e tu che medico sei?
….mmhm…aaah…. ma in che senso ????
io? genetista!
bello! sei in laboratorio…
no, genetista clinico!
L’attività di genetica medica è dedicata ad individui o coppie di adulti che
abbiano necessità di inquadramento diagnostico, follow-up assistenziale,
indicazione a test genetici, definizione del rischio riproduttivo, supporto alle
scelte in corso di gravidanza a rischio
per patologie determinate geneticamente.
L’attività è strettamente clinica,
spesso integrata con altri specialisti e si avvale della collaborazione del
servizio di Laboratorio di Genetica Medica.
I DIFETTI CONGENITI
Il rischio riproduttivo, ovvero la probabilità che un proprio figlio presenti un difetto congenito, riguarda
tutte le coppie della popolazione. Il rischio generico e’ 3-5%
Anomalia anatomica o funzionale, evidente durante la vita intrauterina o extrauterina dovuta, o favorita, da
un’alterazione genetica o da un fattore nocivo per lo sviluppo embrio-fetale o dalla loro interazione.
Chi inviare alla consulenza genetica?
• Parenti di soggetti con malattia genetica • Pazienti con sospetta malattia genetica • Pazienti affetti da una malattia genetica • Coppie di consanguinei • Coppie con problemi riproduttivi • Soggetti appartenenti a popolazione a rischio • Donne in gravidanza in età avanzata • Donne in gravidanza esposte ad agenti pericolosi
(virus, farmaci, radiazioni, alcool)
Chi inviare alla consulenza genetica?
CHIUNQUE SIA SOTTOPOSTO AD ACCERTAMENTI
GENETICI
• Prima di sottoporsi ai test diagnostici
• Al momento di ricevere un referto riguardante una indagine genetica
Atto medico attraverso cui un paziente o un familiare di un soggetto affetto da una patologia genetica viene informato su:
la probabilità di svilupparla o di trasmetterla
le conseguenze della malattia
I modi che consentono di prevenirla, evitarla o
curare le conseguenze
CONSULENZA GENETICA
DIAGNOSI
PROGNOSI
MONITORAGGIO
TERAPIA
Che cosa riguarda la CG?
Aspetti medici
(diagnosi, prognosi, terapia)
Aspetti genetici
(meccanismi genetici e RR)
Opzioni e scelte
Aspetti comunicativi e
supporto
la relazione medico-paziente deve puntare ad un rapporto empatico oltre che sull’autorità professionale
Che cosa si cerca nella CG?
informazioni
conferme sostegno
riduzione dell’ansia
Anamnesi familiare/albero genealogico
Ev.esame obiettivo
Ev.verifica della diagnosi effettuata precedentemente
Ev.fase di studio e definizione diagnostica
Informazione (Diagnosi, Prognosi, Modalità di trasmissione)
Test genetico
Programma di follow-up e/o trattamento preventivo
Invito a trasmettere le informazioni ricevute ai familiari
Il percorso della consulenza genetica……
Obiettivo della consulenza preconcezionale
• Identificare le coppie a rischio genetico aumentato
• Inquadrare il rischio riproduttivo nel contesto del rischio generico
• Stimolare la presa di posizione e la consapevolezza in vista di una gravidanza
• Esplorare le aree di potenziale difficoltà (conflitti, dilemmi, contraddizioni ecc.)
Ambulatorio e privacy Ambiente confortevole TEMPO (almeno 30 minuti!) Atmosfera di accoglienza
Specialista “dedicato”?
Commento quadri ecografici DPN Valutazioni cliniche pediatria Valutazioni cliniche neonatologia Commento analisi genetiche Ambulatorio per la definizione della causa genetica della sordità Ambulatorio per la diagnosi genetica di patologie renali in età pediatrica ed adulta.
Ostacoli alla comprensione
• Preparazione del professionista (conoscenza specifica della materia, metodologia della comunicazione, passione e disponibilità)
• Contesto (luogo, tempo a disposizione, stato emotivo alterato)
• Intempestività dei temi trattati
IL BISOGNO DI COMPRENDERE RIGUARDA:
• La diagnosi di malattia
• il sospetto di malattia
• il test del portatore sano
• il rischio riproduttivo
• le scelte procreative
• La comunicazione all’interno della famiglia…….e tanto altro ancora
Competenze integrate
• Capacità di comprendere i punti di forza e i punti di debolezza del paziente, i suoi bisogni, anche inespressi, i principi che orientano le sue scelte
• Flessibilità, capacità di adattarsi alle priorità presentate • Competenze nella comunicazione e nella sintesi
la relazione medico-paziente deve puntare ad un rapporto empatico oltre che sull’autorità professionale
DAL “COSA” AL “COME”
Elementi condizionanti
• Aspetti medici: diagnosi incompleta, diagnosi errata o dubbia
• Aspetti personali: rimozione, mancata comprensione, non autonomia di scelta
• Aspetti familiari: non comunicazione, ostacolo vero e proprio, pudore, vergogna.
