IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE...2014/08/02 · Il paziente affetto da una malattia rara convive con...

Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007

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IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE

Periodico d’informazione dellaFederazione Malattie Rare Infantili

Anno X - n. 2 -Anno 2007

Registrato presso il Tribunale di Torino,n. 5167 del 12 giugno 1998

Direzione e Redazione:Via Susa 37 - 10138 Torino

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Direttore Responsabile:Maria Antonietta Ricci

Redazione: Lucia e Danilo De Bandi,Donatella Garitta, Vincenzo Vitagliano

Impaginazione:Associazione Culturale Carta e Penna

Via Susa, 37 - 10138 TorinoTel.: 011.434.68.13www.cartaepenna.it

[email protected]

Stampa: AGV - Torino

SommarSommarSommarSommarSommarioioioioio

GLI AMICI DI VALENTINA (Atassia Teleangiectasia o Sindrome di Louis-Bar )

Via C.L.N. 42/a - 10095 Grugliasco (TO) Tel. fax: 011 4152920

www.atassia-teleangiectasia.it - [email protected]

ANF Associazione nazionale NeuroFibromatosi Sede del Piemonte: Sig. Mostacci

Tel - fax: 011 411 36 43 www.neurofibromatosi.org

ANIPI - Portatori Patologia Ipofisarie Dott. Walter Zaccagnini

C.so Matteotti 23 - Torino Cell.: 335 330 087

APADEST - Sindrome di Turner Sig.ra Marta Giunti - C.so Vercelli 86 - 10155 Torino

Tel. 011 24 80 677 [email protected]

ArfSAG - Famiglie Adrenogenitale Piemonte Sig.ra Domenica Palermo

presso Ospedale Regina Margherita Tel. 011 313 53 45 [email protected]

ASPW - Associazione Soggetti Prader-Willi Sig.ra Maria Antonietta Ricci

Via Garibaldi 18/7 - 10040 Druento (TO) Tel.: 338 68 90 187

www.praderwilli.it - [email protected]

EAMAS European Association Fiends of McCune-Albright Syndrome

Via Borgovecchio 25 - 10041 Carignano (TO) Tel.-fax: 011 969 72 58

[email protected]

META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie

OIRM Clinica Pediatrica Tel.: 011 313 53 63

[email protected]

Un caro saluto e augurialla nuova redazione del giornale pag. 2

Cosa è e perché è nata laFederazione Malattie Rare Infantili pag. 3

Il progetto MY-Ki pag. 4

Notizie da EURORDIS pag. 5

La voce delle associazioni pag. 8

Amici della sindrome di Turner - APADEST pag. 10

Associazione Prader Willi pag. 11

Scartabellando pag. 16

XX Fiera Internazionale del Libro di Torino pag. 18

Le Ricette di Elena pag. 19

Giochi pag. 20

L’isola dei desideri pag. 23

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Impegno per una vita migliore

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UN CARO SALUTO E AUGURI ALLA NUOVAREDAZIONE DEL GIORNALE

Diamo il via, con questa pubblicazione, alla collabo-razione con la Federazione Malattie Rare di Torino.

Il Presidente, prof. Alberto Musso, in questo progettodi informazione avrà il compito di coordinare gli argo-menti attraverso un programma convenuto con le dodi-ci associazioni di malattie rare che compongono la Fe-derazione.

Il giornale si arricchirà di informazioni anche se le ru-briche non verranno modificate di molto. Si aggiungeràuna sezione dedicata alle associazioni intitolata “La vocedelle associazioni” , resterà “Il contributo della scienza”con le ultime novità scientifiche, “Scartabellando” con isuoi approfondimenti normativi e poi ancora i “I Giochi”,“L’isola dei desideri” e “Le ricette di Elena” con le sueprofonde e sincere riflessioni.

Elena ha 35 anni ed è affetta dalla sindrome di PraderWilli. Malattia genetica rara che provoca in chi ne è af-fetto: insufficienza mentale associata da un disturbo delcomportamento e soprattutto un fame geneticaossessiva compulsava. In pratica i soggetti Prader Willinon smetterebbero mai di mangiare ma sono costrettiad una rigida dieta. Ecco perché una pagina di ricettecurata da chi è colpito da questa rara malattia lascia unpo’ perplessi.

Elena è molto contenta di creare e di vedere realizza-ta la sua pagina. Si occupa infatti di scegliere delle ricet-te che individua nelle varie riviste dedicate all’argomen-to e poi, uno volta selezionate, le scrive con grande gu-sto e soddisfazione perché sostiene che “le sembra unpo’ di mangiare tutta quella buona roba”, ma è anchemolto felice di poter guadagnare qualche cosina.

Ritornando al giornale, che avrò il piacere di conti-nuare a seguire come direttore responsabile, aggiungoche sono previste quattro pubblicazioni all’anno e chesarà inviato a tutte le famiglie che seguono le dodiciassociazioni, agli operatori sociali, sanitari e ai mediciinteressati all’argomento.

L’obiettivo della pubblicazione è sempre quello di in-formare i lettori sulle caratteristiche delle malattie rare,sulle ultime novità in campo sanitario, sociale e legisla-tivo e infine sulle iniziative previste dalle associazioni.Ed ora sono lieta, ma anche un po’ emozionata, di intro-durre il nuovo editoriale curato da un grande professio-nista quale è Alberto Musso, che ci terrà compagnia infuturo con i suoi interessanti argomenti.

Maria Antonietta RicciAssociazione Prader Willi

È con vero piacere, non disgiunto però da preoccu-pazione per l’impegno che mi assumo, che ho accoltol’invito di Maria Antonietta Ricci di allargare alla Federa-zione Malattie Rare Infantili la rivista “Impegno per unaVita Migliore”. La rivista ha un taglio pratico che ho sem-pre apprezzato, è utile e piacevole da leggere. Poterestendere alle associazioni che compongono la Fede-razione Malattie Rare Infantili un veicolo di informazio-ne di così buona qualità è una occasione che non deveessere trascurata.

Chi già conosce la rivista apprezzerà il fatto chel’impostazione generale rimane la stessa. Alcune pic-cole modifiche sono legate all’estensione a tutte le as-sociazioni che compongono la Federazione MalattieRare Infantili. In tutti i numeri troverete in prima paginale associazioni aderenti con indirizzi, numeri di telefo-no, e-mail etc. In terza pagina i centri di riferimento perla diagnosi e cura delle malattie correlate alle associa-zioni.

Maria Antonietta resta il direttore responsabile dellarivista, e continuerà a collaborare alla stessa con il me-desimo impegno, anzi ancora di più in quanto dovràcontrollare anche quello che farò io… (almeno lo spe-ro): grazie, signora Ricci.

Anche quest’anno la Federazione Malattie Rare In-

fantili ha avuto uno stand alla Fiera del Libro che si èsvolta al Lingotto dal 10 al 14 maggio. Lo stand è statocurato in associazione e collaborazione con “Carta ePenna” e con i poeti e autori legati alla stessa associa-zione. L’avventura della Fiera del Libro e di tutte le per-sone interessanti che ci hanno visitato è raccontata apag. 18, ed è anche la protagonista della copertina diquesto numero di “Impegno per una Vita Migliore”.

In quella occasione abbiamo presentato il progetto my-Ki, di cui potete leggere nella pagina successiva

Chiudo questa già troppo lunga introduzione con uninvito a tutte le associazioni e a tutti gli associati a colla-borare alla rivista. Ci interessano le esperienze di tutti,specie se utili in senso generale. Ci interessa che par-liate dei vostri problemi ed ancor più se dopo il proble-ma ci proponete una soluzione, o ci raccontate come loavete affrontato. La rivista è un mezzo per scambiarsiinformazioni in modo che ciascuno possa mettere lapropria esperienza e le proprie conoscenze a disposi-zione di tutti: facciamola funzionare!

Cordiali saluti a tutti.

Prof. Alberto MussoPresidente della Federazione

Malattie Rare Infantili di Torino


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Il lettore della rivista “Impegno per una Vita Mi-gliore” che è anche membro della associazionePrader-Willi può giustamente domandarsi cosa èla Federazione Malattie Rare Infantili.

Cercherò di rispondere a questa domanda.Le malattie rare sono circa 6000, delle quali

5000 di origine genetica; le persone colpite sonopoco numerose per ogni singola malattia ma nelcomplesso costituiscono il 3-5% della popolazio-ne generale ed il 20% della popolazione malata.

La malattia rara è vista in genere come malattiadell’altro che non interessa me o la mia famiglia,ed inoltre è considerata in genere dai medici comecondizioni estranee alla pratica quotidiana, da ri-servare al superspecialista.

La persona affetta da malattia rara ha quindi ladoppia sfortuna di essere malato e di avere unamalattia sconosciuta, misteriosa e per queste ra-gioni ancora più inquietante ed emarginante.

Le malattie rare sono croniche, invalidanti in cir-ca 2/3 dei casi ed a volte letali.

Colpiscono tutti gli organi e gli apparati, sonopresenti spesso alla nascita, ma in una percen-tuale di casi possono comparire in seguito, in ogniperiodo della vita. Possono determinare ogni tipodi disabilità: fisica , psichica, intellettiva,sensoriale, sociale.

I pazienti e le loro famiglie sono totalizzati dallapresenza di queste malattie: i bambini affetti ri-chiedono di solito un enorme dispendio di ener-gie emotive, economiche e di tempo.

In Piemonte ci sono almeno 10.000 malati, deiquali metà in età pediatrica e metà in età adulta.

Da anni le istanze dei pazienti sono raccolte e

fatte conoscere da Associazioni di Volontariato,costituite da pazienti e loro familiari. Si tratta spes-so di piccole associazioni, con scarse risorseumane e finanziarie che operano fra mille difficol-tà per far conoscere e riconoscere la propria pa-tologia. Ci si scontra troppo spesso con una durarealtà che fa comprendere che con piccoli nume-ri non si riesce a farsi ascoltare da nessuno oquasi, non si hanno finanziamenti, non si può pro-porre con speranza di successo alle pubblicheamministrazioni alcuna modifica legislativa o nor-mativa, sei messo sempre “dietro” progetti rite-nuti più importanti.

Si è sentita quindi la necessità di radunare que-ste istanze in un contesto più vasto e generale,perché le necessità dei malati e delle Associazio-ni, differenziate nello specifico, trovino comunan-za di intenti ed aspirazioni. Nasce così nel 2001la Federazione Malattie Rare Infantili, che rag-gruppa 12 Associazioni dedicate a patologie ogruppi di patologie. Opera attraverso il sito web:www.malattie-rare.org, mediante un’attività di in-formazione sulle novità organizzative, legislativeed assistenziali in tema di patologie rare, promuo-ve Congressi e pubblicazioni, fornisce un servi-zio di consulenza on-line e gestisce il punto diincontro “IncontRare” dove Medici volontari, psi-cologi ed assistenti sociali, nella sede di Torino incorso Galileo Galilei 38 forniscono consulenze suipercorsi assistenziali già intrapresi o da intrapren-dere nell’ambito delle malattie rare. Propone, at-tua e finanzia progetti di ricerca clinica. Forte deisuoi oltre 1000 associati riesce finalmente a farsiascoltare.

Sito internet: www.malattie-rare.org

E-mail: [email protected]

COSA È E PERCHÉ È NATA LAFEDERAZIONE MALATTIE RARE INFANTILI

PROF. ALBERTO MUSSO


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Il paziente affetto da una malattia rara convive con ilproblema cha la sua malattia è… rara, il che vuol diresemplicemente che la grande maggioranza della popo-lazione, e purtroppo la grande maggioranza dei medici,nulla o pochissimo sa di detta malattia.

Ma spesso il paziente affetto da malattia rara cometutti si muove, viaggia, va in vacanza, ed è proprio quan-do è fuori dalla sua zona, lontano dai medici di riferi-mento che gli insorge una preoccupazione: nel postodove andrò, se mi capita qualche cosa, troverò qualcu-no in grado di capire le partico-larità della mia malattia? Corrodei rischi ad allontanarmi daquei medici ed infermieri che miconoscono e capiscono?

Non è raro che queste preoc-cupazioni del paziente, e nelcaso di bambini dei genitori, fac-ciano rinunciare o condizioninola scelta del viaggio, della va-canza. Un danno in più per chiè affetto da malattia rara!

Nel 2005 una delle associa-zioni aderenti alla FederazioneMalattie Rare Infantili ha ricevu-to dalla Provincia di Torino unfinanziamento per costruire al-cuni cosiddetti “Patient Files”.Sono state scelte 10 malattierare e per ognuna di esse si èstabilita una descrizione il piùpossibile aggiornata, le linee-guida per la diagnosi e la tera-pia, i centri di riferimento ed i care-givers (quei mediciche prendono in carico il paziente affetto da malattiarara nella sua totalità).

La realizzazione di questi 10 “patient files” ci è benpresto apparsa non come un lavoro finito, a se stante,ma come l’occasione per provare ad ovviare almeno inparte al problema del malato raro lontano dal suo am-biente. Lavorandoci sopra ci siamo accorti che in realtàsi poteva realizzare anche qualcosa di più: avevamo inmano la possibilità di creare una cartella clinica interattivache sarebbe stata utile anche al care-giver per averetraccia degli eventi rilevanti dal punto di vista sanitariocui andava incontro ogni singolo malato.

