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SMéquipeAutorizzazione del Tribunale di Genova n. 10/09 del 4/6/2009 - Iscrizione Roc 5323

> Riservato agli operatori socio-sanitari

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multipla, questa grave malattia del sistema nervoso centrale

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dalla sclerosi multipla: Io l’ho fatto”.

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Le informazioni da lei rilasciate saranno inserite in una banca dati e potranno essere utilizzate da FISM, Fondazione Italiana Sclerosi Multipla - Via Operai, 40 - 16149 Genova - esclusivamente al fine di informarla sulle attività, iniziative e necessità della Fondazione stessa, nel rispetto di quanto disposto dall’articolo 7 del Decreto Legilastivo 196/03 in materia di “tutela dei dati personali”. In qualsiasi momento potrà consultare, modificare, opporsi al trattamento dei suoi dati rivolgendosi a: FISM - Via Operai, 40 - 16149 Genova.

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Lascia ineredità unfuturo senzasclerosimultipla.

Prof. Mario A. BattagliaPresidente FISM

Fondazione Italiana Sclerosi Multipla

3SMéquipe 2/2012

L’editoriale

Il confronto, lo scambio di esperienze,una corretta e puntuale informazionesulla ricerca scientifica. È solo nella sin-tesi efficace di professionalità, visioni,interventi che si trovano le soluzioni peraffrontare una malattia complessa comela sclerosi multipla. Il congresso EC-TRIMS (European Committee forTreatment and Research in MultipleSclerosis) è il più importante convegnoeuropeo sulla ricerca e il trattamentodella SM: lo scorso ottobre hanno parte-cipato quasi 7 mila delegati provenientida 92 Paesi di tutto il mondo. In questaoccasione sono stati ufficialmente pre-sentati i risultati di CoSMo, lo studio vo-luto, promosso e interamente sostenutoda AISM per verificare la possibile asso-ciazione tra CCSVI (Insufficienza VenosaCerebro Spinale Cronica) e sclerosi mul-tipla. Insieme ai risultati lo studio lasciaun’eredità permanente di sinergie: 35Centri SM in tutta Italia impegnati a coo-perare nella ricerca, neurologi in colla-borazione con sonologi e radiologi,un’Associazione di pazienti come AISMin connessione con la comunità scientifi-ca nazionale e internazionale. Sarà oradeterminante la collaborazione di tutti iprofessionisti impegnati nella cura dellaSM per fare giungere correttamente leinformazioni di CoSMo a tutte le personecon SM che vivono in Italia, perché sianonelle condizioni di scegliere come curar-si evitando di correre rischi inutili. Ma una malattia come la sclerosi multi-pla non si risolve in un unico ambito di ri-cerca, per quanto importante. È necessa-

32 pagine

dedicate a tutte le professionalità chesono parte attiva nella cura della perso-na con SM: SMéquipe è l'espressionedell'importanza che l'AISM dà all'équi-pe interdisciplinare, un modello che si ègià dimostrato vincente. Il neurologo, ilfisiatra, il fisioterapista, il terapista oc-cupazionale, l'infermiere, il logopedi-sta, lo psicologo e l'assistente sociale,più tanti altri che - all'occorrenza - sve-lano un ruolo cruciale. Un gruppo varie-gato messo dall'AISM intorno a un tavo-lo per riuscire a vedere ogni caso nellagiusta ottica: quella che, tenendo lapersona al centro, costruisce un mondosenza sclerosi multipla.

In copertina: © tipsimagesimages/lobopress

rio avere una panoramica completa deipiù urgenti campi di studio che si stannoaffrontando per avere un quadro com-pleto della ricerca e delle prospettive disviluppo delle terapie. La ricerca scienti-fica, infatti, ha senso perché inizia in la-boratorio ma non si ferma lì, arriva allepersone migliorando loro la vita. Per farequesto talvolta è necessaria la collabo-razione degli operatori sanitari, degli en-ti pubblici e anche di quelli privati. È ilcaso di un progetto innovativo in ambitopsicologico che racconteremo in questonumero della rivista: un percorso digruppo per la promozione del benesseredei neodiagnosticati, così che siano ingrado di affrontare i comprensibili vissu-ti di negazione, rabbia, depressione. Continuiamo a raccontare l'approccio in-terdisciplinare alla SM affrontando te-matiche come la gravidanza, la materni-tà e la paternità. Grazie al lavoro d'équi-pe con i ginecologi, i giovani con SM chedevono misurarsi con il desiderio di di-ventare genitori e i problemi di ridottafertilità hanno la possibilità di ricorrerecon sicurezza alla fecondazione assisti-ta. Prezioso, nell’équipe di professionistiche hanno in cura le problematiche dellaSM, è anche l’apporto del medico oculi-sta, per approfondire e curare i sintomispecificamente legati alla malattia.Inoltre prosegue il percorso di approfon-dimento sulla SM pediatrica: la ricerca,infatti, ha dimostrato che la sclerosi mul-tipla non riguarda solo giovani e adulti,ma anche ragazzi e bambini. Può arriva-re anche nell'infanzia ed è essenziale

che pediatri, neuropsichiatri, neurologicondividano competenze, ricerche edesperienze per aiutare in modo interdi-sciplinare ragazzi e genitori a combatte-re efficacemente con le conseguenzedella malattia.

Mario Alberto BattagliaFondazione Italiana Sclerosi Multipla

Presidente

SMéquipe

> Riservato agli operatori socio-sanitari

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Nuovi approcci

Il sommarioIl colophon

SMéquipeDirettore responsabileMario Alberto Battaglia

Coordinamento editorialeAntonella Moretti(direttore operativo AISM)Maria Laura Lopes (direttore sanitario Servizio Riabilitazione AISM Ligure)

RedazioneSilvia Lombardo (coordinatore)Manuela Capelli (segreteria di redazione)

Comitato di redazioneAntonella Borgese (assistente sociale)Francesca De Spirito (comunicazione sociale)Roberta Litta (psicologo)Michele Messmer Uccelli (servizi socio sanitari)Roberta Motta (segretario SISM)Monica Pagliai (fisiatra)Grazia Rocca (neurologo)

Hanno collaborato a questo numeroValeria BerioElena BoceraniAntonella BorgeseManuela CapelliGiuseppe GazzolaMiranda GiuntoliGiovanna KonradLaura LopesMonica PagliaiManuela PercarioGrazia Rocca

Progetto graficoMichela Tozzini

Progetto editorialeSilvia Lombardo

PubblicitàRedazione AISMTel 010 27131 Fax 010 2713205

Sotto la lente

Per migliorare

Insieme

La ricerca

© tipsimages/luigino visconti

© tipsimages/photononstop

5SMéquipe 2/2012

Un intervento psicologico di gruppoper affrontare la diagnosiIn Piemonte, il caso positivo di un progetto riuscitoanche grazie alla collaborazione fra gli enti

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Numero Verde 800-803028numeroverde@aism.it

Direzione e redazione:Sede Nazionale AISMVia Operai 40, 16149 GenovaTel. 010 27131 - Fax 010 2713205redazione@aism.it

Fotocomposizione:Ditta Lang srl

StampaPostel spa

© Edizioni AISM

Associazione Italiana Sclerosi MultiplaONLUS Organizzazione non lucrativa di utilità sociale

Ric. Pers. Giur. DPR 897 - 22/9/81Sede Legale:Via Cavour 179 - 00184 Roma

Presidente Onorario: Rita Levi Montalcini

Presidente Nazionale: Agostino d’Ercole

Chiuso in tipografia dicembre 2012

Copie stampate e interamente diffuse 16.000

Il contenuto degli articoli firmati è di piena responsabilità degli autori. I siti web segnalati sono visionati dalla Redazione prima della stampa. L’AISM declina ogni responsabilità su successivi cambiamenti. Manoscritti, disegni, fotografie anche se non pubblicati, non si restituiscono.

Associato all’Unione ItalianaStampa Periodica

Si ringrazia tips images per la concessione gratuita delle immagini www.tipsimages.com

Quando la gravidanza va aiutataRete Psicologi: specialisti a confrontoSISM a Convegno, l’ottava edizione

SM e deficit visivi:a tu per tu con l’oculistaIntervista all’équipe del dottor Michele Iester sui sintomi più frequenti,la loro gestione e le normative sulle patenti

Congresso FISM, ricerca centrata sulla personaI risultati dello Studio CoSMo: nessuna associazione CCSVI-SM

SM pediatrica: i risultatidella ricerca scientifica italianaProsegue l’analisi sulla forma di malattia che colpisce i minori: trattamenti e aspetti cognitivi

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Appuntamenti per operatori

I prossimi appuntamenti

AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY (AAN)65th Annual Meeting San Diego (California), 16-23 marzo 2013www.aan.com

SOCIETÀ ITALIANA DI RIABILITAZIONE NEUROLOGICA (SIRN)XIII Congresso NazionaleBari, 18 -20 aprile 2013www.sirn.net

SOCIETÀ NEUROLOGI, NEUROCHIRURGHI E NEURORADIOLOGI OSPEDALIERI (SNO)LIII Congresso NazionaleFirenze, 15 - 18 maggio 2013www.snoitalia.it

5° GIORNATA MONDIALE DELLA SCLEROSI MULTIPLARoma, 29 maggio 2013

FONDAZIONE ITALIANA SCLEROSI MULTIPLA (FISM)Convegno Scientifico Roma, 29 -30 maggio 2013

CONSORTIUM OF MULTIPLE SCLEROSIS CENTERS (CMSC) AMERICAS COMMITTEE FOR TREATMENT AND RESEARCH IN MULTIPLE SCLEROSIS (ACTRIMS)26th Annual Meeting5th Cooperative Meeting Orlando (Florida), 29 maggio - 1 giugno 2013www.mscare.org

SOCIETÀ ITALIANA URODINAMICA (SIUD)37° Congresso Nazionale11° Congresso Nazionale fisioterapisti, infermieri, ostetricheLatina, 20 – 22 giugno 2013 www.siud.it

EUROPEAN COMMITTEE FOR TREATMENT AND RESEARCH IN MULTIPLE SCLEROSIS (ECTRIMS)29th Annual Congress REHABILITATION IN MULTIPLE SCLEROSIS (RIMS)18th Annual ConferenceCopenhagen, 2-5 ottobre 2013www.ectrims.eu

AMERICAN ACADEMY OF PHYSICAL MEDICINE AND REHABILITATION (AAPM&R) Annual AssemblyWashington D.C., 3-6 ottobre 2013 www.aapmr.org

SOCIETÀ ITALIANA NEUROLOGIA (SIN)XLIV Congresso NazionaleMilano, 2-5 novembre 2013www.neuro.it

SOCIETÀ INFERMIERI SCLEROSI MULTIPLA (SISM)9° Convegno NazionaleSede da definire, 23-24 novembrewww.aism.it

Corsi AISM 2013

Genova, 15-16 febbraioPadova, 15-16 marzoRecenti acquisizioni sulla sclerosi multipla: aspetti riabilitativiECM per: dietisti, fisioterapisti, infermieri, medici, logopedisti, psicologi, terapisti occupazionali

Genova, 11-15 novembreLa gestione riabilitativa dei disturbi urinari, fecali e sessuali nella SM (corso di II livello)ECM per: fisioterapisti, infermieri, medici, terapisti occupazionali

Per ulteriori informazioni consultare il nostro sito www.aism.it nella parte dedicata agli operatori o contattare la Sede Nazionale AISM (tel 010 2713233, manuela.percario@aism.it

Per ulteriori informazioni: aism@aism.it

7SMéquipe 2/2012

Nuovi approcci

icevere la diagnosi di sclerosi multi-pla (SM) e vivere ogni giorno della

propria vita con questo tipo di malattia èmolto difficile. Benché possa esordire inogni età, la SM è diagnosticata soprattuttonel giovane adulto, cioè in un momento incui le persone sono maggiormente proiet-tate verso il futuro e impegnate nella lororealizzazione personale. La malattia, cam-biando radicalmente le prospettive sulproprio domani, mette in crisi l’organizza-zione psicologica dell’individuo, che si tro-va a dover affrontare una serie di muta-menti sostanziali nella sua esistenza.Nonostante ciò, sono pochi gli interventipsicologici attuati in modo sistematico e ri-volti a tutte le persone che si trovano a fron-teggiare la diagnosi di SM e i successivicontinui adattamenti. Gli interventi sonoperlopiù riservati a persone con particolariproblematiche psicologiche, su richiestadel medico o dello stesso interessato.Questa carenza non è giustificata, perchétutti hanno bisogno di trovare aiuto per riu-scire a far fronte nel miglior modo possibilealla malattia. C’è infatti il rischio che la per-sona viva a lungo sentimenti di negazione,depressione e rabbia, ben al di là dei primimomenti dopo la diagnosi, con conseguen-ze negative non solo a livello psicologico esociale, ma anche sulla stessa gestionedella malattia, con abbandono delle terapieo ricorso a trattamenti illusori o pericolosi. Partendo da queste constatazioni, alcuneistituzioni (vedi box pag. 8) hanno avviato

nel 2009 una collaborazione per arrivare amettere a punto un efficace intervento psi-cologico di gruppo, da proporre in seguitoa tutte le persone che si trovano a doverfronteggiare la diagnosi di SM.

