La prevenzione primaria delle - Fondazione .Colloquio preconcezionale Uno spazio di attenzione non

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La prevenzione primaria delle condizioni congenite

Pierpaolo Mastroiacovo

Direttore ICBD - Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects, WHO Collaborating Centre, Roma

Outline delle mie riflessioni

Due nuovi termini: esiti avversi della riproduzione e condizionicongenite

Che cosa sono le condizioni congenite, quale la loro frequenza, quali le loro conseguenze e le loro cause?

Le condizioni congenite si possono prevenire? Se si: come (in sintesi), quando, con quale vantaggio (qualche tentativo di stima) ?

Per concludere: alcune considerazioni generali

Messaggio da non dimenticare

Che cosa spera ogni coppia che desidera avere un figlio ?

Avere una gravidanza nei tempi desiderati

Trascorrere il periodo della gravidanza serenamente e senza problemi medici

Che il proprio figlio nasca e cresca sano (soprattutto)

Ma non tutte le speranze e i desideri si realizzano

15 %

15 %

15 %

15 %

Che cosa una condizione congenita

E una condizione patologica o di aumentato rischio di patologia

causata unicamente o in parte da:

Causa

Embrione Feto

Gameti

unanomalia genetica

unalterazione dello stato di salute materno

un agente ambientale che ha agito prima del concepimento o durante lo sviluppo embrio-fetale

Condizioni congenite, quali sono ?3 categorie principali

1. Difetti congeniti Strutturali

Malformazioni e sindromi malformative

Funzionali Disabilit motorie, sensoriali,

neurologiche

Malattie metaboliche, ematologiche, endocrino, etc

Crescita (sviluppo) Restrizione della crescita intrauterina

Condizioni congenite, quali sono ?3 categorie principali

2. Prematurit

3. Altre condizioni a componente causale prenatale Es.: tumori, leucemia, SIDS, ADHD, autismo, atopia

+ 1

ObesitDiabete tipo 2

IpertensioneMalattie cardiovascolari

AsmaMalattie polmonari

Malattie renaliMalattie autoimmuniProblemi psichiatrici

Tumori

Quante sono le condizioni congenite in Italia ? Una stima fatta con la massima attenzione.

Condizioni congenite Stima % Stima su

570.000 nati in Italia all'anno

Stima numero nati in Italia al

giorno

Malformazioni, anomalie cromosomiche clinicamente rilevanti, alterazioni funzionali e cognitive, evidenti nei primi sei anni di vita(1)

6,00% 34.200 94

Crescita fetale limitata (2) 3,00% 17.100 47

Malattie da anomalie di geni, evidenti durante l'infanzia (3)

0,50% 2.850 8

Totale nati con difetti congeniti (4) 9,50% 54.150 148

Nati prima del termine di gravidanza 7,00% 39.900 109

Totale nati con condizioni congenite (5) 15.9% 90.858 249

Le conseguenze

Mortalit perinatale, neonatale, infantile e sotto i 5 anni di vita

Disabilit a lungo termine

Interventi chirurgici

Ricoveri ospedalieri

Patologie minori

Controlli medici soltanto

Aumentato rischio di co-morbidite di patologie in et adulta

Istat 2006 Mortalit < 1 anno 0,37%,

di cui 4/5 attribuibile a codici di condizioni perinatali (P) e

malformazioni e(Q)

Le cause delle condizioni congenite. Difetti strutturali: malformazioni e sindromi malformative

Ezio-patogenesi Fattore di rischio Ipotesi di stima su 100

casi *

Anomalie geniche, AD Ignoto, trasmissione della mutazione,

et paterna, radiazioni ionizzanti (?) 2-10%

Anomalie geniche, AR X-linked Trasmissione della mutazione

Anomalie cromosomiche Et materna (genitori) 10-15%

Gemellarit monozigote Ignoto 0,5-1%

Riduzione movimenti intra-uterini Ambiente intra-uterino, condizioni fetali 2-3%

Danno a cellule o tessuti Teratogeni (es.: diabete, infezioni, farmaci); ipoperfusione fetale

6-9%

Multifattoriale Vari (es.: folati, fumo, obesit) predisposizione genetica

20-25%

Ignota Ignoto 30-40%

Modificata da:

Stevenson RE and Hall JG (eds). Human Malformations and Related Anomalies. 2Ed. Oxford Univ Press, 2006

Nelson K and Holmes LB , NEJM 1989; 320-19-23

Restrizione crescita fetale

Stili di vita

Alcuni inquinanti ambientali

Condizioni materne

Patologie pregestazionali

Patologie gravidiche-placenta

Patologie fetali

Prematurit

Stili di vita

Attivit lavorativa pesante

Stress psico-sociale

Condizioni materne

Patologie pregestazionali

Patologie gravidiche-placenta

Incompetenza cervicale

Patologie fetali

Le cause delle condizioni congenite. Restrizione della crescita fetale e prematurit

