Slide N.Slide N. 5454

La GENETICA MODERNALa GENETICA MODERNA

BIOLOGIABIOLOGIA

Prof. Patrizia Prof. Patrizia MOSCATELLIMOSCATELLI

pat58907@hotmail.itpat58907@hotmail.itwww.ianua.com/patrizia/www.ianua.com/patrizia/

scuolascuolaLiceo statale “Volterra” – Liceo statale “Volterra” –

Ciampino(RM)Ciampino(RM)

III Liceo SCIENZE APPLICATEIII Liceo SCIENZE APPLICATE

PROGRAMMAPROGRAMMA

La GENETICA MODERNALa GENETICA MODERNA

A.A. INTRODUZIONEINTRODUZIONE

B.B. CENNI di BIOLOGIA FIORALECENNI di BIOLOGIA FIORALE

C.C. IL LAVORO di MENDELIL LAVORO di MENDEL

D.D.MALATTIE GENETICHEMALATTIE GENETICHE

A.A.INTRODUZIONEINTRODUZIONE

La GENETICA è una scienza La GENETICA è una scienza dalle radici antiche dalle radici antiche

E’ una branca della biologia che E’ una branca della biologia che studia l’studia l’ereditarietàereditarietà e cioè le e cioè le

modalità di trasmissione dei caratteri modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai ereditari dai genitori ai

figlifigli

Le radici storiche della GENETICA, Le radici storiche della GENETICA, risalgono agli antichi tentativi di risalgono agli antichi tentativi di

selezionare selezionare LINEE PURELINEE PURE cioè individui cioè individui con caratteristiche ,nel tempo, sempre con caratteristiche ,nel tempo, sempre

uguali . Inizialmente ottenute con le piante uguali . Inizialmente ottenute con le piante ma poi anche con gli animali ma poi anche con gli animali

Sono delle LINEE di discendenza di organismi al Sono delle LINEE di discendenza di organismi al cui interno la riproduzione sessuale dà lo stesso cui interno la riproduzione sessuale dà lo stesso

risultato di quella asessuale risultato di quella asessuale (INDIVIDUI UGUALI)(INDIVIDUI UGUALI)

In pratica sono gli individui che In pratica sono gli individui che conservano gli stessi caratteri da una conservano gli stessi caratteri da una

generazione all'altragenerazione all'altraI membri della stessa linea pura sono quindi I membri della stessa linea pura sono quindi identici nelle loro caratteristiche identici nelle loro caratteristiche

ereditarieereditarie

LINEA PURALINEA PURA

Gregor MENDELGregor MENDEL (1822-1884) (1822-1884) ottenne LINEE PURE ottenne LINEE PURE lasciando autofecondare piante di pisello lasciando autofecondare piante di pisello

odoroso con ripetuti incrociodoroso con ripetuti incrociNelle cavie di laboratorio si ottengono linee quasi pure Nelle cavie di laboratorio si ottengono linee quasi pure

incrociando ripetutamente fratelli e sorelle per parecchie incrociando ripetutamente fratelli e sorelle per parecchie generazioni.generazioni.

In termini genetici, una linea pura è costituita In termini genetici, una linea pura è costituita da individui da individui

omozigoti in tutti i lociomozigoti in tutti i loci e quindi e quindipresentano lo stesso genoma (stessi GENI)presentano lo stesso genoma (stessi GENI)

I tentativi di spiegare l’ereditarietà I tentativi di spiegare l’ereditarietà risalgono ai tempi dell’antica risalgono ai tempi dell’antica GreciaGrecia

(teorie di Ippocrate e Aristotele)(teorie di Ippocrate e Aristotele)

All’inizio del XIX secolo All’inizio del XIX secolo (primi 1800), (primi 1800), l’ipotesi ereditaria di maggior l’ipotesi ereditaria di maggior successo divenne quella della successo divenne quella della MESCOLANZA MESCOLANZA tra tra caratteri maschili e femminilicaratteri maschili e femminili

poi……. Gregor MENDELpoi……. Gregor MENDEL

BOTANICABOTANICA

B. B. Cenni di biologia Cenni di biologia FIORALEFIORALE

I primi esperimenti di genetica effettuati da I primi esperimenti di genetica effettuati da Gregor MENDELGregor MENDEL, ma anche precedentemente da , ma anche precedentemente da altri studiosi, prevedevano l’utilizzo di organismi altri studiosi, prevedevano l’utilizzo di organismi

vegetali (PIANTE)vegetali (PIANTE)

Nel caso di MENDEL l’utilizzo della pianta di Nel caso di MENDEL l’utilizzo della pianta di PISELLO ODOROSO PISELLO ODOROSO (Lathyrus odoratus): (Lathyrus odoratus):

pianta a ciclo primaverile- pianta a ciclo primaverile-estivo con un periodo vegetativo di circa 2-3 estivo con un periodo vegetativo di circa 2-3

mesimesi

In considerazione del fatto che il In considerazione del fatto che il FIOREFIORE è l’organo è l’organo riproduttivo delle piante più evolute e cioè le riproduttivo delle piante più evolute e cioè le

ANGIOSPERMEANGIOSPERME (gruppo a cui appartiene anche il (gruppo a cui appartiene anche il Pisello odoroso) andiamo ora a considerare in Pisello odoroso) andiamo ora a considerare in modo più dettagliato la morfologia di un fiore modo più dettagliato la morfologia di un fiore

tipicotipicoTutto questo per capire poi meglio Tutto questo per capire poi meglio il lavoro di MENDEL, basato tutto il lavoro di MENDEL, basato tutto

su incroci (tra piante) in parte su incroci (tra piante) in parte naturali ma anche artificiali (incroci naturali ma anche artificiali (incroci

fatti manualmente da lui stesso)fatti manualmente da lui stesso)

