Salute e Malattia-CTF

PATOLOGIA GENERALE

con elementi di terminologia medica

PATOLOGIA GENERALE

? NON SI OCCUPA DELLE SINGOLE MALATTIE

E LO STUDIO DELLE CAUSE E DELLE BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE

PATOLOGIA e lo studio (LOGOS) della sofferenza (PATHOS)

avviene il TURBAMENTO dello STATO DI SALUTE

CONCETTI FONDAMENTALI

DEFINIZIONE DI MALATTIA

NORMALITA E MALATTIA

STATO DI SALUTE

MECCANISMI GENERALI ALLA BASE DELLE MALATTIE

DEFINIZIONE DI MALATTIA Che cosa una malattia ?

Difficolt di fornire una definizione univoca (esistenza di molti sinonimi per indicare uno stato di malattia:

malessere, indisposizione, infermit, dolore, etc)

Lesperienza soggettiva suggerisce che la malattia :

UN COMPLESSO DI SENSAZIONI SGRADEVOLI E/O DOLOROSE, ASSOCIATE AD ALTERAZIONI PI O MENO GRAVI DI UNA O PI FUNZIONI BIOLOGICHE. Si basa sulle sensazioni che lindividuo prova e che lo fanno sentire diverso dal solito mettendolo in difficolt.

E una definizione generalizzabile?

CONDIZIONI DI MALATTIA (1)

Studente di 20 anni. Storia remota negativa. Storia prossima: trauma contusivo gamba sx. Dolore, gonfiore, incapacit di movimento,

febbre.

Diagnosi. Sospetta frattura del perone

Aderenza alla definizione di malattia ? SI


Professionista 35 anni Storia remota: fumatore dallet di 15 anni Storia prossima:

Visita di controllo richiesta dalla compagnia di assicurazione per polizza assicurativa

Pressione arteriosa: 170/100

Diagnosi: Ipertensione essenziale

Aderenza alla definizione di malattia ? NO


Bambino di 4 anni Storia remota: scarsa attenzione per il mondo

esterno. Ritardo nel linguaggio.

Difficolt di apprendimento. Storia prossima: difficolt di inserimento nella

scuola materna.

Diagnosi: Ritardo mentale? Autismo?

Aderenza alla definizione di malattia ? SI/NO

DEFINIZIONE SOGGETTIVA DI MALATTIA

PRESENTA DEI LIMITI Assenza di sensazioni di malessere e/o dolore ma

PRESENZA di MALATTIA

Presenza di sensazioni di malessere e/o dolore ma ASSENZA di MALATTIA

Le sensazioni soggettive di malessere fisico e psichico sono componenti importanti della malattia

MA NON SI IDENTIFICANO CON LA MALATTIA

Verso una DEFINIZIONE OGGETTIVA di MALATTIA

- lorganismo un sistema aperto verso lambiente in cui vive -> esposto a innumerevoli stimoli ambientali variabili

- gli organismi viventi di una stessa specie

presentano variabilit inter-individuale - Lesistenza di un ambiente esterno ed interno

variabile richiedono che lorganismo attui un adattamento continuo ed efficace.

Premesse:

SCOPO: mantenere costanti entro limiti ristretti i

- PARAMETRI BIOLOGICI

- LINTEGRIT ANATOMICA E FUNZIONALE dellintero organismo Mantenere costante lambiente interno dellorganismo e consentire la sopravvivenza dellorganismo

RISTABILIRE LEQUILIBRIO FISIOLOGICO

ADATTAMENTO DEFINIZIONE: capacit degli organismi viventi di

adattarsi ai mutamenti dellambiente cui sottoposto

L ADATTAMENTO si attua attraverso complessi meccanismi funzionali e strutturali

STATO DI EQUILIBRIO DINAMICO E CONTINUO

detto

OMEOSTASI

Negli organismi viventi lADATTAMENTO: il risultato delle reazioni che lorganismo mette in atto per neutralizzare gli effetti perturbanti di stimoli esterni o interni (di varia natura ma di entit limitata).

OMEOSTASI Linsieme dei meccanismi fisiologici (meccanismi

omeostatici) che garantisce ad un sistema aperto di mantenere stazionari i propri parametri fisico-chimici interni e mantenere in equ i l ibr io l e strutture e l e funz ion i dellorganismo.

IL MANTENIMENTO DI QUESTE CAPACITA CARATTERIZZA

STATO DI SALUTE

Molti sistemi di adattamento contribuiscono a mantenere lOMEOSTASI dellorganismo Sensori per misurare la variazioni delle condizioni corporee Effettori per apportarvi le opportune correzioni.

ESEMPI DI OMEOSTASI

Omeostasi della temperatura corporea negli omeotermi

Omeostasi dellequilibrio acido-base

Omeostasi della concentrazione di glucosio nel sangue

Omeostasi dellormone tiroideo (tiroxina)

Omeostasi del calcio

Che cosa una malattia ?

