La salute della donna in età riproduttivaProgetto “Pensiamoci Prima”

Pierpaolo MastroiacovoProfessore di PediatriaDirettore “Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity

Perché ho cambiato il titolo che mi era stato assegnato

• Titolo assegnato / concordato– Il counseling preconcezionale: il

“Progetto Pensiamoci Prima”

• Titolo della chiaccherata di oggi– La salute della donna in età riproduttiva:

il “Progetto Pensiamoci Prima”

Il desideriodi ogni coppia di genitori

Avere un neonato sano,

normale, esente da malattie

congenite

Il nostro obiettivo :

diminuire la frequenza

delle patologie neonatali.

Le patologie neonatali• Congenite

– Prematurità– Restrizione dell’accrescimento intrauterino– Malformazioni congenite

– Difetti funzionali (es.: sordità, paralisi cerebrali)– Malattie genetiche (es.: metaboliche, FC)– Infezioni congenite (es.: Toxo, CMV)– Tumori congeniti (es.: Wilms, neuroblastoma)

• Acquisite – durante il momento del parto– subito dopo la nascita

Mortalità per condizioni congenite• Dati ISTAT per l’anno 2006, nati vivi 554.600,

omortalità infantile = 2.031 = 3,7 per mille– P = Condizioni che hanno origine nel periodo perinatale– Q = Malformazioni e anomalie cromosomiche

461 (23%) 2.031554 (27%)1.016 (50%)

0 – 6 gg 7 – 29 gg 30 – 365 gg

756 220 288 149 20495

P Q P Q P Q

1.709

96,0% 94,7% 54,0% 84,1%

Totale < 1 anno

Morbilità (co-morbilità e disabilità) per condizioni congenite

?

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che:

è il prodotto di un feto sano

Un neonato sano

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che:

è il prodotto di un embrione sano

Un feto sano

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che:

è il prodotto di uno zigote sano

Un embrione sano

Per raggiungere questo obiettivo bisogna tener presente che:

è il prodotto diuna donna (coppia) in buona

salute

Uno zigote sano

… e che • L’organogenesi inizia con il concepimento e

si completa dopo otto settimane– Il primo battito cardiaco si verifica 21

giorni dopo il concepimento– Il tubo neurale si chiude 23 giorni dopo

il concepimento– Il cuore a 4 camere si osserva 33 giorni

dopo il concepimento• Il periodo organogenetico è quello più

critico per: – l’eventuale insorgenza di malformazioni– la futura salute del :

o feto, del neonato, del bambino e dell’adulto (fetal programming)

Ma… allora, l’attuale paradigma della promozione della salute neonatale inizia tardivamente

16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 462 4 6 8 10 12 14 48

16 18 20 22 24 26 28 30 32 342 4 6 8 10 12 14

Primo battitotubo cardiaco

Cuore a quattro camere

Età embrionale

Età gestazionale,settimane

1° giorno ultimamestruazione

Concepimento(media)

1° visita prenatale, …

precoce !

Giorni

3° 4° 5° 6° 7°

Giorni

Chiusura tubo neurale

La donna sospetta di essere incinta

(media)

Quindi … per ridurre le patologie neonatali dobbiamo “pensarci prima”, ovvero:

Adoperarsi perché la donna concepisca nel migliore stato di salute possibile

In altre parole: è necessario promuovere

la salute della donna, per tutto l’arco della sua vita,

e in particolare quando non esclude la possibilità di una gravidanza

a breve – medio termine

Per diminuire la frequenza delle patologie congenite è necessario intervenire sulle cause e sui fattori di rischio

delle patologie neonatali: malformazioni

prematuritàrestrizione crescita intrauterina

Cause e fattori di rischio• Cause• Fattori di rischio

• Prevenzione • Riduzione del rischio

• Cause e fattori di rischio modificabili• Cause e fattori di rischio non modificabili

Fattori di rischio delle malformazioni congenite nei nati vivi

Ezio-patogenesi Fattore di rischio Ipotesi di stima *

Anomalie geniche, AD Ignoto, trasmissione della mutazione, età paterna, radiazioni ionizzanti (?) 2-10%

Anomalie geniche, AR – X-linked Trasmissione della mutazione

Anomalie cromosomiche Età materna (genitori) 10-15%

Gemellarità monozigote Ignoto 0,5-1%

Riduzione movimenti intra-uterini Ambiente intra-uterino, condizioni fetali 2-3%

Danno cellule embrio-fetali Teratogeni (es.: malattie materne croniche, infezioni,farmaci)

6-9%

Multifattoriale Vari (es.: folati, fumo; predisposizione genetica) 20-25%

Ignota Ignoto 30%

* Stevenson RE and Hall JG (eds). Human Malformations and Related Anomalies. 2° Ed. Oxford Uni Press, 2006

Fattori di rischio delle malformazioni congenite nei nati vivi

Ezio-patogenesi Fattore di rischio Ipotesi di stima

Anomalie geniche, AD Ignoto, trasmissione della mutazione, età paterna, radiazioni ionizzanti (?) 2-10%