La fase sperimentale

Nel primo biennio (2009-2011) ci siamoproposti di realizzare un progetto speri-mentale, di intervento e ricerca, per la pro-mozione del benessere, la riduzione delladepressione e il miglioramento della quali-tà della vita in persone con SM. Il progettoera basato sulla metodologia della ricerca-azione, che permette di rispondere al du-plice bisogno di produzione di conoscenzascientifica da un lato, e di cambiamentodella situazione e valutazione dell’efficaciadell’intervento psicologico dall’altro. 82persone, con un indice di disabilità (EDSS)non superiore a 5.5, suddivise casualmen-te tra partecipanti all’intervento e parteci-panti al confronto, hanno preso parte al-l’iniziativa negli anni 2010 e 2011. Le persone che partecipavano all’interven-to sono state suddivise in sei gruppi omo-genei per età (20-35, 36-50, 51-65 anni),perché diverse sono le problematiche esi-stenziali che si devono affrontare nei variperiodi della vita. Hanno partecipato a 4 in-contri quindicinali nell’arco di due mesi, ini-ziati nella primavera del 2010, più un incon-tro di richiamo dopo circa 6 mesi. Nella pri-mavera del 2011, per ogni gruppo è statorealizzato un ulteriore incontro di focus

group, allo scopo di valutare in profonditàcon i partecipanti l’iniziativa realizzata.Gli incontri di gruppo erano condotti dauna psicologa, secondo una traccia flessi-bile volta a stimolare l’attiva partecipazio-ne di ognuno e fondata su un preciso mo-dello teorico (1) che, sulla base degliorientamenti più consolidati di psicologiadella salute e dello sviluppo, pone al cen-tro dell’adattamento psicosociale alla ma-lattia le problematiche dell’identità e dellasua riorganizzazione (2, 3, 4) la ricerca disenso (5, 6, 7) e l’autoefficacia (8, 9). Diconseguenza, venivano presi in considera-zione negli incontri di gruppo: i cambia-menti introdotti dalla malattia, la ricerca dinuovi obiettivi significativi e capaci di daresenso alla vita, l’analisi delle potenzialità,la promozione dell’autoefficacia in diversisettori (in particolare nella gestione delleemozioni, dei pensieri negativi, della co-municazione, dei sintomi). In ogni incon-tro venivano forniti materiali di approfon-dimento. Gli incontri di gruppo sono stati

R

In Piemonte, il caso positivo di un progetto riuscitoanche grazie alla collaborazione fra gli entiSilvia Bonino

Un intervento psicologico di gruppo per affrontare la diagnosi

Silvia Bonino

Nuovi approcci

tutti audioregistrati, per permettere un’ap-profondita analisi qualitativa.Le persone partecipanti al confronto han-no invece preso parte a tre incontri infor-mativi (sulle cellule staminali, le terapiecomplementari e alternative, l’alimenta-zione), realizzati con calendario analogosempre nel 2010.Per valutare gli effetti dell’intervento, tuttii partecipanti compilavano un questiona-rio (“Io e la mia vita”), costruito con scalevolte a misurare sia le variabili su cui spe-cificamente il gruppo era chiamato a lavo-rare nell’intervento (identità, senso e au-toefficacia), sia gli esiti (qualità della vita,soddisfazione, depressione, benessere). Ilquestionario è stato somministrato quat-tro volte. Per il gruppo di intervento: pri-ma dell’inizio delle attività, alla fine deiquattro incontri, dopo l’ultimo incontro dirichiamo, in occasione del focus group;per il gruppo di confronto, invece, all’iniziodei tre incontri informativi e circa un annodopo il primo incontro. La prima analisi deirisultati ci consente di affermare, sulla ba-se di diversi indicatori, che l’iniziativa haavuto effetti positivi. Vi è anzitutto l’altis-

8

Le istituzioni coinvolte nel progetto

La realizzazione di tutte le fasi del progetto è stata possibile grazie alla collabora-zione tra il Centro di Riferimento Regionale Sclerosi Multipla (CReSM: responsabi-le dott. Antonio Bertolotto) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria San LuigiGonzaga di Orbassano-To, il Dipartimento di Psicologia dell’Uni versità di Torino e laFonda zione Cosso di Pinerolo (To). Tramite apposite intese scritte, queste tre istituzioni si sono accordate per realizza-re prima la fase sperimentale di ricerca-azione e poi, dalla fine del 2011, l’iniziativain corso rivolta ai neo diagnosticati. La Fondazione Cosso ha permesso la realizza-zione del progetto con il proprio finanziamento (borsiste: dott. Martina Borghi eFederica Gra ziano) e l’apertura di alcuni locali della propria sede, il Castello diMiradolo (S. Secondo di Pinerolo, To; v. foto). Le persone con SM coinvolte nelle duefasi del progetto sono in carico presso il CReSM. Il Dipartimento di psicologia ha da-to la disponibilità delle attrezzature scientifiche (responsabile del progetto: dott.Emanuela Calandri).Si tratta di un esempio interessante di collaborazione tra enti pubblici e privati, par-ticolarmente significativo in un momento in cui le risorse pubbliche sono scarse oaddirittura assenti, ed è necessario uno sforzo per reperirle e agire in modo coordi-nato allo scopo di dare risposte valide ai bisogni delle persone. Senza nascondercile difficoltà che questo tipo di collaborazione comporta, per enti spesso appesanti-ti da prassi burocratiche lente e farraginose, l’esperienza fatta insegna che esse so-no superabili.

sima partecipazione ai 5 incontri, conscarsissimo abbandono (12%). Inoltre vi èla valutazione unanimemente positiva chei partecipanti hanno fatto dell’esperienza,espressa sia nello specifico questionario(“Il mio punto di vista”) sia negli incontridi focus group, dove essi hanno giudicatoin modo molto favorevole i temi trattati, laconduzione, il materiale fornito, la possi-bilità del confronto in gruppo, nonché lasede non ospedaliera degli incontri (vedifoto pag. 8). L’analisi delle registrazioni ha evidenziatoche il gruppo è stato vissuto come situa-zione positiva che favorisce il cambiamen-to e la crescita. Anche i risultati al questio-nario “Io e la mia vita” confermano l’effica-cia dell’intervento: paragonati a quelli delconfronto, i punteggi dei partecipanti al-l’intervento, nelle diverse scale, presenta-no nel tempo un andamento migliore. Inparticolare la qualità della vita migliora si-gnificativamente in chi ha partecipato al-l’intervento. Per altre variabili, come la de-pressione, la differenza non raggiunge lasignificatività statistica, ma l’andamento è

sempre a favore dei partecipanti al gruppod’intervento. Un’analisi più approfonditadei risultati è in corso; essi verranno pub-blicati nelle riviste scientifiche.

L’iniziativa per i neodiagnosticati

Sulla base di questi buoni risultati, si è de-ciso di riproporre questa iniziativa, con al-cune modifiche, a tutti i neodiagnosticati.Viene così offerta per la prima volta in mo-do sistematico e continuativo a tutte lepersone che sono in carico presso ilCReSM (vedi box pag.8) e che hanno rice-vuto la diagnosi di SM al massimo da dueanni, la possibilità di partecipare a un’atti-vità di gruppo. Poiché il momento che se-gue la diagnosi è particolarmente critico,abbiamo rivolto l’iniziativa alle personeche lo stanno vivendo, in modo da ridurreil più possibile la sofferenza psicologica eattivare fin dall’inizio costruttive modalitàdi adattamento ai problemi posti dalla ma-lattia, come suggerito in letteratura (4) Nella primavera del 2012 sono stati realiz-zati i primi due gruppi di giovani e adulti,sempre omogenei per età, mentre altri

Nuovi approcci

gruppi sono partiti in autunno e seguiran-no nel 2013. Gli incontri da 4 sono diventa-ti 5, più uno di richiamo, per l’esigenza didare maggior spazio, all’inizio, alla cono-scenza tra i membri del gruppo, e, negli ul-timi due incontri, alla promozione dell’au-toefficacia nella gestione della malattia. Sempre seguendo la metodologia della ri-cerca-azione, la valutazione dell’interven-to prosegue per approfondirne gli effetti emigliorarne la validità. A questo scopo ilquestionario “Io e la mia vita” è stato am-pliato con scale che valutano le strategiedi coping e l’ottimismo, e viene sommini-strato anche a un gruppo di confronto, chenon partecipa ad altre attività. Riteniamo molto importante essere riusci-ti ad offrire finalmente a tutti i neodiagno-sticati del CReSM la possibilità di affronta-re le problematiche psicologiche di adatta-mento alla vita con la SM in una situazionespecificamente organizzata, che ha mo-strato di essere utile e che si realizza inuna sede la cui bellezza contribuisce a va-lorizzare sia la proposta in sé che le perso-ne che vi partecipano. é

SMéquipe 2/2012 9

1. Bonino S., Mille fili mi legano qui.Vivere la malattia, Laterza, Bari-Roma20125. 2. Bosma H., Kunnen S., Identity andemotion. Development through self-organization, Cambridge UniversityPress, Paris 2001. 3. Kroger. J., Identity Development:Adolescence through Adulthood, Sage,London 2007.

4. Irvine H., Davidson C., Hoy K., Lowe-Strong A., Psychosocial adjustment tomultiple sclerosis: Exploration of identityredefinition. Disability and Rehabilitation,Vol. 31(8), 2009. pp. 599-606.5. Antonovsky A., Health, stress andcoping, Jossey Bass Publishers, SanFrancisco 1979.6. Antonovsky A., Unraveling themystery of health, Jossey Bass

Publishers, San Francisco 1987. 7. Frankl V.E., Man’s search for meaning,Simon and Schuster, New York 1962.8. Bandura A., Self-efficacy. The exerciseof control. Freeman and Company, NewYork 1997 9. Bandura A., Health Promotion bySocial Cognitive Means, HealthEducation & Behavior, Vol. 31 (2), 2004,pp.143-164.

Bibliografia

* l’autore:

Silvia Bonino ( responsabile scientifico del progetto, professore onorario di psicologia dello sviluppo, Dipartimento di psicologia, Università di Torino)

Poiché il momento che segue la diagnosi

è particolarmente critico, abbiamo rivoltol’iniziativa alle persone

che lo stanno vivendo,in modo da ridurre

il più possibile la sofferenza

psicologica© tipsimages/i love images

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Sotto la lente

ul precedente numero di questa rivi-sta (SMéquipe 1-2012, pag. 17-21)

abbiamo iniziato un percorso che intendeanalizzare cosa sia la sclerosi multipla pe-diatrica, come la si sta studiando, come lasi può affrontare. Proseguiamo ora conl’aiuto di due dei massimi esperti in que-sto ambito, la professoressa Maria PiaAmato, Università di Firenze, attualemembro dell’International PediatricMultiple Sclerosis Study Group (IPMSSG)e il professor Angelo Ghezzi, AziendaOspedaliera Gallarate, anch’egli membrodell’International Pediatric MultipleSclerosis Study Group e responsabile delGruppo di studio SM della Società Italiana

di Neurologia (SIN). Un percorso ideale ecompleto di approfondimento sulla SMpediatrica dovrebbe articolarsi in diversetappe: partendo dagli studi sulla storianaturale, sui criteri con cui diagnosticarela SM e sull’utilità della risonanza magne-tica per definire con precisione il fenome-no della SM in età pediatrica. Ci si può diseguito concentrare sui trattamenti piùefficaci in questa fascia di età e sull’inci-denza della malattia sulle abilità cogniti-ve e sulle caratteristiche psicologiche deiragazzi diagnosticati. Un aspetto interes-sante da approfondire riguarda infatti glistudi epigenetici, ossia quelli che vanno aindagare l’interazione di fattori esternicome il fumo o la carenza di vitamina Dcon fattori di tipo genetico per predire ilrischio di sviluppare la SM in età pediatri-ca. In queste pagine ci concentriamo suirisultati raggiunti dalla ricerca scientificaitaliana riguardo ai trattamenti e agliaspetti cognitivi, rimandando ai prossiminumeri per ulteriori indagini sugli altriambiti in gioco.

Un quadro di riferimento internazionale

Diversi studi internazionali hanno eviden-ziato come la SM[1] pediatrica incida circasul 3-5% del totale delle persone con SM,secondo alcuni studi anche nel 10%, se siconsidera il limite d’età di 18 anni. Se inItalia si stima la presenza di circa 65.000persone con SM, la patologia potrebbedunque essere presente in circa 2-3.000

bambini e adolescenti. Per quel che ri-guarda gli studi italiani, in particolare, ilprofessor Ghezzi ricorda come «hannodato origine, alla fine degli anni ’90, allatradizione degli studi multicentrici in que-sto ambito, perché hanno partecipato ipiù importanti Centri SM italiani. Questolavoro di rete perdura, e garantisce auto-revolezza agli studi italiani in ambito in-ternazionale». La panoramica generaledegli studi pubblicati conferma che la SMpuò esistere anche sotto i 16 anni, sottol’età adolescenziale, e anche nel bambinopiù piccolo. Dunque, aggiunge Ghezzi «ilprimo messaggio, anzitutto per i profes-sionisti come i neuro-pediatri che hannoin cura i piccoli, è questo: è importanteporre attenzione alle manifestazioni chepossono essere evocative della sclerosi

Prosegue l’analisi sulla forma di malattia che colpisce i minori: trattamenti e aspetti cognitiviGiuseppe Gazzola

SM pediatrica: i risultati della ricerca scientifica italiana

S

© tipsimages/ableimages

Professoressa Maria Pia Amato

Professor Angelo Ghezzi

11SMéquipe 2/2012

Sotto la lente

multipla. A questa età la malattia può svi-lupparsi, ed è fondamentale che venga ri-conosciuta e affrontata quanto prima èpossibile». Entrando nei contenuti emersidalle ricerche, Ghezzi evidenzia come laSM in età pediatrica «si presenta con for-me che, in senso lato, hanno una più altacomponente infiammatoria, spesso conun più alto numero di ricadute rispetto al-la SM dell’adulto, ma anche con un buonrecupero nei periodi di remissione dellamalattia». Gli studi, tanto in campo inter-nazionale come in Italia, mirano inoltre adindividuare fattori predittori per la pro-gnosi: «i due fattori meno favorevoli –spiega Ghezzi - sono da una parte la fre-quenza di ricadute nella fase iniziale e,dall’altra, l’accumulo precoce di disabili-tà». Soprattutto in questi casi è importan-te iniziare presto il trattamento che si di-mostra più efficace.

Primi studi sui trattamenti

“disease modifyng”

Ghezzi rammenta come «la questione deitrattamenti utili a modificare l’andamentodella malattia si è posta a partire dai se-condi anni ’90, quando si sono resi dispo-nibili i primi trattamenti immunomodu-lanti». Dal citato studio dei Centri SM ita-liani, pubblicato nel 1997, al suo succes-sivo sviluppo longitudinale, pubblicatonel 2005[2] emerge un riscontro chiaro: itrattamenti con gli immunomodulanti «di-mostrano una buona tollerabilità nei

bambini e negli adolescenti, non diversada quella dell’adulto. E si vede un impor-tante effetto nella riduzione delle ricadu-te e dell’attività di malattia». Nello studiodel 2005, nello specifico, sono stati trat-tati per un periodo che va da due a tre an-ni 65 ragazzi, suddivisi in tre diversi sotto-gruppi: 38 soggetti sono stati trattati conInterferone beta-1a per via intramuscola-re 30 mg una volta alla settimana(Avonex), 18 soggetti hanno ricevuto in-terferone beta-1a 22 mg (Rebif) per viasottocutanea tre volte la settimana (16 ca-si) oppure interferone beta-1b 8 MIU(Betaferon) per via sottocutanea a giornialterni (due casi); nove soggetti infine so-no stato trattati con iniezione sotto cuta-nea giornaliera di 20 mg GA (Copaxone).«Nel totale della casistica da noi seguita –evidenzia Ghezzi - i pazienti avevano 2,8ricadute nella fase di pretrattamento eandavano a 0,5 durante il trattamento.Sono poi seguiti altri lavori, che sono an-dati a verificare i risultati a più lungo ter-mine, ma con una sostanziale conferma diquesti esiti». I risultati sono poi stai con-fermati in uno studio successivo, in cuierano stati inclusi 130 soggetti.