Morfologia di un FIOREMorfologia di un FIORE

Il FIORE è l’elemento chiave nella riproduzione Il FIORE è l’elemento chiave nella riproduzione delle Angiosperme (Piante più evolute - a cui delle Angiosperme (Piante più evolute - a cui

appartiene anche il Pisello Odoroso), è l’appartiene anche il Pisello Odoroso), è l’ORGANO ORGANO RIPRODUTTORERIPRODUTTORE

I fiori sono formati dai I fiori sono formati dai SEPALISEPALI (verdi, che (verdi, che nell’insieme formano il CALICE), nell’insieme formano il CALICE), PETALI PETALI (colorati, (colorati,

che nell’insieme formano la COROLLA), che nell’insieme formano la COROLLA), STAMI STAMI (organi maschili o ANDROCEO) e (organi maschili o ANDROCEO) e PISTILLO PISTILLO

(organo femminile o GINECEO)(organo femminile o GINECEO)AnteraAnteraFilamentoFilamento

STAMESTAME

PETALOPETALO

RicettacoloRicettacolo(Talamo)(Talamo)

OVULOOVULO

SEPALOSEPALO

StigmaStigmaStiloStilo

OvarioOvarioPISTILLOPISTILLO

FIORI di ANGIOSPERMEFIORI di ANGIOSPERME

Le PIANTE possono avere fiori: Le PIANTE possono avere fiori:

1.1. UNISESSUALIUNISESSUALI (maschili o (maschili o femminili) femminili)

2.2. ERMAFRODITIERMAFRODITI (con i 2 sessi (con i 2 sessi insieme)insieme)

PARTE MASCHILE(Androceo)

PARTE FEMMINILE(Gineceo)

SULLA STESSA SULLA STESSA PIANTAPIANTASPECIE SPECIE

MONOICHEMONOICHE

SU PIANTE SU PIANTE DIVERSEDIVERSE

SPECIE DIOICHESPECIE DIOICHE

SULLO STESSO FIORESULLO STESSO FIORE(fiori ermafroditi)(fiori ermafroditi)

SPECIE MONOCLINESPECIE MONOCLINEEs. Pisello OdorosoEs. Pisello Odoroso

SU FIORI DIVERSISU FIORI DIVERSI(fiori unisessuali)(fiori unisessuali)SPECIE DICLINESPECIE DICLINE

Es. MAISEs. MAIS

Quindi esistono piante Quindi esistono piante MASCHIOMASCHIO (con solo fiori (con solo fiori

maschili) e piante maschili) e piante FEMMINA FEMMINA (con solo fiori (con solo fiori

femminili)femminili)ES. ACTINIDIA ES. ACTINIDIA il cui frutto è il il cui frutto è il

KIWIKIWI

Il ciclo vitale di un’ANGIOSPERMAIl ciclo vitale di un’ANGIOSPERMA

Dopo l’Dopo l’IMPOLLINAZIONEIMPOLLINAZIONE e la e la FECONDAZIONEFECONDAZIONE gli gli OVULI OVULI si trasformano in si trasformano in semisemi e l’ e l’OVARIOOVARIO, , che li contiene, in che li contiene, in FRUTTOFRUTTO. La struttura di un . La struttura di un

frutto riflette il suo ruolo nella frutto riflette il suo ruolo nella disseminazionedisseminazione

Il FRUTTO (cioè l’ovario maturo di un fiore) Il FRUTTO (cioè l’ovario maturo di un fiore) rappresenta un particolare adattamento che rappresenta un particolare adattamento che

favorisce la dispersione dei semi, ossia la favorisce la dispersione dei semi, ossia la DISSEMINAZIONEDISSEMINAZIONE

Vari tipi di FRUTTI con diversa DISSEMINAZIONEVari tipi di FRUTTI con diversa DISSEMINAZIONE

ANEMOFILANEMOFILAA

ZOOFILAZOOFILA

C. C. Il lavoro di Il lavoro di MENDELMENDEL

GREGOR MENDEL: GREGOR MENDEL: padre della padre della GENETICA MODERNA GENETICA MODERNA

I primi esperimenti di GENETICA ebbero luogo nel I primi esperimenti di GENETICA ebbero luogo nel giardino di un’abbazia, a giardino di un’abbazia, a BRNOBRNO (attuale Repubblica (attuale Repubblica

Ceca)Ceca)

La La GENETICA MODERNAGENETICA MODERNA ebbe inizio intorno al ebbe inizio intorno al 18601860 con gli esperimenti del monaco con gli esperimenti del monaco Gregor Gregor MENDELMENDEL sulle piante di pisello odoroso sulle piante di pisello odoroso (Lathyrus odoratus) (Lathyrus odoratus) appartenente al gruppo delle appartenente al gruppo delle ANGIOSPERME , cioè le piante più evoluteANGIOSPERME , cioè le piante più evolutePETALOPETALO

(corolla)(corolla)

PISTILLO PISTILLO = gineceo= gineceo(stigma+stilo+ovario)(stigma+stilo+ovario)

STAME STAME = androceo= androceo(filamento + antera)(filamento + antera)

FIORE di PISELLO FIORE di PISELLO ODOROSOODOROSO

FIORE ERMAFRODITAFIORE ERMAFRODITAGREGOR MENDELGREGOR MENDEL

SEPALOSEPALO(calice)(calice)

