Le Epilessie e le Sindromi Epilettiche Nei Paesi Industrializzati: dellEpilessia Prevalenza =...

Le Epilessie e le Sindromi Epilettiche Nei Paesi Industrializzati: dell’Epilessia

Prevalenza = 0.5-0.9 individui affetti / 100 abitanti

(ossia 5 - 9 individui affetti / 1000 abitanti

ossia 500 - 900 individui affetti / 100mila abitanti)

Incidenza = 0.03-0.05 nuovi affetti all’anno / 100 abitanti

(ossia 30 - 50 nuovi affetti all’anno /100 mila abitanti)

In Italia si calcola che vi siano 300-450 mila persone affette da Epilessia e che ogni anno si registrino 20-30 mila casi nuovi.

Le Epilessie e le Sindromi Epilettiche Definizione dell’Epilessia

• L’epilessia è una patologia cronica del Sistema Nervoso Centrale, caratterizzata dalla comparsa episodica di crisi, ossia di manifestazioni accessuali che si ripetono nel tempo, in modo apparentemente spontaneo, separate da intervalli di completo benessere.

• Da un punto di vista fisiopatologico la crisi epilettica è causata da una scarica parossistica ed ipersincrona generata da una popolazione neuronale ipereccitabile.

Le Epilessie e le Sindromi Epilettiche Definizione dell’Epilessia

• Le crisi da un punto di vista semeiologico sono polimorfe, cioè non c’è un solo tipo di crisi, ma diversi tipi

• La semeiologia delle crisi è polimorfa poiché dipende dalla funzione svolta dall’area cerebrale attraversata dalla scarica

• L’Epilessia non è una affezione unica, nel senso che esistono diverse forme. La Classificazione del 1989 prevede circa una quarantina di forme.

• La Classificazione del 1989 divide le varie epilessie sulla base di 2 fondamentali criteri: il 1° localizzatorio (“topografico”), il 2° etiologico.

• Sulla base di un criterio localizzatorio le Epilessie vengono suddivise in 2 grandi gruppi: quello delle Epilessie Localizzate/Parziali (ribattezzate “focali” nella nuova Classificazione del 2001) e quello delle Epilessie Generalizzate;

• le Localizzate/Parziali interessano una parte circoscritta, limitata della corteccia cerebrale (almeno all’inizio!) mentre le Generalizzate e interessano la totalità della corteccia cerebrale (sin dall’inizio!).

• Ancora, nell’ambito di ciascun gruppo sulla base d’un criterio etiologico le Epilessie vengono suddivise in forme Idiopatiche, Sintomatiche e Criptogenetiche; cosa significano questi termini.

Le Epilessie Idiopatiche dell’Epilessia

• Le Epilessie Idiopatiche sono epilessie NON sostenute da una lesione organica, strutturale; sono invece sostenute da una -disfunzione – verosimilmente su base genetica [infatti queste forme hanno un’importante impronta familiare e per qualcuna è documentata un’ereditarietà mendeliana].

• Ancora, il loro esordio è “age-related” [ci sono forme neonatali, altre della 1° o della 2° o 3° infanzia, altre dell’adolescenza o dell’età giovanile,...].

• Hanno in genere una buona prognosi e rispondono bene ai farmaci.

Le Epilessie Sintomatiche dell’Epilessia

• Le Epilessie Sintomatiche sono invece epilessie sostenute da una lesione organica, strutturale, che può essere di vario tipo [ x es., una cicatrice gliale, una, malformazione, un tumore, un DMN, una calcificazione, …].

•

• L’esistenza di questa lesione è ben documentata (direttamente visibile agli esami neuroradiologici e/o desumibile sulla base del fatto che il paziente presenta deficit neurologici focali e/o di tipo cognitivo).

• In queste forme l’età d’esordio è variabile ed anche il decorso, la prognosi e la risposta al trattamento sono variabili.

Le Epilessie Criptogenetiche dell’Epilessia

• Le Epilessie Criptogenetiche invece sono quelle epilessie in cui sulla base di criteri clinici o neuroradiologici non riusciamo a documentare una lesione strutturale che però sospettiamo fortemente (cioè il paziente si presenta neurologicamente normale e la sua TC e RM sono pure normali.

