Sesión 3 sindrome_de_down
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FRECUENCIA: 1 POR CADA 800 RECIÉN
NACIDOS
EL AUMENTO DEL PORCENTAJE ESTÁ EN
FUNCIÓN DE LA EDAD DE LA MADRE
LA CAPACIDAD INTELECTUAL CONSTITUYE LA
CAUSA MÁS IMPORTANTE DE RM Y LA TERCERA
PARTE DE NIÑOS CON NEE
LOS SD SON DIFERENTES DE LOS QUE TIENEN
PROBLEMAS COGNITIVOS
EL TÉRMINO SURGE CON JOHN LANGDON DOWN (1866)
PERRÓN (1973) ENTIDAD CLÍNICA BAUTIZADA COMO “MONGOLISMO” DENOMINADO POR LOS RASGOS FÍSICOS. FASE PRIMITIVA DE EVOLUCIÓN.
PUESCHEL (1991) SU ASPECTO ERA DE UNA FASE DE VIDA FETAL
LEJEUNE, TURPINE Y GAUTIER (1959). ALTERACIÓN BIOLÓGICA CUYO PROBLEMA APARECE EN LA TRISONOMÍA DEL PAR 21
TAMPARILLAS (1986) FENOTIPO SD ODEDECE A LA PRESENCIA DEL TRIPLICADO DE LA BANDA 21q 22 SIN NECESIDAD DE QUE SE HALLE EN TODO EL CROMOSOMA
PRESENCIA DE 47 CROMOSOMAS EN LAS
CELULAS EN LUGAR DE 46.
ALTERACIÓN CROMOSOMÁTICA QUE SE
PRODUCE EN FORMA ACCIDENTAL Y MECÁNICA
DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR. PUEDE
AFECTAR: LA MEIOSIS (REDUCCIÓN APLOIDE)
MATERNA O PATERNA. (90%)
O LA MITOSIS (LAS PRIMERAS DIVISIONES DEL
HUEVO FECUNDADO.
LA NO DISYUNCIÓN: CUANDO DOS CROMOSOMAS
EN LUGAR DE SEPARARSE PASAN JUNTOS A LA
CÉLULA HIJA, DANDO LUGAR A TRES JUNTOS EN
LUGAR DE REPARTIRSE DE DOS EN DOS.
TRANSLOCACIÓN: UN CROMOSOMA ENTERO (DE
LOS TRES DEL PAR 21) O UNA DE SUS
PARTES, QUEDA FIJADO EN OTRO CROMOSOMA O
POR QUE DOS CROMOSOMAS SE ROMPEN Y SE
PRODUCE INTERCAMBIO RECIPROCO DE
FRAGMENTOS.
DELECCIÓN: PÉRDIDA DE FRAGMENTOS DE
CROMOSOMA
LONGITUD EXCESIVA DEL CROMOSOMA X O Y
PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA (XO), SUPONE
UNA PÉRDIDA DE MATERIAL GENÉTICO QUE
PROVOCA MÁS ALTERACIONES QUE SU
DUPLICACIÓN:
A. SE QUEDA SÓLO O INDEPENDIENTE
B. SE UNE A OTRO CROMOSOMA
GLOBAL: TODAS LAS CÉLULAS AFECTADAS. LA ANOMALÍA SE PRODUCE EN LA PRIMERA DIVISIÓN CELULAR. EL EMBRIÓN SE DESARROLLA DE FORMA QUE TODAS SUS CÉLULAS CONTIENEN TRES CROMOSOMAS 21.
MOSAICO : ES RESULTADO DE UN ERROR EN LA DISTRIBUCIÓN PRODUCIDA EN LA SEGUNDA O TERCERA DIVISIÓN CELULAR SÓLO UNA AFECTADA, EN ESTE CASO TANTO EL ÓVULO COMO EL ESPERMATOZOIDE CONSTAN DE 46 CROMOSOMAS Y SE DIVIDEN SIN PROBLEMAS. NO OBSTANTE EN UN MOMENTO DETERMINADO UNA DE LAS CÉLULAS HIJAS SE DIVIDE ANORMALMENTE DANDO COMO RESULTADO 47 CROMOSOMAS Y OTRA CON 45. LA CÉLULA CON 45 NO ES VIABLE Y SI EL EMBRIÓN LLEGA A TÉRMINO TENDRÁ CÉLULAS CON 47 Y 46 CROMOSOMAS POR LO QUE LOS RASGOS MORFOLÓGICOS SON MENOS ACUSADOS QUE EN EL PRIMER CASO (5%)
LA ANOMALÍA MÁS FRECUENTE SE DA ANTES DE LA FECUNDACIÓN (90%)
FACTORES INTRÍNSECOS
HERENCIA
EDAD DE LA MADRE
ENVEJECIMIENTO ACELERADO DE LA MADRE
JOVEN
FACTORES EXTRÍNSECOS: RADIACIONES AL
AMBIENTE
PROBLEMAS VIRALES, AGENTES
INMUNOLÓGICOS, FALTA DE VITAMINAS (A)
CABEZA MÁS PEQUEÑA DE LO NORMAL
OCCIPITAL PROMINENTE, FONTANELAS MÁS GRANDES Y TARDAN MÁS EN CERRARSE.