Gregor MENDEL Gregor MENDEL

incrociò piante di incrociò piante di PISELLO odoroso che PISELLO odoroso che differivano in alcuni differivano in alcuni

caratteri morfologici e caratteri morfologici e seguì le tracce delle seguì le tracce delle caratteristiche da caratteristiche da

generazione agenerazione a generazionegenerazione

11 ) ) Rimuoveva gli stami dai Rimuoveva gli stami dai fiori VIOLAfiori VIOLA

2 )2 ) Trasferiva il polline Trasferiva il polline degli stami del fiore degli stami del fiore

BIANCO BIANCO al carpello del fiore al carpello del fiore

VIOLAVIOLA3)3) Il carpello impollinato Il carpello impollinato maturamatura

ProleProle(F(F11))

VIOLAVIOLACARPELLOCARPELLO

BIANCOBIANCO

STAMISTAMI

44 )) Si piantano Si piantano i semi i semi

contenuti nel contenuti nel baccello baccello

GenitoriGenitori(P)(P)

IMPOLLINAZIONE INCROCIATAIMPOLLINAZIONE INCROCIATAARTIFICIALE (MANUALE)ARTIFICIALE (MANUALE)

Aveva una cultura di base Aveva una cultura di base MATEMATICA e ai suoi MATEMATICA e ai suoi

esperimenti applicò il METODO esperimenti applicò il METODO STATISTICO, cioè STATISTICO, cioè

contava pazientemente tutti i contava pazientemente tutti i risultati ottenutirisultati ottenuti

Come già detto, il suo materiale di Come già detto, il suo materiale di partenza erano le partenza erano le LINEE PURELINEE PURE cioè piante cioè piante

di pisello odoroso che coltivate per più di pisello odoroso che coltivate per più anni, (lasciando che si autoimpollinassero anni, (lasciando che si autoimpollinassero

e quindi seguendo il normale ciclo e quindi seguendo il normale ciclo naturale), producevano figli con naturale), producevano figli con

caratteristiche sempre uguali caratteristiche sempre uguali ai genitori di partenza ai genitori di partenzaImmagini dal Immagini dal

FILM su Gregor FILM su Gregor MENDELMENDEL

Definizioni di “STRUTTURE” che possiamo dare Definizioni di “STRUTTURE” che possiamo dare oggi ma che ai oggi ma che ai

tempi di MENDEL non si conoscevano:tempi di MENDEL non si conoscevano:

GENIGENI: tratti di un cromosoma che si : tratti di un cromosoma che si trovano in posizioni determinate chiamate trovano in posizioni determinate chiamate

LOCI LOCI Siccome i cromosomi sono in coppia Siccome i cromosomi sono in coppia

(cromosomi gemelli o omologhi) anche i (cromosomi gemelli o omologhi) anche i geni sono in coppia e geni sono in coppia e

si chiamano si chiamano ALLELIALLELI Il posto che occupa un ALLELE su di un Il posto che occupa un ALLELE su di un

cromosoma è lo stesso occupato dall’altro cromosoma è lo stesso occupato dall’altro ALLELE sull’altro cromosoma GEMELLO o ALLELE sull’altro cromosoma GEMELLO o

OMOLOGOOMOLOGOALLELI: ALLELI:

geni che portano le geni che portano le informazioni riguardo ad informazioni riguardo ad

uno stesso carattereuno stesso carattere

Per ogni caratteristica, un organismo Per ogni caratteristica, un organismo eredita due eredita due ALLELIALLELI, uno da ciascun , uno da ciascun

genitoregenitore

Questi ALLELI possono essere uguali Questi ALLELI possono essere uguali o differenti o differenti

Un organismo che possiede due ALLELI Un organismo che possiede due ALLELI identici di un gene è detto identici di un gene è detto

OMOZIGOTEOMOZIGOTE per quel geneper quel gene

Un organismo che possiede due ALLELI Un organismo che possiede due ALLELI diversi dello stesso gene è chiamato diversi dello stesso gene è chiamato

ETEROZIGOTE o IBRIDOETEROZIGOTE o IBRIDO

FENOTIPO:FENOTIPO:

caratteristiche esterne osservabili di un caratteristiche esterne osservabili di un organismo determinate dalle informazioni organismo determinate dalle informazioni

contenute nei genicontenute nei geni

GENOTIPO:GENOTIPO:

caratteristiche interne NON osservabili caratteristiche interne NON osservabili direttamente di un organismo e direttamente di un organismo e

determinate dall’insieme di tutti i suoi determinate dall’insieme di tutti i suoi genigeni

Quindi i cromosomi omologhi (gemelli) Quindi i cromosomi omologhi (gemelli) portano i due ALLELI relativi a ciascun portano i due ALLELI relativi a ciascun

carattere carattere Come abbiamo già detto, le forme alternative Come abbiamo già detto, le forme alternative di un gene (ALLELI) sono situate negli stessi di un gene (ALLELI) sono situate negli stessi

LOCI (stessa posizione relativa) sui LOCI (stessa posizione relativa) sui cromosomi omologhi cromosomi omologhi 2 2

CROMOSOMI CROMOSOMI OMOLOGHIOMOLOGHI

Una coppia Una coppia delle 23 che delle 23 che formano il formano il

nostro nostro GENOMAGENOMA

GENOTIPGENOTIPOO::

