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CARTA DEI SERVIZI
Istituto CSS-Mendel
Viale Regina Margherita 261 - 00198 - Roma
Tel + 39 06 44160503/515 - Fax + 39 06 44160548
sito web: www.css-mendel.it
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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Gentile utente,
la Carta dei Servizi è una guida per coloro che desiderano usufruire delle prestazioni
offerte dal nostro Istituto. La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto tra il
paziente e la struttura, con la quale si dichiarano pubblicamente i fini istituzionali dell’azienda, i
servizi offerti al paziente, la loro qualità, la trasparenza dei propri obiettivi. Può essere considerata,
inoltre, come uno strumento a tutela del diritto alla salute, in quanto attribuisce al Cittadino-Utente
la possibilità di un controllo effettivo sui servizi erogati e sulla loro qualità.
L’Istituto CSS-Mendel ritiene che un servizio di qualità debba essere efficiente ed efficace, erogato in
maniera equa a tutte le persone che si rivolgono alla struttura, alle quali riconosce uguali diritti alla
salute. Obiettivo dell’Istituto è quello di soddisfare le richieste del paziente, di cui gli operatori della
struttura si fanno carico con umanità e professionalità. Con la diffusione di questa Carta, CSS-Mendel
si impegna a svolgere la propria attività in modo da garantire ad ogni persona di effettuare le
proprie scelte e ad offrire la massima disponibilità ed accessibilità alle informazioni sui servizi offerti.
La “Carta dei Servizi” dell’Istituto CSS-Mendel è stata predisposta secondo quanto stabilito dal
D.P.C.M. 19 maggio 1995 (Pubblicato nella G.U. 31 maggio 1995, n. 125, S.O.). Essa è stata redatta
dall’Ufficio Qualità con il contributo della Direzione Tecnica, Direzione Scientifica, Direzione
Sanitaria ed Amministrativa, e con la collaborazione del personale dell’Istituto CSS-Mendel.
L’Istituto CSS-Mendel, con Deliberazione della Giunta Regionale del Lazio n.147 del 14 febbraio
2005, è stato accreditato provvisoriamente con il Sistema Sanitario Regionale del Lazio per la branca
della Genetica Medica.
L’Istituto CSS-Mendel adotta standard di qualità del servizio secondo le norme internazionali UNI
EN ISO 9001 e UNI EN ISO 15189. In particolare, il Sistema di Gestione della Qualità dell’ Istituto è
stato certificato UNI EN ISO 9001:2000, per la prima volta il 13 Aprile 2007 dall’ente Bureau
Veritas, in relazione al seguente scopo: :”Sviluppo della Ricerca scientifica, della Diagnosi (di
Citogenetica e di Genetica Molecolare) e della Consulenza clinica nell’ambito della Genetica Medica
applicata alla salute umana”( registrazione n° 214449).
Nel Maggio del 2008 è stata ottenuta anche la certificazione UNI EN ISO 15189:2007, per il
medesimo scopo (n° Registrazione 229701).
Nel corso dell’ultimo anno, l’istituto CSS-Mendel, a seguito delle verifiche annuali del Sistema
Gestione Qualità, ha conseguito la Certificazione secondo l’ultima versione UNI EN ISO 9001:2008
con l’estensione dello scopo alle attività del nuovo Servizio di Ecografia Ostetrica e Amniocentesi,
attivo dal Gennaio 2009.
La “Carta dei Servizi” dell’Istituto CSS-Mendel è soggetta a continui momenti di verifica,
miglioramenti ed integrazioni, ciò non soltanto per il modificarsi delle situazioni, ma anche per il
perseguimento dei vari obiettivi di miglioramento prefissati dall’Istituto stesso.
Le informazioni contenute nel presente documento sono, dunque, aggiornate a Ottobre 2009 e
integralmente disponibili sul sito dell’Istituto CSS-Mendel (www.css-mendel.it).
Il Direttore Tecnico dei Laboratori
Dott.ssa Rita Mingarelli
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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INDICE
1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL
1.1 Presentazione
1.2 Organizzazione
1.3 Come raggiungere l’Istituto CSS-Mendel
2 PRINCIPI FONDAMENTALI
3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI
3.1 Tipologia delle prestazioni fornite
3.2 Modalità di accesso alle prestazioni
3.3 Elenco delle prestazioni specialistiche offerte
3.4 Modalità di accoglienza
3.4.1 Il personale
3.4.2 Diffusione delle informazioni
3.4.3 Scheda valutazione del grado di soddisfazione
3.5 Informazioni
4. MECCANISMI DI TUTELA E DI VERIFICA
4.1 Diritti e doveri degli utenti
4.2 Reclami
4.3 Verifica degli impegni e adeguamento organizzativo
5. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI
6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’
7. IL SERVIZIO
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1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL
1.1 PRESENTAZIONE E MISSION
La Mission dell’Istituto CSS-Mendel è
Studiare, diagnosticare e prevenire le malattie rare.
L’Istituto CSS-Mendel è impegnato nella ricerca rivolta ad identificare le basi biologiche delle malattie
genetiche ed eredo-familiari, e a contribuire alla loro diagnosi e al loro controllo attraverso la
prevenzione e la terapia.
L’Istituto CSS-Mendel è stato fondato nel 1953 dal Prof. Luigi Gedda, che lo ha reso famoso per gli
studi e le ricerche nel campo della Genetica Medica e della Gemellologia. L’Istituto è divenuto un
punto di riferimento in ambito nazionale ed ha ospitato la prima sede italiana della Cattedra di
Genetica Medica. Nel 1997 l’Istituto è stato donato alla fondazione Casa Sollievo della Sofferenza di
San Giovanni Rotondo.
Le attività dell’Istituto CSS-Mendel sono rivolte allo sviluppo della ricerca scientifica, alla diagnosi e
alla consulenza clinica, nell’ambito della genetica medica.
A queste si affianca un Servizio di Ecografia Ostetrica e Amniocentesi, attivo dal Gennaio 2009,
volto a monitorare, prevedere e prevenire le patologie genetiche, e non, in gravidanza.
L’Istituto è, altresì, impegnato nella formazione di giovani medici e biologi attraverso le convenzioni
stipulate con varie Istituzioni e nell’ambito della collaborazione con Sapienza Università di Roma,
della quale ospita la Cattedra e la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.
L’Istituto è fortemente integrato in una rete di attività svolte in collaborazione con altri Istituti di
Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e con numerosi servizi di Genetica Medica, Pediatria,
Ostetricia e Ginecologia di diversi ospedali italiani.
La struttura dispone di una superficie di oltre 2.600 mq2, compresi circa 700 mq
2 di laboratori. Sono
presenti una biblioteca, una sala congressi, una sala riunioni, una stanza multimediale con servizi di
supporto e alcuni ambulatori.
L’Istituto è dotato di strumentazioni moderne e di alta tecnologia, per diagnosi e ricerche ad alta
specializzazione dedicate alle malattie genetiche.
L’Istituto CSS-Mendel è impegnato quotidianamente a ridurre le barriere fisiche e linguistiche che
possono ostacolare l’accesso ai servizi e l’erogazione degli stessi. In particolare la struttura ha
installato apposita segnaletica atta a facilitare l’accesso agli utenti. Per tutti i servizi è disponibile, a
richiesta, personale in grado di dialogare con il paziente in inglese o francese. In questo modo viene
facilitato anche l’orientamento degli utenti stranieri.
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1.2 ORGANIZZAZIONE
Presidente
Monsignor Michele Castoro
Vice Presidente
Dott. Domenico Crupi
Direttore Generale
Dott. Domenico Crupi
Direttore Sanitario
Dott. Domenico Di Bisceglie
Direttore Scientifico
Prof. Angelo Vescovi
Direttore Tecnico dei Laboratori
Dott.ssa Rita Mingarelli
Direttore Amministrativo
Dott. Michele Giuliani
Direttore Risorse Umane
Dott. Raffaele Ciuffreda
Responsabile del Laboratorio Diagnostico di Citogenetica
Dott. Antonio Novelli
Responsabile del Laboratorio Diagnostica di Genetica Molecolare
Dott.ssa Isabella Torrente
L’Istituto CSS-Mendel ha definito la sua struttura organizzativa in un organigramma, esposto
all’ingresso della struttura. E’ presente apposita segnaletica recante l’indicazione delle sezioni. Il
personale che opera nei diversi settori è identificato e gli elenchi del personale operativo per ogni
servizio sono esposti all’ingresso dei servizi stessi.
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1.3 COME RAGGIUNGERE L’ISTITUTO CSS-MENDEL
L’Istituto CSS-Mendel è ubicato in prossimità del Policlinico Universitario Umberto I e dei più
importanti collegamenti stradali e ferroviari.
Come raggiungere l’Istituto
In metropolitana:
Dalle stazioni Tiburtina e Termini è possibile prendere la Metro B in direzione Rebibbia o Laurentina,
scendere alla fermata “Policlinico”, proseguire su Viale Regina Margherita (in direzione di Via
Nomentana) fino al civico 261.
In aereo:
Da Fiumicino Aeroporto si può raggiungere l’Istituto per mezzo di treni che collegano l’aeroporto
con la stazione Termini (treno Leonardo Express) o con la stazione Tiburtina.
In macchina:
Dall’Autostrada (A1 e A24) raggiungere il G.R.A. (Grande Raccordo Anulare), imboccare l’uscita n.13
di Via Tiburtina, seguire in direzione “Centro/Policlinico” fino al Piazzale del Verano. Girare a destra
su Viale Regina Elena e quindi immettersi su Viale Regina Margherita fino al civico 261 (angolo con
Piazza Galeno).
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2. PRINCIPI FONDAMENTALI
L’Istituto CSS-Mendel, per la tutela dell’utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del
Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994 e dal Decreto del Presidente del Consiglio
dei Ministri del 19 maggio 1995, relativi a:
- Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto
quotidiano, senza distinzione di sesso, razza, lingua, nazionalità, religione, opinioni politiche
o condizione economica.
- Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti degli
utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi.
- Continuità: il servizio offerto dall’Istituto CSS-Mendel deve essere svolto in maniera regolare
e continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del
servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi.
- Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura sanitaria
a cui preferiscono accedere.
- Partecipazione: deve essere assicurata l’informazione, la personalizzazione e l’umanizzazione
del servizio tutelando l’utente nell'accesso alle informazioni che lo riguardano.
- Efficienza ed efficacia: l’organizzazione e l’erogazione dei servizi si uniformano a criteri di
efficienza e efficacia.
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3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI
3.1 TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE
I servizi assistenziali previsti dall’Istituto CSS-Mendel e svolti nell’ambito del Sistema Sanitario
Nazionale sono i seguenti:
Consulenza collegata ai test genetici
Consulenza pre-concepimento
Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale)
Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postatale, test diagnostici, test per
l'identificazione dei portatori, test presintomatici, test predittivi)
Diagnosi genetica su sospetto clinico
Analisi forensi (compresi i test di paternità)
Gli oneri a carico degli utenti sono quelli previsti dal tariffario della Regione Lazio.
Le prestazioni fornite in regime privatistico sono:
Consulenza genetica clinica
Amniocentesi
Ecografie ostetriche e ginecologiche
3.2 MODALITA’ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI
I servizi offerti dall'Istituto si effettuano su prenotazione presso il Personale della Segreteria,
fornendo i propri dati anagrafici.
Per informazioni sull’Istituto CSS-Mendel contattare il numero
+39 06 44160515
Il servizio per le prenotazioni è attivo dal Lunedì al Mercoledì dalle 15.00 alle 16.30, il Giovedì e il
Venerdì dalle 8.30 alle 9.30 al numero:
+39 06 44160503 (tasto 1)
Il Servizio di prenotazione per le amniocentesi e le ecografie ostetriche e ginecologiche è attivo dal
Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 12.00 e dal Lunedì al Giovedì dalle 13.00 alle 15.00 al numero:
+39 06 44160524 o +39 06 44160503 (tasto 2)
Per quanto riguarda i servizi svolti in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario Regionale, è
necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni:
- nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal
pagamento della prestazione;
- specifica delle prestazioni richieste (con relativo codice numerico del nomenclatore, obbligatorio
per i test genetici);
- timbro e firma del medico e data della prescrizione.
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L’accesso ai servizi è subordinato alla presa in visione delle modalità di trattamento dei dati
personali e del materiale biologico e alla sottoscrizione di un modulo di consenso informato relativo
al trattamento dei dati e alla specifica indagine.
In caso di prestazioni non disponibili presso l'Istituto, il personale provvederà a indirizzare, previo
consenso, il paziente presso una struttura adatta e, in caso di indagini di laboratorio (test genetico),
a contattare il centro di riferimento identificato, a mettere in contatto il paziente con il Centro ed,
eventualmente, ad inviare il materiale biologico necessario.
Il referto e l’esito dell’indagine di laboratorio vengono consegnati al paziente e, quando necessario,
spiegati in sede di consulenza post-test.
L’Istituto CSS-Mendel offre, su richiesta, un servizio di diagnosi prenatale specifico, mirato alle
malattie rare indicate nelle pagine successive. L’Istituto CSS-Mendel garantisce che l’intero processo
viene gestito nel pieno rispetto del trattamento dei dati personali, in ottemperanza al D.Lgs. 196/03
(Codice per la Privacy).
Ritiro dei referti
I referti delle indagini diagnostiche possono essere ritirati presso l’Istituto nei giorni e negli orari
stabiliti dai laboratori. I referti possono essere ritirati:
Lunedì – Giovedì – Venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00 per le diagnosi prenatali
Venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00 per i test genetici
I tempi di consegna dei referti relativi alle diagnosi postnatali sono indicati nelle tabelle riassuntive
delle diagnosi eseguibili, riportate nelle pagine successive. I laboratori si adoperano per garantire la
consegna dei risultati nei tempi concordati in sede di consulenza, sebbene siano possibili ritardi
dovuti alla complessità di specifiche indagini. In questo caso i pazienti saranno informati
telefonicamente della durata dell’indagine.
In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta
e firmata).
I referti relativi alle diagnosi prenatali vengono consegnati non appena disponibili (entro 21 giorni
per le indagini citogenetiche e 15 giorni per indagini molecolari su villi coriali) direttamente
all’interessata, e/o al medico di riferimento e/o al centro di invio.
Il referto può essere consegnato anche a persone diverse dal paziente stesso, purché munite di
delega firmata e fotocopia del documento, che verranno conservati, unitamente a copia del referto,
nel laboratorio di riferimento.
Per le prestazioni in regime di convenzione, i referti devono essere ritirati entro 30 giorni dal
momento della refertazione. In caso di non ritiro la struttura, a norma di legge, e’ tenuta ad
avvisare la ASL di riferimento che addebitera’ il costo dell’intera prestazione al paziente.
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Per le risposte dei test genetici e per eventuali informazioni è possibile contattare:
Genetica Clinica – Dott.ssa Rita Mingarelli – Tel 06/44160508 dal Lunedì al Mercoledì ore
8.00-10.00
Laboratorio Di Citogenetica – Dott. Antonio Novelli – Tel 06/44160554 dal Lunedì al
Venerdì ore 16.00-18.00;
Laboratorio di Genetica Molecolare – Dott.ssa Isabella Torrente – Tel 06/44160516 dal
Lunedì al Venerdì ore 13.00-15.00
3.3 ELENCO DELLE PRESTAZIONI SPECIALISTICHE OFFERTE
Attività di consulenza genetica
Le indagini genetiche sono precedute da una consulenza finalizzata ad illustrare l’utilità e i limiti
delle singole analisi. È possibile effettuare le seguenti tipologie di consulenza genetica:
- prima di un’analisi genetica (pre-test);
- successivamente all’analisi (post-test o consulenza collegata ad un test genetico);
- prima del concepimento (su richiesta della coppia);
- prenatale (in corso di gravidanza);
- dismorfologica (finalizzata all’inquadramento diagnostico di una sindrome);
- teratologica (per valutare il rischio di embriopatia correlato ad un agente esterno
potenzialmente nocivo con il quale la madre è venuta a contatto durante la gravidanza).
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Attività diagnostica di laboratorio
L’Istituto CSS-Mendel offre le seguenti diagnosi genetiche, eseguite presso i due laboratori presenti
nella Struttura: il laboratorio di Genetica Molecolare e il Laboratorio di Citogenetica.
Laboratorio di Genetica Molecolare
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI MEDI
REFERTAZIONE
TIPOLOGIA
CAMPIONE
n. nome TEST GENETICO metodo giorni
1 Acondroplasia FGFR3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.
FGFR3-RE PCR/2RE (G380R) 30 S.ED.
2 Analisi forensi FOR-STRs PCR/STR 30 S.ED.
3 Angelman, Sindrome di UB3A -UPDcr15 PCR/STR 30 S.ED.
UB3A -DEL/MET MLPA 30 S.ED.
4 Atassia-teleangiectasia ATM-DEL MLPA 30 S.ED.
ATM-STRs PCR/STR 30 S.ED.
ATM-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
ATM-GENE PCR/DHPLC/SEQ 180 S.ED.
5 Atrofia muscolare spinale SMN1-DEL MLPA 30 S.ED.
SMN1-RE PCR/RE 30 S.ED.
SMN1-STRs PCR/STR 30 S.ED.
6 Beckwith-Wiedemann, Sindrome di BWS-UPDcr11 PCR/STR 30 S.ED.
BWS -DEL/MET MLPA 30 S.ED.
7 Branchio-Oto-Renale, Sindrome EYA1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 120 S.ED.
EYA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
8 Disomia Uniparentale
UPDcr13/14-
STRs STR 30 S.ED.
9 Displasia OculoDentoDigitale GJA1-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED.
GJA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
10 Distonia mioclonica SGCE-GENE PCR/SEQ 90 S.ED.
SGCE-MUT PCR/SEQ 30 S.ED.
11 Distonia primaria di torsione DYT1-STR PCR/STR 30 S.ED.
12 Distrofia miotonica di Steinert DMPK-STRs PCR/STR 30 S.ED.
DMPK-LONG PCR-S.BLOT 60 S.ED.
DMPK-SHORT PCR/STR 30 S.ED.
13 Distrofia muscolare dei cingoli di
CAV3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.
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tipo 1C
14 Ellis-Van Creveld,Sindrome di EVC1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED.
EVC1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
EVC1-STRs PCR/STR 30 S.ED.
15 Esostosi multiple ereditarie EXT1/EXT2-GENI PCR/DHPLC/SEQ 120 S.ED.
EXT1/EXT2-STR PCR/STR 30 S.ED.
EXT1-GENE PCR/SEQ 90 S.ED.
EXT1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
EXT2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.
EXT2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
16 Fibrosi cistica
CFTR-RDB-
17+19 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.
CFTR-RDB-17 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.
CFTR-RDB-19 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.
CFTR-RDB- 35MUT PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.
CFTR-RDB-IT PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED.
CFTR-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
17 Hallervorden-Spatz, Sindrome di PANK2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
PANK2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.
18 Insensibilità agli androgeni AR-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED.
AR-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
19 Ipocondroplasia FGFR3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.
20 Kennedy, Malattia di AR-STR PCR/STR 30 S.ED.
21 Leopard, Sindrome di PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
PTPN11-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED.
22 Martin Bell,Sindrome di FMR1-S.BLOT PCR-S.BLOT 90 S.ED.
FMR1-STR PCR/STR 30 S.ED.
FMR1-STR-Ab PCR/STR 30 S.ED.
