Malattia mani – bocca - piedi

Malattia mani – bocca - piedi Etiologia: Coxsackie virus

Incubazione: 3-7 giorni

Contagio: muco, saliva

Prodromi: febbre, mal di gola

Eruzione: vescicole palmi delle mani e piante dei piedi, e periorali

Terapia: antiistaminico, paracetamolo, terapia topica

Morbillo

Scarlattina

Malattia di Kawasaki

M. Di Kawasaki - Clinica Febbre prolungata poco responsiva

Rash polimorfo scarlattiniforme pruriginoso

Iperemia congiuntivale

Mucosite orale – glossite

Linfoadenopatia laterocervicale

Artralgie

Piastrinosi

Desquamazone palmo mani

M. Di Kawasaki - Decorso

M. Di Kawasaki DECORSO PROLUNGATO:

Fase acuta 7 – 14 giorni

Fase subacuta 2 – 4 settimane

Fase di risoluzione 1 – 2 mesi

ETIOPATOGENESI:

Vasculite tossinfettiva immunomediata

M. Di Kawasaki - Complicanze Gravi 5 – 10%

Letali 1%

Miocardite

Pericardite

Infarto del miocardio

Aneurisma coronarie

Artropatie

M. Di Kawasaki - Diagnosi Clinica

Emocromo

Esame urine

Amilasi

Ecocardiocolordoppler

Angiografia coronarica

VES, PCR

M. Di Kawasaki - Terapia ACIDO ACETILSALICILICO 80-100 mg/kg/die in 4

somministrazioni fino a 48 ore dopo lo sfebbramento, poi 3-5 mg/kg/die per 6 – 8 settimane nei pazienti senza alterazioni coronariche, altrimenti per tempo indefinito

IMMUNOGLOBULINE 2 grammi/kg in unica somministrazione (dimostrata più efficace di 0.4 gr/kg/die per 5 gg)

Mononucleosi

Mononucleosi - 1 Febbre (90%), durata media 5 gg (1-15 gg)

Faringotonsillite (85%): iperemia, ipertrofia e secrezione tonsillare

Linfoadenopatia (82%) laterocervicale, ascellare, inguinale

Splenomegalia (63%)

Epatomegalia (20%)

Rash cutaneo (13%) orticarioide o morbilliforme spt dopo Amoxicillina

Astenia, cefalea, fotofobia

Mononucleosi - 2 Etiologia: Epstein Barr virus

Contagio orale, salivare

Incubazione 4-6 sett. Negli adulti, ca 15 gg nei bambini

Decorso: da 1-2 settimane

Possibili riacutizzazioni

Frequenti infezioni asintomatiche (70%)

Anticorpi presenti nel 90% degli adulti

Mononucleosi - 3 Laboratorio: leucocitosi, linfomonocitosi, aumento SGOT e SPT,

iperbilirubinemia, aumento VES e gamma gt

Anticorpi: VCA IgM, VCA IgG, EBNA

Possibile positività anticorpale contemporanea di Epstein Barr e Citomegalovirus (7%)

Malattia celiaca

Malattia celiaca Disepitelizzazione papille filiformi della lingua

(aspetto “a carta geografica”)

Aftosi ricorrente, afte 2-10 mm, singole o multiple

Ipoplasia dello smalto: alterazioni cromatiche (lattescenti o brunastre) e alterazioni di superficie (striature, punteggiature)

Celiachia – aspetti clinici Perdita di peso – arresto della crescita

Dolori addominali ricorrenti - meteorismo

Diarrea cronica - stipsi cronica

Lesioni orali

Anemia

Irritabilità, disturbi comportamentali, depressione

Astenia, cefalea

Irregolarità mestruali – ritardo puberale

Dermatite erpetiforme – alopecia areata

Celiachia - diagnosi

Clinica

Sierologia: Anticorpi anti Gliadina IgG ed Ig A, anti Endomisio IgA, anti Tranglutaminasi IgA

Biopsia

Predisposizione genetica (HLA DQ2 e DQ8)

M.I.C.I.