• L’ultima Classificazione ha soppiantato il termine criptogenetico sostituendolo con quello di probabilmente sintomatico per cui oggi queste forme si denominano “Epilessie Probabilmente Sintomatiche”.

Classificazione Internazionale delle Crisi Epilettiche (da Commission, 1981)

Crisi Parziali - Crisi Parziali Semplici

•a semeiologia Motoria•a semeiologia Sensitiva o Sensoriale (Visiva, Uditiva, Olfattiva, Gustativa)•a semeiologia Vegetativa•a semeiologia Psichica

- Crisi Parziali Complesse•ad esordio Parziale Semplice seguito da Alterazione della Coscienza e\o da Automatismi•con Alterazione della Coscienza fin dall’inizio della Crisi accompagnato o meno da Automatismi.

- Crisi Parziali Secondariamente Generalizzate•crisi Parziali Semplici Secondariamente Generalizzate•crisi Parziali Complesse Secondariamente Generalizzate•crisi Parziali Semplici evolventi in Crisi Parziali Complesse e di seguito in Crisi Generalizzate

Secondarie

Crisi Generalizzate - Assenze - Crisi Miocloniche - Crisi Cloniche - Crisi Toniche - Crisi Tonico – Cloniche - Crisi Atoniche

Crisi Non Classificabiliper assenza di dati clinici sufficienti [crisi morfeiche] o per una semeiologia fuorviante [alcune crisi neonatali]

Crisi parziali semplici suddivise – a seconda della funzione svolta dall’area in cui si origina la crisi in:

• A semeiologia motoria– cloniche– tonico/distoniche– versive– afasiche– fonatoria

• A semeiologia sensitiva– somato-sensitive– sensoriali: visive uditive olfattive gustative vertiginose

• A semeiologia vegetativa– sfera digestiva,consistenti in:

senso di pesantezza o dolore addominale

senso di costrizione e/o pesantezza gastrica/epigastrica

senso di costrizione faringea

nausea, vomito, eruttazioni, scialorrea

– tratto uro genitale, mingere o bisogno di mingere

sensazioni genitali (orgasmo, erezione)

– sistema cardio vascolare bradicardia o tachicardia

palpitazioni

arrossamento o pallore

– apparato respiratorio senso di costrizione toracica

polipnea o ipopnea fino all’apnea

tosse

– termoregolazione

• A semeiologia psichica– dreamy state– deja vu, deja vecu– ansia, paura, terrore






Secondarie

Dal punto di vista clinico, le crisi epilettiche parziali sono estremamente polimorfe, potendo assumere semeiologie diverse in relazione alla funzione svolta dall’area corticale da cui origina la scarica. Difatti, la semeiologia con cui la crisi si esprime potrà a seconda dei casi essere motoria, somato-sensitiva, sensoriale, autonomica, psichica. Inoltre la possibilità della scarica di diffondere ad aree circostanti a volte anche distanti - e quindi svolgenti funzioni differenti da quella d’origine - può offrire alla crisi, nel corso del suo svolgimento, l’opportunità di arricchirsi semeiologicamente di elementi nuovi, espressione della funzione svolta dalle aree che via via la scarica recluta durante il suo decorso (è così che una crisi inizialmente a semeiologia visiva può arricchirsi di una componente sensitiva, poi acquisire un disturbo di coscienza e poi evolvere in una crisi tonico-clonica secondariamente generalizzata).






Secondarie

Crisi Generalizzate - Assenze - Crisi Miocloniche - Crisi Cloniche - Crisi Toniche - Crisi Tonico – Cloniche - Crisi Atoniche

Crisi Non ClassificabiliSi definisce invece crisi generalizzata (intesa come “primitivamente”

generalizzata o generalizzata d’emblée) la crisi in cui la scarica epilettica fin dall’esordio interessa contemporaneamente la totalità della corteccia di entrambi gli emisferi cerebrali o ampie aree corticali di entrambi gli emisferi cerebrali.


