Newsletter 7 luglio 2006 n. 4

Redazionale

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Molti sono stati gli incontri, i simposi, i congressi di questo fine giugno, inizio luglio.

La presa in carico, perfettamente raccontata da Angelo Cerracchio, referente scientifico ANFFAS, ha più volte tenuto banco, a volte palesemente, altre nascostamente ma sempre dietro l’angolo. L’angolo è l’Istituzione, ovvero la misura di confronto fra l’aspetto individuale e la recezione sociale. Ho scritto che Cerracchio racconta ed è vero; nei suoi interventi, negli Emc, il dottore ha il dono affabile del racconto, molto più della relazione. In sala stampa, durante l’assemblea di Farmindustria, ho chiesto ai colleghi “scientifici” cosa pensassero della presa in carico. Molti mi hanno risposto che sarebbe assai dispendiosa e che lo Stato attualmente non potrebbe impegnare le idonee risorse. Cerracchio ha confutato decisamente, spiegando che la presa in carico sarebbe un fiume controllato e controllabile, in luogo certi tanti rigagnoli che attualmente sono rappresentati dai tanti enti, commissioni, normative. Con ciò dimostrando che la presa in carico sarebbe assai meno dispendiosa della situazione attuale. La pensa così anche Domenico Romeo, direttore del’Imps Veneto, ente

erogatore, quindi ultima ruota del complesso meccanismo. Un ente solo, ha commentato Romeo, che seguisse la disabilità dalla nascita al compimento di vita, potrebbe lavorare meglio e risparmiando risorse. Il Dottor Giampaolo Merlini ha affermato: “Con il progredire della ricerca scientifica, ben presto tutti noi avremo il nostro genoma, pertanto anche le nostre malattie rare ed individuali”. La collettività deve perciò assorbire questo pensiero, farne conoscenza. I mass media, dal canto loro, vivono la stessa fase di transizione fra ignoranza e conoscenza, ricezione e divulgazione del fenomeno. Perciò ho personalmente caldeggiato la costituzione di un’Associazione Giornalisti per le Malattie Rare, al fine di un passaggio di notizie specializzate e di formazione per una miglior divulgazione sia a livello quantitativo che qualitativo. Così forse facendo ed agendo, riusciremo ad abbreviare il tempo che inesorabilmente trascorre fra ricezione e pubblica consapevolezza. Sin d’ora, pertanto, invito tutte le associazioni ed i privati a segnalarmi i nominativi di giornalisti già interessati e sensibili alle Malattie Rare. E’ un passo importante, funzionale quanto mai alla nostra “Rete”.

Tullio Cardona

PAVIA – Secondo Convegno Internazionale IAGSA Scoperti ed isolati 4 nuovi geni colpevoli di scatenare patologie da autoimmunologia

Un futuro possibile per la Sindrome di Aicardi-Goutières e per altre patologie come il Lupus, forme di diabete, ipotiroidismo, dermatosi e miocardie. Si chiamano TREXI sul cromosoma 3, FLJLL7I2 sul cromosoma 13, AYDLL sul cromosoma 11, RNASCH2a sul cromosoma 19. Questi i geni scoperti ed isolati da 2 equìpe inglesi, dirette dai genetisti cIiniici Yannich Crow (università di Leeds - Inghilterra) e Andrew Jackson (Università di Edimburgo - Scozia). L’importantissima notizia, divulgata per la prima volta, tale da influire nel futuro sulla sfera delle patologie autoimmuni, è stata comunicata il 10 giugno a Pavia, nella sala del ‘400 dell’Università pavese dagli stessi scopritori Crow e Jackson, durante il “Il Meeting sulla sindrome Aicardi-Goutières, promosso dall’Associazione IAGSA di Pavia (Associazione Internazionale Sindrome Aicardi Goutières, l’unica al mondo ad occuparsi di questa patologia) e da UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare). Ciò permetterà innanzitutto diagnosi prenatali e future terapie. “La modificazione di questi 4 geni - hanno spiegato i due

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In questa News Pavia: II° Meeting Internazionale: “Recenti Acquisizioni sulla Sindrome di Aicardi - Goutiéres”; Roma – XXII Convegno As.It.O.I.; Roma – Convegno Nazionale AIP; Lido di Venezia – Simposio AIMPS; il PKU-DAY europeo; Roma – Assemblea Farmindustria; Montecatini – Convegno AIM; Le Malattie Rare fra politica, legislazione e diritti; uno studio greco per la thalassemia; bandi e premi di studio; congressi.

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ricercatori - viene riconosciuta dal sistema immunitario come un’infezione. Pertanto, come difesa, si assiste ad una produzione di interferone di tipo “a”, che genera patologie. La sindrome Aicardi-Goutières è una di queste; nasce dall’insorgenza di gravi calcificazioni a livello cerebrale.” La sindrome, infatti, encelopatia riconosciuta come Malattia Rara di origine genetica, colpisce bambini di tutto il mondo, particolarmente gli indiani Cree in Canada, nella forma di luecodistrofia cerebrale. Ma anche in Europa ed in Italia si contano sempre più casi, ora diagnosticati e diagnosticabili grazie alle nuove conoscenze della malattia.

“Non sempre la malattia è progressiva - ha affermato Yannich Crow - la scoperta dei geni è un passo in avanti che ci permette test in gravidanza e sugli adulti portatori sani, soprattutto se consanguinei. Ora abbiamo individuato i geni della patologia ed in futuro potremo individuare i trattamenti. I tempi saranno lunghi, perché è mia impressione che la sindrome sia sottodiagnosticata. I segni clinici sono: calcificazioni; interferone e leucociti nel liquor. Alle volte, però, la malattia si presenta anche senza questi fattori. Fra gli Indiani Cree ci sono svariate famiglie portatrici.” Soddisfazione da parte dei ricercatori, genetisti, medici provenienti da tutto il mondo, riuniti a Pavia: i geni isolati,

infatti, vengono ritenuti anche legati ad altre patologie, come il Lupus, le Dermatosi, l’Ipotiroidismo ed alcune forme di diabete e di miocardie. “Dal 2001 si capisce molto più la dimensione dell’Interferone - ha detto il Prof. Pierre Lebon di Parigi -soprattutto la presenza dei recettori Toll-like, che riconoscono le molecole patogene ed agiscono sulle proteine che ridisegnano la costruzione genetica.” “In questo Meeting - ha rilevato la Presidente Iagsa, Fiammetta Boni - gli scienziati hanno considerato gli aspetti genetici, molecolari e clinici della sindrome. Pavia è centro specifico mondiale su questa particolare patologia e sono felice che da qui si sia potuto divulgare notizie così importanti. La Iagsa collabora con istituti di tutto il mondo, particolarmente con l’Università di Genova, giunta a straordinari risultati partendo dallo studio delle proteine. Ringrazio soprattutto le famiglie dei piccoli pazienti, le vere artefici della lotta come continuo stimolo di ricerca rivolto ai volontari e ai medici.” Roma - XXII Convegno dell’As.It.O.I. Sempre più vicini, sempre più aiutati e capiti Il Ventiduesimo Convegno dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.) si è chiuso con un bilancio positivo ed esaltante per tutti coloro che sperano nel progresso di conoscenze e iniziative intorno ai problemi legati ad una malattia rara. Tenutosi a Roma, presso l’Hotel Holiday Inn nel quartiere Eur, il Convegno ha visto coinvolte 200 persone, tra medici e persone interessate a vario titolo dalla malattia (malati, ma anche accompagnatori, genitori, coniugi di persone malate di OI), nelle numerose attività che hanno scandito le giornate del l’8, 9, 10 e 11 giugno scorsi. Un Convegno tre volte speciale: speciale per la sede in cui si è svolto, in quella Roma caput mundi, assai adatta a segnalare a tutti a presenza di As.It.O.I. sull’intero territorio nazionale; speciale per il numero di partecipanti, quasi 200, un record “storico”, che incoraggia gli organizzatori e offre più possibilità di incontri e conoscenze ai soci; speciale, infine, per i risultati raggiunti, che offrono ai malati di Osteogenesi Imperfetta molte più possibilità affidarsi a medici specialisti e agli stessi medici un forte impulso a investire nella ricerca e un incoraggiamento senza precedenti a confrontarsi sui progressi della loro attività. L’incontro medico e il Convegno dell’OIFE (Osteogenesis Imperfecta Federation Europe), che si sono tenuti negli stessi giorni del Convegno As.It.O.I., hanno dimostrato i progressi svolti, e quelli ancora possibili, sia nel campo medico che nelle iniziative delle associazioni coinvolte. Per OIFE, il Convegno di Roma è stata occasione di riflessione sull’importanza dello scambio di informazioni in campo medico intorno all’Osteogenesi Imperfetta e sul riconoscimento dell’importanza che esso deve ricoprire nelle intense attività che le associazioni dei vari paesi d’Europa e dell’Ex Unione Sovietica, aderenti alla Federazione, svolgono nell’aiuto dei malati di OI.