23 Microdelezioni cromosoma Y AZFc-PCR PCR 30 S.ED.
24 Microftalmia sindromica 3 SOX2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.
25
Miotonia congenita di
Thomsen/Becker CLCN1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED.
CLCN1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
26 Neoplasie endocrine multiple tipo 2 RET-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.
RET-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
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27 Neurofibromatosi tipo 1 NF1-MLPA MLPA 30 S.ED.
NF1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 180 S.ED.
NF1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
NF1-LINK PCR/STR 30 S.ED.
28 Noonan, Sindrome di PTPN11-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED.
PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
29 Norrie, Sindrome di NDP-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.
NDP-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
30 Prader Willi, Sindrome di
SNRPN/UPD-
cr15 PCR/STR 30 S.ED.
SNRPN-
DEL/MET MLPA 30 S.ED.
31 Rene policistico dell’adulto PXD1PKD2-STRs PCR/STR 60 S.ED.
32 Rene policistico infantile PKHD1-STRs PCR/STR 60 S.ED.
33 Retinite pigmentosa di tipo 2 RP2-STRs STR 60 S.ED.
RP2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
RP2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.
34 Retinite pigmentosa di tipo 3 RPXL-STRs PCR/STR 30 S.ED.
35 Retinite pigmentosa di tipo 7 RDS-GENE PCR/SEQ 60 S.ED.
36 Silver-Russell, Sindrome di UPD-cr7 PCR/STR 30 S.ED.
SRS-DEL/MET MLPA 30 S.ED.
37 Sinpolidattilia 1 HOXD13-GENE PCR/STR 60 S.ED.
38 Sordità indotta da streptomicina MTRNR1-PYRO
PCR/PYROSEQUENCIN
G 30 S.ED.
MTRNR1-RE PCR/RE 30 S.ED.
39 Sordità neurosensoriale AR1 GJB2-GENE PCR/SEQ 30 S.ED.
GJB2-RE PCR/RE 30 S.ED.
40 Talassemia beta HBB-RDB-25 PCR-REV DOT BLOT 30 S.ED.
HBB-GENE PCR/DHPLC/SEQ 30 S.ED.
HBB-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
41 Wolfram, Sindrome di WFS-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED.
WFS-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
S.ED. 5ml sangue periferico in EDTA
Le stesse patologie sono disponibili come diagnosi prenatali, per le quali è previsto un tempo medio
di refertazione di 15 giorni su campioni di Villi Coriali o Liquido Amniotico.
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Laboratorio di Citogenetica
INDAGINI
CITOGENETICHE
Campione
Tipo Quantita’
Tempi di
Attesa
Note tecniche Valori di riferimento
Test rapido
Aneuploidie cromosomi
13, 18, 21, X, Y
mediante QFPCR
Liquido
amniotico
5 ml
48-72 ore
Identificazione delle
aneuploidie numeriche dei
cromosomi 13,18,21 e XY
mediante microsatelliti
Assenza/
Presenza di aneuploidie dei
cromosomi 13,18,21 e XY
Cariotipo su sangue
periferico (SP)
Sangue in
eparina
sodica
5 ml
28 gg.*
Identificazione di
aberrazioni cromosomiche
numeriche e strutturali
Assenza/
Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
Cariotipo su villi coriali
(CVS)
Villi coriali 20 mg 7 gg.
Diretta
21 gg. In
coltura
Identificazione di
aberrazioni cromosomiche
numeriche e strutturali
Assenza/
Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
Cariotipo su liquido
amniotico (LA)
Liquido
amniotico
> 16 ml
21 gg.
Identificazione di
aberrazioni cromosomiche
numeriche e strutturali
Assenza/
Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
Cariotipo su materiale
abortivo (MA o POC)
Materiale
abortivo
Villi
20 mg
30 gg.
Identificazione di
aberrazioni cromosomiche
numeriche e strutturali
Assenza/
Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
FISH per sindrome da
microriarrangiamenti
cromosomici
Liquido
amniotico
Villi coriali
Sangue in
eparina
sodica
5 ml
20 mg
5ml
7 gg.
7 gg.
21 gg*
Analisi di microdelezione o
microduplicazione mediante
citogenetica molecolare
(FISH)
Assenza o
Presenza di microdelezione
o microduplicazioni
FISH su preparati fissati
in paraffina
Tessuto
incluso in
paraffina
5 fettine di
inclusi in
paraffina
dallo spessore
di 20μ
cadauno
21 gg.
Analisi di microdelezione o
microduplicazione mediante
citogenetica molecolare
Assenza o
Presenza di microdelezione
o microduplicazioni
Allestimento di linee
linfoblastiche mediante
EBV (Epstein Barr Virus)
Sangue in
eparina
sodica
> 10 ml
30 gg.
Separazione dei linfociti da
sangue periferico mediante
Ficoll dopo centrifugazione
Osservazione di
proliferazione cellulare
Studio dei
riarrangiamenti
cromosomici mediante
tecnica CGH Array
(Comparative Genomic
Hybridization)
Sangue in
eparina
sodica
+
Sangue in
EDTA
5 ml
5ml
120 gg. *§
Analisi di microdelezione o
microduplicazione mediante
microarray
Assenza o
Presenza di microdelezione
o microduplicazioni
* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario
§ I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
15
3. 4 MODALITA’ DI ACCOGLIENZA
3.4.1 IL PERSONALE
Il personale dell’Istituto CSS-Mendel pone grande attenzione all’accoglienza del paziente, operando
con cortesia e disponibilità.
Il personale assiste l’utente durante tutta la sua permanenza all’interno della Struttura, dal momento
dell’accettazione, al momento della consegna del referto, con l’ottica di migliorare quotidianamente
il servizio e la funzionalità delle prestazioni erogate.
3.4.2 DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI
Curare la comunicazione e il dialogo qualifica il rapporto con l’utente e migliora l’efficienza dei
servizi offerti. A tale scopo l’Istituto CSS-Mendel promuove periodicamente lo sviluppo di adeguati
progetti di comunicazione finalizzati a garantire una migliore diffusione e accessibilità delle
informazioni sulle attività svolte e le prestazioni erogate.
3.4.3 SCHEDA VALUTAZIONE DEL GRADO DI SODDISFAZIONE
Al momento dello svolgimento della consulenza o al momento del ritiro del referto viene
sottoposto all’utente un questionario anonimo di valutazione, allo scopo di acquisire il grado di
soddisfazione. Le informazioni ottenute grazie a questo strumento consentono al personale
dell’Istituto CSS-Mendel di elaborare delle statistiche utilizzate per ottimizzare e migliorare la
funzionalità e la qualità dei servizi offerti.
3.5 UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO (URP)
La missione dell’URP è assicurare all’utenza dell’Istituto CSS-Mendel l’aiuto e il supporto utili per
ogni tipo di necessità e richiesta.
Il personale dell’URP è a disposizione per:
Fornire informazioni sulle prestazioni e sui servizi assistenziali;
Garantire il diritto di essere ascoltati e di ricevere una risposta;
Ricevere osservazioni, suggerimenti e reclami;
Agevolare l’accesso e l’orientamento all’interno della struttura.
Tutte le informazioni relative alle attività dell’Istituto CSS-Mendel possono essere richieste o di
persona o contattando telefonicamente il servizio informazioni (URP), che è attivo dal lunedì al
venerdì al numero: +39 06 44160503 (tasto 5). E’ attivo anche un indirizzo di posta elettronica:
Ulteriori informazioni sono disponibili consultando il sito internet dell’Istituto www.css-mendel.it.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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4 MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA
4.1 DIRITTI E DOVERI DEGLI UTENTI
Diritto all’informazione
Ogni individuo ha il diritto di accedere a tutti i tipi di informazione che riguardano il suo stato di
salute e i servizi sanitari e come utilizzarli, nonché a tutti quelli che la ricerca scientifica e la
innovazione tecnologica rendono disponibili (art. 35 Carta Europea dei diritti del malato).
La consulenza genetica è un "processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati
all’occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia" (Ad hoc
Commitee on Genetic Counsiling, 1975).
A differenza di altre analisi in uso nella pratica clinica, i risultati di un test genetico possono avere
numerose implicazioni sul piano psicologico, sociale e riproduttivo, è quindi dovere del personale
informare il paziente su tutte le implicazioni e possibilità derivanti da una consulenza o da un test
genetico.
Diritto alla riservatezza e consenso informato
Il Consenso Informato è l’espressione della volontà dell’individuo i cui contenuti sono ricondotti
all’articolo 32 e 13 della Costituzione Italiana ed esprimono il diritto alla Salute e il diritto alla
Libertà individuale.
Il consenso informato al trattamento dei dati personali e/o a un test genetico è il risultato di un
processo che deve aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi o meno a uno specifico esame.
Nell’Istituto CSS-Mendel tutti i dati sensibili, acquisiti con il consenso informato, vengono trattati in
conformità a quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003, che detta norme ben precise sulla privacy e
sull’utilizzo dei dati personali. Gli utenti, prima di accedere alle prestazioni offerte dall’Istituto CSS-
Mendel, vengono informati sull’applicazione, nella struttura, della norma sulla privacy, attraverso
un modulo di consenso informato da firmare.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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Doveri degli utenti
Gli utenti, dal momento in cui hanno accesso all’Istituto CSS-Mendel, sono invitati a mantenere un
comportamento responsabile in ogni momento, nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli
altri , con la volontà di collaborare con il personale operante nella struttura.
Pertanto, gli utenti rispetteranno le norme di ”buon comportamento” che, a titolo di esempio,
seguono:
1. esibire, all’atto dell’accettazione, un documento di identità valido;
2. impostare i cellulari in “modalità silenziosa”, onde evitare di disturbare gli altri pazienti;
3. accedere in Istituto con non più di due familiari al seguito;
4. rispettare la privacy degli altri utenti
5. non è consentito l’ingresso in ambienti diversi da quelli riservati al pubblico. In particolare, i
bambini possono accedere solo se accompagnati da almeno un adulto e, a tutela della loro
sicurezza, dovranno rimanere anch’essi solo nelle aree riservate.