M.I.C.I.

M.I.C.I.

M.I.C.I.

M.I.C.I.

Quadri clinici

Malattia di Crohn (MC)

Colite ulcerosa (CU)

Colite indeterminata (CI)

Sono patologie multifattoriali complesse, che si sviluppano in soggetti predisposti, caratterizzate dalla natura infiammatoria del processo patologico e dalla recidivanza dei sintomi

Epidemiologia

L’incidenza ha mostrato un incremento temporale negli ultimi decenni, con un salto epidemiologico verso l’età pediatrica: attualmente il 30 % è di competenza pediatrica.

Per la MC si parla di 4-4,5/100.000 casi/anno

Per la CU di 2.1-2.2/100.000 casi/anno

In Italia le nuove diagnosi di CU (52%) superano quelle di MC (40%)

Incidenza

Sembra aumentare nei paesi in via di industrializzazione, e questo suggerisce un ruolo determinante dei fattori ambientali.

La distribuzione per età ha andamento bimodale con un picco nella II-III decade ed uno nella V-VI decade di vita.

Nel bambino ( dati italiani):

il 57% delle diagnosi avviene tra i 6 ed i 12 anni

il 20% esordisce prima dei 6 anni di età

il 2% presenta sintomi prima dei 2 anni di età

Manifestazioni cliniche

Soprattutto la MC è caratterizzata da una flogosi transmurale intermittente, che può colpire qualsiasi tratto del canale alimentare: perciò si spiegano le lesioni orali.

In quasi la metà dei pazienti sono presenti manifestazioni extraintestinali, che possono precedere quelle gastrointestinali anche di anni.

MANIFESTAZIONI CLINICHEIntestinali

Extraintestinali Diarrea ematica Dolore addominale Sanguinamento rettale Diarrea cronica Tenesmo Distensione addominale Vomito Sangue occulto fecale Malattia perianale LESIONI ORALI Stipsi Fistole Subocclusione

Perdita di peso

Anemia

Astenia

Dolore articolare

Febbre

Anoressia

Malattia oculare

Manifestazioni orali - periorali SPECIFICHE: Protrusioni ad effetto ciottolo

Muco-gengiviti

Ulcere profonde

Fissurazioni e tumefazione linguali

NON SPECIFICHE: Cheilite angolare

Stomatite aftosa

Ascessi buccali ricorrenti

Linfoadenopatia sottomandibolare

Eritema periorale

Flogosi labbra

Patogenesi

Contribuiscono in misura variabile elementi di predisposizione genetica (un familiare affetto da MICI è presente nel 26-42% dei pz e fino al 15% di pz con CU ha un parente affetto dalla stessa malattia) e di disregolazione immunitaria in associazione a stimoli antigenici che indurrebbero lo sviluppo dell’infiammazione cronica.

E’ verosimile che fattori ambientali siano in grado di rompere l’equilibrio tra sistema immunitario mucosale e flora batterica intestinale in soggetti predisposti

Più recenti acquisizioni patogenetiche

Si può ipotizzare la presenza di un difetto immunitario, probabilmente una disfunzione leucocitaria: ne consegue che la terapia classica con Cortisonici ed antiTNF può danneggiare il pz, aggravando il deficit immunitario.

In alcuni pz con MC si ha una aumentata frequenza di mutazioni del gene NOD2,che comporta una ridotta attività macrofagica a livello della mucosa intestinale.

Orofacial granulomatosis in childhoodA clinical entity that may indicate Crohn’s disease aswell as food allergy

E’ stato eseguito uno studio prospettico di 3 anni su 8 pazienti di età compresa tra 9 e 16 anni, afferenti alla Clinica odontoiatrica, a cui venne diagnosticata questa rara entità clinica, in assenza di sintomatologia sistemica.

