La genetica studia:

• Il funzionamento

• La trasmissione da una generazione all’altra

• La variazione

dei geniI geni sono i fattori che determinano l’ereditarietà dei caratteri

GENI-AMBIENTE-CARATTERI

• GENOTIPO insieme dei geni di un organismo• FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo

Genotipo

Ambiente

A

B

I

II

Fenotipo 1

Fenotipo 2Fenotipo 3Fenotipo 4Fenotipo 5Fenotipo 6Fenotipo 7Fenotipo 8Fenotipo 9Fenotipo 10

PerturbazioniCasuali

Norma di reazione di A agli ambienti I e II

Norma di reazione di B agli ambienti I e II

Gameti Y 1/2 y 1/2

Y 1/2

YY

1/4

Yy

1/4

y

1/2

Yy

1/4

yy

1/4

yy x YY P

y Y Gameti

Yy (autofecondazione) F1

F2

SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE

REINCROCIO

½ Yy ½ yy Yy

Fenotipi F2

Genotipi F2

Gameti F2

Fenotipi F3

Genotipi F3

YY yy Yy yy

1 : 2

tutti Y tutti y ½ Y e ½ y tutti y

ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano modalità alternative dello stesso carattere.

APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti, alcune spore,.). DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di animali e alcune piante,.).

OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).

ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene rappresentate da due alleli diversi (Aa).

DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in omozigosi.

RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.

SEGREGAZIONE DI UN CARATTERE

Gameti R 1/2 r 1/2

R 1/2 RR

1/4

Rr

1/4

r

1/2

rR

1/4

rr

1/4

RR x rr P

R r Gameti

Rr F1

F2

DOMINANZA INCOMPLETA

GENI LETALI

Gameti A 1/2 AY 1/2

A

1/2

AA

1/4

AAY

1/4

AY

1/2

AYA

1/4

AY AY

1/4

AAY x AAY

Muore prima della nascita !!

ALLELI MULTIPLISistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo

Gruppo

SanguignoGenotipi

O i i

A IA IA oppure IA i

B IB IB oppure IB i

AB IA IB

Relazioni di dominanza: IA dominante rispetto a i

IB dominante rispetto a i

IA e IB codominante fra loro

I fattori ereditari prima e dopo Mendel

I fattori ereditari sono indistinti,

quindi • non hanno una relazione precisa

rispetto ai caratteri• sono soggetti a mescolanza alla

formazione dello zigote così che i caratteri si presentano con modalità intermedie rispetto ai genitori

• Sono suscettibili di modificazione in seguito ad influenze dirette dell’ambiente

I fattori ereditari sono particelle distinte e separate tra di loro

quindi• ogni fattore determina un carattere• alla formazione dello zigote i due

fattori che determinano lo stesso carattere proveniente dai due gameti formano una coppia che persiste in tutte le cellule dell’organismo e si separeranno soltanto alla formazione dei gameti

• i fattori ereditari passano invariati da una generazione all’altra senza influenza diretta dell’ambiente

SEGREGAZIONE DI DUE CARATTERI

gameti RY ¼ Ry ¼

r y ¼ r Y ¼

RY ¼

RRYY

1/16

RRYy

1/16

RrYy

1/16

RrYY

1/16

Ry ¼

RRYy

1/16

RRyy

1/16

Rryy

1/16

RryY

1/16

r y ¼

rRYy

1/16

rRyy

1/16

rryy

1/16

rryY

1/16

r Y ¼

rRYY

1/16

rRYy

1/16

rrYy

1/16

rrYY

1/16

RRyy x rr YY P

Ry rY Gameti

RrYy (autofecondazione) F1

F2

COMBINAZIONI DI ALLELI NEI GAMETI DI ETEROZIGOTI MULTIPLI

N° genieterozigoti

Genotipi diploidi

Combinazionidi allelinei gameti

N°combinazioni Probabilità di ogni combin.