Gli utenti, inoltre, possono aver accesso alle prestazioni solo dopo aver sottoscritto i Consensi
Informati al trattamento dei propri dati personali e all’esecuzione dei test genetici.
4.2 RECLAMI
L’Istituto CSS-Mendel garantisce la funzione di tutela degli utenti attraverso la possibilità, per questi
ultimi, di sporgere reclamo a seguito di disservizio, atto o comportamento che possa aver limitato o
impedito la fruibilità delle prestazioni.
I reclami possono essere presentati con lettera scritta inviata al seguente indirizzo:
Istituto CSS- Mendel - Ufficio U.R.P.
Viale Regina Margherita 261 - 00198 ROMA
e-mail: [email protected]
Entro 5 giorni lavorativi dal ricevimento del reclamo l’ufficio provvederà all’eventuale istruttoria e
alla predisposizione della relativa risposta.
4.3 VERIFICA DEGLI IMPEGNI E ADEGUAMENTO ORGANIZZATIVO
L’Istituto CSS-Mendel si impegna a verificare annualmente l’attuazione degli standard, degli impegni
assunti e dei meccanismi di tutela del paziente.
Attraverso il Riesame annuale la Direzione controlla l’andamento e il costante miglioramento della
qualità dei servizi, assicurando la partecipazione degli operatori.
L’Istituto CSS-Mendel realizza una indagine sul grado di soddisfazione degli utenti attraverso la
compilazione di un questionario di valutazione anonimo. Promuove, inoltre, la diffusione di
questionari e indagini per il monitoraggio della qualità dei servizi. I risultati di tutte queste indagini
verranno resi noti sia agli operatori operanti all’interno della struttura, che agli utenti che
usufruiscono dei servizi.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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5. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI
La Carta dei Servizi è lo strumento di interfaccia tra l’Istituto CSS-Mendel e gli utenti, a cui attribuisce
un potere di controllo sulla qualità delle prestazioni erogate.
In particolare l’Istituto CSS-Mendel:
- adotta standard di qualità del servizio
- rende pubblici gli standard e i programmi di miglioramento informandone sia il personale
operante che gli utenti del servizio
- verifica il rispetto di tali standard, riconoscendo all’utente lo stesso diritto di verifica
- verifica il grado di soddisfazione dell’utente
- assicura agli utenti la possibilità di reclamare, in tutti i casi in cui siano stati lesi i diritti degli
utenti o non sia stato effettuato quanto dichiarato nella Carta dei Servizi e in tutti i casi in cui
sia possibile dimostrare che il servizio reso sia inferiore agli standard dichiarati
Gli standard di qualità, che vengono aggiornati e comunicati annualmente, rappresentano il risultato
dell’impegno dell’Istituto CSS-Mendel nei confronti della gestione dei servizi e delle relazioni con gli
utenti.
Questi standard riguardano essenzialmente le caratteristiche e le modalità di erogazione dei servizi,
privilegiando il controllo degli aspetti organizzativi, percepibili facilmente dagli utenti.
Si permette in questo modo agli utenti del Servizio Sanitario, di interagire direttamente e
concretamente con la struttura per il soddisfacimento dei propri bisogni di salute.
Per standard di qualità si intendono:
risultati dei Controlli di Qualità Interni (CQI) e Verifiche Esterne di Qualità (VEQ)
efficienza del parco macchine
formazione continua del personale
valutazione soddisfazione del paziente
monitoraggio tempi di attesa e di indagine
Risultati di CQI e VEQ
I laboratori diagnostici di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto CSS Mendel assicurano la
qualità delle prestazioni eseguite, attraverso la partecipazione a programmi di controlli di qualità
esterni (VEQ), nazionali e internazionali. Nello stesso tempo applicano controlli di qualità interni
(CQI), registrati durante le sedute analitiche e analizzati secondo standard riconosciuti.
Per i Controlli di Qualità Interni del laboratorio di citogenetica si fa riferimento a quanto presentato
nelle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), nelle quali vengono considerate
le percentuali di successo delle indagini, che devono essere superiori agli standard elencati nel
documento.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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Per il Laboratorio di Genetica Molecolare non esistono standard universalmente riconosciuti.
L’Istituto ha quindi partecipato alla fase di sperimentazione della Certificazione SIGUCERT, specifica
per i laboratori di genetica medica, recependo e applicando le percentuali di controllo ivi espresse,
considerandole standard per i propri controlli interni di qualità della Genetica Molecolare.
I controlli di qualità esterni vengono assicurati dalla partecipazione a programmi nazionali e
internazionali, quali le VEQ dell’Istituto Superiore di Sanità e i controlli europei di EMQN (per la
Genetica Molecolare) e di CEQA (per la Citogenetica).
Nel corso dell’anno 2009 entrambi i laboratori hanno ottenuto punteggi che rispettano gli standard
richiesti.
Per quanto riguarda i controlli di qualità interni del laboratorio di citogenetica, la percentuale di
successi riscontrati nel corso delle indagini diagnostiche è risultata in linea, o superiore in alcuni casi,
a quanto previsto dalle Linee Guida della SIGU per la Citogenetica del 2007. In particolare, l’indice
di successo per le analisi di citogenetica da liquido amniotico era pari al 99.6% (contro il 98%
indicato dalle linee guida SIGU) e si attestava al 99% (contro il 98% definito nei disciplinari SIGU)
per le analisi di citogenetica molecolare su sangue periferico, come ad esempio l’analisi ad alta
specializzazione CGHarray.
Il laboratorio di Genetica Molecolare, che fa riferimento agli standard espressi nella valutazione
SIGUCERT, sta terminando l’implementazione e la registrazione dei propri controlli interni di
qualità. Per i controlli già applicati ed analizzati, le percentuali di fallimento sono risultate inferiori a
quanto previsto, rispettando quindi gli standard richiesti. Ad esempio, per i test eseguiti con il
metodo della PCR (Polymerase Chain Reaction), la percentuale dei fallimenti per anno era inferiore
al 2%, contro il 10% definito nei disciplinari SIGU.
Per la Genetica Molecolare i punteggi dei risultati delle VEQ (di EMQN) sono risultati nel range
previsto nella maggior parte dei campioni considerati, tranne che per un caso (range di valutazione:
1-2, risultato: 1,17), in cui si è riscontrato un errore di trascrizione dei dati grezzi. Nonostante gli
elevati punteggi ottenuti per l’interpretazione dei dati e per la refertazione, si sono avuti
suggerimenti per migliorare queste fasi del processo e renderle più fruibili agli utenti finali, i pazienti.
Per la Citogenetica i punteggi delle VEQ sono stati buoni per i controlli dell’Istituto Superiore di
Sanità; per i controlli del CEQA ci sono state penalizzazioni relative al parametro interpretazione,
cioè è stata richiesta, nel caso di patologia, la relazione clinica del referto di laboratorio. Le richieste
del CEQA non sono però in accordo con le linee guida italiane, per cui non sono state attivate
azioni correttive.
Negli obiettivi dell’Istituto CSS Mendel per l’anno 2010, oltre al mantenimento degli standard
prefissati, sia per i controlli interni di qualità (percentuali di successo/fallimento), che per i controlli
esterni (VEQ dell’Istituto Superiore di Sanità, controlli europei di EMQN e CEQA), sono previsti:
- controlli interlaboratorio per le analisi di Genetica Molecolare per cui non esistono
programmi di VEQ;
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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- implementazione di nuovi controlli VEQ per altre patologie inerenti alla Genetica
Molecolare;
- Richiesta di partecipazione del Laboratorio di Citogenetica alla sperimentazione per le VEQ
per l’analisi CGH Array.
Efficienza del parco macchine
La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel assicura l’efficienza delle apparecchiature scientifiche,
necessarie allo svolgimento dell’attività assistenziale, attraverso:
la pianificazione annuale della manutenzione preventiva, in accordo con la Direzione
Sanitaria di IRCCS-CSS di San Giovanni Rotondo.
il monitoraggio costante del corretto funzionamento delle apparecchiature, che ha
consentito, per il 2009, di mantenere, pressoché costante il numero degli interventi
straordinari su attrezzature ritenute critiche per l’attività diagnostica, rispetto al 2008:
ANNO 2008 ANNO 2009
NUMERO DI INTERVENTI TECNICI
STRAORDINARI:
relativi al 24% delle apparecchiature
presenti. Di questi la metà sono stati ritenuti
critici.
NUMERO DI INTERVENTI TECNICI
STRAORDINARI:
sempre relativi al 24% delle
apparecchiature. Di questi il 45% sono stati
ritenuti critici.
Inoltre, è stata riscontrata una diminuzione nei tempi di intervento (up-time) e di
risoluzione del guasto rilevato. L’analisi statistica è disponibile presso il Servizio di Ingegneria
Clinica (SIC) di IRCCS-CSS di San Giovanni Rotondo.
adeguata modernizzazione ed ottimizzazione del parco macchine, di intesa con i responsabili
dei laboratori diagnostici ed i referenti scientifici delle apparecchiature. Infatti, anche per
l’anno 2009, l’Istituto si è dotato di nuove strumentazioni, moderne e di elevata tecnologia,
per diagnosi ad alta specializzazione, dedicate alle malattie genetiche (Nanodrop 1000,
piattaforma Affymetrix e due moderni termociclatori). E’ stato, inoltre, effettuato l’up-grade
dei sequenziatori, che ha permesso di ottimizzarne l’uso.
programmazione di Verifiche Interne, secondo la norma ISO 9001:2008, per controllare la
corretta gestione delle apparecchiature, secondo quanto definito nelle specifiche procedure
operative. I risultati di tali verifiche, sono oggetto di analisi, da parte della Direzione, per
valutare l’efficacia del sistema di gestione della qualità e individuare opportunità di
miglioramento.