•Crisi Generalizzate• - Assenze

• - Crisi Miocloniche

• - Crisi Cloniche

• - Crisi Toniche

• - Crisi Tonico – Cloniche

• - Crisi Atoniche


A differenza delle crisi parziali quelle generalizzate hanno una semeiologia meno ricca, con una più limitata espressività clinica.

Assenze. Sono sospensione di coscienza di breve durata (in genere <20-30”) più tipiche dei bambini. Il soggetto, durante l’assenza presenta uno sguardo fisso nel vuoto ed è incapace di rispondere a stimoli esterni. La crisi cessa bruscamente com’è iniziata e il paziente non serba alcun ricordo dell’ evento.

Crisi Miocloniche (o Mioclonie Massive Bilaterali). Sono caratterizzate da scosse bilaterali e simmetriche che compaiono in assenza di alterazioni percettibili della coscienza. Sul piano neurofisiopatologico la scossa corrisponde ad una contrazione improvvisa e breve che interessa simultaneamente muscoli agonisti e antagonisti.

Crisi Cloniche. Sono caratterizzate da scosse cloniche bilaterali, che si ripetono più o meno ritmicamente e uniformemente in tutte le parti del corpo, in coscienza compromessa. Durano circa un minuto. Tipiche dei bambini con ipertermia, eccezionali nell’adulto.


•Crisi Toniche. Sono di breve durata (5-20 secondi), caratterizzate da

contrazione muscolare sostenuta associata a sospensione di coscienza e turbe vegetative (apnea, tachicardia,…).

•Atoniche. Caratterizzate da una riduzione o abolizione del tono posturale. Queste crisi hanno una durata variabile, da meno di un secondo ( “epileptic drop attacks”) ad alcuni minuti (“akinetic seizures”). La perdita del tono può coinvolgere tutti i muscoli posturali determinando il crollo del paziente a terra o nel caso la crisi sia di breve durata può essere limitata alla testa (head drop). Se la crisi è breve la perdita di coscienza potrà non esserci o essere estremamente breve ed il paziente è in grado di rialzarsi immediatamente dopo la caduta. Nelle crisi atoniche prolungate invece la perdita di coscienza e l’atonia durano anche più di 1 minuto: il paziente cade a terra e vi rimane, immobile, per tutta la durata della crisi.

Classificazione Internazionale delle Crisi Epilettiche (da Commission, 1981) Crisi Tonico-Cloniche. Sono le crisi generalizzate più frequenti e

sono caratterizzate da tre fasi: la fase tonica, la clonica e la fase post-critica o risolutivaLa fase tonica dura 10 -20” ed è caratterizzata da una brusca perdita di

coscienza associata a una contrazione tonica sostenuta che interessa l’intera muscolatura e che comporta la caduta a terra. Si associano importanti turbe vegetative (tachicardia, aumento della pressione arteriosa , midriasi, arrossamento del volto, ipersecrezione bronchiale e salivare). Una morsicatura laterale della lingua può essere talvolta osservata dopo la crisi. La frammentazione della tetanizzazione muscolare segna il passaggio alla fase successiva, clonica.

La fase clonica dura circa 30”. Il rilasciamento intermittente della contrazione muscolare tonica determina scosse bilaterali, sincrone, intense, che si distanziano progressivamente per interrompersi bruscamente. Lo stato apnoico che si produce sin dall’inizio della crisi determina un’intensa cianosi del volto.

La fase post- critica (o risolutiva) dura da alcuni minuti ad alcune decine di minuti. Il soggetto si presenta in coma (coma post-critico), immobile, in uno stato di completo rilasciamento muscolare. Respira in modo ampio e rumoroso per l’ingombro causato dalle secrezioni accumulatesi (salivari e bronchiali) che ostacolano il passaggio dell’aria. A questa fase segue solitamente il sonno, di durata variabile, da cui il paziente si risveglierà, spontaneamente, pienamente ripreso. Se invece il soggetto non si addormenta il recupero di coscienza sarà progressivo e avverrà con passaggio attraverso una fase di confusione mentale di entità e durata variabili talora accompagnata da automatismi.

