La presa in carico della disabilità intellettiva in età adulta

Roberto Keller

Psichiatra, neuropsichiatra infantile, psicoterapeuta

Stefania Bari

Psicologa psicoterapeuta

Centro pilota regione Piemonte

disturbi spettro autistico in età adulta

DSM ASL Città di Torino

LA NEUROPSICHIATRIA INFANTILE UNISCE

NELLO STESSO OPERATORE COMPETENZE

NEUROLOGICHE, PSICHIATRICHE,

RIABILITATIVE

PER L’ADULTO LE COMPETENZE SONO DIVISE:

EPILESSIA: NEUROLOGO

PROBLEMI DI COMPORTAMENTO: PSICHIATRA

AUSILI: FISIATRA

ESISTE UNA PRESA IN CARICO DA PARTE DEI DIPARTIMENTI DI SALUTE MENTALE DELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA IN ETA’ ADULTA ?

I DIPARTIMENTI DI SALUTE MENTALE

SVOLGONO UN RUOLO DI CONSULENZA

FARMACOLOGICA PER I DISTURBI

COMPORTAMENTALI E LA GESTIONE DELLA

PSICOPATOLOGICA ASSOCIATA ALLA

DISABILITA’ INTELLETTIVA

LA PRESA IN CARICO NELL’ADULTO E’ SOCIO-

SANITARIA IN BASE A PROGETTI PRESENTATI E

VALIDATI NELLE COMMISSIONI UMVD

ESISTE UNA PRESA IN CARICO DA PARTE DEI DIPARTIMENTI DI SALUTE MENTALE DELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA IN ETA’ ADULTA ?

NELLA REALTA’ LA FAMIGLIA DEL DISABILE

INTELLETTIVO NON TROVA IN ETA’ ADULTA UN

REFERENTE SANITARIO CHE SEGUA IL PAZIENTE

DISABILE, VALUTI ASPETTI ORGANICI E PSICHCI,

COSTRUISCA UN PROGETTO DI VITA, COORDINI I

DIVERSI REFERENTI IN MODO COMPETENTE

UNIFICANDO I DIVERSI ASPETTI

NEUROPSICHIATRICI/ABILITATIVI

ESISTE UNA PRESA IN CARICO DA PARTE DEI DIPARTIMENTI DI SALUTE MENTALE DELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA IN ETA’ ADULTA ?

IN CONTROTENDENZA CON QUESTA REALTA’,

DA OLTRE DIECI ANNI E’ NATO IN PIEMONTE

UN PERCORSO INNOVATIVO PER SEGUIRE IN

ETA’ ADULTA LE PERSONE CON DISTURBO

DELLO SPETTRO AUTISTICO, DI CUI CIRCA IL

60% PRESENTA ANCHE DISABILITA’

INTELLETTIVA E IL RESTANTE GRUPPO

PRESENTA DISABILITA’ SOCIO-RELAZIONALE

ESISTE UNA PRESA IN CARICO DA PARTE DEI DIPARTIMENTI DI SALUTE MENTALE

DELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA IN ETA’ ADULTA ?

Ruolo del Centro Pilota

Autismo Adulti

Dal 2009 in Torino, l’ambulatorio pubblico per i

Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si

occupa in modo specifico di diagnosi e

orientamento all’intervento per persone che

soffrono di disturbi dello spettro autistico di tutti i

livelli di gravità e di valutare e orientare anche

i disturbi psicopatologici associati (depressione,

ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI

29%

28%

30%

5% 8%

Diagnosis of Autism - N=550; 58 % intellectual disability

Severity level I

Severity level II

Severity level III

No autism

Under evaluation

Programmazione dell’intervento lifetime Diagnosi precoce e intervento validato in NPI

Rivalutazione periodica programmata in NPI

Continuità di intervento (rivalutato) in età adulta

Nuove diagnosi in età adulta

Organizzazione della rete dei servizi pubblici

Governance pubblica e monitoraggio degli esiti degli interventi in accordo con il privato sociale