Formazione continua del personale
L’Istituto CSS-Mendel garantisce che il proprio personale abbia conseguito i crediti formativi, previsti
dalla normativa vigente.
A fronte del rilevamento del fabbisogno formativo, in quanto provider accreditato presso il
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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Ministero della Salute, anche per il 2009, ha organizzato corsi ECM, presso l’Istituto ed ha
partecipato ad ECM organizzati presso altre sedi.
Valutazione soddisfazione del paziente
Per la Genetica Clinica:
La Direzione dell’Istituto CSS Mendel garantisce la massima attenzione verso le esigenze del cliente,
predisponendo e analizzando questionari di soddisfazione rivolti ai pazienti che accedono ai servizi
offerti dalla struttura, in particolare al servizio di genetica clinica.
Dall’analisi statistica dei questionari distribuiti nel corso dell’anno 2009 e’ emerso che i pazienti sono
particolarmente soddisfatti della prestazione ricevuta.
Per quanto riguarda le consulenze genetiche, oltre il 90% dei pazienti è altamente soddisfatto per
quanto riguarda le modalità di prenotazione e i relativi tempi di attesa, l’assistenza al momento
dell’accoglienza, il personale medico che si occupa della consulenza genetica, le informazioni fornite
e, in generale, la consulenza genetica ricevuta. Tutti i pazienti in caso di necessità si rivolgerebbero
nuovamente all’Istituto CSS Mendel. Rispetto agli anni precedenti la consulenza genetica è stata
determinante sulle scelte del paziente, per oltre il 50% delle persone che hanno compilato il
questionario. Il 70% dei pazienti ritiene che gli spazi messi a disposizione per l’attesa potrebbero
essere migliorati, anche se di poco.
Per il Servizio di Ecografia Ostetrica e Amniocentesi:
Dall’analisi dei questionari di soddisfazione distribuiti nel corso del 2009 agli utenti del Servizio di
Ecografia Ostetrica ed Amniocentesi è emerso che i pazienti sono totalmente soddisfatti della
prestazione ricevuta, sia essa una ecografia ostetrica che una amniocentesi. Gli utenti sono
notevolmente soddisfatti del personale addetto alle amniocentesi e alle ecografie, e ritengono molto
esaurienti le informazioni ricevute nel corso della prestazione.
Si potrebbero migliorare, secondo un 10% delle persone intervistate, le modalità di prenotazione
delle visite e il servizio di accoglienza, inteso sia come spazi che come personale.
Tutti gli utenti, sia per le ecografie che per le amniocentesi, si rivolgerebbero di nuovo alla struttura.
Monitoraggio dei tempi di attesa e di indagine
I tempi di attesa dichiarati (30 giorni) per le consulenze genetiche sono stati pienamente rispettati e,
in alcuni casi, ravvicinati.
Sono stati monitorati i tempi di refertazione descritti nella tabella delle analisi citogenetiche e
molecolari eseguite nei due laboratori diagnostici e sono risultati congruenti.
La Direzione dell’Istituto, in accordo con i Responsabili dei laboratori, ha posto tra gli obiettivi di
miglioramento per il 2010 l’ottimizzazione dei tempi di consegna dei referti.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’
L’Istituto applica le norme relative alla gestione qualità utilizzando gli otto principi cardine che
possono facilitare un'evoluzione del business verso prestazioni di "eccellenza" e che enfatizzano
l'importanza della soddisfazione delle esigenze del cliente:
Organizzazione focalizzata sul cliente: le organizzazioni dipendono dai clienti e sono tenute
a comprendere le loro esigenze presenti e future, rispettare le loro richieste e mirare a
superare le loro stesse aspettative.
Leadership: i dirigenti stabiliscono unità di intenti, indirizzi e l'ambiente interno
dell'organizzazione. Essi favoriscono l'ambiente adatto al pieno coinvolgimento del
personale nel perseguimento degli obiettivi dell'organizzazione.
Coinvolgimento del personale: le persone, a tutti i livelli, costituiscono l'essenza
dell'organizzazione ed il loro pieno coinvolgimento permette di mettere le loro abilità al
servizio dell'organizzazione.
Approccio ai processi: un risultato desiderato si ottiene con maggior efficienza quando le
relative attività e risorse sono gestite come un processo
Approccio sistemico alla gestione aziendale: identificare, capire e gestire un sistema di
processi interconnessi per perseguire determinati obiettivi contribuisce all'efficacia ed
all'efficienza dell'organizzazione.
Miglioramento continuo: il miglioramento continuo è un obiettivo permanente
dell'organizzazione.
Approccio pragmatico alla presa di decisioni: le decisioni efficaci si basano sull'analisi, logica
ed intuitiva, di dati ed informazioni reali.
Relazione mutuamente vantaggiosa con i fornitori: un rapporto di reciproco beneficio fra
l'organizzazione ed i propri fornitori migliora la capacità di entrambi a creare valore.
Secondo quanto stabilito dalle norme per una corretta gestione del Sistema Qualità, nell’istituto
sono operative procedure specifiche per:
- la gestione della documentazione e delle registrazioni
- la gestione delle Non Conformità
- le Verifiche Ispettive Interne.
Il Sistema di Gestione Qualità è infatti un sistema documentato; tutta la documentazione e la
modulistica dell’Istituto CSS-Mendel sono tenute sotto controllo e revisionate periodicamente. In
questo modo viene fornita evidenza di quanto messo in atto a garanzia della qualità dei processi e
dei prodotti/servizi forniti.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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7. IL SERVIZIO
L’Istituto CSS-Mendel eroga prestazioni di consulenza e diagnosi. Sviluppa, inoltre, attività di ricerca
nel campo della genetica medica.
A queste si affianca un Servizio di Ecografia Ostetrica e Amniocentesi, volto a monitorare, prevedere
e prevenire le patologie genetiche, e non, in gravidanza.
Tutte le attività svolte presso l’Istituto sono state analizzate come processi e inserite in apposite
procedure operative.
CONSULENZA GENETICA:
- raccolta dati/ anamnesi
- valutazione dati
- esame obiettivo e inquadramento diagnostico
è necessario
il prelievo?
PRELIEVO MATERIALE
BIOLOGICO
Il test fa parte
della nostra
lista delle
diagnosi?
ANALISI
- accettazione campione e
registrazione
- analisi
L’Istituto può dare
indicazione al paziente di
altre strutture, oppure,
mettere in contatto le due
parti, potendosi far carico
dell’invio del campione.
Interpretazione dei Risultati.
CONTATTO CON IL PAZIENTE:
- richiesta appuntamento
- raccolta delle generalità del paziente
- accettazione
RELAZIONE/REFERTO:
- Stesura
- Firma
- Consegna
- Eventuale consulenza post test
sì
no
no
sì
Campione
proveniente
dall’esterno
PROCESSI DI CONSULENZA E DIAGNOSI
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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QUALI SONO LE TAPPE DEL SERVIZIO?
1. si prenota un appuntamento per una consulenza genetica o un test diagnostico oppure un’ecografia
2. si attua una consulenza genetica
3. il campione di materiale biologico viene prelevato o proviene da strutture esterne
4. il campione viene accettato
5. il campione viene processato
6. viene compilato un referto
7. il referto viene consegnato al paziente
VISITA ECOGRAFICA
- raccolta dati/ anamnesi
- valutazione dati
- esame ecografico
CONTATTO CON IL PAZIENTE:
- richiesta appuntamento
- raccolta delle generalità del paziente
- accettazione
REFERTAZIONE:
- Stampa immagini
- Stesura
- Firma
- Consegna
PROCESSO VISITE ECOGRAFICHE
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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PRENOTAZIONE PRESTAZIONE
Raccolta dati paziente e assegnazione appuntamento
La Segreteria si occupa della gestione del paziente per quanto riguarda l’assegnazione degli appuntamenti per
le visite di consulenza, secondo le modalità di seguito illustrate:
1. Attraverso il contatto telefonico il Personale di Segreteria controlla se la prestazione richiesta rientra
tra quelle erogate al Mendel ed, eventualmente, procede all’assegnazione di un appuntamento, che
verrà confermato due giorni prima;
2. Richiede le generalità del paziente (nome e cognome, indirizzo e recapito telefonico) che vengono
immediatamente trascritte sulla scheda di prenotazione. Il Personale di Segreteria, inoltre, comunica le
modalità amministrative di pagamento e richiede la documentazione necessaria per la visita (es.
impegnative, cartelle cliniche, risultati di indagini precedenti,etc.).
3. Il Personale di Segreteria inserisce i dati del paziente sul software dedicato alla gestione della struttura
(SHIRE).
CONSULENZA GENETICA
Definizioni:
Test Genetico: analisi specifiche (cromosomiche o citogenetiche e molecolari), che possono accertare i difetti
genetici di molte malattie. Le analisi citogenetiche identificano le anomalie del numero o della struttura dei
cromosomi (patologie cromosomiche), mentre gli altri test genetici ricercano la presenza di eventuali
modificazioni (mutazioni) nei geni correlati con specifiche malattie, attraverso l’analisi diretta del gene-
malattia o attraverso lo studio della trasmissione nella famiglia delle regioni cromosomiche associate con la
malattia (analisi di concatenazione genica o linkage).
Consulenza Genetica: complesso atto medico che ha come finalità informare un individuo o una famiglia, che
sono o ritengono di essere a rischio di malattia genetica, sugli aspetti medici e genetici, sulla diagnosi,
prognosi, terapia della condizione e sul rischio che la malattia si manifesti nel consultando e in altri membri
della famiglia.
Malattia Genetica: patologia causata da un'alterazione del patrimonio genetico di un individuo (DNA), che
può comportare una sintomatologia clinica.
