1

SONO RARO PERCHÉ...

Dopo le tante testimonianze della campagna #IOESISTO, un e-book per celebrare la Giornata delle malattie rare con la voce e il volto dei pazienti e delle loro famiglie.

SEGUICI SU

A cura di Fondazione TelethonCon l’amichevole contributo di Franco Bomprezzi

ContattiFONDAZIONE TELETHON

C.F. 04879781005 info@telethon.it

Sede di RomaVia dei Magazzini Generali 18/20 - 00154 Roma, ItaliaTel. +39 06 440151 | Fax +39 06 44015521

Fonti immagini: pag. 7 istockphoto | nyanza, pag. 11 istockphoto | hartphotography, pag. 15 istockphoto | markgoddard pag. 19 brand x pictures, pag. 23 istockphoto | scothth, pag. 27 istockphoto | Artpilot

SONO RARO PERCHÉ...

Pag 4 La Nuvola: i nomi dei protagonisti

Pag 5 Dalla Campagna #IOESISTO alla Giornata delle malattie rare, la voce e il volto dei pazienti

Pag 6 La magia di FacciaLibro di Franco Bomprezzi

Pag 7 SONO RARO PERCHÉ… AMO

Pag 8 La storia di mamma Paola Pag 9 Sono raro perché… AMO

Le voci dei pazienti e delle loro famiglie

Pag 11 SONO RARO PERCHÉ… HO CORAGGIO

Pag 12 La storia di Emanuele Pag 13 Sono raro perché… HO CORAGGIO

Le voci dei pazienti e delle loro famiglie

Pag 15 SONO RARO PERCHÉ… HO FORZA

Pag 16 La storia di papà Pierfrancesco

Pag 17 Sono raro perché… HO FORZA Le voci dei pazienti e delle loro famiglie

Pag 19 SONO RARO PERCHÉ… HO CURA

Pag 20 La storia del ricercatore Luca Pag 24 Sono raro perché… HO CURA

Le voci dei pazienti e delle loro famiglie

Pag 23 SONO RARO PERCHÉ… SONO SPECIALE

Pag 24 La storia di Valentina Pag 25 Sono raro perché… SONO SPECIALE

Le voci dei pazienti e delle loro famiglie

Pag 27 SONO RARO PERCHÉ… CONDIVIDO

Pag 28 La forza della Rete Pag 29 Sono raro perché… CONDIVIDO

Le voci dei pazienti e delle loro famiglie

Pag 31 Il Filo diretto con i pazienti

Progettazione e realizzazione grafica: www.cocicom.com

Segui Telethon suFacebook: https://www.facebook.com/Telethon.Italia

Twitter: https://twitter.com/Telethonitalia

Google +: https://plus.google.com/u/0/+telethonit

Istagram: http://instagram.com/Telethonitalia

Copertina: in foto, Elisa 18 anni affetta da fibrosi cistica (leggi la sua storia a pag. 17).

Sede di MilanoPiazza Cavour, 1 - 20121 Milano, ItaliaTel. +39 02 2022171 | Fax +39 06 44015600

A Francesco, il bambino più forte del mondoConoscerti è stata un’emozione rara

5

La Fondazione Telethon è nata dalla volontà di ascoltare l’appello dei familiari di alcuni pazienti affetti da distrofia muscolare, una delle oltre 440 malattie genetiche rare su cui, dal 1990, finanzia progetti di ricerca.

Oggi come allora il paziente è al centro della sua missione. Per Telethon ogni persona è unica e meritevole di attenzione e cure, nonostante la ra-rità della sua malattia. Uomini e donne, in gran parte bambini, che hanno una storia, una vita, emozioni e sofferenze che possono essere raccontate solo grazie a chi è accanto a loro ogni giorno. Queste persone hanno una voce spesso inascoltata che reclama dignità e hanno diritto ad essere riconosciuti come pazienti e come individui.

È in questa ottica che è nata la campagna #IOESISTO, con cui la Fondazione ha invitato i propri utenti social a condividere in rete le proprie foto e storie.Ventiquattro anni fa, Telethon ha ascoltato chi nella ricerca cercava un alleato per aprire un orizzonte di speranza nella sfida quotidiana alla malattia. Da allora non ha mai smes-so. Nella campagna 2013, ha scelto di condividere con tutti la speranza di chi - mamma, papà, fratelli, nonni, amici - crede nella scienza come unica strada per arrivare alla cura di un proprio caro. Spesso nella consapevolezza che dei risultati auspicati non benefice-ranno i propri figli, ma i bambini di domani.Da questa straordinaria esperienza, che ha mostrato il coraggio e la dolcezza di tante per-sone meravigliose, nasce la volontà di raccogliere in un libro tante nuove testimonianze per raccontare, questa volta, la bellezza e la grandezza dell’essere RARI.Una pubblicazione che, nell’ispirazione, nella capacità di generare emozioni, ancor pri-ma che nei contenuti, è una creatura dei pazienti e delle loro famiglie.Non si tratta di un omaggio che Telethon fa alla sua community. Al contrario, «Sono Raro perché… » è un regalo che la comunità dei pazienti ha fatto alla Fondazione e al grande pubblico. In queste pagine, si scoprono e si leggono storie forti, difficili, a volte duris-sime, ma sempre ricche. Di positività, spe-ranza, voglia di vivere. E, soprattutto, sem-pre vere.

