Vivere con una malattia rara Dalla diagnosi alla presa in carico · 2016. 5. 25. · Vivere con una...
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Vivere con una malattia rara
Dalla diagnosi alla presa in carico Roma 18 Maggio 2016
La Transizione dall’età pediatrica all’età adulta
V. Moschese
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La transizione può essere considerata come “un
processo deciso e pianificato per indirizzare i bisogni
medici, psicofisici, educativo/vocazionali
dell’adolescente e del giovane adulto
con patologia cronica dal reparto pediatrico ai centri di
cura per l’adulto”
La Transizione dall’età pediatrica all’età adulta
US Society for Adolescent Medicine
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Il periodo di «transizione» rappresenta una fase della vita in cui si verificano
modificazioni, non solo somatiche, ma anche di tipo psicologico e comportamentale.
La Transizione dall’età pediatrica all’età adulta:
Quando?
Nel corso degli ultimi 40
anni sono stati modificati i
limiti cronologici di tale
periodo, stabiliti da alcune
istituzioni nazionali ed
internazionali
(http://www.progettoprose.it/articoli/art0001.html)
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Bambino
Adolescente/Giovane Adulto - Evoluzione clinica e psicologica
- Rischio di sottovalutare la propria condizione
- Rifiuto delle cure
- Comportamenti a rischio
- Bisogno di figure di riferimento
Adulto
Transizione: importanza della pianificazione
- Responsabilizzazione dei pazienti
e dei familiari
- Assistenza medica e
infermieristica dedicata
- Assistenza psicologica a pazienti
e familiari
- Strategie terapeutiche e
preventive adeguate
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La Transizione: come?
- Difficoltà di gestione delle
patologie croniche con un
approccio multisistemico ed
interdisciplinare
- Difficoltà di gestione del giovane
paziente in un periodo di equilibri
delicati
- Difficoltà del paziente di adattarsi
al meccanismo organizzativo dell’ «
ospedale dell’adulto»
- Difficoltà di dialogo tra equipe
pediatrica e dell’adulto
- Presa in carico non solo di bisogni
medici ma anche psicologici e
sociali
- Adeguata informazione del paziente e
della famiglia, al momento della diagnosi,
circa il percorso assistenziale presente e
futuro;
- Stretta collaborazione tra personale
medico- infermieristico e dello psicologo
che ha in cura il paziente in età
pediatrica, ed il personale sanitario che
seguirà il paziente nel periodo post-
adolescenziale;
- Incontri e consensus di società scientifiche
per una definizione di percorsi
diagnostico-terapeutici e linee guida
comuni;
- Realizzazione di «percorsi guidati» per la
gestione della fase di transizione
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Fisioterapista
Psicologo
Neurologo
Broncopneumologo,
ORL
Genetista
Immunologo
Nutrizionista
Gastroenterologo
Medico di Famiglia
Infettivologo
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La Transizione e le malattie rare:
Le Immunodeficienze Primitive
Le immunodeficienze primarie (PID) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie, che interessano lo sviluppo del sistema immunitario e la sua
funzione, caratterizzate da suscettibilità ad infezioni, autoimmunità e neoplasie.
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Età e PID
Globalmente, i pazienti affetti da PID hanno un’età < 19 aa nel 63% dei casi.
(Modell V et al. Immunol Res. 2016 Jan 22)
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Aumento dell’Aspettativa
di vita
Migliore conoscenza
della malattia e della sua
storia naturale
Diagnosi precoce
Migliore gestione delle complicanze
Maggiore disponibilità di
terapie
Transizione
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Prevalenza delle Immunodeficienze Primitive
La valutazione globale delle immunodeficienze primitive nel 2015 ha
mostrato una predominanza dei difetti anticorpali pari al 63,4% negli
Stati Uniti, al 47,7% a livello internazionale, ed al 53% a livello globale.
Tale valore è notevolmente incrementato dal 2013 al 2015.