VVVV aaaaETEROZIGOTEETEROZIGOTE

VV aa bb

VV aa BB

LOCI GENICILOCI GENICI

ALLELEALLELERECESSIVORECESSIVO

ALLELEALLELEDOMINANTEDOMINANTE

OMOZIGOTEOMOZIGOTEper l’allele per l’allele dominantedominante

OMOZIGOTEOMOZIGOTEper l’alleleper l’allelerecessivorecessivo

BbBb

Colore Colore fiorefiore

Posizione Posizione fiorefiore

Colore Colore semesemeFormaForma semeseme

Colore Colore baccellobaccello

Forma Forma baccellobaccello

LunghezzLunghezza a

fustofusto

VIOLAVIOLA BiancoBianco

ASSIALEASSIALE TerminaleTerminale

LISCIOLISCIO RugosoRugoso

GONFIOGONFIO SchiacciatoSchiacciato

ALTOALTO NanoNano

VerdeVerdeGIALLOGIALLO

VERDEVERDE GialloGiallo

DOMINANTDOMINANTEE

RECESSIVRECESSIVOOMENDELMENDEL ,però, anche ,però, anche

senza le conoscenze senza le conoscenze di oggi, ipotizzò di oggi, ipotizzò che esistessero forme che esistessero forme

alternative di un alternative di un “QUALCOSA” che “QUALCOSA” che determinano le determinano le caratteristiche caratteristiche

ereditabili, e che ereditabili, e che oggi chiamiamo oggi chiamiamo ALLELIALLELI Ai suoi tempi, come già Ai suoi tempi, come già detto, i GENI non erano detto, i GENI non erano

conosciuti e questi conosciuti e questi “pacchetti” di “pacchetti” di

informazioni che informazioni che venivano trasmessi, per venivano trasmessi, per

intero, ad ogni intero, ad ogni generazione erano generazione erano chiamati chiamati ELEMENTIELEMENTI

7 caratteri considerati da 7 caratteri considerati da MENDELMENDEL

MENDEL con i suoi esperimenti elaborò:MENDEL con i suoi esperimenti elaborò:

Dei 7 caratteri alternativi ( cioè che si Dei 7 caratteri alternativi ( cioè che si presentavano solo con 2 possibilità) delle presentavano solo con 2 possibilità) delle

piante di pisello odoroso studiati da piante di pisello odoroso studiati da Mendel, uno Mendel, uno (DOMINANTE) (DOMINANTE) era sempre era sempre

più “forte” dell’altro più “forte” dell’altro (RECESSIVO) (RECESSIVO) tanto tanto che nella prima generazione filiale ( o F1) che nella prima generazione filiale ( o F1)

quest’ultimo veniva quest’ultimo veniva mascherato (scompariva)mascherato (scompariva)

LAVORO di LAVORO di MENDEL MENDEL riassunto riassunto

in:in:

PRINCIPIOPRINCIPIO : : Principio della Principio della DOMINANZA DOMINANZA

UN PRINCIPIOUN PRINCIPIO DUE LEGGIDUE LEGGI

Se i 2 ALLELI di una coppia sono diversi, Se i 2 ALLELI di una coppia sono diversi, uno è interamente espresso e determina uno è interamente espresso e determina

una caratteristica osservabile una caratteristica osservabile nell’organismo, mentre l’altro non ha nell’organismo, mentre l’altro non ha

effetti visibilieffetti visibili

Il primo è chiamato Il primo è chiamato allele DOMINANTEallele DOMINANTE (indicato con la lettera maiuscola)(indicato con la lettera maiuscola)

Il secondo è chiamato Il secondo è chiamato allele RECESSIVOallele RECESSIVO (indicato con la lettere minuscola)(indicato con la lettere minuscola)Es. Es. COLORE FIORE di pisello odorosoCOLORE FIORE di pisello odoroso

Allele DOMINANTEAllele DOMINANTE: colore : colore VIOLAVIOLA, indicato con , indicato con V V (lettera maiuscola (lettera maiuscola

carattere dominante)carattere dominante)Allele RECESSIVOAllele RECESSIVO: colore : colore BIANCOBIANCO, indicato con , indicato con vv (lettera minuscola (lettera minuscola

carattere recessivo)carattere recessivo)

Poiché le coppie di ALLELI si dividono Poiché le coppie di ALLELI si dividono (segregano) durante la produzione dei (segregano) durante la produzione dei

gameti:gameti:

spermatogenesispermatogenesi : : produzione gameti produzione gameti maschilimaschili

ovogenesiovogenesi:: produzione gameti produzione gameti femminili femminili

le cellule spermatiche e le cellule uovo le cellule spermatiche e le cellule uovo così ottenute, possiedono un solo così ottenute, possiedono un solo ALLELE ALLELE (pacchetto di informazioni) (pacchetto di informazioni)

per ogni carattereper ogni carattere

Quindi si dividono gli ALLELI Quindi si dividono gli ALLELI delle coppie di cromosomi delle coppie di cromosomi

La I LEGGE di MENDEL: La I LEGGE di MENDEL: legge legge della SEGREGAZIONEdella SEGREGAZIONE

SPERMATOGENESI e OVOGENESI (specie umana)SPERMATOGENESI e OVOGENESI (specie umana)

Nelle PIANTE la cellula sessuale Nelle PIANTE la cellula sessuale maschile è il POLLINEmaschile è il POLLINE

MENDEL inizialmente si MENDEL inizialmente si dedicò soltanto ad incroci dedicò soltanto ad incroci

MONOIBRIDI, MONOIBRIDI, mentre mentre successivamente passò a successivamente passò a

considerare come considerare come segregavano (si dividevano) segregavano (si dividevano) 2 caratteri presi insieme e 2 caratteri presi insieme e

cioè incroci cioè incroci DIIBRIDIDIIBRIDI

Questa legge descrive la trasmissione Questa legge descrive la trasmissione ereditaria di un singolo carattere ereditaria di un singolo carattere

