Queste diapositive sono state assemblate attingendo da Wikipedia, da altro materiale

accessibile in rete, e da libri di testo. La loro unica funzione è stata quella di dare continuità

all’esposizione durante le lezioni. Non hanno nessuna pretesa di originalità, e non intendono essere null’altro che un ausilio didattico. Il loro

uso è idealmente ristretto agli studenti del corso.

IL SISTEMA

Rh

UN PO’ DI STORIA

Nel 1939 una signora, precedentemente trasfusa con il sangue del marito AB0 compatibile,

partoriva un feto affetto da una grave sindrome anemico-emolitica, nota come

MALATTIA EMOLITICA NEONATALE o MEN

UN PO’ DI STORIA

Nel sangue di questa signora veniva messo in evidenza un anticorpo che agglutinava le emazie

dell’85% degli individui caucasici A PRESCINDERE DAL LORO FENOTIPO AB0

UN PO’ DI STORIA

Due anni dopo un antisiero ottenuto immunizzando un coniglio con emazie di

scimmia (Macacus Rhesus) sembrò dimostrare la stessa specificità, per cui l’antigene riconosciuto

dall’antisiero di coniglio venne chiamato FATTORE Rh

OVVIAMENTE IL MACACO NON C’ENTRAVA, MA IL NOME RIMASE

RIMASE A DEFINIRE IL SISTEMA NELLA SUA GLOBALITÀ

Il sistema Rh è estremamente polimorfico, chiarito solo recentemente mediante l’analisi

genomica.

Antigeni del sistema Rh D V Dw Bea C Ew c-like Evans E G cE C-like c Hr° RH Tar e Hr Go Ces f hrs hrb Riv Ce VS RH32 Sec Cw Cg Har JAL Cx CE Hrb STEM

STRUTTURA DEI POLIPEPTIDI DEL SISTEMA RH

Gli antigeni Rh sono espressi solo sulle emazie e sono strutturalmente associati a glicoproteine

(RhAG, LW) destinate a mantenere l’integrità strutturale della membrana

DA WIKIPEDIA

• On the basis of structural homology it has been proposed that the product of RHD gene, the RhD protein, is a membrane transport protein of uncertain specificity (CO2 or NH3) and unknown physiological role.

• The three-dimensional structure of the related RHCG protein and biochemical analysis of the RhD protein complex indicates that the RhD protein is one of three subunits of an ammonia transporter.

DA WIKIPEDIA

• Three recent studies have reported a protective effect of the RhD-positive phenotype, especially RhD heterozygosity, against the negative effect of latent toxoplasmosis on psychomotor performance in infected subjects. RhD-negative compared to RhD-positive subjects without anamnestic titres of anti-Toxoplasma antibodies have shorter reaction times in tests of simple reaction times

ABSTRACT

I GENI CHE CODIFICANO PER IL SISTEMA Rh SONO DUE

• 1) GENE RHD – Codifica per il polipeptide che reca gli epitopi D

• 2) GENE RHCE – Codifica per il polipeptide che reca gli epitopi C, E,

c, ed e.

APLOTIPI Rh POSSIBILI FREQUENZA NEI CAUCASICI

• DCe (42%) • Ce (2%) • DcE (14%) • cE (1%) • Dce (4%) • ce (37%) • DCE (0%) • CE (0%)

VARIANTI ANTIGENICHE

• 1) D IPERESPRESSO – Densità epitopica ↑ (75.000-200.000 epitopi

anziché 10.000-30.000) – Causa: sostituzione di parti di RHCE con parti di

RHD

VARIANTI ANTIGENICHE

• 2) D DEBOLE (Du, weak D) (variante quantitativa) – Densità epitopica ↓ (200-10.000 epitopi) – Causa: mutazioni puntiformi e sostituzioni

aminoacidiche a carico di epitopi intramembrana e intracitoplasmatici, con conseguente riduzione del numero di epitopi esposti

– Effetto non voluto: alcuni soggetti positivi vengono classificati come negativi, e usati come donatori per riceventi negativi

VARIANTI ANTIGENICHE

• 3) D PARZIALE (variante qualitativa) – Causa: sostituzione di parti di RHD con parti di

RHCE, oppure mutazioni puntiformi o delezioni in RHD, con scomparsa selettiva di alcuni epitopi

– Effetto: These individuals, if alloimmunized to D, can produce an anti-D antibody. Therefore, partial D patients who are donating blood should be labeled as D-positive but, if receiving blood, they should be labeled as D-negative and receive D-negative units.

VARIANTI ANTIGENICHE

• 4) Rh null – Causa: delezione di RHD – Effetto: assenza di D associata ad assenza delle

glicoproteine RhAG e LW destinate a mantenere l’integrità strutturale della membrana, con conseguenti anormalità strutturali (stomatocitosi) e possibilità di anemia emolitica

STOMATOCITI (FRECCIA)