LaCrisi epilettiche

• Le crisi epilettiche per essere tali devono presentare anche un contestuale correlato EEG, rappresentato da Attività Parossistica (“critica”).

• All’EEG questa Attività Parossistica critica:

1) in caso di crisi parziale sarà focale - o almeno lo sarà inizialmente, avendo anche la possibilità di diventare più estesa e addirittura generalizzata nel caso la crisi parziale evolva in una crisi secondariamente generalizzata 2) in caso di crisi primitivamente generalizzate sarà sin dall’inizio generalizzata d’embleè (bilaterale, sincrona e simmetrica sui 2 emisferi)

Crisi epilettiche

• E’ l’insieme delle caratteristiche semeiologiche (fenotipiche) della crisi e delle alterazioni EEG che le accompagnano che permette:

– di differenziare le crisi epilettiche tra loro e poterle inquadrare nei differenti ambiti sindromici o sottosindromici

– e ancor prima di riconoscere e differenziare gli

episodi accessuali epilettici da quelli di altra natura

Epilessia Benigna dell’Infanzia con Punte “Rolandiche” [o Centro-Temporali]• Si tratta di una forma idiopatica di epilessia [quindi NON lesionale],.• E’ la più frequente forma di epilessia focale idiopatica dell’età evolutiva.• L’esordio è nell’età infantile tra i 3 ed i 14 anni, con un picco tra i 5 e gli 8 anni.• I bambini affetti presentano elevata familiarità per epilessia, un normale sviluppo

intellettivo ed una negatività neuroradiologica.• Si esprime con crisi per lo più correlate al sonno (notturno o pomeridiano), più

precisamente occorrenti all’addormentamento o al risveglio.• Si presentano clinicamente sottoforma di brevi crisi somato-sensitive (a tipo

parestesie) e/o somato-motorie (di tipo clonico o tonico-clonico) coinvolgenti l’emifaccia, la lingua e i muscoli della regione faringo-laringea, associate ad anartria e scialorrea (i genitori sono spesso risvegliati da rumori vocali tipo “grugnito”, legati all’anartria e all’ipersalivazione). Caratteristico il coinvolgimento anche dell’arto superiore omolaterale all’emifaccia interessata dalla crisi: crisi facio-brachiali. La crisi - parziale semplice (quindi con coscienza integra) - può evolvere in una crisi tonico-clonica secondariamente generalizzata (SGTCS).

• L’andamento è benigno, le crisi poco numerose (spesso a periodi)• Di regola tale affezione va a guarigione alla pubertà, anche spontaneamente –

cioè anche se non viene trattata farmacologicamente.

Epilessia Benigna dell’Infanzia con Punte “Rolandiche” [o Centro-Temporali]

L’EEG intercritico è caratterizzato da un’attività di fondo normale per l’età, su cui si iscrivono punte o onde aguzze di ampio voltaggio, lisolate o riunite in doppiette, triplette, localizzate in centro- temporale, a volte seguite da un’onda lenta, molto meno ampia rispetto alla punta. Non è raro osservare la presenza in uno stesso soggetto di un doppio focolaio asincrono, omo- o più spesso, controlaterale. Allo stesso modo non è raro osservare nel corso del tempo - cioè nel corso del follow-up - in registrazioni longitudinali, la migrazione di un focolaio da un emisfero all’altro. Anche questo fatto è indice della “funzionalità” e “non lesionalità” del focolaio.

Le punte rolandiche aumentano, nel senso che aumenta la loro ricorrenza, nell’assopimento ed in tutti gli stadi di Sonno Non REM. In qualche caso può realizzarsi un quadro di Continuous Spike and Wave during slow Sleep Syndrome (CSWS) Qualora vi sia un sospetto diagnostico di Epilessia Rolandica e non vi sia in veglia un tracciato caratteristico, una registrazione in sonno diviene indispensabile per validare o confutare il sospetto.

• L’EEG critico è caratterizzato da scariche parossistiche che originano dal focolaio e tendono a diffondere omolateralmente a tutto l’emisfero e molto spesso anche a quello controlaterale.

Fabio Cirignotta

Epilessia dell’ Infanzia a Parossismi Occipitali.

