L’epilessia è una affezione frequenteche si manifesta con una prevalenza

dello 0.5 – 1% nella popolazione pediatrica

Di fondamentale importanza nell’ambito della epilessia sono:

• la corretta diagnosi • l’accurato inquadramento delle crisi

Di fondamentale importanza nell’ambito della epilessia sono:

• la corretta diagnosi • l’accurato inquadramento delle crisi

Eventi non epilettici:Eventi non epilettici:

• spasmi infantili

• attacchi sincopali

• vomito ciclico acetonemico

• sonnambulismo

• crisi psicogene, ecc.

possono presentarsi con manifestazioni possono presentarsi con manifestazioni parossistiche difficilmente distinguibili dall’epilessia parossistiche difficilmente distinguibili dall’epilessia

La classificazione del tipo di convulsioneLa classificazione del tipo di convulsione

è importante poiché consente l’identificazioneè importante poiché consente l’identificazione

della regione del cervello dove la convulsionedella regione del cervello dove la convulsione

ha avuto origine ed è di guida ha avuto origine ed è di guida

per gli esami diagnosticiper gli esami diagnostici

L’identificazione del tipo di sindrome epiletticaL’identificazione del tipo di sindrome epilettica

consente una valutazione corretta nella storia naturale,consente una valutazione corretta nella storia naturale,

propone test diagnostici o interventi terapeuticipropone test diagnostici o interventi terapeutici

EPILESSIA

Affezione cronica ad eziologia varia,

caratterizzata da convulsioni ricorrenti

secondarie ad eccessive scariche neuronali cerebrali.

CONVULSIONE EPILETTICA

Evento ictale che riconosce un comune

meccanismo fisiopatologico e substrato anatomico

SINDROME EPILETTICA

Complesso di segni e sintomiche spesso occorrono assieme

e definiscono un’unica condizione epilettica

MALATTIA EPILETTICA

Affezione patologicacon una singola, specifica,

ben definita etiologia

ENCEFALOPATIA EPILETTICA

Affezione nella quale le anomalieepilettiformi contribuiscono

al progressivo deterioramentodelle funzioni cerebrali

SINDROME EPILETTICA BENIGNA

Convulsione epiletticafacilmente trattabile o

che non richiede trattamentoe cessa senza sequele

SINDROME EPILETTICA BENIGNA

Convulsione epiletticafacilmente trattabile o

che non richiede trattamentoe cessa senza sequele

SINDROME EPILETTICA RIFLESSA

Sindrome nella quale la convulsioneepilettica viene scatenata da stimoli sensoriali

Epilessia riflessa:Epilessia riflessa:fattori precipitantifattori precipitanti

Stimoli visivi Pensieri Musica Alimenti Somatosensitivi Propiocettivi Da lettura Acqua calda Da sobbalzo

Stimoli visivi Pensieri Musica Alimenti Somatosensitivi Propiocettivi Da lettura Acqua calda Da sobbalzo

STATO DI MALE EPILETTICO

Convulsioni continue o intermittentisenza comunque recupero della coscienza

di durata superiore ai 30’

Stato epiletticoStato epilettico

GeneralizzatoGeneralizzato tonico-clonico clonico con assenze tonico mioclonico

GeneralizzatoGeneralizzato tonico-clonico clonico con assenze tonico mioclonico

FocaleFocale epilessia parziale

continua di Kojewnikov aura continua psicomotorio emiconvulsivo con

emiparesi

FocaleFocale epilessia parziale

continua di Kojewnikov aura continua psicomotorio emiconvulsivo con

emiparesi

Convulsioni epiletticheConvulsioni epiletticheGeneralizzateGeneralizzate

tonico-cloniche cloniche (con o senza crisi toniche) assenze tipiche assenze atipiche assenze miocloniche toniche spasmi miocloniche miocloniche delle palpebre (con o senza

assenze) miocloniche atoniche miocloniche negative atoniche riflesse in sindrome epilettiche generalizzate

tonico-cloniche cloniche (con o senza crisi toniche) assenze tipiche assenze atipiche assenze miocloniche toniche spasmi miocloniche miocloniche delle palpebre (con o senza

assenze) miocloniche atoniche miocloniche negative atoniche riflesse in sindrome epilettiche generalizzate

Convulsioni epiletticheConvulsioni epiletticheFocaliFocali

Sensoriali (con sintomi elementari

con sintomi esperienziali) Motorie (con segni motori e clonici elementari

con segni motori asimmetrici

con automatismi tipici

con automatismi ipercinetici

con mioclono negativo

con inibizione motoria) Gelastiche Emicloniche Secondariamente generalizzate Riflesse in sindromi epilettiche focali

Sensoriali (con sintomi elementari

con sintomi esperienziali) Motorie (con segni motori e clonici elementari

con segni motori asimmetrici

con automatismi tipici

con automatismi ipercinetici

con mioclono negativo

con inibizione motoria) Gelastiche Emicloniche Secondariamente generalizzate Riflesse in sindromi epilettiche focali