(Modell V et al. Immunol Res. 2016 Jan 22)
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Efficacia clinica della terapia sostitutiva nelle infezioni
(Maarschalk-Ellerbroek LJ, et al. Int J Antimicrob Agents. 2011 May;37(5):396-404)
Nelle infezioni la terapia
riduce:
- incidenza
- gravità
- ospedalizzazione
- uso degli antibiotici
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Terapia sostitutiva ed aspettativa di vita
Prima dell’introduzione della terapia sostitutiva l’aspettativa di vita
dei pazienti affetti da CVID ed XLA era molto bassa:
- 37% di sopravvivenza nei pazienti con
CVID
- 18% di mortalità per i pazienti con XLA
Terapia con Ig
+
Terapia antibiotica
CVID: 78% di sopravvivenza a 10 anni dalla diagnosi XLA: 5% di mortalità
per controllo delle gravi infezioni
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Diagnosi delle Immunodeficienze Primitive
( Jonkman-Berk BM et al. Clinical Immunology (2015) 156, 154–162)
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La diagnosi precoce permette notevoli risparmi sui costi ,
anche nei pazienti in terapia sostitutiva con gammaglobuline.
(Modell V et al. Immunol Res. 2016 Jan 22)
Diagnosi precoce e costi delle condizioni associate a PID
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Prof. A. Plebani
Prof. L.D. Notarangelo
Dott.ssa A. Soresina
Prof.ssa V. Moschese
Prof.ssa R. Bacchetta
Dott.ssa E. Gambineri
Prof. R. Badolato
Prof.ssa M.C. Pietrogrande
Prof. A. Pession
Prof. F. Specchia
Prof. P. Rossi
Dott.ssa C. Cancrini
Prof.ssa I. Quinti
Prof. D. De Mattia
Prof. B. Martire
Prof. M. Fiorilli
Prof. A. Plebani
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Italian Primary Immunodeficiency Network
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Transizione: il punto di vista del paziente
Al fine di meglio identificare i bisogni e le aspettative dei nostri pazienti
è stato realizzato un questionario sia pediatrico sia dell’adulto per
migliorare il processo di transizione e “la cura” del paziente
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Transizione: il punto di vista del paziente
58 Questionari Analizzati:
- 37 Adulti (range 12-65 aa, età media 38,84 ± 13,65 aa, mediana 39
aa)
-21 Pediatrici (range 3-19 aa, età media 11 ± 5 aa, mediana 10 aa)
• Nel 60% dei casi nello stesso Ospedale non sono presenti Centro Pediatrico e
Centro dell’ Adulto
• Il 20% dei b. seguito in un Centro Adulti
• Il 20% dei p. adulti seguito in un Centro Pediatrico
La scelta del Centro basata sulla distanza dal luogo di residenza nel 30% dei casi
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Transizione: il punto di vista del paziente
Ha mai sentito parlare del processo di transizione dal Centro
Pediatrico al Centro per Adulti?
22%
78%SI
NO
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Transizione: il punto di vista del paziente
23%
23% 54% Insoddisfatto
Poco soddisfatto
Molto soddisfatto
Quanto si dichiara soddisfatto del
processo di transizione?
Quale è stato il motivo del passaggio al
Centro Adulti?
In circa il 45% dei casi il paziente non è soddisfatto del processo di transizione
e prende autonomamente contatti con il Centro Adulti
(passaggio tra i 9 ed i 46 aa)
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>80% dei pazienti ha riportato soddisfazione relativamente al personale medico ed
infermieristico per
- Gentilezza e Disponibilità
- Attenzione rivolta allo stato di salute
- Capacità di ascolto
- Coordinamento
- Rispetto della privacy
ed apprezza
• Chiarezza e semplicità nelle spiegazioni
• Aggiornamento e Precisione del contenuto delle informazioni
• 60-70% dei Centri non è presente lo Psicologo
Transizione: il punto di vista del paziente
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Transizione: il punto di vista del paziente
Grado di soddisfazione relativo al supporto per certificazione di esenzione/invalidità e sulla documentazione scritta
COMFORT AMBIENTALE
Il 20-25% dei pazienti non è soddisfatto o lo è poco degli spazi del
reparto e del comfort ambientale
ASPETTI ORGANIZZATIVI del REPARTO
Nel 25% dei casi difficoltà nei contatti telefonici, e-mail, etc
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Aspetti fondamentali
per una transizione positiva
- Creazione di un team dedicato(personale medico e infermieristico,
biologi, genetisti e psicologo)
- Formazione continua dello staff
- Informazione e formazione del paziente e della famiglia dalla
diagnosi alla gestione clinica
- Programmazione adeguata delle varie fasi della transizione
dall’ambulatorio pediatrico a quello adulto
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: Parvulis
: Utilis
E : Est
R : Reverentia
Il programma, adeguatamente organizzato e
pianificato, prevede una graduale ed attiva
partecipazione del paziente
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ER
Creazione di un team (personale medico, biologi, genetisti ) dedicato
- Ricerca e innovazione
- Assistenza e formazione
- Terza Missione
Laboratorio di Genetica Medica
Prof. G. Novelli
Laboratorio di Immunologia
Pediatrica
Prof. P. Rossi
http://www.google.it/url?url=http://www.studioassociatoanalisi.it/&rct=j&frm=1&q=&esrc=s&sa=U&ved=0ahUKEwi1lr2B7czMAhUM5xoKHevpD_gQwW4IJDAH&usg=AFQjCNG0_REEzUE3A3dXIdlxVPpn7I-q_w
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Personale infermieristico
Il personale infermieristico, altamente specializzato, si occupa del
supporto organizzativo, logistico ed amministrativo, oltre che del
training del paziente e dei suoi familiari per la gestione della terapia
sostitutiva, i.e. per via sottocutanea.
