INVERSIONI

Universita’ di Bari

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Meccanismo di formazione delle

inversioni

non c’è perdita di materiale genetico

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Inversione

inversione pericentrica inversione paracentrica

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Conseguenze di una inversione pericentrica

Profase I

Normale: tutti i geni presenti

Delezioni/duplicazioni:EFGH deleti/A duplicato

Invertito: tutti i geni presenti

Delezioni/duplicazioni:A deleto/EFGH duplicati

Crossing over

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Conseguenze di una inversione paracentrica

Profase ICrossing over

Anafase IRottura casuale delPonte dicentrico

Perdita dell’acentrico

Anafase II

Prodotti completiProdotti deleti

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Visualizziamo le inversioni in Drosophila

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Inversione pericentrica nell’uomo:16(inv)

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by GP&NA46,XY inv(16)(pter p12::q24 p12::24 qter)

16qh+16(inv)

Inversione pericentrica nell’uomo:4(inv)

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by GP&NA46,XX inv(4)(p15q12)

library 4q

library 4p

Inversione pericentrica nell’uomo:11(inv)

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Liquido amniotico

Sangue periferico madre

46XX,inv(11)(p13q12.1)mat

46XX,inv(11)(p13q12.1)

inv11

Traslocazioni

Traslocazione intracromosomicanon reciproca

Traslocazione Intercomosomica non reciproca

Traslocazione Intercomosomica reciproca

SI DISTINGUONO IN:- INTRACROMOSOMICHE E INTERCROMOSOMICHE- RECIPROCHE E NON RECIPROCHE

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Conseguenze di una traslocazione reciproca

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n1n1

n2n2

t1t2 n2n1

Come segregano?

traslocazione

t1

t2

n1

n2

STRUTTURA A CROCE

t1

t2

n1

n2

Adiacente 1

t1

t2

n1

n2

Adiacente 2

t1n1

n2t2

n1t2

t1n2

Alternata

t1

t2

n1

n2

n2

n1 t1

t2

Gameti vitaliGameti spesso non vitaliDuplicazioni e delezioni

Gameti non vitaliDuplicazioni e delezioni

RARA

Segregazione della struttura a croce

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traslocazione X-2

QM-banding

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Traslocazione 14-18

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14 t(18/14)

18t(14/18)18q

14q

46,XX t(14;18)(14pter 14q23::18q22 18qter;18pter 18q22::14q23 14qter)

Library crom.18

21

13

t13-21

Segregazioni

A B C

21

13

t13-21 t13-21

21

21

t13-21

1313

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Traslocazioni robertsoniane

Avvengono fra cromosomi acrocentrici o telocentrici:nell’uomo fra due dei 10 acrocentrici( 13,14,15,21,22)

15

10

7

13

45

Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata

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45XX,der(13;21)(13q10::21q10 21qter)mat

Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata

Traslocazione robertsoniana 13/13 sbilanciata

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12

1012

12

468

12

18

8

46

Reperto di una coltura di aborto spontaneo del I trimestre

Conseguenze genetiche delle traslocazioni

1. cambia il gruppo di associazione2. fertilità e vitalità3. Esempio nell’uomo

traslocazione 13/21 e 13/13: differente destino

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I CROMOSOMI AD ANELLO

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Cromosomi ad anello: conseguenze genetiche

1. meiosi: la ricombinazione con un cromosoma lineare porta alla rottura e formazione di un dicentrico.2. mitosi: ricombinazione tra cromatidi fratelli genera un cromosoma doppio dicentrico.

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