U.O. ORL Audiologia e FoniatriaDirettore: Prof. S. Berrettini

La conferma dell’ La conferma dell’

ipoacusiaipoacusia

e l’approfondimento e l’approfondimento

diagnosticodiagnostico

Stefano BerrettiniStefano Berrettini

audiologia.screening@ao-pisa.toscana.itwww.med.unipi.it/ent/

U.O. ORL AUDIOLOGIA E FONIATRIA UNIVERSITARIA

DirettoreProf. S.Berrettini

MediciDott. L. BruschiniDott. A. De VitoProf. B.FattoriDott.ssa F. ForliDott.ssa S. FortunatoProf. F. MatteucciDott. A. NacciDott.ssa S. Passetti

AudiometristiA.LiumbrunoM.PiaggesiP.PardiniV.Testa

LogopedistiG.GiuntiniR.NicastroI.Pagni www.med.unipi.it/ent/S.Santopadre

ContattiInformazioni scientifiche: s.berrettini@med.unipi.it audiologia.screening@ao-pisa.toscana.itTelefono: 050/997564 dal Lunedì al Venerdì dalle ore 12.30 alle ore 14.30Fax: 050/997564

Edificio 30 A. Ospedale CisanelloPISA

Riabilitazione logopedica

Elettrofisiologia

Audiologia Infantile

Sala operatoria

Sala preparazione bambini

ContattiInformazioni scientifiche: s.berrettini@med.unipi.it audiologia.screening@ao-pisa.toscana.itTelefono: 050/997564 dal Lunedì al Venerdì dalle ore 12.30 alle ore 14.30Fax: 050/997564

Sede Ipoacusia

TRASMISSIVA

NEUROSENSORIALE

MISTA (trasmissiva e neurosensoriale)

CENTRALE

Cocleare 95%

Neurale 5%(forme complesse)

Ipoacusie permanenti infantili

Gravità IpoacusiaGRAVITA’ IPOACUSIA (0,5 – 1 – 2 – 4 KHz)

BIAPBureau International d'Audiophonologie (1996)

Come causa di disabilità nel bambino > 30 dB HL

lieve

media

grave

profonda

proporzionali all’entità dell’ipoacusia legati alla quantità del messaggio non percepito

EFFETTI DELLA SORDITÀ PRE-LINGUALE SULLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO

L’ipoacusia determina una riduzione dell’intellegibilità del parlato

TIMING OTTIMALE (sordità pre-verbali)• Screening audiologico neonatale (alla nascita)• Valutazione audiologica e diagnosi di ipoacusia entro i 3 mesi• Prima protesizzazione e inizio terapia logopedica entro i 6 mesi• Protesizzazione ottimale entro 8-12 mesi• Impianto cocleare tra 12-18 mesi

SORDITA’ INFANTILE: la diagnosi precoce

20072007

Linee guida per la conduzione dello screening audiologico neonatale

nella Regione Toscana

a cura di:Stefano Berrettini

Delibera Regionale n. 365

21-05-2007CONSIGLIO SANITARIO REGIONALE

GIUGNO 2008

www.med.unipi.it/ent/

In collaborazione con:W. LiviP. PagniniB. BianchiM. BigozziA. ChilosiF. ForliD. FortunatoP. GhirriG. LenziP. SimiM. Tagliaferri

Siena

Arezzo

Grosseto

Massa

Pisa

Livorno

6.6.2007 - BOLLETTINO UFFICIALE DELLA REGIONE TOSCANA- N. 23 89

DELIBERAZIONE 21 maggio 2007 n. 365 PSR 2005-2007 - Progetto

speciale nascere in Toscana: attivazione in tutte le Aziende

Sanitarie dello screening uditivo neonatale. entro il 30 ottobre 2007

Ciascuna Azienda Sanitaria deve identificare, il responsabile dello screening associato per ciascun punto nascita, che sarà individuato in un pediatra-neonatologo o altro specialista (audiologo e/o otorinolaringoiatra)

