MINORAZIONI FISICHE E MOTORIE Docente: Prof. Dott. Gianni Iacovelli Collaborazione...

MINORAZIONI MINORAZIONI FISICHE E MOTORIEFISICHE E MOTORIEDocente: Prof. Dott. Gianni IacovelliDocente: Prof. Dott. Gianni Iacovelli

Collaborazione tecnico-scientifica: Dott. Antonio TramonteCollaborazione tecnico-scientifica: Dott. Antonio Tramonte

Sede di Lecce – Anno Accademico 2007-2008

DEFINIZIONIDEFINIZIONI DEI PRINCIPALI SINTOMI NEUROLOGICIDEI PRINCIPALI SINTOMI NEUROLOGICI

PARESIPARESIlimitazione dell’attività motoria

PARALISIPARALISI o PLEGIAPLEGIAabolizione dell’attività motoria


MONOPARESI o MONOPLEGIAMONOPARESI o MONOPLEGIA limitazione o abolizione della motilità di un arto

EMIPARESI o EMIPLEGIAEMIPARESI o EMIPLEGIAlimitazione o abolizione della motilità di un emisoma

(parte destra o sinistra del corpo)


PARAPARESI o PARAPLEGIAPARAPARESI o PARAPLEGIA limitazione o abolizione della motilità

dei due arti inferiori

TETRAPARESI o TETRAPLEGIATETRAPARESI o TETRAPLEGIAlimitazione o abolizione della motilità

dei quattro arti


DIPARESI o DIPLEGIADIPARESI o DIPLEGIA riduzione o abolizione della motilità

nel territorio facciale o dei due arti superiori

PATOLOGIE NEURO-MUSCOLARIPATOLOGIE NEURO-MUSCOLARI

• DISTROFIA MUSCOLARE:DISTROFIA MUSCOLARE:- Distrofia muscolare di Duchenne- Distrofia muscolare di Duchenne- Distrofia muscolare di Beker- Distrofia muscolare di Beker

• SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICASCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

• SCLEROSI MULTIPLASCLEROSI MULTIPLA

• PARALISI CEREBRALI INFANTILI PARALISI CEREBRALI INFANTILI

DISTROFIA MUSCOLARE (DM)DISTROFIA MUSCOLARE (DM)PATOLOGIA DEGENERATIVA PATOLOGIA DEGENERATIVA

DELL’APPARATO MUSCOLAREDELL’APPARATO MUSCOLARE

Si riconoscono due forme principali:

• DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE.DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE.

• DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER.DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNEDISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

• Origine ereditaria (cromosoma X): assenza del gene che sintetizza una grossa proteina detta distrofina.

• Colpisce in modo grave i bambini di sesso maschile (1/3500 nati vivi).

• Si manifesta intorno ai 4 anni: a 12 anni il piccolo paziente non riesce più a camminare. La morte interviene verso i 20 anni di età.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNEDISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

• Graduale degenerazione e necrosi delle fibre muscolari, del tessuto fibroso ed adiposo: inizia dal polpaccio che appare gonfio, duro e doloroso.

• Colpisce la muscolatura striata e liscia (cuore, vasi, etc) con paralisi progressiva.

DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKERDISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

Forma simile, Forma simile, ma meno gravema meno grave

(sopravvivenza fino all’età adulta)(sopravvivenza fino all’età adulta)

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICASCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA(SLA)(SLA)

È una malattia caratterizzata da una degenerazione degenerazione progressiva dei motoneuroniprogressiva dei motoneuroni (neuroni deputati alla trasmissione degli impulsi motori).

Solitamente esordisce nella V-VII decade, interessa prevalentemente il sesso maschile ed è sporadica: esistono rare forme geneticheforme genetiche (a trasmissione ereditaria: cromosoma 21) le quali insorgono in età giovanili e colpiscono frequentemente gli arti inferiori.


L’evoluzione della malattia è progressivamente progressivamente ingravescenteingravescente talora con brevi fasi di apparente stabilizzazione: l’esito purtroppo e fatale entro il 5° anno di esordio dei sintomi.


CLINICA: i segni più precoci sono rappresentati da ipotrofia muscolareipotrofia muscolare e da iposteniaipostenia (facile affaticabilità) associate a fascicolazioni e crampifascicolazioni e crampi muscolari asimmetrici a carico delle estremità distali degli arti superiori.Successivamente si assiste alla comparsa di paresi paresi e/o plegiae/o plegia dapprima degli arti superiori e poi delle gambe (quadro simile ad una “compressione midollare cervicale”).


CLINICA: nella fase terminale della malattia si assite al coinvolgimento della muscolatura labiale, linguale, del faringe e della laringe: si assiste pertanto alla comparsa di disartriadisartria (eloquio incomprensibile), fascicolazioni lingualifascicolazioni linguali e disfagiadisfagia (deglutizione difficoltosa).

Questi sintomi sono responsabili di frequenti polmoniti “ab ingestis”polmoniti “ab ingestis” responsabili dell’esito fatale della malattia.