Gli studi sugli anticorpi monoclonali:

Natalizumab

Con l’approvazione dei farmaci di secon-da linea, come il Natalizumab, si è apertauna nuova frontiera di ricerca. Sempre al-l’interno del gruppo ITEMS (Immuno -

modulatory Treatment of Earlyonset MS)Group, che funge da coordinamento deidiversi Centri SM italiani dentro il gruppoSM nella Società di neurologia, è statorealizzato un nuovo studio su 19 pazienti,pubblicato su Neurology[3]. Hanno parte-cipato i Centri SM di Roma, Cefalù,Napoli, Brescia, Milano, Bergamo,Perugia. «Quasi tutti i soggetti – affermaGhezzi - hanno evidenziato una notevoleriduzione dell’attività di malattia e l’elimi-nazione di ricadute. Un risultato ragguar-devole, considerando anche che sono tut-ti pazienti passati a questa forma di trat-tamento di seconda linea perché non ri-spondevano ai trattamenti di prima li-nea». I 19 ragazzi trattati con Natalizumaball’interno dello studio avevano un’etàmedia di 14,4 anni (+/- 2.2), con un nume-ro medio di attacchi di 5,2(+/- 1,9) duran-te la fase di pre-trattamento, che è duratomediamente 27.7 mesi. Il punteggio me-dio di gravità della disabilità misuratosulla scala EDSS (Expanded DisabilityStatus Scale) era di 2,5. Tutti i pazientitrattati con Natalizumab 300 mg, sommi-nistrato per via endovenosa ogni 28 gior-ni, sono rimasti liberi da ricadute per l’in-tero periodo di follow up e il punteggiomedio sulla scala EDSS è sceso da 2,5 a2,0. In 8 pazienti si sono verificati effetticollaterali lievi e transitori. All’ultimoCongresso ECTRIMS (European Com -mittee for Research and Treatment inMultiple Sclerosis, Lione, 10-13 ottobre),

© tipsimages/PhotoAlto RF

Trattamenti conimmunomodulanti

dimostrano una buonatollerabilità nei bambini

e negli adolescenti. Si vede un importanteeffetto nella riduzione

delle ricadute edell’attività di malattia

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il Gruppo ITEMS ha presentato un«Poster» con i risultati, in fase di pubbli-cazione su una rivista internazionale, del-lo studio di estensione effettuato su 55soggetti trattati per almeno 2 anni[4]. Ilnumero di ricadute annuali è sceso da 2.4a 0.1 dopo il trattamento; la percentualedi disabilità su scala EDSS è scesa da 2.7a 1,9. Sono stati osservati lievi effetti col-laterali in 20 pazienti su 55, risoltisi spon-taneamente e senza necessità di inter-vento medico.

Alcune questioni critiche

«Si può assumere il Natalizumab a lungoe senza problemi?»«Questo farmaco - spiega Ghezzi - rivelaun’elevata tollerabilità. Il suo grosso pro-blema è che può dare il rischio di contrar-

re la PML (Leucoencefalopatia MultifocaleProgressiva)». È una malattia virale carat-terizzata da un danno progressivo o da unprocesso di infiammazione della sostanzabianca cerebrale. La malattia insorge qua-si esclusivamente nelle persone che sof-frono di grave immunodeficienza. A cau-sare la PML è un particolare tipo di “polio-ma-virus” chiamato virus JC. «Molti sog-getti – aggiunge Ghezzi - sono portatori inmodo silente di questo virus, che in corsodi trattamento farmacologico può diven-tare attivo. Fortunatamente oggi abbiamoun test in grado di individuare con certez-za se il soggetto ha o non ha nell’organi-smo il virus della PML. Così possiamo sa-pere subito chi rischia di sviluppare laPML, che si verifica soprattutto dopo i dueanni di trattamento. Dunque, sia i sogget-

ti positivi sia quelli negativi possono uti-lizzare tranquillamente due anni di tratta-mento. Se poi il soggetto è positivo, si fauna attenta valutazione dei benefici e deirischi. Se negativo, può continuare ancheper tempi prolungati, sempre sotto un co-stante monitoraggio».

«Quando un paziente deve sospendere iltrattamento cosa succede?»Tutta la letteratura scientifica, anchequella relativa agli adulti, converge sullaconstatazione che quando bisogna so-spendere il trattamento con Natalizumabsi è a rischio di ripresa della malattia. Sirischia l’effetto chiamato «rebound», os-sia la recrudescenza della malattia stes-sa, che la medicina sta imparando a trat-tare, ma che crea evidentemente diverseproblematiche nella somministrazione diquesto tipo di farmaco. «Fortunatamenteperò – spiega Ghezzi – i soggetti giovaniquasi mai hanno ricevuto pesanti tratta-menti di immunosoppressori tipo aziatro-pina, ciclofosfamide e mitoxantrone, cheinnalzano consistentemente il rischio.Dunque il rischio di sviluppare PML c’è, lomonitoriamo costantemente, ma non è al-tissimo in percentuale. Possiamo stimareun rischio di 1 su 250 o 300 persone.Qualche soggetto della casistica italiana,pur essendo a rischio in quanto portatoredel virus che può sviluppare la PML, hacomunque deciso di continuare il tratta-mento in virtù della forte positività riscon-

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Il consensusinternazionaleNel numero precedente ricordavamocome l’International Pediatric MultipleSclerosis Study Group (IPMSSG) nel2011 abbia raggiunto e pubblicato un“Consensus” internazionale sulla SM inetà pediatrica[5]. Il documento mette apunto le Linee Guida per la sperimenta-zione e l’utilizzo dei trattamenti nellasclerosi multipla pediatrica.

Quando si sospendeil Natalizumab si èa rischio di ripresadella malattia.Si rischia l’effetto«rebound», ossia la recrudescenza della malattia stessa,che la medicina staimparando a trattare

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13SMéquipe 2/2012

trata nella terapia. Dopo due anni oltre il60% dei soggetti da noi trattati sono to-talmente liberi di malattia, la risonanzamagnetica è identica, non ci sono state ri-cadute né peggioramenti. Una situazionemigliore di quella che si osserva nel-l’adulto trattato allo stesso modo».

L’incidenza della sclerosi multipla pediatrica sugli aspetti cognitivi e l’importanza del monitoraggioNell’età pediatrica, ossia fino ai 16 anni, èancora in corso la maturazione cerebralee psicologica, oltre che quella fisica.Dunque, la presenza della sclerosi multi-pla può incidere sulla memoria, sulla ca-pacità di attenzione e di concentrazione,sulle funzioni esecutive, sul linguaggio.Una patologia come la sclerosi multiplapuò danneggiare i network cognitivi, leconnessioni e le vie cerebrali che si stan-no sviluppando. Questa è un’età crucialeper la curva di apprendimento, che inogni persona si trova al massimo livello.È il periodo in cui si apprendono e fannoproprie quelle conoscenze di base su cuipoi si strutturerà l’intera carriera scola-stica e lavorativa. D’altro canto, comespiega la professoressa Maria Pia Amato,«sia gli studi su modelli sperimentali siagli studi effettuati per altre malattie co-me il trauma cranico dimostrano in que-sta età una maggiore capacità di recupe-ro della patologia cerebrale, dovuta allamaggiore plasticità del sistema nervo-

Sotto la lente

so». Un motivo in più per comprendere afondo questi aspetti e per essere in gra-do di sostenere l’adolescente con SM e lasua famiglia sta nel fatto che nell’adole-scente c’è già una situazione di forte fra-gilità psicologica, tipica dell’età: quandoarriva la diagnosi di una malattia cronicacome la sclerosi multipla, potenzialmen-te invalidante, che può impattare le rela-zioni sociali e favorire l’isolamento, siviene ad aggiungere incandescenza auna situazione già magmatica. L’intrecciodi queste considerazioni ha fornito la ba-se per l’avvio di uno studio longitudinalesull’impatto cognitivo della SM pediatri-ca, cui hanno partecipato diversi CentriSM italiani all’interno del Gruppo di stu-dio Sclerosi Multipla della SocietàNeurologica Italiana.

«Cognitive and psycosocial features ofchildhood and juvenile MS»«Gli studi curati dal network italiano deiCentri SM italiani sulle “caratteristichecognitive e psicosociali della SM nell’etàpediatrica e giovanile” sono stati i primipubblicati in letteratura e vengono consi-derati tra i più autorevoli nell’intero pa-norama internazionale, sia per la nume-rosità dei casi studiati sia per la loro du-rata, che ormai si attesta sui cinque an-ni», spiega la professoressa Amato. Laprima pubblicazione risale al 2008[6]: 63pazienti con SM pediatrica seguiti da 11Centri SM italiani sono stati sottoposti ad

una serie di test a confronto con 57 con-trolli sani della stessa età. Si è utilizzatauna batteria di test neuropsicologici suquoziente intellettuale (QI), memoria, at-tenzione, concentrazione, funzioni ese-cutive e linguaggio. Sono stati misurati econfrontati anche i livelli di fatica e de-pressione. A corredo dello studio sonostate realizzate interviste ai genitori sulrendimento scolastico e le attività dellavita quotidiana dei figli. Lo studio hamesso in evidenza la presenza di un bas-so quoziente intellettivo (70) in 8 ragazzicon SM su 63 (8%). 32 pazienti (53%) so-no risultati carenti in almeno due prove.Circa un terzo dei ragazzi con SM (31%)evidenziava segni di deterioramento co-gnitivo (insufficienza piena in almeno 3prove). Sintomi depressivi sono stati ri-portati dal 6% dei ragazzi sulla base diun questionario auto-somministrato, mala percentuale arriva al 30% utilizzandouna intervista psichiatrica formale, la fa-tica è stata riferita nel 73% dei casi. Lascuola e le attività di tutti i giorni subiva-no un impatto negativo nel 56%dei sog-getti. Dunque nei casi infantili e giovanilila sclerosi multipla (SM) associata condifficoltà cognitive e, in una stretta mino-ranza dei casi, con un QI basso.Quest’ultimo è correlato alla più giovaneetà di esordio.«Avere informazioni precise su questiaspetti, controllarli e intervenire per raf-forzare eventuali carenze – aggiunge la

Intervenire perrafforzare eventualicarenze è fondamenta-le per aiutare i bambinie gli adolescenticon SM ad affrontarecon successo i percorsidi vita in cui sonoimpegnati

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quisite in arco temporale più lungo ri-spetto a quello dell’adulto. Solo che, ini-ziando prima, si arriva comunque in anti-cipo come età cronologica alla possibilitàdi sviluppare una disabilità significativa.«I ragazzi cui viene diagnosticata la SM –conferma Amato - impiegano mediamen-te dieci anni di più di coloro cui la SM èdiagnosticata in età adulta ad arrivare aun certo livello di disabilità fisica. Però,quando ci arrivano, sono di 10 anni piùgiovani rispetto a coloro che si trovanonella stessa condizione ma hanno inizia-to da adulti ad affrontare la SM»[8].

Nel 2012, infine, la prosecuzione dellostudio ha prodotto i dati delle osserva-zioni a 5 anni di distanza, sempre sullostesso gruppo di circa 57 ragazzi con SMe controlli sani. Presentati al CongressoECTRIMS[9], sono in fase di pubblicazio-ne. «Sono gli unici sinora pubblicati condurata così ampia – evidenzia Amato –.Si conferma un interessamento dellefunzioni cognitive in circa un terzo dellapopolazione studiata (30%). Il profilodel deficit è in parte sovrapponibile aquello che conosciamo nell’adulto: unrallentamento nella velocità di elabora-

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1. A titolo di esempio ricordiamo: Sindern E,Haas J, Stark E. Early onset MS under the ageof 16: clinical and paraclinical features. ActaNeurolScand1992; 86: 280_/84: 5% disoggetti con SM pediatrica (studio su 31soggetti); Ghezzi A, Deplano V, Faroni J,Grasso MG, Liguori M, Marrosu G et al .Multiple sclerosis in childhood: clinicalfeatures of 149 cases. Mult Scler 1997; 3:43_/464: 4,4% di pazienti con SM pediatrica;Boiko A, Vorobeychik G, Paty D, Devonshire V,Sadovnik Dand the UBC MS ClinicNeurologists. Early onset multiple sclerosis. Alongitudinal study. Neurology 2002, 59:1006_/1010: 3,6% di SM pediatrica (studio su116 soggetti); Duquette P, Murray TJ, Pleines J,Ebers GC, Sadovnik D, Weldon P et al .Multiple sclerosis in childhood: clinicalprofile in 125 patients. J Pediatr1987; 111:359_/63: 2,7% di SM pediatrica, studio su 125casi; Renoux C, Vukusic S, Mikaeloff Y, EdanG, Clanet M, Dubois B, Debouverie M, BrochetB, Lebrun-Frenay C, Pelletier J, Moreau T,Lubetzki C, Vermersch P, Roullet E, Magy L,Tardieu M, Suissa S, Confavreux C; AdultNeurology Departments KIDMUS Study