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I medici coinvolti nel Topical Meeting sull’OI, organizzato da AsItOI in seno al proprio Convegno, hanno potuto confrontarsi sulla malattia a livello internazionale. Oltre agli specialisti provenienti da tutta Italia, infatti, erano rappresentati anche Stati Uniti, Canada e Francia, paesi tra i più avanzati nella cura nella ricerca sull’Osteogenesi Imperfetta. Prezioso si è rivelato il “sapersi mettere in gioco” dei medici partecipanti, che, non solo hanno accettato di assistere all’incontro, ma si sono confrontati attivamente sulle proprie capacità, offrendo ai malati di O.I. una “mappa” aggiornata delle attività specialistiche e dei centri di assistenza alla malattia, con le “specifiche tecniche” di ogni specialista presente. Un grande risultato, un brillante “corso di aggiornamento” e scambio di informazioni che gli stessi medici hanno apprezzato e che potrà avere un seguito già l’anno prossimo. Durante il 22° Convegno AsItOI, poi, un momento di suggestione e commozione è stato regalato dalla Compagnia Teatrale Figure Capovolte, che ha rappresentato lo spettacolo Farmaci Orfani, Quattro Pezzi Fragili. La pièce ha tracciato in modo suggestivo il profilo dei “malati rari” e dei loro problemi quotidiani. Tra i personaggi dello spettacolo, anche la testimonianza di un malato di OI “costruita” dalla compagnia in base a testimonianze di alcuni malati soci di AsItOI. Quattro Pezzi Fragili si è rivelato uno spettacolo capace di emozionare e far discutere, commuovere e indignare. Un riuscito “fuori programma” che ha reso ancora più memorabile il Convegno AsItOI di quest’anno.

E’ stato un convegno dal bilancio più che positivo - ha commentato il Presidente di AsItOI, Leonardo Panzeri - tutti gli obiettivi che ci siamo prefissi sono stati raggiunti. Siamo stati sorpresi dal numero di presenti, dalla loro partecipazione a tutte le fasi del convegno e dall’interesse che hanno dimostrato verso l’attività dell’Associazione. Vogliamo ringraziare tutti i medici che hanno partecipato, e che con il loro incontro, durante il convegno, hanno saputo informare, rassicurare e far sentire meno soli i malati di OI.” “As.It.OI, dopo 22 anni di attività, sta cambiando profondamente - ha aggiunto Panzeri - questo risultato ci mostra quanto tali faticosi cambiamenti la stiano trasformando in una realtà profondamente migliore e sempre più presente alle esigenze dei soci e di tutti i malati di OI.” Roma – Convegno Nazionale AIP Qualità della vita, alcune regole da rispettare Sabato 10 giugno, presso il Circolo Sportivo delle Poste Italiane sul Lungo Tevere Flaminio, si è tenuto l’annuale Convegno Nazionale dell’AIP (Associazione Immunodeficienze Primitive) con il tema “Qualità della vita: alcune regole da rispettare”. Hanno aperto i lavori il Presidente dell’AIP, Michele Del Zotti, e la Professoressa Marzia Duse, che ha voluto ricordare i primi passi dell’AIP mossi ormai 15 anni fa a Brescia da un piccolo gruppo di famiglie. Il convegno è stato poi suddiviso in due parti. Durante la prima parte ha avuto luogo un intervento del Prof. Alessandro Plebani di Brescia sullo stato dell’arte dei protocolli diagnostico-terapeutici per le Immunodeficienze Primitive. Il Professore ha illustrato il sistema dei protocolli, presente nel sito http://www. aieop.org/, al quale i medici possono fare riferimento per conoscere i sintomi di una particolare immunodeficienza, per sapere come identificarla e come curarla in base al protocollo di riferimento. È stata poi presentata una novità interessante relativa all’ampliamento di questo sistema, non più solo a livello nazionale italiano, ma anche a livello europeo, con l’istituzione dell’Ipinet. La Prof.ssa Isabella Quinti ha tenuto un’interessantissima relazione sulla terapia sostitutiva delle immunoglobuline per via sottocutanea con un breve paragone tra terapia endovenosa e terapia sottocutanea, analizzando i pro ed i contro di entrambe, ed ha poi comunicato che presso l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) è attualmente in corso l’iter per il riconoscimento del farmaco necessario per l’infusione sottocutanea; questo procedimento dovrebbe essere semplificato dal fatto che l’Italia fa parte dell’UE e molti Paesi che vi appartengono hanno già approvato questo farmaco. A tutt’oggi il farmaco in oggetto non è commercializzabile in Italia, mentre ne è ammesso l’utilizzo solo per “uso compassionevole”, cioè nel caso di pazienti che presentino gravi reazioni alle infusioni endovenose (es. shock anafilattico). Si è poi passati all’intervento del Prof. Paolo Rossi, che ha presentato la Sindrome Delezione del Cromosoma 22 e il protocollo redatto. È seguita la presentazione dell’Associazione della Sindrome Delezione del Cromosoma 22 con un breve intervento del suo Presidente. Successivamente è intervenuto il Prof. Alberto Ugazio di Roma, che ha parlato della continuità terapeutica nelle immunodeficienze primitive. Nella seconda parte il Convegno è proseguito con l’intervento del Dr. Giovanni Biondi, il quale ha inquadrato i principali problemi che si trovano ad affrontare da un punto di vista psicologico i pazienti affetti da malattia cronica ed i loro familiari. Obiettivo dello psicologo è quello di rendere il paziente il più possibile autonomo dalla patologia. L’ultimo intervento è stato quello della Prof.ssa Maria Cristina Pietrogrande, che si è occupata delle raccomandazioni per un giusto stile di vita nelle immunodeficienze primitive, spaziando dalle attenzioni igieniche alla fisioterapia respiratoria. Quest’anno la professoressa si è occupata in particolare dell’influenza negativa del

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fumo attivo e passivo, dell’assunzione di droghe e dell’abuso di alcool su pazienti affetti da immunodeficienza primitiva. Ha poi presentato il quaderno n. 8 dell’AIP da lei coordinato ed avente per titolo “La Fisioterapia respiratoria nelle Immunodeficienze Primitive”. La giornata si è conclusa con interessanti domande ai relatori, che hanno risposto in maniera esauriente a tutti. Il Convegno è stato occasione d’incontro tra medici, pazienti e ditte farmaceutiche ed ha portato a vivaci discussioni, scambi d’informazioni e nuovi contatti di collaborazione. Lido di Venezia - Mucopolisaccaridosi, il Simposio MPS (AIMPS Onlus) Insieme per una vita migliore Dal 29 giugno al 2 luglio, presso il Centro Congressi del Lido di Venezia, si è svolto il IX Simposio per fare il punto sulla diagnosi e lo sviluppo di nuove terapie per queste terribili malattie rare. Un simposio particolare, sia perché è la prima volta che si svolge in Italia, ma anche perché allo stesso congresso partecipano medici, familiari e pazienti, per la maggior parte bambini, provenienti da 36 Paesi di tutto il mondo. L'obiettivo è di formare dei gruppi di ricerca coordinati che possano rispondere ai quesiti posti dalle famiglie conseguendo dei risultati concreti da presentare in occasione dell'edizione successiva. L'evento è stato reso possibile grazie alla disponibilità e alle risorse messe a disposizione dal Comune e dalla Provincia di Venezia e dalla Regione Veneto. In particolare, grazie all'Istituzione comunale "Centro Soggiorno Morosini" è stato possibile accogliere circa 140 bambini, dei quali 80 affetti da MPS, una trentina con problemi neurologici: più di 100 volontari e animatori sono stati a disposizione per intrattenere e sorvegliare i piccoli pazienti e i loro fratelli, organizzando giochi da spiaggia, gare, tornei e spettacoli, consentendo così ai genitori di poter seguire i lavori. "Nonostante a Venezia, a causa della sua conformazione, sia più difficile che in altre città organizzare convegni di questo tipo - ha spiegato l'assessore comunale alle Politiche Sociali, Delia Murer, che ha partecipato alla conferenza e all'apertura dei lavori - la città ha accolto con entusiasmo l'invito a sostenere questo convegno, che ha l'originalità di riunire ricercatori e famiglie di bambini affetti da queste malattie rare per aprire un dialogo e cercare insieme delle soluzioni. A Venezia esiste da tempo una rete di solidarietà, un'abitudine a sostenere iniziative di questo genere, e anche un'esperienza che si è concretizzata, ad esempio, nell'accoglienza dei bambini di Cernobyl al Centro Morosini in più occasioni. Il presidente, il direttore e il CdA dell'Istituzione "Morosini" sono persone davvero straordinarie che, insieme al personale di altri uffici comunali e di cooperative che forniscono servizi sociali, coinvolti nell'iniziativa, hanno reso possibile il concretizzarsi di questa iniziativa". 28 GIUGNO 2006: IL “PKU DAY” EUROPEO

