Presentazione di PowerPoint · la MC è molto frequente e può presentarsi in varie forme con...

P. ALVISILinee guida short sulla celiachia

Firenze,11 novembre 2016

Marco m 18

APATFAM madre con tiroidite autoimmune

APATREM negativa

APATREC diarrea, perdita di peso

la diagnosi di MC è formalizzata

senza eseguire EGDS e

valutazione istologica

Aplotipo positivo per MC (DQ2)


Martina 36 mesi

Storia clinica:

• Diarrea da circa 3 mesi

• Crescita: modesta deflessione della curva

ponderale

• Esegue sierologia specifica per celiachia per

screening (Ab antiTG2 50 U/ml; EMA PD)

• Anamnesi familiare: nonno con DM1

Cosa fare?EGDS con valutazione istologica:

lesioni duodenali compatibili con MC (tipo 2-3

secondo Marsh)


Francesca 10 anni

Storia clinica:

• dolori addominali da 4 mesi ed alcuni episodi

diarroici valutati come fatti infettivi intercorrenti

• caratteristiche del dolore: quasi sempre

presente; giornaliero.

• sede del dolore: diffusa della durata di ore

• alvo: nella norma negli intervalli fra gli episodi

diarroici

• Anamnesi familiare: nds

Abbiamo eseguito esami per dolori addominali:

• emocromo

• VES/PCR

• albumina

• AST/ALT

Esami Valori

IgA totali < 6 mg/dl

Ab antiTG2 IgA 1 UA/ml

Ab anti DGP IgG 76 UA/ml

Aplotipo HLA DQ 2 (omozigosi)

Cosa fare? EGDS e valutazione istologica

Malattia Celiaca (tipo 3 b-c sec Marsh)

Alessandra 12 anni

Storia clinica:

• Esegue sierologia specifica per celiachia per

screening (Ab anti TG2 14 U/ml; EmA Neg)

• Sintomatologia assente

• Crescita regolare (magrezza)

• Anamnesi familiare: madre con pregresso

episodio di tiroidite autoimmune

Cosa fare?


Alessandra 12 anni

ricerca aplotipo HLA predisponente per celiachia

controllo della sierologia specifica semestrale (salvo

insorgenza di sintomi)

EGDS con istologia se Ab antiTG2 IgA >3 volte valori

normali o EMA positivo

affidato al PLS

6/3/2013 9/3/2014 3/9/2014 3/7/2015 28/7/2016

Ab antiTG2 IgA 15 12 13 13 9

EmA Neg Neg Neg Neg Neg

Ricerca aplotipo predisponente per celiachia: DQ 8


cosa non va fatto…

caso 1 (sintomi+Ab antiTG2 IgA>10 vn+DQ2):

endoscopia alte vie digestive con biopsie duodenali multiple

caso 2 (sintomi+Ab antiTG2 IgA<10 vn):

diagnosi SENZA endoscopia alte vie digestive con biopsie duodenali multiple

ricerca aplotipo HLA

caso 3 (sintomi+IgA<6 +Ab antiDPG IgG pos+ DQ2):

mancato dosaggio IgA totali

la diagnosi SENZA endoscopia alte vie digestive con biopsie duodenali multiple

caso 4 (Ab antiTG2< 3 vn+EMA neg)

endoscopia alte vie digestive con biopsie duodenali multiple


15%

90%

50%

Celiachia all’Ospedale Maggiore

Bologna


30%

55%

15%

ASINTOMATICI SINTOMI G.I. SINTOMI EXTRA G.I.

Sintomi alla Diagnosi

32%

30%

21%

diarrea scarsa crescita DAR

vomito stipsi anoressia

addome globoso altri

SINTOMI GASTROINTESTINALI


49%

11%11%

10%

anemia malattie neuro dermatiti

malattie endo bassa statura stomatite aftosa

sindromi genetiche altri

SINTOMI EXTRA INTESTINALI


0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

90%

100%

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015

diagnosi CON biopsia diagnosi SENZA biopsia

DIAGNOSI … come ?


Test sierologici di screening

anticorpi anti

transglutaminasi tessutale

IgA (Ab antiTG2 )

anticorpi anti endomisio

(EMA)

anticorpi anti peptidi

deamidati IgG (Ab antiDGP)Firenze,11 novembre 2016

Quali Test sierologici ?


Tissue Tranglutaminase Antibody

levels and villous atrophy in a large

cohort of coeliac patients.

The intestinal biopsy is not always

necessary

Prof. Paolo Lionetti Dott. Patrizia Alvisi

Confermare in una larga coorte di bambini e adolescenti

con Malattia Celiaca la correlazione tra Ab antiTG2 IgA

e grado di lesione intestinale

In quanti pazienti è possibile non eseguire la biopsia

intestinale?

