Le Malattie

Neuromuscolari Informazioni utili per pazienti e parenti

Documento realizzata nell’ambito del progetto UE

“Neuromuscolar diseases: professional parents and

patients” NMD

Il presente progetto è finanziato con il sostegno della Commissione europea.

L’autore è il solo responsabile di questa pubblicazione (comunicazione) e la Commissione declina ogni responsabilità

sull’uso che potrà essere fatto delle informazioni in essa contenute.

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Sommario

Dai primi sintomi alla riabilitazione – Percorso Assistenziale .................................... 3

Quali sono i sintomi principali? ......................................................................................................... 3

Cosa fare? ................................................................................................................................................... 3

Dove fare la visita neurologica? ......................................................................................................... 3

A quali centri posso rivolgermi? ....................................................................................................... 3

Cosa succede dopo la visita neurologica? ...................................................................................... 4

Quali sono le indagini specifiche? ..................................................................................................... 4

Cosa accade adesso? .............................................................................................................................. 5

Cos’è il piano terapeutico? ................................................................................................................... 5

Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare? ................ 5

Come assistere il paziente una volta tornato a casa? ................................................................. 5

Come gestire la riabilitazione del paziente? ................................................................................. 6

Come può avvenire la riabilitazione? .............................................................................................. 6

Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari .......................................................................... 7

Quali sono .................................................................................................................................................. 7

Malattie del motoneurone ................................................................................................................... 7

Neuropatie periferiche ......................................................................................................................... 8

Miopatie ..................................................................................................................................................... 8

Prevenzione Disturbi Neuromuscolari ........................................................................................... 8

Link utili........................................................................................................................................... 9

Glossario ........................................................................................................................................ 14

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Dai primi sintomi alla riabilitazione – Percorso Assistenziale

Quali sono i sintomi principali?

Cosa fare? Rivolgersi al medico di base (MMG) o al pediatra (PLS)

A seguito della visita, in genere viene consigliata una visita neurologica

Dove fare la visita neurologica? Presso un Centro di I Livello (Presidio

ospedaliero di zona) o presso il Centro di II Livello (Centro ad Alta Specificità)

A quali centri posso rivolgermi?

Centri di I Livello

Centro di II Livello

Area Vasta 1 ● Pesaro ● Urbino ● Fano

Area Vasta 2 ● Senigallia ● Jesi ● Fabriano ● Ancona Area Vasta 3 ● Civitanova Marche ● Macerata ● Camerino

Area Vasta 4 ● Fermo

Area Vasta 5 ● San Benedetto del Tronto ● Ascoli Piceno

Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti

Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi

Via Conca 71 – Torrette – Ancona – Tel 071 5961

http://www.ospedaliriuniti.marche.it/

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Cosa succede dopo la visita neurologica? Nel caso di un sospetta malattia

neuromuscolare, il neurologo prescrive ulteriori indagini, effettuate presso il

Centro di II Livello.

Quali sono le indagini specifiche?

Analisi del sangue e delle urine

Elettromiografia (EMG)

Risonanza Magnetica (RM)

Biopsia muscolare

Consulenza cardiologica

Consulenza genetica

Consulenza fisiatrica

Consulenza pneumologia

Consulenza gastroenteriologica

Consulenza reumatologica

Consulenza prevenzione aterosclerosi

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Cosa accade adesso? Alla fine di questo percorso, viene comunicata la diagnosi

al paziente e viene prodotto il piano terapeutico individuale da seguire al

momento della dimissione. Inoltre il paziente viene inserito nel Registro

Regionale delle Malattie Rare con il relativo codice d’esenzione.

Cos’è il piano terapeutico? Il piano terapeutico rappresenta l’insieme di

indicazioni farmacologiche e di cura che il paziente è invitato a seguire per la

gestione della malattia una volta avvenuta la dimissione dal Centro di II Livello

indicando i controlli successivi da eseguire (follow-up).

Il piano terapeutico è individuale e tiene conto oltre che della diagnosi di altri

elementi quali età, domicilio, attività e relazioni del paziente nella comunità

inclusa la eventuale possibilità di inserimento negli studi clinici attivi.

Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare?

La registrazione del paziente nel Registro Regionale delle Malattie rare ha una

doppia utilità: la prima riguarda l’ufficializzazione della presa in carico del

paziente affetto da Malattia Neuromuscolare che permette la comunicazione al

Registro Nazionale delle Malattie Rare al fine di monitorare la diffusione dei casi

sul territorio nazionale e di agevolare la ricerca scientifica; la seconda riguarda

l’erogazione del codice d’esenzione che da diritto al paziente alle prestazioni di

assistenza sanitaria efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia. Il

paziente può richiedere l’esenzione all’azienda sanitaria locale di residenza,

presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di II

Livello.

Come assistere il paziente una volta tornato a casa? Dopo le dimissioni, viene

garantita l’assistenza domiciliare e residenziale dal Distretto presente sul

territorio che provvede agli ausili e sussidi indispensabili al paziente (assistenza

medica, infermieristica, specialistica e riabilitativa). La famiglia del paziente può

trovare sostegno e aiuto anche contattando le Associazioni per i pazienti affetti

da Malattie Neuromuscolari.

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Come gestire la riabilitazione del paziente? Il percorso riabilitativo ha

l’obiettivo di ridurre il deficit muscolare e di limitare l’aggravamento della

malattia, prevenendo le complicanze evitabili al fine di mantenere al massimo il

livello di autonomia personale del paziente compatibilmente con la sua

condizione clinica e il relativo decorso. A tal fine, l’ospedale ha il compito di

provvedere alla creazione di una “rete assistenziale” con i servizi presenti sul

territorio. Il piano di salute regionale garantisce, infatti, assistenza domiciliare e

residenziale sulla base di principi di continuità di cura, di integrazione

professionale e di partecipazione del paziente, della famiglia e della comunità. In

merito all’assistenza domiciliare, le linee guida della Regione Marche prevedono

un’assistenza domiciliare integrata ad alta intensità per i bambini con problemi

neonatali (SLA). La formulazione del piano terapeutico costituisce un processo

di aiuto al paziente e alla sua famiglia nella messa in evidenza dei loro desideri e

problemi: la comprensione della malattia e della prognosi permette di definire

l’obiettivo delle cure. Il piano terapeutico fornisce indicazioni per il supporto

tecnologico, il monitoraggio strumentale, la terapia, la nutrizione enterale, la

tempistica delle cure infermieristiche e delle visite specialistiche. In particolare,

nel caso dei pazienti con tracheostomia, l’ospedale fornisce a chi si prende cura

del paziente (genitore, moglie, ecc.) indicazioni pratiche per la gestione delle

esigenze, l’aspirazione tracheale, la pulizia della cannula, la decannulazione,

l’allarme d’emergenza dell’ausilio respiratorio, l’assistenza infermieristica, la

nutrizione enterale e la gestione del catetere venoso centrale (CVC). Il percorso

assistenziale ospedale-territorio prevede inoltre istituzione formale delle figure

di CASE MANAGER, CARE MANAGER e CARE GIVERS.

Come può avvenire la riabilitazione? La riabilitazione del paziente viene

strutturata in un percorso assistenziale che prevede l’integrazione tra il Centro

di II Livello, il Centro di I Livello e il territorio, a livello ambulatoriale e

domiciliare o in regime di ricovero al fine di realizzare la presa in carico globale

del paziente. L’obiettivo riguarda la possibilità di mantenere una modalità di

trattamento uniforme e continua dai Centri di Riferimento al territorio, grazie

alla realizzazione di progetti riabilitativi personalizzati in relazione al tipo di

malattia, all’età, al grado di disabilità e al coinvolgimento delle diverse funzioni.

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Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari

Le Malattie Neuromuscolari (NMD) sono un gruppo di disturbi che influenzano

la qualità del funzionamento dell’unità motoria. Queste condizioni cliniche

colpiscono gradualmente i muscoli conducendo il paziente a una disabilità

cronica. Il declino può essere più o meno severo e più o meno lento sulla base

del paziente e del tipo di disturbo.