L’Associazione per la Prevenzione delle Malattie Metaboliche Congenite (A.P.M.M.C.) con sede operativa presso la Clinica Pediatrica dell’Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano – ha accolto con entusiasmo la proposta dell’E.S.P.K.U. che ha deliberato di celebrare il 28 giugno la giornata europea della PKU (iperfenilalaninemia o fenilchetonuria) proprio nella data del compleanno di Robert Guthrie (28 giugno 1916 - 24 Giugno 1995, nella foto) per onorarne la memoria ed il ricordo. Insieme a lui vengono commemorati anche Ivar

Asbjørn Følling e Horst Bickel, membri onorari di questa Associazione noti al mondo come “the three landmarks of phenylketonuria”. E.S.P.K.U è l’acronimo usato per indicare l’Associazione Europea che si occupa di PKU e malattie metaboliche trattate come PKU e rappresenta un’organizzazione senza fini di lucro di cui fanno parte 23 paesi (compresa la Serbia-Montenegro che è stata inserita all’unanimità come nuovo stato membro dell’ESPKU, proprio in occasione del Meeting organizzato in Italia dalla A.P.M.M.C. lo scorso ottobre) che riunisce famiglie di pazienti affetti da Iperfenilalaninemia, associazioni degli stessi e medici, dietisti, biologi dediti quotidianamente allo studio ed alla cura di questa patologia. E’ stata fondata il 4 ottobre del 1987 a Bruxelles dai rappresentanti (si trattava di tre famiglie una Inglese-i Dodsworth, una belga–i Criem ed una tedesca–i Rohr) di soli tre paesi e da allora è andato progressivamente incrementando sia il numero degli stati aderenti che l’impegno di tutti i suoi membri a livello internazionale.

Le finalità di questa Società, condivise totalmente dalla Associazione per la Prevenzione delle Malattie Metaboliche Congenite, sono fondamentalmente tre: promuovere il benessere dei pazienti affetti da Iperfenilalaninemia (PKU) e da altre rare malattie metaboliche; stimolare la ricerca medica e scientifica in questo campo; promuovere tutte quelle attività che possono essere utili per perseguire tali obiettivi quali fornire periodicamente informazioni e news ai membri, organizzare meetings, pubblicare periodici mensili di informazione. Robert Guthrie, medico americano nato nel Missouri nel 1916 e morto all’età di 79 anni nel 1995, nel lontano 1963 pubblicò le sue scoperte relative al metodo necessario per diagnosticare alla nascita la PKU, rara malattia

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FARMINDUSTRIA – Assemblea Nazionale “Le imprese del farmaco: un’opportunità di crescita per il paese” Il ruolo del Farmaco: cura, qualità della vita e crescita del Paese La ricerca in Italia: le eccellenze crescono e si mettono in rete

metabolica (Gurthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method detecting phenylketonuria in large population of newborn infants. Pediatrics 1963; 32: 338-341). Tale test fu introdotto all’interno dei programmi di screening neonatale dapprima negli Stati Uniti d’America e successivamente in molti altri paesi del mondo. In Italia lo screening per la PKU è divenuto obbligatorio per legge per ogni nuovo nato dal 5/2/1992 (in Lombardia era già eseguito dal 1/1/1977).

Il termine Iperfenilalaninermia indica un gruppo di errori congeniti del metabolismo della fenilalanina (aminoacido essenziale per la crescita e lo sviluppo psico-fisico presente in TUTTE le proteine), a trasmissione autosomica recessiva (ereditata da entrambi i genitori portatori sani), con incidenza pari a 1:9000 nati, caratterizzato da una elevata concentrazione plasmatica di questo aminoacido, corrispondente a differenti quadri biochimici ed enzimatici. La forma classica di PKU (caratterizzata dal blocco della capacità di smaltire e trasformare la fenilalanina in tirosina e quindi in mielina e adrenalina) è la causa del grave ritardo mentale che da essa ne derivava fu descritta per la prima volta dal Prof. Ivar Asbjørn Følling, medico norvegese, nel 1934 e definita dal punto di vista biochimico ed enzimatico da Jervis nel 1937 con il nome di idiozia fenilpiruvica a indicare la condizione di grave cerebropatia che si manifestava nei bambini affetti e non trattati. Il ritardo psicomotorio, infatti, è evidenziabile fin dal primo anno di vita e, in assenza di una adeguata e precoce terapia, è destinato ad aggravarsi progressivamente, determinando così un grave ed inevitabile deficit delle capacità intellettivo-cognitive. Alla luce di queste considerazioni appare ovvia ed indiscutibile l’importanza di un tempestivo ed efficace trattamento di questa patologia con lo scopo primario di prevenire la naturale e progressiva compromissione dello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale. Il presupposto per il raggiungimento di tale obiettivo, come per la maggior parte delle malattie congenite è rappresentato unicamente dalla possibilità di una diagnosi precoce e quindi dall’attuazione di uno screening in epoca neonatale allo scopo di individuare i soggetti affetti. Il test di inibizione microbiologica di Guthrie è universalmente riconosciuto quale mezzo diagnostico affidabile, specifico, facilmente ripetibile e poco costoso, che in base ai livelli plasmatici di fenilalanina in epoca neonatale permette l’identificazione ed il trattamento precoce dei bambini affetti. Appare quindi chiaro come la prognosi della PKU, grave all’epoca della sua identificazione, sia radicalmente mutata grazie all’importante scoperta e applicazione del test di Guthrie ed ai risultati della terapia dietetica (che prevede un apporto di fenilalanina con la dieta, basso e controllato, che si realizza concretamente con una riduzione degli alimenti di origine animale e si avvale dell’integrazione di miscele aminoacidiche prive di fenilalanina) introdotta dal Prof. Horst Bickel, medico tedesco, nel 1953. E’ per questo motivo che decine di migliaia di bambini in tutto il mondo devono la loro integrità psico-fisica a questo uomo, che con la sua caparbietà e intelligenza riuscì a scoprire il metodo per individuare per tempo il dismetabolismo che altrimenti causerebbe gravissimi danni. In Italia, il maggior centro di cura e ricerca si trova presso la Clinica Pediatrica dell’Ospedale San Paolo a Milano, dove operano il Prof. Marcello Giovannini e la Prof.ssa Enrica Riva. Pionieri delle malattie metaboliche, hanno costituito negli anni un’equipe di medici composta da pediatri, nutrizionisti, psicologi genetisti e biologi che non ha pari all’interno del nostro paese e non teme confronti con nessun altro al mondo. All’interno della Clinica, per volere di un gruppo di genitori e degli stessi medici, nel 1985 è nata l’Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite la quale ha lo scopo di supportare le famiglie, di migliorare il tenore di vita dei pazienti e di divulgare informazioni riguardo la ricerca. Il Dr. Banderali, membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione fa parte del comitato scientifico dell’ES PKU con incarico di vice-presidente.

Il 26 giugno, nella sala congressi dell’Eur, si è svolta l’Assemblea pubblica di Farmindistria Tante le indicazioni di vivacità: germogliano le eccellenze, la ricerca; l'occupazione e i medicinali nel 2005 hanno continuato il trend positivo. Le imprese italiane contano 74 mila addetti, di cui 6 mila ricercatori. Il loro volume d’affari è circa 19 miliardi di euro. Si denota il lavoro delle aziende a capitale interamente italiano: Sigma-Tau, Menarini, Rotapharm.

