IRCCS G. Gaslini

XII Incontro Annuale

La Malattia di Gaucher

Genova, Martedì 11 Ottobre 2016Palazzo della Borsa

programma08.00 Registrazione dei partecipanti

08.15 Introduzione ai lavori, presentazione e obiettivi dell’incontro Maja Di Rocco

08.30 Introduce: Maja Di Rocco Keynote Lecture Prof. Timothy M. Cox Development of substrate reduction therapy in Gaucher disease 09.30 Questions to Prof. Timothy M. Cox Facilita Generoso Andria

10.00 L’esperienza italiana: il primo paziente real life Mirella Alpa

10.10 Discussants: Maria Domenica Cappellini, Maja Di Rocco Tavola rotonda di confronto

Intervengono: Generoso Andria, Antonio Barbato, Alberto B. Burlina, Francesca Carubbi, Fiorina Giona, Gaetano Giuffrida, Silvia Linari, Marco Spada, Francesco Papadia, Dario Roccatello

11.00 Coffee break

11.20 Introduce: Alberto B. Burlina Emerging molecular therapies for Gaucher and related diseases Seng H. Cheng 12.00 Moderano: Fiorina Giona, Andrea Pession Splenomegalia: un segno, due patologie. Testing di popolazioni a rischio

“Chi cerca trova”... vale anche per la malattia di Gaucher Nicola Tovaglieri Lo screening neonatale per la malattia di Niemann Pick Alberto B. Burlina Non è mai troppo tardi per la genetica Irene Motta

13.00 Lunch

14.00 Approfondimenti di hot topics per la malattia di Gaucher a gruppi di lavoro Discussione

16.00 Moderano: Lorenza Maria Borin, Marco Spada Studi collaborativi: updates

Fegato: modifiche metaboliche e incidenza di Sindrome Metabolica nella malattia di Gaucher Francesca Carubbi, Fabio Nascimbeni

Metabolismo del ferro nei pazienti affetti da malattia di Gaucher tipo 1 Maria Domenica Cappellini

16.30 Conclusioni a cura di Maja Di Rocco 16.45 Questionario ECM e fine lavori

Mirella Alpa TorinoGeneroso Andria NapoliAntonio Barbato NapoliLorenza Maria Borin MonzaAlberto B. Burlina PadovaM.Domenica Cappellini MilanoFrancesca Carubbi ModenaSeng H. Cheng Framingham, MA, USA Timothy Martin Cox Cambridge, UKMaja Di Rocco GenovaFiorina Giona RomaGaetano Giuffrida CataniaSilvia Linari FirenzeIrene Motta MilanoFabio Nascimbeni ModenaFrancesco Papadia BariAndrea Pession BolognaDario Roccatello TorinoMarco Spada TorinoNicola Tovaglieri Milano

Generoso Andria Alberto B. Burlina Maria Domenica Cappellini Francesca CarubbiFiorina Giona Gaetano Giuffrida Silvia Linari Marco Spada

CHAIRMANMaja Di Rocco

SCIENTIFIC STEERINGCOMMITTEE

DOCENTI

Palazzo della BorsaVia XX Settembre 44Genova

Come raggiungere lasede congressualeDistanza dall’aeroporto: 10,5 kmDistanza dalla stazione ferroviaria Genova P.P.: 7 kmDistanza dal centro della città: la sede si trovadi fronte a Palazzo Ducale, con affaccio su Piazza De Ferrari

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