- DEFINIZIONE DI MALATTIA

MALATTIA il risultato di:

ALTERAZIONE / PERDITA DELLOMEOSTASI

con presenza di alterazioni anatomo-funzionali

ADATTAMENTO INADEGUATO ai cambiamenti dellambiente esterno ed interno

dellorganismo.

Meccanismi di adattamento insufficienti o assenti

Meccanismi di adattamento alterati

DEFINIZIONE OGGETTIVA DI MALATTIA

La malattia rappresenta lalterazione dellomeostasi e le reazioni dellorganismo (con modificazioni biochimiche, fisiologiche ed anatomiche) che tendono a riportare le funzioni alterate alla loro situazione normale (equilibrio ideale).

Concetto biologico

SOFFERENZA

E una condizione di disagio e angoscia associata ad eventi che minacciano lintegrit della persona.

E la componente soggettiva della malattia: un modo di vivere la malattia (diversa da persona a persona)




STATO DI SALUTE


NORMALITA E MALATTIA Chi sano e chi malato?

La malattia presenta:

SINTOMI (fenomeni soggettivi accusati dal paziente)

SEGNI (fenomeni obiettivi con palesi alterazioni anatomo- funzionali rilevabili dal medico)

- dolore - riduzione funzioni motorie - alterazioni anatomiche - alterazioni fisiologiche - alterazioni del comportamento

Situazione: Presenza/assenza (SI/NO)

.

Necessit di valutare la presenza di parametri biologici misurabili alterati

Parametri con alterazioni QUANTITATIVE Parametri con valori alterati per eccesso Parametri con valori alterati per difetto

Parametri con alterazioni QUALITATIVE Variazione di propriet biologiche

Chi sano e chi malato?

ALTERAZIONE PARAMETRO BIOLOGICO MISURABILE

POSSIBILE PRESENZA di MALATTIA

Valori parametro biologico

DISTRIBUZIONE NORMALE DI UN PARAMETRO BIOLOGICO MISURABILE NELLA POPOLAZIONE SANA

Media

1SD (= 68%)

2SD (= 95%)

N

INTERVALLO DI NORMALITA

NON CE UN VALORE NORMALE UNICO IN TERMINI ASSOLUTI

Per convenzione universale definito come lintervallo entro il quale cade il 95% centrale dei soggetti scelti come campione di una popolazione sana.

VALORE NORMALE

La distribuzione NORMALE di ogni parametro biologico una DISTRIBUZIONE CONTINUA, GAUSSIANA

La normalit di ogni parametro biologico si identifica con INTERVALLO DI NORMALITA

Come si definisce la NORMALITA ?

PARAMETRO BIOLOGICO ALTERATO: PARAMETRO AL DI FUORI DELINTERVALLO DI NORMALITA Valori PATOLOGICI: valori presenti in meno del 5% dei soggetti della popolazione campione.

NORMALIT di un parametro biologico rappresentata da un INTERVALLO DI NORMALITA: INTERVALLO INTORNO AD UN VALORE MEDIO (IDEALE O DESIDERABILE) entro il quale viene compresa una certa percentuale di individui appartenenti ad una data popolazione sana. CONCETTO STATISTICO (necessaria lanalisi statistica dei fenomeni biologici)

Valori parametro biologico

DISTRIBUZIONE NORMALE DI UN PARAMETRO BIOLOGICO MISURABILE NELLA POPOLAZIONE SANA

Media

1SD (= 68%)

2SD (= 95%)

N

INTERVALLO DI NORMALITA

VOLORI PATOLOGICI

VOLORI PATOLOGICI

AMPIA VARIABILITA: individui MALATI hanno valori che si discostano dai valori della

maggioranza (95%)

LIMITI ARBITRARI NON SUFFICIENTI: individui NON MALATI ma a RISCHIO di

sviluppare PATOLOGIA VASCOLARE

DISTRIBUZIONE VALORI DELLA PRESSIONE ARTERIOSA IN UOMINI ADULTI DI 40-50 ANNI

IPOTESI IPERTESI

Incidenza di patologia vascolare

mm di Hg

I limiti tra normale e patologico sono sfumati e difficili da stabilire.

FATTORI CHE INFLUENZANO LA CONDIZIONE DI NORMALITA

Patrimonio genetico Sesso Et Razza Condizioni ambientali Bioritmi Contesto culturale e sociale

Globuli rossi Femmina 3,5-5,0 Maschio 4,3-5,9

PROBLEMI FONDAMENTALI



STATO DI SALUTE


STATO DI SALUTE CONCETTO BIOLOGICO

CONDIZIONE CHE IN UN DETERMINATO AMBIENTE CONFERISCE ALL INDIVIDUO LA MAGGIOR PROBABILITA DI SOPRAVVIVENZA

OMS (1946) STATO DI COMPLETO BENESSERE FISICO, MENTALE E SOCIALE E NON LASSENZA DI MALATTIA..