Sono stati seguiti presso la Clinica pediatrica per circa 6-8 anni con attenzione in relazione a possibili malattie sistemiche, con particolare enfasi verso le malattie infiammatorie,specie intestinali

Robert Saalman,Uff Mattsson, Mats Jontell. Gotegorg Acta Pediatrica 2009

Esiti del follow up :

4 pazienti hanno ricevuto diagnosi di M.di Crohn 1 paziente ha avuto diagnosi di allergia alimentare 1 paziente ha avuto diagnosi di diabete 1 paziente ha avuto diagnosi di Celiachia Solo 2 pazienti non hanno sviluppato alcuna patologia

infiammatoria sistemica

CONCLUSIONI:

“ OFG in childhood seems to be frequently related to systemicdisease, and children with OFG should be referred to a pediatrician for examination and follow up “.

Ipovitaminosi A: Ipercheratosi mucosa orale, secchezza delle fauci

B1: Glossodinia

B2-B6: Cheilite angolare, cheilite esfoliativa, Glossite ipertrofica, glossite atrofica

B9-B12: Gastrite cronica atrofica, glossite atrofica di Hunter

C: Gengivite

K: Emorragie gengivali, porpora, petecchie, ecchimosi

Malattia di Behcet

Malattia di Behcet - 1 Ulcere orali, aftose o erpetiformi: in età pediatrica

presenti nel 55% dei casi. Uniche o multiple.

Ulcere genitali: spesso con esito cicatriziale. Meno gravi e frequenti in età pediatrica e prepubere.

Lesioni cutanee: eritema nodoso (bambini) o lesioni di tipo acneico (post pubertà). Reazione patergica x diagnosi.

Interessamento oculare: nel 31% dei bambini colpiti. Interessa camera anteriore e posteriore. Uveite. Lesioni anatomiche con perdita progressiva della vista.

Malattia di Behcet - 2 Interessamento articolare: nel 30-50% dei bambini

colpiti. Artrite mono o oligoarticolare. Raramente danno permanente.

Interessamento neurologico: raro ma presente soprattutto in età pediatrica. Cefalea, aumento della pressione intracranica, sintomi psichiatrici.

Interessamento muscolare: 15-30% in età pediatrica. Tumefazione dolorosa vene del polpaccio.

Interessamento gastrointestinale: ulcere intestinali

Malattia di Behcet - 3 E’ una vasculite sistemica

Predisposizione genetica HLAB5 nelle forme + gravi.

1/300.000, insorgenza max tra 20-30 anni

Più grave nel sesso maschile in età pediatrica

Diagnosi clinica, non esami specifici

Lunghi periodi di remissione

Posporre vaccini attenuati se terapia immunosoppressiva

Terapia: cortisonici, immunosoppressori, ASA, terapia topica. Nei bambini con interessam. oculare e vascolare anche per tutta la vita.

Sindrome di Peutz-Jeghers

Sindrome di Peutz-Jeghers - 1 Macule melaniniche multiple pigmentate a mucosa orale,

labbra, palpebre, cute mani e piedi, diam. 1-5 mm. Di aspetto lentigginoso

Poliposi multipla piccolo intestino, da poche lesioni a decine, diametro 1-3 cm.

Più rari polipi nasofaringei e vescicali

Aumentato rischio di invaginazione, occlusione, emorragie

Aumentato (18x) rischio di tumori a cervice uterina, ovaio, mammella, tratto gastroenterico

Sinrome di Peutz-Jeghers - 2

Frequenza: 1/20.000 nati vivi

Patogenesi: mutazione in un gene che codifica un enzima oncosoppressore

Diagnosi: clinica, radiologica, genetica

N.b. le lesioni mucose orali a differenza dell’iperpigmentazione cutanea sono persistenti e più utili per la diagnosi

Terapia: di supporto, chirurgica

Sindrome di Sjogren

Sindrome di Sjogren - 1 PRIMARIA: interessa principalmente le ghiandole esocrine

SECONDARIA: si associa ad altre malattie autoimmunitarie reumatologiche (Artrite Reumatoide, Lupus, Sclerodemia)

SINDROME SICCA:

Xeroftalmia: bruciore, sensazione di corpo estraneo

Xerostomia: secchezza soggettiva, carie multiple, piorrea alveolare

Sindrome di Sjogren - 2 DIAGNOSI: test di Schirmer e Fluorescina per valutazione

interessamento lacrimale, test di Allison, scialografia e scintigrafia per valutazione interessamento salivare.