Group. Natural history of multiple sclerosiswith childhood onset. N Engl J Med.2007 Jun21;356(25):2603-13: 2,2% di SM pediatrica(studio su 394 soggetti). Una mediaponderata di questi studi indica circa un 3-5%di SM pediatrica rispetto all’interapopolazione SM.2. A. Ghezzi, MP Amato, M. Capobianco et al.Disease modifying drugs in childhood-juvenile MS: results of an Italian co- operativestudy, Multiple Sclerosis 2005; 11: 420_/4243. Neurology. 2010 Sep 7;75(10):912-7.Safetyand efficacy of natalizumab in children withmultiple sclerosis. Ghezzi A, Pozzilli C,Grimaldi LM, Brescia Morra V, Bortolon F,Capra R, Filippi M, Moiola L, Rocca MA, RottoliM, Sarchielli P, Zaffaroni M, Comi G.4. ECTRIMS 2012, [P684] Natalizumab inpaediatric multiple sclerosis: long-termresults of 55 cases. A Ghezzi, C. Pozzilli, L.Moiola, V. Brescia Morra, L.M.E. Grimaldi, G.Lus, F. Rinaldi, M. A. Rocca, M. Trojano, A.Bianchi, M. Filippi, G. Comi5. Neurology 2008; 70:1891-1897; Cognitiveand psychosocial features in childhood andjuvenile MS, , MP Amato, B Goretti, A. Ghezzi,

S. Lori, V. Zipoli, E. Portaccio, L. Moiola, M.Falautano, MF De Caro, M. Lopez, F. Patti, R.Vecchio, C. Pozzilli, V. Bianchi, M. Roscio, G.Comi, M. Trojano for The Multiple SclerosisStudy Group of the Italian NeurologicalSociety.6. Neurology 2010; 75:1134-1140; Cognitiveand psychosocial features in childhood andjuvenileMS, Two years follow up MP Amato, BGoretti, A. Ghezzi, S. Lori, V. Zipoli, , L. Moiola,M. Falautano, MF De Caro, R. Viterbo, F. Patti,R. Vecchio, C. Pozzilli, V. Bianchi, M. Roscio,G. Comi, E. Portaccio M. Trojano for theMultiple Sclerosis Study Group of the ItalianNeurological SocietyVedi al riguardo :The New England Journal of

Medicine, 2007; Jun 21, 356 (25): 2603-1309/07/2007, Storia naturale della sclerosimultipla con inizio durante l’infanzia, C.Renoux; S. Vukusic; Y. Mikaeloff ; G.Edan ; M.Clanet; B. Dubois; M. Debouverie; B. Brochet;C. Lebrun-Frenay; J.Pelletier; T. Moreau; C.Lubetzki; P. Vermersch; E. Roullet; L. Magy;M. Tardieu; S.Suissa; C. Confavreux. In questoampio studio osservazionale sono statiesaminati i dati di 13 reparti di neurologia per

adulti affiliati alla rete del Database Europeoper la Sclerosi Multipla (EDMUS) peridentificare una coorte di 394 pazienti con SMconclamata a 16 anni o in età più giovane,confrontati con un gruppo di 1775 pazienti chehanno presentato la patologia dopo i 16 anni.Per i pazienti con inizio della SM nell’infanziail tempo medio valutato dall’inizio allaprogressione secondaria era di 28 anni e l’etàmedia nel momento della conversione allaprogressione secondaria era di 41 anni.7 ECTRIMS (EuropeanCommittee forTreatment and Research in MultipleSclerosis]: Cognitive issues in childhood andjuvenile multiple sclerosispatients: five-yearresults, M.P. Amato, B. Goretti, A. Ghezzi,S. Lori, B. Hakiki, M. Giannini, L. Pasto, L.Razzolini, L. Moiola, M. Falautano, R.G.Viterbo, F. Patti, S. Cilia, C. Pozzilli, V. Bianchi,M. Roscio, V. Martinelli, G. Comi, E. Portaccio,M. Trojano8. Eur J PaediatrNeurol.2010 Sep;14(5):418-24. School performance in a cohort ofchildren with CNS inflammatorydemyelination. Mikaeloff Y, Caridade G,Billard C, Bouyer J, Tardieu M.

Bibliografia

professoressa Amato – è di fondamenta-le importanza per aiutare i bambini e gliadolescenti con SM» ad affrontare consuccesso i percorsi di vita in cui sono im-pegnati. Al secondo anno[7], prosegueAmato, «abbiamo osservato che c’era inrealtà un peggioramento in molte delleperformance cognitive testate, a frontedel fatto che dal punto di vista della disa-bilità fisica la situazione rimanesse abba-stanza stabile». È abbastanza noto, infat-ti, che la disabilità nella fase infantile egiovanile procede con tempi più lunghi:disabilità fisica e invalidità vengono ac-

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AISM sul Journalof NeurologicalScience

Sul precedente numero abbiamo presen-tato uno studio curato con ricerca intra-murale da AISM sui genitori di bambinicon SM, su come affrontano la malattia infamiglia, su come si percepiscono e suciò di cui hanno bisogno per essere effi-caci. Lo studio, «Lack of informationabout multiple sclerosis in children canimpact parents': sense of competencyand satisfaction within the couple», a cu-ra M. Messmer Uccelli, S. Traversa, M.Trojano, R.G. Viterbo, A. Ghezzi, A.Signori, è stato approvato per la pubbli-cazione da J Neurol Sci (2012).

zione nelle informazioni e nell’attenzio-ne, problemi di memoria». Ma si denota-no anche in alcuni casi – e questa puòessere una peculiarità – difficoltà nellefacoltà di linguaggio, una problematicache nell’adulto non si nota o si vede mol-to raramente. «Vista l’importanza dellinguaggio nell’inserimento sociale –prosegue la professoressa Amato – que-sta evidenza ci fa prospettare eventualiproblematiche nel futuro scolastico e la-vorativo del bambino». Se, però, il gapcognitivo rispetto ai pari età sani mo-strava di allargarsi dopo due anni dallaprima valutazione, lo studio a 5 anni «hadimostrato che questo divario in molticasi si riduce o addirittura si annulla. Sievidenzia, dunque, una capacità di com-penso nel più lungo termine. È come seci fosse un rallentamento iniziale nellacurva di apprendimento dei ragazzi conSM rispetto ai soggetti sani. Poi però inmolti casi, grazie alla plasticità cerebralee a strategie di compensazione, si ridu-ce. Non in tutti i casi, però. Ci sono casiin cui il gap progredisce comunque.«Quindi - esorta Amato - risulta impor-tante inserire nella procedura clinica divalutazione e monitoraggio dei ragazzinon solo il tasso di ricadute e le scale didisabilità fisica, ma anche una batteriadi test che valutino se ci sono problema-tiche cognitive. A partire da queste os-servazioni possono e devono esseresuggerite al ragazzo, ai genitori e anche

Sotto la lente

gazzi non ci sono ricerche ad hoc, sia perl’esiguità numerica della popolazione in-teressata, sia perché non esistono proto-colli validati su cui ci sia un consenso.Uno dei compiti del panel internazionale(IPMSSG), dovrebbe essere proprioun’azione coordinata in questa direzio-ne, anche per l’importanza di questeproblematiche e del loro impatto poten-ziale nel futuro di questi ragazzi». é

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sviluppate insieme agli operatori scola-stici diverse strategie di counseling e dicompensazione». È dunque possibile af-frontare le problematiche cognitive do-vute alla SM pediatrica. Ma per riuscirci bisogna conoscere e va-lutare il problema. «Apparentemente,quando negli esami di routine si hannoriscontri cronologicamente invariati ri-spetto a ricadute, lesioni attive alla riso-nanza magnetica e livello di disabilità fi-sica, si potrebbe anche non accorgersiche ci sono problematiche cognitive incorso». Al riguardo uno studio francese,il cui primo autore è Micheloff[10], haevidenziato come rispetto agli altri ra-gazzi il tasso di ripetizione di almeno unanno scolastico da parte degli adole-scenti con SM sia superiore del 50%. Laconoscenza delle difficoltà cognitiveapre dunque un altro grande filone di ri-cerca, chiamato a mettere a punto e svi-luppare strategie di riabilitazione cogni-tiva specifiche per i ragazzi con sclerosimultipla. «Vedo nei ragazzi con SM lapopolazione ideale da questo punto divista proprio per la grande plasticità ce-rebrale che li caratterizza - conferma laprofessoressa-. Se c’è una popolazione che ha la massi-ma capacità di recupero, in teoria do-vrebbe essere questa». Al momento, pe-rò, il condizionale è d’obbligo: «Ci sonosoprattutto studi di riabilitazione cogni-tiva per l’adulto – spiega Amato -. Nei ra-

È come se ci fosseun rallentamentoiniziale nella curvadi apprendimento deiragazzi con SM rispettoai soggetti sani. Poi,in molti casi, graziealla plasticità cerebralee a strategie di com-pensazione, si riduce.

Per migliorare

Quando la gravidanzava aiutata

La sclerosi multipla non influenza la possibilità di avere un figlio. Ma in alcuni casiè necessario un percorso di cura assistita Laura Lopes

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a letteratura scientifica e gli studimedici più recenti sfatano quello

che per molto tempo è stato un erratopregiudizio: non ci sono controindica-zioni a una gravidanza per le donne conSM. E, anche dovessero sovrapporsiproblemi di infertilità, i protocolli offertidalla procreazione assistita rappresen-tano una valida soluzione, sia per ledonne, sia per gli uomini che voglionodiventare genitori. «È questo il punto dacui partire se si vuole affrontare il tema

di una maternità o paternità in pazienticon SM», afferma Cesare Taccani, gine-cologo e specialista del centro di pro-creazione assistita ProCrea di Lugano(Svizzera). «Le donne con sclerosi multi-pla sono nelle stesse condizioni di met-tere al mondo un figlio sano delle donnenon malate. E una o più gravidanze nonincidono negativamente sulla malattia,anzi, secondo quanto ha rilevato PRIMS- il primo grande studio prospettico fina-lizzato a valutare la possibile influenzadella gravidanza e del parto sul decorsoclinico della SM - nel periodo di gravi-danza si attenuano le ricadute della ma-lattia. Per quanto riguarda gli uomini, ilproblema può essere rappresentato dauna disfunzione sessuale indotta dallaSM o da problemi di infertilità determi-nati, in alcuni casi, dai farmaci usati. Inogni caso, queste situazioni possonoessere facilmente superate con tecnichesicure».

Sessualità e SMLa SM colpisce prevalentemente donnegiovani e in età fertile provocando delledisfunzioni sessuali che possono rende-re difficile andare incontro a una gravi-danza. «Innanzitutto è importante af-frontare il tema della sessualità con lapaziente», raccomanda Taccani. «Nonsempre però questo rientra nella routineclinica e ciò porta a una non corretta va-lutazione della salute riproduttiva.

Sappiamo che la malattia infatti puòprovocare disfunzioni sessuali come peresempio la dispareunia, la ridotta lubri-ficazione, il vaginismo, ma anche lo sta-to emotivo può provocare disturbi ses-suali. Inoltre, alcuni farmaci possonoprovocare effetti sull’equilibrio ormona-le. È necessario parlarne con uno spe-cialista per poter affrontare il problemanel modo più corretto possibile». Tra le disfunzioni sessuali, rientrano an-che quelle considerate “secondarie” co-me la fatica, la debolezza, la mancanzadi coordinazione e persino il dolore. «Sipuò arrivare fino a un quadro in cui l’ap-proccio alla sessualità viene compro-messo sotto il profilo psicologico. Ed èun passaggio negativo per chi cerca diarrivare a una gravidanza».Nell’uomo gli effetti della malattia pos-sono dare adito a disfunzioni erettili, di-sturbi nell’eiaculazione per arrivare a uncalo di desiderio determinato, anche inquesto caso, da fattori psicologici.«Siamo di fronte a situazioni di caratte-re fisico o psichico che però non com-portano effetti sulla qualità del seme.Quindi non viene intaccata la capacità ri-produttiva», sottolinea il ginecologo diProCrea. «Anche davanti a una disfun-zione erettile, problema che alcune ri-cerche pongono tra i più rilevanti so-prattutto tra i giovani, esistono delle so-luzioni sia farmacologiche, sia meccani-che che possono sopperire.

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Nell’uomo gli effettidella SM possono dare

adito a disfunzioni erettili, disturbi

nell’eiaculazione per arrivare a un calo

di desiderio determinatoda fattori psicologici

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Per migliorare

L’importante è ricordare che non vienemeno la capacità riproduttiva: ovvero,anche se con SM, un uomo non perde lapropria capacità riproduttiva».

La fertilitàSpesso alle disfunzioni sessuali si abbi-nano problematiche che vanno a intac-care direttamente i livelli di fertilità, sianella donna sia nell’uomo. I dati epide-miologici in nostro possesso indicanoinfatti che nelle persone con SM la fe-condità spontanea è sensibilmente ri-dotta. Uno studio pubblicato su Neuro -gical Science e condotto dal diparti-mento di Neuroscienze dell’universitàdi Torino dimostra che alcuni trattamen-ti medici utilizzati nella cura della SM(come ad esempio il mitoxandrone e laciclofosfamide) possono esercitare ef-fetti dannosi sugli spermatozoi e sugliovociti, compromettendo anche fin dagiovani la fertilità.«Esistono delle tecniche che permetto-no di preservare la fertilità e sono tecni-che che prevedono la crioconservazionedi liquido seminale e di ovociti», spiegaTaccani. «La crioconservazione degliovociti offre alle donne la possibilità diavere a disposizione una riserva ovoci-taria conservando un certo numero diovociti che possono essere utilizzati inun secondo tempo per iniziare una pro-cedura di fecondazione assistita. Sonogarantiti alti livelli di sopravvivenza e di

fecondazione. Lo stesso può esseredetto per quanto riguarda il seme ma-schile».Un altro aspetto importante da affronta-re è la necessità di sospendere le tera-pie modificanti il decorso della malattiada parte delle persone con SM che in-tendono avere un figlio. I tempi di so-spensione delle terapie possono a volteessere troppo lunghi, quando la gravi-danza tarda ad arrivare, al punto da es-sere un fattore di rischio per la compar-sa di una ricaduta. In questi casi è auspi-cabile che la coppia possa avere a di-sposizione soluzioni alternative poten-do rivolgersi a Centri di PMA che ovvia-mente dovrebbero garantire rispostetempestive in modo da evitare ulterioriprolungamenti di attesa e di conseguen-za aumentare il tempo di sospensionedelle terapie Disease Modifying.

La procreazione medico-assistita (PMA)«Accertato che la gravidanza non vieneostacolata dalla malattia e, al contem-po, non rappresenta un elemento cheporta la SM ad aggravarsi, la procreazio-ne medico-assistita rappresenta unastrada per coronare il sogno di diventa-re genitori», dice il medico. Le tecniche,ormai affermate, sono tradizionalmentedivise in “primo”, “secondo” e “terzo” li-vello: quello che le distingue è la lorocomplessità.