(INCROCIO MONOIBRIDO)(INCROCIO MONOIBRIDO)Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che Dai suoi dati sperimentali Mendel dedusse che un organismo ha 2 forme alternative di “geni” un organismo ha 2 forme alternative di “geni”

(ALLELI) (ALLELI) per ogni carattere ereditarioper ogni carattere ereditario

INCROCIO INCROCIO MONOIBRIDOMONOIBRIDO

Generazione PGenerazione P(linee pure) (linee pure)

Generazione FGenerazione F11

Generazione FGenerazione F22

Fiori VIOLAFiori VIOLA Fiori BIANCHIFiori BIANCHI

Tutte le piante Tutte le piante hanno fiori VIOLAhanno fiori VIOLA

Fecondazione tra Fecondazione tra piante Fpiante F1 1 (F(F11 F F11))

di piante con di piante con fiori VIOLA fiori VIOLA

3344

di piante con di piante con fiori BIANCHIfiori BIANCHI

1144

Secondo la Secondo la LEGGE della SEGREGAZIONE LEGGE della SEGREGAZIONE di di Mendel i 2 alleli di una coppia si Mendel i 2 alleli di una coppia si

dividono l’uno dall’altro durante la dividono l’uno dall’altro durante la produzione dei gametiproduzione dei gameti

Spiegazione Spiegazione incrocio incrocio

MONOIBRIDOMONOIBRIDO (precedente)(precedente)

Piante P Piante P

GAMETIGAMETI

Assetto genetico Assetto genetico (alleli)(alleli)

GAMETIGAMETI

Piante FPiante F11 (ETEROZIGOTI o IBRIDI)(ETEROZIGOTI o IBRIDI)

Piante FPiante F22

VVVV vvvv

Tutti Tutti VV Tutti Tutti vv

Tutti Tutti VvVv1122 VV

V

V

v

v

VVVV VvVv

VvVv vvvvRapporto GENOTIPICO - Rapporto GENOTIPICO - 1 VV : 2 Vv : 1 VV : 2 Vv : 1 vv1 vv

Rapporto FENOTIPICO - Rapporto FENOTIPICO - 3 viola : 1 3 viola : 1 biancobianco

1122vv

Prende in considerazione 2 caratteri Prende in considerazione 2 caratteri insieme insieme (INCROCIO DIIBRIDO) (INCROCIO DIIBRIDO) e spiega e spiega che le coppie di ALLELI segregano (si che le coppie di ALLELI segregano (si dividono) indipendentemente le une dividono) indipendentemente le une

dalle altre dalle altre

Quindi come si dividono gli ALLELI di una Quindi come si dividono gli ALLELI di una coppia, si dividono (segregano) anche coppia, si dividono (segregano) anche

tutti gli ALLELI delle altre coppie in tutti gli ALLELI delle altre coppie in modo INDIPENDENTEmodo INDIPENDENTE

La II LEGGE di MENDEL: La II LEGGE di MENDEL: legge legge

dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTEdell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

La legge dell’assortimento indipendente prende La legge dell’assortimento indipendente prende in considerazione 2 caratteri in considerazione 2 caratteri

contemporaneamentecontemporaneamente

Guardando 2 caratteri alla volta, MENDEL Guardando 2 caratteri alla volta, MENDEL provò a determinare come vengono provò a determinare come vengono

ereditate 2 caratteristiche ereditate 2 caratteristiche

Mendel effettuò cioè un Mendel effettuò cioè un INCROCIO INCROCIO DIIBRIDO DIIBRIDO tra piante di pisello tra piante di pisello

odoroso: Es.odoroso: Es. OMOZIGOTI DOMINANTIOMOZIGOTI DOMINANTI : con semi lisci e gialli : con semi lisci e gialli

(genotipo LLGG - linea pura) (genotipo LLGG - linea pura)

XXOMOZIGOTI RECESSIVIOMOZIGOTI RECESSIVI : con semi rugosi e verdi : con semi rugosi e verdi

(genotipo llgg - linea pura) (genotipo llgg - linea pura)

La La LEGGE dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE LEGGE dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE di Mendel afferma che ogni coppia di di Mendel afferma che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la alleli segrega indipendentemente durante la

formazione dei gametiformazione dei gameti

GAMETIGAMETI

LlGgLlGg

LGLG

Verdi rugosiVerdi rugosi 111616

QUADRATO QUADRATO di PUNNETdi PUNNET

lglg

331616331616

991616

Gialli rugosiGialli rugosiVerdi lisciVerdi lisci

Gialli lisciGialli lisci

LLGGLLGG llggllgg

1)1) IPOTESI:IPOTESI:2 coppie di ALLELI situati sulla 2 coppie di ALLELI situati sulla

stessa coppia di CROMOSOMIstessa coppia di CROMOSOMI

I RISULTATI veri OTTENUTI (destra) CONTRADDICONO

L’IPOTESI (sinistra)

LGLG lglg

LLGGLLGG llggllgg

LlGgLlGg

Generazione Generazione PP

Generazione Generazione F1F1

Generazione Generazione F2F2

LLGG LlGG LLGg LlGg LG lg

LG

lg

1/2 1/2

1/2

1/2

1/4 1/4 1/4 1/4

1/4

1/4

1/4

1/4 LlGG

LLGg

LlGg

llGG

LlGg

llGg

LlGg

LLgg

Llgg

llGg

Llgg

llgg

LG lG Lg lg

LG

lG

Lg

lg

GAMETIGAMETI

2) IPOTESI:2) IPOTESI:2 coppie di ALLELI situati 2 coppie di ALLELI situati ognuno su coppie diverse di ognuno su coppie diverse di