NARIZ PEQUEÑA Y ANCHA. PARTE SUPERIOR PLANA, HUESOS POCO DESARROLLADOS PRODUCIENDO TX RESPIRATORIOS.
OJOS RASGADOS, CAPA DE PIEL EN LOS ANGULOS INFERIORES. MANCHAS EN EL IRIS Y EL LAGRIMAL ESTA ESCASAMENTE DESARROLLADO. MOV, INCONTROLADOS EN LOS OJOS. SUELEN TENER MIOPÍA O ASTIGMATISMO
OREJAS PEQUEÑAS, MALFORMADAS Y POCO IMPLANTADAS
BOCA PEQUEÑA, ABIERTA DEBIDO A LA HIPOTONÍA DE LOS MUSCULOS DE LA MANDIBULA, MALFORMACIONES EN EL PALADAR
NO COINCIDEN LAS ARCADAS MANDIBULARES AL CERRAR, LENGUA MUY GRUESA, SU CUELLO ES CORTO Y LES SOBRA LA PIEL BAJANDO DEL CUELLO.
LAS MANOS SON PEQUEÑAS, ANCHAS, CON PLIEGUE PALMAR Y DEDOS CORTOS.
LOS PIES SON CORTOS Y ANCHOS Y APARECE UNA HENDIDURA ENTRE LE PRIMERO Y SEGUNDO DEDO CON SEPARACIÓN Y FUSIÓN DEL 2º. Y 3º
EN EL TROCO EXISTE HIPOTONÍA EN LA PARED ABDOMINAL, LA PIEL AMORATADA, SECA Y ASPERA IRRITANDOSE CON FACILIDAD
UÑAS FRÁGILES Y PELO FINO, SON BAJOS, CON UNA ESTATURA MENOR AL PROMEDIO.
INSUFICIENCIA TIROIDIEANA. HIPOTONÍA GENERALIZADA. MOV POCO PRECISOS. SIN COORDINACIÓN, FALTA DE VITALIDAD Y SUELEN ESTAR OBESOS.
MALFORMACIONES EN EL CORAZÓN EN ETAPA EMBRIONARIA O FETAL.
INCIDENCIA CRADIACA 50 %, INSIFICIENCIA RESPIRATORIA. PRESENCIA DE UN MENOR NÚMERO DE ALVEOLOS Y PEQUEÑAS ARTERIAS. CARDIOPATÍAS.
TODOS LOS DOWN DESDE RN DEBEN ESTUDIARSE DESDE EL PUNTO DE VISTA CARDIOLÓGICO.
PROBLEMAS A NIVEL ENDOCRINO, (HISCPRUNG) METABÓLICO Y GASTROINTESTINAL 10%
ALTERACIÓN GENERAL SNC
MENOR PESO Y VOLUMEN DE
CEREBRO, CEREBELO Y TRONCO CEREBRAL.
POSEEN MENOR NUM DE CELULAS NERVIOSAS
RETRASO EN LA MIELINIZACIÓN.
ESPECIALIZACIÓN DEL HEMISF. DERECHO EN
LA DECODIFICACIÓN DEL LENGUAJE.
HIPOACUSIA
FACILIDAD PARA ADQUIRIR INFECCIONES EN
LOS OÍDOS. (OTITIS SEROSAS)
DEFICIENCIAS EN LA ADQUISICIÓN DEL
LENGUAJE.