«L’inseminazione intrauterina, chiamataconvenzionalmente IUI, è quella tra lepiù semplici e prevede l’introduzionedel liquido seminale all’interno della ca-vità uterina. Più utilizzata è invece la FI-VET, fertilizzazione in vitro ed embryotransfer: consiste in una stimolazioneormonale per indurre la crescita multi-pla dei follicoli seguita dal prelievo degliovociti (tecnicamente il pick-up) con unintervento per via trans vaginale. Quindila loro fertilizzazione in vitro con glispermatozoi del partner e il successivotrasferimento degli embrioni in utero.Gli eventuali pre-embrioni (zigoti o ovo-citi fecondati) in sovrannumero vengonocrioconservati e rimangono a disposizio-ne della coppia per eventuali successivitrasferimenti embrionali. Una delle fasipiù delicate è la stimolazione. Nel no-stro Centro abbiamo un approccio“mild”, ovvero una metodologia di inter-vento che prevede per la donna un do-saggio ormonale più controllato, per-mettendo comunque di recuperare gliovociti necessari. Questa procedura, ol-tre ad essere estremamente personaliz-zata, rende il trattamento più sostenibi-le dal punto di vista psicologico».Nel caso di problemi di infertilità ma-schile, determinati da una scarsa produ-zione di spermatozoi, da disfunzionierettili o mancanza di eiaculazione - si-tuazioni tra le più diffuse tra le personecon SM - la procreazione assistita preve-

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Per migliorare

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de una serie di possibilità per poter ot-tenere e utilizzare il liquido seminale.«L’ICSI, ovvero l’iniezione intracitopla-smatica dello spermatozoo, è una tecni-ca relativamente recente. È stata messaa punto nella prima metà degli anniNovanta in risposta a gravi problemi diinfertilità maschile: si procede infatticon l’iniezione di un singolo spermato-zoo all’interno dell’ovocita, utilizzandoun microago e con l’ausilio di un sofisti-cato microscopio. Vi si ricorre in caso dispiccata riduzione della concentrazione,della motilità o della forma degli sper-matozoi oppure per la presenza di auto-anticorpi antispermatozoi che tendonoad agglutinarli tra loro. Le fasi di inter-vento rispecchiano quelle della FIVET».Il problema maggiore, però, potrebbeessere quello di recuperare liquido se-minale maschile. La medicina utilizza

delle tecniche come il recupero di sper-matozoi dall’urina (in casi di eiaculazio-ni retrograde), l’aspirazione microchi-rurgica dall’epididimo MESA oppure laTESE cioè l’estrazione testicolare deglispermatozoi. «È indispensabile avere adisposizione un laboratorio di androlo-gia dove vengono utilizzate le più inno-vative tecniche di estrazione del seme: ilmassaggio prostatico, oppure nei casipiù gravi, l’utilizzo dell’ettroeiaculazio-ne rettale. Anche in casi di grandi pro-blemi neurologici è possibile procedereall’estrazione del liquido seminale; l’im-portante è che il seme non sia danneg-giato e conservi le proprie potenzialitàriproduttive». Molto dipende anche dal-la struttura di riferimento.Assodato che la SM non compromette lepossibilità di diventare genitori, l’assi-stenza al paziente con SM che affronta

un percorso di procreazione assistita di-viene fondamentale per una buona riu-scita. «È bene ricordare che la feconda-zione intrauterina così come la feconda-zione in vitro non danno risultati positi-vi, quindi gravidanze, nel 100 per centodei casi», continua Taccani. «Sotto que-sto profilo, non ci sono sostanziali diffe-renze tra una persona con SM e unapersona sana: i fattori principali da cuidipende l’avvio di una gravidanza sonoessenzialmente l’età della donna e lostile di vita seguito. L’orologio biologicofemminile incide in modo determinantesull’esito positivo dei trattamenti: bastaconsiderare che nelle pazienti di 30 anniil tasso di gravidanza è del 36 per cento,mentre solamente sei anni più tardi lapercentuale di successo si abbassa al disotto del 20 per scendere ulteriormenteal 6-7 quando si superano i 40 anni».

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In risposta a graviproblemi di infertilitàmaschile, è statoideato un sistema che con l’ausilio di un sofisticato microscopio inietta un singolo spermatozooall’interno dell’ovocita

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Bibliografia

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Per migliorare

staff medico e scientifico, oltre dallapossibilità di avere un accompagnamen-to psicoterapeutico lungo tutto il per-corso».

La gravidanzaAssodato che non ci sono controindica-zioni mediche a una gravidanza per unapersona con SM, il periodo di gestazio-ne assicura anche un calo della recidivadella malattia. «Sempre andando a ve-dere lo studio PRIMS, è stata registratauna riduzione del tasso di ricadute du-rante la gravidanza, in particolar modonel terzo trimestre. Le ricadute sonocomparse nell’80 per cento delle pa-zienti, nei primi tre mesi dopo il parto.Questo però sembra essere un momen-to particolare che non incide sull’avan-zamento complessivo della malattia.Nel suo complesso infatti, la gravidanzanon influenza la progressione della ma-lattia», spiega Taccani. Inoltre, «la pa-ziente con SM non è soggetta a maggio-ri complicanze durante la gestazione ri-spetto ad una donna sana. E non ci sonoelementi per associare la malattia allasalute del bambino. Dibattuti sono gliesiti degli studi condotti sull’allatta-mento, anche se prevale l’orientamentoche non comporti rischio di ricadute del-

la malattia. Così come l’epidurale al mo-mento del parto».Il bambino può ereditare la sclerosi mul-tipla? «Domanda doverosa e spesso ri-petuta da parte delle coppie di futuri ge-nitori», risponde il medico. «La SM nonè ereditabile nel senso classico del ter-mine. La predisposizione alla malattia èpiù frequente in alcune famiglie, ma nontutti quelli che sono predisposti si am-malano. La SM è una malattia ad eziolo-gia multifattoriale dove la predisposizio-ne genetica è solo uno dei fattori. I pa-renti prossimi di una persona che ne èaffetta corrono un rischio di ammalarsipari a circa l’uno per cento in più rispet-to alla media».Nel complesso quindi la SM non influen-za sotto il profilo fisico le possibilità diavere un figlio. Possono esistere deiproblemi legati alla sessualità e all’in-fertilità. Il desiderio di diventare genito-ri, quando la gravidanza non arriva, puòessere affrontato seguendo un percorsodi procreazione medico assistita. E, an-che in questo caso, la malattia non com-porta situazioni problematiche maggio-ri. La scelta della struttura a cui rivolger-si è fondamentale per l'approccio dia-gnostico, clinico e psicologico. é

* l’autore:

Laura Lopes (Direttore Sanitario Servizio Riabilitazione AISM Ligure)

Un percorso di procreazione assistitanecessita di un’assoluta cura del pa-ziente. «Dato che non siamo tutti ugualie le problematiche dipendono da fattorisempre diversi, è fondamentale trovareuna terapia su misura, un percorso pro-creativo che viene determinato dal me-dico sulla base della storia del pazientee dell’esito degli esami richiesti. Sottoquesto profilo, la genetica ci fornisce di-versi strumenti che possono aiutare aindirizzare le cure sulla strada più indi-cata. Il laboratorio di genetica molecola-re del nostro centro supporta l’azionedel medico, integrandola e indirizzando-la». È fondamentale che i centri di PMAche accolgono persone con patologieneurologiche garantiscano l’accessibili-tà in tutta la struttura, dall’ingresso allecamere di degenza agli ambulatori aglistessi bagni. Un’altro aspetto importan-te da non trascurare è la personalizza-zione dei trattamenti e la scelta dei per-corsi di cura insieme alle coppie sapen-do proporre soluzioni compatibili anchecon le eventuali disabilità motorie. «Lanostra esperienza è stata maturata a li-vello internazionale: siamo tra i maggio-ri centri della Svizzera, e il punto di rife-rimento per le coppie italiane in CantonTicino che si rivolgono all’estero alla ri-cerca di un figlio. Se le tecniche di pro-creazione assistita sono consolidate, ladifferenza arriva dalla ricerca, dagli stru-menti di analisi a disposizione e dallo

La gravidanzanon influenzala progressionedella malattia,la paziente con SMnon è soggettaa maggiori complicanzedurante la gestazionerispetto ad unadonna sana

© tipsimages/Photononstop

fine ottobre si è tenuto a Genova ilConvegno Nazionale Rete Psicologi

che rappresenta ormai da quattro annil’appuntamento AISM più importanteper i professionisti, sia dei Centri Clinicie sia delle Sezioni, che fanno parte delprogetto Rete Psicologi. Al Convegno, realizzato anche grazie alcontributo di Novartis Farma e accredita-to ECM, hanno preso parte più di centotra psicologi e neurologi. Per la primavolta, infatti, il Convegno ha aperto lesue porte anche ai neurologi con l'obiet-tivo di rafforzare il dialogo tra i vari spe-cialisti che si occupano della SM, nell'ot-tica di una gestione multidisciplinaredella malattia. I neurologi non si sono li-mitati a presenziare all'evento, ma han-no partecipato attivamente ai lavori dan-do luogo a una vivace discussione so-prattutto nell’ambito dei gruppi di lavorodella seconda giornata. Dal confronto tra gli specialisti, in parti-colare, è emersa la necessità di una piùforte integrazione tra la due figure pro-fessionali nella gestione della personacon SM e l’esigenza di una maggiorecondivisione di informazioni e di unapartecipazione comune ai progetti persviluppare le attività sul territorio in ma-niera omogenea e uniforme.Al Convegno, come negli anni preceden-ti, hanno partecipato esperti di livello in-ternazionale che hanno portato i lorocontributi e presentato gli studi più re-

A

Rete Psicologi: specialisti a confronto,e porte aperte ai neurologiEsperti internazionali hanno affrontato a ottobretematiche specifiche della sclerosi multipla, e assistitoalla presentazione di un libro dedicatoElena Bocerani

Per migliorare

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Al termine del lavoro interno ai gruppi irisultati sono stati illustrati a tutti i par-tecipanti, per condividere le criticità e leproposte emerse delle singole discus-sioni.

Un libro dagli psicologi per gli psicologiIn occasione del Convegno NazionaleRete Psicologi è stato presentato il libro“Aspetti psicologici nella sclerosi multi-pla. Dalla diagnosi alla gestione dellamalattia”. Il libro nasce da una proposta dell'Asso -ciazione Italiana Sclerosi Multipla nel-

centi. Inoltre, per la prima volta, sono sa-liti sul palco anche alcuni psicologi pro-venienti da varie regioni italiane che han-no avuto la possibilità di presentare, at-traverso brevi abstract, i progetti e le at-tività che stanno svolgendo sul territorio.

Gli argomenti del ConvegnoIl primo giorno del Convegno hanno illu-strato i loro studi esperti internazionaliprovenienti da tutto il mondo: Canada,Stati Uniti, Germania e Italia. Molte le te-matiche approfondite nelle loro relazionitra cui: • risultati dello studio italiano di «The Mo -

therhood Choice» l'ausilio decisionalesulla maternità per le donne con SM;

• conseguenze cognitive, comportamenta-li ed emotive negli adolescenti con SM;

• neurobiologia della depressione nellaSM.

Il secondo giorno i partecipanti alConvegno hanno preso parte ad alcunigruppi di lavoro, moderati da esperti, sutematiche specifiche: • bambini con SM e i loro genitori; • maternità e paternità; • impatto delle nuove terapie sulla per-

sona con SM e la gestione delleaspettative;

• integrazione tra il Centro clinico e laSezione AISM;

• percezione e propensione al rischionella scelta terapeutica;

• comunicazione della diagnosi.

SMéquipe 2/2012 21

l’ambito del progetto Rete Psicologi: so-no stati proprio i partecipanti al progettoa esprimere l’esigenza di un volume cheoffrisse una conoscenza su alcuni aspet-ti ritenuti più rilevanti e meritevoli di ap-profondimento riguardo alla SM.Il volume risponde alle domande deglipsicologi che si occupano di persone consclerosi multipla e affronta sia aspettiteorici sia pratici del rapporto con il pa-ziente, fornendo un aggiornamento sulleproblematiche psicologiche e relazionalilegate alla malattia, basato sul concettodell’evidence-based practice. Il testo è stato curato da Silvia Bonino,professore onorario di psicologia dellosviluppo e dell’educazione del Dipar -timento di Psicologia dell’Uni versità diTorino ed è edito da Springer in collabo-razione con AISM. Il volume è frutto del-la collaborazione di psicologi e neurolo-gi che si sono alternati nella scrittura deicapitoli, offrendo una panoramica com-pleta sulla SM nell'ottica di un approcciomultidisciplinare alla malattia.Gli argomenti trattati includono alcuniconcetti di base relativi alla patologia,gli aspetti psicologici, emotivi e cognitivilegati alla sua diagnosi, terapia e decor-so, la gestione delle relazioni familiari ela riabilitazione. Nella sua prefazione

Silvia Bonino spiega il perché di questo li-bro: «L’atten zione alle problematichepsicologiche e l’intervento per offrire atutte le persone con sclerosi multipla lapossibilità di raggiungere il miglior adat-tamento e il miglior sviluppo personale,pur nelle difficili condizioni poste dallamalattia, non costituisce un lusso che, intempi di restrizioni economiche, debbaessere tagliato. Al contrario, senza un’at-tenzione agli aspetti psicologici la curadel paziente non è possibile nemmenosul piano strettamente medico. Ho accet-tato di curare la pubblicazione di questolibro proprio nella speranza che esso pos-sa contribuire a ridurre nel nostro paesela separazione tra interventi di tipo medi-co e interventi di tipo psicologico, nellacomune attenzione a quello che è il veroobiettivo di ogni azione terapeutica: il be-nessere della persona con SM e la suapossibilità di vivere al meglio la propriavita nella quotidianità degli affetti, del la-voro e della più ampia realtà sociale».Il libro è in vendita in tutte le libreriescientifiche, universitarie e anche pressoFeltrinelli, inoltre è disponibile la versio-ne e-book. Sul sito internet della casaeditrice www.springer.com, nella sezio-ne libri di psicologia, è possibile scarica-re la prefazione e l’indice. é

AISMnel 2012

Nato nel 2009, Rete Psicologi è uno deiprogetti di punta dell'AssociazioneItaliana Sclerosi Multipla: conoscere evalorizzare la presenza dello psicologonei Centri clinici SM e nelle SezioniAISM è fondamentale per l'Associa zioneperché si tratta di una professionalità in-dispensabile per la corretta presa in ca-rico della persona con SM. L'obiettivoprincipale del progetto Rete Psicologi ècreare una rete permanente degli psico-logi dedicati alla SM, allo scopo di ga-rantire alle persone con sclerosi multi-pla e ai loro familiari un supporto psico-logico adeguato e possibilmente omo-geneo su tutto il territorio nazionale. Nel 2012 oltre al Convegno annuale so-no stati realizzati dei corsi di formazio-ne specialistica, accreditati ECM, su te-mi che riguardano l'impatto psicologi-co della sclerosi multipla sulla personacon sclerosi multipla e i suoi familiari.Le principali problematiche di naturapsicologica correlate con la SM sono idisturbi dell’umore, i disturbi d’ansia,euforia e labilità emotiva.Procede anche il lavoro svolto da AISMin collaborazione con le Sezioni provin-ciali per fornire agli psicologi che ope-rano sul territorio delle linee guida perrispondere ai bisogni di natura emotivae psicologica delle persone con SM edei loro familiari in modo omogeneo ecoordinato.