LABORATORIO: F.R., ANA, VES, PCR

Terapia: lacrime artificiali, stimolanti produzione salivare, cure odontoiatriche, terapia eventuali concomitanti manifestazioni sistemiche (cortisonici, immunosoppressori)

Sindrome di Steven-Johnson

Sindrome di Steven Johnson - 1 Forma severa dell’Eritema Multiforme.

Macule cutanee eritematose che evolvono in necrosi, vescicole, bolle, esfoliazione: tronco, volto, estremità.

Coinvolgimento di due o più superfici mucose: occhi, cavo orale, alte vie respiratorie, esofago, mucosa anogenitale, tratto gastrointesinale.

Etiologia: autoimmunità scatenata da farmaci (antibiotici, FANS, anticonvulsivanti, min. 3 gg dopo assunzione) o infezioni (Mycoplasma P. nel 30% dei casi, Herpes simplex, SBEGA, Meningococco C)

Sindrome di Steven Johnson - 2 Istologia: accumulo cellule mononucleate attorno ai vasi

del derma

Durata: 2 settimane

Mortalità: 5%

Complicanze: sovrainfezioni batteriche, ulcere corneali

Terapia: anestetici topici, supporto nutrizionale (enterale o parenterale), terapia delle complicanze. Steroidi non indicati (o controindicati se sospetta etiologia viale).

Leucemia monocitica

Morbo di Addison

Poliendocrinopatia autoimmune Morbo di Addison (con iperpigmentazione mucose

orali)

Candidiasi orale ricorrente

Ipoparatiroidismo

Diagnosi: (++1a decade) esame obiettivo cute e mucose, dimagramento, astenia, iposodiemia, iperpotassemia, ipocalcemia sintomatica, iperfosforemia

Malattia di Rendu-Osler

Malattia di Rendu-Osler - 1 Telangectasia emorragica ereditaria

Malformazioni artero venose (MAV) mucocutanee: cavo orale, naso: possibili cause di epistassi croniche anemizzanti

MAV polmonari: ipossia cronica,emorragie,ischemia S.N.C.

MAV s.n.c.: compressione, emorragie

MAV epatiche: ipertensione portale o polmonare

MAV gastrointestinali: emorragie, anemia cronica

Malattia di Rendu-Osler - 2 Autosomica dominante

Frequenza: 1-5-8000

Esordio: infanzia

Diagnosi: clinica, genetica

Patogenesi: difetto genetico dell’omeostasi angiogenica capillari—neovascolarizzazione—telangectasie e fistole a.v. con andamento evolutivo

Terapia: farmaci antiangiogenici

Malattia di Wegener

Malattia di Wegener - 1 A carico del tratto respiratorio superiore: rinorrea

ematica, sinusite, ulcerazioni della mucosa orale e nasale, perforazione del setto nasale (deformazione a sella), otite per chiusura tuba di Eustachio, stenosi subglottica

Vie respiratorie inferiori: tosse, emottisi, dispnea, pleurite, infiltrati e noduli polmonari

Manifestazioni renali: ematuria, proteinuria, fino ad insufficienza renale progressiva

Lesioni cutanee: ulcere, noduli, papule, porpora

Malattia di Wegener - 2

Neuropatie periferiche

Ulcere corneali, sclerite, uveite, vasculite retinica

Pericardite, vasculite coronarie

Vasculite cerebrale

Malattie di Wegener - 3 E’ una vasculite granulomatosa necrotizzante che

interessa i piccoli e i medi vasi

Etiologia: sconosciuta. Patogenesi: immunologica

Rara ma presente in età pediatrica (rischio di diagnosi tardiva)

La mortalità è dell’80% a 6 mesi se non trattata. Remissione nel 90% dei casi trattati.

Terapia: Ciclofosfamide, Prednisone, Methotrexate

GRAZIE A TUTTI E BUON FINE SETTIMANA!