Il test genetico predittivo:

come farlo e perché farlo

Gestione del paziente con sospetta HD ambulatori

oambulatorio

Day Hospital

AnamnesiAlbero genealogicoObiettività

Famiglia T.

3

6

4

Gestione del paziente con sospetta HD ambulatori

oambulatorio

Day Hospital

AnamnesiAlbero genealogicoObiettività

Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroideiTest genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT

Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie.Linee Guida per i test genetici-Rapporto del gruppo di lavoro.19.5.1998http:@www.iss.it

Gestione del paziente con sospetta HD ambulatori

oambulatorio

Day Hospital

AnamnesiAlbero genealogicoObiettività

UHDRSCounselingTerapia

Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroideiTest genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT

Counseling

Dare informazioni precise sulla malattiaIndividuare soggetti a rischioProporre test predittivo

Test predittivo

Commitee of International Huntington Association and World Federation of NeurologyGuidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease.J Med Genet, 31:555-59, 1994

Colloquio individuale

Valutazione clinica

Counseling psicologico

Prelievo e analisi

Comunicazione esito

1-asintomatico2-segni iniziali di malattia

1

2

Counseling psicologico

Accompagnare e supportare la decisione di effettuare il test genetico predittivo

Fase pre-test

Verificare che la scelta sia pienamente AUTONOMA, CONSAPEVOLE e SINTONA CON LA PERSONALITA’

Analisi costo-beneficio

MOTIVAZIONI +• Incapacità a tollerare l’incertezza di poter

ammalare• Pianificazione familiare (matrimonio,figli)• Comunicazione del rischio ai figli• Pianificazione del lavoro• Problemi assicurativi

MOTIVAZIONI -• Preferire il ‘non sapere con certezza’• Convinzione di ‘non poter tollerare ‘ il

risultato dell’esame• Preoccupazione riguardo alle reazioni dei

familiari• Convinzione che il test non cambierà

comunque le scelte di vita• timore di subire svantaggi professionali ed

assicurativi

DECISIONE DI EFFETTUARE IL TEST PREDITTIVO =SINTESI RAGIONATA TRA PRO E CONTRO CON L’AIUTO DELLO PSICOLOGO

Fase post-test

Garanzia di supporto psicologico qualsiasi sia l’esito del test