Modalità operative
L’obiettivo dell’Istituto CSS-Mendel è di soddisfare con la massima efficienza e professionalità le esigenze del
paziente. La sezione di Genetica Clinica si occupa della consulenza genetica a favore dei pazienti che accedono
all’Istituto, ai quali viene offerto e garantito un servizio altamente professionale da parte del personale
medico, selezionato per competenza e livello di formazione.
Su richiesta del paziente è disponibile personale in grado di dialogare in inglese o francese; in questo modo la
struttura facilita l’erogazione delle prestazioni anche a utenti stranieri.
Nell’Istituto CSS-Mendel vengono svolti diversi tipi di consulenza, secondo le diverse esigenze del paziente.
Possono rivolgersi all’Istituto persone che necessitano di una consulenza genetica clinica oppure pazienti che
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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hanno già ricevuto la prescrizione di un test genetico da un’ altro specialista o dal proprio medico curante e
quindi necessitano di una consulenza specifica, legata al test genetico da eseguire.
Secondo quanto previsto dalle linee guida per le attività di Genetica Medica, ogni test genetico deve essere
preceduto da una consulenza collegata al test stesso.
Consulenze disponibili:
consulenza genetica legata al test:
consulenza pre test
consulenza post test
consulenza di genetica clinica
Consulenza genetica legata al test
Il paziente o consultando, fornito di prescrizione medica, contatta direttamente la struttura e chiede un
appuntamento alla Segreteria, fornendo i propri dati e il tipo di test richiesto. Il consultando viene quindi
ricevuto per una consulenza pre-test, in cui il Medico Specialista spiega il tipo di test, a che cosa serve e che
risposte può dare. Al termine di ciascuna visita il Personale Amministrativo ha il compito di gestire il servizio di
fatturazione dei compensi dovuti dal paziente per il servizio offerto dall’Istituto.
Il giorno dell’appuntamento viene seguito il seguente iter:
1) Il paziente viene accolto dal personale di accettazione, che lo identifica attraverso un documento di
riconoscimento valido, controlla la scheda di registrazione su SHIRE e assegna un numero di chiamata.
2) Al paziente viene consegnato un questionario informativo interno (facoltativo, ma necessario per
valutare la soddisfazione relativa al servizio), l’informativa sulla privacy, con il consenso al
trattamento dei dati ed un numero, con il quale verrà chiamato. Nel caso di pazienti che dovranno
effettuare amniocentesi viene consegnato anche un modulo informativo sulla Diagnosi Prenatale (DP)
mediante amniocentesi, il Consenso Informato alla DP. ed un modello informativo riguardante i tempi
di refertazione e gli orari di consegna referti.
3) Il paziente viene accolto in consulenza e gli viene richiesto il consenso al trattamento dei dati firmato.
4) Se il paziente ha acconsentito al trattamento dei dati viene completata la scheda anagrafica presente
nel database. Il medico controlla assieme al paziente che i dati anagrafici riportati siano corretti, ed
eventualmente apporta modifiche e/o integrazioni.
5) Il Medico Genetista effettua la consulenza genetica collegata al test, finalizzata a chiarire il significato, i
limiti, l’attendibilità, la specificità del test genetico; acquisire e/o ottenere dati sull’albero genealogico;
ottenere il consenso all’esecuzione del test.
6) Il Medico chiede al paziente l’autorizzazione al prelievo, informandolo sul tipo di materiale biologico
necessario, sul trattamento a cui verrà sottoposto e sulle modalità previste per la tutela della privacy.
Se il paziente acconsente al prelievo deve firmare una autorizzazione per il trattamento del materiale
biologico.
7) Il Medico fa accomodare il paziente nella Stanza Prelievi ed effettua il prelievo (solitamente sangue
venoso periferico) utilizzando materiale monouso (p. es. guanti) e sterile (siringa, ad esempio, per
prelievi ematici). Il materiale prelevato viene introdotto in una provetta idonea, su cui
precedentemente il Medico ha applicato una etichetta identificativa.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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8) La provetta così contrassegnata viene poi consegnata dal medico ad un tecnico del laboratorio di
pertinenza assieme ad una scheda su cui sono riportate le generalità, il sospetto diagnostico o
l’indicazione al test ed il documento firmato che attesta il consenso informato del paziente al
trattamento dei dati e del materiale biologico.
9) Vengono comunicati , tramite apposito modulo, i tempi di refertazione e gli orari di consegna dei
referti.
Il campione, prelevato all’interno del nostro Istituto segue poi lo stesso iter descritto nelle procedure operative
di Diagnosi. Successivamente alla stesura del referto e quindi alla conclusione diagnostica, il paziente potrebbe
essere ricontattato per una consulenza post-test, durante la quale verrà spiegato il risultato del test diagnostico
e tratte le conclusioni.
Consulenza genetica clinica
La consulenza genetica presuppone sempre un contatto preliminare tra il paziente e il Personale di Segreteria
per l’assegnazione di un appuntamento, mentre al termine di ciascuna visita il Personale Amministrativo ha il
compito di gestire il servizio di fatturazione dei compensi, dovuti dal paziente, per il servizio offerto
dall’Istituto.
Di seguito viene riportato un elenco sintetico dell’ attività di consulenza:
1) Il paziente viene accolto dal Personale Amministrativo, che controlla la scheda di registrazione su
SHIRE e assegna un numero di chiamata.
2) Al paziente viene consegnato un questionario informativo (facoltativo ma necessario per valutare la
soddisfazione relativa al servizio) e l’informativa sulla privacy con il consenso al trattamento dei dati.
3) Il paziente viene accolto in consulenza e viene completata la scheda SHIRE precedentemente inserita
dal Personale di Segreteria nel database. Il medico controlla insieme al paziente che i dati anagrafici
riportati siano corretti, ed eventualmente apporta modifiche e/o integrazioni.
4) Il Medico Specialista raccoglie l’anamnesi familiare, fisiologica e patologica del probando ed esegue,
quando necessario, l’esame obiettivo per definire/confermare clinicamente la diagnosi.
La consulenza segue un iter diverso a seconda della valutazione effettuata dal medico specialista.
Consulenza conclusa senza prelievo di campione biologico.
1) Qualora si giunga alla diagnosi clinica senza la necessità di effettuare ulteriori approfondimenti viene
redatto e consegnato al paziente un referto contenente la consulenza genetica.
2) Copia scritta del referto viene archiviata e conservata per 10 anni, mentre una copia elettronica viene
archiviata sul programma “SHIRE” per la gestione della struttura.
Diagnosi sospetta senza necessità di prelievo di materiale biologico.
1) In caso di diagnosi sospetta e di difficile definizione il medico specialista può ritenere necessario un
approfondimento mediante consulto con altri specialisti, senza che sia effettuato alcun prelievo di
materiale biologico. Di questo si rende partecipe il paziente.
CARTA DEI SERVIZI Edizione 04 del 24 Febbraio 2010
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2) Successivamente un gruppo di medici si riunisce, secondo quanto comunicato dal Responsabile di
Sezione, per discutere i casi di difficile comprensione.
3) Chiarito e concluso il caso, il medico specialista redige il referto per il paziente.
4) Il paziente viene contattato dal medico di riferimento in accordo con il Personale di Segreteria per un
successivo appuntamento di consulenza, durante la quale viene spiegato il significato della diagnosi
scritta sul referto.
5) Copia scritta del referto viene archiviata e conservata nell’Archivio di Sezione per 10 anni, mentre una
copia elettronica viene archiviata in SHIRE.
Diagnosi sospetta con esigenza di prelievo di materiale biologico.
1) In alcuni casi il medico specialista ritiene opportuno eseguire approfondimenti per mezzo di specifiche
analisi di laboratorio che possono essere eseguite all’interno dell’Istituto o, se l’Istituto non effettua
l’indagine, può dare indicazione al paziente di altre strutture, oppure, se è a conoscenza di un gruppo
di lavoro/ricerca dedicato, può mettere in contatto le due parti, potendosi far carico dell’invio del
campione.
2) Si chiede al paziente l’autorizzazione al prelievo di materiale biologico.
3) Il medico spiega al paziente il trattamento a cui verrà sottoposto il materiale biologico acquisito e le
modalità previste per la tutela della privacy.
4) Se il paziente acconsente al prelievo viene preliminarmente invitato a firmare un’autorizzazione al
trattamento del materiale biologico.
5) Il Medico specialista fa accomodare il paziente nella stanza prelievi ed effettua il prelievo ematico
utilizzando materiale sterile (guanti e siringa).
6) Il sangue viene introdotto in una provetta idonea, su cui precedentemente il Medico ha posto un’
etichetta identificativa.
7) La provetta viene poi consegnata dal medico, che segue la consulenza, al laboratorio, insieme ad una
scheda su cui sono riportate le generalità, il sospetto diagnostico ed il documento firmato che attesta
il consenso informato del paziente al trattamento dei dati e del materiale biologico.
Analisi del campione
Il campione biologico viene consegnato al responsabile del laboratorio coinvolto nella specifica diagnosi
(citogenetica o genetica molecolare); le attività di laboratorio vengono realizzate da operatori incaricati
direttamente dal responsabile stesso.
Conclusione dei casi, consegna del referto ed eventuali ulteriori approfondimenti
Concluse le indagini richieste verrà redatto un referto di laboratorio, legato all’esito dei test. Per quanto
riguarda le consulenze di genetica clinica verrà redatto anche un referto di consulenza genetica che sarà
consegnato al paziente, eventualmente in allegato all’esito dei test di laboratorio.
Se il risultato è negativo, il referto, redatto dal Responsabile di laboratorio, viene consegnato al Personale di
Segreteria, per la consegna o la spedizione.
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Negli altri casi, il referto viene consegnato al medico di turno, che valuta se il caso può considerarsi concluso o
se sono necessari ulteriori approfondimenti. Se non sono necessarie altre indagini un medico redige il referto e
lo consegna al paziente.