CROMOSOMICROMOSOMI

GG gg

LL ll

1) IPOTESI1) IPOTESI 2) IPOTESI2) IPOTESI

Alleli diversi associati su Alleli diversi associati su uno stesso cromosomauno stesso cromosoma

Con la MEIOSI Con la MEIOSI (separazione degli (separazione degli

omologhi) si formeranno omologhi) si formeranno solo gameti: solo gameti:

LG lgLG lg

GENERAZIONE F1 dell’esempio precedente: GENERAZIONE F1 dell’esempio precedente: LlGgLlGg

LL ll

ggGG

Alleli diversi disposti ognuno Alleli diversi disposti ognuno su un cromosomasu un cromosoma

Con la MEIOSI Con la MEIOSI (separazione degli omologhi) (separazione degli omologhi) si potranno formare tutte e 4 si potranno formare tutte e 4 le combinazioni possibili di le combinazioni possibili di gameti: gameti:

LG Lg lG lgLG Lg lG lg

1.1. carattere: carattere: colore pelo colore pelo NERO (dominante) / colore pelo NERO (dominante) / colore pelo marrone (recessivo)marrone (recessivo)

2.2. carattere: carattere: visionevisione normale (dominante) / difetto vista normale (dominante) / difetto vista da PRA- atrofia retinica progressiva (recessivo)da PRA- atrofia retinica progressiva (recessivo)

Mantello nero, Mantello nero, vista normale vista normale NNAANNAA

Mantello nero, Mantello nero, cieco (PRA) cieco (PRA) NnaaNnaa

Mantello cioccolato, Mantello cioccolato, vista normale vista normale nnAannAa

Mantello cioccolato,Mantello cioccolato, cieco (PRA) cieco (PRA) nnaannaa

CIECOCIECO

NnAaNnAa

NnAaNnAa

FENOTIPI FENOTIPI

Incrocio ETEROZIGOTI Incrocio ETEROZIGOTI (mantello (mantello nero + vista nero + vista normale)normale)

CIECOCIECO

GENOTIPIGENOTIPI

F1F1

Altro esempio di Altro esempio di ASSORTIMENTO INDIPENDENTEASSORTIMENTO INDIPENDENTE: : 2 caratteri regolati da 2 2 caratteri regolati da 2 GENI nei cani GENI nei cani

LABRADOR RETRIEVER LABRADOR RETRIEVER

PP LINEE PURE LINEE PURE

NNAA NNAA normalenormale

NNAa NNAa normalenormale

NnAA NnAA normalenormale

NnAa NnAa normalenormale

NNAaNNAanormalenormale

Nnaa Nnaa ciecocieco

NnAa NnAa normalenormale

Nnaa Nnaa ciecocieco

NnAA NnAA normalenormale

NnAa NnAa normalenormale

nnAA nnAA normalenormale

nnAa nnAa normalenormale

NnAa NnAa normalenormale

Nnaa Nnaa ciecocieco

nnAa nnAa normalenormale

nnaa nnaa ciecocieco

NnAaNnAa NnAaNnAaF1F1 ETEROZIGOTI ETEROZIGOTI

o IBRIDIo IBRIDI

NNAANNAANero Nero

vista normalevista normale

nnaa nnaa marronemarrone

ciecociecoNnAaNnAa

PP LINEE LINEE PUREPURE

OMOZIGOTIOMOZIGOTI

GAMETI MASCHILIGAMETI MASCHILI

GAM

ETI

GAM

ETI

FEM

MIN

ILI

FEM

MIN

ILI

NANA NaNa nAnA nana

xx

xx

NANA

NaNa

nAnAnana

F2F2

Rapporto FENOTIPICO Rapporto FENOTIPICO Prole F2Prole F2

mantello NEROmantello NEROvista NORMALEvista NORMALE9/169/16

3/163/16

3/163/16

1/161/16

mantello NEROmantello NEROciecocieco

mantello MARRONEmantello MARRONEvista NORMALEvista NORMALE

mantello MARRONEmantello MARRONEciecocieco

I risultati degli esperimenti di MENDEL I risultati degli esperimenti di MENDEL sono in accordo con le leggi della sono in accordo con le leggi della

PROBABILITA’PROBABILITA’

L’EREDITARIETA’ segue le leggi della L’EREDITARIETA’ segue le leggi della probabilità, cioè le stesse leggi che si probabilità, cioè le stesse leggi che si

applicano , per es., al lancio di una applicano , per es., al lancio di una moneta,al gioco dei dadi o all’estrazione moneta,al gioco dei dadi o all’estrazione

delle carte da un mazzodelle carte da un mazzo

La scala di probabilità va da 0 a 1: La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo ha un evento certo ha

probabilità probabilità 11 un evento che un evento che sicuramente non avviene ha probabilità sicuramente non avviene ha probabilità 00

Le LEGGI della PROBABILITA’Le LEGGI della PROBABILITA’

1.1. legge del PRODOTTOlegge del PRODOTTO: calcola la : calcola la probabilità che avvengano 2 eventi probabilità che avvengano 2 eventi indipendentiindipendenti

2.2. legge della SOMMAlegge della SOMMA: calcola la : calcola la probabilità che un evento accada in 2 o probabilità che un evento accada in 2 o più modi alternativipiù modi alternativiGenotipi della FGenotipi della F11

