EvoDevo: pochi geni per miriadi di forme

Olivier Jousson

Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata (CIBIO)

Università di Trento

Sin da prima che Charles Darwin pubblicasse la prima

edizione de L’origine delle specie, le posizioni degli

studiosi erano divise in due grandi correnti di

pensiero che vedevano, da un lato

-una natura dinamica ed in continuo cambiamento

dall'altro

-una natura sostanzialmente immutabile (il Systema

Naturae di Linneo).

Carl Nilsson Linnaeus è considerato il padre della moderna

classificazione scientifica degli organismi viventi. l suo merito

maggiore fu la definizione e l'introduzione nel 1735 della

nomenclatura binomiale: a ciascun organismo sono attribuiti due

nomi:

-il primo si riferisce al genere di appartenenza dell'organismo stesso

ed è uguale per tutte le specie che condividono alcuni caratteri

principali ;

-il secondo termine, designa la specie propriamente detta (nome

triviale o nome specifico).

Le osservazioni di Darwin che sono alla base della teoria dell'evoluzione delle specie animali e

vegetali per selezione naturale di mutazioni casuali

1. Se tutti gli individui di una specie si riproducessero con successo, le popolazioni di questa specie

aumenterebbero in modo incontrollabile

2. Le popolazioni tendono a rimanere della stessa dimensione generazione dopo generazione

3. Le risorse dell’ambiente sono limitate

4. No ci sono 2 individui identici in una detta specie

5. Questa variazione viene trasmessa alla progenie

Variabilità

Selezione

Ereditabilità

L'evoluzione biologica è il fenomeno

del cambiamento, non

necessariamente migliorativo, del

fenotipo, espressione visibile e

diretta del genotipo degli individui di

una specie

Più precisamente:

L’evoluzione: una definizione

“Evolution is a process that results in

heritable changes in a population

spread over many generations”

““Evolution can be defined as any

change in the frequency of alleles

within a gene pool from one

generation to the next."

Il Neodarwinismo deriva dall'integrazione tra:

-la teoria dell'evoluzione delle specie per selezione naturale di Darwin;

-la teoria dell'ereditarietà di Gregor Mendel sulle basi dell'eredità

biologica, considerando le mutazioni genetiche casuali come sorgente

della variazione.

The “Tree of Life”

The Tree of Life

Superkingdom Eukarya

Animals (Metazoa)

Bilateria

Deuterostomia

Chordata

Vertebrata

Gnathostoma

Sarcopterygii

Amniota

Mammalia

Eutheria

Primates

Catarrhini

Hominidae

Homo sapiens

Eukaryota; Fungi/Metazoa group; Metazoa; Eumetazoa; Bilateria;

Coelomata; Deuterostomia; Chordata; Craniata; Vertebrata;

Gnathostomata; Teleostomi; Euteleostomi; Sarcopterygii;

Tetrapoda; Amniota; Mammalia; Theria; Eutheria;

Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Simiiformes; Catarrhini;

Hominoidea; Hominidae; Homo; Homo sapiens

Individuals carrying allele “A”

Individuals carrying allele “a”

A, a: alleles (alternate forms of the same gene)

Individual

The gene pool (A, a) of the population

changed over time

Population at t=0

Frequency A=8/14=57.1%

Meccanismi e processi evolutivi

changed over time

or

the frequency of alleles “A” and “a”

changed

This is, by definition, evolutionPopulation at t=1

Frequency A=4/14=28.6%

Peppered moth: more than 98% of the B. pepularia

population in Manchester area before 1848.

Dark moth: more than 95% of the B. pepularia

population in Manchester area in 1898.

Un esempio di evoluzione “osservabile”

Il colore della farfalla è determinato da un singolo gene.

Il cambiamento della frequenza degli individui neri

corrisponde ad un cambiamento della frequenza

dell’allele “nero” nella popolazione: questo è

evoluzione.

L’aumento dell’abondanza del fenotipo nero è dovuto

alla selezione naturale.

