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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173) DIREZIONE FUNZIONI ASSISTENZIALI Sezione Formazione ECM FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH - 16° RIUNIONE Obiettivo n° 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare Hotel NH Santo Stefano - Via Porta Palatina, 19 - Torino GIOVEDÌ 15 GIUGNO 2016 14.50 - 15.30 PAGET’S DISEASE OF BONE 14.50 - 15.00 WELCOME AND INTRODUCTORY REMARKS 15.00 - 15.30 IRON METABOLISM AND BONE Cristina SOBACCHI 15.30 - 17.00 PAGET’S DISEASE OF BONE 15.30 - 15.40 INTRODUCTORY OVERVIEW Luigi GENNARI 15.40 - 15.55 MICRO-RNA EXPRESSION PROFILING IN PAGET’S DISEASE OF BONE Simone BIANCIARDI 15.55 - 16.10 CONVENTIONAL AND PAGETIC GIANT CELL TUMOR OF BONE: TWO TALES OF THE SAME HISTORY Giuseppina DIVISATO 16.10 - 16.25 CLINICAL AND EXPERIMENTAL EVIDENCE SUGGEST A PROTECTIVE EFFECT OF PAGET’S DISEASE OF BONE AGAINST SKELETAL METASTASIZATION FROM SOLID TUMORS Isabella EVANGELISTA 16.25 - 16.40 VITAMIN D STATUS IN PAGET’S DISEASE OF BONE AND VITAMIN D SUPPLEMENTATION Francesca DE PASCALE 16.40 - 17.00 DISCUSSION COFFEE BREAK 17.20 - 18.50 RARE BONE DISORDERS 17.20 - 17.30 INTRODUCTORY OVERVIEW Anna VILLA 17.30 - 17.45 TERIPARATIDE IN THE TREATMENT OF A CASE OF OSTEOPOROSIS PSEUDOGLIOMA SYNDROME WITH NEW MUTATION OF LRP5 GENE Emanuela RAIMONDO 17.45 - 18.00 SYNONYMOUS BUT NOT SILENT MUTATIONS IN THE DIAGNOSIS OF HUMAN OSTEOPETROSIS: AN ADDITIONAL LAYER OF COMPLEXITY Eleonora PALAGANO 18.00 - 18.15 BONE INVOLVEMENT AND MINERAL METABOLISM IN WILLIAMS’ SYNDROME Serena PALMIERI 18.15 - 18.30 IDENTIFICATION OF A NOVEL PTH GENE MUTATION IN A FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT HYPOPARATHYROIDISM Luigia CINQUE 18.30 - 18.50 DISCUSSION VENERDÌ 16 GIUGNO 2016 8.30 - 11.20 OSTEOIMMUNOLOGY AND NEOPLASTIC BONE DISORDERS 8.30 - 8.40 INTRODUCTORY OVERVIEW Simone CENCI 8.40 - 8.55 LIGHT PROMOTES OSTEOLYTIC BONE METASTASES IN NSCLC PATIENTS Ilaria ROATO 8.55 - 9.10 WNT SIGNALING INHIBITORS AS PROMISING DIAGNOSTIC SERUM MARKERS OF OSTEOLYTIC BONE METASTASI Emanuela GALLIERA 9.10 - 9.25 ROLE OF THE TUMOR-SUPPRESSOR VON HIPPEL LINDAU (VHL) IN MESENCHYMAL PROGENITORS IN VIVO Laura MANGIAVINI

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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173)

DIREZIONE FUNZIONI ASSISTENZIALI Sezione Formazione ECM

FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH - 16° RIUNIONE Obiettivo n° 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di

ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica. Malattie rare

Hotel NH Santo Stefano - Via Porta Palatina, 19 - Torino

GIOVEDÌ 15 GIUGNO 2016 14.50 - 15.30 PAGET’S DISEASE OF BONE

14.50 - 15.00 WELCOME AND INTRODUCTORY REMARKS

15.00 - 15.30 IRON METABOLISM AND BONE Cristina SOBACCHI

15.30 - 17.00 PAGET’S DISEASE OF BONE

15.30 - 15.40 INTRODUCTORY OVERVIEW Luigi GENNARI

15.40 - 15.55 MICRO-RNA EXPRESSION PROFILING IN PAGET’S DISEASE OF BONE Simone BIANCIARDI

15.55 - 16.10 CONVENTIONAL AND PAGETIC GIANT CELL TUMOR OF BONE: TWO

TALES OF THE SAME HISTORY Giuseppina DIVISATO

16.10 - 16.25 CLINICAL AND EXPERIMENTAL EVIDENCE SUGGEST A PROTECTIVE

EFFECT OF PAGET’S DISEASE OF BONE AGAINST SKELETAL METASTASIZATION FROM SOLID TUMORS

Isabella EVANGELISTA

16.25 - 16.40 VITAMIN D STATUS IN PAGET’S DISEASE OF BONE AND VITAMIN D

SUPPLEMENTATION Francesca

DE PASCALE

16.40 - 17.00 DISCUSSION

COFFEE BREAK 17.20 - 18.50 RARE BONE DISORDERS

17.20 - 17.30 INTRODUCTORY OVERVIEW Anna VILLA

17.30 - 17.45 TERIPARATIDE IN THE TREATMENT OF A CASE OF OSTEOPOROSIS

PSEUDOGLIOMA SYNDROME WITH NEW MUTATION OF LRP5 GENE Emanuela RAIMONDO

17.45 - 18.00 SYNONYMOUS BUT NOT SILENT MUTATIONS IN THE DIAGNOSIS OF HUMAN OSTEOPETROSIS: AN ADDITIONAL LAYER OF COMPLEXITY

Eleonora PALAGANO

18.00 - 18.15 BONE INVOLVEMENT AND MINERAL METABOLISM IN WILLIAMS’

SYNDROME Serena PALMIERI

18.15 - 18.30 IDENTIFICATION OF A NOVEL PTH GENE MUTATION IN A FAMILY

WITH AUTOSOMAL DOMINANT HYPOPARATHYROIDISM Luigia CINQUE

18.30 - 18.50 DISCUSSION

VENERDÌ 16 GIUGNO 2016

8.30 - 11.20 OSTEOIMMUNOLOGY AND NEOPLASTIC BONE DISORDERS

8.30 - 8.40 INTRODUCTORY OVERVIEW Simone CENCI

8.40 - 8.55 LIGHT PROMOTES OSTEOLYTIC BONE METASTASES IN NSCLC

PATIENTS Ilaria ROATO

8.55 - 9.10 WNT SIGNALING INHIBITORS AS PROMISING DIAGNOSTIC SERUM

MARKERS OF OSTEOLYTIC BONE METASTASI Emanuela GALLIERA

9.10 - 9.25 ROLE OF THE TUMOR-SUPPRESSOR VON HIPPEL LINDAU (VHL) IN

MESENCHYMAL PROGENITORS IN VIVO Laura MANGIAVINI

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9.25 - 9.40 IMMUNE SYSTEM AND BONE CELLS IN EARLY RHEUMATOID

ARTHRITIS Ilaria BUONDONNO

9.40 - 9.55 ROLE OF DIPEPTIDYL PEPTIDASE 3 IN BONE AND IMMUNE SYSTEM:

A NEW OSTEOIMMUNOLOGICAL PLAYER Ciro MENALE

9.55 - 10.10 EXPRESSION OF TYPE II AND TYPE III SODIUM-DEPENDENT

PHOSPHATE TRANSPORTERS IN HUMAN PRIMARY OSTEOBLASTS AND EFFECTS OF TENOFOVIR EXPOSURE DURING DIFFERENTIATION

Anna Maria BARBIERI

10.10 - 10.20 DISCUSSION

MINI SYMPOSIUM: BONE STRENGTH

10.20 - 10.40 BONE STRENGTH ASSESSMENT IN VIVO Adolfo DIEZ - PEREZ

10.40 - 11.20 THE EFFECT OF NEW AND UPCOMING TREATMENTS OF

OSTEOPOROSIS ON BONE STRENGTH Bente LANGDAHL

COFFEE BREAK 11.30 - 13.05 MISCELLANEOUS

11.30 - 11.40 INTRODUCTORY OVERVIEW Iacopo CHIODINI

11.40 - 11.55 TREATMENT WITH R-IRISIN PREVENTS AND RECOVERS BONE LOSS

AND MUSCLE ATROPHY IN HINDLIMB-SUSPENDED MICE Graziana COLAIANNI

11.55 - 12.10 INTERACTIONS BETWEEN BONE AND GLUCOSE METABOLISM Caterina CONTE

12.10 - 12.25 REDUCTION OF DIETARY ACID LOAD DECREASES URINE SATURATION WITH RESPECT TO BRUSHITE IN CALCIUM KIDNEY STONE FORMERS

Giuseppe VEZZOLI

12.25 - 12.40 CARTILAGE TISSUE ENGINEERING: PRESENT AND FUTURE Irene TESSARO

12.40 - 12.55 DEVELOPMENTAL ENGINEERING OF BONE THROUGH ENDOCHONDRAL OSSIFICATION: CURRENT STATUS AND

FUTURE POTENTIAL Neil FISHER

12.55 - 13.05 DISCUSSION AND CLOSING REMARKS Luigi GENNARI

VERIFICA ECM*

*Il tempo dedicato alla verifica NON è compreso nelle ore totali del corso

TOTALE ORE DELL’INIZIATIVA FORMATIVA 8 ORE e 5 MINUTI

RAZIONALE

Promozione della crescita scientifica nel campo del metabolismo minerale, attraverso la presentazione e discussione critica di ricerche non ancora pubblicate, con particolare attenzione alle strategie rigenerative ed alla bioingegneria del tessuto osseo, alla regolazione metabolica della massa ossea, all’osteo-oncologia ed alla funzione endocrina dello scheletro, attraverso contributi degli aderenti al Forum e grazie a seminari di ospiti di chiara fama internazionale invitati ad hoc.

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CURRICULA DEI DOCENTI

Anna Maria BARBIERI Nome Anna Maria Barbieri

Indirizzo Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità

U.O. Endocrinologia e Diabetologia

Università degli Studi di Milano

Via F. Sforza 32, 20122 Milano, Italia

Telefono +39-0255033512 +39-3382691258 (cell)

Fax +39-0250320605

E-mail [email protected]

Nazionalità italiana

Data di nascita 13 Luglio 1967

ESPERIENZA LAVORATIVA

• Date (da – a) Gennaio 2005 – presente

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Laboratorio di Endocrinologia, diretto dalla Prof. AM Spada, Padiglione II, via Pace 9, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico

• Tipo di azienda o settore Università degli Studi di Milano, via F. Sforza 35, 20122 Milano

• Tipo di impiego Assunzione a tempo indeterminato come personale tecnico-scientifico ed elaborazione dati

• Principali mansioni e responsabilità

Attività di ricerca e diagnostica nell’ambito di patologie del sistema endocrino

• Date (da – a) Maggio 2001- Dicembre 2003

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Laboratorio di Istologia Molecolare diretto dal Prof. P.C. Marchisio, Dibit

• Tipo di azienda o settore Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor, via Olgettina 58, 20132 Milano

• Tipo di impiego Contratto di collaborazione coordinata e continuativa

• Principali mansioni e responsabilità

Progetto: “Generazione di topi knock-out per il gene p27BBP/eIF6”

• Date (da – a) Ottobre 1996 - Dicembre 2000

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), diretto dal Prof. A. Ballabio; supervisori: Dr. S. Banfi e Prof. G. Borsani

• Tipo di azienda o settore Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Dibit, via Olgettina 58, 20132 Milano

• Tipo di impiego Borsa di studio post-dottorato e contratto di collaborazione coordinata e continuativa

• Principali mansioni e responsabilità

Progetti: “Generazione di topi knock-out per il gene Vax2”, “Identificazione e caratterizzazione di geni umani responsabili di malattie oculari” e “Analisi funzionale di geni umani espressi nell’occhio tramite espressione eterologa in Drosophila melanogaster: un sistema modello”

• Date (da – a) Marzo 1993- Settembre 1996

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Laboratorio di Biologia Molecolare Applicata diretto dal Prof. M. Ferrari

• Tipo di azienda o settore Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor, via Olgettina 58, 20132 Milano

• Tipo di impiego Borsa di studio

• Principali mansioni e responsabilità

Progetti: “Ricerca di mutazioni nella regione codificante del gene della distrofina in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker” e “Identificazione rapida di mutazioni nel gene della 21-idrossilasi tramite amplificazione in vitro allele-specifica ed elettroforesi capillare”.

