UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BARI FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI CORSO DI LAUREA...

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BARI

FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI

CORSO DI LAUREA IN INFORMATICA

TESI DI LAUREAIN

METODI AVANZATI DI PROGRAMMAZIONE

REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI

TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA

Relatori: Prof. Donato MalerbaCorrelatore:Dr. Corrado Loglisci Laureando:

Pietro La Grotta

Information ExtractionInformation Extraction

• Un sistema di Information Extraction (IE) : Dato un testo scritto in un linguaggio naturale e contenente informazione non strutturata, IE identifica informazione di interesse e la rappresenta in forma strutturata.

• Tale informazione può essere utilizzata in processi di Text Mining (TM) ovvero il Data Mining applicato a collezioni di testi.

IE – Attività:

• Named Entity Recognition (NE) • Coreference Resolution (CO)• Template Element Construction (TE) • Template Relation Construction (TR) • Scenario Template Production (ST)

TM – Algoritmi:

• Classificazione• Clustering• Scoperta di trend• Scoperta di pattern• Summarization• Scoperta di dipendenze

Laureando: Pietro La Grotta






Named Entity Recognition eTemplate Filling

Named Entity Recognition eTemplate Filling

TF: riconoscere un insieme di entità nominate e legate tra loro concettualmente e rappresentare questa informazione in strutture pre-definite

NER: riconoscere entità nominate di interesse presenti all’interno dei testi. Il processo di identificazione impiega features morfologiche, sintattiche e semantiche delle entità.

… starting approximately 35kb upstream (telomeric) to the GJB2 gene was identified in 7 patients from 4 unrelated Jewish Ashkenazi families with non-syndromic hearing loss. These patients were heterozygous for one of the common mutations 167delT or 35delG …

genemalattia

mutazione

…The authors describe a novel pathogenic G5540A transition in the mitochondrial transfer RNA(tRNA)Trp gene of a sporadic encephalomyopathy characterized by spinocerebellar ataxia. Clinicalfeatures also included neurosensorial deafness, peripheral neuropathy, and dementia”…

disease symptoms clinics







Ambito della TesiAmbito della Tesi

1. Named Entity Recognition per un task di Textual Profile Clustering

2. Named Entity Recognition per un task di Semantic Search Engine

3. Template Filling con strutture Predicato-Argomento per un task di Pattern Discovery







Named Entity Recognition per Textual Profile ClusteringNamed Entity Recognition

per Textual Profile Clustering Textual Profile Clustering (TPC): Tecnica di raggruppamento di testi basata su similarità tra testi rappresentati in forma di textual profile: un profile tiene conto di keyword presenti nel testo e di loro caratteristiche (posizione, frequenza,…)

Ruolo di NER per TPC:

•…35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified…

•…of inheritance of GJB2 and GJB6 genes that encode two different

connexins; connexin 26 and connexin 30, or it may abolish…

GJB2 GJB6







1. Riconoscimento delle Entità Biomediche di interesse presenti nei documenti

2. Normalizzazione di nomi varianti (sinonimie, abbreviazioni, acronimi) con nomi canonici

3. Interpretazione delle entità secondo conoscenza di dominio

Soluzione Proposta

…35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified…

…connexin 26 and connexin 30, or it may abolish…

GJB6

…35kb upstream to the GJB2 gene








per Textual Profile Clustering

•Impiego di librerie di Text Analytics (GATE)







1. Riconoscimento di Entità Biomediche di interesse

2. Normalizzazione di varianti con canonici

3. Interpretazione delle entità


per Textual Profile Clustering








per Textual Profile ClusteringRisultati Sperimentali

•Dataset: 10 artificiali + 10 reali •Sperimentazioni condotte per il riconoscimento di 1)entità del problema specifico, 2)entità biomediche generali)•Valutazione manuale Precision & Recall








per Textual Profile ClusteringRisultati Sperimentali

Mutation CD44 the Genes GJB2 encoding GJB2 , a RGS6PL-5283, have been shown to be responsible WWOX a majority BRIP1 recessive nonsyndromic hereditary hearing impairment CD44 children. Over 60 different Mutation CD44 GJB2 have been reported. To obviate the need WWOX direct sequencing BRIP1 each specimen, a variety BRIP1 screening techniques have been used to detect Mutation CD44 GJB2.