Se ne riconoscono 2 forme:

la 1° ad esordio precoce (nei primi anni di vita), chiamata Early-onset Benign Childhood Occipital Seizure Susceptibility (EBOSS), o più semplicemente: “Epilessia a parossismi occipitali di PANAYIOTOPOULOS” dal nome dell’Autore che l’ha enucleata;

la 2° ad esordio più tardivo, chiamata anche “Epilessia a parossismi occipitali di GASTAUT“ dal nome dell’Autore che l’ha identificata per primo.

Epilessia dell’ Infanzia a Parossismi Occipitali di Panayoutopoulos

Queste le caratteristiche:

• l’età di esordio è compresa tra 1 e 13 anni, con un picco tra i 3 e i 6 anni

• è benigna, va sempre a guarigione, anche se non si cura

• le crisi sono poco numerose (circa 1/3 dei pazienti presenta 1 sola crisi)

• le crisi, tipicamente in sonno, sono abbastanza lunghe (una decina di minuti o più ed in 1/3 dei casi si manifesta uno Stato di Male Epilettico) e di tipo NON VISIVO ,rappresentate da:

Epilessia dell’ Infanzia a Parossismi Occipitali di Panayoutopoulos

• deviazione tonica degli occhi, presente in circa l’80% dei casi; si tratta di un movimento lento orizzontale verso una estremità (tipo “movimento di inseguimento”), accompagnato frequentemente a deviazione anche del capo - dallo stesso lato

• sintomi autonomici, più spesso rappresentati da nausea o vomito (quest’ultimo presente nel 70% dei casi; più spesso occorre all’inizio della crisi – come sintomo “critico” di apertura - ma può anche presentarsi successivamente, nel corso della crisi. Molto più raramente – in circa il 10% dei casi – è un sintomo “post-critico”.

• compromissione della coscienza presente in circa l’80-90% delle crisi; a volte è un sintomo d’apertura ma più spesso interviene nel corso della crisi (in qualche caso può essere anche di lunga durata da configurare uno stato di male parziale). Si può trattare di un compromissione lieve o moderata col bambino che conserva qualche abilità a rispondere ai comandi verbali ma che è incapace di parlare, oppure di un disturbo più importante che può eventualmente anche esitare in convulsione. Più spesso però il fenomeno è modesto e viene misconosciuto dal momento che il bambino è comunque semiaddormentato.

• cefalea,può essere sia critica e che post-critica (in entrambi i casi ha una frequenza intorno al 15%). .

•

Epilessia dell’ Infanzia a Parossismi Occipitali di Gastaut

• L’età di esordio è tra i 3 e i 16 anni, con un picco più tardivo rispetto alla forma precedente, intorno agli 8-9 anni

• ha un decorso non sempre benigno

• le crisi sono piuttosto frequenti, anche pluriquotidiane, diurne, di tipo VISIVO cioè rappresentate da allucinazioni visive elementari e/o amaurosi, di breve durata, frequentemente seguite da intensa cefalea, pulsante, di lunga durata

• può porre problemi di DD con l’emicrania con aura visiva.

Epilessia dell’Infanzia a Parossismi Occipitali

• Gli aspetti EEG intercritici sono molto particolari e condivisi da entrambe le forme: durante la registrazione parossismi occipitali definiti come lunghe scariche di complessi onda aguzza-onda lenta, di elevato voltaggio, ripetitivi, localizzati sulle regioni occipitali bilateralmente (anche se in genere predominanti da un lato, che più spesso è il Dx) o anche unilateralmente (in genere a Dx) compaiono dopo la chiusura degli OO e scompaiono o si attenuano con l’apertura degli OO (fixation off sensitivity); questo fenomeno - presente in circa la metà degli EBOSS, e in % più alte nei pazienti con forma di Gastaut - è indice della sensibilità delle anomalie alla perdita della fissazione visiva (ossia alla perdita della visione centrale).