• Date (da – a) Febbraio 1990- Febbraio 1992

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• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Laboratorio di Genetica dei Microorganismi, diretto dalla Prof. D. Ghisotti, Dipartimento di Genetica e Biologia dei Microorganismi

• Tipo di azienda o settore Università degli Studi di Milano, via Celoria 26, 20133 Milano

• Tipo di impiego Tirocinio prelaurea

• Principali mansioni e responsabilità

Attività di ricerca nell’ambito della genetica molecolare dei procarioti

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

• Date (da – a) 1992 - 1995

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Università degli Studi di Milano

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello

studio

Titolo della tesi: “Ricerca di mutazioni puntiformi in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) mediante DGGE e analisi di eteroduplex”. Relatore: Prof. S. Ottolenghi, Correlatore: Prof. M. Ferrari

• Qualifica conseguita Specializzazione in Genetica Applicata

• Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

Votazione: 70/70 e lode

• Date (da – a) 1986 - 1992

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Università degli Studi di Milano

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello

studio

Titolo della tesi: “Mutanti del fago-plasmide P4 alterati nella regolazione dello stato immune”. Relatore: Prof. D. Ghisotti, Correlatore: Prof. G. Sironi

• Qualifica conseguita Laurea in Scienze Biologiche

• Livello nella classificazione nazionale (se pertinente)

Votazione: 110/110 e lode

Simone BIANCIARDI COMPETENZE PROFESSIONALI 22/11/2011 - 15/04/2014 Laurea Magistrale in Biologia, Indirizzo Molecolare e Cellulare Università degli Studi di Siena, (SI) Votazione: 110/110 e Lode Con tale percorso accademico ho acquisito conoscenze su: · Chimica delle biomolecole, chimica delle proteine, scienze del proteoma e genetica dei procarioti · Biologia molecolare dell’impianto e biologia molecolare della risposta immunitaria, farmacologia · Modellistica 3D di componenti cellulari, biotecnologie cellulari, · Igiene e scienze degli animali da laboratorio 26/02/2015 Sono stato abilitato all’ esercizio della Professione di Biologo Sono iscritto all’Ordine Nazionale dei Biologi - N° iscrizione: AA_072468 Ho conseguito l’abilitazione nella seconda sessione dell’anno 2014 presso l’Università degli Studi di Siena, (SI) Buona padronanza delle seguenti tecniche: · Allestimento e gestione di colture cellulari batteriche ed eucariotiche · Tecnologie del DNA ricombinante: estrazione e purificazione di materiale genetico da colture batteriche, manipolazione enzimatica del DNA, PCR, RT-PCR, elettroforesi di DNA, preparazione e trasformazione di cellule batteriche competenti, sequenziamento di DNA · Produzione, estrazione e purificazione di proteine eterologhe da colture batteriche di Escherichia coli, cromatografia a scambio ionico e cromatografia per gel-filtrazione · Analisi di proteine: saggio di Bradford, elettroforesi monodimensionale, caratterizzazione funzionale e determinazione dei parametri cinetici mediante spettrofotometria · Estrazione di Peripheral Blood Mononuclear Cells da sangue intero, differenziamento e coltura di osteoclasti da PBMCs umani, estrazione ed analisi di microRNA da PBMCs · Prelievo del pancreas, delle ossa e del midollo osseo da topi, differenziamento e coltura di osteoclasti murini da cellule del midollo osseo ISTRUZIONE E FORMAZIONE 22/11/2011 - 15/04/2014 Laurea Magistrale in Biologia, Indirizzo Molecolare e Cellulare

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Università degli Studi di Siena, (SI) Votazione: 110/110 e Lode Con tale percorso accademico ho acquisito conoscenze su: · Chimica delle biomolecole, chimica delle proteine, scienze del proteoma e genetica dei procarioti · Biologia molecolare dell’impianto e biologia molecolare della risposta immunitaria, farmacologia · Modellistica 3D di componenti cellulari, biotecnologie cellulari, · Igiene e scienze degli animali da laboratorio 26/02/2015 Sono stato abilitato all’ esercizio della Professione di Biologo Sono iscritto all’Ordine Nazionale dei Biologi - N° iscrizione: AA_072468 Ho conseguito l’abilitazione nella seconda sessione dell’anno 2014 presso l’Università degli Studi di Siena, (SI) 01/05/2013 - 15/04/2014 Tirocinio nel Dipartimento di Biotecnologie Mediche presso il Policlinico di Santa Maria alle Scotte - Università degli Studi di Siena (SI) Il tirocinio ha permesso la stesura della tesi sperimentale dal titolo: “CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI PROTEINE OMOLOGHE ALLE METALLO-β LATTAMASI DI SOTTOCLASSE B1 IDENTIFICATE IN BATTERI AMBIENTALI MEDIANTE APPROCCIO POSTGENOMICO” Relatore: Prof.ssa Cosima Tatiana Baldari Correlatore: Dott. Jean-Denis Docquier 01/01/2011 - 15/07/2011 Tirocinio nel Dipartimento di Scienze della Vita di San Miniato, Università degli Studi di Siena, (SI). Il tirocinio è stato effettuato presso i laboratori di Microbiologia e ha portato alla stesura della tesi compilativa dal titolo: “INTERAZIONE MICRORGANISMI-INSETTI: RUOLO E POSSIBILI APPLICAZIONI DEI BATTERI ASSOCIATI ALL’INTESTINO” Relatore: Proff.ssa Laura Marri Correlatore: Prof.ssa Daniela Marchini Votazione: 110/110 e Lode 01/10/2007 - 15/07/2011 Laurea Triennale in Scienze Biologiche Curriculum Cellulare e Molecolare Università degli Studi di Siena, (SI) Con tale percorso accademico ho acquisito conoscenze su: · Citologia, Istologia, genetica, patologia, fisiologia · Biologia molecolare, biologia dello sviluppo, microbiologia · Chimica inorganica e organica, biochimica, farmacologia · Igiene, prevenzione e sicurezza nei laboratori, tecniche di immunoistochimica e microscopia elettronica ESPERIENZA PROFESSIONALE A partire dal 26/03/2015 Stage presso la Fondazione Umberto di Mario Onlus - Toscana Life Sciences, Siena (SI). Il progetto prevede lo studio del profilo di espressione di microRNA in pazienti affetti da osteopatia di Paget.

Ilaria BUONDONNO Education: - 2010: Bachelor’s degree in Biotechnologies, University of Pavia - 2012: Master’s degree in Medical Biotechnologies , University of Turin - 2014: PhD student in Molecular Medicine at the Dept. Of Oncology, University of Turin Research experience: 2013: Scholarship in Osteoimmunology Laboratory, Dept. Medical Sciences, University of Turin Technical skills and competence: Flow-cytometry; hystochemistry. Cellular cultures, Ficoll (PBMC separation), ELISA, Real Time PCR, RT-PCR, RNA extraction. Abstract: P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, E. Spertino, L. D’amico, I. Roato, G.C. Isaia WNT10B increases in lymphoid cells during treatment with PTH in humans X III CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS- Bologna 14-16 novembre 2013 P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, G. Fornelli, E. Bonardo, G.C. Isaia. Ruolo degli estrogeni nella regolazione del sistema immunitario nell’osteoporosi postmenopausale.

ECTS 2013-40th European Symposium on Calcified Tissues, Lisbon, Portugal from 18 to 21 May 2013.

FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Milano 19/20 marzo2013

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XII CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS - Bologna, 15-17 novembre 2012 P. D'amelio , C. Tamone , E. Spertino , S. Piano , F. Sassi , I. Buondonno , G. C. Isaia Anabolic therapy with PTH 1-84 influences energy and glucose metabolism ECTS 2012-39th European Symposium on Calcified Tissues, Stockholm, Sweden from 19 to 23 May 2012. Patrizia D’Amelio, Francesca Sassi, Ilaria Buondonno, Guido Rovera, Raffaele Pellerito T lymphocytes and osteoclast precursors in early rheumatoid arthritis ASBMR 2012- Minneapolis, Minnesota USA October 12 - 15, 2012 FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Gazzada Schianno (Varese) 1/2 marzo2012

Simone CENCI

E-mail [email protected]

Cittadinanza Italiana

Data di nascita 16.11.1971

Sesso Maschile

Esperienza professionale

Date 2006 - oggi

Lavoro o posizione ricoperti - Staff Scientist and Group Leader, San Raffaele Scientific Institute, Milano, Italy

Principali attività e responsabilità

Nome e indirizzo del datore di

lavoro Division of Genetics and Cell Biology & Dept. of Hematology

San Raffaele Scientific Institute, Ospedale San Raffaele

Tipo di attività o settore

Date 2004 - oggi

Lavoro o posizione ricoperti Assistant Professor of Cell Biology, Gerontology and Geriatrics, University Vita-Salute San Raffaele, Milano, Italy

Principali attività e responsabilità

Nome e indirizzo del datore di

lavoro Division of Genetics and Cell Biology & Dept. of Hematology

San Raffaele Scientific Institute, Ospedale San Raffaele

Tipo di attività o settore

Date 1998 - 2003

Lavoro o posizione ricoperti Research Associate, Division of Bone and Mineral Diseases, Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA

Principali attività e responsabilità

Nome e indirizzo del datore di

lavoro Division of Bone and Mineral Diseases, Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA

Tipo di attività o settore

Date 2003 - 2006

Lavoro o posizione ricoperti Junior Researcher, Molecular Immunology

San Raffaele Scientific Institute, Milano, Italy

Istruzione e formazione

Date 1989-1995

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Titolo della qualifica rilasciata Laurea in medicina e chirurgia

Nome e tipo d'organizzazione

erogatrice dell'istruzione e

formazione

Università degli Studi di Perugia

Date 1996-2000

Titolo della qualifica rilasciata Specializzazione in Medicina Interna

Nome e tipo d'organizzazione

erogatrice dell'istruzione e

formazione

Università degli Studi di Perugia

Capacità e competenze personali

Madrelingua(e) Italiana

Altra(e) lingua(e) Inglese

Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto

Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale

(*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue

Iacopo CHIODINI E-mail [email protected]; [email protected]; [email protected]; Cittadinanza Italiana Data di nascita 14.05.1966 Sesso Maschile Esperienza professionale Date Gennaio 2006 - oggi Lavoro o posizione ricoperti Dirigente Medico a tempo pieno con rapporto esclusivo, presso l’Unità Operativa Complessa di Endocrinologia e Malattie Metaboliche della Fondazione IRCCS Cà Granda di Milano. - Dal gennaio 2008 al dicembre 2013 Incarico Dirigenziale di Elevata Specializzazione - Dal gennaio 2014 ad oggi Incarico Dirigenziale Professionale di Servizio di ”Diagnosi e Cura delle Malattie delle Ghiandole Endocrine”. Principali attività e responsabilità Responsabile degli Ambulatori di II livello dedicati all’Osteoporosi e Malattie Metaboliche dell’Osso, all’Iperparatiroidismo Primitivo ed alle Malattie del Surrene dell’Unità Operativa di Endocrinologia e Diabetologia. Ambulatorio di ecografia ed agoaspirati tiroidei. Responsabile dell’Organizzazione dell’Attività Ambulatoriale della UO di Endocrinologia e Diabetologia. Redazione di PDTA in ambito di: Endocrinologia Generale, Iperparatiroidismo Primitivo, Osteoporosi e Malattie del Metabolismo Osseo, Patologia Surrenalica. Nome e indirizzo del datore di lavoro Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano; 35, Via Francesco Sforza, 20122, Milano, Italia. Tipo di attività o settore Attività Ambulatoriale, di Macroattività Ambulatoriale Complessa, Day Service e Consulenza per le altre UUOO dell’Ospedale sul diabete mellito e le principali patologie endocrino-metaboliche. Date Ottobre 1999 - Dicembre 2005 Lavoro o posizione ricoperti Dirigente Medico presso la Unità Operativa di Endocrinologia, Ospedale San Giuseppe- Fatebenefratelli, Milano. Principali attività e responsabilità Responsabile degli Ambulatori di II livello dedicati all’Osteoporosi e Malattie Metaboliche dell’Osso e di Ecografia ed Agoaspirati tiroidei dell’Unità Operativa di Endocrinologia e Diabetologia. Dal 1999 al 2002 co-responsabile della stesura e discussione del budget annuale e dei progetti di