Mutations in the gene GJB2 encoding connexin 26 (Cx26), a gap junction protein, have been shown to be responsible for a majority of recessive nonsyndromic hereditary hearing impairment in children. Over 60 different mutations in Cx26 have been reported. To obviate the need for direct sequencing of each specimen, a variety of screening techniques have been used to detect mutations in Cx26.

input

output

Named Entity Recognition per Semantic Search Engine


Semantic Search Engine (SSE): Tecnica di Information Retrieval basata su indicizzazione semantica dei termini rappresentativi del documento (index term): operazioni di trasformazione del testo sono necessarie per ridurre il numero degli index term

Ruolo di NER per SSE:










GJB6







Soluzione Proposta



1. Riconoscimento delle Entità Biomediche di interesse presenti nei documenti

2. Interpretazione delle entità secondo conoscenza di dominio

3. Labeling di entità riconosciute

4. Rappresentazione in formalismo standard IOB-2

GJB6 B – Genes Index Term Singoli Connexin B – Connexins 31 I Index Term Multi-Word

…35kb upstream to the GJB2 gene




Genes

Connexins







•Impiego di librerie di Text Analytics (GATE)


2. Interpretazione delle entità




3.& 4. Labeling & Rappresentazione IOB-2









•Dataset: 10 artificiali + 10 reali •Sperimentazioni condotte per il riconoscimento di 1)entità del problema specifico, 2)entità biomediche generali)•Valutazione manuale Precision & Recall

Risultati Sperimentali

Template Filling basato su Strutture Predicato-Argomento per Pattern Discovery


Pattern Discovery (PD): Estrazione di regolarità statistiche nella forma di co-occorrenze di items/eventi. L’uso di strutture Predicato-Argomento (PAS) supporta la scoperta di co-occorrenze di items in termini di predicati verbali che li mettono in relazione.

Ruolo di Template Filling per PD:







•…A 342-kb deletion truncating the GJB6 gene (encoding connexin-30)…

• PAS-truncate template

Pubblicazioni Scientifiche

Pattern Discovery RelazionaleTemplate FillingEstrazione di PAS

1. Estrazione di PAS dai testi

2. Filling di Templates pre-definiti sulla base di PAS di background

3. Rappresentazione in formalismo relazionale (Datalog)









Soluzione Proposta

predicate

…A 342-kb deletion truncating the GJB6 gene (encoding connexin-30)… ["truncate" "342-kb deletion" "GJB6 Gene“]

chromosomal name

locus name

gene name

["truncate" "342-kb " "GJB6 “]

pas(paper_1,structure_1). predicate(structure_1,truncate). chromosomal_name(structure_1,342-kb). gene_name(structure_1,GJB6). locus_name(structure_1,generic_locus_name).









•Impiego di librerie di Text Analytics (MontyLingua, GATE)

1.Estrazione di PAS dai testi

2. Filling di PAS templates

3.Rappres. in formalismo relazionale







Risultati Sperimentali



•Pubblicazioni con minimo 5 istanze PAS• 13 PAS templates di background•Dataset: 6584•Minsup: 2%

•2382 Pattern relazionali in termini di PAS•Pattern più informativi (4) con PAS-structure inhibit

abs(A),pas(A,B),verb_rule(B,inhibit), homosapiens_gene_role0(B,prkab1),chemicals_and_drugs_role2(B,metformin), biological_sciences_role1(B,growth) supporto:2.9%

abs(A),pas(A,B),verb_rule(B,inhibit),organisms_role2(B,brucella_abortus),homosapiens_gene_role1(B,sema6a), homosapiens_gene_role0(B,taf8) supporto: 2.9%







Conclusioni & Sviluppi Futuri Conclusioni & Sviluppi Futuri

•Sviluppo di tre strumenti di IE a supporto della investigazione di biomedicina basata su analisi di dati testuali.

•Valutazione dell’ accuratezza mostra buona performance degli strumenti di NER.

•Applicazione dello strumento di TF per PD ad insiemi di testi più voluminosi e ad altri domini (esempio, web news).

GRAZIEPER LA VOSTRA

CORTESE ATTENZIONE

UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BARI FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI CORSO DI LAUREA...

Documents

Transcript of UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BARI FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI CORSO DI LAUREA...