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La patologia ginecologica nell’ambulatorio del Pediatra di

Famiglia

Dottor Roberto Cionini

Rimini,23-25 Marzo 2011

1. C’è un bisogno formativo da parte dei PLS nei riguardi dei problemi ginecologici del bambino e dell’adolescente.

2. C’è una scarsa dimestichezza da parte della 2. C’è una scarsa dimestichezza da parte della categoria all’ispezione dei genitali,poca conoscenza della loro anatomia,dubbia capacità di rilevare eventuali alterazioni anatomiche e diagnosticare lesioni locali

Ricerca su un campione di Pediatri Ospedalieri e PLS nel Nord-Italia

In ordine decrescente le esigenze formative:- Oligomenorrea- Perdite uterine disfunzionali- La S.Adreno-genitale associata ad alterazioni

del ciclodel ciclo- Amenorrea primaria e secondaria- Alterazioni mestruali e la fertilità- Alterazioni mestruali nelle patologie croniche- Amenorrea nutrizionale- Fisiologia del ciclo mestruale

L’argomento libero più richiesto dai Pediatri Ospedalieri è stato la S.dell’OvaioPolicistico ,mentre quello dei PLS la Policistico ,mentre quello dei PLS la Dismenorrea

Dismenorrea

Si intende una alterazione del flusso mestruale,dolorosa e quantitativamente rilevante al punto tale da compromettere le attività quotidiane.attività quotidiane.

Alcuni dati epidemiologici (1)

a) Nel periodo adolescenziale la dismenorrea colpisce il 90-92% delle ragazze,ma solo nel 10-15% la sintomatologia è tale da compromettere la normale attività lavorativa o scolastica.

b) La dismenorrea sembra correlata con la maturità sessuale:sessuale:- 38% con stadio Tanner 3 a 10 anni- 66% con stadio Tanner 5 a 10 anni

c) Il 38% presenta dismenorrea 1 anno dopo il menarca,il 78% quando si considera il 5°anno ginecologico

(2)

• Presenza di variabilità razziale e geografica legata verosimilmente a differenti fattori ambientali (Finlandia).

• Correlazione fra entità e durata del flusso ed intensità del dolore,precocità ed insorgenza del intensità del dolore,precocità ed insorgenza del menarca e dismenorrea.

• Non rare associazioni con:Cefalea,S.del colon irritabile,Fibromialgia,M.Fibrocistica della mammella(alterazione della regolazione autonomica)

Classificazione

Dismenorrea:Primaria

SecondariaSecondaria

DISMENORREA PRIMARIADISMENORREA PRIMARIA

Eziopatogenesi

� Ampiezza del canale cervicale

� Sintesi locale de novo di PG(PGE2-PGD2-PGE2alfa) e Leucotrieni(potenti stimolatori della muscolatura liscia) in utero, dovuta alla caduta dei livelli di Progesterone che si verifica nelle prime 36-48 ore dall’inizio della mestruazione.

Tale aumentata sintesi determinerebbe un’attività uterina anomala con dolori crampiformi,con conseguente riduzione del flusso ematico locale ed crampiformi,con conseguente riduzione del flusso ematico locale ed aggravamento della sintomatologia dolorosa.

� Fumo,alcool,dieta a prevalenza di omega-6

� Componente psicosomatica:abuso sessuale

� Suscettibilità genetica:lagata a varianti del Citocromo P450 2D6(CYPD26) e della S.glutatione tranferasi Mu (GSTM1) che determinerebbero un aumentato rischio di dismenorrea ricorrente

DISMENORREA SECONDARIADISMENORREA SECONDARIA

Cause di dismenorrea secondaria

• Peritoneo:EndometriosiS.di Allen-MastersVaricocele pelvico

• Ovaio: Cisti e neoplasie• Tube: Malattia infiammatoria pelvica• Utero: Adenomiosi

Fibromi uteriniFibromi uteriniPolipi uteriniSinechie uterine (S.di Asherman)Malformazioni congenite ostruttive dellestrutture mulleriane (utero bicorne e settato;corno uterinorudimentario non comunicante)

• Cervice: Stenosi cervicale• Vagina: Imene imperforato o altre anomalie dell’imene

Setto vaginale trasverso

S.di Allen-Master(ipermobilità dolorosa dell’utero)

Causata dall’affievolimento degli apparati legamentosi e di sostegno dell’utero che determinano un’ipermobilità con spiccata sintomatologia dolorosa pelvica, scatenata sintomatologia dolorosa pelvica, scatenata da movimenti bruschi,rapporti sessuali,visite ginecologiche.

Diagnostica differenziale tra dismenorrea ed altre patologie dolorose della regione pelvica

• Intolleranza al lattosio• Morbo di Crohn• Stipsi cronica• Sindrome del colon irritabile• Diverticolo di Meckel• Porpora di Schoenlein-Henoch• Porpora di Schoenlein-Henoch• Epilessia addominale• Giardiasi• Duodenite• Porphiria intermittente• Ostruzione della giunzione utero-pelvica• Disordini psicogeni

Caso Clinico

B.R. Età 9 aa.Anamnesi familiare : negativa.