Anomalie geniche, AR – X-linked

Trasmissione della mutazione

Anomalie cromosomiche Età materna (genitori) 10-15%Gemellarità monozigote Ignoto 0,5-1%Riduzione movimenti intra-uterini

Ambiente intra-uterino, condizioni fetali 2-3%

Danno cellule embrio-fetali Teratogeni (es.: malattie materne croniche, infezioni,farmaci)

6-9%

Multifattoriale Vari (es.: folati, fumo; predisposizione genetica)

20-25%

Ignota Ignoto 30%

Fattori di rischio della prematurità spontanea

• Prematurità spontanea (circa 66% dei casi) con o senza rottura prematura delle membrane (25-40%)

– Familiarità: ereditabilità = 25-40%; rischio di ricorrenza 10%– Emorragie: trombofilie, distacco di placenta, autoanticorpi (varie sett.)– Incompetenza cervicale

o (a) congenita, (b) DES in utero, ( c) post-chirurgica, (d) traumatica, (e) infezioni – Infezioni -> 24-32 sett.

o Infezioni intrauterine, vaginiti, (periodontiti), – Malattie materne (es.: diabete, obesità)– Deficit alimentari– Gravidanza a breve distanza di tempo dalla precedente– Polidramnios -> 32-36 sett– Gemellarità -> 32-36 sett– Fumo -> 32-36 sett– Stress -> 32-36 sett

Quindi bisogna intervenire su…

• Malattie materne (es.: diabete)• Malattie infettive (es.: vaccinazioni, norme igieniche, trattamento MTS)• Alimentazione• Peso corporeo (esercizio fisico e alimentazione) • Stili di vita: fumo, alcol, sostanze stupefacenti• Stress• Supplementazione con acido folico (multivitaminico !?)• Uso corretto farmaci, agenti fisici, agenti chimici

• Programmazione della gravidanza

Quindi bisogna intervenire su…

Salute della donna, durante l’età fertile e in particolare quando esiste la possibilità di una gravidanza

Che cosa fare per promuovere la salute della donna :

4 Regole1. Essere assolutamente convinti che la promozione della salute

neonatale ed infantile comincia prima del concepimento

2. Convincere le proprie pazienti (utenti) che la promozione / mantenimento della propria salute attuale influenza non solo la propria salute futura, ma anche quella della propria prole.

3. Mettere in atto le Raccomandazioni contenute nella Linea Guida preparata nel progetto Pensiamoci Prima

4. Utilizzare tecniche di counseling quando necessario

Se … non siete convinti della Regola # 1: convinzione personale

• Consultate il sito www.pensiamociprima.net, troverete :– Un breve corso di aggiornamento– La linea guida con le raccomandazioni– Ed altri strumenti utili:

o Opuscolo e manifesto o Pro-memoria per il counseling preconcezionaleo Schede informative da dare alle donne prima e dopo il

counselingo Questionario di screening per identificare i rischi riproduttivi

• Mandatemi all’indirizzo: icbd@icbd.org oppure a icbd@pensiamociprima.net le vostre domande, riflessioni, dubbi, titubanze

Per mettere in atto la Regola # 2: convincere le utenti/pazienti

• Affiggete il manifesto di Pensiamoci Prima nel proprio luogo di lavoro

• Stampate o fate stampare dalla vostra ASL gli opuscoli di Pensiamoci Prima e lasciateli nelle sala d’attesa

• Lasciare in sala d’attesa il questionario di screening

• Ogni volta che avete un contatto con una donna di età 15-44 anni consegnate l’opuscolo e spiegate l’importanza

– del mantenimento / promozione di un buono state di salute in vista del futuro, anche per i propri figli

– della programmazione della gravidanza

Per mettere in atto le raccomandazioni:Regola # 3

• Essere padroni delle varie raccomandazioni

• Non si tratta di cose nuove o particolarmente difficili, l’importante è metterle in atto tutte, sistematicamente

• Se… non siete convinti su una qualche raccomandazione, inviate una mail a:

icbd@icbd.org oppure icbd@pensiamociprima.net

Per utilizzare tecniche di counseling, quando necessario:

Regola # 4

• Partecipate ad un corso di counseling, vi servirà in ogni atto della vostra attività professionale

• Leggete un testo sull’argomento (l’auto-didattica spesso funziona e può essere sufficiente per iniziare)

Visita guidata al sito

La pagina per il personale sanitario

Per saperne di più

Per promuovere il counselling preconcezionale

L’opuscolo

Come eseguire un buon counselling

Acido folicoObesitàBevande alcolicheFarmaci

Epilessia

Vaccinazione rosolia e varicellaToxoplasmosiCMV

Precedenti gravidanze

Sindrome di Down

Il pro-memoria

Grazie dell’attenzione

e…a risentirci

attraverso il sito