Per migliorare

È emersa la necessitàdi una più forteintegrazione trapsicologo e neurologonella gestione della SMe l’esigenza di unamaggiore condivisionedi informazioni epartecipazione comune

Il 24 e 25 novembre si è tenuto aTorino l’ottavo Convegno Nazionale

SISM, realizzato dalla Società in collabo-razione con AISM, l’appuntamento an-nuale in cui si riuniscono gli infermieriche operano nel settore della sclerosimultipla. Tra i relatori del Convegno anche un rap-presentante della maggiore organizza-zione a livello nazionale per gli infermie-ri, l’IPASVI - Federazione NazionaleCollegi Infermieri professionali, Assis -tenti sanitari, Vigilatrici d'infanzia, cheha illustrato il ruolo dell'infermiere nel-l'informazione e nella formazione. Durante il Convegno è stato presentatoun progetto, al quale aderisce ancheSISM, che riguarda la definizione del ruo-lo dell'infermiere SM a livello europeo. Inseguito a un’indagine del 2011 dell’Eu ro -pean Multiple Sclerosis Platform (EMPS)è emerso, infatti, che l’assistenza allepersone con SM è disomogenea nei di-versi Paesi europei e che anche il ruolodell’infermiere è differente. L’EMSP, conil supporto di International Organization

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SISM a Convegno,l’ottava edizione

All’annuale riunione, presentati i risultatidell’indagine sul ruolo dell’infermiere a livello europeoElena Bocerani

Per migliorare

of MS Nurses(IOMSN) e Rehabilitation inMS (RIMS), sta mettendo a punto un uni-co percorso formativo identico per tuttigli infermieri SM europei con l’obiettivodi standardizzarne le competenze unifor-mando il livello di assistenza offerto allepersone con SM. Inoltre sono stati presentati i risultatidello studio CoSMo finanziato da FISM:lo studio multicentrico, prospettico, incieco, che valuta la prevalenza dellaCCSVI in una ampia popolazione di circa1.200 persone con SM, 400 controlli nor-mali e 400 affetti da altre malattie neuro-logiche.Tra i temi trattati durante la due giorni diConvegno anche: nuovi agenti terapeuti-ci, farmaci e gravidanza, forme progressi-ve di sclerosi multipla, dall’aderenza allaterapia all’educazione terapeutica.Inoltre sono stati organizzati dei gruppidi lavoro su: burn out - il valore del lavo-ro in team; supporto psicologico nellaprogressione di malattia; SM pediatrica -i casi clinici; sessualità. é

Una nuova Guidasul farmaco Gilenya®

In occasione dell'annuale Convegno del-la Società Infermieri Sclerosi Multipla(SISM) è stato presentato l'ultimo librodella collana «Guida agli infermieri per lasomministrazione di farmaci per la SM»,realizzata da SISM in collaborazione conAISM. Il nuovo manuale riguarda il far-maco Gilenya® ed è stato realizzato gra-zie al contributo di Novartis Farma. Il li-bro oltre ad essere stato distribuito a tut-ti i partecipanti al Congresso SISM del24-25 novembre è stato spedito ancheagli infermieri che lavorano all'internodei Centri Clinici per la SM sul territorionazionale. All'interno della pubblicazio-ne gli infermieri potranno trovare molteinformazioni utili alla loro professione. Laguida, infatti, si propone di fornire all’in-fermiere uno strumento di supporto utileper la sua attività di assistenza alle per-sone con sclerosi multipla: i pazienti po-tranno ricevere informazioni uniformi edesaustive sulle terapie e migliorare, con-testualmente alla gestione del tratta-mento farmacologico, la propria qualitàdi vita. La realizzazione della Guida Gilenya® èfrutto di un gruppo di lavoro compostoda vari professionisti ed esperti: StefaniaCappiello, Neurologia 2, Centro StudiSclerosi Multipla, A.O. Sant’AntonioAbate, Gallarate, Varese; EmanuelaChiarini, Centro di Riferimento Regionaleper la SM, P.O. Montichiari, A.O. SpedaliCivili, Brescia; Tommaso Corlianò, consi-gliere SISM, Centro Sclerosi Multipla,Azienda Policlinico Umberto I, Roma;Graziella Solidoro, presidente SISM,Ambulatorio Infermieristico SclerosiMultipla, Ospedale di Gorizia.Fanno parte della collana «Guida agli in-fermieri per la somministrazione di far-maci per la SM» i libri: Avonex®,Beraferon®, Extavia®, Glatiramer aceta-to, Rebif®, Tysabri® e, ultimo pubblica-to, Gilenya®. Chi volesse ricevere questivolumi può inviare un messaggio all'indi-rizzo e-mail: sism@aism.it.

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Insieme

stessa. Nei restanti pazienti si calcolache circa il 40-50% di essi andrà incon-tro ad almeno un episodio di neurite ot-tica durante l’arco della propria vita. Laneurite ottica ha insorgenza solitamen-te acuta, monolaterale con una nettapreponderanza nei pazienti di sessofemminile (77%). Il paziente ricorre al-l’oculista in quanto avverte un bruscocalo dell’acuità visiva a cui può ancheassociarsi dolore oculare nel movimen-to. Anche il senso cromatico può risulta-re alterato: lungo l’asse giallo-blu o ros-so-verde a seconda che via sia o menorigonfiamento della papilla ottica.Esistono poi alterazioni che coinvolgo-no i movimenti oculari dovuti principal-mente a una demielinizzazione del VInervo cranico e del fascicolo longitudi-nale mediale. Tali alterazioni possonoportare a diplopia (visione doppia).

Come possono essere affrontati e ge-stiti? Quando è utile il ricorso all’oculi-sta e perché?Il compito dell’oculista è quello di ac-certare che non vi siano altre cause chepossano provocare la diminuzione di vi-sta o la diplopia. Una volta accertato ilproblema, si cerca di quantificare il dan-no e valutare nel tempo il cambiamentoin collaborazione con il neurologo. Lasclerosi multipla è una malattia infiam-matoria caratterizzata da momenti acu-ti in cui la funzione diminuisce, e cui se-

uali sono i deficit visivi più fre-quenti legati alla sclerosi multi-

pla? E con quale frequenza vengono ri-scontrati?Il deficit visivo maggiormente frequentenella SM è la neurite ottica, ovvero l’in-fiammazione del nervo deputato a con-durre gli impulsi visivi al cervello.Questo sintomo risulta particolarmenteimportante in quanto rappresenta, in un10-20% dei casi, l’esordio della malattia

gue una periodo di recupero. Il recupe-ro dopo neurite ottica è solitamente len-to e variabile e talora rimangono esiticome una riduzione della capacità visi-va centrale, o segni clinici più difficili daquantificare come l’alterazione dei co-lori o della sensibilità al contrasto. Neicasi più gravi può rimanere anche un di-fetto del campo visivo. Il problema della diplopia è simile: gliocchi non sono più allineati e bisognaattendere per essere sicuri che l’angolodi deviazione si normalizzi o si stabiliz-zi, quindi si può cercare una correzionecon lenti prismatiche.

Ci sono sintomi o segni che ritiene sot-tovalutati o misconosciuti da altri spe-cialisti?In linea generale una diminuzione di vi-sus viene sempre affrontata dall’oculi-sta con apprensione in quanto è l’out-come principale per il paziente, ma se-gni clinici più lievi come un’alterazionedella saturazione dei colori o della sen-sibilità al contrasto possono essere sot-tovalutati dall’oculista e da altri specia-listi. I disturbi della motilità sono invececonsiderati da molti come un problemaneurologico e molto spesso il primo me-dico che identifica questi disturbi è ilneurologo, ma una volta stabilizzato ilproblema, è l’oculista che, se possibile,cerca di aiutare il paziente con l’utilizzodi lenti prismatiche.

SM e deficit visivi:a tu per tu con l’oculista

Intervista all’équipe del professor Michele Iester sui sintomi più frequenti, la loro gestionee le normative sulle patentia cura della redazione

Q

Professor Michele Iester, MD, PhD

Professore Associato

Clinica Oculistica Università di Genova

Dott. Pietro Frascio,

Clinica Oculistica Universitaria

Ospedale S. Martino Genova

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Nell’ambito dei disturbi frequentemen-te lamentati dai pazienti c’è la riferitadifficoltà a percepire la profondità, conimpatto sulla discesa delle scale.Come si spiega? Come può essere inda-gata? Quali adattamenti possono esse-re messi in atto?La visione binoculare ci permette, senzaaccorgerci, di valutare la profondità dicampo e quindi di posizionare gli ogget-ti nello spazio. Se noi proviamo a chiu-dere un occhio il mondo intorno noncambia ma abbiamo difficoltà a capirequanto dista un oggetto da un altro.Questo disturbo può essere indagatoattraverso lo stereo-test, un esame incui si misura il grado di stereopsi delpaziente cioè la capacità di percepire laprofondità di campo tra due oggetti opunti. La riduzione di vista secondaria auna neurite ottica o a un disallineamen-to degli occhi per un’alterazione a livellodel tronco encefalico, può portare a unariduzione della capacità di percepire laprofondità con disturbi nel camminare,in quanto non si percepisce a che di-stanza sia un oggetto (scalino), nellaguida o nel versare l’acqua in un bicchie-re. Questi pazienti possono, attraversol’abitudine a usare altri riferimenti, ov-viare, almeno in parte, a questo deficit.

La nuova normativa sulle patenti preve-de controlli più rigorosi per i disturbidel visus. Quali esami ritiene utili e in-

dicativi? Sono effettivamente in gradodi dare una valutazione oggettiva delsintomo? Oppure richiedono certifica-zioni specialistiche oculistiche per latutela del paziente, sia in senso di re-strizione o di non restrizione all’otteni-mento della patente, qualora si pre-sentassero? Ai requisiti visivi è dedicato un intero al-legato della legge. Si tratta di normeche tentano di indagare tutta una seriedi sintomi che rappresentano un poten-ziale pericolo per le altre persone maanche per il conducente stesso.L’oculista ha il compito di produrre unavalutazione da sottoporre alla Commis -sione medica locale per quanto concer-ne il campo visivo, l’acutezza visiva, lasensibilità all'abbagliamento, al contra-sto, la visione crepuscolare e più in ge-nerale la capacità visiva complessiva.Da un punto di vista teorico è giusto in-dagare queste capacità, ma il problemanasce quando non si trovano centri ca-paci di fare questi test. Questo disservi-zio porta il paziente a girare da un cen-

tro prenotazioni a un altro nella speran-za di trovare qualcuno disponibile aeseguire questi test diagnostici.

Quali consigli può dare, in merito, aimedici che dovessero riscontrare talidisturbi, quando e quali esami o visiteeseguire?In caso di una diminuzione del visus o divisione doppia, una visita oculistica perescludere altre patologie, come un sem-plice peggioramento del vizio rifrattivo,è fondamentale. Una volta escluse lecause associate a patologie oculari, unavisita neurologica è consigliabile.

Esistono deficit visivi per i quali è pos-sibile utilizzare adattamenti che per-mettano la guida?A parte l’uso di lenti correttive non esi-stono altri adattamenti che possanopermettere la guida qualora il pazientenon soddisfi le condizioni imposte dallalegge. é

La visione binoculare ci permette di valutarela profondità di campoe quindi di posizionare

gli oggetti nello spazio.Se chiudiamo un occhio

abbiamo difficoltà a capire quanto dista

un oggetto da un altro

© tipsimages/Bildagentur RM

Insieme

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La ricerca

Congresso FISM, ricerca centrata sulla persona

Dalla genetica alle nuove terapie, il punto sugli studi che avanzano verso risultati concretiGiuseppe Gazzola

Ricerca AISM: progetti centrati sullapersona». Il titolo del Congresso

scientifico 2012 della Fondazione ItalianaSclerosi Multipla (Roma, 30-31 maggio)evidenzia il filo rosso della ricerca cheAISM indirizza, promuove e sostiene: mol-tiplicare i progetti di qualità, in un percorsoglobale che partendo dalla ricerca di basein laboratorio arrivi a risultati che cambia-no la vita delle persone. Sono le personecon sclerosi multipla, infatti, il centro pro-pulsore, l’origine e la meta dell’impegno diAISM: dei 3 milioni di euro investiti dalBando di ricerca FISM 2011, il 61,1% è statoutilizzato per ricerca fondamentale, il16,9% ha riguardato la ricerca preclinica, il12,3% la traslazionale, il 9,7% la clinica.Nel 2011 l’Associazione ha finanziato 38Progetti di Ricerca, 7 Borse di studio, diver-si Progetti Speciali, con un investimentocomplessivo superiore ai 6 milioni di euro.

