SINDROME DI DOWNSINDROME DI DOWN

Dott.ssa Maria RielloDott.ssa Maria Riello

Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi. Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene questo numero di Ogni cellula umana contiene questo numero di cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23ciascuno solo 23 cromosomi cromosomi. Nel momento della . Nel momento della fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma dell'uomo s'incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e dell'uomo s'incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e danno vita ad un codice genetico di 46 cromosomi, danno vita ad un codice genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da 23 coppie. Nei soggetti Down quali sono composti da 23 coppie. Nei soggetti Down non c'è questo numero normale di 46 cromosomi. non c'è questo numero normale di 46 cromosomi. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi quest'eccedente cromosoma n°21 è collegato con quest'eccedente cromosoma n°21 è collegato con un'altra coppia di cromosomi. un'altra coppia di cromosomi.

. I cosiddetti fattori esterni, secondo le attuali . I cosiddetti fattori esterni, secondo le attuali conoscenze, non influiscono sull'instaurarsi conoscenze, non influiscono sull'instaurarsi della sindrome di Down. Peraltro gli scienziati della sindrome di Down. Peraltro gli scienziati hanno trovato una connessione tra l'età dei hanno trovato una connessione tra l'età dei genitori e la frequenza della sindrome. Madri genitori e la frequenza della sindrome. Madri sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno figli con Sindrome di Down più figli con Sindrome di Down più frequentemente dei genitori più giovani.frequentemente dei genitori più giovani.Dagli specialisti,perciò, la sindrome di Down Dagli specialisti,perciò, la sindrome di Down viene prima di tutto attribuita ad un incidente viene prima di tutto attribuita ad un incidente genetico. Incidente del quale nessuno può genetico. Incidente del quale nessuno può essere colpevole essere colpevole

Fattori di rischio per la Sindrome di Fattori di rischio per la Sindrome di Down Down

Il motivo per cui ciò si verifichi non è noto, tuttavia Il motivo per cui ciò si verifichi non è noto, tuttavia un'ipotesi sembra costituita dal fatto che, con un'ipotesi sembra costituita dal fatto che, con l'aumentare dell'età, la cellula uovo, come il resto l'aumentare dell'età, la cellula uovo, come il resto dell'organismo, è esposta a più stimoli nocivi che, con dell'organismo, è esposta a più stimoli nocivi che, con il tempo, compromettono l'iter normale che la cellula il tempo, compromettono l'iter normale che la cellula compie per ottenere un corredo cromosomico compie per ottenere un corredo cromosomico costituito da 23 cromosomi. Altri fattori incriminati costituito da 23 cromosomi. Altri fattori incriminati sono l'irradiazione con raggi X dell'ovaio o dei sono l'irradiazione con raggi X dell'ovaio o dei testicoli e la presenza di infezioni come l'epatite B.testicoli e la presenza di infezioni come l'epatite B.E' possibile effettuare comunque una diagnosi E' possibile effettuare comunque una diagnosi precoce in gravidanza. precoce in gravidanza.

Ecografia Ecografia Dato il perfezionamentoDato il perfezionamento sempre maggiore sempre maggiore

dell'ecografia (lo scanning a ultrasuoni), tale dell'ecografia (lo scanning a ultrasuoni), tale metodologia viene impiegata in modo particolare per metodologia viene impiegata in modo particolare per accertare la presenza della sindrome di Down nel feto accertare la presenza della sindrome di Down nel feto che si sviluppa. Grazie a questa tecnica esaminando che si sviluppa. Grazie a questa tecnica esaminando per esempio la testa del nascituro è possibile per esempio la testa del nascituro è possibile identificarne la forma caratteristica. Un'altra indagine identificarne la forma caratteristica. Un'altra indagine prevede l'osservazione di una piega ispessita della prevede l'osservazione di una piega ispessita della pelle alla base della nuca, o ancora la verifica della pelle alla base della nuca, o ancora la verifica della lunghezza dei femori, onde scoprire se uno è più lunghezza dei femori, onde scoprire se uno è più corto del previsto. Se a queste osservazioni si corto del previsto. Se a queste osservazioni si aggiungono anche anomalie cardiache (comuni nella aggiungono anche anomalie cardiache (comuni nella sindrome di Down), la tecnica raggiunge una sindrome di Down), la tecnica raggiunge una precisione dell'80 per cento circa. precisione dell'80 per cento circa.