È nato così il progetto my-Ki.My-Ki è un patient file personale. Una chiavetta USB

da portare sempre con sé, su cui archiviare e consulta-re il proprio percorso clinico dovunque ci si trovi, qua-lunque cosa accada, chiunque sia il medico curante.

Si tratta di un gadget che verrà offerto a tutti i pazientiaffetti da sindrome rara e consiste in un braccialetto digomma con incorporata, appunto, una chiavetta USB.

IL PROGETTO MY-KI

All’interno della chiavetta sono archiviati:1) i file relativi alla malattia di cui è affetto il paziente,

con riferimenti bibliografici, link internet, elenco deglispecialisti e centri di riferimento. La descrizione dellamalattia non è generica ma è la descrizione della malat-tia di quel singolo paziente, con le sue peculiarità, nontutti i sintomi della malattia ma solo dei sintomi che luipresenta. È la SUA malattia. Questo spazio è blindato.

2) La cartella clinica ed i dati del paziente, da aggior-nare ad ogni visita da chiunque sia fatta: care-giver,

medico di base, pronto soccor-so. Questo spazio è protetto (filedi sola lettura, password).

3) Uno spazio libero gestitodirettamente dall’utente.

I contenuti sono quindi suddi-visi in file non modificabili conte-nenti le informazioni sulla malat-tia e caricati al momento dellaconsegna del gadget, in file con-tenenti la cartella clinica,incrementabili ma nonmodificabili, e in uno spazio li-bero all’interno del quale il pa-ziente può inserire file e docu-menti personali di ogni tipo,agenda personale, filmati, mu-sica, etc.

I contenuti archiviati all’internodella chiavetta USB sono acces-sibili attraverso una interfaccia dinavigazione semplice edintuitiva, sviluppata tenendo pre-

sente livelli di compatibilità molto alti e basati suglistandard più bassi, cioè vanno bene su tutti i computer,mentre i livelli di sicurezza, attualmente sì alti ma nonancora sufficienti, dovranno essere i più alti possibili nel-l’ambito di un progetto che prevede l’utilizzo di chiaviUSB con criptaggio evoluto. I contenuti, compilati all’ini-zio dal care-giver ed aggiornati in sede di visite succes-sive dai vari medici che si sono occupati del paziente,sono organizzati automaticamente per semplificarequanto possibile la consultazione in caso di urgenza.

Oltre a ciò, si è previsto che ogni qual volta la chiavettaviene inserita in un computer collegato ad internet essainvii in modo automatico al server centrale in cui sonocustoditi i dati dei pazienti gli aggiornamenti della cartel-la clinica, in modo che il care-giver abbia traccia deglieventi importanti dal punto di vista sanitario di quel pa-ziente. Questo anche per ricostruire la storia clinica incaso di perdita della chiavetta personale.

Si prevede fra settembre ed ottobre di avviare unaprima sperimentazione estesa su 50 pazienti, e di poteroffrire my-Ki a partire dal febbraio 2008.

Federazione Malattie Rare Infantilipresenta

Un supportopersonale, per custodire la mia storiainformatico, per comunicare con il mio medicoportatile, da portare sempre con me.

Conferenza di presentazioneFiera Internazionale del Libro di TorinoLunedì 14 Maggio 2007, ore 15:00Spazio autori A

è un Patient File personale.

Una chiavetta USBda portare sempre con sé,su cui archiviare e consultareil proprio percorso clinicodovunque ci si troviqualunque cosa accadachiunque sia il medico curante.

I contenuti,compilati dal proprio specialista eaggiornati in sede di visite successive,sono organizzati automaticamenteper semplificare il più possibile la consultazioneanche in caso di malattie rareo di ricovero d'urgenza.

Società per lo Studiodelle Malattie Rare

SMRSMRFMRI

Federazione MalattieRare Infantili

Federazione Malattie Rare InfantiliProgetto a cura di associazioni di volontariato del PiemonteOspedale Infantile Regina Margheritapiazza Polonia 94, TorinoTel.: 011 3135854, Fax: 011 3135394

www.malattie-rare.orgemail: [email protected]

Schermata principale del software della chiavetta USB

FondazioneMario Magnetto

Numeri telefonicid'emergenza Genitori

Sanitario +39 011 123456789+39 011 123456789

AiutoImpostazioni

my•Ki - Credits

Terapia d’urgenza

Chi sono

visualizza dati estesi

Sintesi clinica & Terapia attuale

La miamalattia

Cartelle clinicherecenti

Archiviocartelle cliniche

Il mio nome è: Maria Luisa RossiCittà: TorinoSesso: F

Il mio Care Giver si chiama: Roberto Lala

Struttura: Ospedale Infantile Regina MargheritaCittà: Torino

Prov.: TO Paese:

Chiamate i miei genitoriprima di tutti!

La mia malattia è: sindrome di Turner

Età: 7 anniITA

In terapia sostitutiva con cortisone

In caso di insufficienza surrenalicaacuta: Idrocortisone im o ev ogni 6-8 ore

meno di 4 anni 25 -50 mg4-10 anni 50-100mgoltre 10 anni 100-250 mg

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No sed eleifend expetenda evertitur,duo laudem putant dolorum et. Usune error splendide expetendis, exbrute labore nec. Utroque vivendo

Note importanti: allergia alla penicillina


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Nonostante l’adozione del Regolamento Europeosui Prodotti Medicinali Orfani nel 1999, molte orga-nizzazioni di pazienti in Europa devono ancora lottareper salvaguardare le cure per le persone affette damalattie rare. La situazione varia ampiamente da unoStato all’altro Stato. A dicembre 2004 Eurordis ha svoltoun sondaggio sulla disponibilità dei primi 12 farmaciorfani in 25 Stati membri dell’Unione Europea. I risul-tati hanno mostrato che 9 farmaci orfani erano dispo-nibili in Olanda, ponendo questo Paese tra i primi cin-que della lista, dietro la Danimarca (12 farmaci orfa-ni), l’Austria e la Francia (11) e la Svezia (10), e allostesso livello della Germania e della Finlandia. Que-sto è sicuramente un ottimo traguardo se lo si para-gona alla situazione dei restanti 18 Paesi europei, manon è detto che sia sufficiente per le persone affetteda malattie rare, che necessitano di tante cure.

L’impegno nel settore dei farmaci orfani in Olanda ècominciato molto presto nel 1998 quando il Ministerodella Salute, dei Servizi e dello Sport ha chiesto alConsiglio olandese sulla ricerca sanitaria di formula-re un parere sulla ricerca sui farmaci orfani. Sulla basedi questo parere, è stato istituito uno SteeringCommittee olandese sui farmaci orfani a cui parteci-pano rappresentanti di pazienti, rappresentanti diaziende farmaceutiche, medici, scienziati ed espo-nenti del Comitato di valutazione dei medicinali, delComitato olandese di assicurazione sanitaria e dellecompagnie assicurative. La sua missione si focalizzasu quattro obiettivi: offrire informazioni sulle malattierare e i farmaci orfani, promuovere la ricerca sullemalattie rare, facilitare e stimolare le attività delle as-sociazioni dei malati, stimolare il dibattito su questemalattie.

“Lo Steering Committee sta concentrando i suoi sfor-zi in tre direzioni” afferma Jolanda Huizer, Responsa-bile scientifico presso la segreteria del comitato. “In-formare i medici e i farmacisti dei farmaci orfani; svi-luppare un sistema di controllo sostenibile per i regi-stri e una chiara programmazione per le malattie rare,perché abbiamo bisogno di conoscere il numero dimalati e il corso naturale delle malattie, gli effetti dellecure, i costi e i benefici e registrare le esperienze cli-niche e le attività di ricerca su 400 malattie rare nelPaese, da condividere con i malati. In Olanda è statointrodotto di recente un sistema di assicurazione sa-nitaria impostato sul mercato” continua Jolanda.

“Questo sistema non è sempre positivo per i malati.Nel 2005, abbiamo condotto un’indagine che ha mo-strato che il 70% dei farmaci è disponibile ai malati.

NOTIZIE DA EURORDIS(ASSOCIAZIONE DI MALATTIE RARE EUROPEA)

LA SITUAZIONE DELLE MALATTIE RARE E DEI FARMACI ORFANI IN OLANDAAUTORE: JEROME PARISSE-BRASSENS

TRADUTTRICE: ROBERTA RUOTOLO

Nel 2007, ripeteremo l’esperienza negli ospedali uni-versitari per vedere se qualcosa è cambiato. Il rim-borso varia a seconda del luogo in cui i farmaci sonodistribuiti: negli ospedali, i farmaci orfani designati dallaUE sono rimborsati al 100%; altri farmaci più costosiche compaiono comunque nella lista di quelli ammessisono rimborsati all’80%. Se i farmaci non compaiononella lista, gli ospedali devono pagare per averli. Fuo-ri dagli ospedali i farmaci non orfani e i farmaci orfani,per i quali è stato valutato un valore terapeutico ag-giunto da parte del Comitato olandese di assicurazio-ne sanitaria, sono a carico delle compagnie di assi-curazione sanitaria. Resta comunque il problema peri farmaci costosi fuori indicazione.”

Un altro soggetto interessato nella comunità olan-dese delle malattie rare è la VSOP, la Federazionenazionale olandese per le malattie genetiche e rare.La VSOP, che è membro del Consiglio delle Federa-zioni Nazionali di Eurordis, si pone l’obiettivo di pro-muovere la ricerca, garantire l’integrazione delle per-sone affette da malattie rare nella società e aumenta-re la conoscenza delle malattie rare e genetiche tra ilpubblico. “VSOP sta avviando tre progetti molto im-portanti” afferma Cor Oosterwijk, Direttore di VSOP.

“Il primo è incentrato sugli standards e sulla qualitàdelle cure tramite un sondaggio tra le organizzazionidei pazienti. L’organizzazione ombrello olandese pergli adulti e i bambini con malattie metaboliche (VKS)utilizzerà i risultati del sondaggio per svilupparestandards di trattamento per le malattie metabolichenei centri accademici olandesi. Il secondo progettointende creare un manuale sui centri di riferimentoper le malattie rare in Olanda per le associazioni deimalati e, allo stesso tempo, cambiare il sistema sani-tario per garantire il sostegno ai centri di riferimento.Questo progetto sarà un input per il progetto diEurordis Solidarietà con le persone affette da una ma-lattia rara (RAPSODY). Il terzo progetto ha come obiet-tivo la diffusione di opuscoli dedicati alle malattie rareda distribuire ai medici generici. Il progetto si basa sulruolo dei pazienti come esperti della propria malattiae dispensatori di informazioni. Il progetto ha attiratol’interesse del Fondo di assicurazione medica olan-dese, che ha deciso di offrire un cospicuo finanzia-mento.”

L’esperienza olandese sarà molto preziosa per i pro-getti di Eurordis, come RAPSODY, e per le iniziativedel Consiglio delle Federazioni nazionali di Eurordis,come la campagna di sensibilizzazione sulle malattierare.


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Le iscrizioni si ricevono nei limiti della capienza dellasala. E’ indispensabile telefonare o scrivere o inviare unfax o una e-mail alla Segreteria del Convegno per laprenotazione (obbligatoria). Verrà rilasciato il codice diiscrizione, indispensabile per l’accesso alla sala delConvegno. La partecipazione è gratuita.

La Segreteria del Convegno è assicurata dalla Fon-dazione Promozione Sociale, Via Artisti 36, 10124 Tori-no, tel 011.812.44.69, fax 011 812.25.95, e-mail:info©fondazionepromozionesociale.it

Qualora insorgessero impedimenti alla partecipazio-ne al Convegno, gli iscritti sono pregati di informare alpiù presto la Segreteria. Ai partecipanti verrà rilasciatoun attestato.

Presentazione degli obiettiviIl convegno nasce dall’esigenza di promuovere la con-

creta esigibilità del diritto agli interventi socio-assisten-ziali in particolare a favore delle persone ultradiciottennicon handicap intellettivo e limitata o nulla autonomia:sostegni domiciliari alle famiglie, accessi garantiti neicentri diurni, ricoveri tempestivi in caso di necessità inpiccole comunità di tipo familiare.

I soggetti con handicap intellettiva, che non hannoprevalenti disturbi psichiatrici e che sono stati valutatidai servizi competenti (Centri provinciali per l’impiego)non avviabili al lavoro, al termine del percorso scolasti-co e formativo dovrebbero avere accesso ad attività diur-ne del settore socio-assistenziale. Il condizionale è d’ob-bligo perché il diritto - come vedremo - non è affattoesigibile.

La situazioneLa ragione della scelta di limitare questo momento di

riflessione alle persone con handicap intellettivo in si-tuazione di gravità nasce dalla constatazione che, unavolta terminato il percorso scolastico-formativo, in as-senza di interventi socio-assistenziali garantiti (esigibili),queste persone sono ad alto rischio di esclusione so-ciale: o finiscono per restare a totale carico della fami-glia oppure sono ricoverati anzitempo, perché diventainsostenibile per la famiglia provvedervi a lungo senzaaiuti esterni. Al contrario, è ormai dimostrato che, laddoveè stata assicurata la frequenza di un centro diurno assi-stenziale, aperto cinque giorni alla settimana e per ottoore al giorno, il mantenimento a domicilio del figlio conhandicap, benché grave, quasi sempre si protrae a lun-go nel tempo. Abbiamo ormai genitoriultrasettantacinquenni con figli di 45, 50 anni e oltre an-cora in casa.