Tavoli di coordinamento regionale

Fasi dell’intervento programmato e organizzato a livello regionale in età adulta

Fase 1: organizzazione della rete dei servizi a) Ogni ASL (non necessariamente DSM) individua un referente psichiatra per ASD in età adulta b) I referenti seguono un percorso formativo specifico loro dedicato coordinato dal Centro pilota Regionale (sito presso la ASL Città di Torino) ed entrano in rete

c) In una prima fase di avvio del progetto di rete la valutazione diagnostica è stata effettuata dal Centro Pilota per tutto il Piemonte su richiesta e invio da parte dei CSM e i referenti locali sono entrati in fase di definizione di progetto. d) In una seconda fase, i Centri autismo delle singole ASL assumono un ruolo maggiore nella valutazione diagnostica e il Centro pilota resta come consulenza su richiesta e) Viene creato un percorso formativo regionale per le singole ASL a livello locale per operatori

LE PROSPETTIVE: CREARE LA RETE per un progetto socio-sanitario

ASL PIEMONTESI

Referente autismo ASL TO CENTRO

PILOTA ADULTI

ASSESSORATO E CONSIGLIO

REGIONE PIEMONTE

Dgr 7178-2014; Tavolo Autismo

SCUOLA,

UNIVERSITA’

CONSORZI E

COMUNI

FAMIGLIE E

ASSOCIAZIONI

1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO

2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA

FAMIGLIA

3. VALUTAZIONE TESTISTICA

4. VALUTAZIONE MEDICA

5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA

Step del percorso di diagnosi

Comorbidità psichiatriche

Disturbi dell’umore e ansia (depressione, BD, GAD,fobia sociale, panico, DOC)

Sintomi e disturbi psicotici

Suicidalità

Disturbi attentivi e di iperattività, e di personalità

Disturbi da uso di sostanze

> alcol

DCA

CLINICA: psicosi e disturbi spettro autistico

- Misdiagnosi : autismo non riconosciuto

- Psychotic-like autistic syndrome: da lettura

letterale di fenomeni simbolici o metafore, etc.

- Reazioni paranoidee transitorie: es da

bullismo, mancata comprensione ambientale

- Evoluzione schizofrenica di quadri autistici

- Strutturazione di disturbi paranoidi in

comorbidità (es. Asperger e disturbo personalità)

- Disturbi bipolari

- Familiarità tra psicosi e autismo

MELT DOWN

In autismo

SHUT DOWN

LA VALUTAZIONE PSICOPATOLOGICA IN PRESENZA DI DISABILITA’

INTELLETTIVA RICHIEDE UNA PREPARAZIONE SPECIFICA .

Attenzione ai sintomi simil psicotici

L’ideazione delirante può essere molto

semplice

Il pensiero fantasioso non è un delirio

Rischio di sovrautilizzo di neurolettici

Le alterazioni sensoriali possono rappresentare una

causa o un fattore precipitante

Le persone con DI possono avere difficoltà a

riconoscere i pensieri propri e tendere ad attribuirli

ad altri (non è una interferenza nel pensiero)

La sensazione di controllo delle persone disabili non

è necessariamente un delirio ma spesso è reale

Le persone disabili con cui sia possibile il colloquio,

considerare sempre la tendenza ad assecondare

ALLUCINAZIONI VISIVE : fissa con lo sguardo una

zona dell'ambiente, in cui non sembra esserci nulla di

particolarmente interessante o girarsi d’improvviso

verso il nulla

ALLUCINAZIONI VISIVE O UDITIVE : fa cenni

col capo verso nessuno o fa gesti con le mani con

valore reattivo o comunicativo verso nessuno;

Si copre gli occhi o le orecchie con le mani o le dita o

oggetti

SINTOMI DISPERCETTIVI IN PRESENZA DI DISABILITA’ INTELLETTIVA.

