRE PATOLOGIE NEUROLOGICHE
• VASCOLARI
DEMIELINIZZANTI (sclerosi multipla)
TRAUMATICHE (Ematoma subdurale, Demenza pugilistica)
NEOPLASTICHE (Meningioma subfrontale,…)
IDROCEFALO
METABOLICHE (Encefalopatia uremica, epatica,
disendocrinopatie, deficit di vit. B12 e folati…)
TOSSICHE (Alcool, abuso di droghe, farmaci, metalli)
INFETTIVE (Neurolue, AIDS, malattia da prioni…)
PSICHIATRICHE: DEPRESSIONE (PSEUDODEMENZA)
SECONDARIE
DEMENZA VASCOLARE
• Al secondo posto tra le cause di demenza (17-29%)
• Insorgenza: > 60 anni
• Frequenza: M > F
• Etiopatogenesi: infarti multipli nel SNC
• Fattori di rischio: ipertensione, diabete, iperlipidemie, malattie cardiache, fumo
• MANIFESTAZIONI CLINICHE
- Esordio acuto
- Decorso “a gradini”
- Forme: corticali, sottocorticali
- Malattia di Binswanger (infarti sostanza bianca sottocorticale periventricolare)
- Deliri e allucinazioni
- Depressione
DEMENZA VASCOLARE
DIAGNOSI: - Decorso clinico/ anamnesi- Tecniche neuroradiologiche:
>TAC: aree multiple di ipodensità, dilatazioni ventricolari
>RMN: più sensibile>SPECT: riduzione flusso ematico diffuso con aree
circoscritte>PET
Classificazione delle demenze vascolari
•Infarti lacunari:•Assenza di storia di stroke-•Demenza progressiva con deficit focali o demenza a tipo frontale•Infarto singolo strategico:•Improvvisa sintomatologia afasica, agnosica, amnestica• o frontale•Infarti multipli:•-Deficit cognitivi e motori progressivi ‘a scalini’•Malattia di Binswanger•-Demenza, apatia, agitazione, segni cortico-spinali/bulbari
Demenze con Parkinsonismo
Parkinson-demenza Demenza con corpi di Lewy Paralisi sopranucleare progressiva (PSP) Degenerazione cortico basale Malattia di Huntington
Rischio di Demenza nella MP
Studio longitudinale caso-controllo: 130 pazienti non dementi con MP
4 anni follow up
43 avevano sviluppato demenza (33%)
Rischio di demenza 6 volte > che nella popolazione controllo
Fattori di rischio:• Età
• Gravità del disturbo motorio
• MMSE < 29 a basaleAarsland D Neurology 2001
Demenza e Malattia di Parkinson
La demenza rappresenta una delle
complicanze piu’ frequenti della MP
Prima menzione da parte di Frederich
Lewy nel 1923: su 70 pazienti esaminati
54 erano dementi (77%)
Nell’epoca post-levodopa l’incidenza
varia tra il 10% e il 40%
Demenza a corpi di Lewy• Caratteristica principale
– Declino cognitivo progressivo che interferisce con le normali funzioni; disturbo della memoria ‘secondario’; preminenza di disturbi di attenzione, abilità frontali e visuo-spaziali
• Due delle seguenti caratteristiche– Fluttuazione della vigilanza, attenzione e capacità cognitive– Allucinazioni visive strutturate– Segni di parkinsonismo spontaneo
• Caratteristiche aggiuntive– Cadute/Sincopi/Perdite transitorie di coscienza– Sensitività ai neurolettici– Deliri sistematizzati/Allucinazioni in altre modalità
• Caratteristiche di esclusione– storia di stroke o segni motori focali o lesioni TAC– segni fisici o reperti strumentali indicativi di altre malattie
Malattia di Huntington
Causa geneticaCausa genetica
Costituita da un’abnorme replicazione di triplette (Citosina-adenosina-guanina) in locus definito
del cromosoma 4
Malattia di Huntington
Sintomi caratteristiciSintomi caratteristici
Decadimento cognitivo
Chorea
Familiarità
Esordio è estremamente ampio
Vi è una correlazione fra numero di triplette ed età di esordio
Generalmente esordisce tardivamente: dopo i 50aa
Malattia di Huntington
Disturbi psichiatriciDisturbi psichiatrici
Disturbi di origine biologica: disturbi affettivi e schizofreniformi
Disturbi di origine ambientale: comportamento antisociale e disturbi della condotta (disinibizione sessuale ed abuso di alcool)
Depressione è presente nel 40% dei pz
Incidenza di suicidio: particolarmente alta
Corea di Huntington
Degenerazione cortico-basalefunzioni cognitive
I disturbi neuropsicologici sono parte integrante della malattia
LA CBD E' UNA MALATTIA DEGENERATIVA CARATTERIZZATA DA:
SEGNI CORTICALI (APRASSIA IDEOMOTORIA,SINDROME DELL'ARTO
ALIENO,AFASIA,TURBE COMPORTAMENTALI DI TIPO FRONTALE.
SEGNI EXTRAPIRAMIDALI (RIGIDITA',ACINESIA,DISTONIE DEGLI ARTI
MIOCLONO FOCALE,TURBE DELL'EQUILIBRIO.