E’ consigliabile che ciascun punto nascita identifichi e selezioni personale specifico che esegua i tests di screening (Pediatra, Audiometristi, Infermiere pediatrico, Audiologo, Otorinolaringoiatra). E’ sconsigliabile utilizzare più operatori in maniera generica.Si consiglia di utilizzare personale tecnico audiometrista.Registro Toscano CNRInserimento obbligatorio nella SDOInserimento obbligatorio nella SDO

Intervento efficace (JCIH 2007)

Screening audiologico neonatale individuazione b. con possibile deficit uditivo

Diagnosi confermare la presenza di ipoacusia audiologica determinarne -entità

-tipo (trasmissiva/percettiva) -mono/bilaterale

-curva audiometrica

acquisizione dei dati clinici necessari per l’impostazione del programma terapeutico-riabilitativo

LA DIAGNOSI PRECOCELA DIAGNOSI PRECOCELA DIAGNOSI PRECOCELA DIAGNOSI PRECOCE

entro 6 mesi di etàDiagnosimedica Diagnosi eziologicaDiagnosi eziologica

entro 3 mesi

La diagnosi audiologica in età pediatrica non può essere il risultato di un singolo esame, ma deve scaturire dall’analisi e dal confronto dei risultati delle varie metodiche

di indagine che abbiamo a disposizione (JCIH 2000)

LA DIAGNOSI PRECOCE

età ≤ 6 mesi +++

età ≥ 6 mesi

A risposte elettriche

Otoemissioni

Impedenzometria

Audiometria comportamentale

Audiometria oggettiva

Audiometria soggettiva

POTENZIALI EVOCATI UDITIVI (ABR)POTENZIALI EVOCATI UDITIVI (ABR)

Risposta elettrofisiologica che origina dalla porzione della via uditiva anatomicamente compresa fra il nervo acustico e la regione sottotalamica

Vantaggi: -esame non invasivoVantaggi: -esame non invasivo -sonno spontaneo/sedazione-sonno spontaneo/sedazione

In audiologia infantile hanno essenzialmente uno scopo di diagnosi audiologica: stima oggettiva della soglia uditiva tra 2000 e 4000 Hz

Svantaggi: -non permettono di stimare la soglia sui toni medio-graviSvantaggi: -non permettono di stimare la soglia sui toni medio-gravi -curve in salita/discesa ??-curve in salita/discesa ?? -non permettono di studiare selettivamente la periferia uditiva-non permettono di studiare selettivamente la periferia uditiva (maturazione/patologia SNC ??)(maturazione/patologia SNC ??)

FILMATO ABR BAMBINOFILMATO ABR BAMBINO

IMPEDENZOMETRIAIMPEDENZOMETRIA

TIMPANOMETRIARIFLESSO STAPEDIALE

Si basa sulle modificazioni dell’elasticità o “compliance” del sistema timpano-osiculare che si verificano variando lapressione nel meato acustico esterno, trasformato in cavità chiusa

AUDIOLOGIA: applicazioni

•Funzione trasmisiva orecchio medio

•Funzionalità tubarica

•Diagnosi patologie cocleari

•Predizione soglia uditiva

•Screening audiometrici

•Adattamento e controllo protesico

TIMPANOMETRIATIMPANOMETRIA

Fornisce informazioni:Fornisce informazioni:

- Problematiche di esecuzione in b.<3 mesi (dimensioni del CUE)- Problematiche di esecuzione in b.<3 mesi (dimensioni del CUE)- Problematiche di interpretazione dei risultati in b.<7 mesi - Problematiche di interpretazione dei risultati in b.<7 mesi

(cedevolezza CUE, sistema timpano-ossiculare)(cedevolezza CUE, sistema timpano-ossiculare)

Misurazione in termini di compliance degli effetti di variazione dellapressione aerea sulla motilità del sistema timpano-ossiculare,definendo il comportamento dinamico dell’orecchio medio

•Sulla motilità del sistema timpano-ossiculare

•Sul valore della pressione endotimpanica

•Sulla funzione tubarica

RIFLESSO STAPEDIALE (riflesso acustico-facciale)

RIFLESSO STAPEDIALE (riflesso acustico-facciale)

Come mettere la cuffia?Come mettere la cuffia?

