1. Trisomia 21Trisomia 21

2. storiastoriaIl primo a caratterizzare la condizione come una forma distinta di disabilitmentale fu, nel 1862, il medico inglese John Langdon Down. Down inseguito la descrisse pi ampiamente in una pubblicazione edita nel1866.Per via della somiglianza nei tratti somatici tra i bambini con lasindrome e i bambini di razza mongola, Down utilizz il termine"mongoloide" per descrivere la condizione facendo risalire la causa ad unateoria etnica. Tale termine stato di uso comune fino ai primi anni 1970,oggigiorno considerato impreciso e peggiorativo e perci non piutilizzato. 3. Trisomia 21Trisomia 21La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, una condizione cromosomicacausata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21.Lasindrome di Down la pi comune anomalia cromosomica nelluomo. in genereassociata ad un ritardo nella capacit cognitiva e nella crescita fisica e ad unparticolare insieme di caratteristiche del viso. Il QI medio dei giovani adulti consindrome di Down di circa 50, rispetto ai bambini senza la condizione chedimostrano un QI di 100. Mentre tutti i casi diagnosticati presentano un ritardocognitivo, la disabilit molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientranella gamma di poco o moderatamente disabili. 4. La trisomia 21 causato da un evento meiotico non-disgiunzionale. La non-disgiunzione si verifica in ungamete, (uno spermatozoo o una cellula uovo), nel corsodella meiosi I quando non si ha la separazione deicromosomi omologhi in metafase I, o nel corso dellameiosi II se non si verifica la separazione dei cromatidifratelli. In questo caso un gamete risulter con uncromosoma 21 in pi e quindi il gamete presenter 24cromosomi.Cariotipo in un caso di trisomia 21Trisomia 21Trisomia 21 5. Malattie della tiroideMalattie della tiroideGli individui con sindrome di Down vedono aumentato il rischio didisfunzione della tiroide, un organo che aiuta il controllo delmetabolismo. Lipotiroidismo la condizione pi comune, che si verificain quasi un terzo dei pazienti. Ci pu essere dovuto alla assenza dellatiroide alla nascita (ipotiroidismo congenito) o per attacco alla tiroide daparte del sistema immunitario. 6. Malattie gastrointestinaliMalattie gastrointestinaliLa sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere in malattia diHirschsprung, in cui le cellule nervose che controllano la funzione di parti delcolon, non sono presenti. Ci provoca stitichezza. Altre anomalie congeniteche si verificano pi frequentemente includono atresia duodenale, pancreasanulare e atresia anale. La malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachiasono inoltre pi comuni tra le persone con sindrome di Down. 7. Malattie gastrointestinaliMalattie gastrointestinaliLa sindrome di Down aumenta il rischio di incorrere in malattia diHirschsprung, in cui le cellule nervose che controllano la funzione di parti delcolon, non sono presenti. Ci provoca stitichezza. Altre anomalie congeniteche si verificano pi frequentemente includono atresia duodenale, pancreasanulare e atresia anale. La malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachiasono inoltre pi comuni tra le persone con sindrome di Down.