ALLUCINAZIONI VISIVE O TATTILI

- Si muove come se stesse difendendosi o

combattendo

- Si muove come se stesse amoreggiando

- Fa gesti come se volesse togliersi

qualcosa dalla pelle o dal corpo

ALLUCINAZIONI CENESTESICHE

- indossa indumenti pesanti, aderenti o

vestiti con molti strati di indumenti per

impedire la fuoriuscita di parti del corpo

-fasciarsi le caviglie o i polsi o il corpo

con materiali vari o foulard in modo

inadeguato al contesto

ALLUCINAZIONI OLFATTIVE

ispeziona con il naso oggetti, cibo o bevande con

intensità esagerata e inusuale PER IL SOGGETTO

fa smorfie o si allontana come se percepisse odori

insopportabili

emette suoni col naso come se sniffasse o odorasse

l'aria per verificare la presenza di cattivi odori

SINTOMI PSICOTICI ESPRESSI SUL PIANO

COMPORTAMENTALE

DISORGANIZZAZIONE: non riesce PIU’ a

concludere sequenze di azioni, mostra comportamento

INSOLITAMENTE disorganizzato o si esprime in

modo INSOLITAMENTE disorganizzato o incoerente

PERSECUTORIETA’: mostra atteggiamenti di

diffidenza nei confronti degli altri e/o comportamenti

sostenuti da ostilità ingiustificata o si nasconde quando

esce all’aperto

L’uso del farmaco non deve essere la prima delle risposte né l’unica al problema comportamentale, ma

può essere utile se contestualizzato

1.Conoscere il paziente: diagnosi approfondita

2. Valutare il significato somatico, sensoriale e

funzionale del problema comportamentale

3. Valutare il paziente nel contesto direttamente e/o

indirettamente

4. Inserire il farmaco dopo l’intervento psicoeducativo

e mantenere quest’ultimo

5. Attenzione alle stratificazioni farmacologiche

6. Attenzione a utilizzo off label e interazioni

Valutazione biomedica

1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI

rispetto alle indagini già effettuate

2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali

ma anche dei protocolli ragionali

3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai

riscontri delle valutazioni già effettuate con i test

4. Tre dominii:

- Neuroimaging cerebrale e EEG

- Valutazione genetica

- Esami di routine e metabolici

Visita genetica medica

A Novel 3q29 Deletion Associated With Autism, Intellectual Disability, Psychiatric Disorders, and Obesity Elisa Biamino, Eleonora Di Gregorio, Elga Fabia Belligni, Roberto Keller, Evelise Riberi, Marina Gandione, Alessandro Calcia, Cecilia Mancini,Elisa Giorgio, Simona Cavalieri, Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Antonio M. Fea, Silvia De Rubeis, Margherita Cirillo Silengo, Giovanni Battista Ferrero and Alfredo Brusco

Am J Med Genet 2015

Di Gregorio E, Riberi E, Belligni EF, Biamino E, Spielmann M, Ala

U, Calcia A, Bagnasco I, Carli D, Gai G, Giordano M, Guala

A, Keller R, Mandrile G, Arduino C, Maffè A, Naretto VG, Sirchia

F, Sorasio L, Ungari S, Zonta A, Zacchetti G, Talarico F, Pappi P,

Cavalieri S, Giorgio E, Mancini C, Ferrero M, Brussino A, Savin E,

Gandione M, Pelle A, Giachino DF, De Marchi M, Restagno G,

Provero P, Silengo MC, Grosso E, Buxbaum JD, Pasini B, De Rubeis

S, Brusco A, Ferrero GB.

CNVs analysis in a cohort of isolated and

syndromic DD/ID reveals novel genomic

disorders, position effects and candidate

disease genes.

Clin Genet 2017

Presi in esame 1015 pazienti con disabilità Intellettiva con CGH-array Identificate Copy Number variant -non benigne in 29% di cui 11% patogenetiche e 18 % VOUS (di incerto significato) che hanno poi rivelato una verosimile patogeneticità in 51 pazienti (5%) relative a geni coinvolti in sinaptogenesi e in proteine della corticogenesi

La genetica interessa

in particolare la

funzione sinaptica e di

connessione …..

I RISULTATI CONCORDANO CON L’IPOTESI DI UNA

COMPROMISSIONE TRANS-CATEGORIALE DEI

SISTEMI DI CONTROLLO COGNITIVO, RELATIVO AL

NETWORK FRONTO-CINGOLO-PARIETO-INSULARE,

CHE HA UNA IMPORTANTE FUNZIONE ADATTIVA.

LA GENETICA HA UN RUOLO TRANSCATEGORIALE

DI TIPO POLIGENICO CON VULNERALBILITA’

LEGATA AI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO (ASD,

ADHD, ID, SCZ, …) E NON A UN SINGOLO E SPECIFICO

DISTURBO, CHE SI DIFFERENZIANO PER UN’ ETA’

DIVERSA DI MANIFESTAZIONE CLINICA E CHE PUR

AVENDO BASI BIOLOGICHE COMUNI RICHIEDONO

INTERVENTI SPECIFICI E DIVERSI .

