Il feto con una singola anomalia

correggibile: problematiche del

consiglio prenatale

Dr.ssa Maria Segata

Centri Medici GynePro, Bologna eUniversità di Bologna

Diagnosi prenatale

Anomalia

Cariotipo (CVS, Amniocentesi, Funicolocentesi)

Ecografia esperta

Anomalia

isolata

Diagnosi prenatale

■ L’identificazioni di malformazioni isolate correggibili è di frequente riscontro nella pratica ecografica

■ L’accuratezza della ecografia dipende da numerosi fattori e può raggiungere il 90% in centri di alto livello con ecografisti esperti e strumenti di ultima generazione

■ Studi presenti in letteratura riportano che circa il 37% dei nati presentano altre anomalie associate non diagnosticate in utero

Problematiche del consiglio prenatale

■ La singola malformazione può essere realmente isolata oppure un elemento di un quadro polimalformativo o sindromico

■ Il riscontro di anomalie multiple può cambiare in modo rilevante l’inquadramento e la prognosi ed ovviamente il counselling

prenatale

Sindromi con anomalie correggibili

ArtrogriposiPiede Torto

Becwith-WiedemannOnfalocele

Delezione 22q11.2Cardiopatia troncoconale

SindromeSindromeAnomaliaAnomalia

Delezione 22q11.2 o Sindrome di De

George o Velocardiofacial Sindrome o CATCH 22

Delezione 22q11.2 o Sindrome di De

George o Velocardiofacial Sindrome o CATCH 22

■ 1 su 4000 nati

■ Cardiopatia Troncoconale

■ Dismorfismi facciali (viso

allungato con filtro lungo, regione zigomatica ipoplasica, retrognatiapalatoschisi posteriore)

■ Ipoplasia timica

■ Ipocalcemia

■ Problemi neuropsichiatrici

■ Deficit immunitario

Cardiopatie associate a del 22q11.2

Fallot Truncus Interrupted arch

103

24

Prevalenza del 22q11.2

Ist Clin Ped Prev Neon Un Bo, 2003

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

•1/14000 nati

•Gene map locus 11p15.5,

11p15.5, 11p15.5 5q35

•Onfalocele

•Macroglossia (III trimestre)

•Gigantismo (III trimestre o

dopo la nascita)

•Ipoglicemia neonatale

•Rischio 10% neoplasie infantili

onfalocele

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

macroglossia indentature lineari lobulo auricolare

Diagnosi Prenatale di piede torto isolatoBakalis S et al: UOG 2002

Piede torto isolato artrogriposi

Il 19% dei casi con piede torto isolato nel secondo trimestre

presentano altre anomalie alle ecografie successive o dopo la

nascita

Diagnosi prenatale di anomalia isolataNostra esperienza

■ Studio retrospettivo condotto presso il centro di Medicina dell’Età Prenatale di Bologna

■ Periodo 2002-2007

■ Sono stati confrontati la diagnosi prenatale, l’esame autoptico e il follow-up postnatale

■ 582 casi di malformazione fetale

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

45%

50%

49%

ISOLATE

33%

MULTIPLE

11% no

autopsia

7% persi

FU

283 casi di diagnosi prenatale di anomalia

isolata

Follow-up dei 283 feti con anomalia isolata

88% (250)

confermate3% (8) falsi

positivi

9% (25)

anomalie

associate

2,7% (7)

cambiata

prognosi

vivo+ anomalie multiple, del 5q-Cisti cordone ombelicale35

morte neonatale

+ anomalie mulitple ( Atresia tracheale con fistola TE, agenesia ovarica destra, piede torto congenito)

Agenesia renale destra 22

morte neonatale

+ DIV, DIA, atrofia cerebrale con ventricolomegalia, cromosomopatia 18 Edwards like Syndrome*

Ipoplasia del cuore sinistro25

vivo+ ipoplasia del corpo calloso con ventricolmegalia lieve

Ipoplasia del cuore sinistro22

OutcomeDiagnosi postnatale/autopticaDiagnosi Prenatalesett

* 46, XY der(18)add(18)(pter)dup(18)(q12.1;q21.2).ish der(18)del(18)(pter)dup(18)(q22;qter)dup(18)(q12.1;q21.2)(wcp18+,tel18q++,tel18p-)

2,7% rischio di anomalie addizionali severe

vivo+ anomalie multiple (DIA, DIV, ipospadia..)

S. di Opitz

Labiopalatoschisi bilaterale35

vivo+ anomalie multiple (coloboma, atresiadelle coane nasali, ritardo di crescita, impianto basso dei padiglioni auricolari)

S. Di Charge

Coartazione aortica22

OutcomeDiagnosi postnatale/autopticaDiagnosi Prenatalesett

vivo+ anomalie multiple

Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica

Blake’s pouch21

Atresia Trachea

Piede torto

Diagnosi a 22sett: agenesia renale monolaterale

Fistola Tracheoesofagea

Diagnosi a 35sett: cisti cordone ombelicale

Del 5 q-

21 sett: Blake’s pouch

Diagnosi prenatale di anomalia isolataNostra esperienza

■ Diagnosi prenatale di anomalia isolata è stata confermata in circa il 90% dei casi

■ In molti casi le malformazioni aggiuntive riscontrate dopo la nascita o all’autopsia non hanno cambiato la prognosi

■ In un piccola proporzione di casi (2,7%) si sono riscontrate invece malformazioni severe addizionali che hanno cambiato la prognosi

■ Alla base della mancata diagnosi sono state: l’epoca avanzata di gravidanza, le difficoltàtecniche riscontrate all’esame ecografico, i limiti stessi dell’ecografia

CONCLUSIONI

■ Le singole anomalie correggibili sono di frequente riscontro nella pratica ecografica

■ In letteratura vi sono pochi lavori sulla affidabilità dell’ecografia nell’identificare le singole malformazioni

■ Dalla nostra esperienza la coppia dovrebbe essere informata che esiste un rischio attorno al 3% di malformazioni aggiuntive che potrebbero cambiare la prognosi

grazie

23AL

14GI

17SCH

46GU

31TP

43SNC

114CV

ISOLATE