Se le analisi hanno dato esito positivo è opportuno effettuare una specifica visita di consulenza post-test, per la
consegna del referto e per l’eventuale spiegazione del risultato delle indagini di laboratorio. Il medico
specialista darà informazioni in merito alla patologia diagnosticata ed al comportamento da tenere in
relazione ai potenziali rischi correlati (trasmissione familiare della malattia, etc.).
Qualora fossero, invece, necessari ulteriori approfondimenti di laboratorio si contatta direttamente il paziente
e si concorda un nuovo appuntamento o si richiede al medico curante l’invio di altri campioni.
ANALISI
L’Istituto CSS-Mendel svolge attività di diagnosi nell’ambito della Citogenetica e della Genetica Molecolare.
I campioni di materiale biologico possono provenire da diverse fonti. Possono essere prelevati direttamente
all’interno dell’Istituto Mendel, nell’ambito delle consulenze collegate ai test o di genetica clinica, effettuate da
personale specializzato. In alternativa i campioni possono provenire da strutture esterne, previo accordo con i
Responsabili dei diversi laboratori per analizzare la fattibilità dell’analisi.
L’iter che seguono i campioni è il medesimo, a prescindere dal tipo di indagine che deve essere eseguita:
- a) ricevimento e accettazione del campione
- b) registrazione e conservazione del campione in ingresso
- c) analisi di laboratorio
- d) interpretazione dei risultati
- e) compilazione del referto e consegna
- f) archiviazione dei dati e del materiale biologico
Ogni campione segue un suo iter specifico, a seconda del laboratorio al quale è destinato.
Tutti i campioni devono essere accompagnati da un consenso informato al test, firmato dal paziente stesso e
dal Medico che ha raccolto il consenso. Secondo accordi specifici, alcune strutture possono inviare un
documento in cui dichiarano che i consensi al trattamento dei dati e del materiale biologico sono conservati
presso la struttura in cui vengono prelevati i campioni.
ATTIVITA’ DEI LABORATORI DI CITOGENETICA E
GENETICA MOLECOLARE
a) Ricevimento e accettazione del campione
I campioni di materiale biologico devono pervenire al laboratorio con i seguenti documenti allegati:
- consenso al trattamento del materiale biologico firmato dal paziente
- richiesta di prestazione diagnostica, contenente le informazioni anagrafiche ed anamnestiche del paziente, le
indicazioni relative al tipo di materiale da esaminare ed il tipo di indagine da effettuare, compilato dal medico
richiedente.
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Per i campioni provenienti dalle consulenze interne tale richiesta viene prodotta dal software SHIRE durante lo
svolgimento della consulenza stessa. Per i campioni provenienti dall’esterno viene utilizzato un apposito
modello di richiesta, che riporta anche le informazioni sulle modalità di invio dei campioni e di compilazione
dell’impegnativa.
Le provette contenenti il materiale biologico del paziente devono riportare il nome del paziente con la data di
nascita, per evitare casi di omonimia.
Nel caso di campioni provenienti dall’esterno il Responsabile del Laboratorio deve
- comunicare alle strutture interessate le condizioni di conservazione e le quantità necessarie di
campione per un corretto processo diagnostico;
- inviare il modulo di richiesta analisi, che deve essere rispedito compilato insieme al campione.
Oltre alla richiesta di analisi vengono inviate alle strutture esterne anche informative sul tipo di diagnosi e i
facsimile dei questionari o consensi da far riempire ai pazienti.
Nel caso di alcune convenzioni particolari, previa comunicazione, il laboratorio può utilizzare come modulo
di richiesta analisi quello del centro di invio, con la condizione che contenga tutti i dati richiesti anche nei
moduli di richiesta specifici dell’Istituto CSS-Mendel.
I campioni devono essere trasportati utilizzando contenitori adeguati e Dispositivi di Protezione Individuale
per garantire la sicurezza dell’operatore.
I campioni possono essere accettati da personale incaricato dai Responsabili di Laboratorio. La persona che
riceve il campione deve controllarne quantità e aspetto, oltre all’integrità del contenitore. Deve inoltre
controllare tutti i dati riportati, compresa la corrispondenza con il nome presente sull’etichetta del campione
arrivato.
In caso di campione non conforme è necessario accettare il campione con riserva, specificando la Non
Conformità sulla richiesta di analisi e sul registro di arrivo.
La riserva può essere di due tipi:
- di tipo documentale
- di tipo biologico
Le richieste di analisi e tutti i documenti relativi al singolo paziente vengono conservati per un tempo illimitato
nell’archivio dell’Istituto.
b) Registrazione del campione in ingresso
Il campione in ingresso viene registrato su di un database dedicato. Ad ogni campione viene assegnato un
codice identificativo progressivo. Tale codice viene riportato anche sulla richiesta di analisi e accompagnerà il
materiale in esame durante ogni singola fase di laboratorio.
Nei diversi registri e database sono riportati: nome e cognome del paziente, la data di arrivo del campione, le
indicazioni per l’analisi e il codice assegnato al campione. Tutti gli altri dati anagrafici del paziente sono
riportati sulla scheda di richiesta.
Sulle provette che contengono il materiale biologico del paziente in esame deve essere sempre indicato il
codice identificativo assegnato al campione. In caso di campioni multipli è necessario mantenere insieme tutte
le provette relative a un singolo paziente.
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Il Responsabile del Laboratorio affida l’esecuzione dell’indagine ad un biologo e/o un tecnico del laboratorio,
in base alle competenze specifiche personali.
c) Analisi di laboratorio
Le fasi di analisi del campione rappresentano i momenti più importanti e pertanto maggiormente sottoposti a
controlli. Ad ogni analisi, eseguibile dai laboratori diagnostici, corrisponde un protocollo di lavoro, validato
dalla Direzione e sottoposto a continui aggiornamenti.
Durante l’iter diagnostico ogni fase analitica deve essere documentata dall’operatore coinvolto, il quale
annota sul registro di laboratorio specifico per quella determinata richiesta:
- la data di inizio e fine del processo di analisi
- il numero identificativo del campione in esame
- il numero di lotto del materiale utilizzato (es. reagenti chimici, terreni di coltura, kit diagnostici…etc)
- le fasi critiche (secondo quanto indicato sui protocolli)
- i protocolli di lavoro utilizzati
- operatori coinvolti in ogni fase di lavoro.
d) Interpretazione dei risultati
L’interpretazione dei risultati delle indagini, eseguite dal laboratorio di Citogenetica, viene eseguita
dall’operatore che ha condotto l’analisi. Dopo il controllo della corretta esecuzione delle fasi previste dallo
specifico protocollo, il Responsabile del Laboratorio valida la diagnosi siglando il foglio di lavoro della singola
analisi e redige il referto.
Nel caso del Laboratorio di Genetica Molecolare, l’interpretazione dei risultati viene eseguita dall’operatore
che ha condotto il test insieme al Responsabile, che controlla anche la corretta esecuzione delle fasi previste
dallo specifico protocollo.
e) Compilazione e consegna del referto
Il referto da consegnare al paziente viene redatto a cura del personale specializzato responsabile della specifica
diagnosi e deve sempre riportare:
- la data di refertazione
- i dati anagrafici del paziente o dei pazienti (cognome, nome e data di nascita)
- il codice identificativo attribuito al campione analizzato
- la data di arrivo del campione e il tipo di materiale biologico utilizzato
- l’aspetto del campione all’arrivo, in caso di Liquido Amniotico, Villi Coriali e Materiale Abortivo
- metodo e analisi eseguita
- tecnica di studio
- tutti i valori di controllo e i ranges normali, dove è possibile
- medico e struttura inviante (se campione proveniente dall’esterno)
- indicazione al test (ove necessario)
- i risultati dell’indagine.
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Inoltre devono essere indicati in maniera discorsiva e chiara per il paziente i risultati delle indagini e il
commento.
Il referto viene validato e firmato dal Responsabile del Laboratorio.
I referti vengono consegnati direttamente ai pazienti da parte del Personale dell’Istituto, autorizzato dalla
Direzione. La comunicazione dei risultati viene fatta seguendo quanto previsto dalle Linee Guida per i Test
Genetici.
I referti sono di norma disponibili nella serata del giorno precedente a quello previsto per la consegna,
secondo i tempi riportati nell’elenco delle indagini disponibili. I risultati vengono rilasciati solamente al
paziente a cui si è eseguita l’analisi. In alternativa il referto può essere consegnato anche a terzi purché forniti
di delega scritta firmata dal delegante e di fotocopia del documento. La consegna del referto viene registrata
sul registro delle consegne e sulla copia del referto stesso che verrà conservata nell’archivio di Sezione.
Il referto può essere:
- spedito al mittente (previa autorizzazione via fax) tramite raccomandata con ricevuta di ritorno, posta
prioritaria o corriere espresso,
- consegnato, tramite un camminatore dell’Istituto, al Centro di Invio
- preso in consegna dalla Segreteria dell’Istituto, che lo custodisce secondo le disposizioni vigenti, fino
alla consegna alla paziente o ad un suo delegato.
Le consegne dei referti si effettuano unicamente il Lunedì, Giovedì e Venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00. In
casi particolari le consegne potranno essere eseguite secondo accordi presi di volta in volta tra il centro di
invio e il Responsabile di Sezione, sempre salvaguardando la privacy del paziente.
Nel caso in cui il referto documenti una condizione patologica la Sezione di Citogenetica mette a disposizione
dei pazienti propri specialisti in Genetica Medica, per fornire la consulenza collegata all’analisi. In caso di
necessità la consulenza può essere integrata dalla consulenza fornita dalla Sezione di Genetica Clinica
dell’Istituto.
f) Archiviazione del materiale biologico e della documentazione clinica.