Storie che hanno la forza di raccontare an-che l’importanza della ricerca scientifica come unica arma per sconfiggere queste terribili patologie. L’importanza di una sfi-da da combattere insieme in vista di una cura che, grazie al contributo di tutti, oggi per alcune malattie è diventata realtà.

DALLA CAMPAGNA #IOESISTO ALLA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE

6

I social network hanno ridato un nome e un volto a tante persone

“rare” che si erano perse dietro l’invisibilità del nome complesso, e

spesso impronunciabile, di una fra le migliaia di malattie genetiche

ora conosciute. Giulio, Anastasia, Gaia, Chiara, Alex, Thomas e tanti

altri bambini sorridenti sono consapevoli di esistere, di essere amati, di essere unici: li vedi

e non ti preoccupi più di compitare correttamente la definizione esatta della loro astrusa

e rarissima patologia. È la magia del “faccia-libro”, di twitter e dei blog che ogni giorno

raccontano storie vere e le fanno circolare alla velocità di un pc, di un tablet, di uno smart

phone e della fibra ottica. Puntini che si collegano in una rete immaginaria che non cono-

sce limitazioni né barriere. Anche io sono immerso in questa dimensione liquida e mute-

vole, che ogni giorno ti coinvolge in mille discussioni, e a volte ti inquieta e ti sottopone a

stress, ma nello stesso tempo rappresenta uno strumento potente e flessibile di condivi-

sione di energie positive e di esperienze. È ormai sempre più evidente e facile da sfruttare

l’uso contemporaneo di tutti gli strumenti digitali di comunicazione veloce. Quello che

scriviamo su Facebook viene diffuso all’istante anche con il cinguettio di un tweet, secco

ed efficace, e le immagini scattate con un cellulare si trasformano in altrettanti messaggi

di speranza e di vitalità. È la centralità della persona, l’irripetibilità e la rarità di ciascuno

di noi, a rappresentare il segreto di una clamorosa svolta nelle modalità di messa in rete

delle esperienze attorno alle malattie rare. Ciò che prima appariva diviso e frammentato

in mille pezzetti di un puzzle crudele e indecifrabile, adesso assume la forza di un esercito

in marcia verso la vittoria finale, quella che vedrà, nel tempo, scoprire i meccanismi delle

malattie e debellarle, lavorando anche sulla qualità della vita qui e adesso, per ciascuno

di quei bambini le cui storie, oggi, sono il cuore di questo libro digitale. In questi racconti

leggo dignità, rispetto, fierezza, consapevolezza delle difficoltà, ma anche coraggio e fi-

ducia nel futuro. E le storie dei ricercatori si inseriscono naturalmente nel grande fiume

della narrazione di Telethon, alla quale, nel mio piccolo, sono orgoglioso di aver fornito,

nel tempo, il mio contributo di comunicatore. Anche io, in qualche modo raro, con le mie

ossa pur sempre fragili. Ma in fondo, sin qui sono arrivato, e pure #IOESISTO.

FRANCO BOMPREZZI Nato a Firenze nel 1952, giornalista e scrittore. Vive in sedia a rotelle per gli esiti di una malattia genetica. Ha lavorato in quotidiani, agenzie di stampa, portali internet. Attualmente free lance ed esperto di comunicazione sociale. Editorialista del magazine “Vita”, cura il blog “FrancaMente”; per il Corriere della sera scrive nel blog “InVisibili” e modera il forum “Ditelo a noi”; ha scritto “La contea dei ruotanti” (1999) e “Io sono così” (2003). Ambrogino d’Oro nel 2005, è stato nominato Cavaliere della Repubblica il 3 dicembre 2007 dal presidente Napolitano. È presidente di Ledha, la Lega per i diritti delle persone con disabilità, che rappresenta la Fish in Lombardia.

LA MAGIA DI FACCIALIBRO

7

SONO RARO PERCHÉ...

AMO#IOESISTO

L’amore guarda non con gli occhi ma con l’animaWilliam ShakeSPeare

8

AMOSONO RARO PERCHÉ...

Sono rara perché amo ed ho imparato ad amare la vita nonostante tutto, perché la mia piccola Maya ha bisogno di me e di tutta la mia attenzione. So di essere una mamma speciale a cui è stato affidato un compito speciale. Maya è fragile e indifesa, la malattia le ha rubato pian piano la sua normalità impedendole di muoversi, di parlare e a volte anche di respirare. I suoi occhi però parlano d’amore ogni momento, mi trasmettono la forza e il coraggio di cui ho bisogno per svegliarmi ogni mattina e ricominciare a correre. Lottare per amore è una sfida grande e non mi arrenderò finché ne avrò la forza.

Il corto su Maya: Cosa vedono i tuoi occhi

Paola è la mamma di Maya. Una bimba affetta da sindrome di Leigh. Una malattia che non ha una cura. Paola controlla le attrezzature mediche, dosa i farmaci, accudisce continuamente la sua piccola.