1

Aa

A (1/2)

a (1/2)

2 = 21

½ = 2-1

2

AaBb

AB (1/4)

Ab (1/4)

aB (1/4)

ab (1/4)

4 = 22

¼= 2-2

3

AaBbCc

ABC (1/8)ABc (1/8)

AbC (1/8)Abc (1/8)

aBC (1/8)aBc (1/8)

abC (1/8)abc (1/8)

8 = 23

1/8= 2-3

n

AaBb….Zz

AB…..Z

-

-

-

-

-

ab……z

2n

2-n

I RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL

Fenotipi parentali F1 F2 Rapporto nella F2

1.Semi lisci x rugosi Tutti lisci 5974 lisci;1850 rugosi 2,96:1

2. Semi gialli x verdi Tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3,01:1

3. Petali purpurei x bianchi

Tutti purpurei 705 purpurei;

224 bianchi

3,15:1

Fenotipi parentali F1 F2 Rapporto nella F2

1.Semi lisci,verdi x rugosi,gialli

Tutti lisci,gialli 315 lisci,gialli;

108 lisci, verdi

101 rugosi,gialli

32 rugosi,verdi

9,84 :3,37:3,16:1

Le leggi di Mendel• I due membri di una coppia di geni

segregano durante la formazione dei gameti, in modo tale che la metà porterà uno dei membri, l’altra metà l’altro.

• La segregazione di una coppia dei geni durante la formazione dei gameti è indipendente dalla segregazione di altre coppie di geni.

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:geni duplicati

gameti AA’ ¼ Aa’ ¼

aA’ ¼ aa’ ¼

AA’¼

AAA’A’ 1/16

AAA’a’ 1/16

AaA’A’ 1/16

AaA’a’ 1/16

Aa’¼

AAA’a’ 1/16

AAa’a’ 1/16

AaA’a’ 1/16

Aaa’a’ 1/16

aA’¼

AaA’A’ 1/16

AaA’a’ 1/16

aaA’A’ 1/16

aaA’a’ 1/16

aa’¼

AaA’a’ 1/16

Aaa’a’ 1/16

aaA’a’ 1/16

aaa’a’ 1/16

F2

Precursore non colorato

1

Pigmento verde

AaA’a’ x AaA’a’A, A’ a, a’

:

15:1

2

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:complementazione

gameti AB ¼ Ab ¼

aB ¼ ab ¼

AB¼

AABB 1/16

AABb 1/16

AaBB 1/16

AaBb 1/16

Ab¼

AABb 1/16

AAbb 1/16

AaBb 1/16

Aabb 1/16

aB¼

AaBB 1/16

AaBb 1/16

aaBB 1/16

aaBb 1/16

ab¼

AaBb 1/16

Aabb 1/16

aaBb 1/16

aabb 1/16

F2

Precursori non colorati

1 2

Pigmento verde

3AaBb x AaBb

A a B b

:

9:7

Interazioni fra geni e alterazione dei rapporti mendeliani:epistasi recessiva di a su B e b

gameti AB ¼ Ab ¼

aB ¼ ab ¼

AB¼

AABB 1/16

AABb 1/16

AaBB 1/16

AaBb 1/16

Ab¼

AABb 1/16

AAbb 1/16

AaBb 1/16

Aabb 1/16

aB¼

AaBB 1/16

AaBb 1/16

aaBB 1/16

aaBb 1/16

ab¼

AaBb 1/16

Aabb 1/16

aaBb 1/16

aabb 1/16

F2

Precursore non colorato

1 2

Pigmento verde

3AaBb x AaBb

A a B b

9:3:4

Pigmento rosso

UN GENE – UN ENZIMA

1 3 4 5

B C D

Le molecole sono sintetizzate attraverso una serie di passaggi, ciascuno dei quali è catalizzato da un enzima. Il gene a specifica l’enzima A , il gene b l’enzima B e così via.

2

A

Gene a Gene b Gene c Gene d

L’inattivazione del gene responsabile per un enzima determina l’eliminazione di un passaggio della via biosintetica. In questa situazione la reazione è bloccata a livello del composto 2 e non è più in grado di procedere.