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Il presidente di Farmindustria, Sergio Dompé, ha chiesto certezze: “Ci sono segnali nuovi nella Ricerca Italiana, grazie all’impegno pubblico e privato”, ha esordito Dompè. “Le eccellenze aumentano, gli investimenti in Ricerca e Sviluppo delle imprese crescono e i ricercatori, da anni in paesi stranieri, cominciano a tornare in Italia attratti da importanti progetti e sfide di valenza internazionale. Una nuova vitalità che va alimentata per gettare le fondamenta per una crescita sostenibile, solida e destinata a durare. L’area della salute e del farmaco rappresenta una delle risorse più importanti per la capacità di coniugare lo sviluppo economico e la coesione sociale: le imprese del farmaco che operano in Italia producono Ricerca e salute, fanno crescere il proprio impegno industriale nel Paese. Tali segnali di risveglio hanno bisogno di una nuova attenzione da parte delle Istituzioni. Da troppi anni il settore del farmaco è percepito solo come un costo e non anche come un investimento per la qualità della vita, per lo sviluppo dell’economia della conoscenza e della Ricerca in Italia. Un messaggio nuovo lanciato dal Presidente del Consiglio, Romano Prodi, nel suo discorso di insediamento: una dichiarazione importante che le aziende accolgono con soddisfazione. Sembra maturo, quindi, il tempo per una politica capace di governare la spesa farmaceutica e dare contemporaneamente impulso allo sviluppo. E’ urgente un cambio di passo per definire regole univoche, chiare, costanti nel tempo e per offrire uno scenario stabile ad un settore i cui investimenti sono ingenti e si misurano nell’arco di un decennio.” “E’ necessario rivedere il patto di stabilità con una corretta e realistica previsione di spesa – ha concluso il Presidente - calcolata sull’appropriatezza delle cure offerte. Va superato l’attuale meccanismo di tetto di spesa, rigido e che non tiene conto della crescente domanda di salute degli italiani, dell’invecchiamento della popolazione e del trasferimento dell’assistenza farmaceutica dall’ospedale al territorio. E’ questo un presupposto necessario per rendere il nostro Paese competitivo, mantenendo gli investimenti delle aziende e attraendone di nuovi. Condizioni che vanno necessariamente affiancate da una politica precisa e convinta di rilancio della Ricerca con incentivi per chi investe. Le imprese del farmaco vogliono responsabilmente confermare il loro impegno a favore della crescita dell’innovazione e della cultura tecnologica in Italia, ma devono poter guardare al futuro con fiducia, consolidando e moltiplicando gli attuali investimenti nel Paese.” “Questa Assemblea – ha salutato Livia Turco, Ministro della Salute - rappresenta una utile occasione per esplicitare alcune prime riflessioni del Ministro della Salute sulla politica farmaceutica nel nostro Paese, ad un mese dall’insediamento del nuovo Esecutivo. Prima di entrare nel merito delle questioni specifiche e delle proposte, può essere utile fare un passo indietro. La politica farmaceutica ha vissuto nel passato due fasi distinte: la prima è stata caratterizzata da una contrapposizione quasi ideologica tra domanda ed offerta, ovvero tra farmaco e mercato. Al farmaco veniva attribuito un valore esclusivo di bene della salute e al mercato una valutazione negativa di puro profitto; la seconda fase può essere, invece, identificata con le politiche di ripiano che si sono rese necessarie per riequilibrare il disavanzo tra spesa reale e spesa programmata. Entrambe le fasi sopra ricordate hanno determinato risultati negativi e deludenti, perché è venuto a mancare un progetto e una strategia complessivi, in cui il farmaco oltre che bene di salute fosse assunto come strumento per lo sviluppo della innovazione e degli investimenti in ricerca e sviluppo non solo per il comparto farmaceutico ma per il sistema Paese. Conseguentemente si è venuta a creare una preoccupante marginalizzazione progressiva del settore farmaceutico italiano nel contesto europeo e nel confronto internazionale. E’ mancato, tra l’altro, un piano organico di investimenti da parte delle Aziende farmaceutiche. Al contrario in altri Paesi europei, ad esempio Irlanda e Spagna, negli ultimi anni sono state fortemente incentivate politiche per il rilancio degli investimenti in ricerca e sviluppo nel campo farmaceutico con significative ricadute economiche e sociali. Ma torniamo all’Italia. Il mercato farmaceutico complessivo ammonta a circa 19 miliardi di Euro, di cui 13 a carico del servizio sanitario nazionale per la spesa farmaceutica convenzionata. L’Italia è il sesto mercato mondiale ed offre una copertura pubblica superiore al 70%, che risulta tra le più elevate in Europa. Questi dati e le esperienze maturate sino ad oggi ci convincono che sia giunto il momento per puntare su una piattaforma complessiva, una vera e propria “Nuova Politica Farmaceutica” da definire, implementare e gestire attraverso un tavolo istituzionale allargato alle diverse componenti del settore. L’ipotesi di fondo è che il farmaco, pur in un contesto di spesa programmata, può diventare elemento di sviluppo dell’intero sistema e uno degli strumenti di traino per il miglioramento della sanità e delle politiche di welfare. Ed è per questo che la promozione di un nuova politica del farmaco ha necessità di politiche di coordinamento e di integrazione con i differenti Ministeri all’interno delle quali collocare la proposta di un tavolo tra Ministero della Salute, Ministero dello Sviluppo Economico, Agenzia Italiana del Farmaco, con la partecipazione degli operatori di settore. Consentitemi pertanto di proporre a questa Assemblea una possibile agenda dei lavori sulla quale ricercare un consenso tra le parti. Qualità, appropriatezza e controllo della spesa

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Convegno AIM – Le malattie rare e le responsabilità sociali

Va assicurato un monitoraggio attento e costante della spesa, per la farmaceutica convenzionata e non convenzionata (ospedaliera + distribuzione diretta), a livello nazionale e a livello regionale, secondo metodologie trasparenti e condivise fra le parti, migliorando le attuali capacità di monitoraggio e soprattutto indirizzandole verso logiche di qualità e di valutazione dei risultati in termini di salute per i cittadini. L’appropriatezza delle prescrizioni farmaceutiche costituisce l’elemento fondante per garantire qualità delle cure e rigore nell’utilizzo delle risorse. Va pertanto definito un programma condiviso con le Regioni, con le Aziende e con i medici, promosso e finanziata dal Ministero e dell’Aifa, per promuovere la qualità prescrittiva, investendo in formazione e informazione con specifici progetti che favoriscano anche una nuova cultura per l’uso corretto del farmaco da parte dei cittadini. Un tetto di spesa che risponda ai nuovi bisogni di salute Nel quadro di una nuova politica in grado, come già sottolineato, di coniugare qualità e uso appropriato delle risorse, andrà posta anche la questione della verifica di una eventuale rideterrninazione del tetto per la spesa farmaceutica convenzionata, come percentuale del Fondo Sanitario Nazionale. Occorre infatti cogliere i mutamenti e le variabili di contesto, quali l’invecchiamento della popolazione, il trasferimento della assistenza farmaceutica dall’ospedale al territorio, il costo assai elevato dei medicinali innovativi e la necessità di garantire un accesso uniforme ed appropriato in tutte le Regioni. Gli accordi per lo sviluppo e l’innovazione Vanno definiti e diversamente valorizzati gli accordi di programma previsti nella precedente finanziaria, stabilendo forme e modi per incentivare gli investimenti da parte delle aziende farmaceutiche finalizzandoli all’incremento delle ricerche cliniche in Italia, alla registrazione di farmaci innovativi, all’apertura di nuovi stabilimenti di produzione, all’incremento del numero di ricercatori, all’aumento dell’esportazione dei farmaci innovativi prodotti in Italia. Per un mercato etico Sulla base di quanto previsto dal nuovo codice comunitario è necessario individuare misure efficaci per la lotta agli sprechi e agli abusi. In questo quadro ritengo che la questione della trasparenza e della correttezza nei comportamenti delle Aziende nel loro complesso, ma anche da parte dei singoli operatori farmaceutici, soprattutto nei confronti della classe medica, sia una questione da affrontare con decisione, con determinazione e con lealtà. Non possiamo infatti immaginare alcun Patto in presenza di logiche di marketing così esasperate con ripercussioni sulla stessa legalità del sistema, come purtroppo abbiamo registrato ancora di recente. A conclusione vorrei sottolineare che qualsiasi Patto, per tradursi realmente in fatti e risultati concreti, deve essere non solo condiviso ma anche vissuto come una vera e propria assunzione di responsabilità da parte di tutti i contraenti. Il Governo è pronto a fare la sua parte per sostenere e promuovere un nuovo approccio che superi logiche ormai superate e inefficaci, incentrate su politiche di prevalente contenimento della spesa. Se è vero che le compatibilità economiche del sistema restano un obiettivo prioritario, è infatti altrettanto vero che, se non riusciamo ad affrontare questi temi anche nell’ottica di una più ampia responsabilità sociale di impresa, non riusciremo mai a vincere la sfida per una reale modernizzazione del Paese. A Voi e a noi il compito di crederci e vincere questa sfida.”