Il valore di una ricerca di baseche arriva alla cura: GPR 17«Una decina di anni fa siamo arrivati a clo-nare GPR17, un recettore purinergico di cuiabbiamo identificato la struttura molecola-re, ipotizzando che potesse partecipare aeventi di riparazione del danno neurologi-co subito dai pazienti». Maria PiaAbbracchio, Professore Ordinario diFarmacologia dell’Università degli Studi diMilano, Direttore del Laboratorio diFarmacologia molecolare e cellulare dellatrasmissione purinergica, all’interno del

Dipartimento di Scienze Farmacologiche eBiomolecolari dell’Università di Milano,racconta così le origini del progetto di ri-cerca «Strategie rimielinizzanti innovativeper la sclerosi multipla: focus su GPR17,nuovo recettore coinvolto nel differenzia-mento oligodendrocitario». Presentato alCongresso scientifico di Roma, il progettoha raggiunto esiti importanti, che hannoportato FISM e Università di Milano a indi-viduare e soprattutto a brevettare la pro-prietà intellettuale di tre famiglie di mole-cole. Su queste i ricercatori stanno lavoran-do per definire con sicurezza quelle con lecaratteristiche migliori per essere sommi-nistrate a un paziente.

La nuova sfida: trovare cure per chi non ne ha ancoraCon la prestigiosa partecipazione di AlanThompson, Preside della Facoltà di Scienzedel Cervello della University College ofLondon (UCL), Direttore della rivista scien-tifica Journal of Multiple Sclerosis, è stataufficialmente presentata al CongressoFISM la nascita dell’International Progres -sive MS Collaborative. Questo nuovo orga-nismo, nato delle diverse associazioni dipazienti insieme alla Federazione Interna -zionale della Sclerosi Multipla (MSIF), ha loscopo di accelerare lo sviluppo di terapiespecifiche per le forme progressive di scle-rosi multipla, le più gravi, per le quali adoggi non esistono trattamenti in grado dimodificare o bloccare l’andamento della

malattia, ma solo di curare i sintomi. Unobiettivo che sarà possibile grazie soprat-tutto all’approccio integrato e multidisci-plinare delle strategie e delle risorse mes-se in campo a livello internazionale da di-versi attori: attualmente sono dedicati allericerche in corso oltre 80 milioni di eurodalle Associazioni Sclerosi Multipla di StatiUniti, Canada, Italia e Regno Unito. Le stes-se associazioni che hanno lanciato questasfida per concentrare risorse su progettiche portino a nuove cure per le forme pro-gressive. A febbraio 2012 è previsto aMilano un Convegno per fare il punto e pro-muovere l’avvio di nuovi progetti di ricercacoordinati.

Conoscere le cause della malattia: genetica Conoscere le basi genetiche potenzialmen-te coinvolte nella patogenesi della SM puòportare a individuare le cause e progettareterapie mirate per combattere la malattia.Ecco perché AISM, attraverso la suaFondazione, finanzia la ricerca genetica,che sta raggiungendo interessanti risultati.Nell’agosto 2011 su Nature sono stati pub-blicati gli esiti dello studio curatodall’International Multiple Sclerosis Gene -tics Consortium” (IMSGC) e dal “WellcomeTrust Case Control Consortium”, la cui par-te italiana è stata co-finanziata da FISM tra-mite uno dei progetti speciali 2009 e coor-dinata da Sandra d’Alfonso (UniversitàPiemonte orientale, Novara) e FilippoMartinelli Boneschi (Istituto Scientifico

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La ricerca

San Raffaele, Milano). Lo studio ha identifi-cato 29 nuove varianti genetiche coinvoltenella SM, confermando l’implicazione di 23associazioni già note. Gli stessi D’Alfonso eMartinelli Boneschi hanno poi proseguito ipropri studi in merito, indagando l’associa-zione tra marcatori genetici associabili alla

1. Association of genetic markerswith the presence of cerebrospinalfluid oligoclonal bands in the Italianpopulation, N. Barrizzone, M.A.Leone, F. Esposito, A. Lucenti, H.F.Harbo, A. Goris, I. Kockum, A.B.Oturai, E.G. Celius, I.L. Mero, B.Dubois, T. Olsson, H.B. Søndergaard,D. Cusi, S. Lupoli, F. Guerini, D.

Galimberti, M. Salvetti, G.Liberatore, V. Martinelli, P. Naldi, K.-M. Myhr, R. Bergamaschi, G. Comi, F.Martinelli Boneschi, S. D'Alfonso(Novara, Milan, IT; Oslo, NO; Leuven,BE; Stockholm, SE; Copenhagen,DK; Rome, IT; Bergen, NO; Pavia, IT)2. Fattori di rischio nella sclerosimultipla. Uno studio internazionale

caso-controllo; ResponsabileProgetto: M. Pugliatti, Università diSassari, in collaborazione con G.Rosati, S. Sotgiu,W. M. Satta, A.Sanna, P. Cossu, L. Parish, S. Leoni,B. M. Galanti, Compendio RicercaFISM 2012, pag. 38-393. An age at exposure effect in theassociation between sun exoposure

and the risk of MS in Norway andItaly; K. Bjørnevik, T. Riise, K.Wesnes, E. Granieri, I. Casetta, J.Drulovic, K.M. Myhr, K.Lauer, M.Kampman, S. Magalhaes, T.Pekmezovic, T. Holmøy, A. M.Landtblom, C. Wolfson, M. Pugliatti,, Multiple Sclerosis Journal, 2012,ott, 18 (S4) (15-16);

vedi anche:K. Wesnes , T. Riise, K.Bjørnevik, K.M. Myhr , S.Magalhaes, C. Wolfson, T. Holmøy, I.Casetta, E.Granieri, J. Drulovic, T.Pekmezovic, M. Kampman, A.Landtblom, K. Lauer, M. Pugliatti,The relationship between body sizeand Multiple Sclerosis . The EnviMSStudy.

Bibliografia

della sclerosi multipla. Un esempio rappre-sentativo in questa direzione è lo studio in-ternazionale sui fattori di rischio nella SMcoordinato da Maura Pugliatti.[2] Lo studiointernazionale cui Pugliatti ha collaboratoè stato presentato a ECTRIMS 2012[3], mo-strando come la scarsa esposizione al solenella prima infanzia in Italia e nella tardaadolescenza in Norvegia esponga maggior-mente al rischio di sviluppare la sclerosimultipla.

Nuovi metodi diagnostici e qualità di vitaDiversi degli studi finanziati da FISM, infi-ne, hanno indagato nuovi metodi diagno-stici e messo a punto strumenti per mi-gliorare la qualità di vita dei pazienti. Lasintesi di tutti gli studi presentati alConvegno si trova sul Compendio 2012della Ricerca Scientifica FISM, scaricabiledal sito www.aism.it/libreria multimedia-le. Un’ampia panoramica degli intervential Congresso, con interviste ai diversi ri-cercatori presenti, sono consultabili suwww.aism.it/settimananazionale/ricer-ca. é

Il Premio Rita Levi Montalcinia un giovanissimoricercatore

Il Premio Rita Levi Montalcini 2012 è sta-to assegnato da FISM a Giulio di Santoper il suo «publication record» ottenutocon diversi studi in campo epigenetico, inparticolare sul ruolo della vitamina D.Classe 1984, Giulio Disanto si è laureatoin Medicina e Chirurgia a Siena nel 2009e, grazie a una Borsa di studio FISM, staattualmente svolgendo il secondo annodi Dottorato di Ricerca presso il Dipar -timento di Neurologia dell’Univer sità diOxford, sotto la supervisione del profes-sor George Ebers e del dottor SreeramRamagopalan (Wellcome Trust Centre forHuman Genetics, University of Oxford,Roosevelt Drive, Oxford, United King -dom). La scelta di premiare un ricercatorenon ancora trentenne è la conferma diquanto AISM investa molto nella creazio-ne e nel consolidamento costante di unavera e propria scuola di giovani ricercato-ri di eccellenza negli studi sulla sclerosimultipla. Dal 1987 a oggi AISM ha finan-ziato 295 ricercatori: il 76% continua an-cora oggi a svolgere ricerca sulla SM.

SM e la presenza o l’assenza di bande oli-goclonali (OCB) nel liquor cerebro-spinale.I risultati di questo ulteriore studio sonostati presentati al Congresso ECTRIMS2012 (Lione, 13-16ottobre)[1]. Uno dei genidi cui si è confermata l’associabilità al ri-schio di SM è il gene CBLB, identificato perla prima volta nel 2010 dal gruppo diFrancesco Cucca (Istituto di RicercaGenetica e Biomedica, CittadellaUniversitaria Monserrato – Cagliari). Lostesso gruppo ha presentato al Congressoi decisivi passi avanti che sta compiendo,sia a livello quantitativo che qualitativo,analizzando le varianti del gene e la lorofunzione rispetto all’attivazione delle cellu-le del sistema immunitario implicate nellaSM. L’au mento di conoscenza dei genicoinvolti nella SM e la loro correlazionefunzionale con le cellule del sistema immu-nitario apre la via all’identificazione di nuo-vi target terapeutici.

Il ruolo dei fattori ambientali Sta crescendo molto la comprensione deifattori ambientali implicati nell’insorgenza

SMéquipe 2/2012 27

La ricerca

I risultati dello studio CoSMo: nessuna associazione CCSVI-SM

La comunità scientifica internazionale ha concluso che per curare la SM è necessariopercorrere altre strade. AISM parte da quiGiuseppe Gazzola

l 97% delle persone con sclerosi multi-pla non ha la CCSVI. Una presenza esi-

gua di CCSVI si riscontra in modo analogonon solo nelle persone con SM (3%), maanche nei pazienti con altre malattie neuro-degenerative (3%) e persino nei controllisani (2%). Dunque, la CCSVI non è una pa-tologia legata alla sclerosi multipla. Non c’èalcun motivo scientifico che imponga di cu-rare la CCSVI per guarire la sclerosi multi-pla. Sono queste le conclusioni principalidello studio CoSMo, fortemente voluto,promosso e interamente finanziato con 1,5milioni di euro da AISM sul possibile rap-porto tra l’Insufficienza venosa cronica ce-rebrospinale e sclerosi multipla. Lo studio èstato presentato ufficialmente in occasionedi due rilevanti appuntamenti scientifici, il28° Congresso ECTRIMS (European Com -mittee for Treatment and Research inMultiple Sclerosis, Lione, 10-13 ottobre2012) e il 43° Congresso SIN (SocietàNeurologica Italiana, Rimini, 6-9 ottobre).

Le origini e le motivazioni dello studio CoSMoIl primo ad avanzare l’ipotesi di una correla-zione tra la sclerosi multipla e le problema-tiche legate al ristagno venoso nelle venecerebrali e toraciche fu nel 2009 il professo-re ferrarese Paolo Zamboni[1] che, in un pri-mo studio pilota, evidenziò la presenza di

CCSVI nel 100% delle persone con SM enello 0% di controlli sani. Da allora si sonomoltiplicati gli studi su questo fenomeno,spesso effettuati su piccoli numeri di pa-zienti e con risultati estremamente contra-stanti. C’è stato anche chi, a differenza diZamboni, ha visto lo 0% di CCSVI nelle per-sone con SM così come nei controlli sani[2].Nel frattempo, in tutta Italia e nel mondo siè iniziato a sottoporre a interventi chirurgi-ci con angioplastica le persone con diagno-si di CCSVI e SM. Le esigenze di chiarezzadella comunità scientifica internazionale e,soprattutto, le pressanti domande dellepersone con sclerosi multipla hanno spintoAISM a promuovere uno studio scientificoche mettesse un punto fermo oltre ogni ra-gionevole dubbio.

Fotografia di CoSMoLo studio promosso da AISM ha analizzatoattraverso la tecnica dell’ecocolor Dopplerl’emodinamica venosa di 1.767 soggetti:1.165 persone con sclerosi multipla nelle di-verse forme (sindrome clinicamente isola-ta, recidivante remittente, progressiva pri-maria, progressiva secondaria); 376 con-trolli sani, 226 pazienti con altre malattiedel sistema nervoso. La CCSVI è risultatapresente solo in 56 persone: 38 con SM, 12sani, 6 con altre malattie. Lo studio ha coin-volto 35 Centri Sclerosi Multipla in tutta

Italia. Gli esami previsti sono stati eseguitida 26 professionisti dell’indagine sonologi-ca (neurosonologi, radiologi interventisti eun chirurgo cardiovascolare), apposita-mente formati con estrema cura per un pe-riodo di 6-12 mesi. Il 67,3% degli esami so-no stati effettuati da neurosonologi, il32,7% dai radiologi interventisti. Gli esamisono stati eseguiti e analizzati in cieco neidiversi Centri partecipanti, inseriti inun'unica banca dati informatizzata, resianonimi e inviati in modo casuale a 3 esper-ti esterni, che hanno fornito una secondalettura degli esami, effettuata senza cono-scere nulla della persona o del Centro diprovenienza. I tre lettori centrali erano i duePresidenti delle Società SonologicheItaliane, dottor Massimo Del Sette(Presidente SINSEC, Società ItalianaNeurosonologia ed Emodinamica Cere bra -le) e dottor Giovanni Malferrari (PresidenteSINV, Società Interdisciplinare NeuroVasco lare), insieme al professor Erwin Stolz(Università di Giessen, Germania) che è sta-to Presidente della Società Europea diNeuro-Sonologia. Quando il referto del-l’esperto centrale, inoltrato alla banca datiinformatizzata, coincideva con quello delsonologo locale, veniva considerato defini-tivo. In caso contrario, è stato consideratodefinitivo il dato certificato da almeno dueesperti centrali. é

I

Mentre è in corso l’analisi e l’elaborazione di tutti i dati forniti dallo studio CoSMo, la pubblicazione «Italian multicentre observational study of the prevalence of CCSVI in multiple sclerosis(CoSMo study): rationale, design and methodology» è stata accettata per la pubblicazione su Neurological Sciences. Disponibile on line da fine dicembre.

28

La ricerca

L’ampiezza del campionePer arrivare a un dato che si avvicinasse ilpiù possibile alla situazione reale servivaun campione molto ampio. Nel caso dellaricerca sull’associazione CCSVI-SM, comespiega il dottor Nicola De Rossi del CentroSM di Montichiari (Brescia) «gli studi realiz-zati prima di CoSMo riguardavano per lamaggior parte piccoli numeri di pazienti. Glistudi più ampi sinora pubblicati sono quel-li curati dal professor Robert Zivadinov diBuffalo (USA, 499 pazienti di cui 231 conSM), dal professor Stefano Bastianello diPavia (710 pazienti, tutti con SM) e dal pro-fessor Francesco Patti (Catania, 365 pazien-ti, di cui 148 con SM). Insieme hanno stu-diato circa 1600 persone, un campione an-cora inferiore a quello di cui CoSMO si è oc-cupato da solo».