Femmina Femmina NnNnFormazione delle cellule Formazione delle cellule

uovouovo

Genotipi della FGenotipi della F22

Maschio Maschio NnNnFormazione degli Formazione degli

spermatozoispermatozoi

NN nn

NN NN NN NN nn

nn nn NN nn nn

1122

1122

1122

1122 11

441144

1144

1144

La segregazione e la fecondazione La segregazione e la fecondazione sono fenomenisono fenomeni

soggetti alle LEGGI soggetti alle LEGGI della PROBABILITAdella PROBABILITA

D. D. MALATTIE GENETICHEMALATTIE GENETICHE

L’ereditarietà dei CARATTERI UMANI si può L’ereditarietà dei CARATTERI UMANI si può studiare costruendo gli studiare costruendo gli ALBERI ALBERI

GENEALOGICI GENEALOGICI delle famigliedelle famiglieCaratteri Caratteri

DOMINANTIDOMINANTICaratteri Caratteri

RECESSIVI RECESSIVI

LENTIGGINILENTIGGINI Assenza di lentigginiAssenza di lentiggini

Attaccatura dei Attaccatura dei capelli a puntacapelli a punta

Attaccatura dei Attaccatura dei

capelli dirittacapelli diritta

LOBO STACCATOLOBO STACCATO LOBO ATTACCATOLOBO ATTACCATO

Alcuni caratteri ereditari Alcuni caratteri ereditari umani che seguono le leggi umani che seguono le leggi

di MENDELdi MENDEL

L’ereditarietà di molti L’ereditarietà di molti caratteri umani, ma NON caratteri umani, ma NON di tutti, segue le di tutti, segue le leggi di MENDELleggi di MENDEL

L’L’ALBERO GENEALOGICO ALBERO GENEALOGICO di una famiglia può di una famiglia può essere usato per determinare i GENOTIPI essere usato per determinare i GENOTIPI

INDIVIDUALIINDIVIDUALI

SsSsJoshuaJoshuaLambertLambert

SsSsAbigailAbigailLinnellLinnell

S ?JohnJohnEddyEddy

S ?HepzibahHepzibahDaggettDaggett

S ?AbigailAbigail

LambertLambert

ssJonathanJonathanLambertLambert

SsElizabethElizabeth

EddyEddy

Ss Ss Ss Ss ss ss Ss Ss Ss Ss Ss Ss ssssFEMMINA MASCHIOFEMMINA MASCHIO

SORDOSORDOSANOSANO

ALBERO ALBERO GENEALOGICO GENEALOGICO

Eredità dellaEredità della SORDITA’ in SORDITA’ in una famigliauna famiglia

Causata da un Causata da un allele RECESSIVO e allele RECESSIVO e quindi si manifesta quindi si manifesta quando questo si quando questo si può esprimere e può esprimere e

cioè nella cioè nella condizione di condizione di OMOZIGOTEOMOZIGOTE

SSss Ssssss ssss

CASO PRECEDENTE: CASO PRECEDENTE: incrocio incrocio

MASCHIO SORDOMASCHIO SORDO (Jonathan Lambert) (Jonathan Lambert) ssss (omozigote recessivo) (omozigote recessivo)

XXFEMMINA SANAFEMMINA SANA (Elizabeth Eddy) (Elizabeth Eddy)

SSss (eterozigote o ibrida) (eterozigote o ibrida)

GAMETIGAMETI MASCHILIMASCHILI

ss ss

GAM

ETI

GAM

ETI

FEM

MIN

ILI

FEM

MIN

ILI

SS

ss

Rapporto Mendeliano: su 4 casi, 2 sani e 2 malati sordiRapporto Mendeliano: su 4 casi, 2 sani e 2 malati sordiquindi 50% di probabilità di avere individui MALATI quindi 50% di probabilità di avere individui MALATI

SORDISORDI

SANISANI

MALATIMALATISORDISORDI

Molte malattie ereditarie umane sono controllate Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene (MALATTIE GENETICHE)da un singolo gene (MALATTIE GENETICHE)

Alcuni esempi di Alcuni esempi di MALATTIE MALATTIE

EREDITARIE EREDITARIE umaneumane

Progenie di 2 genitori entrambi Progenie di 2 genitori entrambi portatoriportatori

di una malattia recessivadi una malattia recessivaRapporto Mendeliano: Rapporto Mendeliano:

su 4 casi, 3 sani ed 1 malato su 4 casi, 3 sani ed 1 malato sordosordo

quindi 25% di probabilità di quindi 25% di probabilità di avere individui malati sordiavere individui malati sordi

GENITORIGENITORI

FIGLIFIGLI

Gameti Gameti maschilimaschiliMASCHIOMASCHIO

SanoSanoETEROZIGOTETEROZIGOT

EESSss

XX S S

SS

ss

SSSSSanoSano

SsSsSanoSano

(portatore)(portatore)

SsSsSanoSano

(portatore)(portatore)

ssssSordoSordo

Gameti Gameti femminilifemminili

La maggior parte delle malattie genetiche La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo e quindi si umane è di tipo recessivo e quindi si manifestano solo nella condizione di manifestano solo nella condizione di

OMOZIGOTI RECESSIVIOMOZIGOTI RECESSIVI

PATOLOGIE da allele RECESSIVOPATOLOGIE da allele RECESSIVO

ss

FEMMINA FEMMINA SanaSana

ETEROZIGOTETEROZIGOTEESSss

SSssJoshuaJoshua

LambertLambert

SSssAbigailAbigailLinnellLinnellXX

Un certo numero di malattie umane è dovuto Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli DOMINANTI e quindi si manifestano ad alleli DOMINANTI e quindi si manifestano

sia nella condizione di:sia nella condizione di:

1.1.OMOZIGOTI DOMINANTI OMOZIGOTI DOMINANTI (gravi) (gravi)