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sviluppo di gestione. Nome e indirizzo del datore di lavoro Ospedale San Giuseppe, 12, Via San Vittore, 20123 Milano, Italia. Tipo di attività o settore Attività Ambulatoriale, di Day Hospital, Degenza Ordinaria e Consulenza per le altre UUOO dell’Ospedale sul diabete mellito e le principali patologie endocrino-metaboliche. Date Gennaio 1995 – Settembre 1999 Lavoro o posizione ricoperti Assistente e (da gennaio 1996) Aiuto a tempo pieno presso la Divisione di Endocrinologia dell’Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (Foggia). Principali attività e responsabilità Ambulatori di Endocrinologia Generale e di Ecografia ed Agoaspirati tiroidei dell’Unità Operativa di Endocrinologia e Diabetologia. Nome e indirizzo del datore di lavoro Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, 1, Viale Cappuccini, 71013, San Giovanni Tipo di attività o settore Attività Ambulatoriale, di Day Hospital, Degenza Ordinaria e Consulenza per le altre UUOO dell’Ospedale sul diabete mellito e le principali patologie endocrino-metaboliche. Date Gennaio - Dicembre 1993 Lavoro o posizione ricoperti Sottotenente Medico di Complemento, Esercito Italiano Istruzione e formazione Date 1997 Titolo della qualifica rilasciata Diploma di Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Ricambio Principali tematiche/competenze professionali possedute Tesi su: “Effetto dell’eccesso endogeno di glucocorticoidi sul tessuto scheletrico” Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Università degli Studi di Milano II Scuola Livello nella classificazione nazionale o internazionale 70 e lode Date 1991 Titolo della qualifica rilasciata Diploma di Abilitazione all’ Esercizio Professionale di Medico Chirurgo Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Università degli Studi di Milano Date 1991 Titolo della qualifica rilasciata Laurea in Medicina e Chirurgia Principali tematiche/competenze professionali possedute Tesi su: “Effetto della terapia con GH ricombinante nei bambini “Short Normal”: Ruolo della knemometria” Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Università degli Studi di Milano Livello nella classificazione nazionale o internazionale 110 e lode Date 1985 Titolo della qualifica rilasciata Maturità Classica Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Liceo Ginnasio Statale Cesare Beccaria di Milano Livello nella classificazione nazionale o internazionale 56/60

Luigia CINQUE

Nome CINQUE LUIGIA

E-mail [email protected]

Nazionalità Italiana

Data di nascita 08 agosto 1988

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Da Dicembre 2014 ad oggi

• Data

Novembre 2009 -Gennaio 2013

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Collaborazione alle attività di ricerca presso il laboratorio della Prof.ssa Daniela Melchiorri del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia “V. Erspamer”, Università di Roma “Sapienza”.

Esperienza con tecniche di biologia molecolare: estrazione di acidi nucleici (DNA e RNA) e proteine. Clonaggio in vettori plasmidici, estrazione e purificazione di DNA plasmidico, digestione con enzimi di digestione. Western-Blot. PCR qualitativa e quantitativa.

Esperienze con tecniche di biologia cellulare: fissazione di tessuti per perfusione con paraformaldeide o fissazione con altri fissativi, immunocitochimica, immunoistochimica e immunofluorescenza. Test ELISA. Mantenimento di linee cellulari in coltura (staminali tumorali). Trasfezioni. Saggi di sopravvivenza cellulare.

Esperienze con tecniche su animali in vivo: impianto sottocute di cellule tumorali e somministrazione di farmaci per test comportamentali.

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

• Data A.A 2013/2014 • Istituto di istruzione

• Data Dal 27/02/2014 ad oggi • Istituto di istruzione

ESPERIENZA LAVORATIVA

Data

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Da Ottobre 2013 a Novembre 2014

• Data

• Nome e indirizzo del datore

di lavoro

Iscrizione all’Albo Professionale dei Biologi- Sezione A. Numero iscrizione: AA_070251

Iscrizione al corso di Dottorato di ricerca in “Medicina sperimentale e rigenerativa” (XXX ciclo) presso l’Università di Foggia. Le attività di laboratorio sono svolte presso l’UOC di Genetica Medica dell’IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” dove mi occupo della caratterizzazione funzionale di mutazioni nei geni CASR, CDC73, GNA11, MEN1, CDKN1B, PTH associati ad Iperparatiroidismo primitivo. Esperienze con tecniche di biologia cellulare: Mantenimento di linee cellulari in coltura (tumorali paratiroidee); trasfezioni; saggi di sopravvivenza cellulare; allestimento di colture primarie di linee paratiroidee da espianti chirurgici. Esperienza con tecniche di biologia molecolare: estrazione di proteine, RNA e DNA da vari materiali biologici (sangue, cellule tumorali paratiroidee in flask, batteri); Western-Blot; PCR e sequenziamento; disegno dei primer e procedure di mutagenesi sito specifica, clonaggio e ingegneria genetica batterica per realizzare vettori di espressione di varianti esoniche per saggi funzionali.

Tirocinio post-laurea presso l’UOC di Genetica Medica dell’IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”.

Master universitario di II livello in “ MED & FOOD: Sistemi di gestione,qualificazione,controllo e valorizzazione delle produzioni alimentari del Mediterraneo” presso L’università di Bari “Aldo Moro”.

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• Data Prima sessione dell’ anno 2013

• Istituto di istruzione

• Data Gennaio 2011- gennaio 2013

• Istituto di istruzione

•Materie oggetto dello studio Biochimica e biologia strutturale- Bioinformatica e ingegneria proteica-

Caratterizzazione biomeccanica di tessuti biologici ed ingegnerizzati- Virologia e parassitologia molecolare- Bioingegneria cellulare tissutale e d’organo- Tecniche biotecnologiche in chirurgia- Basi molecolari delle funzioni cellulari- Biotecnologie cellulari- Bioingegneria elettronica ed applicazioni cliniche,Telemedicina e robotica- Principi di bioetica, deontologia, diritto ed economia aziendale, strumentazione, organizzazione, sicurezza di laboratorio, accreditamento- Biongegneria meccanica ed applicazioni cliniche- Biomateriali e patologia dei biomateriali, applicazioni cliniche dei biomateriali- Scienze e tecniche morfo-funzionali avanzate- immunologia e immunopatologia, patologia molecolare e cellulare.

• Qualifica conseguita Dottore in Biotecnologie mediche

• Elaborato finale Tesi sperimentale presso il Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia “V. Erspamer”, Università di Roma “Sapienza “ dal titolo:

“Il recettore metabotropico del glutammato mGlu 2/3 nelle cellule staminali cancerose isolate da biopsie di tumore del colon-retto”.

• Livello nella classificazione

nazionale

• Data Ottobre 2007 – gennaio 2011

• Istituto di istruzione Corso di Laurea triennale in Biotecnologie - Università di Roma“Sapienza” Interfacoltà di medicina e chirurgia, Farmacia e Scienze MM.FF.NN.

•Materie oggetto dello studio Chimica organica, Chimica inorganica, Chimica farmaceutica, Biochimica, Chimica fisica, Microbiologia, Fisiologia animale e vegetale, Fisica, Genetica, Genomica, Biologia dello sviluppo, Biologia cellulare, Biologia molecolare, Chimica analitica, Istologia, Patologia, Ecologia, Farmacologia, Biochimica industriale, Microbiologia industriale, Virologia, Matematica, Calcolatori, Inglese scientifico.

• Qualifica conseguita Dottore in Biotecnologie

• Elaborato finale

• Livello nella classificazione

Tesi sperimentale presso il Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia “V. Erspamer”, Università di Roma “Sapienza dal titolo: “ Staminali tumorali come target per l’identificazione di nuove strategie terapeutiche nel tumore del colon-retto”.

Laurea – 110 e lode

Abilitazione all’esercizio della professione di Biologo presso l’Università degli Studi

della Tuscia di Viterbo.

Corso di Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche (Indirizzo Bioingegneristico) Facoltà di Farmacia e Medicina, Università di Roma “Sapienza” .

Laurea magistrale- 110 e lode

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nazionale

• Data Settembre 2002 – Luglio 2007

• Istituto di istruzione Liceo Scientifico – Galileo Galilei – Manfredonia (FG)

• Qualifica conseguita Maturità scientifica

• Punteggio finale 100/100

CAPACITÀ E COMPETENZE

PERSONALI

MADRELINGUA Italiano

ALTRE LINGUE INGLESE

• CAPACITÀ DI LETTURA OTTIMA

• CAPACITÀ DI SCRITTURA OTTIMA

• CAPACITÀ DI ESPRESSIONE

ORALE BUONA

Certificato del Trinity College London: grade 8 2006

CAPACITÀ E COMPETENZE

RELAZIONALI

Certificato Oxford College Mita: grade B1

2015

Capacità di adattamento ad ambienti multiculturali, di lavorare in gruppo e buone capacità di comunicazione. Ottime capacità di organizzazione, di pianificazione, di memoria e di lavoro anche in forti condizioni di stress.

CAPACITÀ E COMPETENZE

TECNICHE

Ottima conoscenza di Windows e del pacchetto Office.

Acquisizione di immagini al microscopio mediante camera digitale.

Conoscenza di Adobe photoshop elements, Scion Image, GraphPad, Prizm, Image J, Sequencher e Sequence scanner.

Capacità di utilizzo di microscopi, spettrofotometri, cappe, centrifughe, termociclatore e tutti i principali macchinari di laboratorio.

Graziana COLAIANNI Place and date of birth: Bari (Italy), 26 November 1975.

Education: 1. PhD Cell Biotechnology (March 2005): Department of Human Anatomy and Histology

School of Medicine, University of Bari, Italy.

2. MS Chemistry and Pharmaceutical Technologies (July 2001): Faculty of Pharmacy,

University of Bari, Italy.

Research Experience:

1. July 2011- at present: Post doctoral fellow at Department of Basic Medical Science,

Neuroscience and Sense Organs, University of Bari, School of Medicine.

2. July 2010 – July 2011: Post doctoral fellow at The Mount Sinai Bone Program, Mount

Sinai School of Medicine, New York.

3. May 2006 – May 2010: Post doctoral fellow at Department of Human Anatomy and

Histology, University of Bari, School of Medicine.

4. March 2005- March 2006: Contract Scientist, School of Medicine, University of Bari.

5. April 2003 – October 2003: training c/o Department of Pathology, School of Medicine,

Washington University, St. Louis (MO) of Prof. SL Teitelbaum.

6. December 2001- March 2005: PhD Student, School of Medicine, University of Bari, Italy.

Awards

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1. 21 May 2005 “Junior Investigator Fellowship Award”, from New York Academy of

Sciences during the conference “Skeletal Development and Remodelling in Health, Disease

and Aging

2. 26 September 2005 “Young Investigator Award” during the American Society of Bone and

Mineral Research Meeting, Nashville (US).

3. 25 January 2006 Award during the “Forum in Bone & Mineral Research” Fondazione

Osteoporosi Piemonte c/o Monticelli (Italy).

4. 31 March 2007 Award “Achievements of Space Biomedicine” during the II National

Meeting of Italian Society of Biomedicine and Space Biotechnology, Bari (Italy)

5. 30 June 2010 New Investigator Award from the “European Calcified tissue Society” during

the 37TH

European Symposium on Calcified tissues, 26-30 June 2010, Glasgow, Scotland.

Scientific Activity: The scientific activity of Dr. Colaianni has been mainly oriented toward bone

cell biology. Dr. Colaianni studied the mechanisms regulating bone metabolism in the pituitary

bone axis. Recently, she has been involved in research showing that the myokine Irisin plays a

central role in the control of bone mass, driving positive effects on cortical mineral density and

geometry in vivo.

Patent: Name inventor of patent n. 102015902344635 (MI2015A000558) titled “Irisin for the

treatment and prevention of osteoporosis”

PUBLICATIONS

1. Colaianni G, et al. Cellular mechanisms of bone regeneration: role of Wnt-1 in bone-

muscle interaction during physical activity. J Biol Regul Homeost Agents. 2015 Oct-

Dec;29(4 Suppl):39-45

2. Colaianni G, et al. The myokine irisin increases cortical bone mass. Proc Natl Acad Sci U S

A. 2015 Sep 29;112(39):12157-62.

3. Colaianni G., et al. Irisin enhances osteoblast differentiation in vitro. International Journal

of Endocrinology, 2014, Volume 2014 (2014), Article ID 902186

4. Colaianni G., et al. Bone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on the

skeleton. Biol Chem., 2012 Aug 17; 287 (34): 29159-67.

5. Tamma R.*, Colaianni G*, et al. Oxytocin is An Anabolic Bone Hormone. Proc Natl Acad

Sci U S A. 2009 Apr 28;106(17):7149-54 (* equal contribution).