DISTURBI PSICOTICI in microdelezione 22q11

1:2000/4000 nati vivi

6- 12 anni : 2% cardiopatie anomalie palato 13-17 anni : 10 % ipocalcemia alter. immunitarie 18-25 anni : 23 % mutaz. de novo 90% ricorrenza 50% 26 – 35 anni : 41 % > 36 anni : 42 % SINDROME DI GEORGE

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO nella microdelezione 22q11

6- 12 anni : 13% 13-17 anni : 26 % coinvolgimento del mGluR network gene 18-25 anni : 16 %

Wenger 2015

Are Schizophrenia, Autistic, and Obsessive

Spectrum Disorders Dissociable on the

Basis of Neuroimaging Morphological

Findings? A Voxel-Based Meta-Analysis

Franco Cauda, Tommaso Costa, Andrea Nani, Luciano

Fava, Sara Palermo, Francesca Bianco,

Sergio Duca, Karina Tatu, and Roberto Keller

Autism research 2017

The anatomical co-

alteration

networking analysis

give a description of

networks formed by

co-altered (or co-

atrophy if GM

decrease) cerebral

regions.

Le psicosi e i disturbi dello spettro autistico sono

quadri clinicamente diversi che richiedono

interventi diversi e specifici

Si possono sviluppare quadri psicotici associati

ai disturbi autistici e in questi casi serve un

doppio trattamento

La patogenesi evidenzia radici comuni legata a

una vulnerabilità genetica e influenze ambientali

aspecifica nei disturbi del neurosviluppo

IL PROGETTO DI VITA

INDIVIDUALIZZATO PER LA PERSONA CON AUTISMO

NETWORK MODEL: creazione di una rete territoriale sin dal momento di valutazione

diagnostica e formulazione del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona, con interazione continua nel corso dell’intervento

NPI

Psichiatria

Ambulatorio ASD

ASL To

Percorso sociale (IC,

UMVD, dove

richiesto)

Centri abilitativi

esterni , scuola,

percorsi lavoro,

Associazioni fam.

Keller , 2014

AMBULATORIO INTERNISTICO DI TRANSIZIONE

per la disabilità intellettiva (dr Torchio – dssa Pollet)

AMBULATORIO GASTROENTEROLOGIA E

AUTISMO (dr Balzola – dr Alessandria)

ODONTOSTOMATOLOGIA E DISABILITA’

CENTRO MALATTIE METABOLICHE (dr Spada)

AMBULATORI EPILETTOLOGIA, CENTRO

GENETICA MEDICA, etc

Gli aspetti medici: creare un rete …..

Principi generali di articolazione dell’intervento: INDIVIDUALITA’

1. Comunicazione

2. Autonomia

3. Occupazione – lavoro – ruolo sociale

4. Benessere psicologico

5. Benessere fisico

6. Relazioni sociali

7. Gestione del patrimonio

8. Rispetto di leggi e norme

9. Affettività, sessualità

10. La tecnica come strumento…NON FINE

ABILITAZIONE EDUCATIVA STRUTTURATA

TERAPIA COGNITIVO COMPORTAMENTALE

INDIVIDUALE / INTERVENTO ABA

GRUPPO FEUERSTEIN

GRUPPO ESPRESSIVO

GRUPPO SOCIAL SKILL TRAINING

GRUPPO AUTOMUTUO AIUTO PER GENITORI

I percorsi attivati presso Centro Pilota..

GRUPPO DI MUTUO-AIUTO GUIDATO PER GENITORI DI PERSONE

CON DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO – DSSA BARI

I vantaggi del gruppo:

Forte senso di appartenenza

Maggiore consapevolezza per ciò che accade sia in se

stessi che negli altri membri (ascolto reciproco)

Nuovi strumenti conoscitivi utili nella lettura della

propria situazione, sviluppati grazie al contributo dei

pari.