Pubblichiamo il programma di un Convegno che si svolgerà a Torino il 19 ottobre e che tratterà argomenti moltointeressanti per le famiglie che riguardano il presente ed il futuro dei ragazzi con handicap intellettivo.

Convegno nazionale “Durante e dopo di noi”

Come garantire diritti esigibili e tutele effettive alle personecon handicap intellettivo e limitata o nulla autonomia

VENERDI’ 19 OTTOBRE 2007 - Ore 9,30 - 13,30GALLERIA D’ARTE MODERNA - Corso Galileo Ferraris, 30 - TORINO

Garantire il “durante noi” come è garantita l’inte-grazione scolastica

È indubbio che l’integrazione scolastica in ogni ordinee grado della scuola, ivi compreso l’obbligo formativo,ha favorito l’accoglienza in famiglia di questi soggetti,un tempo sovente rifiutati e ricoverati in istituto.

Importanti sono anche i servizi attivati per la primaaccoglienza del neonato con handicap come, ad esem-pio, quello di consulenza educativa dell’Assessoratoall’istruzione del Comune di Torino, attivo da oltre quin-dici anni, che aiuta i genitori a muovere i primi passi conun bambino “diverso” da quello atteso.

Tuttavia, mentre è assicurata la frequenza scolasticae la famiglia può quindi contare su aiuti concreti per con-tinuare ad accogliere e mantenere a domicilio un figliocon handicap intellettiva in situazione di gravità, nonsempre è garantito l’intervento assistenziale dopo i 18anni.

Riconoscere il volontariato intra-familiareDesideriamo anche porre l’accento sulla necessità di

riconoscere l’apporto fondamentale della famiglia che,volontariamente, decide di continuare ad occuparsi inprima persona del figlio ultra-diciottenne e che, pertan-to, a maggior ragione deve essere sostenuta dalla co-munità, anche mediante il riconoscimento di un contri-buto forfetario per le maggiori spese a cui deve far fron-te per garantire il mantenimento del figlio a domicilio.

Un rilevante sostegno alla permanenza a domiciliodelle persone con limitata o nulla autonomia potrebbeessere il riconoscimento da parte delle istituzioni (Re-gioni, Comuni singoli e associati) del volontariatointrafamiliare prestato dai genitori e/o da altri congiuntie/o da terze persone. Citiamo a titolo di esempio le po-sitive delibere sul volontariato intrafamiliare approvatedal Consorzio dei Comuni di Collegno e Grugliasco (16gennaio 2001) e, per quanto riguarda gli anziani cronicinon autosufficienti, dal Comune di Torino (26 settembre2005).

Il “dopo di noi”La preoccupazione delle famiglie delle persone con

handicap intellettivo con limitata o nulla autonomia è ri-volto anche al futuro e, soprattutto, al momento in cuinon saranno più in grado di fare fronte ai bisogni deiloro figli ormai adulti per esigenze di varia natura (de-cesso, malattie invalidanti, gravi difficoltà di naturapsi-cologica, ecc.).

Certamente il problema del “dopo di noi” preoccupa,


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perché ancora troppi sono i ricoveri in istituti di dimen-sioni notevoli e che prevedono sovente la comunanzatra persone con problematiche diverse: anziani malaticronici non autosufficienti e persone con problemi psi-chiatrici sovente vivono a fianco di persone con handi-cap intellettivo. Anche se in nuclei separati, restano co-munque convivenze forzate, sottoposte peraltro a re-gole e comportamenti tipici delle istituzioni totali che, sindal 1970, stiamo cercando di eliminare dalle risposteassistenziali, perché veri luoghi di emarginazione so-ciale.

Le famiglie chiedono agli Amministratori che non siavanificato l’enorme sacrificio fatto per permettere ai lorofigli di condurre un’esistenza all’interno di un contesto dinormalità. Ritengono per questo che, nel momento incui viene meno il loro impegno, ai loro figli debba esse-re assicurato, nel caso non sia praticabile l’affido a uncongiunto o a una terza persona, il ricovero in una co-munità alloggio o in una casa famiglia, affinché possa-no ritrovare il più possibile quel clima familiare indispen-sabile per condurre una vita dignitosa. E noto, infatti,che solo in un piccolo ambiente, con al massimo 8/10persone che vivono insieme in un appartamento o inuna piccola costruzione situata in un normale contestosociale, si possono stabilire relazioni personali e affetti-ve che ripropongono un clima familiare.

Le numerose iniziative finora intraprese dal privatosociale (fondazioni, banche, associazioni di persone insituazione di handicap) si sono mosse sul fronte dellaricerca di fondi per finanziare la realizzazione di piccolecomunità alloggio, in alcuni casi coinvolgendo anchegrandi enti pubblici, come è stato il caso del Comune diRoma che è promotore di una fondazione per il “dopo dinoi”, ma prevalentemente cercando finanziamenti daparte di privati o attraverso altre iniziative benefiche.

Tutto questo è senz’altro positivo perché ha richiama-to l’interesse generale sul problema e, soprattutto, hasottolineato che la risposta non può essere l’istituto, madeve essere una piccola comunità alloggio o una casa-famiglia.

Inoltre, è senz’altro utile e opportuno incoraggiare,anche attraverso le fondazioni, le donazioni di privatifinalizzate a questi scopi. piuttosto che consolidare ipatrimoni di vecchie istituzioni private che perseveranonell’emarginazione di queste persone.

Tuttavia, queste iniziative possono al massimo contri-buire a incrementare la diffusione e realizzazione diqualche comunità alloggio, ma non assicurano di persé il diritto al ricovero per tutte le persone in situazionedi handicap che ne hanno la necessità; anche perchè viè il rischio oggettivo della deresponsabilizzazione delleistituzioni (Parlamento, Governo, Regioni, Comuni).

Inoltre, come è stato rilevato da alcuni osservatori at-tenti, il problema principale consiste nel trovare i fondinecessari al funzionamento delle comunità alloggio edelle case-famiglia.

Il costo annuale della gestione di una comunità allog-gio per 8-10 persone in situazione di handicap è di circa400-500 mila euro. Un importo insostenibile per una fa-miglia e che nessuna polizza assicurativa intenderà mai

coprire se non a fronte del pagamento di premi esorbi-tanti inavvicinabili ai più.

I Comuni hanno precisi obblighi di leggeFerme restando quindi le valide iniziative di promo-

zione per ottenere finanziamenti per realizzare comuni-tà alloggio, è altrettanto indispensabile coinvolgere conmaggior fervore i Comuni e gli Enti gestori dei servizisocio-assistenziali.

Vi sono obblighi di legge ben precisi, mai abrogati, equindi ancora oggi esigibili in caso di necessità, cheimpongono proprio ai Comuni il dovere di assisteremediante il ricovero i minori, i soggetti con handicap egli anziani che non sono in grado di provvedere alle loroesigenze

Ci riferiamo agli ancora vigenti articoli 154 e 155 delregio decreto 773/1931, che le Regioni, nel dare attua-zione alla legge 328/2000 dovrebbero riprendere perconfermare il diritto esigibile al ricovero per i soggettiincapaci di provvedere alle loro esigenze fondamentalidi vita, così come è stato fatto dalla Regione Piemontecon la legge 1/2004.

Sono i Comuni che devono garantire il diritto al rico-vero e sono gli stessi Comuni i soli in grado di sostene-re i costi di gestione delle comunità alloggio.

Come garantire il diritto a vivere in piccole comu-nità alloggio

Le sopra citate disposizioni del regio decreto 773/1931prevedono solamente il ricovero come diritto esigibile,ricovero che potrebbe però essere effettuato anche inun istituto.

Le iniziative di promozione sociale fin qui intrapresedovrebbero quindi procedere nella direzione di ottene-re da parte dei Comuni e degli Enti gestori dei servizisocio-assistenziali l’approvazione di delibere che san-ciscano il diritto all’accoglienza in comunità alloggio allepersone in situazione di difficoltà e il dovere per l’Entelocale di provvedervi nel rispetto delle norme vigenti.

È attraverso l’assunzione o impegni precisi e cioè legginazionali o regionali o delibere o comunali che si pos-sono garantire le risorse necessarie per assicurare nonsolo la realizzazione, ma soprattutto la gestione dellecomunità alloggio e delle case-famiglia necessarie.

Questo anche al fine di tutelare tutti gli aventi diritto enon solo chi ha la possibilità di effettuar donazioni.

A partire dall’esempio positivo della citata legge 1/2004della Regione Piemonte, obiettivo del convegno èl’individuazione dei percorsi da attivare per ottenere l’ap-provazione di leggi nazionali o regionali o delibere co-munali che riconoscano il diritto esigibile ai servizi so-cio-assistenziali (domiciliari, diurni, residenziali) per isoggetti con handicap intellettivo in situazione di gravi-tà.

A tal fine è previsto il coinvolgimento degli enti gestoridei servizi socio-assistenziali della Provincia di Torinoper una prima elaborazione della traccia di lavoro, alloscopo di redigere un documento da sottoporre non soloalle Province nell’ambito dell’iniziativa di gemellaggiosociale, ma anche alle altre istituzioni e alle forze socia-


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li, affinché siano assunti i provvedimenti di cui sopra.Contestualmente si prevede di coinvolgere gli Asses-

sorati regionali e i Ministeri per la solidarietà sociale eper le politiche per la famiglia.

PROGRAMMA PRELIMINAREArgomenti da sviluppare nel convegno:• I diritti attualmente esigibili e i diritti ancora da con-

quistare in relazione alle persone con handicap intellet-tivo con limitata o nulla autonomia

La relazione, affidata ad un giurista o magistrato, do-vrebbe aiutarci a comprendere quando un diritto èesigibile e, quindi, efficace nella tutela di soggetti non ingrado di difendersi, con esempi ricavati dalla legislazio-ne vigente, in particolare quella che interessa le perso-ne in situazione di handicap.

• Dalla legge regionale sull’assistenza del Piemontealle delibere comunali: le richieste delle famiglie e delleassociazioni di tutela e i piani di zona

A partire dall’analisi degli articoli della legge regionaleche introducono il diritto esigibile ad alcune prestazionisocio-assistenziali, si propone un confronto tra le aspet-tative/richieste dei familiari e delle associazioni di tutelae gli esiti dei tavoli dei piani di zona, per superarne lecriticità e individuare i punti inderogabili delle deliberazionida proporre agli Enti locali a difesa della qualità dei ser-vizi e della loro effettiva esigibilità (intervento a cura del-la Fondazione promozione sociale in collaborazione conil Coordinamento provinciale degli enti gestori socio-as-sistenziali).

• La concessione: uno strumento per la creazione dicomunità alloggio e altre strutture socio-assistenziali, congaranzie maggiori per gli utenti

Non basta ottenere il diritto alla comunità alloggio o alcentro diurno. E anche indispensabile che venga con-fermata la responsabilità dell’ente pubblico nei confrontidi cittadini totalmente incapaci di difendersi e che sianorispettati i livelli di qualità delle prestazioni assicurate.Sussidiarietà non significa delega e deresponsabilizza-zione dei Comuni e degli Enti gestori delle attività socio-assistenziali. L’intervento si propone di rilanciare la con-cessione nel panorama delle modalità che l’ente pubbli-co può assumere, assicurandosi i vantaggi che deriva-no dalla gestione affidata a terzi, ma salvaguardando letutele indispensabili per i cittadini che usufruiranno delservizio nel rispetto dei loro diritti (intervento del diretto-re di un Consorzio socio-assistenziale che ha praticatola concessione).

Inoltre utilizzando lo strumento della concessione,nessun onere è a carico dei Comuni per quanto riguar-da le spese di investimento, in quanto dette spese sonoinserite in quelle pluriennali della gestione.

• Amministrazione di sostegno, interdizione,inabilitazione, tutela e curatela e il ruolo dell’ufficio dipubblica tutela

Oltre alla breve presentazione degli strumenti di cuisopra, indispensabili per la tutela della persona incapa-ce, verrà illustrato il ruolo dell’Ufficio provinciale di pub-blica tutela a sostegno delle famiglie e/o dei tutori e leproposte di collaborazione dell’Associazione tutori vo-lontari al fine di superare i conflitti di interesse che spes-so si verificano nel caso in cui le tutele e le amministra-zioni di sostegno siano assunte dall’ente o da operatoriche erogano direttamente le prestazioni di cui necessi-tano i tutelati (intervento di un Giudice tutelare, di unresponsabile dello sportello provinciale in collaborazio-ne con l’Associazione tutori volontari).

Questo colibrì ha bisogno di un po’ di colore...


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LA VOCE DELLE ASSOCIAZIONICiao! Sono Guiduberto, ho dodici anni, faccio la se-

conda media. Lo so, ho un nome un po’ strano... ma inrealtà è un nome finto. Preferisco non dirvi il mio nomevero, non perchè non mi fidi di voi! ma perchè voglioraccontarvi una storia che è molto, molto simile a quelladi tante altre famiglie (beh, forse mica poi tantissime,per la verità), e allora più che il mio nome conta quelloche voglio dirvi...