In deficit di forza muscolare è il sintomo più comune dei malati con patologia

neuromuscolare e comporta nel tempo diversi gradi di disabilità. Il sintomo può

manifestarsi in diverse localizzazioni muscolari e pertanto i pazienti possono

sviluppare diversi problemi di motricità che vanno dall’impedimento alla

prensione con la mano fino alla difficoltà di camminare o salire le scale.

Inoltre, nelle fasi più avanzate di malattia, si possono verificare deformità osteo-

articolari, problemi nutrizionali e respiratori, condizioni di insufficienza

cardiaca.

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Quali sono

Le malattie neuromuscolari sono caratterizzate da alterazioni strutturali e

funzionali a livello dell’unità motrice. A seconda della parte colpita esse si

distinguono in:

Malattie del motoneurone - Forme che interessano principalmente i corpi

cellulari.

Neuropatie periferiche - Forme che interessano principalmente le fibre

nervose.

Miopatie - Forme caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli.

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Malattie del motoneurone

Questo gruppo di malattie è causato dalla degenerazione del motoneurone,

ovvero da quei neuroni presenti nel Sistema Nervoso Centrale che attivati

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inducono la contrazione del muscolo permettendo di eseguire movimenti

volontari. La causa di tale degenerazione non è chiara nella maggior parte dei

casi. In genere si verifica la progressiva morte dei motoneuroni mentre gli altri

gruppi di neuroni vengono risparmiati. Di queste malattie a forte criticità

funzionale fanno parte la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’ Atrofia

Muscolare Spinale (SMA) e la Sclerosi Multipla.

Neuropatie periferiche

Con il termine Neuropatie si intende una patologia riguardante i nervi, ovvero

fasci di fibre provenienti dai neuroni che trasportano le informazioni dal Sistema

Nervoso Centrale alla periferia e viceversa. Le neuropatie vengono distinte sulla

base della distribuzione anatomica del danno. L’esame diagnostico è orientato

all’individuare eventuali alterazioni della conduzione nervosa. Le neuropatie

vengono distinte in Polineuropatie, Mononeuropatie e Multineuropatie.

Miopatie

Per Miopatia si intende una malattia muscolare caratterizzata da un’alterazione

strutturale o funzionale del muscolo. Tale disturbo ha come conseguenze

principali un progressivo dimagrimento delle masse muscolari dei quattro arti e

una compromissione della forza muscolare (es. sollevare le braccia sopra la

testa, camminare, salire le scale, alzarsi da una sedia senza l’aiuto delle braccia,

ecc.). Le Miopatie possono essere legate ad un processo degenerativo

geneticamente determinato (Distrofia Muscolare), possono essere la

conseguenza di un alterato metabolismo cellulare (Disturbi Metabolici) o

possono essere il risultato di un processo infiammatorio diretto contro il tessuto

muscolare (Miositi).

Prevenzione Disturbi Neuromuscolari

Non esiste. Spesso la causa è di origine genetica.

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Link utili

AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) AISLA Marche Referente: Marco Maggioli Via Ranuzzi, 24 – 61032 Fano (PU) Cell: 349/7016082; 348/3710409 (tutti i giorni dalle 11 alle 13 e dalle 15 alle 20) e-mail: maggioli.marco@fastwebnet.it AISLA Ancona Referente: Maria Antonietta Barbadori Via le Vigne, 25 – 60020 Sirolo (An) Cell: 347/0389462 (tutti i giorni dalle 17 alle 19) e-mail: piabarbadori@yahoo.it AISLA Ascoli Piceno Referente: Santa De Angelis c/o Pala Folli Via dei Servizi, 3 – 63100 Ascoli Piceno (AP) Cell: 347/2761389 e-mail: santadeangelis@alice.it AISLA Fermo Referente: Marisa Trobbiani Cell: 347/6487950 e-mail: marisa.trobbiani@virgilio.it