Anamnesi Prossima: da circa un mesedolori ricorrenti in sede periombelicale e

Impossibile v isualizzare l'immagine. La memoria del computer potrebbe essere insufficiente per aprire l'immagine oppure l'immagine potrebbe essere danneggiata. Riavviare il computer e aprire di nuovo il file. Se v iene visualizzata di nuovo la x rossa, potrebbe essere necessario eliminare l'immagine e inserirla di nuovo.

dolori ricorrenti in sede periombelicale ein fossa iliaca dx. Non riferiti altri sintomi

Caso Clinico

Quale iter diagnosticoed


ed eventuale terapia?

Caso Clinico

I°Livello• Esame Obiettivo


• Ecografia transaddominale

Caso Clinico

E.O.• Normale morfologia dei genitali esterni.• Assenza di sviluppo dei caratteri sessuali


• Assenza di sviluppo dei caratteri sessualisecondari.

• Addome trattabile, non segni di irritazioneperitoneale.

• Massa di 5 cm circa in palpabile in fossa iliacadx

Caso Clinico

Ecografia Transaddominale• Normale morfologia dell’utero.• Regolare l’annesso sx.• In fossa iliaca dx ecostruttura complessa a

maggior componente solida di 65 x 45 mm.


maggior componente solida di 65 x 45 mm.• Presenza di flussi a bassa resistenza.• Non versamento pelvico

Quale altri esami richiedere?

Caso Clinico

Markers Biochimici da richiedere- αFP, HCG, Ca 125, LDH

Esito esami• αFP negativa,


• αFP negativa, • Lieve rialzo dell’HCG.• Significativamente elevati il Ca 125 e LDH

Caso Clinico

Orientamento diagnostico

Disgerminoma


Disgerminoma

Trattamento: • Annessiectomia monolaterale• Radioterapia/Chemioterapia• Follow-up

Altro Caso Clinico

CASO CLINICO (G.F. anni 15)

Da 3gg. Dolore ai quadranti addominali inferiori, soprattutto a livello ipogastrico con nausea e febbre modesta.

Anamnesi: menarca 12aa, successive m irregolari per R,Q,D fino a 4 mesi fa, da allora regolari.

Non patologie degne di notaU.M. 21/7/06ACCERTAMENTI LABORATORISTICI:

GR 4.760.000Hb 13.7GB 16.300 *GN 13.270*PCR 7.9 *

CASO CLINICO (G.F. anni 15)

CONSULENZA O/G:ECOGRAFIA TRASADDOMINALE:Neoformazione anecogena di 5x4 cm a carico dell’ovaio dxVesamento modesto nel Douglas

CONSULENZA CHIRURGICASospetta appendicite acuta

Sottoposta a LAPAROSCOPIA: torsione di cisti ovarica dxDETORSIONE

CASO CLINICO ( 08/08/06 G.M. anni 15)

Comparsa di dolore in FI dx da qualche ora.

Anamnesi: Menarca 13aa, successive m regolari per R,Q,D regolari per R,Q,D

Non patologie degne di notaU.M. 15/07/06 PA 110/80 FC 70 bpm SO2

99%Esame obiettivo:

Addome piano, trattabile, modicamente dolente in fossa iliaca destra


Ecografia transaddominale:Corpo uterino in AVF ad ecostruttura e biometria

regolare.regolare.Rima endometriale secretiva.Ovaio sx regolare per dimensioni ed ecostruttura.In sede annessiale dx formazione di diametro max

5x6cm. a pareti inspessite con parenchima ovarico circostante riconoscibile (probabile corpo luteo)

Non versamenti nel Douglas


10/08/06: improvvisa accentuazione della sintomatologia dolorosa

Ecografia transaddominale:Non si evidenzia a carico dell’ovaio di dx la formazione precedentemente descrittaPresenza di versamento nel Douglas


Accertamenti laboratoristici:GR 4.560.000Hb 13.8GB 6.9GB 6.9PCR < 0.5Temperatura 37.4 C°PA 115/75

Condotta: ATTESA


11/08/06Ecografia transaddominale:Riduzione del versamento nel DouglasPiccola raccolta intraparenchimale ovaio dxPiccola raccolta intraparenchimale ovaio dx

Diagnosi:

EMOPERITONEO SECONDARIO A ROTTURA DI CORPO LUTEO

DELL’OVAIO DX.