Ho una sorellina. Si chiama Caspiterina, e ha otto anni.I nostri genitori sono molto buoni, e ci vogliono tantotanto bene. Spesso ci dicono che da quando siamo natici hanno voluto sempre più e più bene, e giorno dopogiorno sono stati sempre più felici che noi ci fossimo:anche adesso che andiamo a scuola e... sì, insomma, avolte siamo un po’ monelli.

C’è stato un periodo in cui i miei genitori sembravanosempre molto preoccupati. Un po’ me lo ricordo io, an-che se ero piccolo; un po’ ce lo raccontano loro. Quan-do Caspiterina aveva più o meno due anni, un bel gior-no mentre giocavamo insieme è caduta dal divano. Se-condo voi quanto può essere alto un divano da terra?Può una bambina di due anni farsi tanto male cadendoda un divano? e sotto c’era anche il tappeto! Quantevolte ci eravamo buttati per terra da quel divano. Beh:Caspiterina, quella volta lì, si è rotta un braccio. Sopra ilgomito. Ha pianto un bel po’: poverina, chissà che male.Io ho cercato subito di calmarla, ma quando è arrivata lamamma che dalla cucina l’ha sentita urlare ha detto cheera meglio portarla al pronto soccorso. Allora è tornato acasa il papà dall’ufficio e siamo andati tutti là, perchè ionon potevo stare da solo. Ecco, le tre ore che abbiamodovuto aspettare all’ospedale per fare la radiografia,quelle sì me le ricordo! Intanto per fortuna Caspiterina siera calmata un po’, in braccio alla mamma: anche perchèio la facevo ridere facendo il pagliaccio.

Quando poi il dottore è uscito con in mano la radiogra-fia, ha detto che c’era proprio una frattura, ma non sem-brava convinto. Allora ha telefonato a un altro dottoresuo amico, sono stati lì un po’ a parlare e poi ci ha dettoche sarebbe stato meglio se Caspiterina fosse rimastalì, in ospedale, solo per qualche giorno, per fare altriesami e alcune visite. Mamma e papà si sono ovvia-mente preoccupati, ma tutti sono stati molto gentili connoi; allora io e papà siamo tornati a casa, e la mamma èrimasta in ospedale con lei. (Poi ci ha raccontato che hadovuto dormire tre notti su una poltroncina mezza rotta.)

Qualche giorno dopo i dottori hanno detto che forseCaspiterina aveva la “sindrome di McCune-Albright”(non ho ancora capito bene come si pronuncia: e perscriverlo ho dovuto copiarlo), una malattia rara che cau-sa la fragilità delle ossa e diversi problemi a tutto il siste-ma delle ghiandole del corpo. Dopo di che è tornata acasa con il braccio ingessato, e mamma e papà sonoentrati in quel periodo che dicevo di grande preoccupa-zione. Figuratevi quando Caspiterina, qualche mese

dopo (il braccio era ormai guarito), ha iniziato ad averequalche problemino, ehh... non so come dire... da ra-gazza più grande (mamma e papà mi hanno spiegatoqualcosa, hanno detto che era giusto che sapessi an-che io cosa aveva la mia sorellina). Anche lì, i dottorihanno detto che bisognava aspettare un po’ e vederecome andava: e mamma e papà sempre preoccupati, esi vedeva che non sapevano come fare per far guarireCaspiterina. O meglio: i dottori non sapevano come far-la guarire, e i genitori, e anche io, non sapevamo comefarla stare meglio, intendo dire sempre e non solo quan-do si calmava la malattia, e come farla contenta.

Poi è successa una cosa (per fortuna). Un nostro amicoche abita in una certa città ci ha detto che un altro suoamico, lì vicino, aveva un bambino con una malattia cheassomigliava proprio alla “nostra” (dico così perchè quan-do stava male Caspiterina stavamo male un po’ tutti).Allora papà si è fatto dare l’indirizzo e il numero, e gli hatelefonato. E’ stato come quando uno, che pensava diessere da solo in un deserto buio, un bel momento sitrova su una strada con la luce: anche se la malattia erarara, c’erano delle altre famiglie con cui si poteva parlar-ne e darsi una mano, anche solo per farsi coraggio. Cosìpapà e mamma hanno conosciuto altri genitori, noi ab-biamo conosciuto altri bambini e ragazzi, chi con la ma-lattia e chi no; siamo andati da nuovi dottori che capiva-no un po’ meglio la malattia (anche in altre città: pensa-te, addirittura fino a Roma) e, anche senza poterla gua-rire, hanno migliorato la situazione; e poi abbiamo impa-rato un sacco di cose su questa malattia, che, è vero, èseria ed è rara, ma visto che Caspiterina ce l’ha bisognapur tenerla d’occhio.

E’ passato qualche anno da allora. Caspiterina è cre-sciuta: un po’ sta bene, un po’ meno bene perchè haqualche problemino dei suoi; ossa non se n’è rotta più,anche se le ha sempre un po’ fragili; ogni tanto deveandare in qualche ospedale, e io cerco di accompagnarlaquando si può (anche se poi certe volte mamma e papàstanno un po’ troppo attenti solo a lei... vero, mamma epapà? ma fa niente). Sappiamo che da questa malattianon si guarisce, ma non per questo ci disperiamo; insie-me fra noi, e insieme ai nostri amici, andiamo avanti ediventiamo grandi. E mamma e papà mi hanno spiega-to che, per aiutarsi, si sono messi insieme alla associa-zione EAMAS, quella fondata da quei primi amici là di“questa malattia”, che conosce e fa parlare insieme (an-che nei congressi) tante famiglie e tanti dottori esperti.

Papà e mamma sono sempre un po’ preoccupati perCaspiterina, è vero, ma possiamo vivere contenti lo stes-so.

Questo testo, immaginario - ma non troppo - e ovvia-mente scherzoso, è stato scritto cercando di “vedere” lasindrome di McCune-Albright (e più in generale la “ma-lattia rara”) con gli occhi di un bambino, perchè un bam-


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bino coglie le cose con più semplicità di noi adulti. Nonsappiamo se siamo riusciti a rendere l’idea: comunquel’idea era di iniziare a presentare la malattia (e possibil-mente anche gli strumenti, fra cui la nostra associazio-ne EAMAS, tesi allo sforzo di migliorare la vita di chi ne

è colpito o coinvolto) non attraverso un’asettica descri-zione tecnica, pur magari utile, ma attraverso l’esperienzadi una famiglia, certamente comprensibile con più im-mediatezza e, forse, più aperta a una speranza. Grazie.Alla prossima, se vorremo approfondire.

Cari amici, mi chiamo Marta Giunti, sono la presiden-te dell’Associazione Piemontese amici della sindromedi Turner, APADEST. La nostra Associazione nasce dal-la volontà di alcune famiglie di continuare a trovarsi alivello regionale quando anni fa il GAST nazionale si èsciolto. I suoi obiettivi sono la divulgazione delle cono-scenze mediche sulla sindrome stessa, il coordinamen-to e lo scambio di esperienze tra le diverse pazienti e leloro famiglie, l’aggiornamento ed il miglioramento dellalegislazione e degli aspetti inerenti terapie ed assisten-za alle pazienti affette da sindrome di Turner, nell’osser-vanza della privacy dei singoli membri costituenti.

A gennaio di quest’anno la nostra associazione ha sti-pulato una convenzione con AFADOC ed ha ufficialmenteiniziato una collaborazione che di fatto esisteva già daqualche anno, in modo di dare un riferimento unico esempre più visibile a livello nazionale alle famiglie cheentrano per la prima volta in contatto con questa malat-tia per sostenerle e non lasciarle sole, soprattutto senzale informazioni necessarie ad affrontarla. Riteniamo an-che che unirci nella realizzazione del giornalino e nellapartecipazione alle iniziative di AFADOC, soprattutto levacanze e gli stage estivi, sia un’ulteriore opportunità diaggregazione e condivisione per le ragazze e loro fami-glie.

La Sindrome di Turner è una condizione, descritta perla prima volta da Henry Turner nel 1938, caratterizzatada più segni clinici presenti contemporaneamente inmisura maggiore o minore nelle singole pazienti.

È propria solo del sesso femminile, il cui cariotipo nor-male è 46XX, ed è dovuta a diverse anomalie di un cro-mosoma X: assenza (monosomia XO, cosiddette formeclassiche) aberrazioni strutturali (cromosoma X ad anel-lo), isocromosoma X (Xi,Xq), delezione parziale.

Queste anomalie dell’X sono presenti in percentualediversa nelle cellule di vari organi ed apparati,configurando quadri clinici lievi o ad espressività com-pleta.

I segni clinici principali sono: bassa statura (90%) insufficienza ovarica con amenorrea primaria o me-

nopausa precoce e/o infertilità (80%) cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione

arteriosa malformazioni renali che si accompagnano in gene-

re a normale funzionalità renale, obesità, alterata tolle-ranza glicidica, patologie autoimmunitarie, quali tiroidite,celiachia, epatopatia.

AMICI DELLA SINDROME DI TURNER - APADEST

La sindrome NON comporta ritardo mentale, mavengono segnalate difficoltà scolastiche nel campo del-la matematica e dell’orientamento spazio-temporale,nonché problemi psicologici minori e, raramente, mag-giori (psicosi) legati alle difficoltà nell’inserimento delmondo lavorativo e delle relazioni interpersonali. Dalpunto di vista terapeutico la sindrome di Turner può av-valersi del trattamento con ormone della crescita per labassa statura, con estroprogestinici per l’insufficienzaovarica, di eventuali supporti ortopedici, oculistici oaudiologici in regime di esenzione totale dalla spesasanitaria (Decreto Ministeriale n.279 del 18 maggio 2001sulle Malattie Rare).

Se a vostra figlia hanno diagnosticato questa sindro-me, aiutatela facendole sapere che cos’è e che conse-guenze ha, in base alla sua età e al suo sviluppo.

Dovrà imparare a convivere con la malattia: se vostrafiglia ha delle domande, ascoltatela con attenzione erispondetele con sincerità, senza spazientirvi se vifarà le stesse domande più volte! Anzi, incoraggiatelaa parlare con voi dei suoi dubbi, senza diventareiperprotettivi.

Sappiate anche che in quasi tutti i centri specialisticidove vostra figlia sarà seguita, è possibile avere un sup-porto neuropsichiatrico e/o psicologico per il vostro so-stegno e quello di vostra figlia: non esitate a richiederlo!

La nostra intenzione è quella di utilizzare questo spa-zio che ci viene concesso per aggiornarvi sulle novitàscientifiche, sui congressi dedicati alla sindrome e sulleiniziative di AFADOC e anche per pubblicare articoli difamiliari e di ragazze che vogliono condividere i loro vis-suti. Consultate anche il nostro sito e quello di AFADOC:www.afadoc.it per avere informazioni dettagliate sul-la patologia, sul centro per la diagnosi più vicino a casavostra e su tante altre notizie.

Non mi resta che salutarvi e lasciare la parola a unamamma che ha voluto raccontare la sua esperienza.

A presto.Marta Giunti

Presidente APADEST

Ciao amici,io mi chiamo Lina e sono la mamma di Maria, una

ragazza con la sindrome di Turner.Penso che condividere la mia storia sia utile per altre

mamme che stanno vivendo la stessa esperienza.Maria è stata concepita prima del matrimonio nel 1980.

Dal primo momento ho deciso che avrei dedicato la vita

a


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Abbiamo pensato di far conoscere la sindrome ai let-tori che si sono aggiunti in questa nuova pubblicazionee quindi la relazione che segue tratta l’argomento in ter-mini descrittivi sanitari. Il dott. Andrea Corrias, referentepresso il Dipartimento di endocrinologia pediatrica del-l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, è auto-re della relazione che segue effettuata per il progetto“My-Ki” della Federazione delle Malattie rare di Torino.

Il progetto riguarda l’applicazione di un file, con le in-formazioni sulla malattia rara, da apporre al pazienteche ne è affetto.

PATIENT FILE: SINDROME DI PRADER WILLICOS’E’ LA SINDROME DI PRADER WILLI

DEFINIZIONE ED INCIDENZA

La Sindrome di Prader Willi ( PWs), descritta nel 1956da due medici A. Prader e H. Willi , rappresenta laforma più comune di obesità genetica ed è causata dauna alterazione del cromosoma 15 di origine paterna. Si

ASSOCIAZIONE PRADER WILLI

a questa bambina. Mio marito era militare, mia suocerae mia madre avrebbero risolto la cosa diversamente dalmio pensiero, ma la mia determinazione ha vinto.

Ho subito capito che non sarebbe stato facile.A 2 anni Maria ha subito una brutta operazione e a 4

anni la nefrite. Mi ricordo tanti ospedali, ma la voglia ditornare alla normalità e vincere le malattie era così grandeche ce la siamo cavata bene.

A 5 anni, dopo alcuni incontri presso il reparto diauxologia dell’Ospedale Regina Margherita di Torino,sono stata convocata per un “punto situazione”.

Avevo 24 anni e mi chiedevo cosa fosse sto puntosituazione. Non era una di quelle malattie contro cuiavevo imparato a lottare come ad esempio la nefrite. Lanefrite la curi con la penicillina.