Caterina CONTE [email protected] II. Data di nascita 07 settembre 1980 Esperienza professionale III. Attuale impiego e posizione Date Novembre 2015 a tutt’oggi Posizione ricoperta Assegnista di Ricerca (settore scientifico-disciplinare MED/13 ENDOCRINOLOGIA) Titolo del progetto di ricerca Diabete e sarcopenia nell’anziano; l’infiammazione associata all’invecchiamento come meccanismo patogenetico comune e possibile target terapeutico Principali attività e responsabilità Attività di ricerca clinica (esecuzione di clamp euglicemici iperinsulinemici e altre valutazioni metaboliche dei pazienti) Nome e indirizzo del datore di lavoro Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma IV. Sintesi degli incarichi precedenti Date Luglio 2015 – novembre 2015 Posizione ricoperta Titolare di contratto di collaborazione coordinata e continuativa Titolo del progetto di ricerca “Bisphosphonates and bone material” Principali attività e responsabilità Preparazione e sottomissione di dati dal punto di vista clinico, al fine di valutare le biopsie ossee e le analisi dei materiali dell’osso

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Date Aprile 2014 → marzo 2015 Lavoro o posizione ricoperti Assegnista di Ricerca (settore scientifico-disciplinare MED/13 ENDOCRINOLOGIA) Titolo del progetto di ricerca “Ruolo del duodeno nella regolazione della secrezione insulinica e di incretine in risposta al cibo” Nome e indirizzo del datore di lavoro Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Istruzione e formazione V. Attività accademica Date Novembre 2012 – marzo 2016 Lavoro o posizione ricoperti Dottorato di ricerca in Scienze Endocrinologiche ed Endocrino-chirurgiche Sperimentali (titolo della tesi: “Vitamin D and insulin resistance: casualty or causality?”) Principali attività e responsabilità Attività di ricerca clinica (nutrizione clinica, metabolismo, obesità, insulino-resistenza) Attività clinica (diagnosi e trattamento delle dislipidemie) Nome e indirizzo del datore di lavoro Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma Roma (Italia) Date aprile 2009 → novembre 2010 Lavoro o posizione ricoperti Research assistant Principali attività e responsabilità Ricerca clinica (nutrizione clinica, metabolismo, obesità e insulino-resistenza) Nome e indirizzo del datore di lavoro Washington University in St. Louis St. Louis, MO (USA) Date luglio 2007 → luglio 2012 Lavoro o posizione ricoperti Specializzazione in Medicina Interna con votazione 70/70 e lode Principali attività e responsabilità Attività assistenziale e di ricerca clinica (nutrizione clinica, metabolismo, obesità, insulino-resistenza) Nome e indirizzo del datore di lavoro Sapienza Università di Roma Roma (Italia) Date 2007 Titolo della qualifica rilasciata Abilitazione alla professione di medico chirurgo con votazione 270/270 Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Sapienza Università di Roma Roma (Italia) Date 2006 Titolo della qualifica rilasciata Laurea in Medicina e Chirurgia con votazione 110/110 e lode Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Sapienza Università di Roma Roma (Italia)

Francesca DE PASCALE

Indirizzo VIA TITO MINNITI N. 4, 84016 ,PAGANI SA

Telefono 081/954935– cellulare 3289249885

Nazionalità Italiana

Data di nascita 12 DICEMBRE 1986

ESPERIENZA LAVORATIVA • Date (05.02.2014) Abilitazione all’esercizio della professione di Medico Chirurgo.

• Date (dall’anno 2015 ad oggi) Collaborazione con la cattedra di Medicina Clinica e sperimentale. Specializzando in Medicina Interna

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

Prof. Pasquale Strazzullo – Ordinario nella facoltà di Medicina, Secondo Policlinico - Università degli studi di Napoli Federico II.

• Tipo di impiego Partecipazione ad attività di ricerca, attività ambulatoriale ed attività di reparto. Partecipazione attiva a seminari periodici di aggiornamento e approfondimento scientifico.

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ISTRUZIONE E

FORMAZIONE • Date (16.10.2013) Ai sensi del dm 509/99 ho conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università

Federico II di Napoli.

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Secondo Policlinico - Università degli Studi di Napoli Federico II, Facoltà di Medicina

• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

Tesi di laurea in Medicina Interna dal titolo

"Profilo metabolico dei pazienti con Nefrolitiasi da Sali di Calcio: confronto tra due gruppi di pazienti osservati a 25 anni di distanza", relatore Prof. Pasquale Strazzullo. Il lavoro è stato pubblicato nel Novembre 2013 su “Nephrology Dialysis Transplantation”.

• Qualifica conseguita

AREE DI INTERESSE SCIENTIFICO

E RICERCHE FINORA CONDOTTE

Dottore in Medicina, voto: 110/110

Medicina interna, endocrinologia con particolare interesse alle malattie metaboliche dello scheletro e del metabolismo minerale.

CAPACITÀ E COMPETENZE

PERSONALI

MADRELINGUA ITALIANO

ALTRE LINGUE INGLESE Di cui attestato del Trinity College, Ottavo livello

• Capacità di lettura BUONA

• Capacità di scrittura BUONA

• Capacità di espressione orale BUONA

CAPACITÀ E COMPETENZE

TECNICHE

BUONA PADRONANZA DEL PERSONAL COMPUTER, SOFTWARE WINDOWS 98, ME, XP, NONCHE’ DEL

PACCHETTO OFFICE. SISTEMI DI RETE LAN. ARCHITETTURA HARDWARE.

Adolfo DIEZ-PEREZ Head Emeritus of the Department of Internal Medicine at the Hospital del Mar, Director of the Bone and Joint Research Unit at the Municipal Institute of Medical Research and Professor of Medicine at the Autonomous University of Barcelona. He specialised in Internal Medicine at the Autonomous University of Madrid and reached the PhD degree at the University of Barcelona. Author of 213 articles in peer-reviewed journals with a cumulative impact factor of 600. Prof. Diez-Perez belongs to the Research Network on Aging and Frailty (RETICEF) of the Instituto Carlos III, is member of the Board of Directors of the International Bone and Mineral Society and the Committee of Scientific Advisors of the International Osteoporosis Foundation. He has been in the past president of the Spanish Society of Bone and Mineral Research (SEIOMM) and the Spanish Society of Osteoporotic Fractures (SEFRAOS) and Associated Professor of the Johns Hopkins University (USA). Has served as advisor of the WHO, member of the Board of Directors of the European Calcified Tissue Society and chair of the Working Group of Inadequate Response of the International Osteoporosis Foundation. He has also has been Visiting Scientist at the Creighton University in Omaha, NE (USA) and Senior Medical Advisor at the Lilly Research Laboratories in Indianapolis IN (USA). He is reviewer of several general and specialised journals and of several Research Agencies (FIS, European Research Council, Academy of Finland and British Research Council among others). Dr Diez- Perez is an active clinician. Expertise - Epidemiology of osteoporosis - Clinical care of patients with osteoporosis - Bone quality and bone material properties clinical assessment - Genetics of osteoporosis

Giuseppina DIVISATO Personal information Name / Surname Giuseppina Divisato Place and Date of birth Avellino, 30/03/1987 Nationality Italiana E-mail [email protected]

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Education and training November 2015 March 2015 Jan 2015- Jan 2016 “Premio SIOMMMS Migliori Comunicazioni Orali” Assignment Graziella Persico Travel Award Assignment CNR fellowship at the Institute of Genetics and Biophysics in Naples on "Disorders of Mineral Metabolism” under the supervision of Dr. Fernando Gianfrancesco. Jan 2014 - Jan 2015 CNR fellowship at the Institute of Genetics and Biophysics in Naples on "Disorders of Mineral Metabolism” under the supervision of Dr. Fernando Gianfrancesco. November 13, 2013 PhD student at the Second University of Naples (SUN) in Biomolecular Sciences. October 15, 2013 Degree with full marks cum laude in Biological Sciences at the University " Federico II" of Naples. Thesis in Human Genetics entitled " Identification of the gene responsible for the Giant Cell Tumor associated with Paget's Disease of Bone”. November 16, 2010 Bachelor's Degree with full marks cum laude in Biological Sciences at the University of Naples "Federico II" . Thesis in Physical Chemistry , entitled " Protein conformational disorders : the formation of fibrillar aggregates of lysozyme”.

Isabella Anna EVANGELISTA Email: [email protected] Data di nascita: 01/05/1987 Luogo di nascita: AVELLINO (AVELLINO) CF: VNGSLL87E41A509O Cittadinanza: Italiana Sesso: femminile Età: 28 Esperienze di lavoro/stage 07/2014 07/2014 Scuola Nuova Travel S.r.l. , MARINA VELCA (VT)(sanita') assistenza medica presso centro estivo assistenza medica a ragazzi da 6 a 11 anni Principali attività e responsabilità: Hotel Torre del Sole Note aggiuntive: Tirocinio/stage durante gli studi tirocinio presso sezione di endocrinologia 150 ore presso: azienda ospedaliera universitaria senese (presso Università) Istruzione 2013 TITOLO CERTIFICATO Laurea specialistica a ciclo unico (5/6 anni) conseguita il 25/03/2013 Universita' degli Studi di SIENA Facolta' di MEDICINA e CHIRURGIA 46/S - Classe delle lauree specialistiche in medicina e chirurgia Denominazione corso: MEDICINA E CHIRURGIA Votazione finale: 110/110 con lode Voto minimo: 66 Età alla data di conseguimento del titolo: 25 | Anno di inizio: 2006 | Durata ufficiale del corso di studi (anni): 6 Titolo: LA SOPPRESSIONE DEL TSH NON INFLUENZA L'OUTCOME DEL CARCINOMA DIFFERENZIATO DELLA TIROIDE: STUDIO RETROSPETTIVO SU 670 PAZIENTI. Materia: ENDOCRINOLOGIA | Preparata in 7 mesi 2006 MATURITA' CLASSICA presso , AVELLINO (AV) P.E.IMBRIANI Voto Diploma: 100/100 Tipo Diploma: diploma italiano Tipo Scuola: statale Altre attività di formazione post laurea/diploma 2014 - CORSO DI FORMAZIONE Universita' degli Studi di SIENA Scuola di specializzazione in Medicina Interna

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Neil FISHER EDUCATION The Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Milan, Italy ● Ph.D. in Molecular Biology, via The Open University, UK, 2015 ● Specialist in Biomedical Research, 2012 Victoria University of Wellington, Wellington, New Zealand ● BSc, hons (first class), Biomedical Science, 2007 RESEARCH EXPERIENCE IRCCS - Istituto Ortopedico Galeazzi, Milan, Italy Post-doctoral researcher with Prof. Guiseppe Peretti, 2015 - present. Study of the role of primary bone marrow stromal cell differentiation in bone growth and formation of skeletal and haematopoietic cell niches. ● Manipulation of primary bone marrow stromal cells, in 3D static and perfusion culture systems The Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Milan, Italy Ph.D. Student with Dr. Mineko Terao, 2011 – 2015 Investigation into the role of microRNAs in the response of breast cancer cell lines to treatment with all-trans retinoic acid (ATRA) alone, or in combination with the small molecule ERBB-2 inhibitor, lapatinib ● Genetic & microRNA microarray profiling of SKBR3 cells following challenge ● Transfection and over-expression of microRNA mimics and inhibitors in SKBR3, MDA-MB-157, MDA-MB-231, MDA-MB-453, and MCF-7 cell lines. ● Elucidation of the oncogenic role of miR-21 in MCF-7 cells treated with ATRA ● Lentiviral knockdown of miR-21 in MCF-7 cells ● Real-time PCR validation and analysis of microRNA expression ● Integrated bioinformatic analysis of gene expression and microRNA levels ● Functional tests (proliferation, differentiation, motility) following microRNA over- expression and knockdown The Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Milan, Italy Research Assistant with Dr. Enrico Garattini, 2009-2010 ● Over-expression, GSH-affinity purification of histones in NB4 cells ● Binding studies via surface plasmon resonance of histone H2A.Z with the retinoid ST1926 ● 1-D PAGE coupled with Mass Spectrometric analysis of protein expression in isolated NB4 nuclei after treatment with ST1926 Mesynthes, Wellington, New Zealand Development Scientist, with Dr. Barnaby May, 2008-2009 ● Day to day running of the processing laboratory in a small biotechnology startup ● Development of processing protocols and technologies ● Materials testing

Emanuela GALLIERA Nome e Cognome: Emanuela Rita Galliera Luogo di nascita: Milano Data di nascita: 22 Gennaio 1976 Nazionalità: Italiana