STATO DI SALUTE



ALLA BASE DI TUTTE LE MALATTIE: Modificazioni strutturali e funzionali di cellule, tessuti, organi

Reazioni generali di cellule e tessuti nei confronti di agenti causa di malattia

BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE

PATOLOGIA GENERALE

PERCHE SI HA MALATTIA ? Che cosa provoca malattia ?

COME SI ORIGINA E SVILUPPA LA MALATTIA ? Quali sono i MECCANISMI responsabili della

comparsa delle malattie ?

STUDIO DELLE CAUSE E DELLE BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE

Individuazione delle CAUSE che provocano malattia (alterazioni

dello stato di salute)

Individuazione dei MECCANISMI attraverso cui si origina e si

sviluppa una malattia

Le cause ed i meccanismi di insorgenza sono i primi due elementi che formano la base delle malattie

EZIOLOGIA

Individuazione degli agenti o fattori eziologici (cause) che possono indurre una alterazione della omeostasi dellorganismo MALATTIA.

Possono essere:

- insiti nellorganismo (INTRINSECI o ENDOGENI)

- presenti nellambiente esterno (ESTRINSECI o ESOGENI)

Studio delle cause di malattia

PATOGENESI Studio dei meccanismi responsabili della comparsa di malattia (origine e sviluppo)

Comprende la sequenza di eventi che si verificano nella risposta di cellule, tessuti, organi allagente eziologico

- Alterazioni genetiche, biochimiche e molecolari

- Alterazioni morfologiche (cambiamenti strutturali) di cellule e tessuti

- Alterazioni funzionali (conseguenze sulla funzione biologica)

- Manifestazioni cliniche (sintomi e segni)

PATOLOGIA GENERALE

BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE: Quali sono i MECCANISMI responsabili della comparsa delle malattie ? COME ?

- Quali sono i BERSAGLI delle cause di malattia ? - Quali sono gli EFFETTI provocati da una causa di malattia ?

- Quali sono le RISPOSTE dellorganismo (strategie di difesa) alle alterazioni morfologiche e funzionali che interferiscono con lintegrit dellorganismo.

STUDIO DELLE CAUSE E DELLE BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE

DIFFERENZA

TRA

EZIOLOGIA

E

PATOGENESI

Anemia emolitica ereditaria

DIFFERENZA TRA EZIOLOGIA E PATOGENESI

Anemia emolitica ereditaria o Anemia falciforme

EZIOLOGIA Mutazione del gene codificante le catene dellemoglobina Causa ENDOGENA (GENETICA) PATOGENESI Le catene mutate si aggregano tra loro FALCIZZAZIONE ERITROCITI - Riduzione vita media eritrociti: ANEMIA EMOLITICA - Ostruzione dei capillari: FLUSSO SANGUE, DANNI TESSUTALI DA IPOSSIA, EPISODI TROMBOTICI

TERAPIA

PROCEDURE IDONEE A:

RIMUOVERE LA CAUSA

O

MODIFICARE LA PATOGENESI

PREVENZIONE PROCEDURE IDONEE A IMPEDIRE LO

SVILUPPO DELLA MALATTIA. Prevenzione primaria: prevenire o eliminare le cause di malattia (es. vaccinazioni, norme igieniche, ecc.).

Prevenzione secondaria: si attua nelle fasi iniziali della malattia. diagnosi precoce (diagnosi pre-natale) diagnosi di screening (PAP-test)

Prevenzione terziaria: si attua allo stadio di malattia conclamata. (terapia farmacologica, chirurgia, riabilitazione)

Conoscenza delle cause e della patogenesi delle malattie consente di

IDENTIFICARE

BERSAGLI (cellulari, molecolari) VIE METABOLICHE COINVOLTE

per

DISEGNARE NUOVE STRATEGIE TERAPEUTICHE

What Is Tumor Angiogenesis?

Blood vessel

Tumor that can grow and spread Small localized tumor

Signaling molecule

Angiogenesis

Tumor angiogenesis is the proliferation of a network of blood vessels that penetrates into cancerous growths, supplying nutrients and oxygen and removing waste products

The Angiogenesis Signaling Cascade

Genes are activated in cell nucleus

Cancer cell

VEGF (or bFGF)

Endothelial cell surface Relay

proteins

Receptor protein

Proteins stimulate new endothelial

cell growth

Tumor angiogenesis actually starts with cancerous tumor cells releasing molecules that send signals to surrounding normal host tissue. This signaling activates certain genes in the host tissue that, in turn, make proteins to encourage growth of new blood vessels.

MALATTIA sintomi: anormalit rilevata dal paziente segni: anormalit notata da un altro osservatore

diagnosi: giudizio clinico prognosi: previsione sul decorso e sullesito di

una malattia terapia

riabilitazione prevenzione MALATTIA ACUTA o CRONICA MALATTIA ASINTOMATICA MALATTIA CONCLAMATA REMISSIONE RICADUTA / RECIDIVA SINDROME complesso di sintomi senza riferimento alla loro

eziologia e alla loro patogenesi.

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