Sindromi epiletticheSindromi epiletticheSindromi epiletticheSindromi epilettiche

C. neonatali familiari benigne Encefalopatia mioclonica precoce S. Di Ohtahara C. parziali migranti dell’infanzia S. West C. mioclonica benigna dell’infanzia C. familiari benigne S. Dravet S. HH Stato mioclonico in encefalopatia

non progressiva

C. neonatali familiari benigne Encefalopatia mioclonica precoce S. Di Ohtahara C. parziali migranti dell’infanzia S. West C. mioclonica benigna dell’infanzia C. familiari benigne S. Dravet S. HH Stato mioclonico in encefalopatia

non progressiva

E. infantile benigna con punta centro- temporale

E. occipitale benigna precoce

E. occipitale benigna tardiva

E. con assenze miocloniche

E. con convulsioni mioclono-astetiche

S. Lennox Gastaut

S. Landau Kleffner

E. con onde lente continue nel sonno

E. con assenza del giovane

E. mioclonica progressiva

E. infantile benigna con punta centro- temporale

E. occipitale benigna precoce

E. occipitale benigna tardiva

E. con assenze miocloniche

E. con convulsioni mioclono-astetiche

S. Lennox Gastaut

S. Landau Kleffner

E. con onde lente continue nel sonno

E. con assenza del giovane

E. mioclonica progressiva

CRISI EPILETTICHE

GENERALIZZATE

FOCALI

Coinvolgono entrambi gli emisferi con o senza alterazione della coscienzae si distinguono in CONVULSIVANTI(toniche, cloniche, tonico-cloniche),e NON CONVULSIVANTI(assenze, miocloniche, atoniche)

Localizzate ad un’area corticale specifica.Si possono propagare a gruppi neuronalifunzionalmente collegati

Sindromi epiletticheSindromi epilettiche

Idiopatiche Sintomatiche Probabilmente sintomatiche

Punte-onda 3-5 cicli/secLa perdita di coscienza si verifica senza prodromi o preceduta da mioclonie, le caratteristiche cliniche sono simili a quelle di una convulsione parziale secondariamente generalizzata

Tonico cloniche generalizzate - grande male

Punte-onda 3 cicli/sec

Le convulsioni iniziano rapidamente, con un breve periodo di assenza (circa 10 sec) e rapida risoluzione; ci può essere un aumento o riduzione del tono muscolare automatismi o movimenti clonici lenti. Le convulsioni possono essere precipitate da iperventilazione; l’età della prima convulsione è 3-20 anni

Generalizzate

Assenze o piccolo male

Attività lenta focale o punte-onda, o entrambe

Le convulsioni possono iniziare o con segni e sintomi motori sensoriali autonomici o psichici. La coscienza è alterata, con aumento del tono muscolare; il paziente è comatoso dopo la convulsione e guarisce lentamente; si può avere morsicatura della lingua o incontinenza sfinterica

Parziali secondariamente generalizzate

(tonico cloniche o grande male)

Attività lenta focale o punte-onda, o entrambe

Le convulsioni possono iniziare improvvisamente o con segni e sintomi motori sensoriali autonomici o psichici. Lo stato di coscienza è alterato; possono essere presenti automatismi. La convulsione è seguita da un fase di confusione

Parziali complesse

(lobo temporale o psicomotorio)

Attività lenta focale o punte-onda, o entrambe

I segni e sintomi possono essere motori, sensoriali, autonomici, o psichici, in base alla localizzazione della scarica elettrica. La coscienza non è alterata

Parziale semplice

EEGSegni cliniciTipi di convulsione

P.W.Camey, M.A. Prowse, I.E.Scheffer

Epilepsy, vol 34, n°12 December 2005

P.W.Camey, M.A. Prowse, I.E.Scheffer

Epilepsy, vol 34, n°12 December 2005

Classificazione internazionale delle Classificazione internazionale delle epilessie e s. epiletticheepilessie e s. epilettiche

E.S.E. LOCALIZZATE (parziali, focali). La convulsione inizia localmente nella corteccia ed è spesso preceduta da un aura che riflette il ruolo funzionale di quella parte della corteccia. Può diventare generalizzata. EEG punte e punte-onde localizzate.

E.S.E. GENERALIZZATE. La c. inizia bilateralmente con perdita di coscienza immediata, non vi è aura. EEG sincroni, di elevata ampiezza, generalizzate punte-onde.

E.S.E DI NATURA DUBBIA SE FOCALI O GENERALIZZATE

S. SPECIALI. La convulsione è legata a situazioni specifiche (febbre, farmaci, turbe metaboliche)

Crisi epilettiche generalizzateCrisi epilettiche generalizzate

Coinvolgono entrambi gli emisferi, possono causare alterazioni della coscienza e possono essere:

- Convulsivanti (toniche, cloniche,tonico-cloniche)

- Non convulsivanti (assenze, miocloniche, atoniche)

Crisi epilettiche parzialiCrisi epilettiche parziali

Localizzate ad un area corticale specifica

Si possono propagare a gruppi neuronali

funzionalmente collegati

Epilessie generalizzate idiopatiche con fenotipi variabili

• E. assenza giovanile• E. mioclonica giovanile• E. con crisi tonico-generalizzate

Epilessie riflesse

• Fotosensibili del lobo occipitale• Altamente sensibili visive• E. primaria da lettura• E. da sobbalzo

• Epilessia notturna del lobo frontale AD• Epilessia del lobo temporale familiare• Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus• Epilessia focale familiare con fenotipo variabile

Epilessie focali sintomatiche (o probabilmente sintomatiche)

Epilessie limbiche (- e. del lobo temporale mesiali con sclerosi ippocampale - e. da specifiche eziologie - altre tipi)

E. Neocorticali (- S.Rasmussen - altri tipi)