Attuale qualifica Ricercatore Universitario ( confermato) ( SSD MED05, Patologia clinica)

Università degli Studi di Milano Dipartimento di Scienze Biomediche, Chirurgiche ed Odontoiatriche

Sezione Città Studi via Mangiagalli 31, 20133 Milano

Tel 02-50315354

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Fax : 02-50315353 e-mail : [email protected]

CURRICULUM FORMATIVO E PROFESSIONALE Educazione Universitaria e Post Universitaria 1999-2001:tesi sperimentale presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri , Laboratorio di Farmacologia molecolare, (Dr.D’Incalci). Milano. Titolo della tesi : “Caratterizzazione del meccanismo d’azione di un nuovo farmaco antitumorale tramite la tecnologia gene-expression microarray” Relatore Prof Marco Foiani, Correlatore Dr. Maurizio D’Incalci 2000:Laurea in Scienze biologiche (110/110 cum laude) presso l’Università degli studi di Milano 2001: esame di Stato per l’abilitazione alla professione di biologo presso l’Università di Pavia

2001-2005 Dottorato di Ricerca in “Biotecnologie cellulari e molecolari applicate al

settore biomedico” presso l’Università degli Studi di Brescia. titolo della tesi di Dottorato “Caratterizzazione di nuovi meccanismi di

inibizione dell’attività biologica delle chemiochine infiammatorie: antagonisti recettoriali e recettori decoy”. tutor : Prof. Massimo Locati

2005-2007 Assegno di Ricerca biennale presso l’università degli Studi di Milano (SSD

MED04, Patologia Generale) attività scientifica svolta presso Istituto di Patologia Generale , via Mangiagalli 31

2007 rinnovo Assegno di Ricerca presso l’università degli Studi di Milano (SSD MED04, Patologia Generale) attività scientifica in corso di svolgimento presso Istituto di Patologia Generale , via Mangiagalli 31

2008 ad oggi Ricercatore Universitario (confermato nel 2012) , Università degli Studi di Milano SSD MED 05 (Patologia Clinica)

2014 Abilitazione Scientifica Nazionale PA , SSD 06N1 (MED46) per il periodo 2014-2020

Esperienze all’estero 2003- 2005 visiting scientist presso il laboratorio di Leukocyte Biology ( Prof.

Haribabu Bodduluri) The James Graham Brown Cancer Center, University of Louisville, Louisville KY, USA

Corsi di perfezionamento

2004 EMBO Course “Receptor Mechanism and Signal Transduction” (Bordeaux , France)

2004 Time laps Microscopy Course Università degli Studi Federico II di Napoli

2005 workshop SIICA “La specificità del segnale nelle funzioni delle cellule del

sistema immunitario”, Certosa di Pontignano , Siena

2006 IV Interactive Corse in Citometry, SIICA ( Società italiana di Immunologia , immunologia Clinica e Allergologia) Università di Modena e Reggio Emilia

2007 Corso di Microscopia Confocale , Gruppo interdisciplinare di

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Microscopia, Dipartimento di Morfologia Umana, Università degli Studi di Milano

2007 VIII Seminario Leica Microsystems: “Microscopia Confocale e sue Applicazioni”

2008 “ II giornata di microscopia confocale : approfondimenti e confronti

sull’uso del confocale”, Gruppo Interdisciplinare di Microscopia, Dipartimento di Morfologia Umana, Università degli Studi di Milano

2008 “XXVI incontro di aggiornamento e formazione, Scuola Nazionale di

Citometria. “Studio della proliferazione e morte cellulare: morfologia,biologia molecolare e citometria ”, Società italiana di Citometria ( GIC), Urbino

lingue estere inglese capacità di lettura ottima capacità di scrittura ottima capacità di espressione orale fluente Premi 2001: vincitrice borsa di studio AIRC (Associazione Italiana per la

Ricerca sul Cancro), laboratorio di Farmacologia Molecolare , l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri , Milano.

2005 borsa di studio riservata a giovani ricercatori per la

partecipazione al workshop SIICA “La specificità del segnale nelle funzioni delle cellule del sistema immunitario”, Certosa di Pontignano , Siena

2006 premio internazionale SPACE per la ricerca su citochine e

chemochine.1st joint Meeting if European National Societies of Immunology , 16 th European Congress of Immunology (Paris , France) , poster presenting author

2007 borsa di studio riservata a giovani ricercatori per la partecipazione al IV Interactive Corse in Citometry, SIICA ( Società italiana di Immunologia , immunologia Clinica e Allergologia) Università di Modena e Reggio Emilia

Collaborazioni scientifiche 2011 ad oggi convenzione con IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi per collaborazione scientifica a titolo gratuito (all’interno dell’ Accordo

Quadro IRCCS Galeazzi e Università degli Studi di Milano) finanziamenti ottenuti 2009 fondo PUR 10% giovani ricercatori (4000 euro ), Università degli studi di

Milano 2010-2013 finanziamento ( 20.000 euro) da parte della Fondazione di Piacenza e

Vigevano per il progetto “ Nuovi biomarcatori per la prevenzione e diagnosi dell’osteoporosi nella popolazione femminile del territorio di Vigevano” in collaborazione con Ospedale Beato Matteo di Vigevano, IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi e Università degli Studi di Milano

2012-2014 finanziamento da parte del Ministero della Salute ( 8.000 euro ) per il

Progetto di Ricerca corrente IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi (L4047) “Valutazione di marcatori di rimodellamento osseo in pazienti con metastasi ossee”

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2012-2014 finanziamento da parte del Ministero della Salute (10.300 euro ) per il Progetto di Ricerca corrente IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi (L4048) “Onde d’urto applicate a tenociti umani: studio degli effetti sulla risposta infiammatoria”

2013-2015 finanziamento da parte del Ministero della Salute (10.800 euro ) per il

Progetto di Ricerca corrente IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi (L4064) “Valutazione del potenziale diagnostico del marcatore SuPAR in pazienti con infezione ossea protesica post -operatoria”

Luigi GENNARI E-mail [email protected]

Cittadinanza Italiana

Data di nascita 09/24/1968

Sesso M

Occupazione desiderata/Settore

professionale

Ricercatore Universitario/ Dirigente Medico in Medicina Interna

Esperienza professionale

Date 2002 ad oggi

Lavoro o posizione ricoperti Ricercatore Confermato, SSD MED09-Medicina Interna, Facoltà di Medicina e Chirurgia,

Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino-metaboliche e Biochimica, Università

di Siena.

Dirigente Medico, Dipartimento di Medicina Clinica ad indirizzo specialistico, Policlinico

“Le Scotte”, Siena.

Principali attività e responsabilità Attività assistenziali, didattiche e di ricerca

Nome e indirizzo del datore di

lavoro

Università degli Studi di Siena

Tipo di attività o settore

Istruzione e formazione

Date 03/2003

Titolo della qualifica rilasciata Dottore di Ricerca (Morfologia Funzionale e Neoplastica Endocrina)

Endocrinologia, Malattie Metaboliche dello Scheletro.

Nome e tipo d'organizzazione

erogatrice dell'istruzione e

formazione

Università degli Studi di Firenze (Facoltà di Medicina e Chirurgia)

Date 12/1998

Titolo della qualifica rilasciata Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo (70/70 e lode)

Endocrinologia, Malattie Metaboliche dello Scheletro, Diabetologia, Biologia Molecolare.

Nome e tipo d'organizzazione

erogatrice dell'istruzione e

formazione

Università degli Studi di Firenze (Facoltà di Medicina e Chirurgia)

Date 12/1993

Titolo della qualifica rilasciata Abilitazione all'esercizio della professione di Medico-Chirurgo

Nome e tipo d'organizzazione

erogatrice dell'istruzione e

formazione

Università degli Studi di Siena (Facoltà di Medicina e Chirurgia)

Date 07/1993

Page 20: UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO - unito.it · E-mail anna.barbieri@unimi.it Nazionalità italiana Data di nascita 13 Luglio 1967 ESPERIENZA LAVORATIVA • Date (da – a) Gennaio

Titolo della qualifica rilasciata Laurea in Medicina e Chirurgia (110/110 e lode)

Titolo Tesi: Effetti ossei dell'ormone somatotropo (GH-ricombinante umano) nell'uomo

Nome e tipo d'organizzazione

erogatrice dell'istruzione e

formazione

Università degli Studi di Siena (Facoltà di Medicina e Chirurgia)

Date 07/1987

Titolo della qualifica rilasciata Diploma di Maturità Scientifica (50/60)

Nome e tipo d'organizzazione

erogatrice dell'istruzione e

formazione

Liceo Scientifico Galileo Galilei di Siena.

Capacità e competenze personali

Madrelingua(e) Italiano

Altra(e) lingua(e) Inglese

Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto

Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale

Italiano Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo

Inglese Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo

(*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue

Capacità e competenze

informatiche

Utilizzo di PC (incluso Microsoft Word, Excel, PowerPoint, Adobe Photoshop) e

Macchintosh. Utilizzo si software per analisi statistica (SPSS e Statistica)

Patente Licenze di Guida A e B; Patente Internazionale

Ulteriori informazioni

Date

Date

12/2013

Abilitazione Scientifica Nazionale a Professore Ordinario, settore concorsuale 06/B1

(Medicina Interna)

12/2010

Idoneità nazionale a Professore Associato, ottenuta nel corso della procedura di valutazione

comparativa bandita dall’ Università degli Studi di Napoli Federico II (Settore Scientifico-

Disciplinare MED/09, codice identificativo del bando A/01/2008).

Allegati Enumerare gli allegati al CV.

Allegato n. 1: Esperienze scientifiche;

Allegato n. 2: Elenco pubblicazioni.

Bente LANGDAHL Bente Langdahl graduated from medical school at Aarhus University in 1988 and finished training in endocrinology in 2002. Bente Langdahl works part-time as a consultant at the Department of Endocrinology and Internal Medicine at Aarhus University Hospital and part-time as a basic and clinical researcher at Aarhus University. Her research initially focussed on thyroid disease and bone and she did a PhD on this subject in 1995. Subsequently, she became more interested in the genetic background of osteoporosis and did a DMSc on this topic in 2004. Currently, she is continuing the investigations of the influence of genetic factors on bone mass and fracture risk. Within the field of genetics, she is also interested in the genetic background of other bone diseases, for example osteogenesis imperfecta and Paget’s disease. Other research interests are the interaction between fat tissue and bone and clinical trials on the treatment of osteoporosis. She is a member of the Board of the ECTS and ECTS President Elect.

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Laura MANGIAVINI Foreign Languages: English, Italian (first language) E-Mail [email protected], [email protected] Current Position Attending orthopaedic surgeon at IRCCS Galeazzi (Milan) Education Institution /City/State Degree(s) Year(s) Field(s) of study University Vita-Salute San Raffaele, Milan, Italy M.D. 10/2001- 07/ 2007 Medicine and Surgery University of Milan, Italy University of Milano-Bicocca Italian National Board Specialization in Orthopaedics and Traumatology 01/2008 03/2013 Medicine and Surgery Orthopaedics and Traumatology Postdoctoral Training University of Milano-Bicocca, Hospital San Gerardo, Milan, Italy Residency 04/2008- 03/2013 Orthopaedics and Traumatology Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School Indiana University-Purdue University Indianapolis University of Michigan Research Fellow Research Fellow Research Fellow 01/2011- 06/2011 07/2011- 08/2013 09/2013- 07/2015 Medicine/Endocrinology Medicine/Endocrinology Medicine/Orthopaedics Research and/or Professional Experiences From September 2003 to July, 18 2007

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Volunteer Student by Orthopaedics and Traumatology, Hospital San Raffaele, Milan, Italy September, 25- 29 2006 Course of “Biochemical analysis and staining of articular engineered cartilage” by "Laboratory for Muskoloskeletal Tissue Engineering, Department of Orthopaedic Surgery, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachussetts, USA" November 17-18 2006 Practical and Theoretical Course on Pediatric Hip Ultrasound. Hospital San Raffaele, Milan, Italy April 20-21 2007 ICRS Laboratory Skills Course of the International Cartilage Repair Society. Cardiff-Wales, UK From July, 19 2007 to March, 31 2008 Volunteer Physician by Orthopaedics and Traumatology, University of Milan, Italy From January 29 to February 7 2009 From January 23 to January 30 2010; from May 8 to May 30 2010 In 2009, from January 29 to February 7. In 2010, from January 23 to January 30; from May 8 to May 30 volunteer by the missionary Hospital Saint Jean de Dieu, Afagnan, Togo July 7-9 2010 Member of the Faculty for the course “Cartilage morphology, biochemistry and biomechanics. Theoretical and practical course for articular cartilage biology and regeneration: basic laboratory techniques.” Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor, DIBIT, Milan, Italy January 2011-June 2011 July 2011-August 2013 Semptember 2013-July 2015 Postdoctoral Fellow in Ernestina Schipani’s laboratory at the Endocrine Unit, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachussetts, USA Postdoctoral Fellow in Ernestina Schipani’s laboratory at the Endocrine Department, Indiana University-Purdue University, Indianapolis, Indiana, USA Postdoctoral Fellow in Ernestina Schipani’s laboratory at the Orthopaedics Research Laboratories, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA

Ciro MENALE Date of birth: August 14th 1986 e-mail: [email protected]; [email protected] Education 2010/2013 – PhD in Biomedical and Biotechnological Sciences – “Food and Health” – Second University of Naples. Grade: Excellent 2011 – Qualified as Biologist 2008/2010 – Master Degree in Molecular and Industrial Biotechnology – University of Naples “Federico II” Grade: 110/110 2004/2008 – Bachelor Degree in Biomolecular and Industrial Biotechnology – University of Naples “Federico II” Grade: 105/110 2004 – Scientific High School Diploma – Istituto Statale d’Istruzione Superiore di Arzano (NA) Courses 2015- Bone healing models and monitoring in rats. Berlin, Germany 2013- Molecular Mechanism of Cancer. Napoli, Italy 2011- Primary Cells, Cell Culture and Mycoplasma prevention. Naples, Italy 2011- Post-Graduated Course European Association for Gastroenterology and Endoscopy: Gut Microbiota: the forgotten organ. Sorrento, Italy

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2011 – English language course “General English” certified B2 level –WSI, Napoli Work Experience and Training May 2014/ongoing Post-Doc Research Fellow at Institute of Genetics and Biomedical Research, CNR-UOS Milan c/o Humanitas Clinical and Research Center, Biomedical Biotechnologies Lab, Rozzano, Milan. 1) iPSC-derived Mesenchymal Stromal Cell-based Gene Therapy as therapeutic approach to RANKL-dependent osteopetrosis 2) Generation, phenotipical and immunological characterization of a novel mouse model for bone and immune diseases November 2013/May 2014: Post-Doc Research Fellow at National Institute of Biostructures and Biosystems (INBB) c/o Institute of Genetics and Biophysics, CNR-Naples. 1) Effects of Bisphenol A exposure on inflammation, glucose and lipid metabolism in primary human adipocytes 2) Anti-cancer properties of curcumin loaded-PLGA nanoparticles August 2012/June 2013: Associate PhD Student at YALE University School of Medicine – Program in Integrative Cell Signaling and Neurobiology of Metabolism, New Haven, CT, USA. 1) Hypothalamic regulation of energy metabolism and glucose homeostasis in murine models 2) Effects of Bisphenol A in vivo exposure on glucose homeostasis and involvement in metabolic disorders. June 2010/November 2013: Post-Graduate Research Fellow and PhD student at Institute of Genetics and Biophysics, CNR Napoli - Gene Expression & Human Molecular Genetics Lab e Biophysics Biotechnolgies Lab. 1) Effects of Bisphenol A exposure on metabolic disorders-related gene expression in primary human adipocytes 2) Physico-chemical characterization and in vitro bioactivity of cisplatin-PLGA nanoparticles and curcumin- PLGA nanoparticles on mesothelioma. March 2009/March 2010 Master Thesis at Institute of Genetics and Biophysics, CNR Napoli - Biophysic Biotechnolgies Lab. Biormediation of water polluted by Endocrine Disrupting Chemicals by means of immobilized laccase employed in fuidized bed bioreactor. September 2007/December 2007 Bachelor Thesis at Dep. Organic Chemistry and Biochemistry – University of Naples “Federico II” – Molecular and Environmental Biotechnologies lab. Production, purification and chacterization of laccase POXA1b mutants from Pleurotus ostreatus. Awards Research Grant SIOMMMS 2015/2017. Principal Investigator (PI) for the project entitled “Role of the dipeptidyl-peptidase 3 in bone metabolism: a potential target for skeletal pathologies”. New Investigator Award. April 2015. ECTS-IBMS. Rotterdam, The Nederland.

Eleonora PALAGANO Education 2014-present. Phd student in experimental medicine and medical biotechnology, University of Milan 2010-2012. Master degree in Pharmacology and Medical Biotechnology, University of Florence (Italy) 110/110 cum laude experimental thesis in the laboratory of Biochemistry, Trinity College, Dublin (Ireland) 2007-2010. Degree in Medical Biotechnology, University of Florence (Italy) 110/110 cum laude experimental thesis in the laboratory of Biochemistry, University of Florence, Florence (Italy) Work Experience 2015-present. Phd student in experimental medicine and medical biotechnology, Istituto Clinico Humanitas, Rozzano (MI), Italy University of Milan fellowship

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2014. Laboratory Human Genome, Istituto Clinico Humanitas, Rozzano (MI), Italy Worked at the project “Systems biology for the functional validation of the genetic determinants of skeletal diseases” National Research Council (CNR) fellowship 2013. Laboratory of proteomics, IFOM the FIRC Institute of Molecular Oncology Foundation, Milan (Italy) Worked at the project “Sp140 PHD Finger as a potential target for chronic lymphocytic leukemia” Telethon fellowship Technical skills and competences Cell biology: cell culture, immunofluorescence, transfection, cell viability studies, osteoclast differentiation Molecular biology: site direct mutagenesis, Polymerase Chain Reaction (PCR), cloning, DNA and RNA extractions from cells, Peripheral Blood Mononuclear Cells (PBMC) purification, electrophoresis of nucleic acids Biochemistry: immunoblotting, immunoprecipitation, pull down, Mass Spectrometry (MS) analysis

Serena PALMIERI E-mail [email protected]

Nazionalità Italiana

Data di nascita 10 Ottobre 1984

Codice Fiscale PLMSRN84R50A662E

ESPERIENZA

PROFESSIONALE • Date (da – a)

• Lavoro o posizione ricoperti

• Principali attività e responsabilità

• Nome e indirizzo del datore di lavoro

• Tipo di attività o settore

ISTRUZIONE E

FORMAZIONE

• Date (da – a)

• Date (da – a)

Dal 07/2011 ad oggi

Medico specializzando in Endocrinologia e Malattie Metaboliche, presso l’Unità Operativa Complessa di Endocrinologia e Malattie Metaboliche della Fondazione IRCCS Cà Granda di Milano.

Frequenza settimanale in ambulatorio di: Endocrinologia Generale, Osteoporosi, Patologia Surrenalica, Patologia delle Paratiroidi, Malattie metaboliche dell’osso, DMT2, ambulatorio Ecografie tiroidee. Frequenza semestrale in ambulatorio di: Carcinomi Tiroidei, Endocrinologia Pediatrica, Patologia tiroidea in gravidanza, Patologia Ipofisaria, Malattie Rare. Guardie Mediche interdivisionali diurne e notturne.

Fondazione IRCCS Cà Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano; 35, Via Francesco Sforza, 20122, Milano, Italia.

Medico Specializzando.

Dal 01/03/2010 ad oggi

Iscritta all’ordine provinciale dei medici chirurghi ed odontoiatri di Milano

N° iscrizione 41825

Ottobre 2003 – Luglio 2009

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

UNIVERSITÀ VITA - SALUTE SAN RAFFAELE, MILANO

CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN MEDICINA E CHIRURGIA

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• Qualifica conseguita LAUREA SPECIALISTICA IN MEDICINA E CHIRURGIA

• Tesi di Laurea Tesi sperimentale: Effetti su metabolismo e densità ossea della terapia sostitutiva con GH in adulti con deficit di GH: differenze tra i due sessi.

• Voto di Laurea 110/110 e lode con menzione d’onore

• Date (da – a) Maggio 2009

Ho sostenuto e superato il FOUNDATION OF MEDICINE EXAMINATION del National Board Of Medical Examiners (NBME)

• Date (da – a) Settembre 1998 – Luglio 2003

• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione

Maturità: Liceo Scientifico M. Curie, Monopoli (BA)

• Voto di Maturità 100/100

CAPACITÀ E COMPETENZE

PERSONALI MADRELINGUA ITALIANO

ALTRE LINGUE

INGLESE

• Capacità di comprensione (ascolto e lettura)

Ascolto B2, Lettura B2

• Capacità di scrittura B2

• Capacità di espressione orale

B1

CAPACITÀ E COMPETENZE

RELAZIONALI

.

Capacità di lavorare in Team maturate nel corso di alcuni anni all’interno di una struttura complessa come quella di un reparto scientifico universitario di un grande ospedale.

CAPACITÀ E COMPETENZE

ORGANIZZATIVE .

Mi sono occupata in prima persona di scrivere e seguire diversi protocolli scientifici.

CAPACITÀ E COMPETENZE

INFORMATICHE

ALTRE CAPACITA’ E

COMPETENZE

Sistemi operativi: Windows e MacOS.

Buona conoscenza del pacchetto Microsoft Office (Word, Excel, PowerPoint, Access).

Buona conoscenza del programma di statistica SPSS.

Attività scientifica e di ricerca

Società Scientifiche

- Socio delle seguenti Società Scientifiche:

Associazione Medici Endocrinologi, Società Italiana di Endocrinologia, Endocrine Society

Pubblicazioni Scientifiche

17 pubblicazioni scientifiche in extenso su riviste internazionali recensite;

Altre attività Scientifiche

- Referee per le seguenti riviste scientifiche internazionali:

Journal of Endocrinological Investigation (JENI)

Endocrine

PATENTE O PATENTI Patente di guida B

Emanuela RAIMONDO

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E-mail [email protected]

Nationality italian

Date of birth 11/09/1978

PROFESSIONAL MEMBERSHIP ORDINE DEI MEDICI CHIRURGHI ED ODONTOIATRI OF MILAN

SIOT (ITALIAN SOCIETY OF OTHOPAEDICS AND TRAUMATOLOGY)

WORKING EXPERIENCE • Date 1/12/2008 until today

• hospital name and address A.O. San Paolo, via di Rudinì Milano

• ward Orthopaedics and Traumatology

• position Medical Doctor

• activities and responsibilities Emergency Room activity during night and day; surgical activity; oupatients and inpatients management.

Since January 2011 management of Bone Metabolism Disease Ambulatory

• Date 1/11/2008 – 1/12/2008

• hospital name and address A.O. San Paolo, via di Rudinì Milano

• ward Orthopaedics and Traumatology

• position Consultant

• activities and responsibilities Emergency Room activity during night and day; surgical activity; oupatients and inpatients management.

INTERNSHIP AND RESIDENCY

EDUCATION • Date

• school name

- from July 2004 to december 2004 General Surgey Ward in Istituto Europeo di Oncologia in Milan, Italy directed by Prof. Androni

- from January 2005 to July 2005 VI divisione (pediatric orthopaedic surgery) in

Istituto Ortopedico G.Pini in Milan directed by Prof. G.Peretti

- from July 2005 to december Oncologic Orthopaedic Surgery ward in Istituto G.Pini in Milan ditected by Dott. Mapelli

- from January 2006 to July 2006 Hand Microsurgey Ward in Istituto G.Pini in Milan

directed by Dott. F. Torretta

- from July 2006 to January 2007 II divisione (Shoulder Surgery) in Istituto Ortopedico G.Pini in Milan, directed by Dott. F.Odella

- from January 2007 to July 2007 traumatology Ward SITS (Servizio Interno di

Traumatologia Subintensiva), in Istituto G.Pini in Milan directed by Dott.F. Maggi

- from July 2007 to January 2008 V divisione (knee surgery) in Istituto G.Pini in Milan directed by Dott. G.Laurà

- from January 2008 Orthopaedics and Traumatology ward in AO San Paolo di Milano directed by Prof. L. Pietrogrande

July 2004- 4 november 2008 Università degli Studi of Milano School of Medicine, Director Prof. G.Peretti Thesis title “Vertebral fragility fractures in HIV patients”. Magna cum laude

• qualification Ph.D.in Orthopaedics and Traumatology

• Date 1997-2003

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• school name Università degli Studi of Milano, School of Medicine

• principal subjects covered or skills acquired

Thesis title “Composizione corporea (rapporto tra massa magra e massa grassa) e rischio di frattura”.