Addome acuto in età adolescenzialePatologia ginecologica

� Cisti ovariche semplici complicate

� Torsione degli annessi

� Gravidanza ectopica

� Endometriosi

� Masse tumorali benigne/maligne

� Malformazioni utero-vaginali (ematocolpo,emato-metrocolpo)

Altro Caso ClinicoAltro Caso Clinico

(1)

Paziente di sesso femminile.Nulla di rilevante da segnalare fino all’età di 10 anni quando iniziano a

comparire i segni puberali (B 1-2 ;P 1-2).P: 29 kg (25°-50°)H: 130 cm (10°-25°)

Nell’arco di tempo di circa 12 mesi lo sviluppo puberale raggiunge lo stadio 3-4 di Tanner in assenza di menarca.stadio 3-4 di Tanner in assenza di menarca.

P: 38 kg (50°-75°)H: 136,7 cm (10°-25°)

Statura target:157,5 cm+/-8,5 cm (25°)Richiedo visita Endocrinologica Pediatrica (11 anni e mezzo) per

sospetto di Pubertà Anticipata in bassa statura familiare (????)

(2)

Vengono eseguiti esami bioumorali ed assetto ormonale che risultano nella norma.

Dosaggio GH:nella normaEco pelvica:”Ovaie in sede,di dimensione di circa

2,5-2,8 cm bilateralmente con alcuni follicoli nel 2,5-2,8 cm bilateralmente con alcuni follicoli nel loro contesto,il più grande dei quali è di circa 0,8 cm nell’ovaio di sinistra.Utero mal visualizzabile per stasi fecale.”

A distanza di tre mesi viene ripetuta una eco pelvica che conferma la difficoltà alla visualizzazione dell’utero.

(3)

Nel 2009 (14 anni e mezzo)Test da stimolo con Arginina risultato nella normaCariotipo: 46,XXEco pelvica:”ovaie regolari con presenza di

follicoli;utero non visualizzabile”Eco pelvica:”ovaie regolari con presenza di

follicoli;utero non visualizzabile”Vis.Ginecologica in narcosi:

meato uretrale ad impianto bassoAspetto filiforme(virtuale) dell’orifizio vaginale

Confermata diagnosi di S.di Rokitanski

(4)

Difficile accettazione della diagnosi sia da parte della ragazza che dei genitori con messa in atto della negazione (“…non parliamone perché tutti scoppiamo in pianto…..”)

Apparente normalità nella vita sociale e scolasticaEvitamento della relazione con l’altro sesso (…..”loro Evitamento della relazione con l’altro sesso (…..”loro

cercano solo quello;a me non va bene….”)Non supporto psicologicoA distanza di circa 1 anno e mezzo dalla diagnosi si

comincia a prendere in considerazione l’intervento chirurgico e la psicoterapia

S. di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(1)

�Si tratta di una condizione patologica caratterizzata da amenorrea primaria ed infertilità.

�Incidenza stimata di 1/4500;in genere si �Incidenza stimata di 1/4500;in genere si presenta con carattere sporadico.

�La trasmissione sembra essere autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività variabile.

(2)

� Esistono 2 tipi di MRKH:Tipo 1(isolata) : caratterizzata da aplasia

congenita dell’utero e deisegmenti superiori del canale vaginale.

Tipo 2(MRCS Association) : condizione in cui all’aplasia

congenita dei dotti di Muller si associano:- Alterazioni renali (agenesia unilaterale,ectopia renale,reni a ferro di cavallo)- Alterazioni renali (agenesia unilaterale,ectopia renale,reni a ferro di cavallo)- Alterazioni scheletriche soprattutto vertebrali (an.di Klippel-Feil,fusioni vertebre cervicali,scoliosi)- Difetti uditivi- Anomalie cardiache- Anomalie delle estremità distali degli arti

� Quest’ultimo tipo sembra il più frequente.� Al momento la causa rimane sconosciuta.

(3)

�Verosimile noxa a carico del mesoderma intermedio con alterazioni del mesonefro e dei dotti di Wollf e Muller.

�Probabile ruolo di mutazioni a carico di diversi �Probabile ruolo di mutazioni a carico di diversi geni che intervengononelle fasi più precoci dello sviluppo embrionale.

� L’ipotesi oggi più accreditata è quella di una interazione tra fattori genetici ed ambientali.

Quadro clinico

Amenorrea primaria in pazienti che presentano cariotipo (46,XX),assetto ormonale,ovaie e genitali esterni ormonale,ovaie e genitali esterni normali,nonché normali caratteri sessuali secondari.

Diagnosi

• Esami bioumorali.

• Eco pelvica e soprattutto RMN.

• Laparoscopia eventuale per meglio identificare le alterazioni anatomiche presenti.

Trattamento

• Forte e valido supporto psicologico alla paziente e ai familiari

• Ricostruzione del canale vaginale con l’impiego di varie tecniche chirurgiche in centri di varie tecniche chirurgiche in centri specializzati.

• Aspetto importante relativo alla infertilità con i relativi risvolti di ordine psico-emotivo,relazionale,etico e scientifico.

GRAZIE PER L’ATTENZIONEGRAZIE PER L’ATTENZIONE

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