9

La sua passione si chiama Juventus; il suo nome è ANTIMO e ha 17 anni. Per combattere la mucopolisaccaridosi di tipo 2, tutte le settimane, per due anni, lui e i suoi genitori hanno viaggiato da Napoli a Londra. Ma né malattia né viaggi hanno fermato la sua straordinaria capacità di amare.«Sono raro perché con la mia esistenza ho donato, dono e donerò».

ANNA ha 11 anni ed è affetta da una encefalomiopatia mitocondriale.

Ma non è rara solo per questo.«La mia vita non è facile ma non

mi manca mai il sorriso, sono vivace e anche un po’ monella...

almeno così dice la mia mamma! Sono rara perché amo la vita

e sono molto amata dalla mia famiglia e da tanti, tanti amici».

DAVIDE è un bimbo di 10 anni, affetto da una forma di encefalopatia mitocondriale, senza una diagnosi certa. La sua storia, narrata da mamma Rosita e papà Giorgio, ci regala un amore speciale; tutto da raccontare.«I miei genitori mi hanno adottato quando avevo 27 giorni e da quel giorno non hanno mai smesso di amarmi. Non posso parlare, non posso camminare, ma la mia mamma e il mio papà sono le mie gambe, le mie braccia e la mia voce. Stiamo cercando una diagnosi e un giorno vorrei poter dire mamma e papà. Per ora li chia-mo con i miei fantastici occhioni».

Questa storia non la racconta una mamma e non la racconta un papà.

A parlarci di AZZURRA è la sua sorellina, Aurora. «Azzurra ha la fenilchetonuria.

Non può mangiare le stesse cose che man-gio io (anche se prova sempre a rubarmele)!

A volte sono io che mangio le sue cose per non farla sentire diversa! Lei è la mia

sorellina, colei con cui litigo e con cui subito faccio pace, la mia amica che sarà

vicino a me tutta la vita!».

#IOESISTO

10

Convivere con la sindrome di Bohring-Optiz non è semplice. Soprattutto se hai 7 anni.

Ma con l’amore di papà Giovanni, mamma Elisabetta e del “fratellone Giuseppe”, il sorriso

di MARIATERESA si accende e illumina la sua vita. «Ciao a tutti! Mi chiamo

Mariateresa il mio è un mondo pieno di colori e fantasie. Peccato solo che combatto con una

malattia rara che si chiama BOS (sindrome di Bohring-Optiz) e vive con me da quando sono

nata. Sono rara perché con l’amore della mia famiglia e il mio splendido

sorriso riesco a far dimenticare tutte le cose negative che porta questa malattia».

Elisa, la mamma di MAYLA, ci ha regalato la storia della sua bimba, che ha 4 anni e combatte con la sindrome di Sotos. È un battaglia difficile, ma Elisa ha una certezza: l’amore di Mayla è speciale.«La mia bimba è rara perché con la sua dolcezza e con il suo sorriso conquisterà il mondo».

È nell’amore materno che Fatba trova ogni giorno la forza di combattere quella distrofia muscolare di Duchenne che da quattro anni ha cambiato la vita del suo piccolo KRISTIAN e la sua. «Il mio bimbo è raro perché è un dono di Dio, la mia felicità. Sapere della malattia è stato un colpo durissimo. Mi sono chiesta come fare a combattere qualcosa per cui non c’è cura. Ma per lui lotto ogni giorno, perché questi piccoli sono i veri campioni della vita».

La battaglia contro una patologia rara passa per il dolore, la rabbia, la solitudine. Ma quando, come per ILARIA, ti senti circondata dall’amore, la speranza diventa forza. «La miopatia congenita centronucleare si è mangiata i miei muscoli, le mie corse, le mie vasche in piscina, i miei jeans

rotti. Ma mi sento amata, perché anche in giornate come oggi in cui mi amputerei la gamba

dal dolore, ci sono amici che mi prendono in braccio come una “princess”. Mi sento amata

perché grazie alla mia famiglia vivo ogni giorno credendo che si possa andare

oltre la malattia».

AMO

11

SONO RARO PERCHÉ...

HO CORAGGIO#IOESISTO

Tieni per te le tue paure, ma condividi con gli altri il tuo coraggio.robert louiS StevenSon

12

HO CORAGGIO

Emanuele ha quattro anni e da quando ha pochi mesi lui e la sua famiglia hanno cominciato a combattere con una malattia genetica. Terribile. Ancora di più perché, nonostante mille controlli, mille esami, mille analisi, non ha ancora un nome. Ma né lui, né mamma Cinzia hanno intenzione di arrendersi.

SONO RARO PERCHÉ...

Sono raro perché ho insegnato a chi mi amaa vedere nel buio e ascoltare oltre il silenzio...

Sono raro perché nonostante io non possa vedere, sentire e camminare, con un mio sorriso insegno ad amare la vita.

Questo sono io... Emanuele, detto Eule.

Il video su Emanuele: Concerto per Emanuele

13

Il sorriso da furbetta di GINEVRA, questa bellissima bimba affetta da Smard 1 (atrofia muscolare spinale con distress respiratorio), dice tanto di lei. Il resto è affidato alle parole di “un’esperta”. «Ho coraggio da vendere, sono energia allo stato puro e riesco a trasmettere il mio coraggio e la mia forza a chiunque incroci il mio sguardo. Mi chiamo Ginevra». Parola di mamma Barbara.