Le tre principali categorie di condizioni congenite hanno molte cause e fattori di rischio in comune

che sono eliminabili o controllabili

Fattori di rischio Malforma-zioni

Prematu-rit

Restrizione crescita feto

Programmazione della gravidanza indiretto indiretto indiretto

Pattern nutrizionale X X X

No supplementazione acido folico - vitamine XXX x x

Fumo X X XXX

Uso - abuso di alcol X x X

Sostanze illecite X X X

BMI superiore o inferiore alla norma X X X

Malattie croniche, es.: diabete XX XX XX

Infezioni e malattie infettive XX XX XX

Farmaci XXX x

Attivit lavorativa X X x

Stress psico-sociale XXX X

Ambiente generale o luogo di lavoro X X X

Le condizioni congenite si possono prevenire ?

Si, alcune.

Purtroppo per, per ora, solo una piccola percentuale

Quali sono le possibilit di prevenzione ?

a) Prevenzione primaria

b) Prevenzione per rinuncia preconcezionale

prenatale

c) Prevenzione secondaria

d) Prevenzione terziaria

La prevenzione primaria Agisce sulla causa o fattore di rischio causale di una malattia impedendo che la

malattia si verifichi La causa o il fattore di rischio deve essere conosciuto

Diminuisce lincidenza (nuovi casi) della malattia, fino ad azzerarla in taluni casi

Pu essere resa obbligatoria, anche senza un esplicito consenso

La causa pu essere: unica (malattie monofattoriali)

una delle tante possibili (malattie da molteplici cause)

un fattore di rischio causale che interagisce con altri fattori di rischio (malattie multifattoriali)

Anomalia genica

o cromosomica

trasmessa dai genitori

Teratogeno

Interazione gene ambiente

Prevenzione primaria consente di eliminarele malattie o di ridurne il rischio

Causa unica

MalattiaX

FattoreA

Cause molteplici o multifattoriali

MalattiaX

Effetto dellintervento preventivo efficace

MalattiaX

FattoreA

Malattia

X

Quali sono gli interventi efficaci di prevenzione primaria degliesiti avversi della riproduzione e delle condizioni congenite

In estrema sintesi, le principali

Per la donna e per luomo, in et fertile Controllo efficace della fertilit

Rapporti sessuali sicuri

Concepimenti in et riproduttiva giovane

Stili di vita salutari (fumo, alimentazione mediterranea, sovrappeso)

Vaccinazioni

Controllo ottimale delle malattie croniche (es.: diabete !)

Controllo dei rischi nellambiente lavorativo

Inoltre, per la donna in et fertile Supplementazione con acido folico

Uso dei farmaci pi giudizioso

Ed infine, per la donna che in vista della gravidanza Controllo generale dello stato di salute ed esami di laboratorio

Consolidare o introdurre le precedenti raccomandazioni

Prevenzione primaria, si ma quando ?

Di solito quando pensiamo alla prevenzione delle condizioni congenite pensiamo alla gravidanza

e alla prima visita ostetrica, la pi precoce possibile

Et gestazionale

16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 462 4 6 8 10 12 14 48

Giorni

Settimane

3 4 5 6 71 2

1giorno ultimamestruazione

Diagnosi di gravidanza

1visita ostetrica, precoce !

Ma teniamo conto dei tempi di sviluppo umano

16 18 20 22 24 26 28 30 32 342 4 6 8 10 12 14

Et embrionale

Giorni

Primo battitotubo cardiaco

Chiusura tubo neuraleInizio

formazione placenta

Riprogrammazione epigenoma

Et gestazionale

16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 462 4 6 8 10 12 14 48

Giorni

Settimane

3 4 5 6 71 2

1giorno ultimamestruazione

Concepimento(media)

Si pu dunque ben comprendere che gli interventi preventivi per il benessere dellembrione feto neonato bambino

risultano tardivi alla prima visita ostetrica

16 18 20 22 24 26 28 30 32 342 4 6 8 10 12 14

Et embrionale

Giorni

Primo battitotubo cardiaco

Chiusura tubo neuraleInizio

formazione placenta

Programmazione epigenoma

Et gestazionale

16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 462 4 6 8 10 12 14 48

Giorni

Settimane

3 4 5 6 71 2

1giorno ultimamestruazione

Concepimento(media)

Diagnosi di gravidanza

1visita ostetrica, precoce !

Tenendo conto degli interventi possibili di prevenzione primaria e dei tempi di sviluppo umano opportuno

Stili di vita

Vita sessuale: sicurezza, prevenzione gravidanze indesiderate (programmazione della gravi