E’ costantemente aggiornato e partecipa a riunioni dell’INGID per un
confronto sull’ assistenza dei pazienti.
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Telenursing
Il personale infermieristico garantisce
tale supporto anche via telematica per i
pazienti e le famiglie in caso di
problematiche relative alla PID.
Rappresenta un ulteriore mezzo di
contatto con il centro dell’adulto
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Psicologo
- Questionario valutativo per «anamnesi psico-sociale»
- Questionario per «valutazione del passaggio»
- Valutazione delle relazioni interpersonali in ambito sociale e
familiare
- Studio delle emozioni del giovane paziente
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Servizi complementari per il care del paziente
Clown Terapia
Leggere Per Crescere
Attività Ludica
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- Informazione e formazione del paziente e della famiglia dalla diagnosi alla gestione
clinica
- Programmazione adeguata delle varie fasi della transizione dall’ambulatorio
pediatrico a quello adulto
Formazione continua dello staff
QUADERNI
DI AGGIORNAMENTO
Pediatria Specialistica
Master di 2° Livello in
Allergologia ed Immunologia
Pediatrica Avanzata
ER
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Transizione: dal centro pediatrico a
quello dell’adulto
Centro pediatrico
- Cartella clinica informatizzata
- Relazione della storia clinica
del paziente
- Contatto con i referenti del
centro adulto e con i medici di
medicina generale
- Confronto costante per la
gestione terapeutica del
paziente
- Condivisione di protocolli
diagnostici e terapeutici
Centro dell’adulto
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Transizione:
aspetti amministrativi
- Certificazione per l’esenzione
- Registrazione dei casi nel Sistema Informativo delle Malattie Rare Regione Lazio
- Certificazione per la domanda di invalidità
- Certificazione per eventuale sostegno scolastico
- Consegna del Piano Terapeutico
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I medici sono pochi, e impegnati in
molteplici patologie, ma nel contesto si
impegnano molto, è il sistema
sanitario che non funziona come
dovrebbe
Utilizzando la terapia domiciliare
sottocutanea non mi rivolgo quasi mai alla
struttura ospedaliera di riferimento se
non per l'aggiornamento del piano
terapeutico.
Sarebbe auspicabile anche
sensibilizzare i medici di base che
sono poco informati su queste
patologie.
Sarebbe meglio se ci fosse più
coordinazione tra i reparti di
immunologia e gli altri specialisti. Manca
un'equipe che prenda in carico il paziente
con la globalità dei problemi correlati
all'immunodeficienza
Transizione: alcuni commenti dei pazienti
I tagli alla sanità pubblica fanno si che il
malato si senta un peso per la società e
abbandonato dalle strutture prive di
personale
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Transizione:
Un “Challenge” per la Regione
«Abbiamo purtroppo un sistema sanitario non attento a quelle che sono le sfide principali del nostro tempo» (Giovanni Bissoni, Convegno “Dialoghi sulla Sostenibilità”, Aprile 2016)
«Le prestazioni sanitarie migliorano con lo sviluppo della ricerca e dell’innovazione tecnologica oltre che con il miglioramento delle conoscenze degli operatori……. ……Tutelare lo stato di salute della popolazione migliorando le performance del sistema può portare ad una maggiore sostenibilità e crescita economica in futuro» (Giuseppe Novelli, il Sole 24 ore, 26 Aprile, 2016)