2.2. ETEROZIGOTI ETEROZIGOTI (talvolta meno gravi) (talvolta meno gravi)

PATOLOGIE da allele DOMINANTEPATOLOGIE da allele DOMINANTE

Esempio di Esempio di ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA (NANISMO)(NANISMO)

(attore scomparso David Rappaport)(attore scomparso David Rappaport)

Molte malattie genetiche possono Molte malattie genetiche possono essere diagnosticate prima della essere diagnosticate prima della

nascitanascita

La MEDICINA mette a disposizione La MEDICINA mette a disposizione numerosi metodi diagnostici che numerosi metodi diagnostici che

possono essere impiegati: possono essere impiegati:

1) 1) PRIMA del CONCEPIMENTO PRIMA del CONCEPIMENTO 2) 2) DURANTE la DURANTE la

GRAVIDANZA GRAVIDANZA 3) 3) DOPO la NASCITADOPO la NASCITA

Metodi per prevenire e diagnosticare le Metodi per prevenire e diagnosticare le MALATTIE EREDITARIEMALATTIE EREDITARIE

Molti bambini colpiti da una malattia Molti bambini colpiti da una malattia recessiva nascono da genitori recessiva nascono da genitori

perfettamente sani ma ETEROZIGOTIperfettamente sani ma ETEROZIGOTI

Per molte malattie genetiche, sono oggi Per molte malattie genetiche, sono oggi disponibili TEST DIAGNOSTICI per disponibili TEST DIAGNOSTICI per

identificare i portatori sani, quindi gli identificare i portatori sani, quindi gli ETEROZIGOTI che presentano l’ allele ETEROZIGOTI che presentano l’ allele

recessivo malato recessivo malato

della della FIBROSI CISTICAFIBROSI CISTICA deldel MORBO di TAY-SACHS MORBO di TAY-SACHS

dell’dell’ANEMIA ANEMIA FALCIFORMEFALCIFORME

IDENTIFICAZIONE dei PORTATORIIDENTIFICAZIONE dei PORTATORI

1) PRIMA del CONCEPIMENTO1) PRIMA del CONCEPIMENTO

SONDA SONDA ECOGRAFOECOGRAFO

FETOFETO

UTEROUTERO

LIQUIDO LIQUIDO AMINIOTICOAMINIOTICOCELLULCELLUL

E E FETALIFETALI

ALCUNE ALCUNE SETTIMANESETTIMANE

TESTTESTBIOCHIMICIBIOCHIMICI ALCUNE ALCUNE

OREORE

CELLULECELLULE FETALIFETALI

UTEROUTEROCERVICECERVICE

Siringa inserita attraverso la cervice per il prelievo di tessuto dai villi coriali

AspirazioneAspirazioneLIQUIDO LIQUIDO

AMNIOTICOAMNIOTICO

CENTRIFUGAZIONECENTRIFUGAZIONE

FETOFETO

PLACENTAPLACENTAVILLI VILLI

CORIALICORIALI

CARIOTIPO CARIOTIPO 23 coppie cromosomi umani23 coppie cromosomi umani

PLACENTAPLACENTA

CERVICECERVICE

AMNIOCENTESIAMNIOCENTESI e e VILLOCENTESI VILLOCENTESI consistono nel consistono nel prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per prelievo di cellule fetali che sono utilizzate per compiere dei test, durante la gravidanza, che compiere dei test, durante la gravidanza, che

consentono quindi di rilevare malattie genetiche consentono quindi di rilevare malattie genetiche prima della nascitaprima della nascita

AMNIOCENTESIAMNIOCENTESI16-18 settimane16-18 settimane VILLOCENTESIVILLOCENTESI

Esame dei Esame dei VILLI CORIALIVILLI CORIALI

A) DIAGNOSI PRE-NATALEA) DIAGNOSI PRE-NATALE2) DURANTE la GRAVIDANZA2) DURANTE la GRAVIDANZA

SONDA SONDA ECOGRAFOECOGRAFO

Esame ecografico del FETOEsame ecografico del FETO

L’L’ECOGRAFIAECOGRAFIA (messa a punto nei primi anni ’80) (messa a punto nei primi anni ’80) è una tecnica diagnostica per immagini che è una tecnica diagnostica per immagini che

utilizza gli ultrasuoni per riprodurre utilizza gli ultrasuoni per riprodurre un’immagine del fetoun’immagine del feto

ECOGRAFIA a 18 SETTIMANEECOGRAFIA a 18 SETTIMANE(momento di un’eventuale AMNIOCENTESI)(momento di un’eventuale AMNIOCENTESI)

B) DIAGNOSTICA per IMMAGINIB) DIAGNOSTICA per IMMAGINI

Alcune malattie metaboliche possono essere Alcune malattie metaboliche possono essere diagnosticate alla nascita mediante semplici diagnosticate alla nascita mediante semplici

TEST, alcuni dei quali sono oggi svolti di TEST, alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli ospedali dei paesi occidentali nei routine negli ospedali dei paesi occidentali nei

primissimi giorni di vita primissimi giorni di vita

La DIAGNOSI PRECOCE è importante per La DIAGNOSI PRECOCE è importante per predisporre la terapia più adatta predisporre la terapia più adatta

per la malattia per la malattia

Es. il Es. il test di GUTHRIE test di GUTHRIE per individuare la per individuare la FENILCHETONURIA FENILCHETONURIA (PKU) (PKU) una malattia una malattia

determinata dalla incapacità di determinata dalla incapacità di metabolizzare l’amminoacido metabolizzare l’amminoacido

FENILALANINAFENILALANINA

DIAGNOSI PRECOCEDIAGNOSI PRECOCE3) DOPO la NASCITA3) DOPO la NASCITA