• La perdita della visione centrale ossia della fissazione visiva si verifica in più circostanze:

• 1) con la chiusura degli occhi

• 2) con gli OO aperti ma in condizioni di buio

• 3) ad OO aperti se si “indossano” occhiali che montino speciali lenti sferiche (lenti di Frenzel)

Epilessia dell’Infanzia a Parossismi Occipitali• In tutte queste circostanze i bambini affetti da questa epilessia, durante l’EEG

presenteranno i tipici parossismi occipitali (peraltro talora rappresentati anziché dal “complesso”, dalla sola “spike”).

Ricapitolando se facciamo mettere a questi bambini le lenti di Frenzel vedremo comparire i tipici parossismi nonostante gli OO siano aperti. Per contro se ai bambini che ad OO aperti MA al buio presentano i parossismi occipitali chiediamo di fissare – sempre mantenendo il buio - una lucina rossa – vedremo scomparire i parossismi in quanto la comparsa nel buio della lucina rossa ha permesso il ripristino della fissazione visiva e quindi la scomparsa dei parossismi.

• Questo quadro EEG intercritico così tipico è di grande aiuto per la diagnosi. Ma va specificato che per quanto tipico non è patognonomico né della EBOSS né della Gastaut, potendosi riscontrare p.es. anche in bambini che non abbiano mai presentato crisi o in bambini con Sindromi Epilettiche Occipitali Sintomatiche o Criptogenetiche ad evoluzione meno favorevole, come per es., la Sindrome di Gobbi, una sindrome che associa Epilessia Occipitale, Calcificazioni Occipitali e Celiachia.

• EEG critico. Si hanno poche documentazioni di EEG in fase critica, per lo più rappresentati da scariche parossistiche che originano dal focolaio e tendono a diffondere omolateralmente a tutto l’emisfero e molto spesso anche a quello controlaterale.

Fabio Cirignotta

Assenze dell’Infanzia [Piccolo Male o Picnolessia].

• Si tratta di una forma tipica dei bambini in età scolare: l’esordio nella maggior parte dei casi si situa tra i 4 ed i 10 anni.

• Si esprime con “assenze”, cioè con crisi caratterizzate da improvvisa sospensione di coscienza di breve durata – in genere dai 5 ai 10-15 sec. Durante l’Assenza lo sguardo rimane fisso nel vuoto (“blank stare”), “imbambolato”.

• L’inizio e la fine dell’Assenza sono bruschi ed il paziente riprende prontamente l’attività in corso.

• Le Assenze – semplici (cioè limitate al solo black-out) o con elementi clonici (il black-out si associa a mioclonie poco intense, palpebrali o periorali, ritmiche a 3 c/sec), talora con automatismi (frequenti quando la scarica si prolunga oltre i 20 sec; si tratta in genere di automatismi gestuali semplici o di perseverazione motoria dell’attività in corso) o con qualche componente vegetativa (black-out associato a tachicardia e/o polipnea e/o arrossamento del volto e/o enuresi,… )

• Spesso le Assenze sono pluriquotidiane.

• L’iperpnea attiva le Assenze e l’AP all’EEG.

Assenze dell’Infanzia [Piccolo Male o Picnolessia].

• Questa forma risponde in genere bene alla terapia antiepilettica per cui la prognosi è favorevole nella maggior parte dei casi. Nel 40% dei casi, a partire dall’Adolescenza possono comparire crisi generalizzate tonico-cloniche isolate o associate ad Assenze.

• EEG critico:

• l’Assenza si accompagna ad una scarica – in genere di durata superiore ad almeno 5-6 sec – di cpo ritmici a 3 Hz, generalizzati, con inizio e fine brutali, non preceduta nè seguita da modificazioni del tracciato di base che è del tutto normale.

• EEG intercritico:

• su un’attività di fondo normale spesso si inserisce attività parossistica 1) sottoforma di brevi (in genere < 3sec) scariche di cpo a 3Hz, generalizzate con prevalente espressione anteriore, o 2) sottoforma di onde lente posteriori monomorfe a 3 Hz.

Epilessia-Assenze dell’Adolescenza • La potremmo considerare una variante più tardiva della forma

precedente – da cui si discosta per l’età d’esordio, in genere Adolescenziale.