Con una dolcezza infinita la dottoressa mi dice che lamia bambina è affetta da Sindrome di Turner. Chissàperché questo nome mi fa venire in mente la matemati-ca, per esempio Euclide. Chi è sto Turner, cos’è la sin-drome di Turner ? Dal Regina Margherita mi ritrovo inmacchina con la mia bambina a Moncalieri, dalla parteopposta a dove abito e senza saper come ci sono arri-vata. A casa l’enciclopedia medica dice che mia figlianon ha il cromosoma femminile ed è un uomo.

Impanicata come pochi vado da una psicologa che miascolta in silenzio per due ore senza proferire parola emi dice ci vediamo tra un mese per un’altra seduta.

Quel giorno ho dovuto salire sulla Mole Antonellianaper distrarmi e ritrovare un po’ di serenità. In quel perio-do cercavo aiuto in tutti, ma nessuno conosceva questoproblema e se accennavo a qualcosa si mettevano tuttia piangere.

Maria disegnò un Babbo Natale grosso e uno piccoloe quello grosso diceva a quello piccolo: «Tu non saraimai un vero Babbo Natale.»

Da quel disegno ho capito che la mia bambina vivevatutte le mie ansie anche se io non me ne ero accorta.Decisi di calmarmi anche se non avevo trovato aiuto innessuno.

Poi un giorno il reparto di auxologia mi chiamò perdirmi che altri genitori con bambini come Maria voleva-no fare un’associazione. Subito vidi un pezzo di cielosereno tra tante nuvole. Alla prima riunione eravamo tan-tissimi. Che bello parlare con persone che vivono ciòche vivi tu, condividere le ansie e le preoccupazioni,sapere che c’è sempre un medico a cui chiedere consi-glio.

Mi sentivo dieci anni di meno.Poi siamo partiti e le feste e le gite … e noi mamme

sempre in un angolo a confabulare: «Ma tu... e tu…»Quando la prima associazione è caduta, perché è

mancato l’appoggio politico non è stato un problema, cisiamo subito ricostituiti e abbiamo speso i soldi rimastiin cassa in una bella pizza.

Adesso sono tranquilla.Mia figlia ha 26 anni.Ha i problemi di una ragazza della sua età. Direi che il

primo problema è un lavoro stabile , ma mi sembra chesia un problema comune a tutti.

Il fidanzato non c’è, ma perché non ne va mai beneuno. Ce ne sono sempre che ronzano attorno, comun-que.

Posso tranquillizzare chiunque adesso. Solo continuoa pensare che è lo stare insieme che mi ha salvata.

LINA

caratterizza per un complesso ed eterogeneo quadroclinico., interessa i sessi in eguale misura con una pre-valenza di circa 1:13000 – 1/ 30000 . La prevalenza re-ale è comunque sottostimata a causa della scarsa co-noscenza della sindrome .

QUADRO CLINICOLa storia naturale di un paziente affetto da sindrome

di Prader Willi una evoluzione abbastanza tipica. Cia-scuna delle caratteristiche che di seguito verranno de-scritte non costituisce un dato specifico per una diagno-si di sindrome di Prader Willi. Ciò che è significativo èsolo la successione e l’insieme di questi eventi.

durante la gestazione vengono segnalati scarsi mo-vimenti fetali;

la gravidanza è solitamente normale, a termine; alla nascita è caratteristica l’ipotonia più o meno

rilevante con conseguente torpore ed ridotta capacità disuzione che frequentemente richiede particolari tecni-che di alimentazione. L’ipotonia di solito migliora con il

a


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Viceversa, la febbre può essere assente (ipotermia),nonostante la presenza di una grave infezione.

b) Lesioni cutanee e scottature autoprovocate: loskin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate) è uncomportamento tipico delle persone affette dalla sindro-me consiste nel “torturare” e aggravare piccole lesionigià esistenti (come graffi o escoriazioni) sul viso, brac-cia gambe o regione anale. Ad esempio i sanguinamentidella regione anale possono essere erroneamente in-terpretati dal medico come lesione del tratto terminaledell’intestino o del retto, oppure come lesioni emorroidalio ragadi, mentre più frequentemente sono dovute adostinato skin-picking. Il consiglio in caso di ossessivoskin-picking è di tentare di ignorare tale comportamen-to, medicare e bendare le ferite e distrarre continuamenteil malato con attività che impongano l’uso costante dellemani. Inoltre, i soggetti con PWS possono provocarsifacilmente ustioni. L’aspetto di queste ferite o bruciaturepuò erroneamente portare al sospetto di violenza o abusofisico.

c) Reazioni allergiche ad alcuni farmaci. Le personeaffette da Prader-Willi possono manifestare insolite rea-zioni a normali dosaggi farmacologici. Viene consigliataquindi estrema attenzione nel somministrare soprattut-to i sedativi, poiché sono state descritte risposte prolun-gate ed esagerate rispetto alla media.

d) Problemi dentari. Possono includere alterazionidello smalto dentario, di ridotta consistenza, saliva den-sa e vischiosa, scarsa igiene del cavo orale,digrignamento dei denti e frequente ruminazione. Spaz-zolini da denti speciali possono migliorare l’igiene. Sonoutili anche prodotti per aumentare la fluidità della saliva.

e) elevata soglia del dolore e diminuito senso delvomito

Molte delle caratteristiche sindromiche descritte sonodovute a una disfunzione della regione ipotalamo-ipofisaria pur in assenza di lesioni organiche dimostrabilialla RMN cerebrale. L’unico dato che si evince da que-sto esame è il rilievo di una ipofisi frequentemente piùpiccola del normale.

COME VIENE POSTA LA DIAGNOSI?Quando vengono segnalati segni/sintomi indicativi

della sindrome, è necessaria una indagine genetica.Le cause: Per comprendere le cause genetiche della

sindrome di Prader-Willi bisogna ricordare che ognunodi noi possiede 46 coppie di cromosomi; di ogni coppiadi cromosomi, uno proviene dalla madre e uno dal pa-dre. La sindrome di Prader-Willi è causata dall’assenzadi una porzione del cromosoma 15 paterno (porzionecontrassegnata come 15q11-q13). A causa di un com-plesso meccanismo biologico chiamato “imprinting”, igeni contenuti in questa porzione del cromosoma 15sono funzionanti solo nel cromosoma paterno e sono“spenti” in quello materno. Possiamo riconoscere i se-guenti tipi di alterazione genetica:

1) Delezione (mancanza) della regione 15q11-q13. E’la causa più frequente della malattia (70% dei casi). Ilcromosoma che presenta la delezione è sempre quellodi origine paterna, per cui, di fatto, verranno a mancare

tempo. Si rilevano segni dismorfici quali fronte promi-nente, strabismo, labbro superiore sottile, mani e pieditozzi, testicoli piccoli e ritenuti e pene piccolo nel ma-schio, ipoplasia clitoridea e delle piccole labbra nella fem-mina.

Sin dai primi mesi di vita possono essere segnalatidisturbi della respirazione che nel tempo possono peg-giorare e che sono legati sia alla patologia delle alte vieche delle basse vie respiratorie quali frequenti infezionidel tratto respiratorio, astenia, irritabilità, frequente o con-tinua apertura della bocca, respiro russante, apnea, po-sizioni particolari nel sonno, enuresi, cianosi, risveglinotturni, eccessiva sudorazione. Questi disturbi solita-mente si aggravano in caso di aumento ponderale rile-vante.

Già dai primi mesi è evidente un ritardo psicomotorioe, dopo i 18- 24 mesi di età, il bambino diventa iperfagicoe, di conseguenza, obeso con accumulo di adipe so-prattutto al tronco ed al volto. L’impulso ad introdurrecibo è travolgente e porta le persone affette a mangiarequalunque cosa disponibile, compresi alimenti liquidi esolidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute.L’alimentazione richiede perciò costante attenzione daparte dei genitori o di chi si prende cura del bambinocon sindrome di Prader-Willi. Per meglio gestire i pro-blemi di comportamento di questi pazienti è consigliabileseguire regole di vita molto precise e routinarie, con rigi-di limiti e gratificanti concessioni, sia per quanto riguar-da la vita di tutti i giorni che il tempo libero. Sono statiproposti alcuni farmaci per ridurre il sintomo dell’iperfagia,ma allo stato attuale non vi sono ancora risultati concreti.

negli anni della II e III infanzia si segnala un peggio-ramento del ritardo intellettivo e dell’apprendimento.Vengono segnalate difficoltà nell’articolare la parola, nelloscrivere , nel ricordare e negli studi di aritmetica. Il bam-bino diventa insaziabile e la fame e’ irrefrenabile. In que-sti anni possono già manifestarsi la scoliosi e la cifosiche sono riportate molto frequentemente nei soggetticon PWs e che possono talora assumere negli anni suc-cessivi tal rilievo da dover ricorrere ad interventi chirur-gici impegantivi.

negli anni della prepubertà e della pubertà si riducela velocità di crescita e si evidenzia un rallentato svilup-po puberale e sessuale.

nell’adolescenza i maschi raggiungono una altezzadefinitiva intorno ai 155 cm, le femmine intorno ai 145cm, si accentua l’obesità e diventano rilevanti i disturbicomportamentali che impediscono loro, più delle caren-ze intellettive, la conquista di impegni competitivi. I ra-gazzi sono di solito aggressivi, irritabili, testardi e irosi.Hanno scarsi rapporti con i coetanei e disturbi dellapersonalità. Più facilmente vanno incontro a malattiemetaboliche, soprattutto diabete mellito di tipo II, ed acompromissioni cardiopolmonari ed ortopediche…

Nei soggetti con PWs vengono riportati anche altrisintomi quali:

a) alterazione della temperatura corporea verso l’al-to (ipertermia idiopatica) o, molto più frequentemente,verso il basso (ipotermia idiopatica). L’ipertermia puòverificarsi durante banali malattie e durante anestesia.


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SOSPETTA PWS

(punteggio secondo Holm)

TEST DI METILAZIONE

Cariotipo (riarrangiamenti citogenetici, traslocazioni…)

NORMALE PATOLOGICO

Esclude PWS

negativa

PCR FISH

Microsatelliti Positiva

DISOMIA UNIPARENTALE MUTAZIONE DEL DELEZIONE

CENTRO DI IMPRINTING

Tabella 1

i geni normalmente funzionanti sulla regione 15q11-q13(quelli materni, infatti sono spenti).

2) Disomia uniparentale (circa 30% dei casi). Per deicomplessi motivi biologici è possibile che entrambi i cro-mosomi 15 siano di origine materna. Questo fenomenosi chiama disomia uniparentale. Disomia indica che ilnumero di cromosomi 15 è normale (=2) ma che en-trambe le copie provengono da un solo genitore. In que-sto caso i pazienti hanno un numero normale di cromo-somi e una quantità normale di geni, ma è come semancassero dei geni presenti nella regione 15q11-q13,in quanto sono attivi solo sul cromosoma 15 di originepaterna.

3) Mutazioni del centro di imprinting. Questo terzo grup-po di pazienti sono molto rari (1-2%). In questi casi l’al-terazione è localizzata nella stessa regione del cromo-soma 15 ma è più sottile, e coinvolge esclusivamenteun piccolo frammento, chiamato “centro dell’imprinting”,che regola l’espressione dei geni circostanti. Il funziona-mento corretto di questa regione permette l’espressio-ne dei geni della regione 15q11-q13 di origine paterna.Quando il centro dell’imprinting è mutato, i geni che do-vrebbero essere espressi dal cromosoma paterno nonlo saranno più, con un effetto finale analogo a quellodella delezione o della disomia uniparentale.

4) Anomalie genetiche caratterizzate dariarrangiamenti cromosomici.

Per evidenziare l’alterazione genica, la maggior partedegli Autori preferiscono impiegare innanzitutto la tecni-ca FISH , che permette l’evidenza della mancanza dellaregione in questione (delezione) come precedentemen-te riportato e che costituisce la maggior parte delle alte-razioni geniche responsabili della sindrome di PraderWilli (70% dei casi). Altri Autori preferiscono subito l’im-piego del test di metilazione che riconosce la quasi tota-lità dei soggetti con PWs: a tal proposito è utile ricordareche il test di metilazione non precisa il tipo di anomalia

genetica (delezione del cromosoma paterno, o presen-za di 2 cromosomi 15 , entrambi di derivazione materna- disomia uniparentale) e pertanto è utile eseguire an-che la FISH che permette la diagnosi differenziale tra ledue forme patologiche.

Nei casi con sintomatologia riferibile a PWs , ma inassenza di anomalie genetiche rilevabili con il testsovrariportato, necessario eseguire cariotipo costituzio-nale per evidenziare la presenza di riarrangiamenticromosomici. Nella tabella 1 riportiamo un iter diagno-stico per evidenziare la patologia cromosomica.

COME SI TRASMETTE L’ANOMALIA CROMOSO-MICA: se il primo figlio ha la delezione classica o ladisomia uniparentale, il rischio di avere un secondo fi-glio malato è molto basso (inferiore a 1 su 100).

Se il padre è portatore di traslocazione (15q11-13/ al-tro cromosoma) o con un difetto dell’imprinting, il rischiodi ricorrenza può arrivare fino al 35% e 50% rispettiva-mente.