Score 110/110

• qualification Medical Doctor

• Date 1992-1997

School name Hight School Liceo Classico G.Berchet, via della Commenda Milano

• qualification Diploma di Maturità , score 60/60

CAPACITÀ E COMPETENZE

PERSONALI

MOTHER TONGUE ITALIAN

SPOKEN LANGUAGES ENGLISH

• reading EXCELLENT

• writing VERY GOOD

• speaking VERY GOOD

FRENCH

• reading EXCELLENT

• writing VERY GOOD

• speaking EXCELLENT

CAPACITÀ E COMPETENZE

RELAZIONALI

Capacità di lavorare in equipe maturata in diverse situazioni in cui fosse indispensabile la collaborazione tra figure professionali diverse (infermieri, equipe mediche anche polispecialistiche) e con modalità orarie varie ( turni diurni e notturni, fine settimana).

Capacità di relazionarsi con pazienti multiculturali sia nella gestione quotidiana del paziente ospedalizzato sia nella gestione dell’emergenza e urgenza.

CAPACITÀ E COMPETENZE

ORGANIZZATIVE

Capacità di lavorare in situazioni di stress e affaticamento e di gestione anche organizzativa dell’emergenza e urgenza

CAPACITÀ E COMPETENZE

TECNICHE

gestione autonoma delle guardie attive di pronto soccorso di Ortopedia e Traumatologia, del reparto di degenza e degli ambulatori; progressiva acquisizione delle competenze necessarie alla esecuzione autonoma dei diversi interventi chirurgici

Ilaria ROATO family name, First name: Roato Ilaria

Researcher unique identifier(s) ORCID 0000-0003-3029-4743

Date of birth: February, 19 1978

SCIENTIFIC LEADERSHIP POTENTIAL

In her 13 years of experience in the field of bone disease characterised by an increased bone resorption, I. Roato established a track record in identifying mechanisms underlining the bone metastatic process induced by solid tumors, with a particular focus on the interaction between bone and immune cells. Over the past 4 years, I. Roato strongly developed as an independent investigator working on a “human -in-mice” model of bone metastases, demonstrating the fundamental role of cancer stem cells to directly initiate the bone metastastic process.

EDUCATION 2008: Clinical Immuno-Pathology, post-graduate specialization, University of Milan. 2004 –2007: PhD in Radioimmunolocalization of human tumors, University of Turin. Final dissertation: Spontaneous osteoclastogenesis: a predictive factor of bone metastases by lung cancer. Tutor: dr. Riccardo Ferracini. 1997–2002: Graduation with honors in Medical Biotechnologies, University of Turin.

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Visiting 2011: Mount Sinai School of Medicine, New York, post-graduate educational activity at “4th New York Skeletal Biology and Medicine” (April, 27-30 2011) 2007: Mount Sinai School of Medicine and New York Academy of Sciences: post-graduate educational activity at “2nd Conference on skeletal biology and medicine” (April, 25-28 2007) 2005: EMBO workshop “ Invasive growth: a genetic program for stem cells, cancer, and cancer stem cells”, IRCC, Candiolo (May 26-29 2005). 2004: Workshop on Frontiers of Skeletal Biology. Davos, Switzerland (March 20-24, 2004). 2002–2003: training stage on the telomerasic activity, laboratory of tumour genetic, IRCC, Candiolo. CURRENT POSITION July 2011- today: Independent leading grant holder, Department of Medical Sciences, Laboratory of Immunogenetics, University of Turin, Italy. Chief Investigator of the project “ Role of kidney, breast and lung cancer stem cells in bone metastases” funded by the Italian Ministry of Health: Ricerca Sanitaria Finalizzata e Giovani Ricercatori (GR 2009-1584485) and CRT Foundation.

PREVIOUS POSITIONS 2007-2011: Post-doctoral fellow, Center for Research and Medical Studies, Laboratory of Osteoncology, A.O.U. San Giovanni Battista of Turin, Italy FELLOWSHIPS AND AWARDS 2008: Award received from the 2nd International conference in osteoimmunology: interactions of the immune and skeletal systems. Rhodes, Greece (June 8-13 2008). 2007: Award received New York Academy of Science, 2nd Conference on skeletal biology and medicine. New York, USA (April 25-28, 2007). 2007 “Forum in Bone and Mineral Research Award”. Viareggio, Italy (January 23-24 2007). 2004 Award received from 10th Workshop on Cell Biology of Bone and Cartilage in Health and Disease. Davos, Switzerland (March 20-24 2004). ORAL COMMUNICATIONS 2015: XVAnnual Meeting SIOMMMS, invited lecture, Bologna, November 12-14 2015 2015: 4th Joint Meeting of ECTS and IBMS Rotterdam, April 25-28 2015 2015: EACR-AACR-SIC 2015 Florence, June 20-23 2015

SUPERVISION AND MENTORING 2009 – 2013 1PhD student (D’Amico L), 2 Graduate Students (Mecca C and Alliod V)

TEACHING ACTIVITIES 2012: Teacher- Pathophysiology of osteoporosis, School of Medicine- Specialization course of Gerontology, University of Turin, Italy 2011: Teacher- Bone metastasis, Master in Molecular Oncology, University of Turin, Italy

OTHER EXPERIENCE AND PROFESSIONAL MEMBERSHIPS 2015- Member of Metastasis Research Society (MRS) 2015- external assessor, Prostate Cancer Foundation of Australia (PCFA) New Concept Grant 2013- Editorial Board, Scientific World Journal 2011- Member of International Bone and Mineral Society (IBMS), European Calcified Tissue Society (ECTS), Società Italiana di Cancerologia (SIC) The European Association for Cancer Research (EACR) 2005-Forum in Bone and Mineral Research

COLLABORATIONS Studying mechanisms of prostate cancer bone metastases. Dr.Lucia D’Amico, Dep. Of Clinical Research,

University of Bern, Switzerland. Isolation of breast and kidney cancer stem cells. Prof. Benedetta Bussolanti, Dep. of Internal Medicine,

Molecular Biotechnology Center, University of Turin, Italy.

Microarray analysis of bone metastatic cells. Prof. Enzo Medico, Oncogenomics laboratory at IRCC of Candiolo, Italy.

Isolation of lung cancer stem cells. Dr. Gabriella Sozzi, Unit of Tumor Genomics, Fondazione IRCCS INT Milan, Italy.

Studying the Receptor Activator of NFkB (RANK) expression in primary solid tumours and related bone metastases. Prof. Daniele Santini, Dep. of Medical Oncology, University Campus Bio-Medico, Rome, Italy

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Studying the mechanisms of bone impairment in phenylketonuria patients. Prof. Marco Spada, Dep. of Pediatrics, University of Turin, Italy.

Studying the mechanisms of bone resorption in osteoporosis, dr. Patrizia D’Amelio and Prof. Giancarlo Isaia, Osteoporosis Dep. of Surgical and Medical disciplines, University of Turin, Italy.

Studying the Osteoclastogenesis and bone metastasis. Prof. Maria Grano and Dr. Giacomina Brunetti, Dep. of Basic and Medical Sciences, Neurosciences and Sense Organs, section of Human Anatomy and Histology, University of Bari, Italy.

Cristina SOBACCHI E-mail [email protected]

Citizenship Italian

Date of birth 14/07/1974

Place of birth Milano, Italy

Gender Female

Work experience

Dates 1998-1999

Occupation or position held Fellowship in Molecular Biology, National Research Council (CNR), in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Genetic analysis of primary immunodeficiencies.

Dates 1999-2000

Occupation or position held Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Development and application of technologies of industrial interest in the field of genomics (Biosearch Italia S.p.A.)

Dates 2001-2003

Occupation or position held Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Molecular and cellular mechanisms controlling antigen receptor rearrangement and potentially involved in the pathogenesis of lymphoid tumors (FIRC). Genetic analysis of human osteopetroses.

Dates 2005-2007

Occupation or position held Post-doc in the lab directed by Dr Anna Villa

Main activities and responsibilities Genetic analysis of human osteopetroses; cellular approaches to autosomal recessive osteopetrosis in a mouse model.

Dates 2007 to now

Occupation or position held Researcher of CNR

Main activities and responsibilities Genetic analysis of human osteopetroses; development of new cellular and pharmacological approaches to autosomal recessive osteopetrosis in murine models.

Dates 2010 to now

Occupation or position held Permanent position at CNR

Education

High school High School, Collegio San Carlo, Milan

From, to 1988-1993

Field Classic studies

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Final grade 60/60

University Degree Università degli Studi di Milano

From, to 1993-1998

Field Pharmaceutical Chemistry and Technologies

Research experience Training in Molecular Biology, Laboratory of Neuroendocrinology

Degree title Effect of TGF

upervisors Dott. M. Zanisi

Final grade 110/110 cum laude

Additional information

Current Grants Telethon Grant n.GGP12178: Mesenchymal Stem Cell Transplantation as a therapeutic approach to RANKL-dependent Osteopetrosis. Telethon Exploratory Project n.GGP13060: Understanding the genetic basis of Acrofrontofacionasal Dysostosis 1. “Giovani Ricercatori” Grant: Exome sequencing of osteoimmunological diseases: from diagnosis to cure of osteopetrosis and other genetic skeletal diseases.

Affiliations to Scientific Societies Member of the European Calcified Tissue Society (ECTS) Member of the Training Committee of the ECTS (from November 2012) Member of the Forum in Bone and Mineral Research

Honours Young Investigator Award, from the European Calcified Tissues Society (2007) ECTS/ABBH Iain Boyle Award (2009)

Irene TESSARO

WORK EXPERIENCE

[email protected]

www.galeazzi-gsd.it

Sex Female | Date of birth May, 8th

, 1980 | Nationality Italian

CURRENT POSITION Researcher

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EDUCATION AND TRAINING

Giuseppe VEZZOLI Nome VEZZOLI GIUSEPPE E-mail [email protected] Nazionalità Italiana

From May 2015 Researcher

Istituto Ortopedico Galeazzi - Via R. Galeazzi, 4 – 20161 Milan – Italy

Sector: Research activity on biomaterials and tissue engineering of cartilaginous and osteochondral

tissues.

From May 2011 – To April 2015 Post-doctoral fellow

University of Milan – Via Festa del Perdono, 7 – 20122 Milan – Italy

www.redbiolab.unimi.it – www.unimi.it

Sector: Research activity on epigenetic changes in assisted reproductive technologies in

mammals

June/July 2013

June/July 2012

June 2011

May 2010

Visiting scientist

Unité mixte de Reserche de Physiologie de la Riproduction et des Comportaments, Institut National de la Reserche Agronomique – Centre de Tours, 37380 Nouzilly, France.

Sector: Research activity on “Epigenetic regulation during equine oocyte maturation”

From May 2007 – To October 2007

Research fellowship supported by “Sovvenzione Globale Ingenio” (Regione Lombardia,

Finlombarda spa, European Union, Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, European social fund)

Laboratory of Technologies of Reproduction – C.I.Z. srl, Via Maremmana 17 A/C – 56020 La Serra di San Miniato (PI) - (now Avantea srl; www.avantea.it)

Sector: Research activity on validation of novel approaches on reproductive toxicology;

bovine, equine, swine and ovine embryo production technologies for both research and

commercial purposes.

From April 2005 – To April 2007 Research fellowship supported by ReProTect project (6th Framework Programme, European

Union)

Laboratory of Technologies of Reproduction – C.I.Z. srl, Via Maremmana 17 A/C – 56020 La Serra di San Miniato (PI) – (now Avantea srl; www.avantea.it)

Sector: Research activity on validation of novel approaches on reproductive toxicology;

bovine, equine, swine and ovine embryo production technologies for both research and

commercial purposes.

From November 2007 – To October 2010

Ph.D. in Biotechnology applied to Veterinary Sciences (PhD awarded on the 14 of December 2010)

Faculty of Veterinary Medicine, University of Milan (Via G. Celoria, 10; 20133 Milan, Italy) – Tutor of PhD: Prof. Silvia C. Modina.

Title of Ph.D. degree thesis: Dairy cow as a model to study premature ovarian failure:

morphological and molecular aspects.

From September 1999 – To March 2005

Doctor in Biotechnologies, Veterinary orientation

Faculty of Veterinary Medicine, University of Milan (Via G. Celoria, 10; 20133 Milan, Italy) – Tutor Master Degree Thesis: Prof. Gaia C. Luvoni.

Title of Master Degree Thesis: “Developmental competence of bovine oocytes exposed to

oxidative stress and antioxidants during in vitro maturation”.