Valutare il significato della predisposizione genetica e

della presenza dei sintomi: sono elementi essenziali nella

diagnosi della Malattia Celiaca in presenza di positività

EmA e alti livelli di Ab anti TG2 IgA ?

Scopi dello studio


0,5

0,55

0,6

0,65

0,7

0,75

0,8

0,85

0,9

0,95

1

16 30 50 70 90 110 130 150 160 170 180 190 200

Pro

babi

lity

(1 x) (1.7 x) (3.1 x)(4.3 x)(5.6 x) (6.8 x) (8.1 x) (9.3 x) (10 x)(10.6 x)(11.2 x)(11.8 x) (12.5 x)U/mL

X ULN

Ab antiTG2 IgA

La presenza dei sintomi e

la predisposizione

genetica non aumentano

questa probabilità

Probabilità di lesioni atrofiche in base ai valori

di Ab anti tTG2 IgA in 1064 pazienti


Nuovo Protocollo Per La Diagnosi Di Malattia Celiaca:

Un Anno Di Esperienza (2010)

La nostra esperienza ci ha permesso di :

1) eliminare la richiesta di EMA (eseguito solo come test di conferma

quando è positivo il valore di ab antiTG2 o in casi particolari)

2) la spesa per gli EMA è scesa di più di 10000 euro/anno.Firenze,11 novembre 2016

Dove cercare la celiachia ?

Chi dobbiamo testare?

La strategia del

“case finding”

Condizioni associate alla MC

Familiarità di primo grado per MC (10-20%)


95% celiaci: DQA1*0501 - DQB1*0201 DQ2

4% celiaci: DQA1*0301 - DQB1*0302 DQ8

8% celiaci: … ½ eterodimero (es.: DQB1*0201)

30-40% popolazione generale DQ2 o DQ8

Condizione necessaria non sufficiente allo sviluppo CD

Il test ha un alto valore predittivo negativo

Utilità limitata alle seguenti condizioni:

quadri sierologici e istologici discordanti

identificazione dei soggetti a rischio (es.parenti di primo

grado di affetti da MC, soggetti con cromosomopatie)

Ricerca aplotipi HLA per celiachia

Fase 1

Accesso e

diagnosi

Fase 2

Terapia e

Follow up

specialistico

Diagnosi di celiachia

Fase 3

Follow up

PLS/MMG

Negativizzazione

Il pz presenta sintomi riconducibili a

celiachia

(PLS /MMG /Dietologo /Neuropsichiatra infantile/

Allergologo /Gastroenterologo/Dermatologo/

Odontostomatologo)

Insorgenza di problematiche

o sierologia specifica

nuovamente positiva

Altra diagnosi

Percorso

celiachia adulti

Compimento del

16-esimo anno di età

esami ogni 6 mesi fino

alla negativizzazione

della sierologia specifica


• Una volta/anno:

Visita pediatrica con

parametri auxologici

Colloquio per

compliance dietetica

Esami ematici

LA CELIACHIA

Fase 3: Follow up PLS/MMG


Per consigli gastroped

tel 0516478328

lun, mart, merc 10.30-12.30

Spettro della celiachia

Classica Silente Potenziale

Sintomi + - -/+

EmA/AbTG2/HLA + + +

Mucosa intestinale atrofica atrofica normale/lesioni minime

Dieta GF + + -/+


ADERENZA ALLA DIETA SENZA GLUTINE

Utilizzato il questionario di Pavia per intervista

• 125 pazienti di età compresa fra i 4-18 anni

• 52 adolescenti (età compresa fra 13-18 anni)

• Risultati:

• score 1/2 (scarsa aderenza): 18 (15%) pazienti

(di cui 11 adolescenti)

• score 3/4(buona aderenza): 107 (85%) pazienti

(di cui 39 adolescenti)

• non aderenza alla dieta GF 24% adolescenti


Cosa ricordare…....

la MC è molto frequente e può presentarsi in varie forme con

sintomi intestinali ed extraintestinali

la sierologia specifica deve prevedere SOLO gli ab anti TTG2

IgA + IgA totali con ab anti peptidi deamidati IgG (se età< 2 anni

o deficit assoluto di IgA)

la diagnosi può essere posta anche senza ausilio della EGDS e

valutazione istologica

Ricerca aplotipo HLA va riservato a casi particolari (familiari,

diagnosi dubbie)

nel follow up la sierologia per MC va eseguita ogni 6 mesi poi

dopo la negativizzazione, ogni 12 mesi

IL VERO PROBLEMA DELLA MC….... ADERENZA ALLA

DIETA SENZA GLUTINEFirenze,11 novembre 2016

Presentazione di PowerPoint · la MC è molto frequente e può presentarsi in varie forme con...

Documents

Transcript of Presentazione di PowerPoint · la MC è molto frequente e può presentarsi in varie forme con...