Processi di selezione

Le forze che cambiano le frequenze alleliche

Selezione direzionale

Selezione stabilizzante

Selezione disruptiva

Le forze che cambiano le frequenze alleliche

Processi di selezione

Selezione disruptiva: anemia falciforma e malaria

Selezione direzionale: resistenza ai pesticidi

Le forze che cambiano le frequenze alleliche

La deriva genetica

Popolazione

piccola

Popolazione

grande

Fissassione di un allele per deriva genetica

Le forze che cambiano le frequenze alleliche

La deriva genetica

Le forze che cambiano le frequenze alleliche

Cambiamento della dimensione della popolazione: effetto bottleneck

Come il bottleneck cambia le frequenze alleliche

Le forze che cambiano le frequenze alleliche

Cambiamento della dimensione della popolazione: effetto fondatore

Le forze che cambiano le frequenze alleliche: il flusso genico

Come il flusso genico dovuto a migrazioni cambia le frequenze alleliche

Meccanismi di speciazione

La speciazione occorre quando 2 popolazioni

divergono fino a raggiungere

l’incompatibilità riproduttiva

A. Le pressioni selettive che isolano le

popolazioni risultano in un cambiamento

delle frequenze alleliche

B. I “gene pool” diventano distinti ed in

conseguenza gli incrocci non risultano più

possibili

Speciazione allopatrica

Scoiattoli del Grand Canyon

Pesci dell’istmo di Panama

La speciazione simpatrica

occorre senza isolamento geografico

Pesci ciclidi del lago Victoria

La speciazione parapatrica

occorre in zone geografiche adiacenti

Creazione di una zone ibrida

Come viene mantenuto l’isolamento

riproduttivo

Domande dell’ Evo–devo

-Qualè l’origine dello sviluppo?

-Come i processi dello sviluppo si sono

evoluti?

La biologia evolutiva dello sviluppo (evolutionary developmental biology) è

un ambito della biologia che confronta i processi dello sviluppo di vari animali

o piante per capire i rapporti ancestrali tra organismi e come i processi dello

sviluppo si sono evoluti

EVO-DEVO

Domande dell’ Devo–evo

-Come lo sviluppo influisce sulla variazione

del fenotipo?

-Come contribuisce lo sviluppo

nell’insorgenza di nuove forme?

Domande dell’Eco–evo–devo

-Come interagisce l’ambiente con i processi

dello sviluppo?

-Come l’evoluzione dei processi dello sviluppo

influisce sull’ambiente?

nell’insorgenza di nuove forme?

Il concetto dell’esistenza di un rapporto tra sviluppo embrionale ed evoluzione non

è un idea nuova: tuttavia, l’evo-devo è nato soltanto dalla scoperta recente di geni

che controllano lo sviluppo

L’evo-devo dimostra che, da

una parte,

-l’evoluzione modifica i

processi dello sviluppo per

creare nuove forme e creare nuove forme e

strutture;

D’altra parte,

-l’evoluzione ha conservato

un programma simile per lo

sviluppo di alcune strutture

come l’occhio dei molluschi,

insetti e vertebrati

Un concetto centrale dell’Evo-devo è l’esistenza del cosidetto

“developmental-genetic toolkit”, un piccolo numero di geni che

controllano lo sviluppo. Questi geni sono estremamente conservati dagli

insetti all’uomo.

Un altro aspetto importante è quello della modularità: gli esseri

viventi sono composti da parti anatomiche distinte. Spesso questi

elementi vengono ripetuti come le dita e le costole dell’uomo o i

segmenti degli insetti e dei vermi.

L’Evo-devo indaga sull’origine e l’evoluzione di questi moduli.