Page 32: UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO - unito.it · E-mail anna.barbieri@unimi.it Nazionalità italiana Data di nascita 13 Luglio 1967 ESPERIENZA LAVORATIVA • Date (da – a) Gennaio

Data di nascita 03-03-1954 Codice fiscale VZZGPP54C03F119I ESPERIENZA LAVORATIVA • Date da 11 giugno 1990 ad oggi • Nome e indirizzo del datore di lavoro Istituto Scientifico San Raffaele Via Olgettina 60, 20132 Milano • Tipo di azienda o settore Istituto di Ricovero e cura a carattere scientifico di dirito privato • Tipo di impiego Medico • Principali mansioni e responsabilità Assistente medico presso la Divisione di Medicina dell'Ospedale San Raffaele di Milano dall'11 giugno 1990 al 31 gennaio 1991. Assistente nefrologo presso l’Unità di Nefrologia Dialisi e Ipertensione dal 1 febbraio 1991 al 31 dicembre 1996. Nominato aiuto nefrologo nella stessa Unità dall'1 ottobre 1995, è responsabile del Servizio di Dialisi Peritoneale dal 1997 e dall’1-1-2002 è stato nominato Responsabile di Struttura Semplice (Reparto di Nefrologia Posizione e mansioni attuali: Responsabile di Unità Funzionale (Reparto di Nefrologia) Responsabile Dialisi peritoneale presso il Servizio Dialisi Responsabile ambulatorio calcolosi renale • Date dal 2 marzo 1985 al 10 giugno 1990 • Nome e indirizzo del datore di lavoro Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, via Golgi, Cinisello Balsamo, Milano • Tipo di azienda o settore Ospedale pubblico • Tipo di impiego Medico • Principali mansioni e responsabilità Assistente medico nefrologo • Date dal 23 luglio 1984 all'1 marzo 1985 • Nome e indirizzo del datore di lavoro Istituto di Clinica Medica 1° dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, via F Sforza, Milano • Tipo di azienda o settore Istituto di Ricovero e cura a carattere scientifico di dirito pubblico • Tipo di impiego Medico • Principali mansioni e responsabilità Assistente medico nefrologo ISTRUZIONE E FORMAZIONE • Date da gennaio 1983 al luglio 1984 • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Borsa di studio dell'Ospedale Maggiore di Milano presso l'Istituto di Clinica Medica 1° dell'Università di Milano • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Approfondimento della funzione renale ed eritrocitaria nell'ipertensione arteriosa • Qualifica conseguita • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) • Date da giugno 1982 al settembre 1982 • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Borsa di studio presso l'Istituto di Biochimica del Politecnico di Zurigo • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Studio del trasporto cellulare del calcio e apprendimento delle metodiche dedicate a questo studio • Qualifica conseguita • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) • Date da AA 1982-83 ad AA 1984-1985 • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Università Statale di Milano. Corso di Specializzazione in Ematologia Clinica e di Laboratorio • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Corso di Specializzazione in Ematologia Clinica e di Laboratorio con frequenza presso l’l'Istituto di Clinica Medica 1°, Ospedale Policlinico di Milano • Qualifica conseguita Specializzazione in Ematologia Clinica e di Laboratorio • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) • Date da AA 1979-80 ad AA 1981-1982 • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Università Statale di Milano. Corso di Specializzazione in Nefrologia Medica • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio

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Corso di Specializzazione in in Nefrologia Medica con frequenza presso la Dialisi e i letti di degenza nefrologici dell'Istituto di Clinica Medica 1°, Ospedale Policlinico di Milano • Qualifica conseguita Specializzazione in Nefrologia Medica • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) • Date da AA 1972-73 all’11-9-1979 • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Università Statale di Milano. Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia • Qualifica conseguita Laureato in Medicina e Chirurgia l’11 settembre 1979 con voti 110 e lode

Anna VILLA

BIOGRAPHICAL SKETCH

NAME

VILLA Anna

POSITION TITLE

Director of Research, Head of Unit at the Institute of Genetics and Biomedicine (IRGB) – National Research Council (CNR) Milano

Head of Unit, Telethon Institute for Gene Therapy (San Raffaele-Milano)

Head of Unit, Human Genome Department Istituto Clinico Humanitas, Milano

EDUCATION/TRAINING

INSTITUTION DEGREE YEAR(s) FIELD OF STUDY

University of Milano Medical School M.D. 1986 Medicine

University of Milano Residency 1986 - 1990 Oncology

Institute of Advanced Biotechnology (ITBA)

Post-doctoral training

1990 - 1994 Molecular

Biology

EMPLOYMENT AND EXPERIENCE

1993-1998 Senior Investigator , Institute of Biomedical Technology, Segrate (Milan) Italy

1999-2001 Researcher at Consiglio Nazionale delle Ricerche, Institute of Biomedical Technology, Segrate (Milan) Italy

1998-2002 Professor of Biotechnology, University of Milan, Pharmacology Faculty.

2002—2006 Associate Professor, CNR, Institute of Biomedical Technology, Segrate (Milan) ,Italy

2006- 2011 Director of Research at CNR Institute of Biomedical Technology, Segrate (Milan) Italy

2011-present Director of Research at CNR , IRGB, Milan Unit

2006-present Head of Unit of “Omenn and Wiskott Aldrich group” at Telethon Institute for Gene Therapy, San Raffaele, Milan, Italy

2008-present Head of Human Genome Unit, Istituto Clinico Humanitas, Milan Italy

PROFESSIONAL ACTIVITIES

2000-present Responsible for data bank of Rag Defects and Osteopetrosis http://www.uta.fi/bioinfo

2000-2006 Head of the Genetic Working Party- European Society of Immunodeficiencies

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2010-2014 Secretary of the European Society of Immunodeficiency (ESID)

2008-present Coordinator of the Retrospective Study on Osteopetrosis – Inborn Error Group (EBMT)

2014 National Academic Qualification as Full Professor of Pathology and Clinical Pathology Area 06/A2

International Journal Reviewer:

Journal of Allergy and Clinical Immunology, Journal of Clinical Immunology, Journal of Leukocyte Biology, Blood, Bone and Osteoporosis Inter., Journal of Bone and Mineral Research, Molecular Therapy, Oncotarget, PlosOne, Expert Opinion on Orphan Drug, Frontiers in Immunology, PNAS

International Journal Board Member:

Journal of Allergy and Clinical Immunology, Journal of Clinical Immunology

Grant Reviewer:

Action Medical Research for Children (UK), Agence Nationale delle Recherche (ANR_AFM) (France), Fondation pour le Recherche Medicale Equipe FRM (France), Centre Hospitalier Regionael Universitarie Montpellier (France), External Panel Reviewer of the ERC Starting Grants

Patent:

Genetic markers for bone mass. The University Court of the University Aberdeen (Scotland) -Patent N. 03737357.8-2402-GB0300470 Date of filing: 04.02.03

Honors

2005 Winner, 2005 “Descartes Prize for Research”

2008 Member of Kunkel Society of Immunology

Meeting Organizer Committee

2012 2° International Workshop of Translational Medicine, Istituto Clinico Humanitas, Rozzano (Milan)

2012 ESID Biennial Meeting – Florence

SCIENTIFIC ACTIVITIES

Dr Villa has published 149 papers in international scientific journals for total citations of 6138 and Scopus "h" index of 41.

The main focus of Dr. Anna Villa’s research has been the molecular and cellular dissection of severe combined immunodeficiencies. In her early career, Anna Villa identified the genes responsible for different forms of severe combined immunodeficiency (SCID). In particular, she identified Jak3 as the gene responsible for T+B- SCID published in Nature in 1995 and in the same year, she discovered mutations in WAS gene in patients suffering from X-linked -thromobocytopenia (Nature Genetics, 1995). During the following years, she directed her studies towards a particular form of SCID, the Omenn syndrome (OS), characterized by activated T cells and absence of B cells in the presence of high level of IgE (Cell, 1998). She characterized the molecular defects underlying this enigmatic immunodeficiency. She showed that hypomorphic mutations in Rag1 and Rag2 genes impairing but not abolishing the protein activities, are responsible for this peculiar SCID form. She focused her analysis on the molecular and biochemical effects of these mutations correlating the clinical signs of Omenn syndrome with the molecular defects. To further address the pathophysiology of this disease, she generated a murine model carrying a hypomorphic mutation in Rag2 gene found in an Omenn patient (Journal of Clinical Investigation, 2007). Thanks to the availability of this mouse model, which well recapitulates the human phenotype, she was able to demonstrate defects in the mechanisms of central and peripheral tolerance. She also performed studies on regulatory T cells in patients demonstrating a defect in suppression activity function. Defects in B cells in OS mouse model and patients have been also analysed (Journal of Experimental Medicine, 2010). In parallel with the identification of genes involved in SCID, she has investigated the efficacy and safety of gene therapy of Wiskott-Aldrich syndrome, a complex and severe X-linked disorder characterized by micro-

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thrombocytopenia, eczema, immunodeficiency, and increased risk to develop autoimmunity. Using a third generation of lentiviral vector carrying the human WAS gene driven by its own promoter, she demonstrated that gene therapy can restore functional defects in T cells and more recently in B cells. Thanks to the preclinical studies, a lentiviral vector based clinical trial for the human WAS disease is now ongoing at the San Raffaele Institute (Science, 2013, JCI 2015, JACI 2015). In parallel with gene therapy studies, she has also analyzed the pathophysiology of the Wiskott Aldrich syndrome demonstrating that the lack of WASp causes a defect in maturation and function of iNKT cells (Journal of Experimental Medicine, 2009), dendritic cells and B cells (Journal of Experimental Medicine 2013, JACI 2014, Journal of Clinical Investigation 2015). She is currently evaluating the follow-up of gene therapy patients focusing on B cell and platelet defects. Anna Villa has also strongly contributed to the molecular dissection of another important genetic disease. In the last years, she has directed her interests towards a heterogeneous group of bone diseases, named Osteopetrosis. These studies by identifying the first gene responsible for autosomal recessive osteopetrosis (ARO), represented the beginning of the molecular dissection of this complex and heterogeneous inherited bone defects. Her group has identified TCIRG1 as the gene responsible for the most common form of ARO (Nature Genetics, 2000) and later contributed to the characterization of two other forms of ARO due to defects in the Grey Lethal and Pleckstrin genes, respectively (Nature Medicine, 2003; Journal of Clinical Investigation, 2007). More recently her group has described RANKL and RANK as the genes responsible for the osteoclast-poor Osteopetrosis (Nature Genetics, 2007; Am J Human Genetics, 2008), thus opening an interesting window on osteoimmunology, since these two genes are also responsible for an immunological defect. The molecular dissection of ARO has important implications not only for the molecular diagnosis, but also for the treatment of the disease. RANKL dependent ARO patients cannot be cured by bone marrow transplantation and the recognition of this molecular defect could candidate these patients for alternative therapeutic approaches. To this end, Rankl-/- mice have been treated with the soluble form of RANKL, demonstrating the feasibility and efficacy of this substitutive treatment as a preclinical model of ARO caused by a defect in this molecule (J. Bone Miner Res 2012). In parallel with these studies, her team has contributed to a further understanding of the spectrum of clinical manifestations in autosomal recessive and dominant forms caused by defects in the ClCN7 gene. Finally, analysis of exome sequencing has allowed the identification of novel cases of CTSK gene mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis. Currently, Dr. Villa’s group is involved in the identification of candidate genes responsible for novel forms of ARO and ADO by genome wide sequencing and, in parallel, testing novel gene correction approaches. To this end, her lab has recently established a cellular data bank of Induced Pluripotent Stem Cells (iPSC) obtained from patients carrying defects in the main genes involved in ARO forms. The generation of this cellular lines source represents a disease model relevant to the better comprehension of the molecular and cellular bases of the disease and for testing novel cellular therapeutic approaches (Stem Cell Reports, 2015). In this regard, in the past Villa’s group has performed pioneer studies aimed at understanding the feasibility and efficacy of in utero stem cell transplantation in the murine model of osteopetrosis (Proc Natl Acad Sci, 2005). More recently, her group has tested and optimized a novel strategy to correct the TCIRG1 gene defect by gene targeting in murine iPSC obtained from the murine model of osteoepetrosis (oc/oc mouse, Stem Cell Reports, 2015). Finally, Villa’s group has generated a third generation lentiviral vector carrying human RANKL gene to cure osteoclast-poor form of ARO caused by defects in the RANKL molecule. Experiments to test the efficacy of this gene therapy approach to cure RANKL defective osteopetrosis are currently ongoing.