Abbiamo conosciuto UMA e la sua bellissima famiglia nei giorni prima della maratona 2013.

È diventata uno dei volti della campagna #IOESISTO. Da subito è entrata nel cuore

di tutti, insieme a mamma Stella, papà Edoardo e al fratellino Emanuele. Questa bimba di tre

anni è affetta dalla sindrome di Phelan Mc-Dermid. Una patologia terribile

contro cui Uma lotta ogni giorno con un coraggio e una forza speciali, unici.

Il suo “segreto” è nelle parole che Stella dice per lei: «Io sono una leonessa». HO CORAGGIO

#IOESISTO

Quello di ORNELLA, affetta da polimiosite, una malattia del tessuto connettivo, è un coraggio modesto, umile. Ma non per questo meno forte. Perché tutti i giorni spinge verso la vita, nonostante tutto.«Ogni giorno cammino portando addosso un peso che posso paragonare a due “pacchi di acqua da sei”; mi sembra di averne uno nella mano sinistra e un altro in quella destra. Nonostante questo peso, che mi “regala” una stanchezza indescrivibile, cerco di fare una vita normale».

Francesca, la mamma di GIULIO OTTAVIANO, un bimbo di nove

anni affetto da aciduria metilmalonica con omocistinuria, ha voluto regalarci la storia

del suo piccolo, grande “guerriero”.«Da quando è nato mi dà la forza di andare avanti ogni giorno per la sua voglia di vivere e la sua sensibilità verso il prossimo. Da lui

ogni giorno imparo qualcosa. Auguro a tutte le mamme di avere un figlio come il mio, con un cuore infinito».

14

Il dolore e le difficoltà della vita che la teleangectasia emorragica ereditaria

ha portato ad ANTONELLA non l’hanno fermata. Nella malattia, questa bella ra-

gazza di 25 anni ha scoperto il suo grande coraggio. «Quando scopri di essere malata

e sei già grande è tutto più difficile, ti ritrovi a ridimensionare tutta la tua vita, i sogni,

le ispirazioni e talvolta anche il lavoro. Ma è stato proprio grazie a questa malattia che ho scoperto di possedere coraggio,

voglio lottare e non solo per me ma per tutti coloro che soffrono

di qualche malattia genetica rara».

CLORINDA è una ragazza affetta da sclerosi multipla. Ci ha contattato su Facebook, premettendo di sapere bene come la sua patologia non sia genetica, ma rivendicando il diritto a gridare #IOESISTO. Questo e-book è dedicato a chi vive la rarità e il coraggio di Clorinda merita un posto tra le nostre pagine. «Sono rara perché riesco ad andare avanti nonostante tutti gli ostacoli».

HO CORAGGIO

MARIA CHIARA lotta ogni giorno con la sindrome di Rett, una patologia che toglie a chi ne è affetto la possibilità di parlare. Per lei lo ha fatto mamma Angela Maria. «Sono rara perché dono coraggio a tante persone, affrontando la vita piena di limiti e difficoltà sempre con questo splendido sorriso sulle labbra, con molta tenacia e con un’incredibile voglia di vivere. Con lo stesso coraggio vivo alla giornata, sfruttando ogni momento, ogni carezza ed ogni piccola conquista: è sempre una gran festa!»

Questa bella ragazza bionda, CLAUDIA, non usa mezzi termini e racconta la sua situazione

con tutta la forza di chi non si arrende. «Sono rara perché ho scoperto di avere la

sindrome di Arnold Chiari, una malformazione congenita in cui un pezzo del mio cervelletto mi è sceso nel collo. È stato un fulmine a ciel

sereno ma #IOESISTO e combatterò. Il mio motto è forza e coraggio sempre e

comunque. Dono parole sempre positive e sono un essere solare perché con un sorriso

sulle labbra tutto può cambiare!!!»

15

SONO RARO PERCHÉ...

HO FORZA#IOESISTO

Non è forte colui che non cade mai, ma colui che cadendo si rialza sempre.Johann Wolfgang von goethe

16

HO FORZASONO RARO PERCHÉ...

Pierfrancesco è il papà di Nicolò, un bimbo affetto da atrofia muscolare spinale di tipo I. L’amore per il suo piccolo diventa coraggio nel combattere la malattia. Ogni giorno.

Per trovare la forza di affrontare il futuro.

Nicolò, con la sua energia e la sua voglia di esserci, mi ha fatto capire quanto ero cieco, egoista verso la vita. Ogni suo piccolo gesto, ogni piccolo sorriso, per noi è vita, speranza, felicità! La Sma è come una monetina, una faccia ti distrugge, l’altra ti rende forte come mai. Guardo mio figlio e penso a cosa mi chiederà un giorno. Posso solo sperare che sappia guardare oltre, scavalcare le difficoltà. Mi auguro, guardandolo negli occhi prima di dormire, che Nicolò realizzi il sogno di sentirsi una persona libera.