Diagnosi dopo la nascita Diagnosi dopo la nascita

GeneralmenteGeneralmente , l'aspetto caratteristico del , l'aspetto caratteristico del bambino Down permette di diagnosticare la bambino Down permette di diagnosticare la sindrome del neonato. Per accertare che si sindrome del neonato. Per accertare che si tratta di una tratta di una TrisomiaTrisomia da non disgiunzione o da da non disgiunzione o da traslocazione è importante l'esame del traslocazione è importante l'esame del cariotipo. Questo esame mette in evidenza le cariotipo. Questo esame mette in evidenza le caratteristiche, cioè numero, forma e caratteristiche, cioè numero, forma e dimensioni, dei cromosomi. dimensioni, dei cromosomi.

Una volta effettuati alla nascita i controlli medici necessariUna volta effettuati alla nascita i controlli medici necessari ad escludere la presenza di patologie che richiedono un ad escludere la presenza di patologie che richiedono un intervento immediato spesso in grado di prevenire intervento immediato spesso in grado di prevenire complicanze, le visite mediche saranno effettuate con una complicanze, le visite mediche saranno effettuate con una frequenza che dipende soprattutto dalle condizioni di salute frequenza che dipende soprattutto dalle condizioni di salute del bambino. In generale, nel primo anno è sufficiente un del bambino. In generale, nel primo anno è sufficiente un controllo pediatrico mensile per i primi sei mesi, bimestrale controllo pediatrico mensile per i primi sei mesi, bimestrale per i mesi successivi e con la frequenza ritenuta opportuna dal per i mesi successivi e con la frequenza ritenuta opportuna dal pediatra in seguito. Durante le visite il pediatra effettua la pediatra in seguito. Durante le visite il pediatra effettua la valutazione dello sviluppo psicomotorio e dell'accrescimento valutazione dello sviluppo psicomotorio e dell'accrescimento del bambino; prescrive gli esami di laboratorio periodici (utili del bambino; prescrive gli esami di laboratorio periodici (utili per evidenziare eventuali anemie ,studiare le funzioni per evidenziare eventuali anemie ,studiare le funzioni immunitarie e ormonali ) ;si accerta dell'eventuale presenza, e immunitarie e ormonali ) ;si accerta dell'eventuale presenza, e somministra la terapia adeguata, di infezioni delle prime vie somministra la terapia adeguata, di infezioni delle prime vie aeree come riniti, faringiti, otiti che possono manifestarsi aeree come riniti, faringiti, otiti che possono manifestarsi frequentemente a causa di un alterato funzionamento del frequentemente a causa di un alterato funzionamento del sistema immunitario. sistema immunitario.

Quali sono gli interventi riabilitativi Quali sono gli interventi riabilitativi possibilipossibili

Non esiste una riabilitazione valida per tutti Non esiste una riabilitazione valida per tutti casicasi .Bisogna ricordare che ogni bambino è .Bisogna ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindi di una diverso dall'altro e necessita quindi di una terapia che affronti i problemi presenti e che terapia che affronti i problemi presenti e che rispetti i tempi di acquisizione del bambino. rispetti i tempi di acquisizione del bambino. Mediante i colloqui con la famiglia e la Mediante i colloqui con la famiglia e la valutazione dello sviluppo psicomotorio ,il valutazione dello sviluppo psicomotorio ,il neuropsichiatra infantile potrà evidenziare neuropsichiatra infantile potrà evidenziare

Pur con notevole variabilità individuale Pur con notevole variabilità individuale condizionata dalla presenza o meno dì altri condizionata dalla presenza o meno dì altri deficit, il bambino con sindrome di Down è, in deficit, il bambino con sindrome di Down è, in genere, in grado di camminare da solo a circa genere, in grado di camminare da solo a circa due anni, di controllare gli sfinteri e di iniziare due anni, di controllare gli sfinteri e di iniziare ad esprimersi in modo comprensibile intorno ad esprimersi in modo comprensibile intorno ai tre anni. Il livello di sviluppo del linguaggio ai tre anni. Il livello di sviluppo del linguaggio è variabile: alcuni bambini sono in grado di è variabile: alcuni bambini sono in grado di usarlo solo per comunicare i bisogni di base usarlo solo per comunicare i bisogni di base mentre altri possono prendere parte ad una mentre altri possono prendere parte ad una conversazione. Sono possibili l'apprendimento conversazione. Sono possibili l'apprendimento della lettura e della scrittura e l'acquisizione di della lettura e della scrittura e l'acquisizione di un discreto livello di autonomia. un discreto livello di autonomia.