La multicentricitàSe una malattia esiste, deve essere vista al-lo stesso modo in ogni posto del mondo.Perché ogni persona deve poter essere cu-rata allo stesso modo ovunque. Quello chevede un solo Centro potrebbe non rappre-sentare la situazione reale. Ecco perché

CoSMo ha voluto la più ampia multicentrici-tà possibile.

La lettura locale e la lettura centralizzataL’esame ecocolor Doppler, nel caso delladiagnosi di CCSVI, viene ritenuto ‘operato-re-dipendente’, con un ineliminabile margi-ne di soggettività. Per ottenere il giudiziopiù oggettivo possibile sui dati degli esamisonologici era dunque fondamentale pre-vedere un secondo livello di analisi e sotto-porre le immagini e i filmati registrati local-mente ad altri specialisti che leggesserosolo gli esami, totalmente in cieco, senzaalcun condizionamento esterno.

La banca dati degli esamiL’ultimo punto di forza dello studio CoSMosta nell’enorme quantità di informazioniraccolte: circa 100.000 immagini ecografi-che e 40.000 video, con una media di circa120 file informatizzati per paziente. Tutticonservati in un’unica banca dati, a garan-zia della controllabilità dei dati e del rigorescientifico dello studio. La banca dati diCoSMO rappresenta un potenziale scientifi-co disponibile per ulteriori indagini.é

Nessuna specificitàdi presenza dellaCCSVI nelle diverseforme di SM

Tra i pazienti studiati da CoSMo, conetà media di 39,9 anni e rapporto fem-mine/maschi di circa 2:1, erano presen-ti tutte le forme di sclerosi multipla: leforme CIS (Sindrome ClinicamenteIsolata, 104 pazienti), le forme aRicadute e Remissioni (RR, 839 perso-ne), le Primariamente Progressive (PP,63 soggetti), le SecondariamenteProgressive (SP, 139 casi). I dati ottenu-ti non evidenziano differenze significa-tive tra i diversi sottogruppi: 0% diCCSVI nelle CIS, 3,5% (29 persone) nel-le forme RR, 3,8% (6 casi) nelle secon-darie progressive, 4,8% (3 casi) nelleprimarie progressive. Non si riscontra-no differenze significative neppure ri-guardo al genere e all’età.

I punti di forzadello studio CoSMo

Lo studio CoSMo presenta peculiari caratteristichescientifiche che ne garantiscono il rigore e l’attendibilitàdei risultati

Giancarlo Comi, Università Vita e Salute OspedaleSan Raffaele, Milano, Principal investigator; Gianluigi Mancardi, Universitàdi Genova, Principal investigator; Mario Alberto Battaglia, Presidente FISM; Antonio Bertolotto, Ospedale San Luigi,Orbassano (Torino); Massimo Del Sette, Ospedale Sant’Andrea, La Spezia; Angelo Ghezzi, Ospedale Sant’Antonio Abate,Gallarate (Varese); Giovanni Malferrari, IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia; Marco Salvetti, Università LaSapienza, Roma; Maria Pia Sormani, Università di Genova; Luigi Tesio, Università degli Studi e Istituto Auxologico Italiano,Milano; Erwin Stolz, Justus-Liebig-University, Giessen, Germania

Lo Steering Committee dello Studio CoSMo

35 Centri in Italia

29SMéquipe 2/2012

La ricerca

senza risultano in alcuni casi difficilmentemisurabili e riproducibili.

L’analisi di CoSMo finisce con i risultati re-si pubblici?No, l’analisi dei dati prosegue. Lo studioprevedeva un primo livello di analisi per ri-scontrare la presenza di CCSVI in base allapresenza di almeno 2 anomalie venose su 5,così come definito dal professorZamboni[3]. Ma CoSMo prevedeva anche uncosiddetto “protocollo avanzato”, per stu-diare altre caratteristiche dell'emodinamicavenosa dei pazienti. La notevole massa diinformazioni raccolte con il “protocolloavanzato” è ancora in fase di studio, e con-sentirà di approfondire l’ipotesi di una pato-logia venosa che non coincide con la CCSVI.Una patologia di cui si potrebbe nel prossi-mo futuro rivalutare l'influsso nella SM.

Questioni critiche: Differenze e concordanze tra letture localie letture centrali: motivi e significati

Percentuali differenti ma uguale presenzadi CCSVI nei diversi gruppi di pazientiInsieme ai risultati ufficiali, frutto dellasommatoria tra letture locali e letture cen-trali, CoSMo ha comunicato il dato risultan-te dalle sole letture locali. Queste eviden-ziano il 15.9% di CCSVI nella SM, il 15.0% diCCSVI nelle altre malattie neurodegenerati-ve (OND, other neurodegenerative disor-

Massimo Del Sette,lettore centrale di CoSMo

Il dottor Massimo Del Sette, Presidente della Società Italianadi NeuroSonologia ed Emodinamica Cerebrale, ci aiutaad approfondire alcune questioni legate ai risultatie al metodo dello studio

Gli esami sonologici che lei ha potuto ana-lizzare per CoSMo sono realizzati corretta-mente?Certo. Gli esami sono stati svolti con accu-ratezza. Lo testimonia il fatto che solo 45esami su 1.867 sono stati rigettati da partedei lettori centrali. La buona qualità è docu-mentata dall’abbondanza di informazioniche ciascun esame offre, fino a 160 «file in-formatici» per paziente.

A studio concluso si può affermare che l’in-dagine ultrasonologica funziona veramen-te per individuare la presenza di CCSVI?Per poter avere certezze sulla validità del-l’esame ultrasonologico nella rilevazionedella CCSVI, dovremmo sapere se esiste un“gold standard”, ossia un esame che senzaerrori significativi rilevi il dato cercato. Peresempio, dopo anni di dibattito scientificosi è definito che l'angiografia sia l'esame“gold standard” per diagnosticare l'ictus,che si verifica quando l'afflusso di sangue auna parte del cervello viene interrotto ogravemente ridotto. Nella CCSVI non c'è an-cora questo standard di riferimento. La ve-nografia con catetere, considerata media-mente come il “gold standard” attuale, èsoggetta anch’essa a variazioni, dato che ilsistema venoso presenta variazioni induci-bili anche dall’esame stesso. Infine, a livel-lo scientifico non è ancora chiaro esatta-mente cosa si stia misurando quando sicerca la CCSVI, perché i 5 criteri indicati dalprofessor Zamboni per identificarne la pre-

Altri studi suSM e CCSVI

Lo studio CoSMo si inserisce in ungruppo di nuovi studi sul rapportoCCSVI-SM, alcuni dei quali sono statipresentati al Congresso ECTRIMS 2012.Rimandando al sito [www.aism.it] peruna panoramica completa, evidenzia-mo due linee di lettura che sembranoprevalere. Le percentuali di riscontrodella CCSVI nella SM continuano a es-sere variabili, ma sono sempre più lon-tane dal 100% dell’iniziale ipotesi diZamboni. In secondo luogo, anche glistudi più favorevoli indicano un’analo-ga presenza di CCSVI anche nei control-li (OND e sani). Ricordiamo, a titoloesemplificativo, due studi. Lo studio in-ternazionale più ampio, tra quelli pre-sentati a ECTRIMS, è stato svolto aHouston e sostenuto dall’AssociazioneSM degli Stati Uniti[4]. La ricerca haconfrontato 206 pazienti con SM e 70non SM. Per mezzo di esami ultrasono-grafici, lo studio ha riscontrato la CCSVInel 3,88% dei pazienti con SM e nel7,14% dei non SM. Tramite risonanzamagnetica, invece, lo steso studio haevidenziato la presenza di criteri diCCSVI in 13 soggetti su 206 (6,3%).Conclusione: «né l’esame ultrasonolo-gico né la risonanza magnetica suppor-tano l’ipotesi che la CCSVI sia un con-cetto sostenibile». Sul fronte opposto,tra coloro che per primi e con maggioresignificatività hanno individuato laCCSVI nelle persone con SM va ricorda-to il professor Robert Zivadinov, diBuffalo[5]. aveva riscontrato la presen-za di CCSVI circa 38,2% delle CIS, nel48,2% delle SM RR, nel 62,5% delle SMPP, nel 54,5% delle SM PP. Quest'annoZivadinov ha presentato, tra gli altri,uno studio[6] effettuato con analisiecocolor Doppler su 78 persone conmalattie neurologiche diverse dalla SM(OND) e 234 controlli sani (HC). Lo stu-dio ha riscontrato la CCSVI nel 53.9%dei pazienti OND e nel 29.9% dei con-trolli sani.

30

La ricerca

ders), il 12.0 % di CCSVI nei controlli sani(HC, Healthy Controls). In termini assoluti sitratta di 185 persone con SM, 45 pazientiOND, 34 controlli sani. Il professor Comi,uno dei principal investigator dello studio,ha fatto notare come «in tutte le letture lo-cali, anche in presenza di escursioni di per-centuali tra i diversi Centri, si verifica sem-pre una notevole vicinanza nelle percentua-li di presenza della CCSVI nei tre gruppi stu-diati. I Centri che vedono ‘più’ CCSVI nellepersone con SM la vedono maggiormentepresente anche nei pazienti con altre ma-lattie e nei controlli sani. E questo è l’aspet-to che torna sempre: non c’è più CCSVI nel-le persone con SM rispetto agli altri».

Analisi di discordanze e concordanzeUno dei Centri locali ha visto la presenza diCCSVI nel 60% dei casi analizzati (60 casi diSM, 36 con CCSVI). Un altro Centro ha ana-lizzato solo 4 casi con SM, riscontrando laCCSVI in un caso (25%). In generale 8Centri hanno riscontrato percentuali di

CCSVI tra il 20 e il 30%. Come ha annotatoil professor Mancardi, l’altro principal inve-stigator dello studio, «le differenze confer-mano quanto sia importante la multicentri-cità voluta da CoSMo. Se lo studio fossestato svolto in un solo Centro avremmoavuto una visione monoculare. Solo con-frontando Centri diversi si giunge a risultatiattendibili».Per una corretta comprensione dello studiooccorre in ogni caso annotare come nel92% dei casi i lettori locali e centrali con-cordino nell’escludere la presenza di CCSVInei pazienti con SM. Significa, come haspiegato il professor Comi, che «è moltochiaro sia per i singoli lettori locali comeper i tre esperti centrali quando l’esameesclude la presenza di CCSVI. Il problemanasce quando si prova a dire cosa sia effet-tivamente questa condizione di insufficien-za venosa. Forse questa condizione, alme-no con la tecnica di ecocolor Doppler, è dif-ficile da osservare in modo oggettivo, ripro-ducibile, immediatamente riconoscibile al-

lo stesso modo in ogni Centro e da ogniesperto di immagini sonologiche».

Uno studio multidisciplinareCoSMO ha fatto confluire sullo studio dellasclerosi multipla professionisti di disciplinediverse. Abbiamo già evidenziato come gliesami siano stati svolti per il 67,3% da so-nologi di formazione neurologica e per il36,7% da radiologi interventisti. Per verifi-care l’esistenza un possibile pregiudizio ri-spetto alla CCSVI nei diversi mondi profes-sionali intervenuti nello studio, è dunqueutile confrontare la positività alla CCSVI neidiversi gruppi di esperti che hanno realizza-to l’esame. Per i neurosonologi locali, nelcomplesso, risulta negativo alla CCSVIl’85,7% di persone con SM, il 90,2% degliHC, l’82,4% degli OND. Per gli ‘altri’ profes-sionisti che hanno eseguito gli esami, risul-ta negativo alla CCSVI l’81,2% delle perso-ne SM, l’82,2% degli HC, l’83,9% degliOND. Dunque, non vi sono differenze signi-ficative.é

1. Zamboni et al. Chroniccerebrospinal venous insufficiencyin patients with multiple sclerosis. Jneurol. Neurosurg. Psychiatry 2009;80:392-9; studio effettuato su 65pazienti con SM e 235 controlli, siasani che con altre patologie2. Doepp F, Paul F, Valdueza JM,Schmierer K, Schreiber SJ: Nocerebrocervical venous congestion

in patients with multiple sclerosis.Ann Neurol 2010, 68:173–183.3. P. Zamboni et al., Eur. J. Vasc.Endovasc. Surg. 2011; P. Zamboni etal., J. Vasc. Surg. 2009; i 5 parametriindicati per diagnosticare la CCSVIsono: presenza di reflusso venosonella giugulare interna (JIVs) o nellevene vertebrali (VVs); reflusso nellevene intracerebrali; malformazioni

anatomiche (stenosi venose);assenza di flusso in JIVs e/o Vvs;controllo posturale invertito. 4. Prospective, case-control studyof CCSVI with imaging-blindedAssessments. J. Wolinsky, L. Kramer,A. Barreto, A. Cohen, S. Brod, T.-T.Bui, P. Narayana, J. Jemelka, F.Nelson,J. Lindsey University ofTexas Health Science Center

(Houston, US)5. Zivadinov R et al, Prevalence,sensitivity, and specificity of chroniccerebrospinal venous insufficiencyin MS.Neurology. 2011 Jul12;77(2):138-44. Epub 2011 Apr 13.6. Prevalence, sensitivity andspecificity of chronic cerebrospinalvenous insufficiency in otherneurologic diseases. A case-control

study R. Zivadinov, K. Marr, V.Valnarov, C. Kilanowski, C. Kennedy,T. Guttuso, D. Lichter, N. Silvestri, L.Fugoso, E.A. Yeh, M. Ramanathan, R.Benedict, E. Carl, D. Hojnacki, B.Weinstock-Guttman BuffaloNeuroimaging Analysis Center(Buffalo, US); Jacobs NeruologicalInstitute (Buffalo, US);University atBuffalo (Buffalo, US)

Bibliografia

Diagnosi di CCSVI: devono essere soddisfatti 2 su 5 criteri descritti in letteratura (P. Zamboni et al., Eur. J. Vasc. Endovasc. Surg. 2011; P. Zamboni et al., J. Vasc. Surg. 2009).

Illustrazione delle anomalie vascolari compresa l’entità proposta dell’insufficienza venosa cerebrospi-nale cronica. Figure adattate da R. Fox, Neurology 2011.

Spedire via fax al numero: 010-2713205 o compilare on line su sito: www.aism.it

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