Scheletro dell’arto anteriore degli

antenati dei “tetrapodi”

Dare un passato all’Evo-devo

I fossili ci danno indicazioni su

• Caratteristiche di specie estinte

• Senso (polarità) dell’evoluzione

• Tempi di comparsa,di divergenza e di estinzione

• Tempi di comparsa di caratteristiche omologhe

antenati dei “tetrapodi”

La novità della mano compare in

Acanthostega

Le analisi filogenetiche consentono di “mappare” i caratteri anatomici e di

stimare quando e come sono comparsi/scomparsi in un gruppo di organismi

Dare un passato all’Evo-devo

Come identificare i geni

responsabili di un detto

tratto morfologico

Il confronto di genomi di

vari organismi che

hanno perso o no un

detto “tratto” permette detto “tratto” permette

di identificare un set di

geni o di mutazioni

potenzialmente

associati al tratto

d’interesse

Se i geni che controllano lo sviluppo sono così conservati, come fanno a

produrre forme diverse?

Nel 1961 Jacques Monod scoprì nel batterio E. coli che i geni possono

essere “spenti” o “accesi”. Più tardi furono scoperti negli animali i geni

Hox, che agiscono come “interuttori” di altri geni, e che vengono a loro

volta regolati da altri geni…

Ci sono infatti numerosi e complessi livelli di regolazione che portano dal

DNA alle proteine fino all’espressione di un fenotipo…

L’esempio sotto mostra le molecole necessarie al trasporto del RNA fuori

dal nucleo e alla sua “preparazione” per servire da matrice per la

produzione di una proteina

Il differenziamento che si può osservare durante lo sviluppo embrionale di varie

specie può essere maggiormente attribuito a variazioni del livello di espressione

dei geni del “developmental-genetic toolkit”.

Sembra quindi che i processi di differenziamento non siano maggiormente dovuti a

differenze di contenuti dei geni, ma piuttosto a variazioni spazio-temporali

dell’espressione di geni molto conservati…

Organizzazione dei geni Hox nei cordati e vertebrati

L’effetto delle mutazioniSe le mutazioni avvengono in una regione promotrice, queste possono cambiare il profilo di espressione

del gene che si trova sotto il controllo del promotore mutato.

Come si fa per studiare e capire il ruolo di

un detto gene?

Organismi mutanti

Come si fa per studiare e capire il ruolo di un detto gene?

Tecniche di ibridizzazione in situ

L’Evo-devo può anche essere “conservativa”

La formazione di un ampia gamma di tipi d’occhio è controllata da un singolo

gene; tutti i tipi si sono evoluti da un occhio prototipo presente in un antenato

comune

Un esempio di microevoluzione: i fringuelli di Darwin

I geni che controllano lo sviluppo del becco dei fringuelli di Darwin

La lunghezza e l’altezza/larghezza del becco vengono controllati da soltanto 2 geni, BMP4 e CaM

Organismi modello per

studi di evo-devo

I pattern delle ali di

alcune farfalle

rappresentano un

interessante oggetto di

studio perché:

-sono immediatamente -sono immediatamente

visibili e riconoscibili

-hanno un valore adattivo

(comunicazione visuale)

Plasticità fenotipica

Cambiamenti stagionali o nell’ambiente portano gli individui a cambiare aspetto

La plasticità fenotipica consente di indagare sui meccanismi di interazione tra ambiente ed

espressione genica;

Il “piano di costruzione” dei pattern delle ali

direzionalità e modularità

I mutanti spontanei consentono

di rintracciare i geni che

controllano la formazione dei

pattern

Espressione genica nell’eyespot

d-f: Livelli di espressione di vari geni nell’eyespot dell’ala primordiale

La formazione di un “eyespot”

- un gruppo centrale di cellule emette un

segnale (S) che si diffonde con la formazione

di un gradiente di concentrazione (linea

verde)

-le cellule adiacenti “sentono” il segnale, e,

dipendendo della loro soglia di risposta (T)

cominciano a sintetizzare un pigmento

specificospecifico

Quindi, I cambiamenti nella dimensione

dell’eyespot dipendono dalla forza del

segnale, mentre cambiamenti di colore

dipendono dalla soglia di risposta

Grazie per l’attenzione!