17

Questa dedica arriva da Roberta mamma di AGATA, 4 anni e AMBRA, 1 anno. Tutte e tre

sono affette dalla sindrome di Ehlers Danlos. Per affrontare la vita, ogni giorno devono metterci

cuore, pazienza e tanta forza. «Ogni movimento richiede attenzione, ogni passo una sfida.

Dobbiamo ascoltare il nostro corpo e rispettare i limiti che la quotidianità ci presenta. Ma

nonostante la forte stanchezza nel cercare di fare cose normali, non perdiamo mai la gioia con la

consapevolezza che la mia forza è la loro, che con il sorriso sfidano la normalità».

GIAMMARIA è un piccolo guerriero sorridente. Ha 3 anni, è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo II, ma nonostante la malattia dispensa allegria a chiunque lo incontri.«Ogni giorno ci dona la forza per affrontare le difficoltà. Il suo sorriso, la sua intelligenza, il suo essere così speciale hanno reso noi genitori migliori; in grado di assaporare ogni singolo momento. I suoi miglioramenti per noi sono il migliore dei traguardi. Ogni giorno riempie il mio cuore di amore allo stato puro».

La fibrosi cistica è una patologia dura da combattere; ma il coraggio di ELISA,

con i suoi 18 anni, è un avversario difficile da superare, anche per la malattia.

«La malattia ti mette alla prova ogni giorno, sottraendoti sempre più il respiro.

Per affrontare questa brutta bestia ci vuole tanto coraggio, ma soprattutto tanta for-

za, superando ogni caduta per rimettersi in piedi a testa alta e con

un mega sorriso».

Paola ci ha scritto per raccontarci la storia di sua sorella, DANIELA, una ragazza affetta dalla malattia di Lafora.«Sorellina, sei rara perché, nonostante la malattia, tu cara Daniela sai donare a chi ti sta intorno tanto amore. Chi incontra i tuoi occhi vede in te tanta forza: tu sei la forza».

HO FORZA

#IOESISTO

18

Ha 24 anni, un viso dolcissimo e la forza di una pantera. FABIOLA

ha le idee chiare. «Sono rara perché anche se la mia vita non è delle più facili sento

di avere dentro la forza di un leone che mi spinge a lottare ogni giorno senza

arrendermi mai e voglio credere che non sarà la fibrosi cistica a fermarmi».

Maria Grazia ha voluto condividere con noi la forza e il coraggio di sua figlia RACHELE, una bimba affetta da sindrome di Beckwith-Wiedemann «Il mio cammino è stato ed è pesante. Tante cure e interventi e tanta paura ogni volta di non farcela. Ma io sono fortissima e non mi arrendo mai. Ho tanta forza e anche quando le mie condizioni non me lo permetterebbero, gioco con i miei cani e la mia adorata acqua».

SIMONA ha 31 anni, è educatrice professio-nale e counselor. È l’emblema dell’autonomia,

della voglia di vivere, della forza di chi non si arrende all’atrofia muscolare spinale «Chiedi

alla tua maestra se posso venire a danza anche io? Non cammino, ma posso stare sulle punte!

Io non ho paura del rumore delle mie ruote sul palco, io non ho paura delle piroette, delle spaccate, dei salti. Posso stare sulle punte e la

mia sedia diventa la mia certezza, quella che tu, quando sei sulle punte, non hai. Io non ho paura dei tubi, delle mascherine, degli aghi…

IO vivo perché non ho paura».

Per Nadia, mamma di CHRISTIAN, la diagnosi di Sma 1 è stato un colpo da KO. Poi...«Un giorno mi sono accorta che il sole splendeva anche per noi, anche in questa nuova condizione che spaventava non poco. Il sole era mio figlio che giorno dopo giorno mi faceva capire la vera essenza della vita. Christian non può camminare eppure mi fa correre con lui nel suo meraviglioso mondo dove crescono ogni giorno fiori di una rara bellezza, Christian non può stringermi la mano eppure ogni giorno mi porta per mano verso la felicità. Mio figlio è diventato il mio maestro. È felice e questa è la mia vittoria».

HO FORZA

19

Gli esseri umani sono creature sociali e prendersi cura gli uni degli altri a vicenda è la base stessa della nostra vita.Dalai lama

SONO RARO PERCHÉ...

MI PRENDO CURA#IOESISTO

20

MI PRENDO CURASONO RARO PERCHÉ...

Il video su Luca Biasco: La passione di un ricercatore Telethon

Sono raro perché ho cura delle malattie rare e, insieme a tanti ricercatori Telethon, mi impegno per scoprire le cause e migliorare i trattamenti delle malattie genetiche. Stiamo sperimentando con successo una nuova terapia su bambini affetti da malattie ereditarie, i risultati sono sulla rivista internazionale Science. Vedere la cura funzionare, i bambini giocare e andare a scuola, ridonare il sorriso alle famiglie, sono premi che ripagano dei sacrifici, delle ore in laboratorio. È il frutto di un lavoro di squadra, professionalità e metodo scientifico. Il riconoscimento nel mondo di una ricerca italiana.

Luca Biasco è un giovane ricercatore dell’Istituto Telethon di Milano. Lavora nell’unità dedicata alla ricerca sulla terapia genica di malattie ereditarie del sistema immunitario coordinata dal professor Alessandro Aiuti.