Per questo è importante che i genitori con un figlioPWs si rivolgano ad un centro specializzato per avereuna consulenza appropriata. Nella tabella che segueviene riportata la percentuale delle possibili alterazionigenetiche della PWS ed il rischio per i neonati basatosul meccanismo genetico

% di pazienti Meccanismo

Genetico

Rischio

Circa 70% Delezione meno dell’1% Circa 30% Disomia

uniparentale (UPD)

Meno dell’1%

Circa 2% Difetto di imprinting

Fino al 50%*

<1% Traslocazione cromosomica bilanciata

Fino al 35% per PWS Fino al 25% per altri difetti


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QUALI SPECIALISTI DOVREBBERO SEGUIRE ILSOGGETTO PWS NEL CORSO DELLA ETA’EVOLUTIVA?

Gli specialisti coinvolti nella cura della sindrome sonomolteplici e differiscono sovente in relazione alla età delsoggetto PWs :

il neonatologo che ha la funzione di sospettare lamalattia e di iniziare frequentemente una terapia dieteticaper la frequente difficoltà / impossibilità di nutrirsi da par-te del soggetto PWs in conseguenza alla ipotonia chene limita la capacità di suzione

il genetista che ha il compito di confermare il sospet-to ponendo diagnosi con esami di genetica molecolareo con cariotipo costituzionale e stimare il rischio di ricor-renza

il neurologo che, unita-mente ad altre figure (fisiatra,logopedista, psicologo) deve provvedere ad uno svilup-po neuropsichiatrico migliore possibile

l’endocrinologo che deve valutare l’evoluzionestaturale e puberale provvedendo ad una corretta tera-pia specifica.

Lo pneumologo e l’otorinolaringoiatra per il frequen-te riscontro di patologia respiratoria legata o a causecompressive da ipertrofia adenotonsillare o a patologia

Follow-up Primi 2 anni II e III infanzia Pre- e

adolescenza Inquadramento psicologico e neuropsichiatrico Ogni 3-6 mesi Ogni 6-12 mesi Variabile* Valutazione clinico-auxologica e dietologica Ogni 2-3 mesi Ogni 6 mesi Ogni 12 mesi Funzionalità renale Almeno 1 volta Annuale Annuale Assetto lipidico ed epatico 1 sola volta Annuale * Annuale * Età ossea (RX mano sinistra) 1 sola volta Ogni 1-2 anni 1 anno fino a

saldatura Ecografia epatica 1 sola volta Annuale * Annuale * Polisonnografia + valutazione pneumologica Si, soprattutto

se inizia GH Annuale * Annuale *

RMN encefalo 1 sola volta 1 sola volta ** No Funzionalità tiroidea Almeno 1 volta Variabile Variabile OGTT (glicemia e insulinemia) No (si se in

terapia con GH)1-2 volte * Ogni 1-2 anni

Funzionalità gonadica No No Variabile Secrezione dell’ormone della crescita e somatomedine

Se possibile (sempre

somatomedine)

Sempre somatomedine

1 sola volta , sempre IGF-1

Valutazione cardiovascolare Almeno 1 volta Variabile Annuale * Valutazione oculistica Ogni 6-8 mesi Annuale * Annuale * Valutazione ortopedica 1 sola volta Annuale * Variabile RX colonna vertebrale In base al

quadro clinico Ogni 2-3 anni se in terapia con GH

Ogni 2-3 anni se in terapia con GH

Valutazione logopedistica Ogni 3-6 mesi Ogni 6-12 mesi Annuale * Valutazione odontoniatrica Dopo 1 anno Ogni 6-12 mesi Ogni 6-12 mesi *variabile sulla base dell’andamento clinico e ai risultati delle indagini già eseguite ** da ripetere nei casi con anomalie che necessita di controlli longitudinali

Tabella 2

primitiva polmonare in cui particolare importanza hannol’ipotonia ed eventuali complicazioni quali l’obesità e lascoliosi.

l’oculista per il frequente riscontro di strabismo il chirurgo generale per il criptorchidismo il dietologo per il frequentissimo rilievo di obesità,

spesso di grado elevato, che peggiora la patologiapolmonare e può condizionare l’insorgenza di un diabe-te mellito di tipo II

il diabetologo l’ortopedico per il rilievo di scoliosi , presente in alta

percentuale nei soggetti con soggetti PWs l’odontostomatologo

Tutti questi specialisti intervengono durante i vari peri-odi della vita pediatrica con tempistiche differenti: peralcuni specialisti i controlli devono interessare tutta l’etàevolutiva, altri intervengono solo in alcuni periodi.

Nella tabella 2 viene riportato un programma di follow-up pubblicato recentemente su una rivista diendocrinologia pediatrica dal gruppo di studio sull’Obe-sità Genetica della Società Italiana di Endocrinologia eDiabetologia (SIEDP).


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Infine, si segnala che dal 1991 è stata costituita in Italia l’Associazione per l’aiuto ai soggetti con Sindrome diPrader-Willi e alle loro Famiglie; è disponibile il sito web www.praderwilli.it - email [email protected]

TERAPIA

Terapia ormonale: si basa sulla somministrazione diormone della crescita e di ormoni sessuali

Ormone della crescita: da alcuni anni, in relazione alloscarso accrescimento, viene proposta terapia con or-mone della crescita. Nei soggetti PWs prepuberi attual-mente non viene richiesta documentazione della ridottasecrezione di questo ormone, a differenza di quantosuccede per la prescrizione nella quasi totalità di sog-getti con altre patologie. Il trattamento con ormone dellacrescita interviene favorevolmente non solo sulla statu-ra, ma migliora anche la flaccidità, l’ipotonia, la forzamuscolare e la consistenza ossea e modifica la distribu-zione del tessuto adiposo.

Rimane ancora da precisare quando intraprenderequesta terapia: infatti, la maggior parte degli Autori neritengono utile un precoce inizio (intorno al secondo annodi vita), altri preferiscono attendere una deflessione del-la normale velocità di crescita. In ogni caso è utile impie-gare questo farmaco con cautela in soggetti con patolo-gia respiratoria, scoliosi di grado elevato o in presenzadi alterazioni di ricambio glicidico.

Ormoni sessuali: da somministrare in caso diipogonadismo in entrambi i sessi. Nella femmine, inol-

tre, può essere necessaria una terapia conestroprogestinici nei soggetti che , pur presentando nor-male evoluzione dei caratteri puberali, lamentano unquadro di alterata ciclicità mestruale, rappresentata so-prattutto da amenorrea ( assenza di mestruazioni ).

Trattamento per le apnee: può essere indicata la ven-tilazione notturna a pressione positiva con maschera na-sale o oronasale (ad es. CPAP)

Nei casi con sindrome ostruttiva legata a patologiaOtorinolaringoiatrica, è mandatorio un intervento chirur-gico di adenotonsillectomia.

Terapia chirurgica : nei casi di testicolo ritenuto, di stra-bismo o di grave scoliosi

Terapia dietetica: si ribadisce la notevole importanzadi una corretta alimentazione, unitamente ad una co-stante attività motoria

Logopedia, fisiatria, fisioterapia, terapia psicologica edeccezionalmente terapia psichiatrica molto più comunenell’età adolescenziale e soprattutto nell’età adulta per ivari quadri clinici neurologici e psicologici dell’etàevolutiva.

Conferenza del 14 maggio, alla Fiera Internazionale del Libro di Torino, con presentazione di Mi-Ky e dello spotrealizzato a favore della Federazione Prader Willi dall’attrice Elena Santarelli.Hanno partecipato: (da destra) dr. Roberto Lala, prof. Alberto Musso, prof. Piero Abruzzese, senatore Gianetto, ela vecchia gloria del Torino Calcio Renato Zaccarelli.


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SCARTABELLANDOPROVVIDENZE ECONOMICHE PER INVALIDI

CIVILI, CIECHI CIVILI E SORDOMUTI: IMPORTI PER IL 2007

Ogni anno vengono ridefiniti, collegandoli agli indica-tori dell’inflazione e del costo della vita, gli importi dellepensioni, assegni e indennità che vengono erogati agli

invalidi civili, ai ciechi civili e sordomuti e i relativi limitireddituali previsti per alcune provvidenze economiche.

Per il 2007 importo delle provvidenze e limiti redditualisono stati fissati dalla Direzione Centrale delle Presta-zioni dell’Inps con Circolare del 4 gennaio 2007, n. 3.

Nella tabella che segue riportiamo gli importi in euro,comparati con quelli del 2006.

Tipo di provvidenza Importo Limite di reddito 2007 2006 2007 2006 Pensione ciechi civili assoluti 262,62 257,47 14.256,92 13.973,26 Pensione ciechi civili assoluti (se ricoverati) 242,84 238,07 14.256,92 13.973,26 Pensione ciechi civili parziali 242,84 238,07 14.256,92 13.973,26 Pensione invalidi civili totali 242,84* 238,07 14.256,92 13.973,26 Pensione sordomuti 242,84 238,07 14.256,92 13.973,26 Assegno mensile invalidi civili parziali 242,84 238,07 4.171,44 4.089,54 Indennità mensile frequenza minori 242,84 238,07 4.171,44 4.089.54 Indennità accompagnamento ciechi civili assoluti 710,32 689,56 Nessuno Nessuno Indennità accompagnamento invalidi civili totali 457,66 450,78 Nessuno Nessuno Indennità comunicazione sordomuti 229,64 226,53 Nessuno Nessuno Indennità speciale ciechi ventesimisti 168,70 164,96 Nessuno Nessuno Lavoratori con drepanocitosi o talassemia major 436,14 427,58 Nessuno Nessuno

* Se spettanti, si aggiungono euro 10,33 relativi alla maggiorazione introdotta dalla legge 388/2000

Anche per l’anno 2007 viene inviato daIl’Inps un pliconel quale sono inseriti: il Mod. ObisM, il Mod. CUD 2007e la modulistica per le prestazioni INVCIV.

Modello ObisMQuesto modello contiene le informazioni relative a tutte

le pensioni erogate dall’Inps al pensionato e riporta leinformazioni a lui relative (indirizzo, detrazioni d’impo-

sta, quote incumulabili con il lavoro, ecc.) e un riquadrocon l’indicazione degli importi mensili spettanti per ognipensione.

Modello CUDIl CUD è il modello attraverso il quale l’lnps certifica i

redditi erogati al pensionato compilato secondo lo sche-ma approvato dall’Agenzia delle entrate.

PRESTAZIONI INVALIDI CIVILIDICHIARAZIONI DI RESPONSABILITÀ

PREVISTE DALLA LEGGE N. 662 DEL 1996

Agli invalidi civili titolari di indennità di accompagna-mento (fascia 33, 38, 41, 42, 44, 45), che sono tenuti, aisensi dell’articolo 1, comma 248, della legge 23 dicem-bre 1996, n. 662, a presentare entro il 31 marzo di ognianno la dichiarazione di responsabilità relativa alla sus-sistenza o meno di uno stato di ricovero a titolo gratuitoin istituto viene inviato, unitamente al Mod. ObisM, il Mod.ICRICOI.

Agli invalidi civili titolari di assegno mensile (fascia 3435 36 40 48) che sono tenuti ai sensi dell articolo I comma249, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, a presenta-re entro il 31 marzo di ogni anno, la dichiarazione diresponsabilità relativa alla permanenza dell’iscrizionenelle liste di collocamento, viene inviato, unitamente alMod. ObisM, il Mod. ICINCOI.

Gli interessati restituiranno le dichiarazioni alle SediINPS, ai Comuni o alle ASL.

Le dichiarazioni non vengono richieste ai titolari di pre-stazioni INVClV disabili intellettivi e minorati psichici chehanno presentato il certificato medico ai sensi dell’arti-colo 1, comma 254, della citata legge n. 662 del 1996.

LEGGE FINANZIARIA 2007:PROVVEDIMENTI CHE INTERESSANO

LE PERSONE CON HANDICAP

Riportiamo le disposizioni contenute nella legge 296del 27/12/2006, meglio conosciuta come Legge Finan-ziaria 2007, che interessano le persone con handicap,con un breve commento per ogni provvedimento.

DETRAZIONI FAMILIARILa legge ha rimodellato l’Irpef e le relative detrazioni o

deduzioni. Una delle nuove disposizioni riguarda le per-


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sone disabili che sono fiscalmente a carico di un contri-buente. Per il 2007 sono considerate fiscalmente a ca-rico le persone che percepiscono un reddito annuo nonsuperiore a 2840,5 euro al lordo degli oneri deducibili.

La Finanziaria 2007 reintroduce il sistema preceden-te a quello attualmente in vigore e dunque ripristina inquesto caso il sistema delle detrazioni. In altre parole apartire dal 2007 (dichiarazione lrpef 2008) si ritorna adetrarre dall’imposta lorda che il contribuente deve pa-gare la cifra indicata dalla legge. Riportiamo di seguitole detrazioni previste dall’articolo 1, comma 6 della leg-ge 386/2006 nel caso che ci interessa: «800 euro perciascun figlio, compresi i figli naturali riconosciuti, ifigli adottivi e gli affidati. La detrazione è aumentataa 900 euro per ciascun figlio di età inferiore a treanni. Le predette detrazioni sono aumentate di unimporto pari a 220 euro per ogni figlio portatore dihandicap ai sensi dell’articolo 3 della legge 5 feb-braio 1992, n. 104».

