SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE

M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. Caruso***

*UO Anatomia Patologica PO Altamura- Bari**UO Ostetricia PO Altamura-Bari ***Dipartimento di Anatomia PatologicaUO di Anatomia Patologica “E. Franco”Università degli Studi di Bari-Policlinico

SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN

Malattia genetica rara (1/14000 circa) che interessa il braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5) riconosciuta agli inizi degli anni ’60 da un pediatra americano (Beckwith) e un genetista tedesco (Wiedemann)

SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN

Sintomi più frequentiIpoglicemia neonatale, macrosomia, ernia ombelicale, macroglossia, dismorfie cranio-faciali, indentature del padiglione auricolare e predisposizione allo sviluppo di tumore di Wilms e altre neoplasie embrionali

SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN

Alterazioni anatomo-patologicheIpertrofia dei visceri, citomegalia massiva e bilaterale del cortico surrene*, dismorfogenesi renale, iperplasia del pancreas endocrino**

Diagnosi differenziale * ***Infezioni virali intrauterine, isoimmunizzazione Rh, LES congenito, porfiria eritropoietica, idrope non immune, **Diabete materno

SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN

Trasmissione Sono possibili:• casi sporadici con cromosomi normali• anomalie cromosomiche• trasmissione autosomica dominante in soggetti nati da femmine portatrici (imprinting)

Il caso

Notizie cliniche• Si tratta di un feto abortito spontaneamente alla XXI sett.

in primigravida di 36aa (gravidanza spontanea) dopo 2 FIVET non riuscite.

• Durante la gravidanza la curva da carico per il glucosio era risultata normale

• Si erano verificati 2 episodi di minaccia d’aborto alla VII e alla X sett

• L’ecografia morfologica non aveva evidenziato nulla di patologico

Il caso

Esame esterno• Il feto di sesso femminile presentava caratteri di

sviluppo corrispondenti all’età gestazionale• Occipite prominente• Piega orizzontale del lobo dell’orecchio• Micrognazia• Macroglossia

Il caso

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Il caso

Esame interno

Organi normoconformati, normoposizionati e ipertrofici

Esame istologico

Massiva citomegalia bilaterale del corticosurrene

Focale ipertrofia del pancreas endocrino

Corionamniotite acuta e dismorfie dei villi

corticosurrene

corticosurrene

corticosurrene

corticosurrene

pancreas

pancreas

Pancreas di controlloPancreas di controllo

Placenta: corionamniotite acuta e dismorfie dei villi

placenta

Conclusioni

La presenza di due criteri diagnostici maggiori (macroglossia e ipertrofia viscerale) e di un criterio minore (dismorfie craniofaciali e auricolari) uniti alle tipiche alterazioni istologiche hanno consentito di porre la diagnosi di Sindrome di Beckwith-Wiedemann nel nostro caso.