Dal punto di vista terapeutico, può essere attuato un Dal punto di vista terapeutico, può essere attuato un intervento riabilitativo di tipo psicomotorio intervento riabilitativo di tipo psicomotorio finalizzato allo sviluppo delle potenzialità del finalizzato allo sviluppo delle potenzialità del bambino che si esprimono attraverso le sue bambino che si esprimono attraverso le sue competenze motorie, l'organizzazione cognitiva e la competenze motorie, l'organizzazione cognitiva e la sua capacità di entrare in relazione con gli altri.sua capacità di entrare in relazione con gli altri.Una terapia del linguaggio può essere di aiuto se Una terapia del linguaggio può essere di aiuto se viene effettuata nel rispetto dei "tempi" di viene effettuata nel rispetto dei "tempi" di acquisizione del bambino: il linguaggio è infatti acquisizione del bambino: il linguaggio è infatti strettamente connesso allo sviluppo intellettivo ed strettamente connesso allo sviluppo intellettivo ed affettivo e viene appreso gradualmente prima per affettivo e viene appreso gradualmente prima per quanto riguarda la comprensione, poi l'espressione. quanto riguarda la comprensione, poi l'espressione.

Aspetti psicologiciAspetti psicologici Per una coppia di felici neo-genitoriPer una coppia di felici neo-genitori, ricevere la , ricevere la

notizia che il loro bambino può essere affetto dalla notizia che il loro bambino può essere affetto dalla sindrome di Down rappresenta un'enorme sorpresa o sindrome di Down rappresenta un'enorme sorpresa o uno shock. Se non era stata fatta una diagnosi uno shock. Se non era stata fatta una diagnosi prenatale, non sono per niente preparati, e la sorpresa prenatale, non sono per niente preparati, e la sorpresa può essere ancora più grande se i genitori sono può essere ancora più grande se i genitori sono giovani, perché la maggior parte delle persone crede giovani, perché la maggior parte delle persone crede ancora che i bambini Down nascano soltanto quando ancora che i bambini Down nascano soltanto quando le madri sono vicine alla quarantina o l'hanno le madri sono vicine alla quarantina o l'hanno superata. della sindrome di Down è deplorevole che superata. della sindrome di Down è deplorevole che una delle esperienze più dolorose e traumatiche che i una delle esperienze più dolorose e traumatiche che i genitori di questi bambini debbono sopportare sia genitori di questi bambini debbono sopportare sia proprio il modo in cui vengono informati dai medici e proprio il modo in cui vengono informati dai medici e il tipo di appoggio e di assistenza che essi ricevono in il tipo di appoggio e di assistenza che essi ricevono in seguito.seguito.

Quando si parla di queste esperienze molti Quando si parla di queste esperienze molti genitori vogliono: genitori vogliono:

saperlo al più presto; saperlo al più presto; essere informati insieme; essere informati insieme; essere informati con comprensione, in privato essere informati con comprensione, in privato e nel rispetto dei loro sentimenti;e nel rispetto dei loro sentimenti;che il neonato sia presente; che il neonato sia presente; avere informazioni molto precise;avere informazioni molto precise;essere aiutati a riferire la notizia ai famigliari e essere aiutati a riferire la notizia ai famigliari e agli amici.agli amici.

La maggior parte dei genitori vuole essere La maggior parte dei genitori vuole essere informatainformata alla presenza del coniuge o di un alla presenza del coniuge o di un parente stretto. Un parente o un amico possono parente stretto. Un parente o un amico possono spesso aiutare i genitori a ricordare le spesso aiutare i genitori a ricordare le informazioni e a ridurre la loro sensazione di informazioni e a ridurre la loro sensazione di isolamento. Spesso, purtroppo, accade ancora isolamento. Spesso, purtroppo, accade ancora che la maggior parte dei genitori sia informata che la maggior parte dei genitori sia informata senza quest’appoggio. senza quest’appoggio.

Un elemento importante in questa faseUn elemento importante in questa fase è che i genitori è che i genitori vogliono che il loro piccolo sia presente al momento in cui vogliono che il loro piccolo sia presente al momento in cui vengono informati della diagnosi.Spesso il neonato non è vengono informati della diagnosi.Spesso il neonato non è presente in quel momento, e questo può fare sembrare ai presente in quel momento, e questo può fare sembrare ai genitori che il bambino non venga apprezzato, forse proprio genitori che il bambino non venga apprezzato, forse proprio per la sua condizione. E' inevitabile che essi siano sensibili per la sua condizione. E' inevitabile che essi siano sensibili all'atteggiamento e al comportamento del personale medico e all'atteggiamento e al comportamento del personale medico e ostetrico.ostetrico.Questo personale deve essere addestrato su come comportarsi Questo personale deve essere addestrato su come comportarsi in casi del genere e soprattutto deve imparare a sviluppare un in casi del genere e soprattutto deve imparare a sviluppare un atteggiamento positivo nei confronti dell'handicap. Anche la atteggiamento positivo nei confronti dell'handicap. Anche la mancanza di conoscenze specifiche, tuttavia, non dovrebbe mancanza di conoscenze specifiche, tuttavia, non dovrebbe impedire al personale di essere cordiale, comprensivo e impedire al personale di essere cordiale, comprensivo e soccorrevole.I genitori dovrebbero essere incoraggiati a soccorrevole.I genitori dovrebbero essere incoraggiati a trascorrere più tempo che possono con il loro bambino, e in trascorrere più tempo che possono con il loro bambino, e in particolare se questo si trova in un reparto per l'assistenza particolare se questo si trova in un reparto per l'assistenza specifica. Quando il bambino è presente, il personale dovrebbe specifica. Quando il bambino è presente, il personale dovrebbe comportarsi con lui come con qualsiasi altro bambino, comportarsi con lui come con qualsiasi altro bambino, reggendolo in braccio, cullandolo e parlandogli. reggendolo in braccio, cullandolo e parlandogli.