La detrazione è ripartita nella misura del 50 per centotra i genitori non legalmente ed effettivamente separatiovvero, previo accordo tra gli stessi, spetta al genitoreche possiede un reddito complessivo più elevato. In casodi separazione legale ed effettiva o di annullamento,scioglimento o cessazione degli effetti civili del matri-monio, la detrazione spetta, in mancanza di accordo, algenitore affidatario. Nel caso di affidamento congiuntoo condiviso la detrazione è ripartita, in mancanza di ac-cordo, nella misura del 50 per cento tra i genitori.

AGEVOLAZIONI SUGLI AUTOVEICOLIIl comma 36 della legge riporta le seguenti parole: «Le

agevolazioni tributarie e di altra natura relative agli au-toveicoli utilizzati per la locomozione dei soggetti di cuial ‘articolo 3 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, conridotte o impedite capacità motorie, sono riconosciute acondizione che gli autoveicoli siano utilizzati in via esclu-siva o prevalente a beneficio dei predetti soggetti».

Questo comma ci pare un’inutile enunciazione in quan-to non è specificato in alcun modo come si dovrebbeaccertare l’uso esclusivo o prevalente del veicolo.

Il comma 37 recita: «In caso di trasferimento a titolooneroso o gratuito delle autovetture per le quali l’acqui-rente ha usufruito dei benefici fiscali prima del decorsotermine di due anni dall‘acquisto, è dovuta la differenzafra l’imposta dovuta in assenza di agevolazioni e quellarisultante dall‘applicazione delle agevolazioni stesse. Ladisposizione non si applica per i disabili che, in seguitoa mutate necessità dovute al proprio handicap, cedanoil proprio veicolo per acquistarne un altro su cui realiz-zare nuovi e diversi adattamenti».

A questo proposito bisogna ricordare che una normagià vigente prevede che le agevolazioni fiscali previsteper l’acquisto di una autovettura al servizio di una per-sona handicappata non possono essere fruite che a di-stanza di quattro anni dall’ultimo acquisto effettuato.Questa nuova norma introduce il principio secondo cuil’autovettura acquistata con le agevolazioni se vienevenduta o anche ceduta gratuitamente, si deve versareal fisco l’agevolazione di cui si è goduto. Si fa eccezione

solo per le autovetture che avessero bisogno di nuovi ediversi adattamenti da apportare necessariamente perle mutate esigenze della persona handicappata.

LIVEAS (LIVELLI ESSENZIALI DELLE PRESTAZIO-NI ASSISTENZIALI)

11 comma 1264 dispone che: «Alfine di garantire l’at-tuazione dei livelli essenziali delle prestazioni assisten-ziali da garantire su tutto il territorio nazionale con ri-guardo alle persone non autosufficienti, è istituito pres-so il Ministero della solidarietà sociale un fondo deno-minato “Fondo per le non autosufficienze”, al quale èassegnata la somma di 100 milioni di euro per l’anno2007 e di 200 milioni di euro per ciascuno degli anni2008 e 2009».

La somma stanziata da questo comma della Finan-ziaria non è, con tutta evidenza, proporzionata ai biso-gni delle persone non autosufficienti, tuttavia ci auguria-mo che il governo, come previsto dal successivo comma1265, si attivi in fretta per adottare gli atti ed i provvedi-menti necessari all’utilizzazione del fondo.

AGEVOLAZIONI LAVORATIVEIl comma 1266 riporta: «All’ ‘articolo 42, comma 5, del

testo unico delle disposizioni legislative in materia di tu-tela e sostegno della maternità e della paternità, di cuial decreto legislativo 26 marzo 2001, n. 151, e succes-sive modificazioni è aggiunto, infine, il seguente perio-do: “I soggetti che usufruiscono dei permessi di cui a/presente comma per un periodo continuativo non supe-riore a sei mesi hanno diritto ad usufruire di permessinon retribuiti in misura pari al numero dei giorni di con-gedo ordinario che avrebbero maturato nello stesso arcodi tempo lavorativo, senza riconoscimento del diritto acontribuzione figurativa”».

Per maggiore chiarezza facciamo un esempio: un ipo-tetico signor A fruisce di un congedo parentale di quat-tro mesi. In questo periodo, se avesse lavorato, avreb-be maturato un certo numero di giorni di ferie (il numerodifferisce a seconda del contratto di lavoro) che, per puraipotesi, rendiamo pari a 7. Ebbene, con questa nuovadisposizione, il signor A, se vuole, può chiedere i sud-detti 7 giorni, o parte di questi, come permesso non re-tribuito. In precedenza questa possibilità non esisteva.

NELLA DICHIARAZIONE DEI REDDITI 2007 CON-FERMATA LA POSSIBILITÀ DI DEVOLVERE IL 5 PERMILLE DELL’IMPOSTA A FAVORE DI ASSOCIAZIONIDI VOLONTARTATO

Riportiamo il comma 1234: «Per I anno finanziario2007, fermo quanto già dovuto dai contribuenti a titolodi imposta sul reddito delle persone fisiche, una quotapari al 5 per mille dell’imposta stessa è destinata in basealla scelta del contribuente alle seguenti finalità:

a) sostegno delle organizzazioni non lucrative di utili-tà sociale di cui all’articolo 10 del decreto legislativo 4dicembre 1997, n. 460, e successive modificazioni, non-ché delle associazioni di promozione sociale iscritte neiregistri nazionale, regionali e provinciali, previsti dall ‘ar-ticolo 7, commi 1, 2, 3 e 4, della legge 7 dicembre 2000,


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n. 383, e delle associazioni riconosciute che operanonei settori di cui all’articolo 10, comma 1, lettera a), deldecreto legislativo dicembre 1997, n. 460».

È dunque confermato anche per il prossimo anno la

possibilità di devolvere una parte dell’imposta dovuta(non è dunque una somma aggiuntiva) alla organizza-zione scelta dal contribuente.

Alcuni autori di Carta e Penna col giornalista Oliviero Bea

Albertina e Barbara “conquistate” da Pikaciù

XX FIERA INTERNAZIONALE DEL LIBRO DI TORINO

Al Lingotto Fiere di Torino si è tenuta, dal 10 al14 maggio, la Fiera Internazionale del Libro e laFederazione Malattie Rare Infantili ha partecipa-to con Carta e Penna, l’associazione culturale chesupporta da tempo la Federazione SPW.

I cinque giorni trascorsi in fiera sono stati l’oc-casione per parlare di Malattie Rare ai visitatori ela conferenza conclusiva tenutasi lunedì 14 mag-gio ha avuto un ottimo riscontro di pubblico e l’at-tenzione della Rai che ha predisposto un servi-zio andato in onda sulla rete regionale.

Particolare interesse ha suscitato il progetto Mi-Ky e la presentazione dello spot realizzato dallaFederazione Associazioni Prader Willi ed aven-te, quale testimonial l’attrice Elena Santarelli cheha prestato la sua immagine per divulgare la co-noscenza della sindrome affiancata dalla bravis-sima Federica.

Si sono poi susseguiti, nei cinque giorni, per-sonaggi noti che hanno posato volentieri per lefoto ricordo e mostrato interesse nei confrontidelle problematiche delle malattie rare.


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LE RICETTE DI ELENA

PRUGNE AL PROSCIUTTO80g di prosciutto cotto 60g di burro 8 prugne secche

ammorbidite.Tagliate le fette di prosciutto a striscioline avvolgete le

prugne nelle striscioline di prosciutto infilzatele negli stec-chini di legno e fatele rosolare in una padella con il bur-ro Quando gli involtini saranno dorati scolateli aiutando-vi con un cucchiaio forato disponeteli su un piatto diportata caldo e serviteli subito.

CONCHIGLIONI CON CREMA E PROSCIUTTO350g di pasta conchiglioni 50g di burro 100g di ricotta

100g di mascarpone 50g di prosciutto cotto sale.In una terrina sbattete bene il burro poi amalgamatevi

la ricotta il mascarpone e il sale Tagliate il prosciutto afiammifero e unitelo alla spuma In acqua bollente salatafate lessare i conchiglioni poi scolateli conditeli con lacrema preparata e serviteli ben caldi.

FRITTELLE DI FILETTI DI MERLUZZO400g di filetti di merluzzo olio di semi 2 uova 100g di

farina 2 cucchiaini di lievito 4 cucchiai di latte sale pepePreparate la pastella in una terrina sbattere le uova

poi uniteli la farina setacciata con il lievito il sale il pepee il latte Mescolatevi il merluzzo sbriciolato e fate frigge-re il composto a cucchiaiate nell’olio bollente Sgoccio-late le frittelle su una carta assorbente e servitele bencalde.

FRITTATINE RIPIENE IN SALSA4 uova 4 fette di prosciutto cotto 4 cucchiaiate di pisel-

li pomodoro burro salePreparate con le uova e un pizzico di sale 4 frittatine e

friggetele nel burro su ognuna disponete una fetta diprosciutto e una cucchiaiata di piselli Arrotolate le frittatinefissatele con stuzzicadenti e disponetele in un tegamedove avrete messo il pomodoro lasciate scaldare il tuttoe servite.

POLPETTE CON PROSCIUTTO65g di patate 2l di latte 150g di prosciutto cotto 1 uovo

parmigiano prezzemolo farina noce burro sale pepe

Scaldate senza farli bollire il latte e un equivalentequantitativo di acqua poi versateli le patate messi in unaterrina Mescolate poi unitevi il prosciutto l’uovo il prez-zemolo il parmigiano il sale il pepe e la noce Formateun impasto ben amalgamato dal quale ricaverete tantepolpette rotonde e appiattite Passatele in farina e fateledorate e cuocere nel burro imbiondito.

FRITTELLINE DI MELE500g di mele 2 uova 100g di farina 3 cucchiai di latte

2 cucchiai di zucchero 1 cucchiaio di liquore limone olioSbucciate le mele e tagliatele a pezzettini oppure grat-

tugiatele grossolanamente a bastoncini In una terrinapreparate la pastella sbattendo le uova con la farina illatte lo zucchero il liquore limone mescolatevi le mele efate friggere il composto a cucchiaiate nell’olio Sgoccio-lare man mano le frittelline sulla carta assorbente e ser-vitele in tavola calde spolverizzandole con lo zucchero.

BISCOTTINI RAPIDI250g di zucchero 30g di burro 2 uova sale 250g di

avena 1 bustina di zucchero 2 cucchiaini di lievitoIn una terrina mescolate lo zucchero con il burro uni-

tevi l’uovo il sale avena il lievito lo zucchero Amalgama-te bene l’impasto e unite il burro Fate cuocere i biscottiquindi toglieteli con una paletta poneteli su una gratellae aspettate che si raffreddino.

Al mare in estate faccio i bagni e sto tutto il giorno in spiaggia. Mangio in spiaggia, quasi sempre i panini. Se piovepasseggio e mangio a casa. In inverno non faccio i bagni passeggio e mangio a casa sia se piove e sia quando nonpiove. Quando siamo soli, senza le zie, faccio tanti bagni invece quando ci sono loro non faccio tanti bagni perchédevo vedere se le zie hanno portato qualcosa da mangiare. Certe volte l’acqua è calda, alle volte è fredda. Noifacciamo la doccia in spiaggia. In acqua nuoto lontano perché so nuotare e non ho paura dell’acqua alta e mi piaceanche nuotare sotto acqua. Io starei sempre in acqua e non prendo mai il sole perché mi fa male cerco semprel’ombra.


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a cura di Vincenzo VitaglianoGIOCHI

Ciao a tutti, come avete certamente notato ci sono importanti novità in questa edizione del giornale. Novità checi dovrebbero portare altri lettori che, tra l’altro, potranno dilettarsi con i nostri giochi. Grande assente, questa volta,è l’agente Cifroni, lo sconquassato agente segreto che sta preparando altre improbabili indagini. Con lui ci vedre-mo la prossima volta.

Le vignette illustrate e le eventuali didascalie richiamano il titolo di un libro o di un film che dovrete indovinare. Senon riuscite al primo colpo non vi preoccupate, riprovate in seguito e vedrete che la soluzione salterà fuori.

GIOCO 1 – ASSOCIAZIONE DI IDEE

SOLUZIONE: _________________________________________

Jim, Silver e gli altri. SOLUZIONE _________________________________________________________________

Prima o poi arriverà anche Venerdì


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GIOCO 2 – REBUS

Riprendiamo il nostro discorso sui rebus. Sapete che i rebus sono frasi costruite attraverso “le cose”. Il primorebus contiene solo 2 “cose” e 5 lettere di aiuto; il secondo è sempliCE ma contiene solo una lettera di aiuto, il terzoè semplicissimo, ma attenti al nome degli animali da cortile in esso illustrati.

1) REBUS - FRASE (7, 7)

VA d 8 ri

SOLUZIONE: ____________________________________________________________________

2) REBUS – FRASE: 4, 9, 3, 7.

P x SOLUZIONE: ___________________________________________________________________ 3) REBUS – FRASE: 7, 5, 3, 7

X IN C SOLUZIONE: __________________________________________________________________ Ed ora passiamo al gioco più importante. Basterà ricostruire la frase che lo strillone pronuncia in modo sconnesso; tale frase non è altro che una domanda alla quale dovrete rispondere. Scrivete la risposta e inviatela in redazione.