MOLTO CARATTERISTICA E' L'ASIMMETRICITA' DEI SINTOMI
Funzioni cognitive
Funzioni frontali
Fase inizialeFase iniziale
Deficit di critica e giudizio
Scarsa consapevolezza di malattia
Fase avanzata possono comparireFase avanzata possono comparire
Comportamento sociale inappropriato
Segni di liberazione frontale (grasping, suzione etc)
Funzioni cognitive
Aprassia ideo-motoria
Può accadere che il pz imiti irrefrenabilmente i gesti dell’esaminatore con la mano meno colpita
Aprassia magnetica (les. Frontale): nel tentativo di imitare il gesto dell’esaminatore il pz tende ad estendere l’arto superiore verso quello dell’esaminatore fino a toccarlo o afferrarlo (Grasping)
Degenerazione cortico-basale
Formulazione in vita di diagnosi diverse:
PSP
MSA
Morbo di Parkinson
Malattia di Alzheimer con parkinsonismo
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
DEGENERAZIONE CORTICOBASALE
Paralisi Sopranucleare Progressiva - PSP
Caratterizzata dalla presenza di deterioramento cognitivo
Quadro di demenza sottocorticale e disfunzione frontale
Epidemiologia – quadro clinico
Età d’esordio: 55-70 anni
Raramente esordio prima dei 45aa
Quadro clinico
Eterogeneo: Eterogeneo: intervallo di tempo mediano tra esordio della malattia e manifestazione dei sintomi visivi, disartria e disfagia che oscilla da 3 a 5 anni
Altresì caratterizzato da:Altresì caratterizzato da: Disturbi della deambulazione Sintomi visivi Disfagia
Criteri diagnosticiLitvan et al, 1996
Criteri di baseDevono essere presenti:
- decorso progressivo- esordio oltre i 40 anni- paralisi nello sguardo verso l’alto con anomalia dello sguardo verso il basso
Criteri di supportoPossono essere presenti:
- acinesia o rigidità simmetrica più prossimale che distale- anomalia posturale del collo (retrocollis)- disfasia o disartria precoce- decadimento cognitivo precoce con almeno due delle seguenti caratteristiche: apatia, disturbo di astrazione, ridotta fluenza verbale, comportamento di imitazione, segni di liberazione frontale.
Criteri di esclusioneDevono essere assenti:
- storia di encefalite- sindrome dell’arto alieno, deficit corticali di sensibilità, atrofia corticale frontale o temporo-parietale- allucinazioni- demenza corticale precoce tipo Alzheimer ( amnesia con afasia o agnosia)- segni cerebellari precoci o marcati- disautonomia non iatrogena- distonia unilaterale
PSP
DEMENZE FRONTOTEMPORALI
DEGENERAZIONE FRONTOTEMPORALE LOBARE
DEMENZA SEMANTICA
AFASIA PROGRESSIVA NON FLUENTE
DFT-17
DFT ASSOCIATA ALLA MALATTIA DEL MOTONEURONE
Criteri diagnostici per le demenze frontotemporali
Inizio insidioso e progressione lenta di un deficit caratterizzato da:• Compromissione cognitiva con prevalente perdita di capacità di
giudizio con:– Disinibizione e impulsività– Alterazione della condotta sociale, perdita della identità
sociale– Ritiro sociale
• Una o più delle seguenti condotte: continua esplorazione orale e manuale, iperfagia, ecolalia, attività impetuose, eccessiva giovialità, azioni o linguaggi inappropriati o ad argomento sessuale
• Deficit del giudizio o alterazione del comportamento sproporzionato al deficit mnesico
DEMENZA FRONTOTEMPORALE
SINDROMI DEMENZIALI INFETTIVE DA “PRIONI”
•Encefalopatie spongiformi trasmissibili
•Differentemente dalle malattie infettive non richiede materiale genetico
•Lunga incubazione
Creutzfeldt-Jacob Disease, Kuru, Gerstmann-Straussler-scheinker Syndrome, Insonnia Fatale Familiare, Nuova Variante CJD
•Creutzfeldt-Jacob Disease (CJD)
- Esordio > 50 anni
- rapida progressione (exitus 6-9 mesi)
- demenza, segni neurologici, cerebellari, mioclonie
- complessi trifasici EEG
- Nuova Variante CJD
- esordio giovanile
- sintomi psichiatrici iniziali ansia, depressione, deliri, allucinazioni)
- demenza e sintomi neurologici
- correlata all’encefalopatia spongiforme bovina ?
Kuru
Kuru era una patologia endemica, nelle isole orientali della Nuova Guinea, fra le popolazioniFore, che praticavano il cannibalismo rituale, alimentandosi con cervello dei familiari defunti.
Malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker
E’ un malattia familiare rara, caratterizzata da una sindrome cerebellare progressiva,
con demenza e segni piramidali. Presenta un decorso variabile fra 5 e 15 anni
Insonnia familiare fatale
E’ una malattia familiare, autosomica dominante, che si manifesta con insonnia globale,resistente ai farmaci, mioclonie e demenza. Si caratterizza per una grave e selettiva rarefazione dei nuclei medio-dorsali del talamo.
Non sono malattie esclusive dell’uomo ma anche degli animali.
→ Malattie dell’animale:
• Scrapie (pecora e capra)
• Encefalopatia trasmissibile del visone
• Malattia cachettica del daino e dell’alce
• Encefalopatia spongiforme bovina (ESB)
• Encefalopatia spongiforme felina
Malattia dei prioni
Mr in malattia dei prioni
IDROCEFALO NORMOTESO
Clinica dell'idrocefalo normoteso
1 disturbi della marcia
2 disturbi minzionali
3 turbe cognitive
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