Il 24 giugno si è svolto a Montecatini Terme il Convegno “Le Miopatie Rare e le responsabilità sociali”, promosso dall’Aim (associazione italiana contro le miopatie rare). Il convegno ha rappresentato un importante momento di sensibilizzazione sulle responsabilità sociali di ciascun cittadino e delle istituzioni relative alle problematiche delle miopatie rare. Si è trattato soprattutto di un’opportunità di approfondimento e discussione di estremo interesse per i rappresentanti Istituzionali che hanno responsabilità in materia sanitaria. A.I.M. Rare, è un’Associazione di Volontariato, nata per dare risposte ai bisogni di chi si trova direttamente coinvolto dalle miopatie rare. L’intento è quello di offrire a chiunque ne faccia risposte ed informazioni sulle cause di queste sulla localizzazione dei centri di riferimento per la per la diagnosi, per la ricerca scientifica e clini cure riabilitative e per il sostegno psicologico. L’impegno di A.IM. Rare mira a ridurre il più possibile la solitudine delle

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persone colpite da queste patologie offrendo loro la possibilità di scambiare le proprie esperienze soprattutto grazie agli strumenti telematici ed al sito dell’Associazione. “L’impatto del deficit muscolare che caratterizza la malattia neuromuscolare - ha detto il Prof. Gabriele Siciliano, del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa - si realizza essenzialmente in una serie conseguenze funzionali motorie che assumono una rilevanza significativa nella vita di relazione del soggetto che ne è affetto. Nonostante le recenti acquisizioni sulla conoscenza e definizione genetica di gran parte delle malattie muscolari ereditarie in generale e delle distrofie muscolari in particolare, la possibilità di trattare efficacemente tali malattie rimane a tutt’oggi scarsa. Sebbene con meccanismi diversi, per lo più connessi al tipo di alterazione molecolare responsabile della malattia, il processo distrofico si caratterizza per la progressiva degenerazione e perdita di fibre muscolari. con sostituzione fibroadiposa del tessuto contrattile muscolare e compromissione di generare forza da parte di quest’ultimo. In mancanza della possibilità di correggere il difetto genetico-molecolare alla base della malattia, appare pertanto evidente come il trattamento elettivo di una distrofia muscolare dovrebbe avere l’obiettivo di arrestare o invertire il processo degenerativo, preservando nella cellula muscolare le sue caratteristiche contrattili. Strategie di questo tipo, sebbene con approcci radicalmente diversi e più o meno diretti, sono state realizzate, negli ultimi anni, relativamente al coinvolgimento della muscolatura respiratoria e del museo cardiaco, con evidenza di indubbia efficacia. Per quanto riguarda invece il coinvolgimento del muscolo scheletrico, in realtà con l’esclusione del prednisone nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, non è stato individuato alcun trattamento in grado di significativamente aumentare la forza muscolare o rallentare la progressione del deficit muscolare nei diversi tipi di distrofia muscolare. D’altra parte va tenuto presente come il processo distrofico sia un processo cronico, che si sviluppa nel tempo. anche se ci caratteristiche evolutive diverse a seconda del tipi di distrofia muscolare. Questo significa che il tessuto muscolare, a fronte di una progressiva perdita di tessuto nobile, mette in opera meccanismi più o meno efficienti allo scopo di fronteggiare il processo patologico di base. Questi meccanismi includono, tra gli altri, le reazioni a cascata di danno nella fibra in degenerazione, la rigenerazione miofibrale, l’ipertrofia compensatoria di libre risparmiate dal processo patologico l’adattamento del microcircolo, l’attivazione del processo infiammatorio perilesionale. Si tratta evidentemente di meccanismi ancillari al processo di base, che possono fallire lo scopo o anche manifestarsi deleteri nel bilancio globale della malattia. ma che svolgono parimenti un ruolo importante nel condizionare l’evoluzione della stessa e che possono a buon ragione rappresentare il bersaglio di possibili terapie collaterali. Ne deriva l’importanza di caratterizzarli con indagini appropriate e considerarli quali fattori potenzialmente trattabili. In realtà studi a tal proposito hanno finora ricevuto scarsa attenzione scientifica. Sono piuttosto rari e carenti sotto il profilo del loro disegno sperimentale e della significatività dei risultati ottenuti. Essi spesso sono stati rivolti a casistiche scarsamente selezionate sulla base del diverso tipo di malattia muscolare, aspetto che è invece importante in relazione proprio alla diversità dei meccanismi molecolari, sia strutturali che metabolici, che di volta in volta entrano in gioco. D’altra parte. in considerazione della rarità delle miopatie ereditarie, non è facile selezionare casistiche omogenee e piuttosto si tende ad includere pazienti con evidenti differenze anche relativamente ad età, sesso, gravità dei sintomi, distribuzione dei muscoli affetti e velocità di progressione della malattia. Pur in presenza delle sovraesposte considerazioni e nonostante le limitazioni connesse alla limitatezza di studi in tal senso recentemente è emerso un interesse a individuare quei mezzi terapeutici che fossero in grado di modificare uno dei fattori ritenuti rilevanti nel condizionare la severità del danno primario nelle malattie muscolari. In tal senso vanno appunto interpretati gli studi farmacologici che hanno utilizzato ad esempio sostanze ad azione incrementante la massa muscolare, quali l’albuterolo nella distrolia facioscapolomerale, la creatina in pazienti distrofici, il fattore di crescita insulin-like in modelli di topo distrofico mdx, l’oxandrolone, sostanze in grado di modulare il processo fibrotico quali l’acetilcisteina nella distrofia muscolare di becker e sostanze che riducono l’ingresso del calcio nella cellula nella distrofia muscolare di Duchenne, sostanze antiossidanti nella distrofia miotonica o nelle malattie mitocondriali). Ma vanno prese in considerazione anche strategie di tipo riabilitativo funzionale motorio, quali il training aerobico nelle distrofie facioscapolomerale e miotonica o nelle miopatie metaboliche, la stimolazione elettrica cronica nella distrofia muscolare di Duchenne. Nella disamina dei possibili approcci terapeutici ad una miopatia ad andamento cronico, va sottolineato come molte malattie muscolari sono caratterizzate da fatica muscolare ed intolleranza all’esercizio. Ma che cos’è la fatica? Come si può definire? la fatica muscolare è un complesso fenomeno multifattoriale, caratterizzato dall’impossibilità di assicurare ulteriormente un livello di forza atteso durante una contrazione sostenuta o ripetuta. Tuttavia, la fatica è qualsiasi riduzione nella capacità di generare forza da parte del sistema neuromuscolare, indipendentemente dal livello di forza atteso. Lo studio dei meccanismi sottostanti all’affaticamento ha individuato tre possibili sedi di svolgimento di tale processo: la fibra muscolare, la sinapsi neuromuscolare e il sistema nervoso centrale. La fatica “centrale” può essere definita come ogni riduzione di forza massima espressa da un muscolo a causa della progressiva riduzione del reclutamento motoneuronale del sistema nervoso centrale. La fatica di tipo “periferico”, invece, può