SCLEROSI MULTIPLA (SM)SCLEROSI MULTIPLA (SM)

È una malattia del SNC caratterizzata da aree disseminate di demielinizzazione, dette placche, che nel tempo recidivano e/o si estendono.

Gli assoni colpiti dal processo non conducono gli stimoli o li conducono più lentamente: questo danno è alla base dei sintomi della malattia


EZIOPATOGENESI: molto probabilmente la causa di questa malattia è da imputare ad un disordine geneticamente determinato della risposta immune, eventualmente slatentizzato da una molteplicità di fattori ambientali (probabilmente virali), che provoca un processo autoimmunitario contro alcuni antigeni della mielina.


CLINICA: la storia naturale e i segni clinici di questa malattia dipendono dalla sede, dalle dimensioni e dalla distribuzione nel tempo delle placche di demielinizzazione.L’esordio clinico non necessariamente coincide con l’inizio della malattia poiché le placche possono localizzarsi in aree del cervello “mute”.


CLINICA: nella maggior parte dei casi la sintomatologia ha un andamento remittente, definito a poussées, con episodi acuti di comparsa di nuovi sintomi o aggravamento dei sintomi preesistenti.

Al cessare della fase acuta, dopo giorni o settimane, i sintomi migliorano con variabile invalidità residua (forma relapsing-remitting).


CLINICA: nella minoranza dei casi (30%) i sintomi hanno un esordio graduale ma con un progressivo peggioramento nell’arco di mesi o anni, senza ofasi di remissioni (forma progressiva).

A distanza di circa 10 anni dall’esordio, quasi tutte le forme remittenti, entrano nella fase progressiva secondaria.


CLINICA: i sintomi di comune riscontro sono rappresentati da turbe dell’equilibrio, disturbi della sensibilità e della motilità, emiparesi, crisi epilettiche, sordità, diplopia.

Oltre a tali sintomi sono presenti disturbi psichici come alterazione del tono dell’umore, psiconevrosi fino a veri quadri di demenza.


CLINICA: l’invalidità raggiunta nei primi 5 anni di malattia è predittiva per l’andamento futuro.

L’esordio con neurite ottica è legato ad una prognosi migliore.Circa il 15% dei pazienti ha un’invalidità lieve tale da non turbare una vita normale.Meno del 10% dei casi presenta un decorso sfavorevole con exitus nell’arco di cinque anni.

CEREBROPATIE INFANTILICEREBROPATIE INFANTILI

Sono sindromi neurologiche caratterizzate da lesioni del SNC, di varia natura, che iniziano durante lo sviluppo pre, peri e postnatale.

Dal punto di vista pratico le forme più comuni sono:

SPASTICHESPASTICHE

CEREBROPATIE SPASTICHECEREBROPATIE SPASTICHE

Rappresentano circa l’80% di tutte le cerebropatie infantili.

La sintomatologia è prevalentemente costituita

da deficit motoriodeficit motorio ed ipertonia muscolare spasticaipertonia muscolare spastica.


EZIOLOGIA: fra la causa più comune va ricordata l’anossia cerebrale prenataleanossia cerebrale prenatale dovuta ad alterazioni della placenta e/o del cordone ombelicale oppure da patologie della madre (anemie, ipotensioni, etc).

Cause frequenti e importanti sono anche le esposizioni ai raggi Xraggi X, la rosoliarosolia, la toxoplasmositoxoplasmosi in gravidanza.Un travaglio di parto prolungato o troppo velocetravaglio di parto prolungato o troppo veloce provoca spesso ipo-anossia cerebrale.


CLINICA: le forme più comuni sono le emiplegie e le tetraplegie: si possono comunque osservare ogni forma di paresi e plegia.

Il bambino va incontro ad un graduale e progressivo stato di deficit psico-motorio se non viene seguito in modo adeguato e competente.

Comuni sono la presenza di altri disturbi a carico dell’udito, della vista, della sensibilità periferica e della sfera emotiva e cognitiva.

PATOLOGIE NEURO-PSICHIATRICHEPATOLOGIE NEURO-PSICHIATRICHE

• SINDROME DI DOWN o MONGOLISMO.SINDROME DI DOWN o MONGOLISMO.

• EPILESSIA.EPILESSIA.

• DEFICIT DI ATTENZIONE/IPERATTIVITA’ (ADHD).DEFICIT DI ATTENZIONE/IPERATTIVITA’ (ADHD).

SINDROME DI DOWNSINDROME DI DOWN

• È una malattia genetica caratterizzata da una anomalia numerica dei cromosomi (trisomia 21).

• La Sindrome di Down è la più comune trisomia cromosomica che si manifesta nell’uomo.

• Il rischio di concepire un figlio con Sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età della madre al momento del concepimento (rischio maggiore dopo i 35 anni di età).

SINDROME DI DOWNSINDROME DI DOWN• I pazienti con Sindrome di Down presentano diverse anomalie psico-fisiche, di grado variabile (lieve, medio o grave).