In passato i genitori apprendevano la notizia in un modo In passato i genitori apprendevano la notizia in un modo che li lasciava irritatiche li lasciava irritati, confusi o disperati. Dare ai genitori il , confusi o disperati. Dare ai genitori il tempo sufficiente per rendersi conto della situazione e la tempo sufficiente per rendersi conto della situazione e la possibilità di parlare con qualcuno può essere un problema che possibilità di parlare con qualcuno può essere un problema che richiede una certa organizzazione. In linea di massima il primo richiede una certa organizzazione. In linea di massima il primo colloquio dovrebbe essere breve, spesso i genitori sono colloquio dovrebbe essere breve, spesso i genitori sono talmente sopraffatti dallo shock che qualsiasi tipo di talmente sopraffatti dallo shock che qualsiasi tipo di informazione può risultare pressoché incomprensibile. Il informazione può risultare pressoché incomprensibile. Il medico che comunica la notizia dovrebbe essere esperto e già medico che comunica la notizia dovrebbe essere esperto e già noto alla coppia. E' importante la presenza di un altro noto alla coppia. E' importante la presenza di un altro professionista della salute, un medico, un infermiere o un professionista della salute, un medico, un infermiere o un assistente sociale che sia in grado di spiegare nuovamente assistente sociale che sia in grado di spiegare nuovamente quello che il primo medico ha detto e di aiutare i genitori a quello che il primo medico ha detto e di aiutare i genitori a raccogliere le proprie idee e a preparare per tempo le domande raccogliere le proprie idee e a preparare per tempo le domande da fare nel secondo colloquio.da fare nel secondo colloquio.

Quest'ultimo dovrebbe avvenire entro 24 ore dal primo. A Quest'ultimo dovrebbe avvenire entro 24 ore dal primo. A questo punto ai genitori possono essere presentate altre fonti di questo punto ai genitori possono essere presentate altre fonti di informazione, come per esempio gruppi di supporto famigliare informazione, come per esempio gruppi di supporto famigliare di associazioni specializzate. Dovrebbe essere inoltre possibile di associazioni specializzate. Dovrebbe essere inoltre possibile fornire semplici informazioni scritte a completamento di fornire semplici informazioni scritte a completamento di quanto ha già detto il medico.quanto ha già detto il medico.Alcuni genitori possono anche avere bisogno di aiuto su come Alcuni genitori possono anche avere bisogno di aiuto su come comunicare la notizia agli altri componenti della famiglia e comunicare la notizia agli altri componenti della famiglia e agli amici. Il ruolo dei nonni può essere importante, anche se agli amici. Il ruolo dei nonni può essere importante, anche se in un primo momento possono reagire affermando che i in un primo momento possono reagire affermando che i medici si sbagliano e che tutto finirà per andare per il medici si sbagliano e che tutto finirà per andare per il meglio.E' possibile che i fratelli del neonato abbiano difficoltà meglio.E' possibile che i fratelli del neonato abbiano difficoltà a comunicare la notizia agli amici, ai compagni di scuola e agli a comunicare la notizia agli amici, ai compagni di scuola e agli insegnanti; gli amici di famiglia possono sentirsi incapaci di insegnanti; gli amici di famiglia possono sentirsi incapaci di aiutare e imbarazzati.aiutare e imbarazzati.In generale, i genitori hanno scoperto che la soluzione In generale, i genitori hanno scoperto che la soluzione migliore è un approccio semplice e sincero. Gli assistenti migliore è un approccio semplice e sincero. Gli assistenti sanitari possono essere di aiuto per informare i familiari e gli sanitari possono essere di aiuto per informare i familiari e gli amici, ma la maggior parte dei genitori preferisce comunicare amici, ma la maggior parte dei genitori preferisce comunicare la notizia di persona.la notizia di persona.