Primo punto: conoscere la situazione
motivo della richiesta, natura del problema, contesto della coppia, visione riguardo la propria vita, soluzioni adottate, prospettive
Secondo punto : conoscere la
materia autonomia diagnostica, saper
rivedere una diagnosi precedente, buona conoscenza delle diverse tecnologie di laboratorio e delle loro potenzialità
Una o più consulenze? La struttura
• Il contatto iniziale : la richiesta, il contesto, la valutazione delle priorità. Formulazione dell’obiettivo
• Raccolta dei dati, verifiche, accertamenti.
• Il secondo contatto : la fase centrale della consulenza. I contenuti, il linguaggio.
• La verifica della comprensione : la consegna del referto. Ulteriori quesiti
Anamnesi familiare • Consanguineità • Pz deceduti nei primi mesi/MEU • Aborti spontanei ripetuti • Pz istituzionalizzati • Pz affetti da malformazioni multiple (utili anche P H CC dei genitori) Anamnesi gravidica/parto Anamnesi fisiologica/patologica (accrescimento SP, sviluppo PM) Accertamenti eseguiti
3 generazioni Ricorrenza familiare
Modalità di segregazione
Non anamnesi particolare ma effettuata con un’attenzione particolare
La visita
Caratteristiche misurabili
(difetti antropometrici)
Caratteristiche qualitative
(anomalie minori)
Gli esami Esami ematochimici
Indagini strumentali
Visite specialistiche
Test genetici
PROCESSO DIAGNOSTICO DEI DIFETTI CONGENITI
Isolato Associazione Sindrome
Quale sindrome ?
Non isolato
8-10%
Sindromi
25% NON ISOLATE
75% ISOLATE
5-10%
Anomalie cromosomiche
OMD: 890 sindromi con cardiopatia
CARDIOPATIE
5-7%
Malformazioni multiple
LE IPOTESI DIAGNOSTICHE VANNO CONFERMATE
TEST DI LABORATORIO
SPECIFICI (quando possibile)
CONCORDANZA TRA ESPERTI
(in assenza di test di laboratorio specifici)
Se la diagnosi non c’è?
• Follow-up e…
• Si segue la medesima metodologia e si esprime un parere. Si tratta di un giudizio complesso, specialistico, che si traduce in un rischio empirico, che racchiude un’ampia gamma di dati conoscitivi, di esperienza ed anche intuitivi.
• Va presentato come realmente è, specificando che professionisti diversi possono formulare rischi diversi
Anomalia de novo
Il bambino presenta una condizione dovuta ad un’anomalia genica o cromosomica DE NOVO
(Es: acondroplasia, s. Down)
Perché è successo ?
Genitori del tutto normali
Trasmissione AD
Perché è successo ?
Il padre presenta la malattia che ha
trasmesso al figlio
Il bambino presenta una condizione dovuta ad un’anomalia genica EREDITARIA (es. Neurofibromatosi, s. treacher-collins)
Trasmissione AR
Il bambino presenta una condizione dovuta ad un’anomalia genica EREDITARIA (es. Fibrosi cistica, talassemia)
Perché è successo ?
Genitori del tutto normali … ma entrambi portatori di un’anomalia genica
nello stesso gene
ogni individuo è portatore sano di almeno 8 malattie
genetiche recessive
• fratelli, genitori-figli • fratellastri, zii-nipoti • cugini diretti (0.5%) • secondi cugini
• 1/4 omozigosi • 1/8 omozigosi • 1/16 omozigosi • 1/64 omozigosi
i difetti congeniti hanno un rischio empirico raddoppiato in caso di cugini primi non è utile l’esame cromosomico
Trasmissione X-linked
Perché è successo ?
Genitori del tutto normali … ma la madre è portatrice di un’anomalia genica che manifesta la malattia solo
nei maschi (X-linked)
Il bambino presenta una condizione dovuta ad un’anomalia genica EREDITARIA per via materna (es. Distrofia muscolare di Duchenne, emofilia)
Cause multifattoriali
+ Poco acido folico Fumo Alcol Obesità Febbre elevata Agenti ignoti ?!
Es.: Cardiopatia Spina bifida LPS
Nella maggior parte dei casi madre e/o padre, del tutto sani e normali, hanno certi geni che predispongono
all’insorgenza di un difetto congenito e che interagiscono con fattori non-genetici
Cause ambientali…per l’embrione
Madre con diabete
Madre ha avuto varicella nelle prime settimane
La madre ha preso farmaci contro l’epilessia
La comprensione…
• Il 20% delle donne di cultura universitaria è stato in grado di mettere in relazione in modo corretto 1% e 10/1000
• Il 46% ha considerato equivalente una probabilità di 5% e di 1/20
• > 25% non è riuscito ad identificare che 1/1000 è inferiore a 1%
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