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estrinsecarsi a vari livelli: in conduzione lungo la fibra nervosa, la trasmissione neuromuscolare, l’eccitabilità muscolare, l’accoppiamento elettromeccanico, la contrattilità, il rilasciamento muscolare, fattori vascolari metabolici miofribrali. La fatica muscolare può rientrare quindi nel quadro clinico di molti tipi di malattia muscolare. E’ un sintomo che può aiutare nel formulare una diagnosi funzionale motoria, e in alcuni casi può indirizzare anche verso un corretto approccio terapeutico alla malattia.” Delle problematiche nutrizionali nel paziente miopatico ha parlato Claudia D’Alessandro, del Dipartimento di Medicina Interna, Università di Pisa. “Le malattie rare sono patologie croniche, degenerative, caratterizzate oltre che dalla bassa prevalenza nella popolazione anche dalla difficoltà nell’effettuare una diagnosi rapida e corretta, e soprattutto una terapia adeguata. Per questa ragione attualmente assumano un ruolo fondamentale tutti quegli interventi come la riabilitazione motoria, l’assistenza ventilatoria, che hanno lo scopo principale di migliorare la qualità di vita del paziente. L’approccio nutrizionale rientra in questo insieme di interventi e si ripropone 1) il raggiungimento o il mantenimento del peso corporeo ideale, 2) l’individuazione dei cibi più vantaggiosi, dal punto di vista metabolico; 3) un miglioramento della capacità motoria, 4) un buon controllo del profilo glicemico e lipidico in modo da ridurre il rischio di patologie secondarie di origine metabolica. La sintomatologia delle malattie rare è caratterizzata da un interessamento dell’apparato muscolo- scheletrico con un progressivo deficit di forza muscolare: questo si traduce in una riduzione del metabolismo basale, dovuta principalmente alla perdita di massa muscolare, e del fabbisogno energetico, legato alla riduzione del metabolismo basale e dell’attività motoria. Questo è il primo dato da prendere in considerazione nella pianificazione dello schema alimentare Per quanto riguarda l’aspetto qualitativo della dieta il modello mediterraneo è ritenuto il regime alimentare più consono alle problematiche di questi pazienti. I principi fondamentali sono: privilegiare i cereali, gli ortaggi, la frutta, i legumi, fonti di carboidrati complessi, proteine, sali minerali, vitamine, fibre, preferire il pesce fonte di acidi grassi poliinsaturi, consumare una adeguata quantità di latte e derivati per l’apporto di calcio e di proteine; scegliere l’olio extravergine di oliva come condimento. Importante è la distribuzione dell’apporto calorico tra i vari nutrienti (55-60% carboidrati, 12-i 5% proteine, 25-30% grassi) e tra i vari pasti nella giornata (colazione, pranzo, cena e due piccoli spuntini a metà mattina e metà pomeriggio) Il nutrizionista riveste un ruolo importante nell’ambito del team che segue il paziente miopatico. Il suo lavoro si svolge sul campo e deve essere incentrato sul paziente, cercando di adattare il più possibile la dieta alle sue necessità, fornendo consigli su come rendere la dieta più appetibile, chiarendo dubbi e incertezze nel tentativo di assicurarsi la massima compliance.” “La disabilità una questione che riguarda i diritti umani - ha detto nel suo intervento Maria Teresa Lapis, dell’Associazione Giuristi Democratici - per questo tutte le comunità devono farsi carico di evidenziare le priorità del loro territorio e sollevare, come questione locale, che sia esaminata dalle autorità competenti e dalle istituzioni, per trovare tecniche di tutela, istituzionali e sociali, previste dalle fonti normative italiane e dalle carte dei diritti umani affinché tali questioni, inerenti a tutte le persone, riguardanti libertà ed eguaglianza, quali priorità dello Stato di diritto possano avere delle risposte in vista degli impegni da prendere e delle scadenze che le persone e autorità competenti per leggi, possano farsi carico per la risoluzione dei problemi e per affrontarli con il supporto e coinvolgimento di tutti i soggetti interessati. Da questo incontro si intende produrre una risoluzione ad opera di tutti i presenti e aderenti.” Nel pomeriggio, il dottor Angelo Cerracchio, ha parlato dei diritti fondamentali in merito alla presa in carico delle persone con patologia muscolare rara, mentre l’Associazione Well-Chair Sport di Firenze si è esibita in applauditi valzer lento e cha cha cha con disabili in carrozzina.

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Dallo scorso numero delle Newsletter Uniamo, proponiamo brevemente e con la possibile semplicità tutte le patologie considerate dalle Associazioni federate.

Cogliendo l’occasione del Congresso AIM, continuiamo proprio dalle MIOPATIE RARE

Le miopatie rare sono malattie neuromuscolari che possono colpire i movimenti, la respirazione, e tutto quello che si fa con le funzioni motrici. La sintomatologia di queste malattie si caratterizza essenzialmente per un interessamento dell'apparato muscolo-scheletrico, con progressivo e spesso grave deficit di forza muscolare, causa di rilevante handicap motorio. I principali sintomi clinici sono costituiti da facile affaticabilità, ipostenia e ipotonia, ipo - e pseudo-ipertrofia, crampi e contratture, fenomeno miotico, algie e dolorabilità muscolare. Nella valutazione del grado di compromissione muscolo-scheletrica in pazienti con miopatie diventa fondamentale quantificare il deficit motorio. Se la ricerca della cura delle cause, di questi attacchi all'unità motrice, non ha dato ancora risposte soddisfacenti, una diagnosi precoce, una presa in carico permanente personalizzata, limita le conseguenze vitali e funzionali delle malattie neuromuscolari; inoltre, l'utilizzo di aiuti tecnici, per compensare le funzioni che vacillano, preservano la comunicazione e l'autonomia. Le richieste di aiuto pervenute ad A.I.M. Rare sono state da parte di malati colpiti dalle seguenti miopatie rare: � amioplasia multipla (artrogripposi multipla congenita); � distrofia dei cingoli; � distrofia miotonica di Steinert; � distrofia muscolare con deficit di Merosina; � distrofia oculofaringea; � miopatia: � congenita centro nucleare; � congenita non classificabile; � congenita miotubolare; � congenita non strutturata; � centronucleare; � da accumulo di Desmina; � da Central Core; � da "iperckemia idiopatica o malattia di "Lievor"; � da N.d.d.; � degenerativa; � distale; � metabolica; � miotonica; � mitocondriale; � nemalinica; � polineuripatia degenerata del motoneurone; � sindrome di Anghelmann; � sindrome di Hallermann Streiff; � sindrome laterale Amiotrofica; � siringomielia. L'A.I.M. Rare, Associazione Italiana contro le Miopatie Rare, è un'Associazione di Volontariato, senza scopo di lucro, nata dai bisogni di alcune famiglie coinvolte direttamente nelle problematiche delle miopatie rare, ossia: insufficiente conoscenza di queste malattie da parte dell'opinione pubblica; difficili scambi di esperienze tra le famiglie da queste colpite; carente qualità della vita relazionale dei malati e dei loro familiari; inadeguata e disomogenea tutela giuridica; insufficiente conoscenza e competenza da parte di molti medici di famiglia; limitate e insufficienti ricerche scientifiche; limitatissime ricerche cliniche; elevati costi economici sostenuti dalle famiglie di questi malati; situazioni di estrema solitudine. Quindi, oltre alla ricerca affannosa, contrastata dalla rarità della malattia, dalla mancanza di informazioni e dall'inesistente circolazione di dati, di esperienze e di contatti, si aggiunge frequentemente, lo stillicidio continuo dovuto al dubbio e all'insicurezza del domani. In effetti, alla sofferenza del dolore fisico e morale, si aggiunge il senso di colpa dovuto al fatto che per l'80% queste malattie sono genetiche, e, quando, la malattia esplode in età adulta, i percorsi di ricerca segnati da emozioni forti come la delusione, la paura, la rabbia, sono accompagnati dallo smarrimento dovuto alla responsabilità della sussistenza propria e di quella dei familiari. In realtà, quando uno dei coniugi viene colpito da queste malattie, uno stile di vita economicamente dignitoso è cosa difficile e questo stato di solitudine e difficoltà a trovare riposte e servizi adeguati, assume grandi dimensioni proprio di fronte a situazioni caratterizzate da piccoli numeri. Da tutte queste premesse e dalla consapevolezza che il problema è mondiale, è nata l'A.I.M. Rare in quanto, i bisogni delle persone affette da Miopatie Rare, sono gli stessi di quelli degli Americani, degli Europei degli Africani o dei Cinesi. Da tutto ciò, l'intento di offrire a chiunque ne avrebbe fatto richiesta, risposte ed informazioni sulle cause di queste malattie, sulla localizzazione dei centri di riferimento per la prognosi, per la diagnosi, per la ricerca scientifica e clinica, per le cure riabilitative e per il sostegno psicologico.