ASUR MARCHE

www.asur.marche.it/home.asp

CENTRALINI AREE VASTE

Sede Telefono

Area Vasta 1 Fano Sede Amministrativa 0721 8821 Pesaro 0721 4241 Urbino 0722 301111 Area Vasta 2 Fabriano Sede Amministrativa 0732 7071 Ancona 071 87051 Jesi 0731 534111 Senigallia 071 79091 Area Vasta 3 Macerata Sede Amministrativa 0733 25721 Camerino 0737 6391 Civitanova Marche 0733 8231 Area Vasta 4 Fermo 0734 625111 Area Vasta 5 Ascoli Piceno Sede Amministrativa 0736 358111 San Benedetto del Tronto 0735 7931

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AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA

Ospedali Riuniti - Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi

Via Conca 71 – Torrette – Ancona – Tel 071 5961

www.ospedaliriuniti.marche.it

CENTRO CLINICO NEMO

www.centrocliniconemo.it

CENTRI DI RIABILITAZIONE SANTO STEFANO

Presso questi centri vengono erogati servizi in regime di ricovero ordinario e day hospital,

per rispondere ad elevate esigenze di intensità assistenziale e riabilitativa

Centro ASCOLI PICENO

Santo Stefano Riabilitazione

Centro di Ascoli Piceno

c/o Casa di Cura San Giuseppe

Via Dei Girasoli, 6

63100 Ascoli Piceno

Tel 0736 44129

Fax 0736 352390

e-mail info.sangiuseppe@sstefano.it

ascoli.sstefano.it

Centro MACERATA FELTRIA (PU) Santo Stefano Riabilitazione Centro di riabilitazione di Macerata Feltria Via Penserini 9 61023 MACERATA FELTRIA (PU) Tel 0722/73220-73228 Fax 0722/73240 e-mail amminmf@sstefano.it

maceratafeltria.sstefano.it

Centro di CAGLI (PU)

Santo Stefano Riabilitazione Centro di riabilitazione di Cagli Via Atanagi, 66

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61043 Cagli (PU) Tel 0721/786712 Fax 0721/780245 e-mail info.cagli@sstefano.it

cagli.sstefano.it

ISTITUTO SANTO STEFANO – PORTO POTENZA PICENA (MC) Unità di degenza Istituto di Riabilitazione S.Stefano via Aprutina, 194 - 62016 Porto Potenza Picena (Mc) La signora Laura Ciccarelli, responsabile dell’URP, è disponibile al

tel. 0733 689240 fax 0733 689296 e-mail:URP@sstefano.it

istituto.sstefano.it

Centro VILLA ADRIA (AN)

Villa Adria Santo Stefano Riabilitazione Via Flaminia 324 60125 Ancona Tel. 071 218951

Fax 071 887150 email amminadria@sstefano.it

villadria.sstefano.it

CENTRI AMBULATORIALI I Centri Ambulatoriali sono un insieme di strutture che garantiscono l’erogazione di servizi riabilitativi sul territorio, anche a prosecuzione di interventi riabilitativi iniziati in regime di ricovero presso altre strutture del Santo Stefano: coprono infatti una vasta e significativa area

della regione Marche. Molti servizi dei Centri Ambulatoriali sono erogati a favore dell’età evolutiva. Il recente Centro Ambulatoriale di Jesi è esclusivamente dedicato all'autismo in età evolutiva.

A) ASCOLI PICENO Via S.Serafino, 5 tel. 0736 253809 e-mail: ascoli.ca@sstefano.it

B) CAMERINO (MC) Via V.Varano, 48 tel. 0737 637394 e–mail: camerino.ca@sstefano.it

C) CIVITANOVA MARCHE (MC)

V.le V.Veneto (ingresso via Montello) tel. 0733 812772 e–mail: civitanova.ca@sstefano.it

D) FABRIANO (AN)

Via Don Minzoni, 98 tel. 0732 627871 e–mail: fabriano.ca@sstefano.it

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E) FILOTTRANO (AN) Via Don Minzoni, 16 tel. 071 7221677 e–mail: filottrano.ca@sstefano.it