SOLUZIONE __________________________________________________________________

NEL DECIMALE SISTEMA METRICO IL SI PESO MISURA IN GRAMMI DEI QUALI MULTIPLI ESISTONO E SOTTOMULTIPLI. TROVARE QUANTI DOVETE ETTOGRAMMI IN UN VI SONO QUINTALE E FORMANO DECAGRAMMI QUANTI MEZZA TONNELLATA. FORZA RAGAZZI, NON E’ DIFFICILE!!!!!!!!!


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GIOCO 3 – ENIGMISTICA CLASSICA

APPUNTAMENTO CON LA NATURA.

Purtroppo anche per questo numero siamo arrivati alla fine.Donatella certamente mi sgriderà perché le rubo troppo spazio, ma non possiamo certo chiudere senza il nostro

consueto appuntamento con la natura. Nelle ultime settimane avrete certamente sentito i continui richiami ditelevisione e radio sul problema della siccità. In Italia ormai piove poco. Colpa del riscaldamento della terra dovutoanche alle attività dell’uomo. I gas di scarico delle auto, dei riscaldamenti domestici, delle fabbriche, immettononell’atmosfera i gas serra che impediscono alla terra di raffreddarsi.

Stiamo passando da una fase nella quale consumavamo l’acqua senza pensarci troppo e, soprattutto, pagando-la poco ad una nella quale dobbiamo stare attenti ai consumi anche per risparmiare sui costi.

Non per questo dobbiamo sentirci colpevoli quando facciamo la doccia né dobbiamo dipendere troppo dalleprevisioni del tempo perché rischiamo di vivere in modo inutilmente angosciato: può essere più bello affrontare leincertezze meteorologiche.

Però possiamo assumere dei comportamenti più consapevoli epiù corretti che evitino gli sprechi e diminuiscano i consumi.Abbiamo ripetuto più volte che preferire la doccia albagno, chiudere il rubinetto mentre ci laviamo identi, far funzionare lavatrice e lavastovigliea pieno carico, non bagnare troppo il pra-to è sicuramente un vantaggio ma fun-ziona solo se ci impegniamo tutti inquesta direzione.

Ognuno di noi può fare moltoperché i comportamenti dei nostriamici e parenti ci aiutino a raggiun-gere lo scopo.

Cari saluti a tutti.

FALSI ACCRESCITIVI:

(Spiritello nordico)In una radura della foresta incantata, per conoscere l’ora , il piccolo XXXXX barbuto, della meridiana dovè

sistemare lo XXXXXXX

Soluzione: ______________ ____________________

(Giocando a scacchi con un divo)La partita finì in XXXXXX tra me e Sylvester XXXXXXXX.

Soluzione _________________ __________________

FALSI DIMINUTIVI

(Weekend in montagna)Grazie alla settimana XXXXX passò due giorni a XXXXXXX.

(Automobilista distratto)Provocò un grosso XXXXXXX mentre cercava uno XXXXXXXXX

SULUZIONI DI QUESTO NUMERO: 1) Robinson Crusoe – L’isola del tesoro. 2) Gnomo – Gnomone / Stallo –Stallone; Corta – Cortina / Scontro – Scontrino. Rebus: Valenti dottori – Moto preparata per correre – Pollice rotto

per incidente.


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L’isoLa dei desideri

L’attesa - L’attesa - L’attesa - L’attesa - L’attesa - Racconto diRacconto diRacconto diRacconto diRacconto di Maria Teresa Fiore (Torino)Maria Teresa Fiore (Torino)Maria Teresa Fiore (Torino)Maria Teresa Fiore (Torino)Maria Teresa Fiore (Torino)Nella sala d’attesa, ormai svuotata dal quotidiano

brulicare delle persone, hanno spento le luci. Solouna piccola e fioca luce di servizio è rimasta acce-sa e illumina uno spicchio di spazio. Oltre quel bre-ve intaglio regnano le ombre degli oggetti, quasi indialogo con l’oscurità del lume acceso.

Conosco bene questa stanza. Ogni oggetto, ognimacchia della tinteggiatura, ormai stinta, sono con-ficcati nella mia memoria come quadri affissi ad unmuro, eretto strato dopo strato, dalla sofferenza.“Ci prenderemo cura noi del suo bambino, lei restiqui ad aspettare”.

Aspettare per me, è diventata una dolorosa con-suetudine. Prima della tua nascita, Francesco, l’at-tesa aveva un sapore magico. Era trama di speran-ze ed aspettative per il futuro. Doveva accadermiqualcosa di profondamente bello. Lo volevo

fortemente. Sentivo di meritarlo. Una sorta di ri-compensa ad una vita fatta di solitudini ed abban-doni. Come comprendo adesso che la vita non èfatta di colpe e meriti. Di premi e castighi. Ma dieventi affidati, forse alla casualità, ma capaci, se lovogliamo di cambiarci, modificarci profondamente.Allora aspettavo, fiduciosa che qualcosa sarebbeaccaduto.

I giorni si susseguirono però sempre uguali, ritmatisolo dalle abitudini. E fu prima la solitudine a vin-cermi. Un lungo abisso di silenzio frantumato dauna fugace presenza: l’incontro con l’uomo che nonfu mai tuo padre perché abitò solo il tempo dellasperanza. Quindi di nuovo un’attesa. Ma così spe-ciale come mai prima era accaduto. I primi mesi digravidanza trascorsero tranquilli. Tu crescevi nel mioventre ed io mi cullavo all’idea di diventare madre.

“Tutto regolare”, aveva affermato la ginecologa.Così le mie giornate scorrevano tranquille, immagi-nandoti, disegnando nella mia mente il tuo volto,cercando di indovinare il colore dei tuoi occhi, deicapelli, il suono dei tuoi primi vagiti.

Attenderti aveva scosso la mia vitalità. Tutto eraapparso più luminoso. Ogni cosa aveva ripreso con-torni precisi, netti, e la vita correva di nuovo versoun futuro.

Ora vivo un eterno presente, dominato dalla pau-ra di perderti.

A volte, sai, ho un dubbio. Forse la curiosità di co-noscerti ha impresso una brusca accelerata al tuomomento di venire al mondo e mi sento in colpa perquesto.

Era appena iniziato il sesto mese di gravidanza.Un dolore improvviso. Una pausa. Poi ancora dolo-re, violento e un dilagare del liquido che avrebbedovuto proteggerti. Successe tutto per strada ed iomi accovacciai quasi a volermi inutilmente nascon-dere. Intanto tu premevi, premevi, cercando unvarco alla luce. Qualcuno accorse in mio aiuto. Unsuono lacerante s’impose al frastuono del traffico:l’ambulanza si sforzò di correre e zigzagare tra leautomobili che a loro volta cercavano di scansarsi.Intuii il tragitto dagli scossoni assestati al mio cor-po. Il dolore era forte. No! Non il dolore fisico. Eralancinante la sofferenza di sentire che stavo per per-derti. Tentarono tutto sai, proprio tutto. Io volevo trat-tenerti. “È presto”, urlavo. Fu tutto inutile. Nascestima non sentii il tuo primo

vagito accarezzarmi il cuore. Vidi solo un affan-narsi di corpi bianchi intorno a te. E mani che vol-teggiavano, si abbassavano, si alzavano. Sai, pen-sai a mani di direttore d’orchestra che dirigono unmuto concerto di dolore. Poi svenni. O mi addor-mentai. Troppo stanca o forse, una parte di me sirifiutò di guardare. Mi spiace ancora per quella per-dita di coscienza, quel sonno improvviso che mi

allontanò da te. Al risveglio chiesi subito tue noti-zie. Mi dissero che eri

un batuffolo, tanto, troppo piccolo. Che eri natopraticamente morto. Cosa voleva dire? Trovai as-surdi quei due termini così contraddittori messi vici-ni.

Ti avevano rianimato. Ora eri chiuso in una sca-tola di vetro. La pelle trasparente e tesa. Il corpofragile e scosso da tremiti. Quando ti vidi per la pri-ma volta pensai a Biancaneve chiusa nella sua tecadi cristallo perché avvelenata dalla strega cattiva.Mi avvicinai alla tua culla e ti osservai: piccolo, qua-si immobile. Ogni tanto un sussulto. Avrei voluto

L’isola dei desideri accoglie le opere classificate al primo posto della sezione Narrativa a tema e al secondoposto della sezione Poesia a tema del Concorso Letterario Internazionale Prader Willi, indetto dall’AssociazioneCarta e Penna di Torino. Gli autori dovevano trattare i problemi relativi all’handicap, nell’accezione più ampia deltermine.


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prepararti una nicchia in fondo al mio cuore e lìtenerti, cacciando la tua strega avvelenatrice.Si succedettero i giorni, scanditi dalla mie visitein ospedale dove tu rimanesti a lungo. Mi disse-ro, finalmente che potevo portarti a casa, conme. Eri cresciuto ma una breve mancanza d’os-sigeno (i tuoi polmoni erano così minuti), ti avreb-be segnato per sempre. Non me ne importòmolto. Certo avevo notato i tuoi movimenti, a vol-te scatti improvvisi, quasi il tuo corpo fosse per-cosso da brividi. Ma io ce l’avrei fatta a risveglia-re lo spirito nel tuo corpo, richiamando l’animadall’antro oscuro nel quale era precipitata.

Dapprima non mi accorsi che tu non riusciviad imparare. La tua voce si modulava in piccolegrida e gorgheggi che impreziosivano il mio si-lenzio. Qualche balbettio … poi più nulla. Nonimparasti a gattonare, a camminare, ad afferra-re gli oggetti. Eri condannato a restare un eter-no neonato. Ora hai quasi otto anni. A scuolache frequenti senza un quaderno, in modo gri-gio come tante tue giornate, ti sopportano.

Tanto sei un “handicap che non disturba” comesentii dire di te da due insegnanti, nei corridoidella scuola dove spesso transitavo rapida efurtiva per non cogliere gli sguardi di pietà a merivolti.

Sorridi spesso. Il più bel sorriso mai visto sulvolto di un bambino. E gli altri bambini hannoimparato a comunicare con te attraverso quelsorriso.

Quando hai compiuto sei anni ho guardato levetrine colme di zaini colorati, di quaderni, diastucci che tu non avresti mai aperto.

Ah come avrei voluto gettare fango su queicolori per spegnerli come le mie notti quandoimmobile nel buio cerco di sentire se respiri. Avolte, durante le lunghe attese come questa, inquesta sala in penombra, quando una febbrebanale rischia di trascinarti definitivamente trale ombre, ho pregato l’angelo dei bambini per-ché ti portasse via leggero, sulle sue ali. Cosìvolando, senza il peso del tuo corpo contrattopotresti vedere i colori dell’universo; danzare alsuono della musica e cantare con la tua voceuna delle canzoni che ti ripeto spesso per fartisorridere.

Anche ora mi ha raggiunto questo pensiero.Ma, immediatamente mi pento.

Si! Mi pento perché ti amo. Amo le tue piccolegrida di sorpresa quando riesco a scordare latristezza e ti canto una canzone; oppure quan-do mangiamo il gelato e tu, riconoscendolo spa-lanchi la bocca per farti imboccare. E allora confatica apri le mani serrate dalla malattia e afferri

TU CHE SORRIDIA OGNI MIO SORRISO

(dedicata a chi - seppur menomato -ci insegna ad amare la vita)

di Fabiano Braccini (Milano)

un lembo del mio vestito. O mi sfiori. E il tuo gesto èuna carezza, un tocco leggero ma capace di stenderele pieghe di dolore

del mio viso. E allora prego. Prego quel Dio che ti hadonato a me, forse per farmi comprendere che la vitanon è fatta di premi ma neanche di punizioni.

È una lunga e faticosa scalata per il cielo. E tutte lemontagne hanno sassi e sentieri impervi. Ma ancheboschi e sorgenti e forse la mia sorgente è il tuo sorri-so. E prego ancora Dio di lasciarti a me, ancora unpoco perché sei come questa luce che sembra fiocama è capace di illuminare la mia notte.

Ecco, la porta si apre. Il medico mi viene incontro,sorride. Capisco che anche questa volta la tua voglia divivere è prevalsa. Ancora un pensiero prima diriabbracciarti: “Grazie angelo dei bambini, perché aspettiancora”.

Ti lasci quietamente condurre ovunque -senza alcun timore-tanto devotamente confidi in me :posso così guidarti verso un ristoro d’ombraoppureincontro alla luce smagliante del sole.

Soventesorridi divertito a un gioco, a una burla,ma diventi triste se immalinconisco un poco.Corri con la fantasia quando io corro, o ti fai pensoso e assortoper un breve sconforto che mi leggi in viso.

Ascolti attento un racconto, una storia, le rime di una poesia,incantato da ogni accento, da ogni mia parola.E vicino a me, osservi per ore un prato,il cielo, le onde calme del lago,col volto che pare illuminarsi di stupore.

Talvolta mi guardi in silenzioaspettando un semplice gesto, un invito, un complice cenno d’intesao l’annuncio di qualche sorpresa gradita :sempre stretto fidente alla mia manofragile amico infermo, “maestro mio” di vita.

IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE...2014/08/02 · Il paziente affetto da una malattia rara convive con...

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