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Malattie Rare fra politica, legislazione e diritti

Oggi l'Associazione fornisce servizi di ascolto e consulenza anche a persone residenti in diverse altre Regioni italiane. Costituzione A.I.M. Rare nasce con l'intento di offrire risposte ed informazioni sulle cause di queste malattie, sui centri di riferimento per le prognosi, le diagnosi, le ricerche scientifiche e cliniche, le terapie possibili, le cure riabilitative; percorsi possibili di supporto psicologico, di facilitazione relazionale e di esperienze di Auto Aiuto. Soci Promotori I Soci Promotori che sottoscrissero l'Atto Costitutivo, approvandone lo Statuto il 10 Gennaio 2002 sono 15. La sottoscrizione fu sostenuta dal Gruppo Esperantista Pistoiese "Umberto Stoppoloni". Contatti: Sede legale e amministrativa Viale Mazzini, 40 - 50132 Firenze Delegazione provinciale Via dei Macelli, 1 - 51100 Pistoia Tel. e fax : +39 0573 31620 info@aimrare.org

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CONTI PUBBLICI: LIVIA TURCO: MONITORAGGIO CONTRO GLI SPRECHI IN SANITA'

''Tra le prime iniziative che intendo realizzare, in accordo con le Regioni, figura una costante azione di monitoraggio delle attività delle diverse strutture sanitarie che faccia delle verifiche dei risultati ottenuti e dell'appropriatezza degli interventi effettuati i suoi punti di forza''. Così ha detto il Ministro della Salute Livia Turco, in un messaggio inviato a Marco Venturi in occasione della presentazione dell'indagine ''Cento esempi di sprechi nella Sanita''' realizzata dalla Confesercenti. ''Politiche di rigore, di attenzione alla qualità e appropriatezza delle prestazioni sanitarie – ha spiegato il ministro - non possono eludere una costante azione di controllo su quelle inefficienze che possono dare luogo a spreco di risorse, a duplicazioni di prestazioni ma anche ad interventi non necessari e, dunque, inappropriati che, oltre a far danno ai bilanci della sanità, non arrecano alcun beneficio per la tutela della salute dei cittadini. Anzi, sono convinta che rigore, qualità e appropriatezza possano dare luogo ad una sana amministrazione e ad una più mirata offerta di assistenza sanitaria alla popolazione''. Il ministro Turco ribadisce poi che ''un'attenzione prioritaria sarà riservata alla risoluzione di quelle iniquità nell'erogazione dei servizi sanitari che ancora si registrano soprattutto tra il Nord e il Sud del Paese minando quel principio di equità e uguaglianza nel diritto alla salute sancito dalla nostra Costituzione. Anche per questo è importante costruire un federalismo solidale e attento alla salvaguardia dell'unitarietà del Servizio sanitario nazionale, fermando il progetto della devolution che rischia invece di acuire ancora di più le differenze tra le diverse Regioni. Mi riferisco, infatti, ad un federalismo che armonizzi le relazioni tra istituzioni e ridefinisca una funzione nazionale che doti il nostro sistema sanitario e sociale di strumenti di monitoraggio e di valutazione dei risultati, oltre che della formulazione condivisa degli obiettivi di salute e di benessere sociale. Solo così la definizione dei Livelli Essenziali di Assistenza non resterà sulla carta e i LEA diverranno diritti reali. A tal fine, per una valutazione attenta delle differenze tra Regione e Regione, per verificare necessità e disponibilità di fondi ma soprattutto per stringere un nuovo Accordo tra Governo e Regioni, abbiamo istituito un tavolo di confronto per avviare le basi di un nuovo Patto per la salute''. EMATOLOGIA: 70 BAMBINI IRACHENI IN ITALIA PER ESSERE CURATI

Inizia, anche grazie all'impegno pluriennale della Fondazione IME (Istituto ematologico mediterraneo), la nuova fase della cooperazione tra Italia e Iraq. Inizia con due voli dalla regione del Kurdistan Iracheno che porteranno a Roma e a Milano 70 bambini gravemente malati. Insieme a loro arriveranno 20 medici che parteciperanno a corsi di aggiornamento e specializzazione. Entro pochi mesi il contingente militare italiano lascerà l'Iraq, ma l'Italia non abbandonerà il Paese - sottolinea l'IME in una nota - il nostro Governo si è, infatti, impegnato realizzare una serie di iniziative a sostegno della ricostruzione. L'obiettivo e quello di proporre un ''modello italiano'' di collaborazione, quello stesso modello di cooperazione e partneriato portato avanti dalla Fondazione IME in tutte le sue iniziative. Un approccio alla cooperazione che in questi anni ha permesso alla Fondazione di mantenere aperti canali di

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Thalassemia – uno sudio greco dal sito www.atdl.it

collaborazione concreta con il principale ospedale di Baghdad e, contemporaneamente, di lavorare a un intervento sanitario nella Regione Autonoma del Kurdistan Iracheno. La Fondazione IME nasce per affrontare, partendo dai risultati di eccellenza raggiunti in Italia, le drammatiche emergenze rappresentate in molti paesi dalle leucemie e dalla talassemia. Attualmente sta ampliando il suo raggio d'azione e punta a realizzare progetti per la tutela della salute delle madri e dei bambini. Per rispondere a questi obiettivi ai vertici della Fondazione sin dall'inizio sono stati chiamati come direttori clinico-scientifici il prof. Franco Mandelli e il prof. Guido Lucarelli e il dott.ssa Ilja Gardi, commissario straordinario, a coordinare le attività. Il lavoro della Fondazione si basa sulla costruzione di una ''rete'', per il coordinamento e l'integrazione delle competenze scientifiche e delle risorse presenti negli istituti universitari e nelle strutture ospedaliere del Servizio Sanitario Nazionale, per realizzare una collaborazione reale con le Istituzioni dei paesi partner.

Studio greco su antiossidanti per talassemici

Negli ultimi anni si è parlato molto di prodotti antiossidanti per talassemici. Gli antiossidanti sono molecole che contribuiscono all’eliminazione dei radicali liberi, veri e propri agenti “di instabilità” biologica. I radicali liberi sono prodotti di “scarto” che si formano naturalmente all’interno delle cellule del corpo quando l’ossigeno viene utilizzato nei processi metabolici per produrre energia (ossidazione). Se sono in quantità minima aiutano il sistema immunitario nell'eliminazione dei germi e nella difesa dai batteri.Dal punto di vista biochimico, i radicali liberi sono molecole particolarmente instabili in quanto possiedono un solo elettrone anziché due. Questo li porta a ricercare un equilibrio appropriandosi dell’elettrone delle altre molecole con le quali vengono a contatto, molecole che diventano instabili e che a loro volta ricercano un elettrone e così via, innescando un meccanismo di instabilità a “catena”. L’organismo umano si difende naturalmente dai radicali liberi producendo degli antiossidanti endogeni. Superata una certa soglia è necessario un apporto esterno di antiossidanti. I principali sono antiossidanti presenti in natura sono: i pigmenti vegetali (polifenoli, bioflavonoidi), alcune vitamine (C, E, betacasroteni), micronutrienti ed enzimi. Gli agenti antiossidanti possono agire singolarmente o interagire e va tenuto presente che ciascun antiossidante ha un campo di azione limitato ad uno o due specifici radicali liberi.

L’ATDL Onlus attenta anche a questo aspetto della terapia, vuole sottoporre all’attenzione di tutti i pazienti talasemici e drepanocitici lo studio condotto su un gruppo di pazienti talassemici in Grecia, ai quali è stato somministrato un integratore alimentare. Questa serie di reazioni può durare da frazioni di secondo ad alcune ore e può essere ridimensionata o arrestata dalla presenza, appunto, dei vari agenti antiossidanti. L’azione continua dei radicali liberi si evidenzia soprattutto nel precoce invecchiamento delle cellule e nell’insorgere di varie patologie. Tra le forme che contribuiscono alla formazione dei radicali liberi vi sono anche una dieta non equilibrata e l‘eccesso di ferro che, nella prima fase della trasformazione, fa liberare dal perossido di idrogeno il radicale ossidrile, che è in grado di attivare reazioni chimiche ulteriormente dannose. Soprattutto per questo secondo motivo nel mondo della talassemia da diversi anni si sta concentrando l’attenzione sugli agenti antiossidanti la cui funzione è quella di riportare l’equilibrio chimico nei radicali liberi grazie alla possibilità di fornire loro gli elettroni di cui sono privi.