+ = crescita

− = assenza di crescita

+----d-

++---c-

+++--b-

++ ++-a-

54321

sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora

mutante

La somministrazione di un metabolita intermedio che si trova nella via metabolica dopo il blocco fa crescere le muffe; se invece si trova prima del blocco, non le fa crescere

sostanza somministrata ai diversi ceppi di Neurospora

mutante

ornitina citrullina arginina

arg 1 + + +

arg 2 - + +

arg 3 - - +

CROMOSOMI

CROMOSOMA METACENTRICO

A Aa a

b bB B

2 COPPIE DI CROMOSOMI OMOLOGHI

CROMATIDI FRATELLI CENTROMERI

a a

b b

TELOMERI

CROMOSOMA TELOCENTRICO

CARIOTIPO: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie

MITOSI

b

b

AA

aa

BB

b

b

A

A

a

a

B

B

METAFASE

A A

a ab b

B B

MITOSI

DUPLICAZIONE

(interfase)

2 n cromosomi duplicati

2 n cromosomi

ANAFASE

MEIOSIA A

a ab b

B B

b bB B CROSSING OVER

AA

Bb

aa

Bb

a a AA

CHIASMI

APPAIAMENTO

2 ncromosomiduplicati

a a A A

b bB B

nbivalenti

ANAFASE 1

GAMETI

a

BaB

a

b ab

A

b

Ab

A

B

AB

n cromosomi duplicati

ANAFASE 2

n cromosomi

I cicli biologici degli eucarioti

fecondazione

fase aploide

fase diploide

meiosi

Ciclo diplobionte: animali

organismi diploidi

gameti

organismi diploidi

organismi aploidi

Ciclo aplodiplobionte: piante, alcuni funghi

zigote

zigote

zigotespore

spore

gameti

organismi aploidi

gameti

Ciclo aplobionte: alcuni funghi

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI IN MEIOSI

n cromosomi duplicatiaa b

b

aa

BB

n cromosomi duplicati

BB

AA

AA

bb

ANAFASE 2

GAMETI

a

bab

a

b ab

A

B

AB

A

B

AB

n cromosomi

a

BaB

a

BaB

A

bAb

A

bAb

GAMETI

ANAFASE 2

n cromosomi

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DI CROMOSOMI MARCATORI IN MEIOSI

50% 50%

Determinazione cromosomica del sesso

ZW ZZ

½ W e ½ Z tutti Z

½ WZ ½ ZZ

XY XX

½ XY ½ XX

½ Y e ½ X tutti X

Eredità legata al sesso

Gameti XW 1/2 Y 1/2

XW 1/2

XWXW

1/4

XWY

1/4

Xw

1/2

XwXW

1/4

Xw Y

1/4

Gameti Xw 1/2 Y 1/2

XW 1/2

XWXw

1/4

XWY

1/4

Xw

1/2

XwXw

1/4

Xw Y

1/4

XW XW Xw Y P

XW Xw XW Y F1 XW Xw Xw Y F1

F2 F2

Xw Xw XW Y P

PRODOTTI DI NON DISGIUNZIONE (rari): progenie eccezionale primaria (1/2000)

Gameti Xw+ Y

Xw Xw XwXwXw+

LETALE

XwXwY

0 Xw+ sterile Y

LETALE

P Xw Xw Xw+ Y

Xw Xw+ Xw Y F1

Prole normale

Xw XwY Xw+

Prole eccezionale

Infezione di un batterio da parte di batteriofagi

Analisi fine del gene: complementazione

B K

rII Placche grandi

Placche assenti

rII+ Placche piccole

Placche piccole

rII A rII B

rII A rII B

rII A rII B

rII A rII B

rII A rII B

rII A rII B

rII A rII B

rII A rII B

cis

trans

Non complementazioneComplementazioneIn 2 cistroni diversi

Entro lo stesso cistrone

Entro lo stesso cistrone

In 2 cistroni diversi

complementano

complementano

complementano

Non complementano

Infezione doppia con 2 ceppi mutanti rII del fago T4

2 mutanti rII del fago T4 complementano in trans solo se sono su 2 cistroni diversi: il cistrone corrisponde a una definizione moderna del gene come unità di funzione

Ceppi di E. coli

Ceppi

w

T4