Soglia del riflesso stapediale Soglia del riflesso stapediale Correlazione con la soglia uditiva Correlazione con la soglia uditiva

Inserto (lato di registrazione → registrazione del riflesso stapediale

Cuffia (lato di stimolazione) → studio delle vie acustiche

Lo studio del riflesso stapediale in IPSI laterale è da evitare per elevata

possibilità di artefatti

z z z z

Normoacusia dx

z zz z

Ipoacusia dx con RS (recruitment)

Ipoacusia profonda dx RS assenti

RIFLESSO STAPEDIALERIFLESSO STAPEDIALE

AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE (1)AUDIOMETRIA A RISPOSTE CONDIZIONATE (6-24/30

mesi)

COR (Conditioned Orienting Response audiometry)

Usa come risposta la rotazione del capo verso la sorgente sonora con il rinforzo di un giocattolo luminoso

VRA (Visual Reinforcement Audiometry)

Il bambino si volge verso la sorgente o fornisce qualsiasi risposta comportamentale prima del rinforzo visivo, questo viene inviato solo se il bambino risponde correttamente allo stimolo sonoro

•Prima fase di CONDIZIONAMENTO•Una volta raggiunto il condizionamento del b. inizia l’esame•Il rinforzo visivo deve essere scelto in relazione all’età del b.

AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE

L’ESAME CLINICO e gli ESAMI STRUMENTALIAnamnesiEsame obiettivo ORL e clinicoECG in tutti i casi

ECOcardiogrammaECOgrafia cerebraleRX rachide cervicaleECOgrafia renale

Esami ematochimici

-Es. urine: CMV (++ nelle prime 2-3 sett.), glucosio, es. microscopico, aminoacidi e ac. organici-Emocromo-Sierologia (rosolia ++nei primi 6 mesi, toxoplasma, sifilide)-T4 e TSH-Analisi citogenetica (cariotipo)-Analisi molecolare del DNA

se indicati

ELENCO ESAMI EMATOCHIMICI BAMBINI IPOACUSICI

Emocromo con formula

Creatinina, SGOT, SGPT, GammaGT, glucosio

Sodio, Calcio, Cloruri, Potassio

Proteine tot., elettroforesi

CK, LDH, ALP, Ferro

VES, PCR, Fibrinogeno

TSH, Ac. lattico

Bicarbonatemia

Sierologia per Toxoplasma, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes simplex, Parotite, Morbillo, Parvovirus, Borrelia, LUE

Esame urine, ricerca CMV (PCR)

Ricerca mutazione gene Connexina 26 e 30

Ricerca mutazioni DNA mitocondriale

Valutazione neuropsichiatrica infantile

Visita oculistica (casi selezionati elettroretinogramma)

Consulenza genetica

Valutazione neuroradiologica

RM orecchio interno e cranio encefalo (intorno al 12° mese, se non indicata prima)-studio encefalo, pacchetto acustico-facciale, orecchio interno

TC rocche petrose (solo in previsione di IC o in caso di anomalie alla RM)-studio orecchio esterno-CUE, medio, interno

VALUTAZIONI SPECIALISTICHE

CONCLUSIONICONCLUSIONI

Diagnosi audiologica infantile risultato dell’analisi dei dati ottenuti da tutti gli esami disponibili

in audiologia infantile (batteria di esami)

Diagnosi audiologica infantile processo longitudinale e dinamico parte di un articolato programma diagnostico-protesico-riabilitativo intervento multidisciplinare

Audiometria comportamentale ruolo fondamentale soglia a tutte le frequenze soglia con protesi (guadagno funzionale)

Metodiche oggettive ruolo fondamentale/esclusivo nel primo anno di vita importanza in etá infantile per conferma soglia u. comportamentale