• Qualche altro elemento differenziale è rappresentato dalla rarità degli episodi critici (ossia delle Assenze) e dalla loro insorgenza, in serie, prevalentemente al mattino, al risveglio.

• Qualche differenza EEG è rappresentata talvolta da scariche di AP con cpo più rapidi (dai 3.5 ai 5 Hz).

• Nel 80% dei casi sono associate anche crisi tonico-cloniche generalizzate.

• La risposta al trattamento non sempre è ottimale.Fabio Cirignotta

Epilessia Mioclonica Giovanile (o Sindrome di Janz)• E’ una forma che esordisce nell’adolescenza, in genere tra i 13 ed i 20 anni.• Il tipo di crisi che caratterizza questa forma di epilessia è la cosiddetta Mioclonia

Massiva. – Da un pdv neurofisiopatologico la mioclonia corrisponde ad una contrazione

simultanea di muscoli agonisti e antagonisti che produce come risultato una scossa muscolare improvvisa e breve (< 100 msec).

– Naturalmente l’intensità della scossa sarà variabile a seconda della ”quantità” di muscolo interessato, così come la topografia della scossa (ossia la localizzazione della mioclonia) sarà variabile a seconda della sede dei muscoli interessati.

– Le “mioclonie massive” possono presentarsi in maniera isolata (cioè in forma singola) oppure in serie (cioè una mioclonia dietro l’altra).

– Riguardano prevalentemente il capo e la radice degli arti superiori bilateralmente. Talora si estende ad interessare bilateralmente anche gli arti inferiori – ciò in molti casi comporta la caduta a terra del pz.

• La mioclonia può essere di intensità variabile [da minima, cioè appena visibile, a così violenta da far sì che il paziente scagli lontano ciò che ha in mano]; qualora le mioclonie siano in serie anche la loro frequenza è variabile.

Fabio Cirignotta

Epilessia Mioclonica Giovanile (o Sindrome di Janz)

Una caratteristica della Mioclonia Massiva è quella di non essere associata a perdita di coscienza. Il pz le racconta, perché ne ha memoria.

Molto spesso occorrono al risveglio, dopo pochi minuti e frequentemente sono facilitate dalla perdita di sonno e dall’assunzione di alcoolici.

• La maggior parte dei pazienti affetti da questa forma di epilessia presenta anche un altro tipo di crisi – del tutto sganciato, indipendente – la crisi di Grande Male. In genere in questa forma di epilessia la crisi di Grande Male pur associandosi alle Mioclonie Massive ha una scarsa tendenza a ricorrere (frequenza rara, sporadica).

• La Fotosensibilità si associa nel 30-45% dei casi.• Il trattamento farmacologico è in genere efficace, ma la sua sospensione – anche dopo anni

di terapia comporta nella stragrande maggioranza dei casi una recidiva delle crisi• EEG critico: la Mioclonia Massiva si accompagna ad una scarica generalizzata (bilaterale,

sincrona, simmetrica) di complessi polipunta-onda irregolari, in genere dominanti sulle aree fronto-centrali.

• EEG intercritico: su un’ attività di fondo normale si può inscrivere – facilitata dalla deprivazione di sonno o dalla SLI – attività parossistica sottoforma di brevi sequenze di polipunte o complessi polipunte-onde generalizzate, a volte asimmetriche, prevalenti sulle aree anteriori, la cui frequenza è > di 3Hz.

Fabio Cirignotta

Grande Male Idiopatico (o EGI con solo crisi tonico-

cloniche generalizzate

– E’ una forma ad esordio infanto-giovanile.

– La crisi che caratterizza questa forma è la crisi tonico-clonica generalizzata (più nota come crisi di grande male).

– Alla crisi può seguire una Pronta Ripresa della coscienza (accade più raramente) o un Coma Post-critico, di durata variabile –da pochi minuti a qualche ora, o anche uno Stato Confuso-Onirico, con agitazione, verbigerazione che può durare anche qualche ora.

– In questa forma di epilessia le crisi sono spesso facilitate dalla perdita di sonno, dal risveglio precoce [molto spesso da questi 2 fattori abbinati], dall’abuso di aloolici, dalla SLI, da fattori ormonali.

