Le origini della genetica umana

Alberi genealogici

Rappresentazioni schematiche e simboliche di intere famiglie

L’eredità legata al sesso

Emofilia A

Malattia dovuta a un allele recessivo localizzato sul cromosoma X, legato al sesso

Il fattore VIII di coagulazione non funziona

L’eredità legata al sesso

Daltonismo

Parziale incapacità di distinguere i colori, dovuta a un allele recessivo localizzato sul cromosoma X, legato al sesso

Malattie che si trasmettono con alleli recessivi

Malattia autosomica recessiva

Malattia genetica dovuta a un allele recessivo localizzato su uno dei cromosomi non sessuali

Esempi: anemia falciforme, anemia mediterranea, fibrosi cistica, albinismo, fenilchetonuria

Malattie che si trasmettono con alleli recessivi

Anemia falciforme

Malattia dovuta a una mutazione nel gene per una subunità dell’emoglobina.

Gli eterozigoti soffrono di una forma minore di anemia, ma sono più resistenti alla malaria

Malattie che si trasmettono con alleli recessivi

Anemia mediterranea

Malattia dovuta a una mutazione che comporta una sintesi insufficiente della subunità beta dell’emoglobina (beta talassemia).

L’allele è particolarmente frequente in alcune parti di Italia

Malattie che si trasmettono con alleli recessivi

Fibrosi cistica

Malattia legata a un’alterazione nel gene codificante una proteina che serve per trasportare il cloro attraverso le membrane cellulari.

Il movimento delle ciglia che tappezzano le vie respiratorie è reso difficile dalla presenza di grandi quantità di muco.

Malattie che si trasmettono con alleli recessivi

Albinismo

Malattia legata a un gene che contiene le istruzioni per un enzima attivo nella via metabolica necessaria alla produzione di melanina.

Malattie che si trasmettono con alleli recessivi

Fenilchetonuria

Malattia legata a un gene che serve a produrre un enzima necessario per trasformare l’amminoacido fenilalanina.

La fenilalanina si accumula nel sangue, formando sostanze tossiche per lo sviluppo del sistema nervoso.

Malattie che si trasmettono con alleli dominanti

Malattia autosomica dominante

Malattia genetica dovuta a un allele dominante localizzato su uno dei cromosomi non sessuali

Esempi: còrea di Huntington, polidattilia

Malattie che si trasmettono con alleli dominanti

Polidattilìa

Presenza di dita in più nelle mani o nei piedi.

L’allele responsabile si esprime con una variabilità notevole

La genetica nel sangue

Gruppi sanguigni del sistema AB0

Carattere genetico monofattoriale semplice.

Il singolo gene coinvolto è presente con tre alleli nella popolazione.

Compatibilità tra gruppi

La genetica nel sangue

Gruppi sanguigni del sistema Rh

Carattere genetico monofattoriale semplice, il gene coinvolto è presente nella popolazione con due alleli (Rh+, Rh-).

Una madre di gruppo Rh negativo può produrre anticorpi contro il sangue del feto se di gruppo Rh positivo.

I gemelli

Gemelli monozigotiUno zigote durante lo sviluppo si divide per dare origine a individui distinti.

I gemelli

Gemelli dizigoti

Si verificano contemporaneamente due fecondazioni e si formano zigoti distinti.

Le mutazioni

Mutazione Una qualunque variazione del materiale genetico.

• Mutazioni puntiformi Il cambiamento coinvolge un piccolo tratto cromosomico, per esempio un gene; sono rilevabili solo con l’analisi della sequenza del DNA cromosomico.

• Mutazioni cromosomiche La variazione riguarda la struttura o il numero dei cromosomi.

• Mutazioni genomicheL’intero corredo genetico di un individuo (cioè il genoma) può essere dimezzato o moltiplicato.

Le mutazioni cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche che alterano la struttura dei cromosomi sono visualizzabili con l’osservazione al microscopio perché alterano il bandeggio, quelle che alterano il numero si individuano con un conteggio.

La sindrome di DownÈ nella maggior parte dei casi determinata dalla trisomia del 21.

La trisomia è la conseguenza di un fenomeno di non-disgiunzione che si ha durante la meiosi.

Analisi del cariotipo

Il cariotipo è il profilo cromosomico di ogni individuo

Lo si determina con un’indagine citogenetica:

tutti i cromosomi di una cellula in metafase vengono fotografati e le loro immagini sono ritagliate e riordinate, dal più grande al più piccolo

Analisi del cariotipo

Polimorfismi umani e ambiente

I geni sono considerati polimorfici quando la frequenza dei singoli alleli all’interno della popolazione è maggiore dell’1%.

Alcuni polimorfismi sono correlati ad adattamenti ambientali.

Favismo Intolleranza al lattosio