F) MACERATA Via Mazenta, 32 tel. 0733 30885 e–mail: macerata.ca@sstefano.it

G) MATELICA (MC) V.le Europa, 1 tel. 0737 787387 e–mail: matelica.ca@sstefano.it

H) PORTO POTENZA PICENA (MC) Via Regina Margherita, 133 62016 Porto Potenza Picena tel. 0733 881249 e–mail: ppotenza.ca@sstefano.it

I) SAN BENEDETTO DEL TRONTO (AP) Via N.Sauro, 162 tel. 0735 656772 e–mail: sbt.ca@sstefano.it

L) SAN SEVERINO MARCHE (MC) loc. Taccoli – SP 361 tel. 0733 639339 e-mail: sanseverino.ca@sstefano.it

M) TOLENTINO (MC) V.le XXX Giugno, 84 tel. 0733 969533 e–mail: tolentino.ca@sstefano.it

CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE www.iss.it/cnmr/

FAMIGLIE SMA (Atrofia Muscolare Spinale) Referente regionale: Marika Bartolucci Tel.: 0731/703252; Cell: 339/5982483 e-mail: marikasweet@live.it

FONDAZIONE DR. DANTE PALDINI ONLUS c/o A.O Ospedali Riuniti di Ancona – Via Conca 71 – 60126 Torrette di Ancona (An) Tel: 071/5965280 (tutti i giorni feriali dalle 9 alle 13); Cell: 338/1040950 Fax: 071/5965201 www.fondazionepaladini.it e-mail: info@fondazionepaladini.it

FONDAZIONE OSPEDALE RIUNITI

Tel: 071/5965237

http://www.fondazioneospedaliriuniti.it/

http://www.nmd-pro.ro/partners.html

e-mail: direttore.fondazione@ospedaliriuniti.marche.it

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FONDAZIONE SERENA ONLUS

Piazza Ospedale Maggiore, 3

20162 Milano

Centralino: 02 914.337.1

Fax: 02 914.337.200

e-mail: info@centrocliniconemo.it

Ufficio Raccolta Fondi, Comunicazione, Relazioni esterne

tel. 02.43986673

e-mail: comunicazione@centrocliniconemo.it

INRCA: ISTITUTO NAZIONALE DI RICOVERO E CURA PER ANZIANI

PRESIDI OSPEDALIERI:

ANCONA

Ospedale Geriatrico Polispecialistico "U. Sestilli"

Via della Montagnola, 81 – 60125 Ancona – Tel. 071-8001

APPIGNANO (MC) Residenza Sanitaria Riabilitativa di Appignano(RSR) Ufficio Amministrativo – Via G. Rossini, 14 – 62010 Appignano Urp e Prenotazioni Sig.ra Gasparrini Anna 0718003298 - 3293604217 e-mail: a.gasparrini@inrca.it Da lunedì a venerdì ore 8-14

Ufficio Cassa-Ticket Sig.ra Nocelli Valentina 0718003298 - 3293604217 e-mail: v.nocelli@inrca.it Appignano: martedì e giovedì ore 8-12.30 Treia: lunedì-mercoledì ore 11.30-13.00

FERMO (AP) Istituto Geriatrico per le Cardiovasculopatie

S.S. 210 Contrada Mossa - 63023 Fermo (AP) - Tel.0734/2311

ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’ www.iss.it

© - Istituto Superiore di Sanità

Viale Regina Elena 299 - 00161 - Roma (I)

Partita I.V.A. 03657731000

MITOCON (Patologie Mitocondriali) Referente regionale: Luigina Partenope Tel.: 0734/770153; Cell: 329/8211560 e-mail: lpartenope@yahoo.it

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OSSERVATORIO MALATTIE RARE www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare

UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) www.uildm.org

UILDM Pesaro Referente: Bruno Premilcuore Tel: 0721/411176; Cell: 333/3923134 e-mail: uildmpesarourbino@alice.it UILDM Ancona Referente: Rolando Giangiacomi Via Bufalini, 3 – 60126 Collemarino (An) Tel: 071/87255; Cell: 339/1259484 e-mail: uildman@uildmancona.it

Glossario

Biopsia muscolare. Prelievo a fine diagnostico di un frammento di muscolo

da sottoporre a esame microscopico. Questo tipo di indagine permette di

evidenziare particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti.