ESTRABISIMO, MIOPÍA E
HIPERMETRIOPÍA, CONJUNTIVITIS, CONTACTO
OCULAR ESCASO
PROBLEMAS EN DISCRIMINACIÓN DE CIERTOS
FONEMAS
HIPOTONÍA (QUE SE DIFICULTA SU
DESARROLLO POR LOS PROBLEMAS
CARDÍACOS)
EL DESCENSO DEL TONO MUSCULAR AFECTA
MÁS A LAS EXTREMIDADES INFERIORES QUE A
LAS SUPERIORES Y MEJORA CON LA EDAD.
PROBLEMAS DE DEGLUCIÓN Y ARTICULACIÓN
DEL LENGUAJE Y SOCIALIZACIÓN
EQUILIBRIO POBRE, MOV. LENTOS, REFLEJOS
MÁS DÉBILES DE LO NORMAL, CAMINAN DE
LOS 2 A LOS 5.
CI 40-45 RMM ALGUNOS EXTREMOS ENTRE 66 Y 79
DE LOS 35-40 F. LENTO
A LOS 40 COMIENZA EL DECREMENTO DE TODAS LAS FUNCIONES.
PROCESAMIENTO DE LA INFORMACIÓN CON DIFICULTADES.
POTENCIALIZAR LO VISUAL
MEMORIA A CORTO PLAZO DEFICIENTE Y MLP MEJOR DESARROLLADA
NO RETIENE PALABRAS QUE ESCUCHAN
APRENDIZAJE DE MANERA DIFERENTE POR CADA SD Y MENOR A LOS NIÑOS NORMALES.
Cariñosos, Testarudos, Pacíficos.
Desarrollo afectivo normal
El medio ambiente modifica el
temperamento
Son dependientes y evitan situaciones
complicadas
Habilidades sociales mayores que
capacidades intelectuales.
SECUENCIA Y ESTRUCTURAS DEL LENGUAJE SIMILAR AL NO DOWN
ALTERACIONES AUDITIVAS, MORFOLÓGICAS Y ALTERACIONES RESPIRATORIAS. RAZÓN POR LA QUE SU APRENDIZAJE FONETICO Y MORFOLÓGICO ESTE ALTERADO
DEBIDO A SU MEMORIA A CORTO PLAZO, NO APRENDEN LAS REGLAS GRAMATICALES Y RETRASA EL LENGUAJE.
NO MARCAN TERMINACIONES DE LOS VERBOS Y RELACIONES TEMPORALES. DIFICULTADES CON LOS PRONOMBRES Y SU CONCORDANCIA.
NO DIFERENCIAN ENTRE ART, DETERMINADO E INDETERMINADO.
LAS PRIMERAS PALABRAS APARECEN A LOS 2 AÑOS
SEXUALIDAD INHERENTE A TODA PERSONA,
EL 70% DE LAS MUJERES SD SON FÉRTILES.
PUEDEN TENER HIJOS. EL EMBARAZO ES DE
ALTO RIESGO.
SON VULNERABLES AL ABUSO SEXUAL
REVISIONES GINECOLÓGICAS IGUAL QUE EL
RESTO, PUEDEN CUIDAR LA MENSTRUACIÓN.
HOMBRES ESTÉRILES, ÓRGANOS ESTÉRILES
MÁS PEQUEÑOS.
Cariotipo
Test Screening bioquímico antes del embarazo
16 semanas de gestación ecografía del pliegue nucal
Aneploidias fetales. Biopsia en el líquido de la placenta. Procedimiento extraembrionalmediante el decalaje.
Amiocentosis. Analizando el líquido amniótico.
Estudio neurológico, médico.
Con edad escolar prueba de inteligencia, perceptuales, visuales de lenguaje, psicomotor, pruebas de socialización y personalidad. Habilidades de aprendizaje.
Médico
Estimulación precoz
Fisioterapia
delfinoterapia
Psicoterapia desde los sistémico
Programas conductuales y de rehabilitación
Aprendizaje de un oficio.
Su calidad de vida oscila de los 26 años hasta los 60-70 años
Desarrollo evolutivo mejor en casa que en hospital
Los programas sociales han presentado mejores resultados que el resto de las intervenciones.
A mayores factores de riesgo, peor desarrollo intelectuales del niño; estrés de los padres, familia, aislamiento, falta de recursos personales y educativos.
Entrenamiento a los padres ejercicios pre verbales para establecer comunicación, tonificar los labios para mantener la boca cerrada
Planes de estimulación motrices, sensoperceptuales y de lenguaje
Lectura clave para afrontar las dificultades del lenguaje y la memoria.