Modalità diverse di gestire e affrontare i problemi

quotidiani, spesso stimolano a rivedere anche i propri

modelli comportamentali e ad apportare significativi

cambiamenti nella vita quotidiana

Programma di Arricchimento Strumentale

P.A.S.

o

Metodo Feuerstein

ASL TO

Caterina Finardi, infermiera professionale DSM, laurea in scienza della formazione

45

P.A.S.

Programma di Arricchimento Strumentale

MEDIATORE DISCENTE

- interpretare - organizzare - strutturare

SI PREFIGGE, CONSAPEVOLMENTE, DI AIUTARE L’ALTRO IN UNA SITUAZIONE DI APPRENDIMENTO 46

Training di Competenza Sociale nei Disturbi dello spettro autistico

(Social Skills Training)

e Psicoterapia Cognitiva

Dssa ROMINA CASTALDO Dssa ANTONELLA BRESSA

Dssa Gabriella Tocchi Psicologa-Psicoterapeuta Cognitivista

Social Skills Training

Un intervento altamente strutturato volto a rispondere ai

bisogni di quei pazienti che presentano difficoltà nel

funzionamento sociale.

Una tecnica abilitativa ad orientamento cognitivo-

comportamentale basata sulla teoria dell’apprendimento,

diretta allo sviluppo delle abilità sociali, delle competenze

emotive e metacognitive. Utilizza protocolli specifici

standardizzati su vari aspetti dell’interazione sociale.

Scompone le abilità sociali in più livelli, è caratterizzato da

coerenza e costanza degli schemi proposti, utilizza regole

fisse e precise

PERCORSO PSICOLOGICO PER L’ELABORAZIONE DEL LUTTO/EVENTI DI PERDITA IN DISABILITA’ INTELLETTIVA

(dssa Chieregato)

LA MORTE STEP DEL PERCORSO DI VITA DELL’INDIVIDUO

COMPRENSIONE DELL’ESPERIENZA ASPETTI EMOTIVI LEGATI AL LUTTO

SU COSA LAVORA IL TERAPEUTA

IL CICLO DI VITA COSA VUOL DIRE MORIRE

COME POSSO STARE QUANDO MUORE QUALCUNO

COSA CAMBIA QUANDO MUORE QUALCUNO

Corsi prelavorativi per persone con autismo I corsi Prelavorativo vengono finanziati dalla Città

Metropolitana e finanziato attraverso fondi messi a

disposizione dal Fondo Sociale Europeo su disposizioni

della Regione Piemonte. Questi corsi devono essere

realizzati in rete con gli attori territoriali e attraverso

attività formative individualizzate, cioè devono, nel loro

svolgersi, riferirsi alle caratteristiche ed ai bisogni di

ogni singolo allievo/a disabile. Questi corsi sono

strumento concreto delle politiche attive del lavoro per

le persone disabili, ai sensi della L.68/99 “ Norme per il

diritto al lavoro dei disabili” e della L. 381/91 “Disciplina

delle cooperative Sociali.

I TALENTI DELLA PERSONA AUTISTICA

1. METODICA

2. RESISTENTE ALLA RIPETITIVITA’

3. ORDINATA

4. AUTENTICA, LEALE E SINCERA

5. CAPACE DI CONCENTRARSI SU UN

COMPITO DEFINITO

6. ATTENTA AI DETTAGLI

7. PRECISA NELLA ESECUZIONE

8. CAPACE DI TROVARE SOLUZIONI NON

COMUNI……

SCREENING DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO E VALUTAZIONE

NEUROPSICOLOGICA NELLA SINDROME DI DOWN

S. Brighenti. F. Santagata

Ambulatorio Disturbi dello Spettro Autistico in Età Adulta, Centro Pilota Regione Piemonte

Ambulatorio Transitional Care, Città della Salute e della Scienza

SC Geriatria e Malattie Metaboliche e dell’Osso U- UVA, Città della Salute e della Scienze

Fed. Malattie Rare Infanitli Onlus

Rachubinski et al., (2017)

PREVALENZA DI ASD

NELLA SINDROME DI

DOWN: 10- 18 %

(popolazione generale 1%)

RISULTATI:

STA- DI positivo 21,9%

STA- DI «dubbio» 12,1 %

I DIVERSI DISTURBI DEL

NEUROSVILUPPO SONO

IN RELAZIONE FRA

LORO ….

I limiti….

Le direzioni in cui andare….