21

AURORA ama il suo cagnolino, giocare con i puzzle e, soprattutto, ama la vita.

Ogni giorno deve combattere con la fame che gli impone la sindrome di Prader Willi,

ma lo fa con il sorriso. «Amo me stessa e mi prendo cura di me ogni giorno,

tra mille difficoltà ma fiduciosa in un futuro migliore,

per me e per gli altri».

Quella di Michael, fratello di SHARON è una meravigliosa dichiarazione d’amore. «Sono raro perché amo una ragazza e sorella, per me molto speciale. Se non ci fosse lei, la mia vita non sarebbe così piena di gioia e illuminata dal miglior sole anche nelle giornate più grigie. La sindrome di Rett potrà anche toglierle la parola, ma non immaginate quello che riesce a trasmettere tramite la sua espressività facciale. I suoi occhi e i suoi sorrisi riempiono la mia vita. Lei è il mio cuore, Grazie Sharon».

Il messaggio di Antonietta non ha bisogno di altre parole.

«Sono raro perché mi prendo cura di LORENZO. Il mio bimbo ha 21 mesi ed è affetto da ernia diaframmatica».

Doriana, mamma di EDOARDO, per tutti Dado, ci racconta la sua sfida quotidiana alla sindrome Mecp2. «Come genitore ogni giorno, con pazienza e speranza, affronto la mia battaglia per garantire a mio figlio una qualità di vita che sia la migliore possibile».

MI PRENDO CURA

#IOESISTO

22

Alice, da pochi mesi moglie di SANDRO, affetto da distrofia dei cingoli ci racconta

la rarità del loro amore. «Vorrei far sapere a tutti quanto è unico e raro per me Sandro,

mio marito. Perché si prende cura di me con tutto il suo amore ed io farò

l’impossibile per non fargli mancare nulla!!! E tutto il mio Amore».

YUANA ha 6 anni e mezzo e da quando ne aveva 2 convive con la sindrome di Marfan. La mamma ci spiega la rarità di questa bimba, speciale a cominciare dal nome. «È una bambina combattiva e grazie alla ricerca, a Telethon e all’Ospedale San Matteo, che si prendono cura di lei, ha una terapia».

La storia di Daniela è il racconto di un’amicizia rara, speciale. «Io ho 22 anni;

CHRISTIAN, affetto da Sma 1, ne ha due. È un mio amico speciale. Ha tanta voglia di

vivere, lui, piccolo ma grande, mi ha insegnato tanto e ogni giorno

con i suoi occhioni blu e i suoi sorrisi mi regala emozioni indescrivibili».

FEDERICA ha 30 anni e aspetta un bimbo. Nella sua attesa deve fare i conti con la sindrome di Kartagener: discinesia ciliare primaria con situs viscerum inversus.«Le mie cilia nei bronchi non si muovono come dovrebbero, causandomi una bronchite cronica. A causa del situs viscerum inversus ho tutti gli organi interni al contrario.Ma vivere con il cuore a destra e l’appendice a sinistra non mi distoglie dall’obiettivo: prendermi cura del mio piccolo».

MI PRENDO CURA

23

SONO RARO PERCHÉ...

SONO SPECIALE#IOESISTO

Lo so, non sono perfetto.Ma chi se ne frega?!Nemmeno la luna è perfetta,è piena di crateri!!Il cielo? Sempre così infinito.Le cose belle non sono perfette. Sono speciali!

bob marley

24

SONO SPECIALESONO RARO PERCHÉ...

La news su Valentina Bazzani: Per noi la ricerca è il futuro

Sono unica perché ciascuno ha caratteristiche che lo distinguono dagli altri. Chi non mi conosce può vedere solo una ragazza su una sedia a rotelle; ma prima di tutto sono Valentina, una donna di 28 anni con tanti sogni e mille progetti. Sono esuberante e innamorata della vita. Adoro scrivere e sono giornalista. Ognuno ha qualcosa di irripetibile da offrire. Se ci concentriamo su quello che ci manca, senza pensare a ciò che abbiamo, saremo orientati a un’ottica pessimista e cupa. La vera ricchezza sta nel cogliere quelle sfumature del singolo che fanno diventare il mondo un arcobaleno di colori.

Valentina Bazzani è una giovane giornalista, volontaria della Uildm (Unione italiana lotta alla distrofia muscolare) di Verona.

Da sempre amica di Telethon, da sempre in prima linea contro le malattie genetiche.

25

Il piccolo FILIPPO è veramente raro tra i rari. Ma sorride e non si arrende.

«Ciao mi chiamo Filippo e ho 4 anni. Sono raro perché i maschietti che

come me hanno il Cdkl5 sono veramente pochi. Assieme a mia sorella Aurora, alla mamma e al papà combattiamo

questa malattia confidando nella ricerca».

Nonostante i suoi 22 mesi, MIRIAM regala ogni giorno ai suoi genitori la forza di combattere insieme a lei la Sma 2. «La mia mamma dice che sono il sole che illumina le giornate più tempestose e la luna che porta via l’oscurità della notte».

Lui si chiama MARIO, ha 17 mesi, una malattia genetica, aciduria metilmalonica

con omocistinuria, e un super potere: donare coraggio a chi gli è vicino.