Nel caso di analisi eseguite dal laboratorio di Citogenetica, i preparati allestiti e analizzati (vetrini) vengono
conservati in apposite istoteche, indicando l’anno in cui è stata eseguita l’analisi e il numero di identificazione.
Vengono quindi conservati per almeno 5 anni in caso di Diagnosi Prenatale (vetrini che provengono da
Liquido Amniotico o Villi Coriali) o almeno 2 anni in caso di vetrini che provengono da Sangue Periferico o
Materiale Abortivo. Ogni istoteca è accompagnata dall’elenco dei vetrini in essa contenuti.
Per i test di genetica molecolare, il materiale biologico viene conservato in modo idoneo e secondo le
normative vigenti.
La documentazione clinico/diagnostica di tutti i pazienti che hanno accesso ai servizi offerti dall’Istituto CSS-
Mendel, viene conservata, fino all’archivio centrale dell’Istituto Mendel, è a cura dei Responsabili dei
Laboratori diagnostici e degli Ambulatori, che la mantengono negli archivi di sezione per 10 anni.
I dati relativi alle analisi, che vengono registrati su software idonei (analizzatori di immagini e elaborazione
dati) e archiviati su supporti magnetici opportunamente contrassegnati (CD e DVD), vengono conservati
presso gli archivi elettronici dell’Istituto, a cui ha accesso solo il personale autorizzato. Il server esegue un back-
up automatico degli archivi ogni 15 minuti.
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Il Direttore Tecnico è responsabile della custodia della documentazione clinica dal momento in cui perviene
all’archivio, mentre il Direttore Scientifico riveste la qualifica di responsabile del trattamento dei dati personali
sensibili.
La documentazione clinica viene conservata illimitatamente, poiché rappresenta un atto ufficiale,
indispensabile a garantire la certezza del diritto, oltre a costituire preziosa fonte documentaria per le ricerche
di carattere storico – sanitario” (Circolare Ministero della sanità 19 dicembre 1986).
g) Gestione dei prodotti chimici (approvvigionamento e magazzino), dei materiali d’uso e delle
apparecchiature
La Sezione di Citogenetica è provvista di un elenco dei prodotti chimici utilizzati per effettuare diagnosi in cui
devono essere riportati: tipologia di prodotto e luogo di ubicazione del prodotto in uso.
I materiali in uso per la Sezione Diagnosi di Genetica Molecolare sono etichettati con la dicitura DIAGNOSI,
sono ad uso esclusivo della Sezione e sono conservati nel luogo di utilizzo. I contenitori con il materiale in uso
devono riportare la data di messa in uso del prodotto stesso.
La gestione del magazzino e gli ordini dei materiali sono a carico degli operatori prescelti. Per tutte le
operazioni necessarie per l’approvvigionamento e per la gestione del magazzino si fa riferimento a quanto
prescritto nella omonima procedura gestionale.
Per quanto riguarda la gestione delle apparecchiature viene osservato quanto presentato nella Procedura per
la Gestione delle Infrastrutture. Per ogni apparecchio utilizzato nella Sezione è presente, in un apposito
raccoglitore, una scheda dell’apparecchio, il manuale delle istruzioni e le schede per le manutenzioni ordinarie.
Per la registrazione delle temperature dei frigoriferi, degli incubatori e delle stufe vengono utilizzati dei
registratori automatici, che segnalano eventuali variazioni della temperatura ottimale. I dati presenti in tali
registratori vengono scaricati mensilmente o in caso di necessità (allarme). Il settaggio dei registratori è a carico
di personale specializzato.
h) Sicurezza e Igiene
In riferimento a quanto previsto dal D.Lgs n. 81/2008 e s.i.m., il personale operante nel laboratorio, essendo
esposto a rischi di tipo biologico, chimico, elettrico e d’incendio, deve rispettare le norme di sicurezza
dell’Istituto ed è tenuto ad indossare i dispositivi di protezione individuale (guanti, camici occhiali e
mascherine) secondo quanto previsto dal Documento Aziendale Valutazione del Rischio (DAVR) e secondo
quanto gli viene spiegato durante la formazione specifica sulla sicurezza sul lavoro proposta dall’Istituto stesso.
Gli operatori devono provvedere alla pulizia del proprio luogo di lavoro prima di eseguire fasi analitiche
critiche e comunque alla fine della giornata. Per la pulizia delle aree comuni di laboratorio vengono decisi dai
responsabili di sezione e affissi dei turni di pulizia.
Per la gestione dei rifiuti si fa riferimento a quanto presentato nella Procedura Operativa Gestione del
Radioattivo e Rifiuti.
i) Addestramento del personale
In accordo con quanto previsto dalla procedura per la Gestione delle Risorse Umane, per gli operatori è
prevista la partecipazione a Congressi Nazionali e Internazionali, a Corsi di Formazione e Aggiornamento,
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secondo quanto previsto dal programma di aggiornamento professionale annuale. Ogni Responsabile di
Laboratorio è tenuto a far pervenire all’inizio dell’anno alla Direzione il piano di aggiornamento professionale
relativo al proprio Laboratorio.
Gli operatori di nuovo ingresso devono seguire un periodo di addestramento/formazione, che deve essere
coordinato dal proprio Responsabile di Sezione e registrato sulla Scheda di Affiancamento, secondo quanto
previsto dalla procedura stessa.
Controlli di qualità intra e inter laboratorio
I controlli interni di laboratorio sono obbligatori e rappresentano un’efficace strumento per poter verificare il
corretto svolgimento delle singole fasi analitiche e garantire al paziente l’attendibilità dei risultati ottenuti.
Il Sistema Sanitario Nazionale prevede che alcuni laboratori che eseguono analisi citogenetiche e di Genetica
Molecolare effettuino anche dei controlli di qualità interlaboratorio. L’Istituto partecipa ai controlli di qualità
esterni dell’Istituto Superiore di Sanità e, per le analisi citogenetiche, ai controlli CEQA (Cytogenetic European
Quality Assessment), e EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) per le diagnosi molecolari.
ECOGRAFIE GINECOLOGICHE ED OSTETRICHE
La paziente contatta direttamente il Personale di Segreteria del Servizio per prenotare un’ecografia;
l’appuntamento viene confermato telefonicamente 2 giorni prima.
Il giorno dell’appuntamento la paziente viene accolta ed indirizzata alla Reception del Servizio, viene
identificata (tramite documento di riconoscimento valido) e vengono verificati i dati.
Alla paziente vengono consegnati: l’informativa sulla privacy con il consenso al trattamento dei dati che deve
essere riconsegnato firmato ed un numero col quale verrà chiamata.
Successivamente viene accompagnata/ricevuta negli ambulatori, dove verranno registrati i dati e sarà
effettuato l’esame ecografico, seguendo le più aggiornate linee guida di riferimento a livello europeo.
Il Medico Ostetrico completa la refertazione, stampa le immagini dell’ecografia e le consegna in Segreteria, che
provvederà a consegnarlo alla paziente.
Processi di supporto:
GESTIONE DELLE RISORSE
RISORSE UMANE:
Il personale che si occupa delle attività che hanno influenza sul servizio offerto deve essere adeguatamente
competente per istruzione, addestramento ed esperienza. A tale scopo sono state predisposte e messe in
pratica le procedure adatte ad assicurare permanente aggiornamento e formazione del personale, mettendo a
disposizione la possibilità di partecipare a congressi e corsi di formazione e aggiornamento, sia interni che
esterni.
Per il personale di nuovo ingresso è previsto un periodo di affiancamento/addestramento, nel corso del quale
verranno fornite al lavoratore tutte le informazioni utili al corretto andamento dei processi di propria
competenza.
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Per l’Istituto CSS-Mendel, la formazione costituisce un impegno costante nell’ambito delle politiche dello
sviluppo del personale ed è considerata un necessario strumento di supporto ai processi innovativi e di
sviluppo organizzativo.
INFRASTRUTTURE:
Devono essere gestite adeguatamente tutte le infrastrutture necessarie per il corretto svolgimento delle attività
ed il rispetto dei requisiti dichiarati.
Le infrastrutture comprendono:
- edifici, impianti e spazi di lavoro,
- attrezzature ed apparecchiature (anche software),
- servizi di supporto (trasporto, comunicazione).
Tutte le infrastrutture devono essere mantenute nelle condizioni necessarie per una corretta erogazione delle
prestazioni, sia in relazione ai requisiti di legge sia a quelli stabiliti dalla Direzione e indicati negli obiettivi per
la qualità.
La gestione delle infrastrutture dell’Istituto CSS-Mendel è sotto la responsabilità dell’Ufficio Tecnico di Casa
Sollievo della Sofferenza, di cui viene identificato un referente presso l’Istituto. Tutte le apparecchiature
dell’Istituto che hanno influenza sulla qualità della prestazione sono state identificate e inventariate. Sono
state inoltre predisposte delle modalità di gestione e manutenzione per ogni apparecchio.
APPROVVIGIONAMENTO E GESTIONE DEL MAGAZZINO
L’Istituto assicura che i prodotti/servizi acquistati corrispondono alle proprie necessità attraverso:
- valutazione dei fornitori,
- verifica della completezza delle informazioni per l’approvvigionamento,
- verifica della rispondenza del prodotto/servizio fornito a quanto richiesto.
Il tipo di verifica eseguita sul fornitore e sul prodotto approvvigionato è proporzionata agli effetti che il
prodotto può avere sull’attività di realizzazione del prodotto/servizio. L’Istituto CSS-Mendel pone la massima
attenzione nella selezione dei fornitori, sui quali compila un questionario le cui domande sono mirate a
valutarne la capacità di fornire, nel tempo, prodotti/servizi conformi a quanto concordato. I fornitori che
risultino idonei vengono inseriti in un Elenco dei Fornitori Qualificati, che viene controllato ed aggiornato
periodicamente.
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