Il prelievo si esegue in sala operatoria in anestesia locale. A seguito del prelievo,

vengono somministrati antinfiammatori al bisogno associando il ghiaccio in sede

di prelievo.

Case Manager. E’ la persona responsabile della continuità del piano

terapeutico.

Care Manager. E’ la persona che si occupa del coordinamento del piano

terapeutico monitorando i servizi per il paziente, in particolare riguardo la

qualità delle cura, la continuità del servizio e l’efficacia.

Care givers. E’ la persona che fornisce cure dirette. Nei casi di pazienti

pediatrici, il care giver è colui che ha la responsabilità primaria del bambino.

Centro I Livello. Strutture presenti nel territorio regionale che attuano la

presa in carico di pazienti a livello ambulatoriale, domiciliare e/o in regime di

ricovero. In tali centri è prevista la presenza di tali figure professionali: fisiatra,

fisioterapista, logopedista, psicologo, assistente sociale, infermiere, terapista

occupazionale, tecnico ortopedico, consulenti al bisogno (foniatra, pneumologo,

neurologo, nutrizionista e altre figure professionali atte a garantire il servizio). I

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centri di I livello erogano interventi di riabilitazione finalizzati a: elaborare o

completare il Piano di Riabilitazione Individuale avviato in precedenza per

favorire il recupero o la stabilizzazione del massimo livello funzionale possibile;

inquadrare i soggetti dal punto di vista diagnostico funzionale con valutazioni

anche domiciliari e aggiornare il Piano di Riabilitazione Individuale; favorire il

reinserimento del soggetto nel proprio domicilio.

Centro II Livello (Centro di Alta Specialità). Centro presente nel territorio

regionale presente all’interno di un presidio ospedaliero dove siano presenti

competenze specialistiche di supporto alla gestione della complessità della

patologia. In tale centro è presente un’area intensiva e una sub-intensiva ad alta

valenza internistica e riabilitativa. Vengono erogati interventi ad alta

complessità assistenziale e riabilitativa in regima di degenza ordinaria, Day

Hospital e ambulatoriale. Il Centro prevede la presenza delle seguenti figure

professionali: fisiatra, neurologo, pneumologo, audiologo-foniatra, nutrizionista

clinico, fisioterapista, logopedista, terapista occupazionale, infermiere,

operatore socio-sanitario, tecnico ortopedico, assistente sociale, psicologo.

Elettromiografia (EMG). Tecnica diagnostica fondamentale per rilevare

malattie neuromuscolari che consiste nella registrazione dell’attività elettrica

legata alla contrazione muscolare. Si effettua la registrazione mediante elettrodi

applicati in corrispondenza del muscolo da esaminare. L’elettromiografia

fornisce un’indicazione sullo stato di salute del muscolo.

Risonanza Magnetica (RM). Tecnica radiologica che permette di dare

un’immagine dei tessuti e la loro densità.

Visita Neurologica. Rappresenta il momento centrale nella definizione della

diagnosi delle malattie neuromuscolari. La visita neurologica si basa sulla

raccolta di informazioni (anamnesi) familiari, personali, farmacologiche e sulle

informazioni scaturite dall’esame neuromuscolare. In particolare vengono

considerati l’eventuale modalità di trasmissione ereditaria, l’età, la modalità

d’esordio dei disturbi, la sede interessata, l’andamento nel tempo, i dolori

muscolari, i crampi e la rigidità muscolare. Nell’esame neurologico vengono

esaminati facies, atteggiamento, presenza di eventuali deformità come

l’iperlordosi lombare, la scoliosi, la scapola alta, le retrazioni muscolo-tendinee e

eventuali dimorfismi, quali: faccia allungata, palato ogivale, petto incavato,

alterazioni del trofismo muscolari (ipo/ipertrofia muscolare, forza muscolare e

alterazioni della decontrazione muscolare, ovvero miotonia).

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