– La prognosi è favorevole in quanto nella maggior parte dei casi le crisi sono completamente controllate dalla terapia farmacologica.

Fabio Cirignotta

Grande Male Idiopatico (o EGI con solo crisi tonico-

cloniche generalizzate

• EEG critico:

la crisi si accompagna ad una iniziale e brevissima [di qualche secondo] desincronizzazione del tracciato, a cui segue (fase Tonica) una scarica di punte rapide, reclutanti [che tendono via via ad aumentare di ampiezza e diminuire di frequenza], generalizzate a tutto lo scalpo, di 10 – 20 sec di durata; successivamente (fase Clonica) questa attività di punte rapide e reclutanti viene sostuita da complessi polipunta-onda la cui frequenza via via si riduce per cessare del tutto con l’ultima clonia. Al termine della crisi (fase del Coma post-critico) si osserva all’EEG un appiattimento diffuso dell’ attività elettrica cerebrale, di durata variabile, a cui segue la comparsa di onde lente ipervoltate diffuse che - di pari passo al recupero della coscienza – divengono via via più rapide e meno ampie fino a ripristinare la normale attività di fondo.

• EEG intercritico:

su un’attività di fondo normale spesso si inscrive attività parossistica sottoforma di brevi sequenze di pp o di ppo o di cpo diffusi, con dominanza anteriore. Fabio Cirignotta

Sindrome di West

• E’ un’ Encefalopatia Epilettogena non tanto infrequente (la sua stima è di 1 caso/5000 nascite), che insorge nella prima infanzia, più precisamente nei primi mesi di vita ed, in genere, non oltre i 18 mesi.

• Dal punto di vista etiologico può essere Criptogenetica (ad etiologia ignota; a prognosi variabile), ma molto più spesso è Sintomatica (circa i 2/3 dei casi; correlate a displasie, a facomatosi, a dismetabolismi, ad anossie perinatali,…) e a prognosi sfavorevole).

• Da un punto di vista diagnostico si riconosce sulla base di una triade rappresentata da: • 1) Spasmi tonici epilettici, consistenti in una improvvisa flessione (o estensione o

estenso-flessione) dei muscoli, prevalentemente assiali e prossimali degli arti, di circa 1 sec di durata. Gli Spasmi in genere sono ripetuti in serie e sopravvengono soprattutto al risveglio o all’addormentamento.

*

Fabio Cirignotta

Sindrome di West • 2) Ipsaritmia all’EEG - specifichiamo “all’EEG intercritico”.

3) Arresto e regressione dello sviluppo psico-motorio. • Il termine ipsaritmia – deriva dal greco – e sta a sottolineare la principale caratteristica di

questo tipo di tracciato nel periodo intercritico: ossia la aritmia (disorganizzazione del tracciato, la mancanza d’ordine in esso);

l ‘ altra caratteristica di questo tipo di tracciato è l’ ampio voltaggio.• Tracciato IPSARITMICO ossia caratterizzato da “Onde Lente, in genere Polimorfe (x

variabilità in morfologia e durata), Iper-voltate (200 uVs), che in assenza di simmetria, sincronia e reattività, si susseguono su ciascun canale in andamento anarchico, inframmezzate da Punte o Onde Aguzze, sempre di ampio voltaggio”. Questo EEG può essere in un certo senso considerato una sorta di Stato di Male Elettrico.

• Anche il sonno è alterato, essendo privo delle sue figure fisiologiche; il sonno inoltre facilita la sincronizzazione delle figure parossistiche.

• EEG critico: lo Spasmo può essere associato alla comparsa di un’ ampia Onda lenta diffusa o di un Complesso Polifasico seguiti entrambi da un breve periodo di appiattimento del tracciato (di desincronizzazione del tracciato); altre volte gli Spasmi sono accompagnati solo da depressione dell’elettrogenesi.

Fabio Cirignotta

Ipsaritmia

Fabio Cirignotta

Le Epilessie e le Sindromi Epilettiche Nei Paesi Industrializzati: dellEpilessia Prevalenza =...

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