«Una volta un’infermiera mi ha chiamato “bimbo metabolico”. Da allora, per mamma

e papà, sono “il Bimbo Metabolico”: un supereroe che combatte contro

le malattie genetiche. Ogni mio sorriso e ogni mio piccolo successo donano

a papà e mamma la forza per combattere insieme a me. E come tutti i supereroi

non posso che essere raro».

La Cdkl5 è anche la malattia da cui è affetta GIORGIA, una splendida bimba di 17 mesi.«Io sono rara perché sono una bambina Cdkl5, una variante atipica della sindrome di Rett. La mamma dice che sono solare e con un bel caratterino. Spero che presto trovino la cura per la malattia, sia per me che per tutti gli altri bambini».

SONO SPECIALE

#IOESISTO

26

L’atrofia muscolare spinale di tipo II non ferma la voglia di vivere, provare

e sognare di MASSIMO, un bimbo di 5 anni e mezzo. «Sono raro perché

anche se ho la Sma 2, con i miei tutori posso finalmente stare in piedi. Anche se non posso fare ancora passi se la mia

mamma non mi sposta. Ma con la mia car-rozzina elettrica posso correre

come un matto»

La glicogenosi 1 A le ha portato un “pancino capriccioso”, ma VALERIA, 8 anni, non si arrende. Ce lo racconta mamma Cristiana.«In ogni momento della giornata, a scuola o durante un Day Hospital, riesce ad avere sempre la stessa allegria e giocare con tutto e tutti senza sentirsi e far sentire il suo amico del momento una persona diversa. Valeria vuole vivere ogni momento della sua giornata speciale in modo normale!»

Tre fratelli, un’unica malattia: la retinite pigmentosa. Il loro essere speciali

ce lo racconta la loro mamma.«SIMONE ha 23 anni, NICCOLÒ 20

e LEONARDO 17. Amano giocare a calcio ascoltare musica e uscire con gli amici.

Anche troppo. Sono il mio orgoglio perché non si lasciano abbattere e fanno

tutto ciò che gli piace fare, affrontando la vita con il sorriso»

Un ragazzo di 20 anni con la forza e la determinazione di un adulto. Si chiama MANUEL ed è affetto da mucopolisaccaridosi di tipo 2. La sua storia è nelle parole della sorella.«Mio fratello è raro perché è unico. La sua voglia di vivere, l’allegria, la spensieratezza riempiono le nostre giornate. I suoi sorri-si sono la forza che ci permette di andare avanti. È un esempio per tutti quelli che lo conoscono»

SONO SPECIALE

27

L’universo ha senso solo quando abbiamo qualcuno con cui condividere le nostre emozioni.Paulo Coelho

SONO RARO PERCHÉ...

CONDIVIDO#IOESISTO

28

CONDIVIDOSONO RARO PERCHÉ...

Questa ultima sezione è dedicata alla forza della Rete. Non una entità astratta, ma una comunità che segue, partecipa e crede in Telethon; perché di Telethon si sente parte attiva.In queste pagine sono presenti quei contributi che i Fan della pagina hanno mostrato di gradire in modo particolare; quelle storie che, più di altre, hanno generato commenti, innescato conversazioni, fatto emergere altri racconti.L’immagine in alto è un esempio forte: Letizia, un’amica di Telethon, pittrice, ha realizzato un dipinto prendendo ispirazione da un post con la foto che ci aveva regalato Mattea, una ragazza fan della pagina Facebook della Fondazione.

Queste pagine vogliono essere un ringraziamento a tutti coloro che hanno capito, fatto proprio e condiviso il nostro invito a correre con Telethon la maratona verso la cura.Aver compreso il senso e l’utilizzo dell’hashtag #IOESISTO e poi accettato la sfida di raccontare la propria rarità è stato, da parte della community, un segno chiaro di adesione forte e, soprattutto, consapevole alla missione di Telethon.La convinzione con cui in tanti hanno partecipato alla campagna e poi al progetto “Sono raro perché…” è un’ulteriore conferma che i primi avversari delle malattie genetiche sono il coraggio, la forza, l’amore, la cura, in una parola l’unicità di coloro che giorno per giorno affrontano una patologia genetica.

29

Il post su Alessandro ha avuto 6.962 “mi piace” e 769 condivisioni. Alessandro ringrazia.

ALESSANDRO, che ha 2 anni ed è affetto da sindrome di Cornelia De Lange, è un grande

amico di Telethon. La malattia gli impedisce di parlare e di crescere, ma non di ridere

al mondo. E con lui ci sono sempre la mamma e il papà e le sue sorelline: tutti insieme

per trovare la forza di gridare #IOESISTO.

Il contributo su Mattea, che ha ricevuto 3.144 “mi piace”, è un meraviglioso esempio di condivisione. Un’altra utente ha realizzato un quadro riprendendo la foto pubblicata su Facebook. Un premio al coraggio di questa straordinaria ragazza.«Io mi chiamo MATTEA di Cara, ho 28 anni e sono affetta da fibrosi cistica. Mi piacerebbe far capire alla gente che avere un tubicino che ti attraversa il viso non è nulla di che. La mia battaglia, il mio #IOESISTO è far vedere che dietro la fibrosi c’è tanto altro».