Stato antiossidativo nella Thalassemia Major ed azione dell’integrazione multivitaminica K. Farmaki1, I. Tsoumari1, D. Papakonstantinou1, K. Mavrokoridou1, K. Vasilopoulou1, O. Emmanouilides2, E. Sgouraki3 1Thalassaemia Unit, General Hospital of Corinth, D.Y.P.E. Peloponnesus, GREECE 2Sports Physician, 3Hellenic Sports Research Institute-Biochemistry Exercise PREMESSA Per stato antiossidativo si intendono i diversi sistemi biologici di difesa contro i radicali liberi (O2-, OH) che si formano con il metabolismo e possono causare lesioni ai tessuti attaccando i componenti cellulari (lipidi, proteine, DNA). In modo particolare nella Thalassemia Major dove ipazienti sono esposti alla cronica condizione di sovraccarico di ferro, dove tale eccesso di ferropuò agire come agente Fenton, producendo più specie reattive all’ossigeno (“ROS”). Inoltre la terapia chelante può indurre la formazione di ferro libero che può direttamente provocare la reazione di radicali liberi. SCOPO Ricercare lo stato antiossidativo nella Thalassemia Major e l’efficacia di un’integrazione multivitaminica ed antiossidante mirata contro i ROS (radicali liberi). PAZIENTI E METODI - Lo studio è stato condotto su 50 pazienti affetti da Thalassaemia Major (22 di sesso maschile e 28 di sesso femminile) in trattamento chelante combinato - Ciascun paziente ha riempito il questionario prima di iniziare ad assumere l’integratore relativamente alla sue abitudini alimentari, assunzione di alcool e condizioni generali di salute. Il questionario sulle sua condizioni generali di salute è stato valutato dopo tre mesi dall’inizio dell’assunzione dell’integratore- Prima e dopo l’assunzione dell’integratore è stata fatta una valutazione del livello di TAS (Total Antioxidant Status), Glutathion Reductase, Ferro/TIBC, Transferrina, Ferritina, Albumina, Bilirubina, Glutathione Perossidasi, Acido urico, CK-NAK, Ca, Ph, Mg, Zn, Glucosio, D-3-idroxybutirrato - L’integrazione consisteva nell’assunzione una volta al giorno di una compressa di gr. 1,4 dell’ ”Integratore Alimentare”, con acqua e preferibilmente a digiuno. I componenti dello “Integratore Alimentare” sono: beta-Carotene, vitamina A, E, K, C, B1, B2, B6, B12, PP, acido folico, biotina, acido pantotenico, Magnesio, Manganese, Selenio, Zinco, polifenoli, flavonoidi.

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Bandi e premi di Studio

Congressi, Convegni, Incontri

RISULTATI 1. Il questionario compilato dai pazienti thalassamici ha messo in evidenza abitudini alimentari particolarmente scorrette, in particolare la bassa quantità di verdura e frutta ad alto contenuto di vitamine antiossidanti assunta nella dieta (40-60%), unito ad un elevato consumo di alcool (40% vino, 60% birra o altri alcolici), che favorisce ulteriormente la formazione di ROS ad azione tossica generale. 2. Nei pazienti thalassemici l’attività antiossidante della Ferritina, Transferrina, Billirubina e Glutathione Perossidasi non sono valutabili a causa del carico di ferro e delle condizioni croniche di emolisi. Malgrado ciò il 70% dei pazienti thalassemici con buona compliance nella terapia ferrochelante combinata mostra un livello di Ferritina normale e solo il 30% un livello di ferritina anomalo, essenzialmente dovuto alla cattiva compliance. I livelli di Transferrina erano bassi in tutti i pazienti, il TIBC (”Total Iron-Binding Capacity”, indica il livello di saturazione di trasferrina e del resto del pool enzimatico deputato al trasporto ed immagazzinamento del ferro) era diminuito e la saturazione TIBC era il doppio rispetto ai valori normali. Anche la Bilirubina era aumentata nel 50% dei pazienti ed il Glutatione Perossidasi era diminuito nel 50% dei pazienti. 3. Il TAS (Total Antioxidant Status) dopo successivi controlli era aumentato nel 76% dei pazienti (particolarmente nei soggetti di sesso maschile). La Glutathione Reduttase - la cui attività dipende dalla disponibilità di riboflavina (contenuta nel MBP) era aumenta da 70 a 75. 4. La riduzione del Glucosio a digiuno da 108 a 86 e del D-3-idrossibuttirato (ketone index) da 0,22 a 0,08 indicano un miglioramento del metabolismo basale. 5. I livelli serici di Zinco, notevolmente ridotti per effetto della terapia (ferro)chelante, sono significativamente ripristinati, con aumento da 99 a 115. 6. Il valore medio di CK-NAK risulta essere diminuito da 45 a 37 ed il valore medio dell’Acido Urico da 5 a 4,7. I livelli di Albumina, Ca, Ph, Mg sono risultati avere piccole variazioni. 7. Il questionario sulle condizioni generali dei pazienti, distribuito 3 mesi dopo l’inizio dell’assunzione dell’ “Integratore Alimentare”, ha messo in evidenza quanto segue: - Miglioramento delle condizioni generali, umore, lucidità mentale, prontezza, stato psicologico e comportamentale, nonché del sonno, nel 30% dei pazienti - Una visibile differenza nelle condizioni dei capelli e delle unghie, nel 50% dei pazienti - Un incarnato più chiaro ed un miglioramento dell’epidermide del corpo nel 25% dei pazienti - Un miglioramento delle funzioni intestinali e dei crampi muscolari nel 18% dei pazienti - E’ stato inoltre riscontrato un aumento dell’appetito nel 43% dei pazienti CONCLUSIONI I pazienti thalassemici sono soggetti ad emolisi cronica, eccesso di ferro, ed anche in relazione alla terapia ferrochelante. Tutto questo favorisce la creazione dei ROS, radicali liberi ad azione tossico-degenerativa su diversi target fisiologici. A questo si deve aggiungere, purtroppo, una larga diffusione di pessime abitudini alimentari, riscontrando spesso la scarsa o nulla assunzione di alimenti ricchi in antiossidanti. Appare pertanto evidente che un’integrazione mirata a favorire l’ottimale concentrazione plasmatica di antiossidanti essenziali e al ripristino di oligoelementi e cofattori vitaminici appare necessaria a prevenire i danni organici e le complicazioni cliniche da stress ossidativo riscontrate nell’ambito della thalassemia.

Bando di concorso per l'assegnazione di un contributo economico di 5 mila euro ai centri lombardi Il consiglio dell'ATDL (Associazione Talassemici Drepanocitici Lombardi – Onlus) su proposta del suo presidente Sig.ra Iorno, ha deliberato l'istituzione di un bando di concorso per i reparti e/o ambulatori della regione Lombardia che hanno in cura almeno 5 pazienti talassemici e/odrepanociti. Il bando mette a disposizione 5mila euro per l'acquisto di strumenti, attrezzature per il centro stesso. Il bando ha scadenza 30 settembre 2006. Dettaglio del bando di concorso (http://www.atdl.it/download/BandoATDL_2006.pdf) Domanda di partecipazione (http://www.atdl.it/download/domanda_bandoATDL_2006/)

dal 7 al 9 luglio - Congresso mondiale a Strasburgo Il 7, 8 e 9 luglio 2006, si riuniranno per la prima volta in Francia, a Strasburgo, le principali associazioni di famiglie di persone affette dalla delezione del cromosoma 22, i ricercatori, i medici e gli specialisti che si occupano di questa anomalia genetica. L’incontro sarà organizzato dall’Associazione francese Generation 22, omologa di AIDEL 22. Informazioni: visitare il sito www.generation22.asso.fr

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2 agosto - Serata sportiva a favore dell’AIR La Squadra "Nazionale Cantanti", "Quelli che il Calcio di Maifredi Team", "L'Associazione Albergatori di Rimini" e "Rimini Calcio" organizzano, Mercoledì 2 Agosto 2006 allo stadio "Romeo Neri" di Rimini una serata a favore dell' AIR. Durante le partite parteciperanno volti noti dello spettacolo tra cui una famosissima presentatrice. E' stata espressamente richiesta la partecipazione delle bambine e ragazze dell’Air. Informazioni: http://www.airett.it/eventi/02.08.06EventoSenzaPrecedenti.htm

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