• Le principali anomalie sono rappresentate da:

- Basso quoziente intellettivo- Basso quoziente intellettivo.

- Pieghe cutanee sopra gli occhi- Pieghe cutanee sopra gli occhi.

- Mani corte e tozze- Mani corte e tozze.

- Statura al di sotto della media- Statura al di sotto della media.

EPILESSIAEPILESSIA

È una malattia caratterizzata da una sintomatologia neuropsichica

ad andamento parossistico (inizio brusco e rapida remissione) di solito con ritorno alla normalità

nei periodi intercritici.

EPILESSIAEPILESSIA

La crisi epilettica interviene quando un gruppo di neuroni va incontro ad uno stato di eccitazione

con caduta dei normali meccanismi di inibizione neuronale

e con conseguente origine della scarica elettrica encefalica.

EPILESSIAEPILESSIA

Le crisi epilettiche intervengono a seguito di stimolazioni che in condizioni normali non sono epilettogeni: il cervello di questi paziente presenta una soglia convulsivasoglia convulsiva (limite di tolleranza del cervello a stimoli esterni e/o interni) molto più bassa rispetto ai soggetti normali.

Oltre tale limite interviene la crisi epilettica.

EPILESSIAEPILESSIA

Alla crisi elettrica succede quella clinica

con esaltazione abnorme o abolizione di quella funzione cerebrale

corrispondente all’area del cervello interessata dalla crisi.

EPILESSIAEPILESSIA

Se la crisi epilettica investe diffusamente l’intero cervello la crisi è generalizzatageneralizzata con compromissione della coscienza.

Se invece interessa solo un’area di cervello la crisi è parzialeparziale.

EPILESSIAEPILESSIA

Nella Sindrome epiletticaSindrome epilettica le crisi si ripetono nel tempo, con andamento spesso imprevedibile a volte ciclico o scatenato da particolari stimoli.

Con il termine di stato di male epiletticostato di male epilettico si individuano quei soggetti in cui le crisi sono temporalmente ravvicinate da non consentire il completo recupero nelle normali funzioni cerebrali.

EPILESSIAEPILESSIA

CLINICA: il paziente con una crisi convulsiva in atto si presenta con il tronco ed il capo iperesteso, la bocca serrata da trisma con morsicatura della lingua e da movimenti ritmici e bruschi di tutto il corpo e degli arti.

La brusca perdita di coscienza si associa ad arresto del respiro (cianosi e/o rossore), ipersecrezione salivare e bronchiale (schiuma alla bocca) ed incontinenza urinaria e talvolta fecale.

EPILESSIAEPILESSIA

CLINICA: dopo la fase acuta della crisi convulsiva (fase criticafase critica) sussegue un periodo di coma post-post-criticocritico della durata di qualche minuto: segue la comparsa di sonno ristoratore dal quale di solito il paziente esce con ripristino totale delle sue facoltà psico-fisiche.

EPILESSIAEPILESSIA

CLINICA: a volte la fase post-critica avviene gradualmente attraverso una fase di automatismi post-critici di durata variabile.

Durante questa fase il paziente presenta pericolosità per sé e per gli altri: possono manifestarsi comportamenti disorganizzati, aggressività, sentimenti di paura e mancanza di normale integrazione delle facoltà di critica e di giudizio.

EPILESSIAEPILESSIA

Il quadro clinico sopradescritto è tipico della crisi convulsiva generalizzata: in pratica ci sono altre diverse forme di epilessie caratterizzate da un corteo sintomatologico meno grave e non necessariamente associate a perdita di coscienza.

Da ricordare le forme di epilessia dette secondariesecondarie cioè dovute a pregressi traumi cranici, tumori cerebrali, febbre elevata nel bambino, etc.

DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONEDISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONEE IPERATTIVITA’ (ADHD)E IPERATTIVITA’ (ADHD)

• Patologia congenita dovuti a fattori genetici (alterazione dei geni trasportatori della dopamina) o a malformazioni (scarso sviluppo del lobo pre-frontale destro, del nucleo caudato o altre parti del cervello).Altri fattori: nascita pretermine, fumo in gravidanza, malnutrizione.

• Compromissione anatomo-funzionale dell’encefalo con difficoltà nella trasmissione delle risposte automatiche.


• E’ molto frequente: 1-4% della popolazione infantile

• Associata nel 70% dei casi ad altre alterazioni neuro-psichiche o sensoriali (ipoacusia, miopia, ipertiroidismo, eczema diffuso,etc.).


• Compare dopo i 6-7 anni di vita, ma persiste anche negli anni successivi sotto forma di nevrosi.

•“Bambini difficili” – “caratteriali”.

• Caratterizzata:- iperattività motoriaiperattività motoria- disturbi dell’attenzionedisturbi dell’attenzione- comportamento impulsivo ed aggressivocomportamento impulsivo ed aggressivo


TRATTAMENTO: possibile e multidisciplinare.

• Pediatrico.

• Psicologico.

• Rapporto genitori/insegnanti.

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