Di fronte al post su Giovanni, il popolo di Facebook ha cliccato su “mi piace” 6.299 volte e ha condiviso la foto per 1.677 volte.

«GIOVANNI ha 7 anni ed è affetto da osteogenesi imperfetta, una malattia che colpisce le ossa

rendendole fragili e provocando continue frat-ture. Un abbraccio o un colpo di tosse possono essergli fatali, ma Giovanni è un bambino con

tanta grinta, voglia di vivere e grandi sogni. Noi genitori abbiamo fiducia in Telethon e speriamo sempre nella ricerca per trovare

una cura per la sua malattia».

Ad Anita gli utenti di Facebook hanno regalato 5.247 “mi piace”, 398 condivisioni e 120 commenti. ANITA ha 24 anni, è laureanda in psicologia ed è affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 2. Una malattia terribile che, però, non le ha tolto la voglia di fare e di sorridere. Facciamole sentire il nostro affetto. Gridiamo #IOESISTO con lei.

CONDIVIDO

#IOESISTO

30

Questa dolcissima bimba ha ricevuto 4.320 “mi piace”, 604 condivisioni e 359 commenti.

«SABRINA nasce 5 anni fa con displasia fronto-nasale e ritardo psico-motorio.

Ad oggi non c’è ancora una diagnosi. I suoi genitori lottano giorno per giorno,

seguendo la loro piccola con amore e pazienza. Sabrina non cammina, ma

ha una gran voglia di relazionarsi con il mondo e gridare #IOESISTO;

perché crede nella ricerca».

Le parole di UMBERTO, espresse per voce di sua madre, Simonetta, sono semplici quando dirette. La “rete” lo ha capito e gli ha regalato 2.621 “mi piace” e 293 condivisioni. «Sono affetto da sindrome di West e sindrome Cdg (disturbi congeniti della glicosilazione). Sono raro perché dopo 14 anni ancora non so il sot-totipo. Ma non ci arrendiamo, il mondo va avanti. Non si ferma».

La foto di MATTEO ci è arrivata da alcune persone che si prendono cura di lui. Questo bimbo dolcissimo, affetto da acondroplasia, ha colpito il cuore degli utenti che gli hanno

dedicato 3.059 “mi piace”. Un amore che Carmela, una delle operatrici che lo segue,

esprime in tutta la sua forza. «Io e le mie colleghe speriamo che presto

possa avere una famiglia. E la felicità che merita. Noi facciamo per lui tutto quello che possiamo e lo amiamo infinitamente!».

Il coraggio di SABRINA ha commosso tante persone. Il suo post ha ricevuto 2.677 “mi piace”.«Ho 14 anni e sono affetta dalla fibrosi cistica. Sono rara perché sono più forte degli altri; amo la vita nonostante tutto e non mi arrenderò mai!».

CONDIVIDO

31

IL FILO DIRETTO CON I PAZIENTICostituito nel novembre 2004, il Filo diretto con i pazienti si re-

laziona con i malati e le associazioni di malattia, coordinando

tutte le attività di informazione e supporto. In particolare si occupa di informare sulle

malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientifica, indirizzare i pazienti ai centri di

riferimento e agli specialisti, collaborare con le associazioni dei pazienti affinché la ricer-

ca progredisca nel suo percorso verso la cura delle malattie genetiche, favorire il contatto

e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili e raccogliere e divulgare le

storie dei pazienti.

Tutti questi servizi sono forniti continuativamente attraverso diversi strumenti:

• il sito telethon.it, che contiene notizie chiare e aggiornate sulla ricerca scientifica e sulle

malattie genetiche

• l’Infoline, un servizio che, grazie alla consulenza di due medici genetisti, fornisce ri-

sposte dedicate alle esigenze di informazione che ogni giorno pervengono a Telethon

via e-mail, fax o lettera. Dal 2011 l’Infoline collabora con il portale “Ok salute”, al quale

l’Infoline presta la collaborazione dei propri medici genetisti per le risposte alle richie-

ste dei lettori nella sezione di genetica. Nel periodo dal primo luglio 2012 al 30 giugno

2013 l’Infoline ha ricevuto 841 richieste.

• il sito web Filo diretto con i pazienti,

uno spazio virtuale creato per favo-

rire occasioni d’incontro e scambio

tra persone colpite da malattie gene-

tiche. Dedicato non solo ai pazienti,

ma anche ai loro familiari e amici,

alle associazioni di malattia e a tutte

le persone interessate al tema delle

malattie genetiche e della ricerca

scientifica, il sito ospita appelli, an-

nunci e informazioni sugli eventi or-

ganizzati dai pazienti

• la casella di posta raccontaci@te-

lethon.it, nata per raccogliere e di-

vulgare le storie di malattia.

32

0 4 8 7 9 7 8 1 0 0 5

Finanziamento della ricerca scientifica e delle università

FIRMA

Codice fiscale del beneficiario (eventuale)

SEGUICI SU

TT_5xmille14_TN_new.indd 2 28/01/14 11.59SCOPRI GLI ALTRI MODI PER SOSTENERE TELETHON